Olgu Sunumu/Case Report Beslenme ve Diyet Dergisi 2014:42(2):174-178 Metil Malonik Asidemi: Bir Olgu Sunumu A Case Report: Methylmalonic Acidemia Burcu Kumru1, Burcu Öztürk Hişmi1 1 Sağlık Bakanlığı, Gaziantep Çocuk Hastanesi, Beslenme ve Metabolizma Kliniği, Gaziantep, Türkiye ÖZET Metilmalonik asidemi (MMA) otozomal resesif kalıtımlı, Metilmalonil-KoA’nın, suksinil-KoA’ya dönüşemeyip metilmalonik aside hidrolize olması ile kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asidin yükselmesi ile karakterize metabolik bir hastalıktır. MMA metilmalonat veya kobalamin (B12 vitamini) metabolizmasında bozukluk olan genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Hastalık genellikle epizodik olarak seyreden bulantı, kusma, dehidratasyon ve metabolik asidoz ile karakterizedir. Tedavinin temeli diyet tedavisine dayanmaktadır. Diyet tedavisinde propiyonat prekürsörleri olan isolösin, valin, treonin ve metionin alımı sınırlandırılır aynı zamanda yüksek enerjili diyet verilerek katabolizma ve uzun açlıklar önlenir. Bu yazıda metilmalonik asidemili bir olguda semptomlar ve diyet tedavisi tartışılmıştır. Anahtar kelimeler: Metilmalonik asidemi, diyet tedavisi, metabolik asidoz ABSTRACT Methylmalonic acidemia (MMA) is an inherited autosomal recessive disease characterized by interruption of conversion of methylmalonil-CoA to succinyl-CoA and subsequent hydrolization to methylmalonic acid leading to increased methylmalonic acid levels in blood, cerebrospinal fluid and urine. MMA is a genetically heterogeneous disorder of methylmalonate or cobalamin (vitamin B12) metabolism. This disorder most commonly is characterized by episodic decompansations with vomiting, nause, dehydration, and metabolic acidosis. nutritional management is the mainstay of therapy for MMA Dietary therapy is limiting the intake of propionate precursors—particularly isoleucine, valine, methionine, and threonine—and the provision of a high-energy diet to avoidance of fasting and catabolism. In this case report we discussed symptoms and nutritional strategies in methylmalonic acidemia. Keywords: Methylmalonic acidemia, dietary treatment, metabolic acidosis GİRİŞ Metil Malonik Asidemi (MMA), metilmalonilKoA’nın süksinil-KoA’ya dönüşümünde bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Mitokondrial matriks enzimi olan metilmalonil-KoA mutazın (MCM) fonksiyonunun yetersizliği veya koenzimi olan 5’-deoksiadenozilkobalaminin sentezinde, hücre içine alınmasında, transportundaki bozukluk sonucu kanda, idrarda, vücut sıvılarında metilmalonik asit ve yan ürünleri birikmektedir (1,2). Metilmalonil-KoA mutazın (MCM) enziminin eksikliği tam, kısmi veya kobalamin koenzim eksikliği metilmalonik asit birikimi ile sonuçlanmaktadır (1). MMA’nın ağır formu yaşamın ilk günlerinde bulgu verirken, hastalığın hafif formu bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkabilir (3). Yenidoğan döneminde, emmeme, beslenme güçlüğü, hipotoni gibi klinik bulgular, dehidratasyon, ağır metabolik asidoz gibi laboratuvar bulguları görülür. Daha az sıklıkta hipoglisemi ve hiperamonyemi görülürken hiperglisinemi de bulgular arasındadır. Daha geç başlangıçlı çocukluk döneminde ise, büyüme ve gelişme geriliği görülmektedir. Bazı hastalarda hastalık enfeksiyonla veya büyük miktarda protein alımı sonucu ortaya çıkmaktadır (3,4). Geç başlangıçlı hastalarda belirti ve bulgular erken başlangıçlı hastalara göre daha ılımlıdır ve doğal protein toleransları daha yüksektir (3). Bu yazıda kusma atakları ile başvuran ve MMA tanısı alan 4 aylık bir olgu sunulmuştur. İletişim/Correspondence: Dyt. Burcu Kumru SB Gaziantep Çocuk Hastanesi, Beslenme ve Metabolizma Kliniği, Şehitkamil, Gaziantep, Türkiye E-posta: [email protected] Geliş tarihi/Received: 06.08.2014 Kabul tarihi/Accepted: 28.08.2014
© Copyright 2024 Paperzz
