Endokrin Algoritmler (2014) Editörler : Prof Candeğer Yılmaz, Prof Füsun Saygılı, Prof Gökhan Özgen, Doç Şevki Çetinkalp, Doç Mehmet Erdoğan. Prof Taylan Kabalak Konu Editörü : Doç Dr Barış Akıncı Lipodistrofiler Tanı Algoritması Lipodistrofi (LPD) sendromlu hasta yağ kaybı, yağ dağılımda farklılık, ilişkili metabolik komplikasyonlar (diyabet, hipertrigliseridemi, düşük HDL, hepatosteatoz, metabolik sendrom) veya spesifik sendrom ilişkili bulgular ile prezente olabilir. Sendrom ilişkili spesifik bulgular var mı? Evet Erken yaşlanma (progeria) bulguları: Mandibuloakral displazi (MAD) Hutchinson-Gilford progeria sendromu Werner sendromu Cockayne sendromu Tekrarlayan ateş, nötrofilik dermatoz, hipogonadizm Candle/JMP sendromu Kısa boy, hiperekstensibilite, okular depresyon, Rieger anormalisi, dişlerde gecikme: SHORT sendromu Ektodermal displazi, jeneralize LPD, lipoatrofik diyabet: AREDYLD sendromu Nonprogresif ataksi, serebellar hipoplazi, stabil mental retardasyon, periferik nöropati, strabismus: Karbonhidrat eksik glikoprotein sendromu Yağ kaybı jeneralize mi? Evet Yağ kaybı doğumda ya da yaşamın ilk yıllarında fark edilmiş: Konjenital jeneralize LPD (Berardinelli Seip Sendromu) Tip 1: AGPAT2 gen mutasyonu Tip-2: BSCL2 gen mutasyonu Tip-3: CAV1 homozigot nonsense mutasyonu Tip 4: Polymerase I and transcript release factor (PTRF) mutasyonu * Her tipte mutasyon ile ilişkili spesifik fenotipik özellikler ayırıcı tanıda önemlidir. Yağ kaybı sonradan gelişmiş ve otoimmun hastalıklar ile ilişkili: Kazanılmış jeneralize LPD (Lawrence sendromu)
© Copyright 2024 Paperzz
