Malignant Melanoma
Doç. Dr. Beyhan CENGİZ
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi
Fizyoloji ABD
EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)
KRAS (Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog)
BRAF (v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog
B1)
Ckit (V-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral
oncogene homolog)
PDGFRA (Alpha-type platelet-derived growth factor
receptor)
CDKN2A (Cyclin-dependent Kinase Inhibitor 2A)
Malignant Melanomada Moleküler Genetik Sonuçların
Raporlanması
1. Analiz genin bir bölümünü mü yoksa tümünü mü kapsıyor?
Günümüzde kanserle alakalı genlerin tamamı yerine bir kısmının
analizi yeterlidir.
Örneğin:
EGFR: 18, 19, 20 ve 21 nolu ekzonların taranması yeterlidir.
KRAS: Ekzon 1 içindeki bölge veya kodon 12 ve 13 yeterlidir.
BRAF: 13, 15 ve 17 nolu ekson
CKIT: Ekson 9, 11, 13 ve 17
PDGFRA: Ekson 12 ve 18
CDKN2A: Toplam üç ekson olduğundan dolayı tamamı
2. Hangi “Moleküler Metod” ile yapıldığı bildirilmiş mi?
Günümüz modern laboratuarlarında metod olarak kullanılan 3
adet teknik vardır.
Bu teknikler amaca göre seçilmektedir. Bu sebeple raporda
bildirilmesi çok önem arz etmektedir.
1) DNA dizi analizi (sanger yöntemi) Ekson taramalarında
dünyada altın teknik olarak yapılmaktadır.
2) Next Gen Seq Dizi analizi : Genin bütün bölgelerini bir anda
tarayan bir tekniktir. Şuan için dünyada rutin tanı lab’larına
girmedi. Sonuçlarının doğruluğu sangerle kontrol edilmektedir.
3) Real Time PCR: Bilinen mutasyonların taranmasında
kullanılan bir tekniktir.
3. Raporda “Sonuç” ve “Yorum” kısımları var mı? Anlaşılır mı?
Hekimleri ilgilendiren en önemli kısımdır.
Sonuç kolay anlaşılır bir biçimde yazılır.
Örnek: V600E doğru bir yazimdir. Ancak, anlaşılır değildir. Braf
geninin 600 kodonundaki Valin (V) amino asitinin Glutamik (E)
asite dönüşmesi olmaktadır.
Yorum kısmında ise genetikçinin bu mutasyonun etkisini
tartışması gerekmektedir.
Örnek: Bulunan bu mutasyon melanomlı hastalarda daha
önceden tanımlanmış ve patolojinin nedenlerinden olduğu
bildirilmiştir. (Referans verilmelidir.)
4. Mutasyon tanımlamasında kullanılan “Referans Gen Dizi
Numarası” yazılmış mı?
Referans gen dizisinin hangi sistemden alındı ise o
referansın gen numarası bildirilmelidir.
BRAF için
Pubmed: NM_004333.4
Ensembl: ENSG00000157764
TEŞEKKÜR EDERİM

ZCUT-870 Broşürü - Ekson Otomasyon