Zuhre Kaya

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇOCUK HEMATOLOJİ BİLİM DALI
KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIGI
SENDROMLARINI NE ZAMAN
DUSUNELIM?
Doc. Dr Zuhre KAYA-2014
*ANEMI+NOTROPENI+TROMBOSITOPENI*
PANSITOPENI
+
*KEMIK ILIGI YETMEZLIGI (SELULARITE<%25)*
ERITROID, MYELOID, MEGAKARYOSITER SERI
DURAKLAMA
haematologica | 2010; 95(8)
KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIKLERI
SINIFLAMASI
TUM SERILERDE BOZUKLUK VARSA DUSUNULEN HASTALIKLAR
-Fankoni anemi
-Diskeratosis konjenita
-Shwachmann-Diamond sendrom
-Amegakaryosıtık trombosıtopenı
TEK SERIDE BOZUKLUK VARSA DUSUNULEN HASTALIKLAR
-Anemı (Dıamond Blackfan anemı)
-Notropenı (Agır konjenıtal notropenı-Kostmann)
-Trombosıtopenı (Trombosıtopenı+radıus yoklugu)
3
NE ZAMAN?
HEMATOLOJIK BOZUKLUK (PANSITOPENI,
BISITOPENI, ANEMI, NOTROPENI,
TROMBOSITOPENI)
HEMATOLOJIK BOZUKLUK (PANSITOPENI,
BISITOPENI, ANEMI, NOTROPENI,
TROMBOSITOPENI)
FIZIK ANOMALI
(KALP, BOBREK, ISKELET…)
FIZIK ANOMALI
(KALP, BOBREK, ISKELET…)
KANSER (LOSEMI, SOLID TUMORLER)
NE ZAMAN?
TAR ve AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI
dışındakiler 0-72 yasta bildirilmistir
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
55
SADECE COCUK DOKTORLARI DEGIL
ERISKIN DOKTORLARIN FARKINDALIGI*
60
65
70
7y, TKS
15y, TKS
Hb: 12g/dl
Hb: 8g/dl
5 y, TKS
Hb: 7g/dl
MCV:96 fl
MCV:96 fl
MCV:95 fl
MCH:28pg
MCH:28pg
1. Olgu. pansitopeni+fizik
MCH:28pg anomalilerin varligi
FANKONI
ANEMI
MCHC: 32 g/dl
MCHC: 32 g/dl
MCHC: 32 g/dl
2. Olgu. izole trombositopeni+fizik
inceleme normal
Rtc: % 1.0
Rtc: % 0.3
IMMUN TROMBOSITOPENIK PURPURA
Rtc: % 1.0
3. Olgu. Pansitopeni+lokositoz
WBC: 8400/mm3
3
WBC: 2300/mm
3
AKUT
MYELOID LOSEMI
WBC:84000/mm
TNS: 100/mm3
TNS: 2100/mm3
TNS: 200/mm3
Plt: 21.000/mm3
Plt: 71.000/mm3
Plt: 51.000/mm3
MPV:5 fl
MPV:6 fl
MPV:6 fl
FANKONI ANEMI
*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ (OD, XLR)
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 7 DIR.
*OLGULARIN %9 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (49 YAS)
*OLGULARIN %25 DE FIZIKSEL ANOMALI YOKTUR.
*MAKROSITOZ+TROMBOSITOPENI
ZAMANLA PANSITOPENI GELISIR.
*STEROID TEDAVISINE YANIT YOKTUR.
*OLGULARIN %10 U OLGULARDA ORTALAMA 15 YASTA
LOSEMI, SOLID TUMOR GELISTIGINDE TANI ALIR.
NE ZAMAN FANKONI ANEMI DUSUNELIM?
*ACIKLANAMAYAN SITOPENI
*VACTRL ANOMALI (VERTEBRA+ANAL ATREZI+KALP+RENAL+TOF)
*CILT LEKELERI(CAFE AU LAIT)+MIKROSEFALI+MIKROFTALMI
*LOSEMI (MDS, AML) VEYA KEMOTERAPI DUYARLILIK
*ILERI YASTA KANSERLER(BAS-BOYUN<50 YAS,VULVA,SERVIX CA<40YAS)
*ACIKLANAMAYAN INFERTILITE
*IMMUNSUPRESIF TEDAVIYE YANITSIZLIK (ITP, AA)
*KARDESI FANKONI ANEMI OLANLAR
Alter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at:
http://www.emedicine.com/ped/topic3022.htm).
5 y, TKS
Hb: 7g/dl
MCV:95 fl
7y, TKS
15y,disfaji
TKS
Hb: 12g/dl
Hb: 8g/dl
MCV:96 fl
MCV:96 fl
MCH:28pg
MCH:28pg
1. Olgu. pansitopeni+fizik anomalilerin varligi
MCHC: 32 g/dl
MCHC: 32 g/dl
DISKERATOSIS
MCHC: 32KONJENITA
g/dl
2. Olgu. izole trombositopeni+fizik
inceleme normal
Rtc: % 1.0
Rtc: % 0.3
Rtc: % 1.0
IMMUN TROMBOSITOPENIK
PURPURA
3
WBC: 8400/mm
WBC: 2300/mm3
3. Olgu. Makrositik
anemi+disfaji
WBC:8400/mm3
OZEFAGUS CA3
TNS: 2100/mm
TNS: 100/mm3
TNS: 2000/mm3
MCH:28pg
Plt: 21.000/mm3
Plt: 71.000/mm3
Plt: 210.000/mm3
MPV:5 fl
MPV:6 fl
MPV:8 fl
DISKERATOSIS KONJENITA
*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ (XLR)
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 15 DIR.
*OLGULARIN %46 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (75 YAS)
**OLGULARIN %10 DE FIZIKSEL ANOMALI YOKTUR.
(FIZIKSEL ANOMALI ZAMANLA GELISIR(%90 OLGU))-KLASIK TRIAD
(CILTTE RETIKULIN PIGMENTASYON+DISPLASTIK TIRNAK+ORAL LOKOPLAKI)
*MAKROSITOZ+TROMBOSITOPENI ZAMANLA PANSITOPENI GELISIR.
*STEROID TEDAVISINE YANIT YOKTUR.
*OLGULARIN %10 U LOSEMI, SOLID TUMOR GELISTIGINDE TANI ALIR.
SOLID TUMOR GELISIM RISKI FAZLA OLUP ORT 28 YAS TANI ALIR.
*HOYERAAL-HREIDARSSON SEND (NOROLOJIK)-REVESZ SEND(GOZ)
NE ZAMAN DISKERATOSIS KONJENITA DUSUNELIM?
*ACIKLANAMAYAN SITOPENI
*KLASIK TRIADI TASIYANLAR(CILT+AGIZ+TIRNAK ANOMALI)
*ACIKLANAMAYAN NOROLOJIK VEYA GOZ BOZUKLUK
*ILERI YASTA KANSERLER(%60 BAS-BOYUN,%15 KOLON, ANUS)
(NADIREN LOSEMI)
*IMMUNSUPRESIF TEDAVIYE YANITSIZLIK (ITP, AA)
*KARDESI DISKERATOSIZ KONJENITA OLANLAR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology
Clinics of North America.
Philadelphia: Saunders; 2009.
3 ay, ishal,
TKS
Hb: 10g/dl
MCV:95 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.7
3y, TKS
Hb: 7g/dl
MCV:96 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
1. Olgu. Notropeni+Ishal
SIKLIK
NOTROPENI
Rtc: % 0.1
2. Olgu. Pansitopeni+metafizyal disostozis
WBC: 1400/mm3
WBC: 3300/mm3SHWACHMANN
DİAMOND SENDROM
TNS: 800/mm3
TNS: 200/mm3
Plt: 210.000/mm3
Plt: 61.000/mm3
MPV:7 fl
MPV:6 fl
SHWACHMANN DIAMOND SENDROM
*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 DIR.
*OLGULARIN %5 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (41 YAS)
*YASAMIN ILK YILINDA SIKLIK VEYA KRONIK NOTROPENI
(3 AY SURE ILE 3 KEZ MNS<1500/mm3), 3 YASA KADAR PANSITOPENI GELISIR.
*3 AYLIKKEN MALABSORBSIYON, STEATORE (YAGLI DISKI)+GELISME GERILIGI
PANKREAS DISFONKSIYONU (Serum tripsinojen ve amilaz dusuklugu)
KEMIK DEFEKTI (METAFIZYEL DISOSTOZ)
*OLGULARDA ORTALAMA 18 YASTA
LOSEMI, MDS (MONOZOMI 7) GELISME RISKI FAZLADIR.
*SOLID TUMOR GELISIMI BILDIRILMEMISTIR.
NE ZAMAN SHWACHMANN DIAMOND SENDROMU DUSUNELIM?
*SIKLIK VEYA KRONIK NOTROPENI
*MALABSORBSIYON ETYOLOJI,
STEATORE+PANKREATIK YETMEZLIK (YASLA DUZELME)
*GENU VARUM/VALGUM DEFORMITESI
*LOSEMI, MDS (MONOZOMI 7)
*KARDESI SHWACHMANN DIAMOND SENDROM OLANLAR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology
Clinics of North America.
Philadelphia: Saunders; 2009.
Hematology 2007
3 ay, TKS
Hb: 5g/dl
MCV:100 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.2
1. Olgu. Makrositik anemi+retikulositopeni+dismorfik
WBC: 8300/mm3
TNS: 1800/mm3
Plt: 210.000/mm3
MPV:7 fl
yuz+basparmak anomali+kalp defekti
DIAMOND BLACKFAN ANEMI
DIAMOND BLACKFAN ANEMI
*OTOZOMAL DOMINANT GEÇİŞ (OR)
*OLGULARIN %90’I ILK 18 AYDA TANI ALIR VE
ORTALAMA TANI YASI 3 AYLIKTIR.
*OLGULARIN %1 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (64 YAS)
*YASAMIN ILK YILINDA MAKROSITIK HIPOPROLIFERATIF ANEMI GELISIR.
*OLGULARIN %70 NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIP OLUP
DIGERLERINDE DISMORFIK YUZ (HIPERTELORIZM+KISABOYUN+MIKROTIA),
KALP DEFEKTI (ASD, VSD), KEMIK DEFEKTI (BASPARMAK ANOMALILERI)
*OLGULARDA ORTALAMA 23 YASTA
LOSEMI, MDS, SOLID TUMOR (OSTEOSARKOM) GELISME RISKI FAZLADIR.
*TANIDA ERITROSIT ADA (>1U/g) YUKSEKLIGI ONEMLIDIR.
*BAZI OLGULARDA STEROID YANITI IZLENIR.
NE ZAMAN DIAMOND-BLACKFAN ANEMISI DUSUNELIM?
*NONIMMUN NONHEMOLITIK MAKROSITIK ANEMI (B12 EKS. DISI)
*FIZYOLOJIK ANEMI DONEMI (ANEMI DUZELMEMESI)
*MAKROSITIK ANEMI+VSD+BASPARMAK ANOMALI
*ILERI YASTA LOSEMI, MDS, OSTEOSARKOM
*KARDESI DIAMOND BLACKFAN ANEMI OLANLAR
*OLGULARIN %25 SPONTAN REMISYONA GIRER.
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology
Clinics of North America.
Philadelphia: Saunders; 2009.
Hematology 2007
3 yas, TKS
Hb: 12g/dl
MCV:88 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.6
WBC: 3000/mm3
TNS: 200/mm3
Plt: 210.000/mm3
MPV:7 fl
1. Olgu. Agir notropeni(3 kez)+KI myeloid seri
duraklama
AGIR KONJENITAL NOTROPENI
AGIR KONJENITAL NOTROPENI
*OTOZOMAL DOMINANT GEÇİŞ (KOSTMANN-OR)
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 3 TUR.
*OLGULARIN %13 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (70 YAS)
*EN AZ 6 HAFTALIK IZLEM SURESINDE 3 KEZ MNS<200/mm3
(SIKLIK NOTROPENI (21 GUN) DISLANMASI)
*OLGULARDA ORTALAMA 14 YASTA
LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.
SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.
*TANIDA KEMIK IKIGINDE PROMYELOSIT ARREST ONEMLIDIR.
*TUM OLGULAR NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIPTIR.
*G-CSF>100mcg/kg YANITSIZLIK(+), G-CSF RESEP MUT(+) KIT ENDIKASYONU.
NE ZAMAN AGIR KONJENITAL NOTROPENI DUSUNELIM?
*ILK 6 AYDA DIRENCLI NOTROPENI (<200/mm3) + ENFEKSIYONLAR
*KEMIK ILIGINDE MYEOID SERI MATURASYON DURAKLAMASI
*G-CSF YANIT DEGERLENDIRMESI
*ILERI YASTA LOSEMI, MDS GELISIMI
*KARDESI AGIR KONJENITAL NOTROPENI OLANLAR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology
Clinics of North America.
Philadelphia: Saunders; 2009.
Hematology 2007
3 aylik , TKS
5 yas , TKS
12 yas , TKS
Hb: 12g/dl
Hb: 7g/dl
Hb: 7g/dl
MCV:88 fl
MCV:98 fl
MCV:98 fl
MCH:28pg
TKS MCH:28pg
KI
MCH:28pg
3 aylik hafif
Megakaryosit yok
MCHC: 32 g/dl
MCHC: 32 g/dl trombositopeni
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.6
5 yas pansitopeni
Rtc: % 0.4
Aplazik
Rtc: % 0.4
12 yas
Blastik infiltrasyon
3
WBC: 3000/mm3
lokositoz+pansitopeni
WBC: 9000/mm
WBC: 30000/mm3
TNS: 2200/mm3
TNS: 500/mm3
TNS: 500/mm3
Plt: 70.000/mm3
Plt: 20.000/mm3
Plt: 20.000/mm3
MPV:6 fl
MPV:6 fl
MPV:6 fl
AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI
*OTOZOMAL RESESIF GEÇİŞ
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 AYLIKTIR.
*ERISKIN HAYATTA TANI ALAN OLGU BILDIRILMEMISTIR.
*YASAMIN ILK YILINDA ILIMLI TROMBOSITOPENI+
KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU ERKEN TANI
*PREAPLASTIK (ORT 5 YAS)-PRELOSEMIK (ORT 12 YAS) SENDROM
*OLGULARDA ORTALAMA 12 YASTA
LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.
SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.
*TUM OLGULAR NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIPTIR.
*TROMBOSIT DESTEGI, STEROD YANIT YOK, KIT ENDIKASYONU.
NE ZAMAN AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI DUSUNELIM?
*ILK YIL ILIMLI TROMBOSITOPENI+MORLUK+NORMAL FM
*KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU
*ITP ILE AYIRICI TANI ONEMLI (KI BULGULARI,STEROID YANITI YOK)
*ILERI YASTA APLASTIK ANEMI, LOSEMI, MDS GELISIMI
*KARDESI AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI OLANLAR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology
Clinics of North America.
Philadelphia: Saunders; 2009.
Hematology 2007
1 aylik , TKS
5 yas , TKS
Hb: 12g/dl
Hb: 7g/dl
MCV:88 fl
MCV:98 fl
MCH:28pg
MCH:28pg
TKS
MCHC: 32 g/dl
MCHC: 32 g/dl
1 aylik trombositopeni
5 yas pansitopeni+lokositoz
Rtc: % 0.6
Rtc: % 0.4
WBC: 9000/mm3
WBC: 30000/mm3
TNS: 2200/mm3
TNS: 500/mm3
Plt: 10.000/mm3
Plt: 20.000/mm3
MPV:6 fl
MPV:6 fl
KI
Megakaryosit yok
Losemi
TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU
*OTOZOMAL RESESIF GEÇİŞ ?
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 AYLIKTIR.
*ERISKIN HAYATTA TANI ALAN OLGU BILDIRILMEMISTIR.
*YASAMIN ILK YILINDA TROMBOSITOPENI+RADIUS YOKLUGU
KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU ERKEN TANI
*OLGULARDA ORTALAMA 5 YASTA
LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.
SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.
*TUM OLGULAR ANORMAL FIZIK BULGULARA (KALP+RENAL+ISKELET) SAHIPTIR.
*TROMBOSIT DESTEGI, STEROD YANIT YOK, KIT ENDIKASYONU.
*ILK YILDAN SONRA TROMBOSITOPENI SIDDETI HAFIFLER:SPONTAN REMISYON
NE ZAMAN TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU DUSUNELIM?
*ILK YIL SIDDETLI TROMBOSITOPENI+RADIUS YOKLUGU
*KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU
*ITP ILE AYIRICI TANI ONEMLI (KI BULGULARI,STEROID YANITI YOK)
*ILERI YASTA LOSEMI, MDS GELISIMI
*KARDESI TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU OLANLAR
*ILK YILDAN SONRA SPONTAN REMISYON SANSI VAR.
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology
Clinics of North America.
Philadelphia: Saunders; 2009.
Hematology 2007
MESAJLAR
-YASAMIN ILK YILINDA TANI ALANLAR (DBA, SDS, AMEG, TAR)
-ERISKINDE BILDIRILMEYEN (AMEG, TAR)
-FIZIK BULGULARI NORMAL OLANLAR (SCN. AMEG)
-FIZIKSEL ANOMALILERI (%100)(TAR)
-APLAZI GELISENLER (FA, DK, SDS, AMEG)
-LOSEMI, MDS GELISENLER (HEPSI)
-SOLID TUMOR GELISENLER (FA, DK, DBA)
-SPONTAN REMISYON (FA(MOZAIK), DBA(%25), TAR(>1 yas))
-STEROID YANITI DBA DA VAR.
-KIT HEPSINDE ONERILIR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology
Clinics of North America.
Philadelphia: Saunders; 2009.
Hematology 2007
TESEKKURLER..

Download Report