close

Enter

Log in using OpenID

AZOSPERMİK ve AĞIR OLİGOZOOSPERMİK İNFERTİL

embedDownload
TÜRKİYE CUMHURİYETİ
MARMARA ÜNİVERSİTESİ
AZOSPERMİK ve AĞIR OLİGOZOOSPERMİK İNFERTİL
VAKALARDA OTOZOMAL RESESİF GEN KUSURLARININ
ARAŞTIRILMASI
G. Girgin, A. I. Güney
AMAÇ: Infertilite toplum sağlığı açısından önemli bir
MATERYAL METHOD: Marmara
sorun teşkil etmektedir ve yapılan çalışmalar her 100
çiftten yaklaşık 15 tanesinin infertil olduğunu, ve bu
infertil olan %15‘lik kesimin %50 sinin de erkek
infertilitesi olduğunu göstermektedir.
. Bu çalışmada da azospermik ve ağır oligozoospermik
vakalarda erkek infertilitesine neden olan ve otozomal
resesif kalıtım özelliği gösteren gen mutasyonlarının
belirlenmesi amaçlanmıştır.
Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Zeynep Kamil
Kadın Ve Çocuk Hastalıkları Eğitim Ve
Araştırma Hastanesi Üroloji Anabilim Dalı
ve Androloji Polikliniğine başvuran primer
infertilite tanısı almış olan 14 ağır
oligozoospermili, 6 azospermili toplam 20,
Türk, erkek hastaya ait kan örneklerinden
elde edilen DNA’lar Aggilent microarray
platformu ile değerlendirilmiştir.
Tüm örneklerin amp/del/LOH bölgelerinin görüntüsü.
SONUÇ: Çalışmamızda “Spermatogenesis-associated protein” (SPATA) gen ailesinden SPATA1,
SPATA2, SPATA5L2, SPATA9, SPATA12, SPATA16, SPATA17, SPATA20, SPATA21, SPATA24, SPATS2L
genlerinde heterozigosite kayıpları saptanmıştır. Xu ve ark. SPATA 16 geninin testis gelişimiyle ilişkili
olduğu ve dişi farelerde ekspreyonunun olmadığı gösterilmiştir. Cheng ve arkadaşları ise SPATA9
geninin SCOS hastalarında ekspresyonunun olmadığını göstermişlerdir. Çalışmamızda SPATA gen
ailesinde çok sayıda gen kusurunun saptanması, bu gen ailesinin memeli erkek fertilizasyon
yolağında önemli bir role sahip olduğunu desteklemektedir. Elde edilen sonuçlarla, hem kişiye hem
de ailesine uygun genetik danışma verilebilecek ve böylelikle hem birey hem de aile fertleri
geleceğe yönelik kararlar alabilecektir. Ayrıca bu sonuçlar yardımcı üreme tekniklerinden doğru
olanının seçilmesinde bireye yardımcı olacaktır.
Author
Document
Category
Uncategorized
Views
0
File Size
1 030 KB
Tags
1/--pages
Report inappropriate content