close

Enter

Log in using OpenID

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK İMMÜN

embedDownload
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
1
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
• İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen
130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır.
o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010
• Primer immün yetmezlik sıklığı
o Genel sıklık: 1/10.000
o IgA eksikliği : 1/300- 1/700
o Ağır kombine immün yetmezlik: 1/50.000
TÜRKİYE İÇİN ÖNEMLİDİR
• Otozomal resesif geçişli hastalıkların görülme riski fazla
• Türkiye’de eş akrabalığı oranı
o Batı Anadolu
%5-10
o Doğu Anadolu %40-50
• Literatürde Fenilketonüri: 1/14000
• Ülkemizde Fenilketonüri: 1/4500
2
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
ERKEN TANI KOYMALIYIZ!
Geç tanıya bağlı gelişen hasarı giderici tedavi mevcut değil!
3
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
I - ENFEKSİYONLAR
Primer immün yetmezliği düşündüren en önemli klinik bulgudur
TEKRARLAYAN ENFEKSİYONLAR
4
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
ŞİDDETLİ ENFEKSİYONLAR
(MENENJİT, OSTEOMYELİT, PNÖMONİ)
KRONİK ENFEKSİYONLAR
UYGUN TEDAVİYE YETERSİZ YANIT
BEKLENMEYEN VEYA FIRSATÇI AJANLA ENFEKSİYON
5
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
ŞİDDETLİ VEYA UZUN SÜREN SİĞİLLER
YAYGIN MOLLUSKUM KONTAGİOSUM
SÜREGEN CANDİDİAZİS
AŞI KOMPLİKASYONLARI
Yaygın BCG veya aşı enfeksiyonu, paralitik polio
6
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
İÇ ORGANLARDAKİ ABSELER VEYA TEKRARLAYAN SUBKUTAN ABSELER
UZAMIŞ VE TEKRARLAYAN İSHALLER
II - AİLE HİKAYESİ
•
•
•
Akrabalık
Açıklanamayan erken bebek ölümleri
Muhtemel immün yetmezliğin aile hikayesi
o Etkilenmiş erkekler
o Benzer bulguları olan aile bireyleri
III – DİĞER BULGULAR
•
PİY’DE ENFEKSIYON DIŞI KLİNİK İPUÇLARI
İmmünolojik dokunun yokluğu
o
Timus aplazi/hipoplazisi
o
Lenfoid doku
o
Tonsil
•
Anormal saç
•
Parsiyel albinizm
•
Fotosensitivite
•
Şiddetli egzema, dermatit
o
Neonatal eksudatif eritroderma
•
Dismorfik görüntü, mikrosefali
•
Konjenital kardiak anomaliler
•
Hipokalsemik havaleler
•
Otoimmünite, vaskülitler
7
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
III – DİĞER BULGULAR
•
PİY’DE ENFEKSİYON DIŞI KLİNİK İPUÇLARI
Graft versus host disease (GVHD)
o
Kan transfüzyonu sonrasında veya
o
anneden çocuğa
•
Çocuklarda büyüme geriliği, erişkinde kilo kaybı
•
Süt dişlerinin geç düşmesi, diş anomalileri
•
Anjioödem (Ürtikersiz)
•
Şiddetli gingivostomatit, tekrarlayan aftlar
•
Ataksi, telenjiektazi
•
Açıklanamayan
o
bronşektazi,
o
pnömatosel veya
o
interstisyel akciğer hastalığı,
•
Çomak parmak
•
Göbeğin geç düşmesi
•
Gelişimsel gecikme, orantısız büyüme
•
Yara iyileşmesinde gecikme
•
İskelet anomalileri
•
Aile üyelerinde OTOİMMÜN hastalık
•
Timoma, Kanserler (özellikle lenfoma)
8
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
9
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
10
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
11
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
• En önemli nokta çocuğun büyümesinin değerlendirilmesidir.
• İmmün yetmezliğin aile hikayesi varsa mutlaka erken dönemde
değerlendirilmelidir.
o Aile bilgi vermez.
o Mutlaka spesifik olarak sorulmalıdır.
• Açıklanamayan bronşektazi, birden fazla şiddetli bakteriyel enfeksiyon
(menenjit, sepsis) varsa PİY daha muhtemeldir.
• Geri dönüşümsüz akciğer hastalığı gelişmeden önce protokole göre
şiddetli antikor eksikliğini dışlamak için erken immünolojik tarama
yapılmalıdır.
12
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
ERİŞKİNLERDE PİY DÜŞÜNDÜREN 6 UYARICI BULGU
The 6 warning signs for PID in adults, www.esid.org
13
BİRİNCİ BASAMAKTA
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
İMMÜN YETMEZLİĞE AİT ŞÜPHE YARATAN
DURUMLAR “KLİNİK İPUÇLARI
Doç.Dr. Hasibe ARTAÇ
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD
MESAJLAR
•
•
•
•
•
PİY’ ler düşünüldüğünden sıktır.
Akraba evliliği önemli bir faktördür.
Farkındalılık hayat kurtarır.
Hastalar doğumda tamamen sağlıklıdır.
Erken tanı ve tedavi komplikasyonları
önlemek için çok önemlidir.
o Ölüm
o Kronik akciğer hastalığı
o Büyüme geriliği
14
Author
Document
Category
Uncategorized
Views
0
File Size
2 185 KB
Tags
1/--pages
Report inappropriate content