close

Enter

Log in using OpenID

Ailevi Akdeniz Ateşi Olan Bir Çocukta Gelişen

embedDownload
OLGU SUNUMU / CASE REPORT
Gülhane Tıp Derg 2014;56: 177-178
© Gülhane Askeri Tıp Akademisi 2014
doi: 10.5455/gulhane.41487
Ailevi Akdeniz Ateşi Olan Bir Çocukta Gelişen Crohn Hastalığı:
Olgu Sunumu
Necati Balamtekin(*), Sami Eksert(**), Mustafa Gülgün(*), Murat Çakır(***), Erkan Demirkaya(*)
ÖZET
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ve Crohn hastalığı abdominal ağrı ve ateş ile karakterize
inflamatuvar hastalıklardır. Bunlar genellikle kolayca birbirinden ayrılmakla
birlikte, birlikte olma durumunda tanı ve tedavi yönünden zorluk oluşturabilirler.
Biz burada hastaneye karın ağrısı, kilo kaybı, kusma ve ishal nedeniyle kabul
edilen 8 yaşında bir erkek çocuk sunduk. Hasta klinik, laboratuar ve histopatolojik
bulgulara dayanarak Crohn hastalığı tanısı aldı, steroid ve 5-aminosalisilik asit
tedavisi başlandı. Özellikle FMF prevalansı yüksek olan ülkelerde, klinik seyri
tipik olmayan FMF hastalarında Crohn hastalığı olma olasılığı göz önünde
bulundurulmalıdır.
Anahtar kelimeler: FMF, Crohn hastalığı, çocuk
SUMMARY
Crohn Disease in a child with Familial Mediterranean Fever: Case report
Familial Mediterranean fever (FMF) and Crohn disease are inflammatory diseases
characterized by abdominal pain and fever. Although they are usually readily
distinguishable, the concurrence of the conditions may pose a diagnostic and
therapeutic challenge. Here in, we presented a 8-years-old boy with Familial
Mediterranean Fever (FMF) admitted to hospital with abdomen pain, weight
loose, vomiting and diarrhea. He was diagnosed as Crohn disease based on
clinical, laboratory and histological findings, steroid and 5-aminosalisilic acid
theraphy were started. In cases of FMF with unusual clinical course, possibility
of Crohn disease should be considered, especially in countries where FMF is
prevalent.
Key words: FMF, Crohn disease, child
*Gülhane Askeri Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD
**Gülhane Askeri Tıp Fakültesi, Anestezi ve Reanimasyon BD
***Karadeniz Teknik Üniversitesi, Çocuk Gastroenteroloji BD
Ayrı basım isteği: Mustafa GÜLGÜN
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD
06018 Etlik, Ankara/ Türkiye
İş Tel : 0.312 304 43 93
Cep Tel: 0.539 964 54 80
Fax
: 0.312 304 43 81
E-posta: [email protected]
Giriş
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) herediter bir hastalık olup kendini
sınırlayan artrit, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve ateş tablosuyla
karakterizedir. Hastalık en sık Akdeniz çevresindeki toplumlarda görülmektedir. Ülkemiz de FMF hastalığının sık görüldüğü bölgelerden birisidir (1). Crohn hastalığı (CH), mukozal
immün sistemin bozuklukları sonucunda oluştuğu düşünülen,
ağızdan anüse kadar tüm gastrointestinal sistemde kronik inflamasyonla seyreden bir hastalıktır (1,2). Literatürde, inflamatuvar barsak hastalığının FMF olan ailelerde sık ve ağır seyirli
olduğu bildirilmiştir (1). Bu makalede FMF tanısıyla izlenirken
tekrar karın ağrısı şikayetleri ve son üç ayda karın ağrısının
artması, şikayetlerine ishal, safralı kusma ve kilo kaybının eklenmesi ile incelenen ve CH tanısı konulan bir hasta sunulmuş
ve tartışılmıştır.
Olgu Sunumu
On bir yaşında, erkek hasta son üç aydır karın ağrısı şikayetlerinin artması, bir aydır günde 3-4 kez sarı renkli ishalinin
olması, safralı kusmalarının olması ve bu süreçte yaklaşık 4 kg
kilo kaybının olması şikayetleriyle getirildi. Hastalık öyküsünde, tekrarlayan karın ağrısı ve ateş şikayetleri nedeniyle altı yıl
önce dış merkezde FMF tanısı konulduğu ve kolşisin tedavisine başlandığı, tedavi sonrası şikayetlerinin azaldığı öğrenildi. Hastanın takibinde, 3.5 yıl önce abdominal ultrasonografik
incelemesinde safra kesesinde 10 mm çapında bir adet taş
saptanmış. Altı ay süreyle ursodeoksikolik asit tedavisine rağmen çapında küçülme saptanmadığı için kolesistektomi yapılmış. Hasta halen kolşisin kullanıyor. Fizik muayenesinde vücut
ağırlığı 28.3 kg (% 3-10), boy 136 cm (% 3-10), nabız 104/
dk, tansiyon arteryel 100/70 mmHg idi. Batın muayenesinde
bağırsak seslerinde artış ve derin palpasyonda sağ alt kadranda hassasiyet mevcuttu. Diğer sistem muayeneleri normaldi.
Laboratuvar incelemelerinde, Hb 14.2 g/dl, beyaz küre 6100/
mm3, trombosit:204 000 mm3 olarak ölçüldü. Eritrosit sedimentasyon hızı: 40 mm/saat, C-reaktif protein:38 mg/dl olarak saptandı. Gaita açık sarı renkli, yumuşak kıvamda, şekilsiz ve mukuslu idi. Mikroskopik incelemesinde mukuslu bölgelerde çok
sayıda lökosit mevcuttu. FMF gen mutasyonu M694V +/+ (homozigot) idi. Abdominal ultrasonografik incelemesinde, sağ alt
kadranda çok sayıda, boyutları 10 mm’den küçük lenf nodları
ile çekum, çıkan kolon, ve terminal ileal ansların duvarlarında
belirgin ödem görüldü. Kolonoskopik incelemesinde, terminal
ileum ağzı ödemli ve hiperemikti. Terminal ileumda çok sayıda
Makalenin Geliş Tarihi: 23.07.2013 • Kabul Tarihi: 25.02.2014 • Çevrim İçi Basım Tarihi: 27.09.2014
Cilt 56 • Sayı 3
Ailevi Akdeniz Ateşi ve Crohn Hastalığı birlikteliği • 177
üzeri beyaz memranla kaplı ülsere lezyonlar görüldü. Histopatolojik incelemede, ileit ve şiddetli aktif kolit saptandı. Hastaya
steroid ve 5-asetilsalisilik asit başlandı. Şikayetleri gerileyen
hasta taburcu edilerek izleme alındı.
Tartışma:
Ailevi Akdeniz Ateşi, pirin kodlayan MEFV geninde mutasyonla karakterizedir ve bu mutasyon ile inflamasyonun kontrolü bozularak muhtemelen apoptosis ile uzamış inflamasyon
ve proinflamatuvar bir zemin oluşturmaktadır. Pirin mutasyonunun vaskülit, akut romatizmal ateş ve inflamatuvar barsak
hastalıkları gibi inflamatuvar durumlara zemin hazırladığı gösterilmiştir (1). Bu mutasyonun FMF dışında diğer inflamatuvar
hastalıklarda da sık görüldüğü ve inflamasyonun şiddetiyle korele olduğu bildirilmiştir (2-4). Crohn hastalığının nedeni tam
olarak bilinmemekle birlikte, son zamanlarda NOD2/CARD15
geni, CH duyarlı gen olarak tanımlanmıştır ve bu genin mikrobiyal patojenlere karşı oluşacak ilk doğal immün yanıtın
düzenlenmesinde rol aldığı bildirilmiştir. İlginç olarak, MEFV
ve NOD2/CARD15 genleri 16. kromozomda bulunmaktadır ve
bu iki genin protein ürünleri apoptozis ile ilişkilidir (1). Ayrıca
FMF ve CH, abdominal inflamasyon, artrit, anormal apoptozis, bulguların periyodik olması ve tekrarlaması gibi ortak klinik
özellikler taşımaktadır (5). Yine de FMF geninin CH’ na zemin
hazırladığını gösteren bir çalışma yoktur.
Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda Henouch-Schönlein
purpura ve Poliarteritis Nodoza ve Behçet hastalığının sık görüldüğü bildirilmiştir (5). Uslu ve ark. Türk çocuklarında yaptıkları bir çalışmada Crohn hastası olan Türk çocuklarında FMF
hastalığının ve MEFV mutasyonunun daha sık olduğunu bildirmiştir (2). Bizim olgumuzda da literatür ile uyumlu olarak FMF
nedeniyle izlemdeyken, CH olduğu saptandı.
178 • Eylül 2014 • Gülhane Tıp Derg
Ailevi Akdeniz Ateşi ve CH birlikteliğinde, her iki hastalığın
da klinik seyri etkilenebilmektedir (1). Ailevi Akdeniz Ateşi ve
CH olanlarda, FMF ataklarının daha sık olduğu ve amiloidoz
gelişme riskinin daha fazla olduğu gösterilmiştir. Bunun yanında MEFV geni mutasyonu taşıyıcısı olan CH’ nda striktür paterni ve gastrointestinal sistem dışı bulguların daha sık olduğu
bildirilmiştir (1).
Ailevi Akdeniz Ateşi tanısıyla tedavi ve izlemde olan hastalarda özellikle karın ağrısı ve kusma şikayetlerinin düzelmemesi veya kolşisin tedavisi sırasında tekrarlaması halinde
Crohn hastalığı akla gelmelidir. Bu hastalıkların eş zamanlı
görülebileceği gibi, birinin varlığında zamanla diğerinin de ortaya çıkabileceği bilinmeli ve hastalar bu yönden izlenmelidir.
Kaynaklar
1- Kuloğlu Z, Kansu A, Üstündağ G, Özçakar ZB, Ensari A,
Ekim M. An infant with severe refractory Crohn’s disease and
homozygous MEFV mutation who dramatically responded to
colchicine. Rheumatol Int. 2010; 9: 1326-1324.
2- Uslu N, Yuce A, Demir H, et al. The association of inflammatory bowel disease and Mediterranean fever gene (MEFV)
mutations in Turkish children. Dig Dis Sci. 2010; 55: 34883494
3- Koca SS, Etem EO, Isik B, et al. Prevalence and significance of MEFV gene mutations in a cohort of patients with
rheumatoid arthritis. Joint Bone Spine. 2010; 77: 32-35.
4- Papadopoulos V, Mitroulis I, Giaglis S. MEFV heterogeneity in Turkish Familial Mediterranean Fever patients. Mol Biol
Rep. 2010; 37: 355-358.
5- Fidder H., Chowers Y, Lidar M, Sternberg M, Langevıtz P,
Livneh A. Crohn Disease in Patients with Familial Mediterranean Fever Medicine 2002; 81: 411-416.
Balamtekin ve ark.
Author
Document
Category
Uncategorized
Views
0
File Size
131 KB
Tags
1/--pages
Report inappropriate content