Πίνακας 1 Ανισοζυγίες χρωμοσωματικών περιοχών σχετιζόμενες με ~ 120 σύνδρομα‐νοσήματα, που καλύπτει με στοχευμένη διερεύνηση ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος σε αναλυτικό επίπεδο >200‐300 Kb. ΣΥΝΔΡΟΜΟ ‐ ΝΟΣΗΜΑ OMIM ΠΕΡΙΟΧΗ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ‐ ΝΟΣΗΜΑ
OMIM ΠΕΡΙΟΧΗ
1p36 DELETION SYNDROME 1q21.1 DELETION SYNDROME, 1.35‐MB 1q21.1 DELETION SYNDROME, 200‐KB 1q41‐q42 DELETION SYNDROME 2p16.1‐p15 DELETION SYNDROME 3q29 MICRODELETION SYNDROME 8q21.3‐q22.1 MICRODELETION 9q22.3 MICRODELETION 15q13.3 MICRODELETION SYNDROME 15q24 DELETION SYNDROME 16p12.2‐p11.2 DELETION SYNDROME 17q11.2 DELETION SYNDROME 17q12 MICRODELETION 17q21.31 MICRODELETION SYNDROME 20q13.13‐q13.2 MICRODELETION 22q11.2 DELETION SYNDROME, DISTAL 22q13.3 DELETION SYNDROME ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1 607872 612474 274000 612530 612513 609425 N/A N/A 612001 613406 613604 613675 N/A 610443 N/A 611867 606232 175100 300200 118450 1p36.33 1q21.1 1q21.1 1q41 2p15 3q29 8q21.3‐q22.1 9q22.31‐q22.33 15q13.2‐q13.3 15q24.1‐q24.2 16p11.2‐p12.2 17q11.2‐q12 17q12 17q21.31 20q13.2 22q11.21‐
HOLOPROSENCEPHALY 4; HPE4 HOLOPROSENCEPHALY 5; HPE5 142946 609637 142900 307030 146255 18p11.31 13q32.3 12q24.21 Xp21.2 10p14 HOLT‐ORAM SYNDROME; HOS HYPERGLYCEROLEMIA HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL DEAFNESS, AND RENAL DISEASE ICHTHYOSIS, X‐LINKED; XLI JACOBSEN SYNDROME; JBS JOHANSON‐BLIZZARD SYNDROME; JBS KABUKI SYNDROME KALLMANN SYNDROME 1; KAL1 LERI‐WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD LISSENCEPHALY, X‐LINKED, 1; LISX1 MENTAL RETARDATION, X‐LINKED, WITH 308100 Xp22.31 147791 11q23.1‐24.1 243800 15q15.2 147920 8p22 308700 Xp22.31 127300 Xp22.33 300067 Xq22.3‐q23 300123 Xq27.1 METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY 250100 22q13.33 MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 7; MCOPS7 309801 Xp22.2 22q13.33 MILLER‐DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; 247200 17p13.3 5q22.2 MDLS Xp21.2 MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY 252010 1q23.3 20p12.2 15q11.2 2q33.3 ANGELMAN SYNDROME; AS 105830 15q12 5p15.33 Xq28 5q11.2 ANIRIDIA; AN 106210 11p13 5q12.1 AUTISM 209850 16p11.2 11p11.2 Xq28 11q13.2 AUTISM, X‐LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 2 300495 Xp22.31‐p22.32 18p11.22 AUTISM, X‐LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 1 300425 Xq13.1 19p13.3 AUTISM, X‐LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 300496 Xq28 MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD 300376 Xp21.1‐p21.2 BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS 109400 9q22.32 Xp11.3 BECKWITH‐WIEDEMANN SYNDROME; BWS 130650 5q35.2‐q35.3 MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD 310200 Xp21.1‐p21.2 11p15.5 NAIL‐PATELLA SYNDROME; NPS 161200 9q33.3 11p15.4‐p15.5 NEPHRONOPHTHISIS 1; NPHP1 256100 2q13 11p15.4 NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 162200 17q11.2 BRACHYDACTYLY‐MENTAL RETARDATION 600430 2q37.3 NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 101000 22q12.2 NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO SYNDROME; BDMR 162500 17p12 163950 12q24.13 BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1 113650 8q13.3 NOONAN SYNDROME 1; NS1 PELIZAEUS‐MERZBACHER DISEASE; PMD 312080 BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE Xq22.2 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE SEVERE, KINASE; BTK 300300 Xq22.1 600273 16p13.3 BUSCHKE‐OLLENDORFF SYNDROME 166700 12q14.2‐q15 POTOCKI‐LUPSKI SYNDROME; PTLS 610883 17p11.2 CAMPOMELIC DYSPLASIA 114290 17q24.3 POTOCKI‐SHAFFER SYNDROME 601224 CAT EYE SYNDROME; CES 115470 22q11.1 11p11.2 PRADER‐WILLI SYNDROME; PWS 176270 6q16.3 PRADER‐WILLI SYNDROME; PWS 176270 CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE, 118220 17p12 15q11.2 RETINOBLASTOMA; RB1 180200 DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A 13q14.2 RETT SYNDROME; RTT 312750 Xq28,Xp22.1 CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE, 302800 Xq13.1 RIEGER SYNDROME, TYPE 1; RIEG1 180500 X‐LINKED, 1; CMTX1 4q25 RUBINSTEIN‐TAYBI SYNDROME; RSTS 180849 16p13.3 CHARGE SYNDROME 214800 8q12.2 CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD 119600 6p12.3 SEX‐DETERMINING REGION Y; SRY 480000 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1; CDLS1 122470 5p13.2 Yp11.31 SMITH‐MAGENIS SYNDROME; SMS 182290 CRI‐DU‐CHAT SYNDROME 123450 5p15.33 17p11.2 SOTOS SYNDROME 117550 5p15.2 5q35.2‐35.3 SPERMATOGENIC FAILURE, Y‐LINKED 415000 Yq11.21‐22 DANDY‐WALKER SYNDROME; DWS 220200 3q24 SPLIT‐HAND/FOOT MALFORMATION 1; SHFM1 183600 7q21.3 15q26.1 DIAPHRAGMATIC HERNIA, CONGENITAL 142340 15q26.2 SPLIT‐HAND/FOOT MALFORMATION 3; SHFM3 600095 10q24.32 DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL 601362 10p14 SPLIT‐HAND/FOOT MALFORMATION 4; SHFM4 605289 3q28 606708 SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2 10p12.31 SPLIT‐HAND/FOOT MALFORMATION 5; SHFM5 2q31.1 DIGEORGE SYNDROME; DGS 188400 22q11.21
SYNPOLYDACTYLY 1; SPD1
186000 2q31.1
DOSAGE‐SENSITIVE SEX REVERSAL; DSS 300018 Xp21.2 107480 16q12.1 TOWNES‐BROCKS SYNDROME; TBS DOWN SYNDROME 190685 21q22.2 TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I; 190350 8q23.3 TUBEROUS SCLEROSIS; TS Xp11.23 191100 9q34.13, 16p13.3 FEINGOLD SYNDROME 164280 2p24.3 192430 22q11.21 VELOCARDIOFACIAL SYNDROME FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME 300624 Xq27.3 609757 7q11.23 WILLIAMS‐BEUREN REGION DUPLICATION SYNDROME GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME 175700 7p14.1 194050 7q11.23 WILLIAMS‐BEUREN SYNDROME; WBS GCPS 194070 11p13 WILMS TUMOR 1; WT1 WILMS TUMOR, ANIRIDIA, GENITOURINARY ANOMALIES, HETEROTAXY, VISCERAL, 1, X‐LINKED; HTX1 306955 Xq26.3 194072 11p13 HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY, HSCR1 142623 10q11.21 194190 4p16.2‐16.3 WOLF‐HIRSCHHORN SYNDROME; WHS HOLOPROSENCEPHALY 236100 21q22.3 314670 Xq13.2 X INACTIVATION‐SPECIFIC TRANSCRIPT; XIST HOLOPROSENCEPHALY 2; HPE2 157170 2p21 HOLOPROSENCEPHALY 3; HPE3 142945 7q36.3 Να σημειωθεί ότι, εκτός από ανισοζυγίες >200kb του γενετικού υλικού (ελλείψεις ή διπλασιασμούς), πολλά από τα παραπάνω αναφερόμενα σύνδρομα‐νοσήματα είναι δυνατό να οφείλονται και σε μεταλλάξεις γονιδίων ή σε πολύ μικρές ανισοζυγίες, που δεν είναι δυνατό να ανιχνεύσει ο μοριακός καρυότυπος. Επομένως, η μη αποκάλυψη ανισοζυγίας σε κάποια χρωμοσωματική περιοχή δεν αποκλείει τελείως την πιθανή εκδήλωση της νόσου.