close

Enter

Log in using OpenID

6η ενότητα: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ.

embedDownload
Βιολογία
θετικής κατεύθυνσης τάξη Γ΄
Παραδόσεις του μαθήματος
Επιμέλεια: Γιάννης Αργύρης
Βιολόγος - M.Sc.
Καθηγητής 3ου Γεν. Λυκ. Ηλιούπολης
Κεφάλαιο 6ο
Μεταλλάξεις
Γενικά
 Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που είναι δυνατό να
συμβούν στο γενετικό υλικό.
 Οι μεταλλάξεις ευθύνονται για τη δημιουργία της
γενετικής ποικιλότητας στους πληθυσμούς, για
πολλές κληρονομικές ασθένειες και πολλές
περιπτώσεις καρκίνου.
 Μπορούν να συμβούν τόσο σε γεννητικά όσο και σε
σωματικά κύτταρα που είναι και το συνηθέστερο.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
3
Κατηγορίες μεταλλάξεων
Ο διαχωρισμός αυτός σχετίζεται με την έκταση της
αλλαγής στο γενετικό υλικό.

Γονιδιακές

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
4
1. Γονιδιακές μεταλλάξεις.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Είναι
αποτέλεσμα
γονιδιακής
μετάλλαξης.
Η
διαφορά
από
τη
φυσιολογική
κατάσταση βρίσκεται σε ένα αμινοξύ της
β-αλυσίδας της HbA. (Υπάρχει βαλίνη
αντί του γλουταμινικού οξέος.)
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
5
Αιμοσφαιρίνη Α(HbA)
α
Πολυπεπτιδικές
αλυσίδες (α2 β2)
α
β β
αίμη
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
6
β- αλυσίδα της HbA
DNA …… ………………….. ……………….………… GAG… ……
βαλίνη
βαλίνη
Ιστιδίνη
Ιστιδίνη
λευκίνη
λευκίνη
θρεονίνη
θρεονίνη
προλίνη
προλίνη
Γλουτ. οξύ
βαλίνη
Γλουτ. οξύ
Γλουτ. οξύ
DNA…… ………………….. …………………………… GTG… ………
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
7
Ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι
ομόζυγοι για το μεταλλαγμένο γονίδιο (βs).
Αυτά τα άτομα παράγουν μόνο HbS και
καθόλου HbA.
Οι φορείς (ετερόζυγοι) είναι φυσιολογικοί και
παρουσιάζουν δρεπάνωση μόνο σε συνθήκες
μεγάλης έλλειψης οξυγόνου (πάνω από 3000m
υψόμετρο)
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
8
Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων
1. Αντικατάσταση βάσης
CAT TCA CCT GTA CCA
GTAAGT GGA CAT GGT
αντικατάσταση
CAT G CA CCT GTA CCA
GTA C GT GGA CAT GGT
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
9
2. Έλλειψη βάσεων.
Έλλειψη του ζεύγους Τ=Α
CAT TCA CCT GTA CCA
GTA AGT GGA CAT GGT
Αλλαγή του πλαισίου ανάγνωσης
CAT CAC CTG TAC CA
GTA GTG GAC ATG GT
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
10
3. Προσθήκη βάσεων.
Προσθήκη της Γουανίνης
CAT TCA CCT GTA CCA
GTA AGT GGA CAT GGT
Αλλαγή του πλαισίου ανάγνωσης
CAT G ΤC ACC TGT ACC A
GTA CΑG TGG ACA TGG T
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
11
Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων
1. αντικατάσταση μιας βάσης π.χ. στην δρεπανοκυτταρική
αναιμία αντικαταστάθηκε το κωδικόνιο GAG που κωδικοποιεί
το γλουταμινικό οξύ, από το GTG που κωδικοποιεί τη βαλίνη.
2. προσθήκη βάσεων.
3. έλλειψη βάσεων.
Άλλες από τις μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς ενώ άλλες όχι και
χαρακτηρίζονται ουδέτερες. Οι περισσότερες είναι επιβλαβείς
επειδή έχουν σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό. Όταν κάποια
αλλαγή δεν οδηγεί σε αλλαγή του αμινοξέος (συνώνυμα
κωδικόνια) στην πολυπεπτιδική αλυσίδα λόγω γενετικού κώδικα
χαρακτηρίζεται ως σιωπηλή.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
12
Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις
Προκαλούνται από μεταλλαξογόνους παράγοντες όπως:
•
χημικές ουσίες (φορμαλδεΰδη, κάποιες χρωστικές,
αρωματικοί υδρογονάνθρακες, καφεΐνη, κ. ά.)
•
διάφοροι τύποι ακτινοβολιών (υπεριώδης, γ-, Χ-,
κοσμική, κ.ά.)
•
τυχαία από λάθη που γίνονται κατά την αντιγραφή
του DNA ή το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
13
Γονίδια που κωδικοποιούν
αλυσίδες των αιμοσφαιρινών
τις
πολυπεπτιδικές
11ο χρωμόσωμα
ε
γ
ψβ
γ
β
δ
16ο χρωμόσωμα
ζ2
ψζ1
ψα1
ψα2
α2
α1
θ1
Κάθε γονίδιο αποτελείται από 3 εξώνια και 2 εσώνια
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
14
Γενετικές διαταραχές των αιμοσφαιρινών.
αιμοσφαιρινοπάθεια
ετερόζυγη
1
2
β-θαλασσαιμία
α-θαλασσαιμία
ομόζυγη
Χαρακτηριστικά της ασθένειας
ήπια αναιμία,
αυξημένη σύνθεση HbA2
(διαγνωστικός δείκτης).
αύξηση HbF, υπερφόρτωση οργανισμού με Fe.
1 α Είναι αποτέλεσμα έλλειψης ολόκληρου του
2 α γονιδίου που κωδικοποιεί την αλυσίδα α. Όσο
έλλειψη
περισσότερα γονίδια α λείπουν από τον γονότυπο
3 α κάθε ατόμου, τόσο βαρύτερα συμπτώματα
4 α εμφανίζονται.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
15
Μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν
ένζυμα των μεταβολικών «οδών»
1. Φαινυλκετονουρία (PKU). Προκαλείται από την έλλειψη του
ενζύμου που φυσιολογικά μετατρέπει το αμινοξύ
φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Σε άτομα ομόζυγα για το
υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο παρεμποδίζεται η
φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του
εγκεφάλου προκαλώντας διανοητική καθυστέρηση.
2. Αλφισμός. Οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου απαραίτητου
στη σύνθεση της χρωστικής μελανίνης στο δέρμα, μαλλιά, ίριδα
του οφθαλμού. Εμφανίζει ετερογένεια συμπτωμάτων.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
16
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• Οφείλονται σε λάθη που μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια της
μείωσης
δομικές (θραύσεις και ελλείψεις, αναστροφές,
διπλασιασμοί, μετατοπίσεις)
αριθμητικές (ανευπλοειδίες, πολυπλοειδίες)
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
17
Ι. Δομικές
Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν σαν αποτέλεσμα την
αλλαγή στην ποσότητα ή τη διάταξη της γενετικής πληροφορίας
στα χρωμοσώματα.
Ανάλογα με τον τύπο διακρίνονται σε:
1. Έλλειψη. Αφορά απώλεια γενετικού υλικού.
Το σύνδρομο φωνή της γάτας (cri du chat) οφείλεται σε έλλειψη
τμήματος από το χρωμόσωμα 5.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
18
Σύνδρομο cri du chat (5p-)
• συχνότητα εμφάνισης: 1 ανά 25.000-50.000
γεννήσεις.
• οφείλει το όνομά του στη χαρακτηριστική φωνή
των νηπίων, η οποία θυμίζει κλάμα γάτας, και η
οποία οφείλεται στον ανώμαλο σχηματισμό του
λάρυγγα.
• νοητική υστέρηση, χαμηλός μυϊκός τόνος και
συχνά λοιπές επιπλοκές στη γενικότερη υγεία
του ατόμου.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
19
2. Διπλασιασμός. Αφορά επανάληψη ενός χρωμοσωμικού
τμήματος πάνω στο χρωμόσωμα.
3.Αναστροφή. Δημιουργείται ύστερα από θραύση σε δυο σημεία
ενός χρωμοσώματος και ανάστροφη επανασυγκόλληση.
Συνέπεια η αλλαγή της διάταξης των γονιδίων στο
χρωμόσωμα.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
20
διπλασιασμός
έλλειψη
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
21
4.Μετατόπιση. Είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του
χρωμοσώματος και στη συνέχεια επανένωσής του με άλλο μη
ομόλογο.
Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε ανταλλαγή τμημάτων σε
μη ομόλογα χρωμοσώματα. Εδώ δεν χάνεται γενετικό υλικό
αλλά τα άτομα που τις φέρουν ενώ εμφανίζουν συνήθως
φυσιολογικό φαινότυπο, κινδυνεύουν να αποκτήσουν
απογόνους με χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω δημιουργίας μη
φυσιολογικών γαμετών.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
22
Ιση μετατόπιση
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
Άνιση μετατόπιση
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
23
Αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ 3 και 21
Αμοιβαία μετατόπιση
μεταξύ 3 και 21
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
25
Χρωμοσώματα με διαφορετικές χρώσεις
Καρυότυπος αρσενικού ατόμου από αριστερά προς τα δεξιά: συμβατική χρώση, σχηματική παράσταση τεχνικών
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
26
ζωνοποίησης, ζωνοποίηση G,R,C.
Φασματικός καρυότυπος γυναίκας
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
27
Φυλοκαθορισμός
• Φυλοκαθορισμός στον άνθρωπο: τα θηλυκά άτομα έχουν στα
σωματικά τους κύτταρα 2Χ χρωμοσώματα, ενώ τα αρσενικά
άτομα έχουν ένα Χ και ένα μικρότερο Υ χρωμόσωμα.
• Δεν ισχύει το ίδιο για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς.
• ακρίδες: θηλυκά ΧΧ, αρσενικά ΧΟ
• πουλιά αρσενικά ΧΧ, θηλυκά ΧΥ ή ΧΟ
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
28
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
29
ΙΙ. Αριθμητικές
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
30
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/predictdisorder/index.html
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
31
Σύνδρομο Down
(τρισωμία 21)
• συχνότητα εμφάνισης: 1 στις 650 γεννήσεις.
• καθυστέρηση ανάπτυξης, πνευματική
καθυστέρηση, πολλά δυσμορφικά
χαρακτηριστικά. Αυξημένος κίνδυνος
εμφάνισης λευχαιμίας και σημάδια πρόωρης
γήρανσης.
• Τα πάσχοντα άτομα είναι συνήθως
χαρούμενα και πολύ αφοσιωμένα στην
οικογένεια.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
32
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
33
Σύνδρομο Pateau
(τρισωμία 13)
• συχνότητα εμφάνισης: 1 στις 25.000
γεννήσεις
• σοβαρά συμπτώματα: αδυναμία
φυσιολογικής ανάπτυξης, βαριά
διανοητική καθυστέρηση, καρδιακά
προβλήματα και προβλήματα στο
ουρογεννητικό σύστημα, δυσπλασίες
του προσώπου
• συνήθως τα άτομα δεν ξεπερνούν
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
τους έξι μήνες ζωής
34
Σύνδρομο Edwards
(τρισωμία 18)
 συχνότητα εμφάνισης: 1 στις 8.000
γεννήσεις
 95% των περιπτώσεων αποβάλλονται
αυτόματα. Δεν επιζούν περισσότερο
από μερικούς μήνες (σε ορισμένες
μόνο περιπτώσεις έχουν ξεπεράσει τα
15 χρόνια)
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
 σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και
σοβαρά καρδιακά προβλήματα,
καθυστέρηση στην ανάπτυξη,
δυσπλασίες
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
35
Σύνδρομο Turner (μονοσωμία του Χ)
• συχνότητα εμφάνισης: 1 στα
5.000 θηλυκά νεογέννητα
• χαμηλό ανάστημα,
στειρότητα, διάφορες
σωματικές ανωμαλίες,
καρδιαγγειακή και νεφρική
δυσλειτουργία
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
36
Σύνδρομο Klinefelter
(47, ΧΧΥ) • συχνότητα εμφάνισης: 1
στα 1.000 άρρενα
νεογέννητα
• άρρενα στείρα άτομα,
έχουν μικρούς όρχεις,
συχνά εμφανίζουν
γυναικομαστία και
διανοητικά υστερούν
ελαφρώς έναντι των
φυσιολογικών ατόμων
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
37
Σύνδρομο 47, ΧΥΥ
 συχνότητα εμφάνισης: 1
στα
1.000
άρρενα
νεογέννητα
 φυσιολογικός φαινότυπος,
υψηλό ανάστημα και
προβληματική κοινωνική
συμπεριφορά
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
38
Τρισωμία Χ
(47, ΧΧΧ)
θηλυκά
άτομα
με
φυσιολογικό φαινότυπο,
συνήθως έχουν υψηλό
ανάστημα,
εμφανίζουν
διανοητική καθυστέρηση
σε μικρό βαθμό, η
γονιμότητά τους ποικίλει
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
39
Α/Α
Σύνδρομο
Καρυότυπος
Κλινικά συμπτώματα
1
Down
Τρισωμία 21
Καθυστέρηση
στην
δυσμορφίες προσώπου,
καθυστέρηση
2
Pateau
Τρισωμία 13
Συμπτώματα βαρύτερα από του Down
3
Edwards
Τρισωμία 18
Συμπτώματα βαρύτερα από του Down
4
Turner
22ΑΑ ΧΟ
Δεν
εμφανίζουν
χαρακτηριστικά φύλου
5
Kleinefelter
22ΑΑ ΧΧΥ
Χαρακτηριστικά αρσενικού αλλά είναι
στείρα. (εμφάνιση μετά την εφηβεία)
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
ανάπτυξη,
διανοητική
δευτερογενή
40
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ
Μια γενετική ασθένεια οφείλεται σε κάποια διαταραχή που
προκαλείται από μια ανωμαλία στο DNA του ατόμου. Οι ανωμαλίες
μπορεί να κυμαίνονται, από μια μικρή μετάλλαξη σε ένα μόνο
γονίδιο, έως την προσθήκη ή την έλλειψη ενός ολόκληρου
χρωμοσώματος ή ακόμα και αριθμού χρωμοσωμάτων.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με διάφορες γενετικές διαταραχές
μπορείτε να περιηγηθείτε στη Βιβλιοθήκη Γενετικών Διαταραχών (Genetic
Disorder Library).
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
42
Χάρτης γενετικών ασθενειών
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
43
Έλεγχος γενετικού υλικού


Γενετική καθοδήγηση
Σκοπός της γενετικής καθοδήγησης είναι να πληροφορήσει τους
ενδιαφερόμενους για όλες τις δυνατότητες επιλογής που έχουν και να
τους υποβοηθήσει να ξεπεράσουν ψυχολογικά και ιατρικά
προβλήματα που μπορεί να σχετίζονται με μία γενετική ασθένεια.
Προγεννητική διάγνωση
Αφορά ζευγάρια που διατρέχουν το κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με
γενετική διαταραχή. Κριτήρια που οδηγούν στον έλεγχο:
• προχωρημένη ηλικία της μητέρας
• προηγούμενο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία
• παρουσία δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας στον έναν από τους
δύο γονείς
• ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού κάποιας γενετικής διαταραχής
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
44
Γενετικές ασθένειες
1
Σύνδρομο Down
2
Σύνδρομο Kleinefelter
3
Σύνδρομο Turner
4
Σύνδρομο Pateau
5
Σύνδρομο Edwards
6
Ρετινοβλάστωμα
7
Φαινυλκετονουρία
8
Κυστική ίνωση
9
Έλλειψη α1 αντιθρυψίνης
10
Αιμορροφιλία Α
11
Αιμορροφιλία Β
12
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
13
α- θαλασσαιμία
14
β- θαλασσαιμία
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
μέθοδοι διάγνωσης
Ανάλυση του καρυοτύπου
Βιοχημική μέθοδος
Ανάλυση DNA (με PCR)
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
45
Προγεννητικός έλεγχος
 Τεχνικές λήψης εμβρυϊκού ιστού:
• Αμνιοκέντηση: λαμβάνεται αμνιακό υγρό με
σύριγγα μέσω κοιλιακής κοιλότητας.
Πραγματοποιείται τη 16η εβδομάδα της κύησης ή
νωρίτερα.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (ιστός
εμβρυϊκής τροφοβλάστης) Πραγματοποιείται
νωρίτερα από την αμνιοκέντηση (α΄ τρίμηνο
κύησης) ωστόσο συχνά δίνει αμφιλεγόμενα
αποτελέσματα.
• Λήψη αίματος ομφάλιου λώρου: σε περίπτωση
αποτυχίας της αμνιοκέντησης.
• Υπερηχογραφία
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
46
Τεχνικές λήψης εμβρυϊκού ιστού
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
47
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
48
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
49
Παρατήρηση των χρωμοσωμάτων του
ανθρώπου-Καρυότυπος.
1.
Τα χρωμοσώματα προέρχονται από κύτταρα που διαιρούνται
2.
Προσθήκη χημικών ουσιών με μιτογόνο δράση.
3. Χρήση ουσιών που σταματούν την κυτταρική διαίρεση (π.χ.κολχικίνη).
4.
Επώαση των κυττάρων σε υποτονικό διάλυμα.
5.
Χρώση των χρωμοσωμάτων με ειδικές χρωστικές (Giemsa).
6.
Παρατήρηση στο μικροσκόπιο. Έλεγχος χρωμοσωμάτων σε κύτταρα
που βρίσκονται στη φάση της μετάφασης.
7. Δημιουργία του καρυοτύπου (φωτογραφίζοντας-ταξινομώντας σε
ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά σειρά μειούμενου μεγέθους)
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
50
ΑΣΚΗΣΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ
Μέσω διαδικτύου
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/predictdisorder/quiz.html
http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html
Καρκίνος
Τι είναι ο καρκίνος
και
ποιες αιτίες τον προκαλούν;
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
52
Ορισμός
Ο όρος καρκίνος προέρχεται από τη λατινική λέξη
καρκίνος (cancer), επειδή είχε παρατηρηθεί ότι οι
όγκοι προσκολλώνται στους γύρω ιστούς με
προεκβολές σαν «δαγκάνες».
Ο όρος χρησιμοποιείται συνήθως για τους
κακοήθεις «όγκους».
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
54
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηρίζεται από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των
κυττάρων ενός ιστού.
Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις καρκίνου προέρχονται από
μεταλλάξεις γονιδίων σωματικών κυττάρων.
Ο καρκίνος προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων που
ελέγχουν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
55
Παράγοντες που ρυθμίζουν τον
μιτωτικό κύκλο ενός ευκαρυωτικού
κυττάρου.
Κυτταρικός
κύκλος
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
G2
M
S
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
G1
56
Γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση
του καρκίνου
• Ογκογονίδια
• Ογκοκατασταλτικά
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
57
Ογκογονίδια
 Τα ογκογονίδια υπάρχουν φυσιολογικά σε κάθε κύτταρο και
ονομάζονται πρωτοογκογονίδια, όταν λειτουργούν κανονικά.
 Μεταλλάξεις των πρωτοογκογονιδίων (συνήθως σημειακές ή
μετατοπίσεις)
δημιουργούν
υπερλειτουργούν
διαιρέσεις
των
και
ογκογονίδια
τα
προκαλούν
σωματικών
τα
οποία
ανεξέλεγκτες κυτταρικές
κυττάρων
δημιουργώντας
νεοπλασίες.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
58
Ογκοκατασταλτικά γονίδια
Τα ογκοκατασταλτικά είναι γονίδια που ελέγχουν την
κυτταρική διαίρεση, καταστέλλοντάς την όταν χρειάζεται.
Μετάλλαξή τους (συνήθως έλλειψη), αφαιρεί την δυνατότητα
από το κύτταρο να ελέγξει τον πολλαπλασιασμό του και
οδηγείται σε καρκινογένεση.
‒ Έλλειψη του ογκοκατασταλτικού γονιδίου στο 13q
χρωμόσωμα δημιουργεί το ρετινοβλάστωμα (καρκίνωμα του
αμφιβληστροειδούς)
‒ Έλλειψη του ογκοκατασταλτικού γονιδίου APC προκαλεί την
οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση του παχέος εντέρου.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
59
Βλάβες στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του
DNA.
Τα άτομα που πάσχουν από μελαχρωματική
ξηροδερμία παρουσιάζουν αδυναμία επιδιόρθωσης
βλαβών
που
προκαλούνται
από
την
υπεριώδη
ακτινοβολία, λόγω μετάλλαξης των γονιδίων που
κωδικοποιούν
τα
επιδιορθωτικά
ένζυμα
της
αντιγραφής του DNA.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
60
Χαρακτηριστικά καρκινικών κυττάρων
• Τα προκύπτοντα κύτταρα ελάχιστα αποκρίνονται
στα «σήματα ελέγχου» της κυτταρικής αύξησης.
Πολλαπλασιάζονται υπερβολικά, ουσιαστικά χωρίς
καμιά ρύθμιση και σχηματίζουν «όζο» ή νεόπλασμα.
•
Κάθε νεοπλασματικό κύτταρο έχει μια τροποποίηση
στο γονιδίωμά του, που είναι υπεύθυνη για την
ανώμαλη ανάπτυξή του.
•
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
61
Διακρίνονται δυο τύποι νεοπλασμάτων:
• Καλόηθες: όταν τα όρια του όγκου είναι σαφώς
περιγεγραμμένα και ο όγκος αναπτύσσεται τοπικά.
• Κακόηθες: όταν τα όρια του όγκου είναι ασαφή
και τα νεοπλασματικά κύτταρα διηθούν τους
γύρω ιστούς και τους καταστρέφουν.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
62
Αίτια
Παρά το ότι σχετίζεται με αλλαγές στο γενετικό
υλικό, δεν κληρονομείται σαν απλός Μενδελικός
χαρακτήρας.
Δεν προκαλείται από μια μετάλλαξη, αλλά από τη
«συσσώρευση» αρκετών γενετικών αλλαγών στα
κύτταρα, αποτέλεσμα επίδρασης διαφορετικών
μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως η ακτινοβολία
και οι χημικές ουσίες.
3ο ε.λ. Ηλιούπολης
επιμέλεια: Αργύρης Γιάννης
63
Author
Document
Category
Uncategorized
Views
0
File Size
3 702 KB
Tags
1/--pages
Report inappropriate content