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01 SLIDE CELIACHIA - Azienda Sanitaria Locale della Provincia di

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DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLA
MALATTIA CELIACA (MC) ASL BERGAMO 2014
DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLA
MALATTIA CELIACA (MC) ASL BERGAMO 2014
1.La conferma della diagnosi di MC richiede
la positività di vari elementi: anamnesi,
esame obiettivo, sierologia, EGDS con
esame istologico di biopsie duodenali
multiple (Raccomandazione forte, livello di
evidenza elevato)
1
DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLA
MALATTIA CELIACA (MC) ASL BERGAMO 2014
2
DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO
DELLA MALATTIA CELIACA (MC)
La malattia celiaca
in Medicina Generale
dr. Michele Jazzetti
dr. Maria Teresa Lorenzi
dr. Lorenzo Mapelli
dr. Marzio Mazzoleni
dr. Paola Tagliabue
Medici di Medicina Generale
Celiachia
Condizione permanente caratterizzata
dal danno immuno-mediato della mucosa intestinale
indotto dalla ingestione di glutine,
proteina contenuta nel frumento, orzo e segale,
in soggetti geneticamente predisposti
3
Epidemiologia
• La celiachia ha già da tempo cambiato faccia e non è
più identificabile in quella sindrome da severo
malassorbimento che portava i pazienti a quadri di
severa compromissione dello stato di nutrizione e
delle condizioni generali…
4
Epidemiologia
La “OLD” Epidemiologia della Celiachia:
• Una rara malattia tipica dell'infanzia
• Ampia incidenza che oscilla nel mondo (1/400
in Irlanda a 1/10000 Danimarca) e nel tempo
• Una malattia di origine essenzialmente
europea
Il “cambio” nella epidemiologia della M. C.
1980
1990
2000
AGA
EMA
TTG
La disponibilità di marcatori sierologici sensibili ha permesso
di scoprire la malattia celiaca anche quando il sospetto clinico
è basso
5
2013 EPIDEMIOLOGIA
M.C. è comune in tutto il mondo e colpisce circa da 1 su 100 a 1
su 300 della popolazione. Questa prevalenza è significativamente
superiore a quella riconosciuta 20 anni fa
L'epidemiologia della M.C. ha caratteristiche di un iceberg con
molti più casi non diagnosticati (al di sotto della linea di
galleggiamento) di casi diagnosticati (sopra la linea di
galleggiamento)
6
“Mines” of Celiac Disease Were Found Among:
“Miniere” di malattia celiaca...
Patienti con familiarità per bassa statura, anemia, fatigue,
ipertransaminasemia
Malattie associate autoimmuni, sindrome di Down, deficit IGA,
neuropatue, osteoporosi, infertilità
Gruppi di “persone in salute”
donatori di sangue, studenti, popolazione generale
7
Prevalenza e incidenza
Uno studio chiave di Fasano et al12 nel 2003 ha rilevato che la
prevalenza di CD è stata la seguente:
_
_
_
_
soggetti a rischio, parenti di primo grado: 1 a 10
soggetti a rischio, parenti di secondo grado: 1 a 39
soggetti a rischio, i pazienti sintomatici: 1 a 56
gruppi non a rischio: 1 in 100
Epidemiologia
• Gli studi epidemiologici basati sui nuovi test
anticorpali hanno anche dimostrato che la diagnosi di
celiachia viene sempre più effettuata in età adulta
con una attuale età media di presentazione di circa
45 anni, due picchi tra 1-5 anni e 20-50 anni, ed un
20% di diagnosi oltre i 60 anni
• Inoltre, prevalente nel sesso femminile con un
rapporto maschi femmine di 1:2,5.
Enzo Ubaldi
Responsabile Area Gastroenterologica, SIMG
8
Celiachia nel mondo
• La stima della prevalenza della celiachia, a livello mondiale,
è dell’1%.
• Secondo recenti studi americani, la malattia è ampiamente
sottostimata negli Stati Uniti, dove interessa una persona su
133.
• La diagnosi invece viene effettuata mediamente solo sul 3%
dei malati. Ci sarebbero quindi più di due milioni di celiaci
non diagnosticati nei soli Stati Uniti.
• Studi epidemiologici recenti stanno rilevando la presenza
notevole di celiachia anche in aree del mondo nelle quali non
si riteneva fosse molto presente, dall’Africa al Sudamerica e
all’Asia
9
“ In Europa,
la celiachia sarebbe la più comune malattia
di origine genetica ”
Il portale dell'epidemiologia per la sanità
pubblica a cura del Centro Nazionale di
Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione
della Salute
The prevalence of celiac disease in Europe: results of a
centralized, international mass screening project.
Mustalahti K, Catassi C, Reunanen A, Fabiani E, Heier M, McMillan S, Murray L, Metzger MH, Gasparin M, Bravi
E, Mäki M; Coeliac EU Cluster, Project Epidemiology.
Collaborators (11)
Laurila K, Collin P, Kaukinen K, Tanskanen V, Rissanen H, Evans A, Watson P, Fanciulli G, Bearzi I, Mandolesi
A, Wichmann HE.
Source
Paediatric Research Centre, University of Tampere and Department of Paediatrics, Tampere University Hospital,
Tampere, Finland
RESULTS:
The overall CD prevalence (previously diagnosed plus anti-tTG and EMA positives) was 1.0% (95% CI 0.9-1.1). In
subjects aged 30-64 years CD prevalence was 2.4% in Finland (2.0-2.8), 0.3% in Germany (0.1-0.4), and 0.7% in
Italy (0.4-1.0). Sixty-eight percent of antibody-positive individuals showed small-bowel mucosal changes typical for
CD (Marsh II/III lesion).
CONCLUSIONS:
CD is common in Europe. CD prevalence shows large unexplained
differences in adult age across different European countries
M.C. è comune in Europa. La prevalenza della malattia mostra
notevoli differenze inspiegabili nell’età adulta nei diversi paesi
europei
10
In Italia, ad esempio, probabilmente anche in seguito all’elevato
consumo di pasta, la stima del National institute of diabetes and
digestive and kidney diseases americano è di un caso su 250.
Secondo l’Associazione italiana celiachia (Aic), invece, l’incidenza di
questa intolleranza in Italia si aggira su un caso ogni 100-150
persone.
I celiaci quindi potrebbero essere circa 400 mila, ma ne sono stati
diagnosticati solo 135 mila.
Ogni anno, sostiene sempre l’Aic, vengono effettuate cinque mila
nuove diagnosi ed ogni anno nascono 2.800 nuovi celiaci...
Epidemiologia in Italia
• Negli ultimi anni il numero delle diagnosi è letteralmente
raddoppiato proprio grazie alla sempre maggior attenzione che i
medici di medicina generale hanno rivolto all’intolleranza al
glutine…
• purtroppo l’iceberg della celiachia rimane in gran parte ancora
sommerso con meno di 100.000 pazienti diagnosticati a fronte
degli oltre 500.000 attesi nella popolazione italiana..
• Questo significa che all’inizio del terzo millennio nel nostro Paese
solo 1 celiaco su 5 è stato al momento identificato.
11
12
Celiachia in provincia di Bergamo
n. 3184 pazienti celiaci adulti
n. 999 pazienti celiaci minorenni
totale di 4183 pazienti
L’incremento progressivo delle diagnosi di celiachia
lo abbiamo verificato anche in Medicina Generale
attraverso l’analisi del database della Societa Italiana
di Medicina Generale (SIMG) denominato
Health Search (HS, www. healthsearch.it).
Attualmente in HS vengono raccolti i dati di 800 medici
di medicina generale, il database di HS è ampiamente validato
e la popolazione di HS è rappresentativa della popolazione
italiana secondo i dati ISTAT.
( 3 estrazioni effettuate nel 2003, 2005 e 2008)
Enzo Ubaldi
Responsabile Area Gastroenterologica, SIMG
13
Le diagnosi di celiachia sono piu che raddoppiate
in 5 anni passando dallo 0,15% allo 0,32% degli assistiti.
Il numero medio di celiaci per MMG e passato da 2,18 a 4,72.
Ad oggi abbiamo un caso di celiachia ogni 311 assistiti
(era un caso ogni 664 assistiti nel 2003).
Il confortante dato delle attuali diagnosi di celiachia per MMG,
che si sta progressivamente avvicinando al numero dei casi di
prevalenza nella popolazione generale, è la prova che
“iceberg sta emergendo”
Enzo Ubaldi
Responsabile Area Gastroenterologica, SIMG
L’ICEBERG STA EMERGENDO
14
La distribuzione dei casi in rapporto al sesso, in linea con i
dati di letteratura avendo una prevalenza della malattia nel
sesso femminile che è poco più del doppio rispetto ai
maschi.
La distribuzione della malattia per età non dimostra
particolari picchi con una tendenza, nell’ ultimo anno, ad
una pari distribuzione tra i soggetti di età inferiore ai 20
anni e quelli
tra 20 e 45 anni (0,55 e 0,50%, rispettivamente).
Alberto Bozzani
SIMG Area Gastroenterologica Nazionale, ASL Monza e Brianza
Opportunismo, screening o “case finding”?
L’incertezza della utilità di uno screening di popolazione
per la identificazione dei casi sierologicamente positivi
deriva proprio dalla mancanza di conoscenze riguardo la
storia
naturale dei casi silenti e quindi dell’ utilità di sottoporre
soggetti asintomatici a dieta priva di glutine.
Alberto Bozzani
SIMG Area Gastroenterologica Nazionale, ASL Monza e Brianza
15
Opportunismo, screening o “case finding”?
Il semplice opportunismo….(), non determina un risultato
evidente dal punto di vista epidemiologico per una
patologia nella quale oltre 2/3 dei casi sono atipici o
comunque asintomatici.
La via che invece si sta affermando è quella del “case
finding”al primo livello di cura...
Alberto Bozzani
SIMG Area Gastroenterologica Nazionale, ASL Monza e Brianza
16
Celiachia: compiti del MAP
• Farsi carico della diagnosi precoce e della co-gestione con lo
specialista delle patologie (come la celiachia) di rilevanza
epidemiologica e sociale
• Counselling informato in maniera coordinata con il centro
specialistico
• Rendere il paziente consapevole del corretto follow-up della
malattia, della compliance alla dieta e ai controlli programmati
• Prevenzione delle complicanze
• Counselling dei pazienti sintomatici ma risultati negativi o dubbi
da ritestare perché possibili forme latenti e di quelli con
positività parziali o discutibili
Alberto Bozzani
SIMG Area Gastroenterologica Nazionale, ASL Monza e Brianza
4.
LA GESTIONE ED IL
MONITORAGGIO DEL PAZIENTE CELIACO
•
ferro, acido folico, Vit. D e Vit B12 (Raccomandazione non vincolante, livello di
evidenza basso)
•
Il monitoraggio dell’aderenza alla dieta è basato sulla valutazione anamnestica e
sulla sierologia (IgA anti TTG e IgA (o IgG) anti DGP (Raccomandazione forte,
livello di evidenza moderato)
•
Mineralografia ossea computerizzata (MOC) lombo-femorale, per valutare
l’eventuale presenza di osteoporosi …
•
Esami di laboratorio: TSH reflex e, se TSH alterato, anticorpi anti TPO; ANA,
glicemia, colesterolo totale e frazionato, trigliceridi, emocromo completo, ferritina,
vit B12 e acido folico, albumina, calcio, fosforo, PTH, vit D, transaminasi, gamma
GT
•
La ricerca degli anticorpi anti tTG IgA (tTG IgG nei soggetti con deficit
di IgA), e solo di questi, andrà ripetuta dopo 6 mesi e, se ancora
positiva, dopo un anno dalla diagnosi, per valutare l’aderenza alla dieta;
la negativizzazione degli anticorpi avviene con cinetica diversa da
individuo ad individuo e, con rare eccezioni, è completa nell’arco di 1218 mesi
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Monitoraggio delle complicanze
- Dislipidemia, sovrappeso, steatoepatite
- fondamentale la sorveglianza alimentare ed il rapporto
continuativo con il servizio di dietetica
- Celiachia
refrattaria,
digiunoileite
ulcerativa,
sprue
collagenosica:
- complicanze molto rare, più comuni nei soggetti con diagnosi
tardiva e scarsa o nulla aderenza alla dieta. Sono
caratterizzate da sintomi gastrointestinali acuti, grave
malassorbimento,
deperimento
generale,
mancata
negativizzazione dei test sierologici.
- Linfoma a cellule T e neoplasie del tratto oro-esofagogastroenterico
- sembra che i pazienti celiaci non trattati, e in minor misura
anche quelli a dieta, abbiano un aumentato rischio di
sviluppare neoplasie del distretto gastroenterico (adk tenue) ,
in particolare il linfoma a cellule T
Gluten sensitivity
• Un fenomeno preoccupante in cui lo specialista dei Centri di
Riferimento per la diagnosi di celiachia si imbatte sempre più
frequentemente è quello delle diagnosi sbagliate, formulate
sulla base di criteri del tutto inaccettabili sul piano scientifico, in
pazienti che spesso mostrano una aumentata sensibilità al
glutine solo sul piano clinico, in quanto portatori di colon
irritabile o di allergia alimentare
18
Conclusioni
• È molto importante creare una sinergia fra il medico di
medicina generale e lo specialista, con il primo deputato a
quello screening sul territorio nei soggetti a rischio per
celiachia mediante la politica del “case finding”, utilizzando
il sempre più importante strumento della sierologia, e con il
secondo pronto a completare con gli accertamenti
successivi lo studio dei pazienti identificati come possibili
celiaci dalla Medicina Generale.
Il Presidente del CSN-AIC prof. Umberto Volta
Il Presidente Onorario del CSN-AIC prof. Ettore Cardi
Il Presidente SIMG dott. Claudio Cricelli
Il Responsabile Area G-E, SIMG dott. Enzo Ubaldi
Dr. Marzio Mazzoleni
Medico di Medicina Generale
Fara d’adda
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