Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica CARTA DEI SERVIZI CENTRO CHIMERA GENOMICS Chimera Genomics S.r.l. Contiene l’elenco delle prestazioni erogate Versione 1.1 del 05/02/2014 Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 1 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica COS’É LA CARTA DEI SERVIZI? La Carta dei Servizi del Centro Chimera Genomics (Chimera Genomics S.r.l.) rappresenta il mezzo più immediato di comunicazione tra noi e i nostri Utenti. La sua finalità principale è garantire una chiara e sintetica presentazione del nostro servizio diagnostico, completa di informazioni specifiche sulle analisi proposte, sulle tempistiche di refertazione e sulle modalità di prelievo e di trasporto. Il Centro Chimera Genomics si impegna a rispettare i principi fondamentali sanciti dallo Schema Generale di Riferimento della “Carta dei servizi pubblici sanitari” (D.P.C.M. 19/5/1995) sotto elencati. EGUAGLIANZA Il Centro Chimera Genomics garantisce un servizio preciso e affidabile verso tutti i pazienti senza alcuna discriminazione. IMPARZIALITÁ Il Centro Chimera Genomics garantisce assistenza imparziale, obiettiva e neutrale a chiunque voglia rivolgersi a noi per prestazioni, informazioni e altro. CONTINUITÁ Il Centro Chimera Genomics assicura l’erogazione dei propri servizi con soluzione di continuità riguardante sia la tempistica di refertazione, sia la qualità del servizio offerto. Il nostro impegno verte a diminuire il più possibile i disagi dell’Utente per cause logistiche ed operative. DIRITTO DI SCELTA Il Centro Chimera Genomics non limita l’imprescindibile diritto di scelta di ogni soggetto o azienda in merito all’identificazione della più adeguata struttura ove eseguire la prestazione con le modalità operative da loro consigliate. PARTECIPAZIONE Il Centro Chimera Genomics incentiva la partecipazione degli Utenti nell’esternare suggerimenti, giudizi o consigli per una sempre più elevata qualità del servizio da noi prestato. A tale scopo, ha predisposto un Questionario per l’Utente disponibile in forma cartacea presso la sede del Laboratorio o compilabile in forma telematica e anonima sul nostro sito web: www.chimeragenomics.it. Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 2 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica EFFICIENZA ED EFFICACIA Il Centro Chimera Genomics e ogni suo singolo operatore persegue lo scopo del continuo miglioramento del servizio offerto, attraverso un aggiornamento costante delle nostre conoscenze tecniche/scientifiche e attraverso la nostra disponibilità sempre più attenta alle esigenze di ogni Utente. RECLAMI INERENTI LE PRESTAZIONI SANITARIE Gli Utenti possono segnalare inconvenienti, comportamenti non corretti, suggerimenti utili al miglioramento dei servizi rivolgendosi al numero verde 800 911 994 o inoltrando un reclamo scritto all’amministrazione di Chimera Genomics S.r.l.. Il trattamento dei reclami sarà registrato e gestito secondo la normativa europea ISO 9001:2008. DI COSA SI OCCUPA IL CENTRO? Il Centro Chimera Genomics, di proprietà della Chimera Genomics S.r.l. (P. IVA: 03406560924), opera nella diagnostica strumentale e di laboratorio nei settori specialistici ad elevato livello tecnologico e professionale della Genetica Medica (Genetica Molecolare, Citogenetica, Immunogenetica, Nutrigenetica, Farmacogenetica, etc.), della Biologia Molecolare (esecuzione di tutte le tipologie di prestazioni di Medicina di laboratorio basate su metodologie molecolari), della Genetica Forense (accertamenti di Paternità, Maternità e Parentela, test di Immigrazione o Ricongiungimento familiare, DNA profiling, Consulenze e Perizie forensi come C.T.U. o C.T.P., etc.) e della Tossicologia Forense (analisi su campioni biologici da vivente o cadavere: determinazioni qualiquantitative di alcol, farmaci, sostanze psicoattive in campioni biologici quali: urina, plasma, siero, sangue, formazioni pilifere, saliva, organi e tessuti, etc., controllo di idoneità alla giuda sotto il profilo tossicologico dei requisiti psico-fisici in candidati o titolari di patenti di guida, controllo di disabilità alla guida di conducenti di veicoli in stato di intossicazione da alcol, farmaci e sostanze psicoattive, controllo di idoneità al lavoro per lavoratori con mansioni comportanti rischi per l’incolumità e la sicurezza di terzi, altri ambiti di interesse tossicologico-forense su soggetti viventi, analisi post-mortale di xenobiotici come causa o concausa di morte – analisi su campioni non biologici o droghe da strada: determinazioni quali-quantitative di principi attivi stupefacenti su campioni quali polveri, liquidi, materiale vegetale, etc. in giudiziale sequestro in relazione al traffico illecito di droghe e altri Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 3 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica xenobiotici, indagini morfologiche e comparative su principi attivi, adulteranti e diluenti e mappature composizionali dei suddetti campioni). COME OPERA IL CENTRO? Fornisce i propri servizi a Utenti privati, Professionisti (Medici di base e specialisti, Avvocati, etc.), Enti o Istituzioni pubblici e/o privati tra cui altri Laboratori d’analisi (regime di Service), Case di Cura e Cliniche private (regime di Service), Aziende, Tribunali, etc. Il Centro Chimera Genomics ritiene di dover definire come obiettivi principali della propria attività la completa soddisfazione dei propri Utenti e l’elevata qualità dei servizi offerti conseguita mediante la scelta di personale altamente qualificato e specializzato, strumentazione ad elevato livello tecnologico e metodiche certificate. L’attività del Centro Chimera Genomics si estende su tutto il territorio regionale ma, poiché il Centro Chimera Genomics possiede le capacità tecnico-scientifiche ed organizzative, è in grado di operare anche a livello nazionale e nell’ambito dell’Unione Europea. Molti test genetici offerti da Centro Chimera Genomics sono eseguibili anche effettuando un prelievo non invasivo attraverso un semplice tampone salivare mediante il quale saranno prelevate alcune cellule della mucosa della bocca il cui DNA verrà utilizzato per effettuare l’analisi. La semplicità di questo metodo, la disponibilità di un’apposita guida, chiara ed esaustiva, presente in forma cartacea in Laboratorio o scaricabile dal sito web www.chimeragenomics.it, nonché l’assistenza telefonica svolta da personale qualificato mediante il numero verde 800 911 994 consentono, senza alcun rischio, l’autoprelievo da parte dell’Utente anche presso il proprio domicilio. In questo caso sarà cura del Centro Chimera Genomics inviare apposito Kit certificato. Tutti i locali sono dotati di impianto di climatizzazione per una resa ottimale della strumentazione ed un maggior comfort per operatori e Utenti. La struttura è priva di barriere architettoniche ed è dotata di servizi igienici agibili per Utenti diversamente abili. E’ installata un’adeguata segnaletica che indica l’esatta dislocazione dei servizi; inoltre, tutti gli operatori sono identificati tramite cartellino con il loro nome appeso al camice o agli abiti civili. Sono state adottate tutte le misure di sicurezza in osservanza del D.Lgs. 81/08, recante il nuovo “Testo unico sulla sicurezza sul lavoro”. Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 4 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica DIREZIONE E RESPONSABILI Amministratore Unico Chimera Genomics S.r.l.: Dott. Andrea Maludrottu Direttore sanitario del Centro Chimera Genomics: Dott. Andrea Maludrottu Direttore amministrativo del Centro Chimera Genomics: Dott.ssa Rita Marongiu Falchi ORGANIGRAMMA La struttura organizzativa del Centro Chimera Genomics è pensata in modo da garantire un ottimale funzionamento interno e un efficace ed efficiente erogazione dei servizi. L'organico è costituito dalle seguenti figure: 1. Dott. Andrea Maludrottu - Laurea in Scienze Biologiche (laurea quinquennale); Diploma di Specializzazione in Genetica Medica. Regolarmente iscritto all’Ordine Nazionale dei Biologi (Sez. A), Numero d’Ordine: 054986; Si occupa della direzione sanitaria del Centro Chimera Genomics. 2. Dott.ssa Rita Marongiu Falchi - Laurea in Scienze Biologiche (laurea quinquennale); Master di II livello in Tecnologie ed Applicazioni per le Investigazioni scientifiche. Regolarmente iscritta all’Ordine Nazionale dei Biologi (Sez. A), Numero d'Ordine: 064622; si occupa dell’attività di laboratorio in qualità di Biologa. 3. Dott.ssa Tiziana Melis - Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico (Laurea di Primo Livello); si occupa dell'attività di Laboratorio in qualità di Tecnico di Laboratorio Biomedico. 4. Dott.ssa Silvia Sedda - Laurea in Medicina e Chirurgia; Diploma di Specializzazione in Genetica Medica. Regolarmente iscritta all’Albo Provinciale dei Medici Chirurghi di CAGLIARI (Ordine della Provincia di CAGLIARI) n.0000008984; si occupa degli atti medici e delle consulenze genetiche in qualità di Medico Specialista in Genetica Medica. Sono consulenti occasionali del Centro Chimera Genomics 1. n.1 Biologo Specialista in Genetica Medica (Dott.ssa Roberta Marongiu) 2. n.2 Medici Specialisti in Medicina Legale per le Consulenze e Perizie forensi come Periti, C.T.U. e/o C.T.P (Dott.ssa Silvia Katiuscia Carta e Dott. Davide Matta). Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 5 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica ORARI E MODALITÀ DI ACCESSO Il Servizio di segreteria è a disposizione per informazioni riguardanti gli orari e le modalità di accesso alla struttura, le indagini che vengono effettuate, il costo complessivo degli esami, le modalità con cui effettuare i prelievi, le prenotazioni, i tempi ed i metodi di ritiro dei referti. Il Centro Chimera Genomics riceve gli Utenti tutti i giorni feriali: - dal LUNEDÌ al VENERDÌ - MATTINA: dalle 9.00 alle 13.30 - POMERIGGIO: dalle 15.30 alle 19.30 previo appuntamento che è possibile fissare mediante i seguenti recapiti: Telefono: +39 0783 30 19 28 Fax: +39 0783 30 19 28 e-mail: [email protected] Sito web: www.chimeragenomics.it Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 6 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica DOVE SIAMO CENTRO CHIMERA GENOMICS Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Piano terra COME RAGGIUNGERCI Dalla S.S.131 (Carlo Felice) Per chi arriva in macchina dalla S.S.131 in direzione Cagliari o Sassari si prende l’uscita per Santa Giusta. Si attraversa il paese di Santa Giusta seguendo le indicazioni per Oristano Sud. Si prosegue su Via Cagliari fino all’incrocio con Via Gennargentu e al semaforo si svolta a sinistra. Si percorre Via Gennargentu per alcune centinaia di metri e si svolta alla seconda traversa a destra, Via Luca Marenzio. Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 7 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica ACCETTAZIONE PRIVACY E TRATTAMENTO DEI DATI SENSIBILI Le modalità per l'accettazione in sede sono le seguenti: • Telefonare al Numero Verde, inviare una e-mail o un fax in cui si chiede l’appuntamento indicando giorni ed orari di disponibilità. • Entro tempi brevissimi (massimo 48 ore) si viene contattati dalla segreteria per fissare l’appuntamento. • Presentare all'addetto di segreteria eventuale documento di riconoscimento ed eventuale prescrizione medica. • Firmare la modulistica relativa al tipo di test richiesto (Consenso informato). • Effettuare il pagamento dell'importo previsto. Si richiede il pagamento del 50% dell’importo al momento del prelievo e del restante 50% al momento del ritiro del referto. Il pagamento dei test può essere effettuato con carte di credito, assegni e bonifici bancari e postali. L’uso dei contanti è consentito solo per importi inferiori a €50,00, come da disposizioni di Legge. • Eseguire il prelievo. Le modalità per l'accettazione a distanza sono le seguenti: 1. Eseguire la richiesta del test dal sito web (www.chimeragenomics.it), via e-mail, via fax o per telefono. 2. La registrazione della richiesta da parte del Centro Chimera Genomics viene confermata per e-mail. 3. Il Kit per il prelievo dei campioni per il test richiesto viene inviato all’indirizzo del richiedente e comprende i contenitori per i campioni biologici, una guida per l’esecuzione corretta del prelievo con immagini esplicative e i documenti necessari (Consenso informato). 4. Quando i campioni sono pronti, contattare il Centro Chimera Genomics (via e-mail, fax o telefono) e richiederne il ritiro. 5. Il ritiro avviene il giorno successivo alla richiesta. Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 8 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica 6. La consegna al Centro Chimera Genomics avviene entro 24/48 ore e si provvede subito all’accettazione ed a comunicare il ricevimento dei campioni al richiedente. Al momento dell’accettazione il paziente è informato, ai sensi del D.Lgs 196/2003, circa le modalità e i fini del trattamento dei suoi dati sensibili e, contestualmente alla compilazione del Consenso Informato, gli è richiesta la sottoscrizione dell’Informativa sulla Privacy. E’ in ogni caso assicurata la massima cura da parte del Centro Chimera Genomics affinché vengano salvaguardati l’anonimato ed i dati sensibili del paziente. Il personale di segreteria è sempre a disposizione per qualsiasi informazione inerente le norme legislative sulla privacy che sono anche disponibili in formato cartaceo. Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 9 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica COME PREPARARSI AI PRELIEVI Tampone buccale - NON mangiare e bere nei 60 minuti precedenti il prelievo. - NON far uso di prodotti contenenti tabacco per almeno 60 minuti prima del prelievo. - Maneggiare i campioni con le mani pulite (meglio se con guanti) e non maneggiare i campioni di altri soggetti per evitare di contaminarli. - Evitare che i tamponi si bagnino. - Aver cessato essato l’assunzione di antibiotici da almeno una settimana. - Estrarre l’involucro contenete il tampone e scrivere sull’etichetta nome cognome e data di nascita del soggetto che si sottopone al prelievo. - Lavarsi accuratamente le mani e indossare i guanti in lattice presenti nel Kit. - Estrarre il tampone dal suo involucro tenendolo per il tappo. Il tampone è sigillato, dunque esercitate la forza necessaria per aprire il sigillo adesivo ruotando ed estraendo. Fare attenzione a non toccare l’estremità di cotone che c deve rimanere sterile. - Strofinare l’estremità di cotone sulle pareti interne del labbro superiore e inferiore, delle guance, e sotto la lingua. Questa operazione deve durare circa 30 secondi. Riporre il tampone nel suo involucro. Si ricorda che quanto maggiore sarà la quantità di saliva raccolta tanto maggiore sarà la quantità di DNA da testare. Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 10 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica Tampone vaginale - Evitare, la sera prima dell'esame, il bagno in vasca. - Non si deve essere in periodo mestruale (le perdite ematiche devono essere terminate da almeno tre giorni). - Bisogna astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l’esame. - Non si devono eseguire irrigazioni vaginali nelle 24 ore precedenti l'esame. - La mattina dell'esame è possibile lavare i genitali solo con acqua. - È necessario aver sospeso ogni terapia antimicrobica ed antimicotica, orale e locale, da almeno sei giorni. Tampone uretrale - Bisogna astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l’esame. - È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale da almeno sei giorni. - Non deve aver urinato da almeno sei ore. Tampone spermatico - Bisogna astenersi rapporti sessuali nei 5 giorni precedenti l'esame. - È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale da almeno sei giorni. Tampone anale - Bisogna astenersi rapporti sessuali nei 5 giorni precedenti l'esame. - È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale da almeno sei giorni. Prelievo di Liquido amniotico Per il prelievo del liquido amniotico è necessario recarsi presso il proprio ginecologo o in una Clinica ginecologica attrezzata dove saranno spiegate le modalità per prepararsi a tale tipologia di prelievo. Il Centro Chimera Genomics spedirà all’indirizzo indicato il Kit per il prelievo di tale tipologia di campione. Prelievo di Villi coriali Per il prelievo di villi coriali è necessario recarsi presso il proprio ginecologo o in una Clinica ginecologica attrezzata dove saranno spiegate le modalità per prepararsi a tale Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 11 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica tipologia di prelievo. Il Centro Chimera Genomics spedirà all’indirizzo indicato il Kit per il prelievo di tale tipologia di campione. Prelievo di sangue venoso - Non modificare le proprie abitudini alimentari il giorno prima del prelievo. - Non è necessario osservare il digiuno prima del prelievo finalizzato all’estrazione del DNA. - Evitare di sostenere sforzi fisici intensi nelle 12 ore prima del prelievo. - Non far uso di prodotti contenenti tabacco per almeno 60 minuti prima del prelievo. - Non assumere alcool nelle 12 ore precedenti il prelievo. - Non assumere farmaci nelle 12 ore precedenti il prelievo ad eccezione di prescrizione obbligatoria del medico o assoluta necessità; nei casi suddetti segnalare il tipo di farmaco assunto COME RACCOGLIERE IL MATERIALE BIOLOGICO SANGUE PERIFERICO Per le analisi di citogenetica servono almeno 5 ml, per le analisi di Genetica e Biologia Molecolare 3-5 ml. Il contenitore adatto è: un VACUTAINER tappo verde (Eparina) per i prelievi di Citogenetica; un VACUTAINER tappo viola (EDTA) per i prelievi di Genetica e Biologia Molecolare. LIQUIDO AMNIOTICO Il volume di liquido amniotico necessario per l’analisi del cariotipo è di almeno 15 ml. Il contenitore adatto è una provetta tipo Falcon sterile da 50 ml. Il volume di liquido amniotico necessario per le analisi di genetica molecolare è di almeno 4 ml. Il contenitore adatto è una provetta tipo Falcon sterile da 15 ml. Il Kit per il prelievo è costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è un porta-provetta di cotone bianco, il secondo è un contenitore di plastica trasparente con apposita tasca per la documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone. Avvenuto il prelievo, porre la provetta contente il liquido amniotico, sulla cui etichetta indicare la dicitura “FETO”, dentro il porta-provetta di cotone, successivamente dentro il contenitore di plastica Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 12 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal momento del prelievo alla consegna al Centro il campione va tenuto a temperatura ambiente. VILLI CORIALI La quantità di villi coriali necessaria per l’analisi del cariotipo è di almeno 20-30 mg. Il contenitore adatto è un contenitore sterile tipo “Urobox” di dimensioni ridotte. Importante: i villi devono essere immersi in terreno RPMI (1ml di PEN-STREP pennicillina-streptomicina - ogni 100 ml di terreno RPMI). La quantità di villi coriali necessaria per le analisi di genetica molecolare è di 4-5 villi immersi in 3-4 ml di soluzione fisiologica oppure acqua distillata prelevate da una bottiglia nuova per evitare che vi sia contaminazione da altro DNA. Il contenitore adatto è una provetta tipo Falcon sterile da 15 ml. Il Kit per il prelievo è costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è un porta-provetta di cotone bianco, il secondo è un contenitore di plastica trasparente con apposita tasca per la documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone. Avvenuto il prelievo, porre la provetta contente i villi coriali, sulla cui etichetta indicare la dicitura “FETO”, dentro il porta-provetta di cotone se possibile, successivamente dentro il contenitore di plastica trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal momento del prelievo alla consegna al Centro il campione va tenuto a temperatura ambiente. TESSUTO ABORTIVO FETALE Il contenitore adatto è una Falcon sterile da 50 ml. Importante: il tessuto abortivo deve essere completamente immerso in terreno RPMI addizionato di antibiotici (1ml di PENSTREP - pennicillina-streptomicina - ogni 100 ml di terreno RPMI). Il Kit per il prelievo è costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è un porta-provetta di cotone bianco, il secondo è un contenitore di plastica trasparente con apposita tasca per la documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone. Avvenuto il prelievo, porre la provetta contente il tessuto abortivo, sulla cui etichetta indicare la dicitura “tessuto abortivo,” dentro il porta-provetta di cotone, successivamente dentro il contenitore di plastica trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal momento del prelievo alla consegna al Centro il campione va tenuto a +4°C. TAMPONI SECCHI Prelevare due per soggetto per i test di genetici che consentono questo tipo di prelievo. Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 13 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica FISH SU LIQUIDO SEMINALE Prelevare liquido seminale intero in un contenitore sterile per urine. Il campione deve pervenire nel più breve tempo possibile presso il Centro Chimera Genomics. SPAZI PER ATTIVITÁ DI PRELIEVO Il Centro Chimera Genomics dispone di una Sala prelievi dedicata e attrezzata per l’esecuzione di prelievi ematici e di tamponi salivari, vaginali e anali. Tale sala è utilizzata dal Medico Specialista in Genetica Medica per gli atti medici e le consulenze genetiche. E’ presente, inoltre, una sala d'attesa in cui vi sono posti a sedere sufficienti per gli Utenti del Centro Chimera Genomics. L’accesso agli spazi aperti al Pubblico della Struttura è garantito grazie all’abbattimento delle barriere architettoniche. É presente e disponibile un servizio igienico dedicato all’Utenza, attrezzato per i diversamente abili. Sono disponibili due parcheggi per Utenti diversamente abili nelle immediate vicinanze della Sede e numerosi parcheggi per gli altri Utenti che consentono la sosta gratuita per tutto il tempo necessario. SERVIZI ACCESSORI Il Centro Chimera Genomics è dotato di un centro elaborazione dati che consente di memorizzare i referti di tutti gli esami eseguiti presso la struttura. In questo modo è possibile (su richiesta) avere copia dei referti entro un anno dalla data di emissione. Durante gli orari di apertura è sempre disponibile un Biologo e un Genetista medico per fornire agli Utenti chiarimenti e informazioni sui risultati diagnostici. Il personale del Centro è disponibile a rispondere ai quesiti degli Utenti per via telematica agli indirizzi e-mail: - [email protected] - per aspetti amministrativi e di segreteria; - [email protected] - per aspetti inerenti l’attività medica; - [email protected] - per aspetti inerenti i risultati delle analisi e l’attività di laboratorio; - [email protected] - indirizzo e-mail esclusivamente riservato ai Partners ai quali il Centro offre le proprie attività in regime di service. Il Centro Chimera Genomics garantisce, su richiesta, la possibilità di eseguire i prelievi a distanza mediante invio, a titolo gratuito, di kit di autoprelievo certificati e a norma di legge Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 14 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica presso il domicilio del richiedente oppure, nei casi in cui è indispensabile o consigliabile la figura di un clinico, presso lo Studio medico, il Laboratorio o la Clinica indicata dall’Utente. E’ possibile ricevere il risultato delle analisi a domicilio per posta, via fax o tramite e-mail ma, nel rispetto della normativa vigente, l’Utente è invitato a rivolgersi al Medico Genetista e/o al suo specialista di fiducia, al fine di poter eseguire una consulenza genetica e di avere garantita una corretta interpretazione degli esiti. E’ disponibile nella sala d’attesa o è accessibile dal sito web www.chimeragenomics.it il Questionario per l’Utente attraverso il quale chi lo desidera, in forma anonima e nel più assoluto rispetto della privacy, può esprimere le proprie impressioni sul servizio erogato. E’ possibile, inoltre, inoltrare reclami, segnalare inconvenienti o comportamenti non corretti da parte del Personale e fornire suggerimenti utili per il miglioramento continuo del nostro lavoro e dei nostri servizi. Tale modulo può essere consegnato direttamente dal personale addetto all’accettazione o essere ritirato autonomamente dall’apposito contenitore. Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 15 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica ELENCO DELLE PRESTAZIONI EROGATE ABORTIVITÀ RICORRENTE Analisi Tempi di risposta CARIOTIPO su sangue periferico 20 gg PANNELLO ABORTIVITA’ RICORRENTE (Poliabortività): Fattori trombofilici (ACA, AFL, LAC, AT3, APC resistenza, OMOCISTEINA, PROTEINA S, PROTEINA C, APTT, PT) Fattori trombofilici genetici (FV, FII, MTHFR 677-1298, PAI-1) 7 gg 7-10 gg Profilo ormonale (FSH, LH, TSH, Prolattina) 10 gg Cariotipo (entrambi i partners) 20 gg Fattori Infettivologici (Chlamydia - CMV) 4-7 gg PANNELLO AUTOANTICORPI 10 gg ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AMA, AOA, ATGA, AFL * PANNELLO TROMBOFILIA 1 7-10 gg Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II PANNELLO TROMBOFILIA 2 7-10 gg Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C PANNELLO 13 mutazioni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT 10 gg TEST DI EMBRIOTOSSICITA’ 15 gg * E’ possibile richiedere anticorpi specifici Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 16 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica CITOGENETICA CLASSICA INDAGINI PRENATALI Analisi Tempi di risposta Cariotipo da Villi coriali 15 gg Cariotipo da Liquido amniotico 20 gg Cariotipo ad alta risoluzione da sangue periferico fetale 15 gg INDAGINI SU TESSUTO ABORTIVO Analisi Tempi di risposta Cariotipo da materiale trofoblastico 20 gg Cariotipo da fibroblasti (biopsia cutanea) 20gg INDAGINI POSTNATALI Analisi Tempi di risposta Cariotipo ad alta risoluzione da sangue periferico 15 gg Cariotipo da fibroblasti 15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 17 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica CITOGENETICA MOLECOLARE Analisi Tempi di risposta Cariotipo molecolare (Array-CGH) da Villi coriali 5 gg Cariotipo molecolare (Array-CGH) da Liquido amniotico 5 gg FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X, Y) 4 gg FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y) 4 gg FISH SU LIQUIDO SEMINALE 15 gg FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN 10-15 gg FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT 10-15 gg FISH per Sindrome di WILLIAMS 10-15 gg FISH per Sindrome di PRADER WILLI/ANGELMAN 10-15 gg FISH per Sindrome di MILLER DIEKER/LISSENCEPHALY 10-15 gg FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS 10-15 gg FISH per Sindrome DI GEORGE 10-15 gg FISH per Sindrome KALLMANN (KAL) 10-15 gg FISH con SONDE PAINTING 10-15 gg PANNELLO CITOGENICA A (Cariotipo + FISH 21, X, Y) 15 gg PANNELLO CITOGENICA B (Cariotipo + FISH 13, 18, 21, X, Y) 15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 18 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica ENDOCRINOPATIE CONGENITE Analisi Tempi di risposta 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) 15 gg 5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) 15 gg AROMATASI - Deficit (p450) 10 gg IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) 15 gg RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene 15 gg RECETTORE ESTROGENICO (ER) 10 gg THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) 15 gg FARMACOGENETICA RISPOSTA AI FARMACI ANTIBIOTICI Analisi Tempi di risposta CYP1A2 15 gg CYP3A4 15 gg CYP3A5 15 gg CYP3A7 15 gg CYP2C9 15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 19 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica RISPOSTA AI FARMACI ANTICOAGULANTI Analisi Tempi di risposta CYP2C9 15 gg CYP2D6 15 gg RISPOSTA AI FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSICOTICI Analisi Tempi di risposta CYP2D6 15 gg CYP2C19 15 gg CYP1A2 15 gg CYP2C9 15 gg 5HTT 15 gg RISPOSTA AI FARMACI ANTIEPILETTICI Analisi Tempi di risposta CYP3A4 15 gg CYP3A5 15 gg CYP3A7 15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 20 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica RISPOSTA AI FARMACI ANTISTAMINICI Analisi Tempi di risposta CYP3A4 15 gg CYP3A5 15 gg CYP3A7 15 gg CYP2D6 15 gg RISPOSTA AI FARMACI CHEMIOTERAPICI Analisi Tempi di risposta ABL 15 gg ADRB2 15 gg DPD 15 gg EGFR 15 gg FLT3 15 gg GSTP1 15 gg KIT 15 gg MDR1 15 gg PDGFRA 15 gg TPMT 15 gg TS 15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 21 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica UGT1A1 15 gg UGT1A6 15 gg UGT1A7 15 gg UGT1A9 15 gg RISPOSTA ALLA STIMOLAZIONE OVARICA Analisi Tempi di risposta FSH (Recettore del FSH) 7 gg CYP19 (Aromatasi) 7 gg RECETTORE ESTROGENICO 1 (ESR1) 7 gg RECETTORE ESTROGENICO 2 (ESR2) 7 gg RISPOSTA AI FARMACI ANTIDOLORIFICI Analisi Tempi di risposta CYP1A2 15 gg CYP2D6 15 gg CYP2C9 15 gg CYP2C19 15 gg CYP3A4 15 gg CYP3A5 15 gg CYP3A7 15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 22 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica RISPOSTA AI FARMACI ANTINFIAMMATORI (NON STEROIDEI) Analisi Tempi di risposta CYP1A2 10-15 gg CYP2C9 10-15 gg CYP2C19 10-15 gg CYP3A4 10-15 gg CYP3A5 10-15 gg CYP3A7 10-15 gg RISPOSTA AI FARMACI ANTIVIRALI (HIV) Analisi Tempi di risposta CYP1A2 10-15 gg CYP2C9 10-15 gg CYP2C19 10-15 gg CYP3A4 10-15 gg CYP3A5 10-15 gg CYP3A7 10-15 gg CYP2D6 10-15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 23 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica RISPOSTA AI FARMACI IPOGLICEMICI ORALI Analisi Tempi di risposta CYP2C9 10-15 gg CYP2C19 10-15 gg CYP3A4 10-15 gg CYP3A5 10-15 gg CYP3A7 10-15 gg RISPOSTA AI FARMACI NEUROLETTICI Analisi Tempi di risposta DRD2 (recettore per la Dopamina) 10-15 gg RISPOSTA AI FARMACI IPOLIPEMIZZANTI Analisi Tempi di risposta CYP2C9 10-15 gg CYP2D6 10-15 gg CYP3A4 10-15 gg CYP3A5 10-15 gg CYP3A7 10-15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 24 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica RISPOSTA ALLE TERAPIE ORMONALI Analisi Tempi di risposta CYP2C9 10-15 gg CYP2C19 10-15 gg CYP3A4 10-15 gg CYP3A5 10-15 gg CYP3A7 10-15 gg GENE Analisi Tempi di risposta A2M (α2MACROGLOBULINA) inibitore delle proteinasi 10-15 gg COMT 10-15 gg DRD2 (RECETTORE DOPAMINA 2) 10-15 gg FLT3 10-15 gg MDR1 10-15 gg CYTOCHROMO P450 (CYP) Analisi Tempi di risposta CYP1A2 10-15 gg CYP2A6 10-15 gg CYP2B6 10-15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 25 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica CYP2C8 10-15 gg CYP2C9 10-15 gg CYP2C19 10-15 gg CYP2D6 10-15 gg CYP2E1 10-15 gg CYP2J2 10-15 gg CYP3A4 10-15 gg CYP3A5 10-15 gg CYP3A7 10-15 gg CYP4B1 10-15 gg EPOXIRHYDROXYLASES (EPHX) Analisi Tempi di risposta EPHX1 10-15 gg EPHX2 10-15 gg GLUTATHIONE S-TRANSFERASES (GST) Analisi Tempi di risposta GSTM1 10-15 gg GSTT1 10-15 gg GSTP1 10-15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 26 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica SULFONYL TRANSFERASES (SULT) Analisi Tempi di risposta SULT1A1 10-15 gg SULT1A2 10-15 gg N-ACETYLTRANSFERASES TYPE (NAT 2) Analisi Tempi di risposta NAT2 10-15 gg THIOPURINE METHYLTRANSFERASES Analisi Tempi di risposta TPMT 10-15 gg URIDINE DIPHOSPHATE-GLUCORONYLTRANSFERASES Analisi Tempi di risposta UGT1A1 10-15 gg UGT1A6 10-15 gg UGT1A7 10-15 gg UGT1A9 10-15 gg UGT2B4 10-15 gg UGT2B15 10-15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 27 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica P-GLYCOPROTEIN MDR1 Analisi Tempi di risposta P-GLYCOPROTEIN MDR1 10-15 gg GENETICA BIOCHIMICA Analisi Tempi di risposta ALFAFETOPROTEINA DOSAGGIO 3 gg DOSAGGIO PROTEINA S100B 7 gg INIBINA A 10-15 gg INIBINA B 10-15 gg GENETICA FORENSE Analisi Tempi di risposta TEST DI PATERNITÀ O MATERNITÀ STANDARD (2 soggetti) 14 gg TEST DI PATERNITÀ PRENATALE (eseguibile solo a seguito di richiesta medica) 14 gg TEST DI PATERNITÀ O MATERNITÀ LEGALE (3 soggetti) TEST DI PARENTELA STANDARD (2 soggetti) Su richiesta 14 gg TEST DI PARENTELA LEGALE (2 soggetti) Su richiesta TEST DI ZIGOSITÀ TRA GEMELLI (2 soggetti) 14 gg TEST DI IMMIGRAZIONE O RICONGIUNGIMENTO FAMILIARE (2 soggetti) 14 gg ANALISI DELL'APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y (Y-STR) (2 soggetti) 14 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 28 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica ANALISI DELL'APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y (Y-STR) LEGALE (2 soggetti) Su richiesta ANALISI DEI POLIMORFISMI DEL CROMOSOMA X (X-STR) (2 soggetti) 14 gg ANALISI DEI POLIM. DEL CROMOSOMA X (X-STR) LEGALE (2 soggetti) Su richiesta ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE (2 soggetti) ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE LEGALE (2 soggetti) PROFILO GENETICO PER IDENTIFICAZIONE PERSONALE (DNA PROFILING) TEST GENETICI LEGALI O FORENSI 14 gg Su richiesta 14 gg Su richiesta GENETICA MOLECOLARE Analisi Tempi di risposta 5 - α - REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) 20 gg 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) 20 gg ACIDURIA MEVALONICA (MVK) 25-35 gg ACONDROPLASIA (FGFR3) 10-15 gg ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1 35 gg AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM) 25-35 gg ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR) 25-35 gg ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI) 20 gg ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1) 35 gg ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2) 35 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 29 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica ALZHEIMER (ApoE) 10-15 gg AMILOIDOSI (TTR) 25-35 gg ANEMIA FALCIFORME (HBB) 10-15 gg ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni 15 gg ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) 3-4 gg ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) 3-4 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) 15 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 2 (ATXN2) 15 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 3 (ATXN3) 15 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 6 (CACNA1A) 15 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7) 15 gg ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA) 15 gg ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1) 20 gg ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) 15-20 gg AROMATASI - Deficit (p450) 15 gg BLOOM SINDROME (BLM) - Principali mutazioni 15 gg BRUTON TYROSINE KINASE Agammagobulinemia (BTK) 35 gg CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni 15 gg CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) 35 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 30 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1) 35 gg CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - Analisi di linkage 35 gg CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1) 25-35 gg DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19) 25 gg DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) 25-35 gg DISOMIA UNIPARENTALE 15 gg DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2) 20 gg DISTONIA PRIMARIA (DYT1) 20 gg DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK) 15 gg DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) 15-20 gg DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) Linkage 15 gg DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) – 15 gg Principali Delezioni DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3) 15 gg DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG) 35 gg ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) 25-35 gg EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 mutazioni 10-15 gg EMOCROMATOSI classica (HFE) - 12 mutazioni 15-20 gg EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni 10-15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 31 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni 10-15 gg EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2 15-20 gg EMOFILIA A (FATTORE VIII) 35 gg EMOFILIA B (FATTORE IX) 25 gg EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) 25 gg EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali Mutazioni 25 gg EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) 20 gg ESOSTOSI MULTIPLA Ti po 1 (EXT1) 25-35 gg FATTORE VII deficiency (F7) 25-35 gg FATTORE VIII (F8) 35 gg FATTORE IX (F9) 25 gg FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni 10-15 gg FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero 25 gg FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni 20 gg FIBROSI CISTICA (CFTR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn 10-15 gg FIBROSI CISTICA (CFTR) mutazioni regionali 10-15 gg FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo 35 gg GANGLIOSIDOSI (GLB1) 25-35 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 32 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni 10-15 gg GAUCHER - (GBA) Gene completo 10-15 gg GILBERT SINDROME (UGT1A1) 20 gg GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI deficiency (G6PD) FAVISMO 35 gg GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH) 35 gg GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB) 25-35 gg GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) 25-35 gg HOLT-ORAM (TBX5) 35 gg HUNTINGTON - COREA di (HD) 10-15 gg ICTIOSI LAMELLARE (TGM1) 25-35 gg INSENSIBILITA’ AGLI ANDROGENI - Sindrome da - (AR) 20 gg IPER-IgD sindrome (HIDS) 25-35 gg IPOCONDROPLASIA (FGFR3) 10-15 gg IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16) 25-35 gg IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC) LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1) 20 gg 10-15 gg 35 gg LEUCINOSI-(Maple syrup UR disease-MSUD) - BCKDHA 25-35 gg LINFOPROLIFERATIVA, sindrome - X - linked - (SH2D1A) 25-35 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 33 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) 25-35 gg MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) 20 gg MEDIUM CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE deficit (ACADM) 20 gg MELAS Syndrome (MTTL1) 20 gg MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y 10-15 gg MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) 20 gg MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH) 35 gg MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) 25-35 gg MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) 25-35 gg MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO VIB (ARSB) 25-35 gg NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) 25-35 gg NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) 25-35 gg NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) 25-35 gg OMENN SYNDROME (RAG1) 25-35 gg PANTOTHENATE KINASE-Neurodegenerazione associata a - (PANK2) 25-35 gg PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A) 35 gg PARADONTITE (IL1-A, IL1B) 25 gg PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11) 20 gg RECETTORE ESTROGENICO (ER) 15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 34 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) Analisi di linkage 20 gg RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) Analisi di linkage 20 gg RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) Analisi di linkage 20 gg RETINITE PIGMENTOSA (RHO) 25 gg RETT Syndrome (MECP2) 20 gg SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1) 25-35 gg SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni 35 gg SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A) 25-35 gg SINDROME NEFROTICA (NPHS2) 25-35 gg SINPOLIDATTILIA (HOXD13) 20 gg SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7) 25-35 gg SORDITA’ CONGENITA (CX26) Principali mutazioni 15 gg SORDITA’ CONGENITA (CX26) Intera regione codificante 20 gg SORDITA’ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6) 20 gg SRY (Sex determining Region - Y) 10 gg TALASSEMIA β - Gene completo 15 gg TALASSEMIA β - Screening 23 mutazioni italiane 15 gg TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni 35 gg THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) 20 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 35 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6) 20 gg X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) 15 gg X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) 15 gg WISKOTT-ALDRICH SINDROME (WAS) 35 gg PANNELLO ASHKENAZI Analisi Tempi di risposta TAY SACHS (HEXA) Principali mutazioni 35 gg CANAVAN, malattia di (ASPA) Principali mutazioni 15 gg DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Principali mutazioni 20 gg GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni 10-15 gg BLOOM SINDROME (BLM) Principali mutazioni 15 gg ANEMIA FANCONI (FANC) Principali mutazioni 15 gg NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) Principali mutazioni 15 gg NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) Principali mutazioni 15 gg MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) Principali mutazioni 15 gg GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) Principali mutazioni 15 gg FIBROSI CISTICA (CFTR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn PANNELLO ASHKENAZI (11 Patologie) 10-15 gg 35 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 36 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica INFERTILITÀ E PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA INFERTILITA’ MASCHILE Analisi Tempi di risposta ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA) 15 gg CARIOTIPO su sangue periferico 15 gg DOSAGGIO PER FSH, LH, PRL, T libero, TSH, TPOAb, E2 10 gg ELETTROFORESI HB * 10 gg FIBROSI CISTICA (CTFR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn 10 -15 gg FIBROSI CISTICA (CTFR) mutazioni regionali 10 gg FSH 15 gg FISH su liquido seminale 20 gg GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh * 10 gg HCV Ab 10 gg HIV Ab * 10 gg INIBINA B 15-20 gg MARKERS HBV 10 gg MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y 10-15 gg RECETTORE ANDROGENICO (AR) espansione repeat CAG 10 gg SPERMIOGRAMMA 2 gg SPERMIOCOLTURA positiva 5 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 37 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica SPERMIOCOLTURA negativa 5 gg TUNEL TEST 20 gg Test di apoptosi o test di frammentazione del DNA TPHA* 10 gg VDRL * 10 gg PANNELLO INFERTILITA’ MASCHILE 15 gg (Fibrosi cistica 36 mutaz + Polim. Tn, Microdelezioni crom. Y) INFERTILITA’ FEMMINILE Analisi Tempi di risposta ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (AFL) 15 gg ANTITROMBINA 10 gg CARIOTIPO su sangue periferico 15 gg DOSAGGIO AMH 15 gg in qualsiasi giornata del ciclo DOSAGGIO: FSH, LH, E2, PRL, TSH, TPOAb, DHEAS, 17OH-P 15 gg in terza giornata del ciclo DOSAGGIO G6PDH 10 gg ELETTROFORESI HB * 10 gg FIBROSI CISTICA (CTFR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn 10-15 gg FIBROSI CISTICA (CTFR) mutazioni regionali 10 gg GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh * 10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 38 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica HCV Ab 10 gg HIV Ab * 10 gg IgG anti-β2Glicoproteina 15 gg IgM anti-β2Glicoproteina 15 gg IgG anti Cardiolipina 15 gg IgM anti Cardiolipina 15 gg IgG anti Citomegalovirus 10 gg IgM anti Citomegalovirus 10 gg IgG anti Herpes Virus 1 e 2 10 gg IgM anti Herpes Virus 1 e 2 10 gg IgG anti Rosolia * 10 gg IgM anti Rosolia * 10 gg IgG anti Toxoplasma * 10 gg IgM anti Toxoplasma * 10 gg INIBINA B 10-15 gg MARKERS HBV 10 gg OMOCISTEINA BASALE 15 gg PANNELLO AUTOANTICORPI 15 gg ANA, ENA, ASMA, LAC,ACA, AOA, ATGA, AFL ** PANNELLO TROMBOFILIA 1 10-15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 39 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II PANNELLO TROMBOFILIA 2 10-15 gg Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C PANNELLO 13 mutazioni 15 gg Fatt.Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β Fibrinogeno, PAI1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT PAP TEST * 15 gg PROTEINA C COAGULATIVA 15 gg PROTEINA S COAGULATIVA 15 gg negativo 15 gg n.1 positivita’ + antibiogramma 15 gg n.2 positivita’ + antibiogramma 15 gg TPHA* 10 gg VDRL * 10 gg X FRAGILE O SINDROME DI MARTIN BELL (FRAXA) 15 gg X FRAGILE O SINDROME DI MARTIN BELL (FRAXE) 15 gg INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE ANALISI QUALITATIVE Analisi Tempi di risposta BORDETELLA PERTUSSIS 6-10 gg B 19 PARVOVIRUS 4-5 gg (prenatale) Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 40 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica 6-10 gg (altri casi) CANDIDA ALBICANS 6-10 gg CHLAMYDIA TRACHOMATIS 6-10 gg CMV (Citomegalovirus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) EBV-(Epstein-Barr virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) GARDNERELLA VAGINALIS 6-10 gg HAV (Epatite A virus) 6-10 gg HBV (Epatite B Virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HCV-RT (Epatite C Virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HDV (Epatite D virus) 6-10 gg HGV (Epatite G Virus) 6-10 gg HELICOBACTER PYLORI 6-10 gg HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6) 6-10 gg HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8) 6-10 gg HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg (prenatale) Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 41 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica 6-10 gg (altri casi) HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS 6-10 gg MYCOPLASMA GENITALIUM 6-10 gg MYCOPLASMA HOMINIS 6-10 gg NEISSERIA GONORRHOEAE 6-10 gg RUBEO RT-PCR 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS 6-10 gg STREPTOCOCCUS AGALACTIAE - STREPTOCOCCHI BETA-EMOLITICI DEL GRUPPO B 6-10 gg TOXOPLASMA GONDII 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) TRICHOMONAS VAGINALIS 6-10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 42 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica UREAPLASMA UREALITYCUM 6-10 gg VZV (Varicella Zoster Virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) ANALISI QUANTITATIVE Analisi Tempi di risposta CMV quantitativa 10-12 gg HAV quantitativa 10-12 gg HCV quantitativa 10-12 gg HDV quantitativa 10-12 gg HGV quantitativa 10-12 gg HIV 1 DNA quantitativo 10-12 gg HIV 1 RNA quantitativo 10-12 gg HBV quantitativa 10-12 gg HPV PCR (Papilloma virus) quantitativa 10-12 gg GENOTIPIZZAZIONI Analisi Tempi di risposta HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti 10-12 gg HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti 10-12 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 43 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica RESISTENZA AI FARMACI Analisi Tempi di risposta HBV farmacoresistenza 10-12 gg HELICOBACTER PYLORI farmacoresistenza 10-12 gg HIV 1 RNA farmacoresistenza 10-12 gg MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (resistenza a rifampicina) 10-12 gg EPATITI VIRALI Analisi Tempi di risposta HBV - (Epatite B Virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HBV quantitativa 10-12 gg HBV farmacoresistenza 10-12 gg HCV-RT (Epatite C Virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HCV quantitativa 10-12 gg HAV (Epatite A virus) qualitativa 6-10 gg HAV (Epatite A virus) quantitativa 10-12 gg HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i tipi virali conosciuti 10-12 gg HDV (Epatite D virus) qualitativa 6-10 gg HDV (Epatite D virus) quantitativa 10-12 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 44 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica HGV (Epatite G Virus) qualitativa 6-10 gg HGV (Epatite G Virus) quantitativa 10-12 gg VIRUS ERPETICI Analisi Tempi di risposta CMV (Citomegalovirus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) CMV quantitativa 10-12 gg EBV (Epstein-Barr virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6) 6-10 gg HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8) 6-10 gg HSV Tipo 1(Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) VZV (Varicella Zoster Virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) MICOBATTERI Analisi Tempi di risposta 6-10 gg MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 45 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (resistenza a rifampicina) 10-12 gg INFEZIONI APPARATO GENITALE Analisi Tempi di risposta CANDIDA ALBICANS 6-10 gg CHLAMYDIA TRACHOMATIS 6-10 gg GARDNERELLA VAGINALIS 6-10 gg HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HPV PCR (Papilloma virus) Quantitativa 10-12 gg HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i tipi virali conosciuti 10-12 gg HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) MYCOPLASMA GENITALIUM 6-10 gg STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS 6-10 gg TRICHOMONAS VAGINALIS 6-10 gg UREAPLASMA UREALITYCUM 6-10 gg MICOPLASMI Analisi Tempi di risposta MYCOPLASMA PNEUMONIAE 6-10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 46 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica MYCOPLASMA GENITALIUM 6-10 gg MYCOPLASMA HOMINIS 6-10 gg VIRUS IMMUNODEFICIENZA UMANA (HIV) Analisi Tempi di risposta HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 10-12 gg HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) 10-12 gg HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg (prenatale) 6-10 gg (altri casi) HIV 1 RNA quantitativo 10-12 gg HIV-1 RNA farmacoresistenza 10-12 gg INFETTIVOLOGIA PRENATALE Analisi Tempi di risposta B 19 PARVOVIRUS 4-5 gg CMV (Citomegalovirus) 4-5 gg EBV (Epstein-Barr virus) 4-5 gg HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus) 4-5 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 47 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) 4-5 gg RUBEO RT-PCR 4-5 gg TOXOPLASMA GONDII 4-5 gg VZV (Varicella Zoster Virus) 4-5 gg ISTOCOMPATIBILITÀ Analisi Tempi di risposta HLA per morbo celiaco 25 gg HLA (locus B27) Tipizzazione 10 gg MEDICINA PREVENTIVA RISCHIO CARDIOVASCOLARE ARTERIOSCLEROSI E METABOLISMO DEI LIPIDI Analisi Tempi di risposta APOA1 (Apolipoproteina A) 10 gg APO E (E2 E3 E4) Apolipoproteina E 10 gg CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) 10 gg GJA4 (Connessina 37) 10 gg eNOS 10 gg MMP3 (STROMELISINA 1) 10 gg NOS3 10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 48 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica NOS3 (VNTR) 10 gg PON1 (PARAOXONASI 1) 10 gg SREBPF2 10 gg TROMBOSI Analisi Tempi di risposta FATTORE II o GENE PROTROMBINA 10 gg FATTORE V DI LEIDEN 10 gg FATTORE V (Y1702C) 10 gg INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) 10 gg IPERTENSIONE Analisi Tempi di risposta ADRA2B 10 gg ADRB1 10 gg ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) 10 gg AGT (CARDIOTEST) 10 gg METABOLISMO/OBESITA’ Analisi Tempi di risposta MTHFR-mutazione C677T 10 gg MTHFR- mutazione 1298 A/C 10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 49 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica NPY (Neuropeptide y) 10 gg PAI - 1 10 gg PROTEINA G BETA 3 10 gg ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gly16Arg) 10 gg ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gln27Glu) 10 gg ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 10 gg MEDICINA PREVENTIVA PER LA DONNA TUMORE DEL SENO Analisi Tempi di risposta CYP1A1 (T>C+3801) 15-20 gg CYP1B1 (Leu432Val) 15-20 gg RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene 20 gg RECETTORE VITAMINA D (VDR) 20 gg RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR 10 gg TGFBR 10 gg TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE Analisi Tempi di risposta COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) 15 gg CYP17A1 15-20 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 50 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica FATTORE II o GENE PROTROMBINA 10 gg FATTORE V DI LEIDEN DELLA COAGULAZIONE 10 gg RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) 20 gg VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7) 15 gg METABOLISMO Analisi Tempi di risposta AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T) 15 gg CYP1A1 (Ile462Val) 15 gg CYP1B1 (Asn453Ser) 15 gg COMT 15 gg MTHFR - Mutazione C677T 10 gg APO E (E2 E3 E4) 10 gg APOA1 (Apolipoproteina A) 10 gg MEDICINA PREVENTIVA PER L’UOMO DISINTOSSICAZIONE Analisi Tempi di risposta CYP1A1 (T>C+3801) 15-20 gg CYP1B1 (Leu 432Val) 15-20 gg GSTP1 15-20 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 51 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica GSTM1 15-20 gg INFIAMMAZIONE Analisi Tempi di risposta INTERLEUCHINA 6 15-20 gg INTERLEUCHINA 10 15-20 gg METABOLISMO DEI LIPIDI Analisi Tempi di risposta APO E (E2 E3 E4) 10 gg PAI- 1 10 gg OSTEOPOROSI Analisi Tempi di risposta COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) 20 gg METABOLISMO DEGLI STEROIDI/RISCHIO DI CANCRO ALLA PROSTATA Analisi Tempi di risposta CYP17A1 15-20 gg STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) 25-30 gg STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) 25-30 gg RECETTORE ANDROGENICO (AR) gene 20 gg GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 25-30 gg Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 52 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica CYP1A1 (Ile462Val) 25-30 gg MENOPAUSA PRECOCE (POF) Analisi Tempi di risposta AOA (anticorpi anti-ovaio) 10 gg FSH-Recettore (FSHR) gene 10 gg FSH-TEST riserva ovarica 15 gg GALT gene 20 gg INIBINA α gene (INH α) mutazione 769G → A 10 gg INIBINA B (terzo giorno ciclo mestruale) 15 gg LH- Recettore (LHR) gene 10 gg X FRAGILE (FRAXA) 15 gg X FRAGILE (FRAXE) 15 gg NUTRIGENETICA Analisi Tempi di risposta ACE 10 gg APOC3 10 gg CELIACHIA (ANALISI HLA) 25 gg CETP 10 gg COL1A1 10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 53 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica CBS 10 gg eNOS 10 gg GSTM1 10 gg GSTP1 10 gg IL-6 10 gg INTOLLERANZA AL LATTOSIO (LTC) 10 gg LPL 10 gg MnSOD 10 gg MS-MTRR 10 gg MTHFR 10 gg MTR 10 gg PPAR - γ 2 10 gg SOD3 10 gg TNF α 10 gg VDR 10 gg ONCOLOGIA MOLECOLARE TEST PREDITTIVI Analisi Tempi di risposta APC Analisi di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 25-35 gg Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 54 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica APC (Singola Mutazione) 7-10 gg BRCA 1 Analisi di mutazione del gene 25-35 gg BRCA 1 (Singola Mutazione) 25 gg BRCA 2 Analisi di mutazione del gene 25-35 gg BRCA 2 (Singola Mutazione) 25 gg BRCA1/BRCA2 Analisi di mutazione dei geni (Pannello Askenazi) 15 gg EGFR 20 gg KIT 20 gg MEN1 (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1) 25-35 gg MEN1 (Singola Mutazione) 25 gg MSH2 Analisi di mutazione del gene 25-35 gg MSH2 (Singola Mutazione) 10 gg MLH1 Analisi di mutazione del gene 25-35 gg MLH1 (Singola Mutazione) 10 gg NF1 - NEUROFIBROMATOSI tipo 1 - Analisi di linkage 20 gg PDGFRA 20 gg P16 (CDKN2A) Analisi di mutazione del gene per Melanoma ereditario P16 (CDKN2A) - Ricerca mutazione specifica 25-35 gg 10 gg P53 - Analisi di mutazione del gene - SINDROME DI LI-FRAUMENI Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 25-35 gg Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 55 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica P53 (Ricerca mutazione specifica) 10 gg RET - Proto-Oncogene (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del 15-20 gg carcinoma midollare tiroideo) (MEN2A-MEN2B FMCT, HIRSCHSPRUNG disease) RET (Singola Mutazione) 7-10 gg RB1 - RETINOBLASTOMA (Analisi di mutazione del gene) 25-35 gg RB1 - RETINOBLASTOMA (Sing Mut) 10 gg VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Analisi di mutazione del gene) VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Singola Mutazione) 25-35 gg 15 gg DIAGNOSI PRECOCE Analisi Tempi di risposta K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) Analisi di mutazione del gene 15 gg LOH/RER Analisi di marker microsatelliti 15 gg mRNA PSA Analisi Qualitativa 15 gg mRNA PSA Analisi Quantitativa 15 gg mRNA Tirosinasi Analisi Qualitativa 15 gg mRNA Tirosinasi Analisi Quantitativa 15 gg mRNA MART-1 Analisi Qualitativa 15 gg mRNA MART-1 Analisi Quantitativa 15 gg mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) Analisi Qualitativa 15 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 56 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) Analisi Quantitativa 15 gg P53 Analisi di mutazione del gene P53 - Analisi esoni hot spot (5-8) 20 gg P53 Analisi di mutazione del gene P53 - Analisi intero gene 35 gg PROIBITINA (PHB) 20 gg OSTEOPOROSI Analisi Tempi di risposta COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) 10 gg PANNELLO OSTEOPOROSI (COL1A1-VDR-ESR-1) 10 gg RECETTORE VITAMINA D (VDR) 10 gg RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1(Xba1) 10 gg PANNELLI GENETICI MULTIPLI Analisi Tempi di risposta PANNELLO ABORTIVITA’ RICORRENTE (Poliabortività): Fattori trombofilici (ACA, AFL, LAC, AT3, APC resistenza, OMOCISTEINA, PROTEINA S, PROTEINA C, APTT, PT) Fattori trombofilici genetici (FV, FII, MTHFR 677-1298, PAI1) 10 gg 10-15 gg Profilo ormonale (FSH, LH, TSH, Prolattina) 15 gg Cariotipo (entrambi i partners) 25 gg Fattori Infettivologici (Chlamydia - CMV) 7-10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 57 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica PANNELLO ASHKENAZI 35 gg PANNELLO CITOGENETICA A 15-20 gg (Cariotipo + Fish 21, X, Y) PANNELLO CITOGENETICA B 15-20 gg (Cariotipo + Fish 13, 18, 21, X, Y) PANNELLO C 10-15 gg (2 Patologie Geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO D 10-15 gg (3 Patologie geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO E 10-15 gg (4 Patologie Geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO F 20 gg (Citogenetica + 1 patologia genica a scelta tra Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB) PANNELLO G 20 gg (Citogenetica + 2 patologie geniche a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO H 20 gg (Citogenetica + 3 patologie geniche a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 58 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica PANNELLO I 20 gg (Citogenetica + 4 patologie geniche tra:Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO INFERTILITA’ MASCHILE 20 gg (Fibrosi Cistica 33 mutaz.+poli5T, Microdel. Y) PANNELLO OSTEOPOROSI 20 gg (COL1A1 - VDR - ESR-1) PANNELLO TROMBOFILIA 1 10-15 gg (Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) PANNELLO TROMBOFILIA 2 10-15 gg (Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE 15 gg (Fatt.V, Fatt.II, Fatt.V Y 1702C, MTHFR C677T,MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE) PANNELLO 13 mutazioni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI Analisi Tempi di risposta APOA1 (Apolipoproteina A) 10 gg ADRA2B 10 gg ADRB1 10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 59 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gln27Glu) 10 gg ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gly16Arg) 10 gg ADRB3-RECETTORE ADRENERGICO BETA-3 10 gg ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) 10 gg APO E (E2 E3 E4) 10 gg APO B (R3500Q) 10 gg APOC3 10 gg β-FIBRINOGENO (FGB) 10 gg CARDIOTEST (AGT) 10 gg CBS 10 gg CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) 10 gg eNOS 10 gg FATTORE II o Gene PROTROMBINA 10 gg FATTORE V DI LEIDEN 10 gg FATTORE V ( Y1702C ) 10 gg FATTORE XIII (F13A1) 10 gg GJA4 (Connessina 37) 10 gg HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) 10 gg INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) 10 gg Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 60 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica IPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIARE DI TIPO III 10 gg LPL 10 gg MMP3 (STROMELISINA 1) 10 gg MTHFR (C677T) 10 gg MTHFR (1298 A/C) 10 gg MTR 10 gg MTRR 10 gg NOS3 10 gg NOS3 (VNTR) 10 gg NPY (Neuropeptide y) 10 gg PAI - 1 10 gg PON1 (PARAOXONASI 1) 10 gg PROTEINA G BETA 3 10 gg SREBPF2 10 gg PANNELLO TROMBOFILIA 1 10-15 gg (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) PANNELLO TROMBOFILIA 2 10-15 gg (Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) PANNELLO TROMBOFILIA Ipertensione 10-15 gg (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 61 di 62 Direttore sanitario: Dott. Andrea Maludrottu Biologo - Specialista in Genetica Medica ACE) PANNELLO 13 mutazioni: 10-15 gg Fattore V Leiden, Fattore V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, 1298A/C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA-1, ACE, ApoE, ApoB, AGT RITIRO REFERTI Il Centro Chimera Genomics garantisce la consegna dei risultati dei test eseguiti entro la tempistica prevista per ciascuna analisi e riportata nelle tabelle precedenti della sezione “ELENCO DELLE PRESTAZIONI EROGATE”. Il referto può essere ritirato, previo appuntamento da concordarsi via telefono, e-mail o fax, presso la sede del Centro Chimera Genomics in Via Luca Marenzio, 11 a Oristano. In caso di delega per il ritiro del referto, il delegante dovrà compilare apposito modulo in cui dovrà scrivere nome, cognome, tipo e numero del documento del delegato, dovrà dichiarare la propria volontà a delegarlo per il ritiro del referto, dovrà apporre la propria firma ed allegare fotocopia di un proprio documento di identità in corso di validità. Se al ritiro del referto si presenta un delegato, questi sarà identificato dalla segretaria mediante esibizione di un documento di riconoscimento; l'avvenuta identificazione risulterà dalla annotazione del tipo e numero del documento sulla delega rilasciata dall’Utente che si è sottoposto al test. Il Centro Chimera Genomics dedica particolare attenzione alle modalità di consegna dei referti che ha opportunamente stabilito per garantire il rispetto del D. Lgs. 196/2003 sulla privacy. Il referto dovrà essere consegnato sempre e soltanto in busta chiusa. E’ possibile ottenere il recapito del referto al proprio domicilio tramite posta, fax o posta elettronica. Tale modalità di consegna dovrà essere espressa al momento della richiesta del test. Versione 1.1 del 05/02/2014 Centro Chimera Genomics: Via Luca Marenzio, 11 09170 - Oristano (OR) Numero verde: 800 911 994 Tel.: +39 0783 30 19 28 www.chimeragenomics.it e-mail: [email protected] PEC: [email protected] Pagina 62 di 62
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