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Carta dei Servizi - Centro Chimera Genomics

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Direttore sanitario:
Dott. Andrea Maludrottu
Biologo - Specialista in Genetica Medica
CARTA DEI SERVIZI
CENTRO CHIMERA GENOMICS
Chimera Genomics S.r.l.
Contiene l’elenco delle prestazioni erogate
Versione 1.1 del 05/02/2014
Centro Chimera Genomics:
Via Luca Marenzio, 11
09170 - Oristano (OR)
Numero verde: 800 911 994
Tel.: +39 0783 30 19 28
www.chimeragenomics.it
e-mail: [email protected]
PEC: [email protected]
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Dott. Andrea Maludrottu
Biologo - Specialista in Genetica Medica
COS’É LA CARTA DEI SERVIZI?
La Carta dei Servizi del Centro Chimera Genomics (Chimera Genomics S.r.l.) rappresenta
il mezzo più immediato di comunicazione tra noi e i nostri Utenti. La sua finalità principale
è garantire una chiara e sintetica presentazione del nostro servizio diagnostico, completa
di informazioni specifiche sulle analisi proposte, sulle tempistiche di refertazione e sulle
modalità di prelievo e di trasporto.
Il Centro Chimera Genomics si impegna a rispettare i principi fondamentali sanciti dallo
Schema Generale di Riferimento della “Carta dei servizi pubblici sanitari” (D.P.C.M.
19/5/1995) sotto elencati.
EGUAGLIANZA
Il Centro Chimera Genomics garantisce un servizio preciso e affidabile verso tutti i pazienti
senza alcuna discriminazione.
IMPARZIALITÁ
Il Centro Chimera Genomics garantisce assistenza imparziale, obiettiva e neutrale a
chiunque voglia rivolgersi a noi per prestazioni, informazioni e altro.
CONTINUITÁ
Il Centro Chimera Genomics assicura l’erogazione dei propri servizi con soluzione di
continuità riguardante sia la tempistica di refertazione, sia la qualità del servizio offerto. Il
nostro impegno verte a diminuire il più possibile i disagi dell’Utente per cause logistiche ed
operative.
DIRITTO DI SCELTA
Il Centro Chimera Genomics non limita l’imprescindibile diritto di scelta di ogni soggetto o
azienda in merito all’identificazione della più adeguata struttura ove eseguire la
prestazione con le modalità operative da loro consigliate.
PARTECIPAZIONE
Il Centro Chimera Genomics incentiva la partecipazione degli Utenti nell’esternare
suggerimenti, giudizi o consigli per una sempre più elevata qualità del servizio da noi
prestato. A tale scopo, ha predisposto un Questionario per l’Utente disponibile in forma
cartacea presso la sede del Laboratorio o compilabile in forma telematica e anonima sul
nostro sito web: www.chimeragenomics.it.
Centro Chimera Genomics:
Via Luca Marenzio, 11
09170 - Oristano (OR)
Numero verde: 800 911 994
Tel.: +39 0783 30 19 28
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e-mail: [email protected]
PEC: [email protected]
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EFFICIENZA ED EFFICACIA
Il Centro Chimera Genomics e ogni suo singolo operatore persegue lo scopo del continuo
miglioramento del servizio offerto, attraverso un aggiornamento costante delle nostre
conoscenze tecniche/scientifiche e attraverso la nostra disponibilità sempre più attenta alle
esigenze di ogni Utente.
RECLAMI INERENTI LE PRESTAZIONI SANITARIE
Gli Utenti possono segnalare inconvenienti, comportamenti non corretti, suggerimenti utili
al miglioramento dei servizi rivolgendosi al numero verde 800 911 994 o inoltrando un
reclamo scritto all’amministrazione di Chimera Genomics S.r.l.. Il trattamento dei reclami
sarà registrato e gestito secondo la normativa europea ISO 9001:2008.
DI COSA SI OCCUPA IL CENTRO?
Il Centro Chimera Genomics, di proprietà della Chimera Genomics S.r.l. (P. IVA:
03406560924), opera nella diagnostica strumentale e di laboratorio nei settori specialistici
ad elevato livello tecnologico e professionale della Genetica Medica (Genetica
Molecolare, Citogenetica, Immunogenetica, Nutrigenetica, Farmacogenetica, etc.), della
Biologia Molecolare (esecuzione di tutte le tipologie di prestazioni di Medicina di
laboratorio basate su metodologie molecolari), della Genetica Forense (accertamenti di
Paternità, Maternità e Parentela, test di Immigrazione o Ricongiungimento familiare, DNA
profiling, Consulenze e Perizie forensi come C.T.U. o C.T.P., etc.) e della Tossicologia
Forense (analisi su campioni biologici da vivente o cadavere: determinazioni qualiquantitative di alcol, farmaci, sostanze psicoattive in campioni biologici quali: urina,
plasma, siero, sangue, formazioni pilifere, saliva, organi e tessuti, etc., controllo di idoneità
alla giuda sotto il profilo tossicologico dei requisiti psico-fisici in candidati o titolari di patenti
di guida, controllo di disabilità alla guida di conducenti di veicoli in stato di intossicazione
da alcol, farmaci e sostanze psicoattive, controllo di idoneità al lavoro per lavoratori con
mansioni comportanti rischi per l’incolumità e la sicurezza di terzi, altri ambiti di interesse
tossicologico-forense su soggetti viventi, analisi post-mortale di xenobiotici come causa o
concausa di morte – analisi su campioni non biologici o droghe da strada: determinazioni
quali-quantitative di principi attivi stupefacenti su campioni quali polveri, liquidi, materiale
vegetale, etc. in giudiziale sequestro in relazione al traffico illecito di droghe e altri
Centro Chimera Genomics:
Via Luca Marenzio, 11
09170 - Oristano (OR)
Numero verde: 800 911 994
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PEC: [email protected]
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xenobiotici, indagini morfologiche e comparative su principi attivi, adulteranti e diluenti e
mappature composizionali dei suddetti campioni).
COME OPERA IL CENTRO?
Fornisce i propri servizi a Utenti privati, Professionisti (Medici di base e specialisti,
Avvocati, etc.), Enti o Istituzioni pubblici e/o privati tra cui altri Laboratori d’analisi (regime
di Service), Case di Cura e Cliniche private (regime di Service), Aziende, Tribunali, etc.
Il Centro Chimera Genomics ritiene di dover definire come obiettivi principali della propria
attività la completa soddisfazione dei propri Utenti e l’elevata qualità dei servizi offerti
conseguita mediante la scelta di personale altamente qualificato e specializzato,
strumentazione ad elevato livello tecnologico e metodiche certificate.
L’attività del Centro Chimera Genomics si estende su tutto il territorio regionale ma, poiché
il Centro Chimera Genomics possiede le capacità tecnico-scientifiche ed organizzative, è
in grado di operare anche a livello nazionale e nell’ambito dell’Unione Europea.
Molti test genetici offerti da Centro Chimera Genomics sono eseguibili anche effettuando
un prelievo non invasivo attraverso un semplice tampone salivare mediante il quale
saranno prelevate alcune cellule della mucosa della bocca il cui DNA verrà utilizzato per
effettuare l’analisi. La semplicità di questo metodo, la disponibilità di un’apposita guida,
chiara ed esaustiva, presente in forma cartacea in Laboratorio o scaricabile dal sito web
www.chimeragenomics.it, nonché l’assistenza telefonica svolta da personale qualificato
mediante il numero verde 800 911 994 consentono, senza alcun rischio, l’autoprelievo da
parte dell’Utente anche presso il proprio domicilio. In questo caso sarà cura del Centro
Chimera Genomics inviare apposito Kit certificato.
Tutti i locali sono dotati di impianto di climatizzazione per una resa ottimale della
strumentazione ed un maggior comfort per operatori e Utenti. La struttura è priva di
barriere architettoniche ed è dotata di servizi igienici agibili per Utenti diversamente abili.
E’ installata un’adeguata segnaletica che indica l’esatta dislocazione dei servizi; inoltre,
tutti gli operatori sono identificati tramite cartellino con il loro nome appeso al camice o agli
abiti civili. Sono state adottate tutte le misure di sicurezza in osservanza del D.Lgs. 81/08,
recante il nuovo “Testo unico sulla sicurezza sul lavoro”.
Centro Chimera Genomics:
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DIREZIONE E RESPONSABILI
Amministratore Unico Chimera Genomics S.r.l.: Dott. Andrea Maludrottu
Direttore sanitario del Centro Chimera Genomics: Dott. Andrea Maludrottu
Direttore amministrativo del Centro Chimera Genomics: Dott.ssa Rita Marongiu Falchi
ORGANIGRAMMA
La struttura organizzativa del Centro Chimera Genomics è pensata in modo da garantire
un ottimale funzionamento interno e un efficace ed efficiente erogazione dei servizi.
L'organico è costituito dalle seguenti figure:
1. Dott. Andrea Maludrottu - Laurea in Scienze Biologiche (laurea quinquennale);
Diploma di Specializzazione in Genetica Medica. Regolarmente iscritto all’Ordine
Nazionale dei Biologi (Sez. A), Numero d’Ordine: 054986; Si occupa della direzione
sanitaria del Centro Chimera Genomics.
2. Dott.ssa
Rita
Marongiu Falchi - Laurea in Scienze Biologiche (laurea
quinquennale); Master di II livello in Tecnologie ed Applicazioni per le Investigazioni
scientifiche. Regolarmente iscritta all’Ordine Nazionale dei Biologi (Sez. A), Numero
d'Ordine: 064622; si occupa dell’attività di laboratorio in qualità di Biologa.
3. Dott.ssa Tiziana Melis - Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico (Laurea di
Primo Livello); si occupa dell'attività di Laboratorio in qualità di Tecnico di
Laboratorio Biomedico.
4. Dott.ssa
Silvia
Sedda
-
Laurea
in
Medicina
e
Chirurgia;
Diploma
di
Specializzazione in Genetica Medica. Regolarmente iscritta all’Albo Provinciale dei
Medici Chirurghi di CAGLIARI (Ordine della Provincia di CAGLIARI) n.0000008984;
si occupa degli atti medici e delle consulenze genetiche in qualità di Medico
Specialista in Genetica Medica.
Sono consulenti occasionali del Centro Chimera Genomics
1. n.1 Biologo Specialista in Genetica Medica (Dott.ssa Roberta Marongiu)
2. n.2 Medici Specialisti in Medicina Legale per le Consulenze e Perizie forensi come
Periti, C.T.U. e/o C.T.P (Dott.ssa Silvia Katiuscia Carta e Dott. Davide Matta).
Centro Chimera Genomics:
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ORARI E MODALITÀ DI ACCESSO
Il Servizio di segreteria è a disposizione per informazioni riguardanti gli orari e le modalità
di accesso alla struttura, le indagini che vengono effettuate, il costo complessivo degli
esami, le modalità con cui effettuare i prelievi, le prenotazioni, i tempi ed i metodi di ritiro
dei referti.
Il Centro Chimera Genomics riceve gli Utenti tutti i giorni feriali:
- dal LUNEDÌ al VENERDÌ
- MATTINA: dalle 9.00 alle 13.30
- POMERIGGIO: dalle 15.30 alle 19.30
previo appuntamento che è possibile fissare mediante i seguenti recapiti:
Telefono: +39 0783 30 19 28
Fax:
+39 0783 30 19 28
e-mail:
[email protected]
Sito web:
www.chimeragenomics.it
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DOVE SIAMO
CENTRO CHIMERA GENOMICS
Via Luca Marenzio, 11
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Piano terra
COME RAGGIUNGERCI
Dalla S.S.131 (Carlo Felice)
Per chi arriva in macchina dalla S.S.131 in direzione Cagliari o Sassari si prende l’uscita
per Santa Giusta. Si attraversa il paese di Santa Giusta seguendo le indicazioni per
Oristano Sud. Si prosegue su Via Cagliari fino all’incrocio con Via Gennargentu e al
semaforo si svolta a sinistra. Si percorre Via Gennargentu per alcune centinaia di metri e
si svolta alla seconda traversa a destra, Via Luca Marenzio.
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ACCETTAZIONE
PRIVACY E TRATTAMENTO DEI DATI SENSIBILI
Le modalità per l'accettazione in sede sono le seguenti:
•
Telefonare al Numero Verde, inviare una e-mail o un fax in cui si chiede
l’appuntamento indicando giorni ed orari di disponibilità.
•
Entro tempi brevissimi (massimo 48 ore) si viene contattati dalla segreteria per
fissare l’appuntamento.
•
Presentare all'addetto di segreteria eventuale documento di riconoscimento ed
eventuale prescrizione medica.
•
Firmare la modulistica relativa al tipo di test richiesto (Consenso informato).
•
Effettuare il pagamento dell'importo previsto. Si richiede il pagamento del 50%
dell’importo al momento del prelievo e del restante 50% al momento del ritiro del
referto. Il pagamento dei test può essere effettuato con carte di credito, assegni e
bonifici bancari e postali. L’uso dei contanti è consentito solo per importi inferiori a
€50,00, come da disposizioni di Legge.
•
Eseguire il prelievo.
Le modalità per l'accettazione a distanza sono le seguenti:
1. Eseguire la richiesta del test dal sito web (www.chimeragenomics.it), via e-mail, via
fax o per telefono.
2. La registrazione della richiesta da parte del Centro Chimera Genomics viene
confermata per e-mail.
3. Il Kit per il prelievo dei campioni per il test richiesto viene inviato all’indirizzo del
richiedente e comprende i contenitori per i campioni biologici, una guida per
l’esecuzione corretta del prelievo con immagini esplicative e i documenti necessari
(Consenso informato).
4. Quando i campioni sono pronti, contattare il Centro Chimera Genomics (via e-mail,
fax o telefono) e richiederne il ritiro.
5. Il ritiro avviene il giorno successivo alla richiesta.
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6. La consegna al Centro Chimera Genomics avviene entro 24/48 ore e si provvede
subito all’accettazione ed a comunicare il ricevimento dei campioni al richiedente.
Al momento dell’accettazione il paziente è informato, ai sensi del D.Lgs 196/2003, circa le
modalità e i fini del trattamento dei suoi dati sensibili e, contestualmente alla compilazione
del Consenso Informato, gli è richiesta la sottoscrizione dell’Informativa sulla Privacy.
E’ in ogni caso assicurata la massima cura da parte del Centro Chimera Genomics
affinché vengano salvaguardati l’anonimato ed i dati sensibili del paziente. Il personale di
segreteria è sempre a disposizione per qualsiasi informazione inerente le norme legislative
sulla privacy che sono anche disponibili in formato cartaceo.
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COME PREPARARSI AI PRELIEVI
Tampone buccale
- NON mangiare e bere nei 60 minuti precedenti il prelievo.
- NON far uso di prodotti contenenti tabacco per almeno 60 minuti prima del prelievo.
- Maneggiare i campioni con le mani pulite (meglio se con guanti) e non maneggiare i
campioni di altri soggetti per evitare di contaminarli.
- Evitare che i tamponi si bagnino.
- Aver cessato
essato l’assunzione di antibiotici da almeno una settimana.
- Estrarre l’involucro contenete il tampone e scrivere sull’etichetta nome cognome e
data di nascita del soggetto che si sottopone al prelievo.
- Lavarsi accuratamente le mani e indossare i guanti in lattice presenti nel Kit.
- Estrarre il tampone dal suo involucro tenendolo per il tappo. Il tampone è sigillato,
dunque esercitate la forza necessaria per aprire il sigillo adesivo ruotando ed
estraendo. Fare attenzione a non toccare l’estremità di cotone che
c deve rimanere
sterile.
- Strofinare l’estremità di cotone sulle pareti interne del labbro superiore e inferiore,
delle guance, e sotto la lingua. Questa operazione deve durare circa 30 secondi.
Riporre il tampone nel suo involucro. Si ricorda che quanto maggiore sarà la
quantità di saliva raccolta tanto maggiore sarà la quantità di DNA da testare.
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Tampone vaginale
- Evitare, la sera prima dell'esame, il bagno in vasca.
- Non si deve essere in periodo mestruale (le perdite ematiche devono essere
terminate da almeno tre giorni).
- Bisogna astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l’esame.
- Non si devono eseguire irrigazioni vaginali nelle 24 ore precedenti l'esame.
- La mattina dell'esame è possibile lavare i genitali solo con acqua.
- È necessario aver sospeso ogni terapia antimicrobica ed antimicotica, orale e
locale, da almeno sei giorni.
Tampone uretrale
- Bisogna astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l’esame.
- È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale
da almeno sei giorni.
- Non deve aver urinato da almeno sei ore.
Tampone spermatico
- Bisogna astenersi rapporti sessuali nei 5 giorni precedenti l'esame.
- È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale
da almeno sei giorni.
Tampone anale
- Bisogna astenersi rapporti sessuali nei 5 giorni precedenti l'esame.
- È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale
da almeno sei giorni.
Prelievo di Liquido amniotico
Per il prelievo del liquido amniotico è necessario recarsi presso il proprio ginecologo o in
una Clinica ginecologica attrezzata dove saranno spiegate le modalità per prepararsi a
tale tipologia di prelievo. Il Centro Chimera Genomics spedirà all’indirizzo indicato il Kit per
il prelievo di tale tipologia di campione.
Prelievo di Villi coriali
Per il prelievo di villi coriali è necessario recarsi presso il proprio ginecologo o in una
Clinica ginecologica attrezzata dove saranno spiegate le modalità per prepararsi a tale
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tipologia di prelievo. Il Centro Chimera Genomics spedirà all’indirizzo indicato il Kit per il
prelievo di tale tipologia di campione.
Prelievo di sangue venoso
- Non modificare le proprie abitudini alimentari il giorno prima del prelievo.
- Non è necessario osservare il digiuno prima del prelievo finalizzato all’estrazione
del DNA.
- Evitare di sostenere sforzi fisici intensi nelle 12 ore prima del prelievo.
- Non far uso di prodotti contenenti tabacco per almeno 60 minuti prima del prelievo.
- Non assumere alcool nelle 12 ore precedenti il prelievo.
- Non assumere farmaci nelle 12 ore precedenti il prelievo ad eccezione di
prescrizione obbligatoria del medico o assoluta necessità; nei casi suddetti
segnalare il tipo di farmaco assunto
COME RACCOGLIERE IL MATERIALE BIOLOGICO
SANGUE PERIFERICO
Per le analisi di citogenetica servono almeno 5 ml, per le analisi di Genetica e Biologia
Molecolare 3-5 ml. Il contenitore adatto è:
un VACUTAINER tappo verde (Eparina) per i prelievi di Citogenetica;
un VACUTAINER tappo viola (EDTA) per i prelievi di Genetica e Biologia Molecolare.
LIQUIDO AMNIOTICO
Il volume di liquido amniotico necessario per l’analisi del cariotipo è di almeno 15 ml. Il
contenitore adatto è una provetta tipo Falcon sterile da 50 ml. Il volume di liquido
amniotico necessario per le analisi di genetica molecolare è di almeno 4 ml. Il
contenitore adatto è una provetta tipo Falcon sterile da 15 ml. Il Kit per il prelievo è
costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è un porta-provetta di cotone bianco, il
secondo è un contenitore di plastica trasparente con apposita tasca per la
documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone. Avvenuto il prelievo, porre
la provetta contente il liquido amniotico, sulla cui etichetta indicare la dicitura “FETO”,
dentro il porta-provetta di cotone, successivamente dentro il contenitore di plastica
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trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal momento del prelievo alla consegna
al Centro il campione va tenuto a temperatura ambiente.
VILLI CORIALI
La quantità di villi coriali necessaria per l’analisi del cariotipo è di almeno 20-30 mg. Il
contenitore adatto è un contenitore sterile tipo “Urobox” di dimensioni ridotte.
Importante: i villi devono essere immersi in terreno RPMI (1ml di PEN-STREP pennicillina-streptomicina - ogni 100 ml di terreno RPMI). La quantità di villi coriali
necessaria per le analisi di genetica molecolare è di 4-5 villi immersi in 3-4 ml di
soluzione fisiologica oppure acqua distillata prelevate da una bottiglia nuova per evitare
che vi sia contaminazione da altro DNA. Il contenitore adatto è una provetta tipo Falcon
sterile da 15 ml. Il Kit per il prelievo è costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è
un porta-provetta di cotone bianco, il secondo è un contenitore di plastica trasparente
con apposita tasca per la documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone.
Avvenuto il prelievo, porre la provetta contente i villi coriali, sulla cui etichetta indicare
la dicitura “FETO”, dentro il porta-provetta di cotone se possibile, successivamente
dentro il contenitore di plastica trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal
momento del prelievo alla consegna al Centro il campione va tenuto a temperatura
ambiente.
TESSUTO ABORTIVO FETALE
Il contenitore adatto è una Falcon sterile da 50 ml. Importante: il tessuto abortivo deve
essere completamente immerso in terreno RPMI addizionato di antibiotici (1ml di PENSTREP - pennicillina-streptomicina - ogni 100 ml di terreno RPMI). Il Kit per il prelievo
è costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è un porta-provetta di cotone bianco,
il secondo è un contenitore di plastica trasparente con apposita tasca per la
documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone. Avvenuto il prelievo, porre
la provetta contente il tessuto abortivo, sulla cui etichetta indicare la dicitura “tessuto
abortivo,” dentro il porta-provetta di cotone, successivamente dentro il contenitore di
plastica trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal momento del prelievo alla
consegna al Centro il campione va tenuto a +4°C.
TAMPONI SECCHI
Prelevare due per soggetto per i test di genetici che consentono questo tipo di prelievo.
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FISH SU LIQUIDO SEMINALE
Prelevare liquido seminale intero in un contenitore sterile per urine. Il campione deve
pervenire nel più breve tempo possibile presso il Centro Chimera Genomics.
SPAZI PER ATTIVITÁ DI PRELIEVO
Il Centro Chimera Genomics dispone di una Sala prelievi dedicata e attrezzata per
l’esecuzione di prelievi ematici e di tamponi salivari, vaginali e anali. Tale sala è utilizzata
dal Medico Specialista in Genetica Medica per gli atti medici e le consulenze genetiche.
E’ presente, inoltre, una sala d'attesa in cui vi sono posti a sedere sufficienti per gli Utenti
del Centro Chimera Genomics. L’accesso agli spazi aperti al Pubblico della Struttura è
garantito grazie all’abbattimento delle barriere architettoniche. É presente e disponibile un
servizio igienico dedicato all’Utenza, attrezzato per i diversamente abili. Sono disponibili
due parcheggi per Utenti diversamente abili nelle immediate vicinanze della Sede e
numerosi parcheggi per gli altri Utenti che consentono la sosta gratuita per tutto il tempo
necessario.
SERVIZI ACCESSORI
Il Centro Chimera Genomics è dotato di un centro elaborazione dati che consente di
memorizzare i referti di tutti gli esami eseguiti presso la struttura. In questo modo è
possibile (su richiesta) avere copia dei referti entro un anno dalla data di emissione.
Durante gli orari di apertura è sempre disponibile un Biologo e un Genetista medico per
fornire agli Utenti chiarimenti e informazioni sui risultati diagnostici. Il personale del Centro
è disponibile a rispondere ai quesiti degli Utenti per via telematica agli indirizzi e-mail:
- [email protected] - per aspetti amministrativi e di segreteria;
- [email protected] - per aspetti inerenti l’attività medica;
- [email protected] - per aspetti inerenti i risultati delle analisi e
l’attività di laboratorio;
- [email protected] - indirizzo e-mail esclusivamente riservato ai
Partners ai quali il Centro offre le proprie attività in regime di service.
Il Centro Chimera Genomics garantisce, su richiesta, la possibilità di eseguire i prelievi a
distanza mediante invio, a titolo gratuito, di kit di autoprelievo certificati e a norma di legge
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presso il domicilio del richiedente oppure, nei casi in cui è indispensabile o consigliabile la
figura di un clinico, presso lo Studio medico, il Laboratorio o la Clinica indicata dall’Utente.
E’ possibile ricevere il risultato delle analisi a domicilio per posta, via fax o tramite e-mail
ma, nel rispetto della normativa vigente, l’Utente è invitato a rivolgersi al Medico Genetista
e/o al suo specialista di fiducia, al fine di poter eseguire una consulenza genetica e di
avere garantita una corretta interpretazione degli esiti.
E’ disponibile nella sala d’attesa o è accessibile dal sito web www.chimeragenomics.it il
Questionario per l’Utente attraverso il quale chi lo desidera, in forma anonima e nel più
assoluto rispetto della privacy, può esprimere le proprie impressioni sul servizio erogato.
E’ possibile, inoltre, inoltrare reclami, segnalare inconvenienti o comportamenti non corretti
da parte del Personale e fornire suggerimenti utili per il miglioramento continuo del nostro
lavoro e dei nostri servizi. Tale modulo può essere consegnato direttamente dal personale
addetto all’accettazione o essere ritirato autonomamente dall’apposito contenitore.
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ELENCO DELLE PRESTAZIONI EROGATE
ABORTIVITÀ RICORRENTE
Analisi
Tempi di risposta
CARIOTIPO su sangue periferico
20 gg
PANNELLO ABORTIVITA’ RICORRENTE (Poliabortività):
Fattori trombofilici (ACA, AFL, LAC, AT3, APC resistenza, OMOCISTEINA,
PROTEINA S, PROTEINA C, APTT, PT)
Fattori trombofilici genetici (FV, FII, MTHFR 677-1298, PAI-1)
7 gg
7-10 gg
Profilo ormonale (FSH, LH, TSH, Prolattina)
10 gg
Cariotipo (entrambi i partners)
20 gg
Fattori Infettivologici (Chlamydia - CMV)
4-7 gg
PANNELLO AUTOANTICORPI
10 gg
ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AMA, AOA, ATGA, AFL *
PANNELLO TROMBOFILIA 1
7-10 gg
Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II
PANNELLO TROMBOFILIA 2
7-10 gg
Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C
PANNELLO 13 mutazioni:
Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β
Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT
10 gg
TEST DI EMBRIOTOSSICITA’
15 gg
* E’ possibile richiedere anticorpi specifici
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CITOGENETICA CLASSICA
INDAGINI PRENATALI
Analisi
Tempi di risposta
Cariotipo da Villi coriali
15 gg
Cariotipo da Liquido amniotico
20 gg
Cariotipo ad alta risoluzione da sangue periferico fetale
15 gg
INDAGINI SU TESSUTO ABORTIVO
Analisi
Tempi di risposta
Cariotipo da materiale trofoblastico
20 gg
Cariotipo da fibroblasti (biopsia cutanea)
20gg
INDAGINI POSTNATALI
Analisi
Tempi di risposta
Cariotipo ad alta risoluzione da sangue periferico
15 gg
Cariotipo da fibroblasti
15 gg
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CITOGENETICA MOLECOLARE
Analisi
Tempi di risposta
Cariotipo molecolare (Array-CGH) da Villi coriali
5 gg
Cariotipo molecolare (Array-CGH) da Liquido amniotico
5 gg
FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X, Y)
4 gg
FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y)
4 gg
FISH SU LIQUIDO SEMINALE
15 gg
FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN
10-15 gg
FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT
10-15 gg
FISH per Sindrome di WILLIAMS
10-15 gg
FISH per Sindrome di PRADER WILLI/ANGELMAN
10-15 gg
FISH per Sindrome di MILLER DIEKER/LISSENCEPHALY
10-15 gg
FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS
10-15 gg
FISH per Sindrome DI GEORGE
10-15 gg
FISH per Sindrome KALLMANN (KAL)
10-15 gg
FISH con SONDE PAINTING
10-15 gg
PANNELLO CITOGENICA A (Cariotipo + FISH 21, X, Y)
15 gg
PANNELLO CITOGENICA B (Cariotipo + FISH 13, 18, 21, X, Y)
15 gg
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ENDOCRINOPATIE CONGENITE
Analisi
Tempi di risposta
21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2)
15 gg
5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2)
15 gg
AROMATASI - Deficit (p450)
10 gg
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)
15 gg
RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene
15 gg
RECETTORE ESTROGENICO (ER)
10 gg
THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)
15 gg
FARMACOGENETICA
RISPOSTA AI FARMACI ANTIBIOTICI
Analisi
Tempi di risposta
CYP1A2
15 gg
CYP3A4
15 gg
CYP3A5
15 gg
CYP3A7
15 gg
CYP2C9
15 gg
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RISPOSTA AI FARMACI ANTICOAGULANTI
Analisi
Tempi di risposta
CYP2C9
15 gg
CYP2D6
15 gg
RISPOSTA AI FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSICOTICI
Analisi
Tempi di risposta
CYP2D6
15 gg
CYP2C19
15 gg
CYP1A2
15 gg
CYP2C9
15 gg
5HTT
15 gg
RISPOSTA AI FARMACI ANTIEPILETTICI
Analisi
Tempi di risposta
CYP3A4
15 gg
CYP3A5
15 gg
CYP3A7
15 gg
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RISPOSTA AI FARMACI ANTISTAMINICI
Analisi
Tempi di risposta
CYP3A4
15 gg
CYP3A5
15 gg
CYP3A7
15 gg
CYP2D6
15 gg
RISPOSTA AI FARMACI CHEMIOTERAPICI
Analisi
Tempi di risposta
ABL
15 gg
ADRB2
15 gg
DPD
15 gg
EGFR
15 gg
FLT3
15 gg
GSTP1
15 gg
KIT
15 gg
MDR1
15 gg
PDGFRA
15 gg
TPMT
15 gg
TS
15 gg
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UGT1A1
15 gg
UGT1A6
15 gg
UGT1A7
15 gg
UGT1A9
15 gg
RISPOSTA ALLA STIMOLAZIONE OVARICA
Analisi
Tempi di risposta
FSH (Recettore del FSH)
7 gg
CYP19 (Aromatasi)
7 gg
RECETTORE ESTROGENICO 1 (ESR1)
7 gg
RECETTORE ESTROGENICO 2 (ESR2)
7 gg
RISPOSTA AI FARMACI ANTIDOLORIFICI
Analisi
Tempi di risposta
CYP1A2
15 gg
CYP2D6
15 gg
CYP2C9
15 gg
CYP2C19
15 gg
CYP3A4
15 gg
CYP3A5
15 gg
CYP3A7
15 gg
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RISPOSTA AI FARMACI ANTINFIAMMATORI (NON STEROIDEI)
Analisi
Tempi di risposta
CYP1A2
10-15 gg
CYP2C9
10-15 gg
CYP2C19
10-15 gg
CYP3A4
10-15 gg
CYP3A5
10-15 gg
CYP3A7
10-15 gg
RISPOSTA AI FARMACI ANTIVIRALI (HIV)
Analisi
Tempi di risposta
CYP1A2
10-15 gg
CYP2C9
10-15 gg
CYP2C19
10-15 gg
CYP3A4
10-15 gg
CYP3A5
10-15 gg
CYP3A7
10-15 gg
CYP2D6
10-15 gg
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RISPOSTA AI FARMACI IPOGLICEMICI ORALI
Analisi
Tempi di risposta
CYP2C9
10-15 gg
CYP2C19
10-15 gg
CYP3A4
10-15 gg
CYP3A5
10-15 gg
CYP3A7
10-15 gg
RISPOSTA AI FARMACI NEUROLETTICI
Analisi
Tempi di risposta
DRD2 (recettore per la Dopamina)
10-15 gg
RISPOSTA AI FARMACI IPOLIPEMIZZANTI
Analisi
Tempi di risposta
CYP2C9
10-15 gg
CYP2D6
10-15 gg
CYP3A4
10-15 gg
CYP3A5
10-15 gg
CYP3A7
10-15 gg
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RISPOSTA ALLE TERAPIE ORMONALI
Analisi
Tempi di risposta
CYP2C9
10-15 gg
CYP2C19
10-15 gg
CYP3A4
10-15 gg
CYP3A5
10-15 gg
CYP3A7
10-15 gg
GENE
Analisi
Tempi di risposta
A2M (α2MACROGLOBULINA) inibitore delle proteinasi
10-15 gg
COMT
10-15 gg
DRD2 (RECETTORE DOPAMINA 2)
10-15 gg
FLT3
10-15 gg
MDR1
10-15 gg
CYTOCHROMO P450 (CYP)
Analisi
Tempi di risposta
CYP1A2
10-15 gg
CYP2A6
10-15 gg
CYP2B6
10-15 gg
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CYP2C8
10-15 gg
CYP2C9
10-15 gg
CYP2C19
10-15 gg
CYP2D6
10-15 gg
CYP2E1
10-15 gg
CYP2J2
10-15 gg
CYP3A4
10-15 gg
CYP3A5
10-15 gg
CYP3A7
10-15 gg
CYP4B1
10-15 gg
EPOXIRHYDROXYLASES (EPHX)
Analisi
Tempi di risposta
EPHX1
10-15 gg
EPHX2
10-15 gg
GLUTATHIONE S-TRANSFERASES (GST)
Analisi
Tempi di risposta
GSTM1
10-15 gg
GSTT1
10-15 gg
GSTP1
10-15 gg
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SULFONYL TRANSFERASES (SULT)
Analisi
Tempi di risposta
SULT1A1
10-15 gg
SULT1A2
10-15 gg
N-ACETYLTRANSFERASES TYPE (NAT 2)
Analisi
Tempi di risposta
NAT2
10-15 gg
THIOPURINE METHYLTRANSFERASES
Analisi
Tempi di risposta
TPMT
10-15 gg
URIDINE DIPHOSPHATE-GLUCORONYLTRANSFERASES
Analisi
Tempi di risposta
UGT1A1
10-15 gg
UGT1A6
10-15 gg
UGT1A7
10-15 gg
UGT1A9
10-15 gg
UGT2B4
10-15 gg
UGT2B15
10-15 gg
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P-GLYCOPROTEIN MDR1
Analisi
Tempi di risposta
P-GLYCOPROTEIN MDR1
10-15 gg
GENETICA BIOCHIMICA
Analisi
Tempi di risposta
ALFAFETOPROTEINA DOSAGGIO
3 gg
DOSAGGIO PROTEINA S100B
7 gg
INIBINA A
10-15 gg
INIBINA B
10-15 gg
GENETICA FORENSE
Analisi
Tempi di risposta
TEST DI PATERNITÀ O MATERNITÀ STANDARD (2 soggetti)
14 gg
TEST DI PATERNITÀ PRENATALE (eseguibile solo a seguito di richiesta medica)
14 gg
TEST DI PATERNITÀ O MATERNITÀ LEGALE (3 soggetti)
TEST DI PARENTELA STANDARD (2 soggetti)
Su richiesta
14 gg
TEST DI PARENTELA LEGALE (2 soggetti)
Su richiesta
TEST DI ZIGOSITÀ TRA GEMELLI (2 soggetti)
14 gg
TEST DI IMMIGRAZIONE O RICONGIUNGIMENTO FAMILIARE (2 soggetti)
14 gg
ANALISI DELL'APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y (Y-STR) (2 soggetti)
14 gg
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ANALISI DELL'APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y (Y-STR) LEGALE (2 soggetti)
Su richiesta
ANALISI DEI POLIMORFISMI DEL CROMOSOMA X (X-STR) (2 soggetti)
14 gg
ANALISI DEI POLIM. DEL CROMOSOMA X (X-STR) LEGALE (2 soggetti)
Su richiesta
ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE (2 soggetti)
ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE LEGALE (2 soggetti)
PROFILO GENETICO PER IDENTIFICAZIONE PERSONALE (DNA PROFILING)
TEST GENETICI LEGALI O FORENSI
14 gg
Su richiesta
14 gg
Su richiesta
GENETICA MOLECOLARE
Analisi
Tempi di risposta
5 - α - REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2)
20 gg
21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2)
20 gg
ACIDURIA MEVALONICA (MVK)
25-35 gg
ACONDROPLASIA (FGFR3)
10-15 gg
ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1
35 gg
AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM)
25-35 gg
ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR)
25-35 gg
ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI)
20 gg
ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1)
35 gg
ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2)
35 gg
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ALZHEIMER (ApoE)
10-15 gg
AMILOIDOSI (TTR)
25-35 gg
ANEMIA FALCIFORME (HBB)
10-15 gg
ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni
15 gg
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y)
3-4 gg
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y)
3-4 gg
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1)
15 gg
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 2 (ATXN2)
15 gg
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 3 (ATXN3)
15 gg
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 6 (CACNA1A)
15 gg
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7)
15 gg
ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA)
15 gg
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1)
20 gg
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR)
15-20 gg
AROMATASI - Deficit (p450)
15 gg
BLOOM SINDROME (BLM) - Principali mutazioni
15 gg
BRUTON TYROSINE KINASE Agammagobulinemia (BTK)
35 gg
CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni
15 gg
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
35 gg
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CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1)
35 gg
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - Analisi di linkage
35 gg
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1)
25-35 gg
DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19)
25 gg
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
25-35 gg
DISOMIA UNIPARENTALE
15 gg
DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2)
20 gg
DISTONIA PRIMARIA (DYT1)
20 gg
DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK)
15 gg
DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9)
15-20 gg
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) Linkage
15 gg
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) –
15 gg
Principali Delezioni
DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3)
15 gg
DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG)
35 gg
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63)
25-35 gg
EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 mutazioni
10-15 gg
EMOCROMATOSI classica (HFE) - 12 mutazioni
15-20 gg
EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni
10-15 gg
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EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni
10-15 gg
EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2
15-20 gg
EMOFILIA A (FATTORE VIII)
35 gg
EMOFILIA B (FATTORE IX)
25 gg
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14)
25 gg
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali
Mutazioni
25 gg
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5)
20 gg
ESOSTOSI MULTIPLA Ti po 1 (EXT1)
25-35 gg
FATTORE VII deficiency (F7)
25-35 gg
FATTORE VIII (F8)
35 gg
FATTORE IX (F9)
25 gg
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni
10-15 gg
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero
25 gg
FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni
20 gg
FIBROSI CISTICA (CFTR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn
10-15 gg
FIBROSI CISTICA (CFTR) mutazioni regionali
10-15 gg
FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo
35 gg
GANGLIOSIDOSI (GLB1)
25-35 gg
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GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni
10-15 gg
GAUCHER - (GBA) Gene completo
10-15 gg
GILBERT SINDROME (UGT1A1)
20 gg
GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI deficiency (G6PD) FAVISMO
35 gg
GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH)
35 gg
GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB)
25-35 gg
GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC)
25-35 gg
HOLT-ORAM (TBX5)
35 gg
HUNTINGTON - COREA di (HD)
10-15 gg
ICTIOSI LAMELLARE (TGM1)
25-35 gg
INSENSIBILITA’ AGLI ANDROGENI - Sindrome da - (AR)
20 gg
IPER-IgD sindrome (HIDS)
25-35 gg
IPOCONDROPLASIA (FGFR3)
10-15 gg
IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16)
25-35 gg
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)
KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC)
LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1)
20 gg
10-15 gg
35 gg
LEUCINOSI-(Maple syrup UR disease-MSUD) - BCKDHA
25-35 gg
LINFOPROLIFERATIVA, sindrome - X - linked - (SH2D1A)
25-35 gg
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LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
25-35 gg
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
20 gg
MEDIUM CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE deficit (ACADM)
20 gg
MELAS Syndrome (MTTL1)
20 gg
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
10-15 gg
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1)
20 gg
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH)
35 gg
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU)
25-35 gg
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1)
25-35 gg
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO VIB (ARSB)
25-35 gg
NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2)
25-35 gg
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1)
25-35 gg
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1)
25-35 gg
OMENN SYNDROME (RAG1)
25-35 gg
PANTOTHENATE KINASE-Neurodegenerazione associata a - (PANK2)
25-35 gg
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A)
35 gg
PARADONTITE (IL1-A, IL1B)
25 gg
PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11)
20 gg
RECETTORE ESTROGENICO (ER)
15 gg
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RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) Analisi di linkage
20 gg
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) Analisi di linkage
20 gg
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) Analisi di linkage
20 gg
RETINITE PIGMENTOSA (RHO)
25 gg
RETT Syndrome (MECP2)
20 gg
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1)
25-35 gg
SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni
35 gg
SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A)
25-35 gg
SINDROME NEFROTICA (NPHS2)
25-35 gg
SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
20 gg
SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7)
25-35 gg
SORDITA’ CONGENITA (CX26) Principali mutazioni
15 gg
SORDITA’ CONGENITA (CX26) Intera regione codificante
20 gg
SORDITA’ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6)
20 gg
SRY (Sex determining Region - Y)
10 gg
TALASSEMIA β - Gene completo
15 gg
TALASSEMIA β - Screening 23 mutazioni italiane
15 gg
TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni
35 gg
THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)
20 gg
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VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6)
20 gg
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA)
15 gg
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE)
15 gg
WISKOTT-ALDRICH SINDROME (WAS)
35 gg
PANNELLO ASHKENAZI
Analisi
Tempi di risposta
TAY SACHS (HEXA) Principali mutazioni
35 gg
CANAVAN, malattia di (ASPA) Principali mutazioni
15 gg
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Principali mutazioni
20 gg
GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni
10-15 gg
BLOOM SINDROME (BLM) Principali mutazioni
15 gg
ANEMIA FANCONI (FANC) Principali mutazioni
15 gg
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) Principali mutazioni
15 gg
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) Principali mutazioni
15 gg
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) Principali mutazioni
15 gg
GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) Principali mutazioni
15 gg
FIBROSI CISTICA (CFTR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn
PANNELLO ASHKENAZI (11 Patologie)
10-15 gg
35 gg
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INFERTILITÀ E PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA
INFERTILITA’ MASCHILE
Analisi
Tempi di risposta
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
15 gg
CARIOTIPO su sangue periferico
15 gg
DOSAGGIO PER FSH, LH, PRL, T libero, TSH, TPOAb, E2
10 gg
ELETTROFORESI HB *
10 gg
FIBROSI CISTICA (CTFR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn
10 -15 gg
FIBROSI CISTICA (CTFR) mutazioni regionali
10 gg
FSH
15 gg
FISH su liquido seminale
20 gg
GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh *
10 gg
HCV Ab
10 gg
HIV Ab *
10 gg
INIBINA B
15-20 gg
MARKERS HBV
10 gg
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
10-15 gg
RECETTORE ANDROGENICO (AR) espansione repeat CAG
10 gg
SPERMIOGRAMMA
2 gg
SPERMIOCOLTURA positiva
5 gg
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SPERMIOCOLTURA negativa
5 gg
TUNEL TEST
20 gg
Test di apoptosi o test di frammentazione del DNA
TPHA*
10 gg
VDRL *
10 gg
PANNELLO INFERTILITA’ MASCHILE
15 gg
(Fibrosi cistica 36 mutaz + Polim. Tn, Microdelezioni crom. Y)
INFERTILITA’ FEMMINILE
Analisi
Tempi di risposta
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (AFL)
15 gg
ANTITROMBINA
10 gg
CARIOTIPO su sangue periferico
15 gg
DOSAGGIO AMH
15 gg
in qualsiasi giornata del ciclo
DOSAGGIO: FSH, LH, E2, PRL, TSH, TPOAb, DHEAS, 17OH-P
15 gg
in terza giornata del ciclo
DOSAGGIO G6PDH
10 gg
ELETTROFORESI HB *
10 gg
FIBROSI CISTICA (CTFR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn
10-15 gg
FIBROSI CISTICA (CTFR) mutazioni regionali
10 gg
GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh *
10 gg
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HCV Ab
10 gg
HIV Ab *
10 gg
IgG anti-β2Glicoproteina
15 gg
IgM anti-β2Glicoproteina
15 gg
IgG anti Cardiolipina
15 gg
IgM anti Cardiolipina
15 gg
IgG anti Citomegalovirus
10 gg
IgM anti Citomegalovirus
10 gg
IgG anti Herpes Virus 1 e 2
10 gg
IgM anti Herpes Virus 1 e 2
10 gg
IgG anti Rosolia *
10 gg
IgM anti Rosolia *
10 gg
IgG anti Toxoplasma *
10 gg
IgM anti Toxoplasma *
10 gg
INIBINA B
10-15 gg
MARKERS HBV
10 gg
OMOCISTEINA BASALE
15 gg
PANNELLO AUTOANTICORPI
15 gg
ANA, ENA, ASMA, LAC,ACA, AOA, ATGA, AFL **
PANNELLO TROMBOFILIA 1
10-15 gg
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Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II
PANNELLO TROMBOFILIA 2
10-15 gg
Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C
PANNELLO 13 mutazioni
15 gg
Fatt.Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II, MTHFR
(C677T, A1298C), β Fibrinogeno, PAI1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE,
ApoB, AGT
PAP TEST *
15 gg
PROTEINA C COAGULATIVA
15 gg
PROTEINA S COAGULATIVA
15 gg
negativo
15 gg
n.1 positivita’ + antibiogramma
15 gg
n.2 positivita’ + antibiogramma
15 gg
TPHA*
10 gg
VDRL *
10 gg
X FRAGILE O SINDROME DI MARTIN BELL (FRAXA)
15 gg
X FRAGILE O SINDROME DI MARTIN BELL (FRAXE)
15 gg
INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE
ANALISI QUALITATIVE
Analisi
Tempi di risposta
BORDETELLA PERTUSSIS
6-10 gg
B 19 PARVOVIRUS
4-5 gg (prenatale)
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6-10 gg (altri casi)
CANDIDA ALBICANS
6-10 gg
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
6-10 gg
CMV (Citomegalovirus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
EBV-(Epstein-Barr virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
GARDNERELLA VAGINALIS
6-10 gg
HAV (Epatite A virus)
6-10 gg
HBV (Epatite B Virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HCV-RT (Epatite C Virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HDV (Epatite D virus)
6-10 gg
HGV (Epatite G Virus)
6-10 gg
HELICOBACTER PYLORI
6-10 gg
HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6)
6-10 gg
HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8)
6-10 gg
HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus)
4-5 gg (prenatale)
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6-10 gg (altri casi)
HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS
6-10 gg
MYCOPLASMA GENITALIUM
6-10 gg
MYCOPLASMA HOMINIS
6-10 gg
NEISSERIA GONORRHOEAE
6-10 gg
RUBEO RT-PCR
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS
6-10 gg
STREPTOCOCCUS AGALACTIAE - STREPTOCOCCHI BETA-EMOLITICI DEL
GRUPPO B
6-10 gg
TOXOPLASMA GONDII
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
TRICHOMONAS VAGINALIS
6-10 gg
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UREAPLASMA UREALITYCUM
6-10 gg
VZV (Varicella Zoster Virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
ANALISI QUANTITATIVE
Analisi
Tempi di risposta
CMV quantitativa
10-12 gg
HAV quantitativa
10-12 gg
HCV quantitativa
10-12 gg
HDV quantitativa
10-12 gg
HGV quantitativa
10-12 gg
HIV 1 DNA quantitativo
10-12 gg
HIV 1 RNA quantitativo
10-12 gg
HBV quantitativa
10-12 gg
HPV PCR (Papilloma virus) quantitativa
10-12 gg
GENOTIPIZZAZIONI
Analisi
Tempi di risposta
HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti
10-12 gg
HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti
10-12 gg
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RESISTENZA AI FARMACI
Analisi
Tempi di risposta
HBV farmacoresistenza
10-12 gg
HELICOBACTER PYLORI farmacoresistenza
10-12 gg
HIV 1 RNA farmacoresistenza
10-12 gg
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (resistenza a rifampicina)
10-12 gg
EPATITI VIRALI
Analisi
Tempi di risposta
HBV - (Epatite B Virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HBV quantitativa
10-12 gg
HBV farmacoresistenza
10-12 gg
HCV-RT (Epatite C Virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HCV quantitativa
10-12 gg
HAV (Epatite A virus) qualitativa
6-10 gg
HAV (Epatite A virus) quantitativa
10-12 gg
HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i tipi virali conosciuti
10-12 gg
HDV (Epatite D virus) qualitativa
6-10 gg
HDV (Epatite D virus) quantitativa
10-12 gg
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HGV (Epatite G Virus) qualitativa
6-10 gg
HGV (Epatite G Virus) quantitativa
10-12 gg
VIRUS ERPETICI
Analisi
Tempi di risposta
CMV (Citomegalovirus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
CMV quantitativa
10-12 gg
EBV (Epstein-Barr virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6)
6-10 gg
HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8)
6-10 gg
HSV Tipo 1(Herpes simplex virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
VZV (Varicella Zoster Virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
MICOBATTERI
Analisi
Tempi di risposta
6-10 gg
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS
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MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (resistenza a rifampicina)
10-12 gg
INFEZIONI APPARATO GENITALE
Analisi
Tempi di risposta
CANDIDA ALBICANS
6-10 gg
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
6-10 gg
GARDNERELLA VAGINALIS
6-10 gg
HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HPV PCR (Papilloma virus) Quantitativa
10-12 gg
HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i tipi virali conosciuti
10-12 gg
HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
MYCOPLASMA GENITALIUM
6-10 gg
STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS
6-10 gg
TRICHOMONAS VAGINALIS
6-10 gg
UREAPLASMA UREALITYCUM
6-10 gg
MICOPLASMI
Analisi
Tempi di risposta
MYCOPLASMA PNEUMONIAE
6-10 gg
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MYCOPLASMA GENITALIUM
6-10 gg
MYCOPLASMA HOMINIS
6-10 gg
VIRUS IMMUNODEFICIENZA UMANA (HIV)
Analisi
Tempi di risposta
HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus)
10-12 gg
HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus)
10-12 gg
HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus)
4-5 gg (prenatale)
6-10 gg (altri casi)
HIV 1 RNA quantitativo
10-12 gg
HIV-1 RNA farmacoresistenza
10-12 gg
INFETTIVOLOGIA PRENATALE
Analisi
Tempi di risposta
B 19 PARVOVIRUS
4-5 gg
CMV (Citomegalovirus)
4-5 gg
EBV (Epstein-Barr virus)
4-5 gg
HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus)
4-5 gg
HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus)
4-5 gg
HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus)
4-5 gg
HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus)
4-5 gg
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HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus)
4-5 gg
RUBEO RT-PCR
4-5 gg
TOXOPLASMA GONDII
4-5 gg
VZV (Varicella Zoster Virus)
4-5 gg
ISTOCOMPATIBILITÀ
Analisi
Tempi di risposta
HLA per morbo celiaco
25 gg
HLA (locus B27) Tipizzazione
10 gg
MEDICINA PREVENTIVA
RISCHIO CARDIOVASCOLARE
ARTERIOSCLEROSI E METABOLISMO DEI LIPIDI
Analisi
Tempi di risposta
APOA1 (Apolipoproteina A)
10 gg
APO E (E2 E3 E4) Apolipoproteina E
10 gg
CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo)
10 gg
GJA4 (Connessina 37)
10 gg
eNOS
10 gg
MMP3 (STROMELISINA 1)
10 gg
NOS3
10 gg
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NOS3 (VNTR)
10 gg
PON1 (PARAOXONASI 1)
10 gg
SREBPF2
10 gg
TROMBOSI
Analisi
Tempi di risposta
FATTORE II o GENE PROTROMBINA
10 gg
FATTORE V DI LEIDEN
10 gg
FATTORE V (Y1702C)
10 gg
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
10 gg
IPERTENSIONE
Analisi
Tempi di risposta
ADRA2B
10 gg
ADRB1
10 gg
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
10 gg
AGT (CARDIOTEST)
10 gg
METABOLISMO/OBESITA’
Analisi
Tempi di risposta
MTHFR-mutazione C677T
10 gg
MTHFR- mutazione 1298 A/C
10 gg
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NPY (Neuropeptide y)
10 gg
PAI - 1
10 gg
PROTEINA G BETA 3
10 gg
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gly16Arg)
10 gg
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gln27Glu)
10 gg
ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3
10 gg
MEDICINA PREVENTIVA PER LA DONNA
TUMORE DEL SENO
Analisi
Tempi di risposta
CYP1A1 (T>C+3801)
15-20 gg
CYP1B1 (Leu432Val)
15-20 gg
RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene
20 gg
RECETTORE VITAMINA D (VDR)
20 gg
RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR
10 gg
TGFBR
10 gg
TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE
Analisi
Tempi di risposta
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
15 gg
CYP17A1
15-20 gg
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09170 - Oristano (OR)
Numero verde: 800 911 994
Tel.: +39 0783 30 19 28
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FATTORE II o GENE PROTROMBINA
10 gg
FATTORE V DI LEIDEN DELLA COAGULAZIONE
10 gg
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1)
20 gg
VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)
15 gg
METABOLISMO
Analisi
Tempi di risposta
AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T)
15 gg
CYP1A1 (Ile462Val)
15 gg
CYP1B1 (Asn453Ser)
15 gg
COMT
15 gg
MTHFR - Mutazione C677T
10 gg
APO E (E2 E3 E4)
10 gg
APOA1 (Apolipoproteina A)
10 gg
MEDICINA PREVENTIVA PER L’UOMO
DISINTOSSICAZIONE
Analisi
Tempi di risposta
CYP1A1 (T>C+3801)
15-20 gg
CYP1B1 (Leu 432Val)
15-20 gg
GSTP1
15-20 gg
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GSTM1
15-20 gg
INFIAMMAZIONE
Analisi
Tempi di risposta
INTERLEUCHINA 6
15-20 gg
INTERLEUCHINA 10
15-20 gg
METABOLISMO DEI LIPIDI
Analisi
Tempi di risposta
APO E (E2 E3 E4)
10 gg
PAI- 1
10 gg
OSTEOPOROSI
Analisi
Tempi di risposta
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
20 gg
METABOLISMO DEGLI STEROIDI/RISCHIO DI CANCRO ALLA PROSTATA
Analisi
Tempi di risposta
CYP17A1
15-20 gg
STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr)
25-30 gg
STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu)
25-30 gg
RECETTORE ANDROGENICO (AR) gene
20 gg
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2)
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CYP1A1 (Ile462Val)
25-30 gg
MENOPAUSA PRECOCE (POF)
Analisi
Tempi di risposta
AOA (anticorpi anti-ovaio)
10 gg
FSH-Recettore (FSHR) gene
10 gg
FSH-TEST riserva ovarica
15 gg
GALT gene
20 gg
INIBINA α gene (INH α) mutazione 769G → A
10 gg
INIBINA B (terzo giorno ciclo mestruale)
15 gg
LH- Recettore (LHR) gene
10 gg
X FRAGILE (FRAXA)
15 gg
X FRAGILE (FRAXE)
15 gg
NUTRIGENETICA
Analisi
Tempi di risposta
ACE
10 gg
APOC3
10 gg
CELIACHIA (ANALISI HLA)
25 gg
CETP
10 gg
COL1A1
10 gg
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CBS
10 gg
eNOS
10 gg
GSTM1
10 gg
GSTP1
10 gg
IL-6
10 gg
INTOLLERANZA AL LATTOSIO (LTC)
10 gg
LPL
10 gg
MnSOD
10 gg
MS-MTRR
10 gg
MTHFR
10 gg
MTR
10 gg
PPAR - γ 2
10 gg
SOD3
10 gg
TNF α
10 gg
VDR
10 gg
ONCOLOGIA MOLECOLARE
TEST PREDITTIVI
Analisi
Tempi di risposta
APC Analisi di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
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25-35 gg
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APC (Singola Mutazione)
7-10 gg
BRCA 1 Analisi di mutazione del gene
25-35 gg
BRCA 1 (Singola Mutazione)
25 gg
BRCA 2 Analisi di mutazione del gene
25-35 gg
BRCA 2 (Singola Mutazione)
25 gg
BRCA1/BRCA2 Analisi di mutazione dei geni (Pannello Askenazi)
15 gg
EGFR
20 gg
KIT
20 gg
MEN1 (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1)
25-35 gg
MEN1 (Singola Mutazione)
25 gg
MSH2 Analisi di mutazione del gene
25-35 gg
MSH2 (Singola Mutazione)
10 gg
MLH1 Analisi di mutazione del gene
25-35 gg
MLH1 (Singola Mutazione)
10 gg
NF1 - NEUROFIBROMATOSI tipo 1 - Analisi di linkage
20 gg
PDGFRA
20 gg
P16 (CDKN2A) Analisi di mutazione del gene per Melanoma ereditario
P16 (CDKN2A) - Ricerca mutazione specifica
25-35 gg
10 gg
P53 - Analisi di mutazione del gene - SINDROME DI LI-FRAUMENI
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25-35 gg
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P53 (Ricerca mutazione specifica)
10 gg
RET - Proto-Oncogene (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del
15-20 gg
carcinoma midollare tiroideo) (MEN2A-MEN2B FMCT, HIRSCHSPRUNG disease)
RET (Singola Mutazione)
7-10 gg
RB1 - RETINOBLASTOMA (Analisi di mutazione del gene)
25-35 gg
RB1 - RETINOBLASTOMA (Sing Mut)
10 gg
VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Analisi di mutazione del gene)
VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Singola Mutazione)
25-35 gg
15 gg
DIAGNOSI PRECOCE
Analisi
Tempi di risposta
K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) Analisi di mutazione del gene
15 gg
LOH/RER Analisi di marker microsatelliti
15 gg
mRNA PSA Analisi Qualitativa
15 gg
mRNA PSA Analisi Quantitativa
15 gg
mRNA Tirosinasi Analisi Qualitativa
15 gg
mRNA Tirosinasi Analisi Quantitativa
15 gg
mRNA MART-1 Analisi Qualitativa
15 gg
mRNA MART-1 Analisi Quantitativa
15 gg
mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) Analisi Qualitativa
15 gg
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mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) Analisi Quantitativa
15 gg
P53 Analisi di mutazione del gene P53 - Analisi esoni hot spot (5-8)
20 gg
P53 Analisi di mutazione del gene P53 - Analisi intero gene
35 gg
PROIBITINA (PHB)
20 gg
OSTEOPOROSI
Analisi
Tempi di risposta
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
10 gg
PANNELLO OSTEOPOROSI (COL1A1-VDR-ESR-1)
10 gg
RECETTORE VITAMINA D (VDR)
10 gg
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1(Xba1)
10 gg
PANNELLI GENETICI MULTIPLI
Analisi
Tempi di risposta
PANNELLO ABORTIVITA’ RICORRENTE (Poliabortività):
Fattori trombofilici (ACA, AFL, LAC, AT3, APC resistenza, OMOCISTEINA,
PROTEINA S, PROTEINA C, APTT, PT)
Fattori trombofilici genetici (FV, FII, MTHFR 677-1298, PAI1)
10 gg
10-15 gg
Profilo ormonale (FSH, LH, TSH, Prolattina)
15 gg
Cariotipo (entrambi i partners)
25 gg
Fattori Infettivologici (Chlamydia - CMV)
7-10 gg
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PANNELLO ASHKENAZI
35 gg
PANNELLO CITOGENETICA A
15-20 gg
(Cariotipo + Fish 21, X, Y)
PANNELLO CITOGENETICA B
15-20 gg
(Cariotipo + Fish 13, 18, 21, X, Y)
PANNELLO C
10-15 gg
(2 Patologie Geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile,
Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi)
PANNELLO D
10-15 gg
(3 Patologie geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile,
Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi)
PANNELLO E
10-15 gg
(4 Patologie Geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile,
Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi)
PANNELLO F
20 gg
(Citogenetica + 1 patologia genica a scelta tra Fibrosi 34 mutazioni,
X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB)
PANNELLO G
20 gg
(Citogenetica + 2 patologie geniche a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni,
X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi)
PANNELLO H
20 gg
(Citogenetica + 3 patologie geniche a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni,
X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi)
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PANNELLO I
20 gg
(Citogenetica + 4 patologie geniche tra:Fibrosi 34 mutazioni,
X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi)
PANNELLO INFERTILITA’ MASCHILE
20 gg
(Fibrosi Cistica 33 mutaz.+poli5T, Microdel. Y)
PANNELLO OSTEOPOROSI
20 gg
(COL1A1 - VDR - ESR-1)
PANNELLO TROMBOFILIA 1
10-15 gg
(Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II)
PANNELLO TROMBOFILIA 2
10-15 gg
(Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C)
PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE
15 gg
(Fatt.V, Fatt.II, Fatt.V Y 1702C, MTHFR C677T,MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)
PANNELLO 13 mutazioni:
Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C),
β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT
PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI
Analisi
Tempi di risposta
APOA1 (Apolipoproteina A)
10 gg
ADRA2B
10 gg
ADRB1
10 gg
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ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gln27Glu)
10 gg
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gly16Arg)
10 gg
ADRB3-RECETTORE ADRENERGICO BETA-3
10 gg
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
10 gg
APO E (E2 E3 E4)
10 gg
APO B (R3500Q)
10 gg
APOC3
10 gg
β-FIBRINOGENO (FGB)
10 gg
CARDIOTEST (AGT)
10 gg
CBS
10 gg
CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo)
10 gg
eNOS
10 gg
FATTORE II o Gene PROTROMBINA
10 gg
FATTORE V DI LEIDEN
10 gg
FATTORE V ( Y1702C )
10 gg
FATTORE XIII (F13A1)
10 gg
GJA4 (Connessina 37)
10 gg
HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA)
10 gg
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
10 gg
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IPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIARE DI TIPO III
10 gg
LPL
10 gg
MMP3 (STROMELISINA 1)
10 gg
MTHFR (C677T)
10 gg
MTHFR (1298 A/C)
10 gg
MTR
10 gg
MTRR
10 gg
NOS3
10 gg
NOS3 (VNTR)
10 gg
NPY (Neuropeptide y)
10 gg
PAI - 1
10 gg
PON1 (PARAOXONASI 1)
10 gg
PROTEINA G BETA 3
10 gg
SREBPF2
10 gg
PANNELLO TROMBOFILIA 1
10-15 gg
(Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II)
PANNELLO TROMBOFILIA 2
10-15 gg
(Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C)
PANNELLO TROMBOFILIA Ipertensione
10-15 gg
(Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT,
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ACE)
PANNELLO 13 mutazioni:
10-15 gg
Fattore V Leiden, Fattore V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, 1298A/C), β
Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA-1, ACE, ApoE, ApoB, AGT
RITIRO REFERTI
Il Centro Chimera Genomics garantisce la consegna dei risultati dei test eseguiti entro la
tempistica prevista per ciascuna analisi e riportata nelle tabelle precedenti della sezione
“ELENCO DELLE PRESTAZIONI EROGATE”. Il referto può essere ritirato, previo
appuntamento da concordarsi via telefono, e-mail o fax, presso la sede del Centro
Chimera Genomics in Via Luca Marenzio, 11 a Oristano.
In caso di delega per il ritiro del referto, il delegante dovrà compilare apposito modulo in
cui dovrà scrivere nome, cognome, tipo e numero del documento del delegato, dovrà
dichiarare la propria volontà a delegarlo per il ritiro del referto, dovrà apporre la propria
firma ed allegare fotocopia di un proprio documento di identità in corso di validità.
Se al ritiro del referto si presenta un delegato, questi sarà identificato dalla segretaria
mediante esibizione di un documento di riconoscimento; l'avvenuta identificazione risulterà
dalla annotazione del tipo e numero del documento sulla delega rilasciata dall’Utente che
si è sottoposto al test.
Il Centro Chimera Genomics dedica particolare attenzione alle modalità di consegna dei
referti che ha opportunamente stabilito per garantire il rispetto del D. Lgs. 196/2003 sulla
privacy. Il referto dovrà essere consegnato sempre e soltanto in busta chiusa. E’ possibile
ottenere il recapito del referto al proprio domicilio tramite posta, fax o posta elettronica.
Tale modalità di consegna dovrà essere espressa al momento della richiesta del test.
Versione 1.1 del 05/02/2014
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