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COMMISSIONE GENETICA
COMMISSIONE NUOVE SINDROMI
Riunione Policentrica in Epilettologia
Roma – 30 gennaio 2014
9.45-10.30 : Commissione Nuove Sindromi
Coordinatori : G. Gobbi, S. Striano
10.30-12.30 : Genetica delle Epilessie
Coordinatori : A. Bianchi, F. Zara
10.30-11.50 Sessione Aggiornamento studi in corso e Nuove proposte
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N. Specchio, G. Gobbi, S. Striano e Gruppo di studio Commissione Nuove
Sindromi : FIRES : studio multicentrico per la definizione clinica della
sindrome e valutazione di una possibile etiologia genetica
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B. Terragni, M. Mantegazza : Ipereccitabilità cardioventricolare nel modello
murino di sindrome di Dravet
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F. Zara, P. Striano, C. Marini, A. Gambardella, A. Bianchi, E Perucca : Studi
collaborativi internazionali : IGE , Farmacogenomica della farmacoresistenza
e studio epigenetico sui gemelli discordanti
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C. Nobile, R. Michelucci, F. Bisulli e gruppo studio E. Temporali :
Aggiornamento studio genetico E Temporali familiari
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S. Franceschetti, L. Canafoglia,R. Michelucci, F. Zara e gruppo PME :
Aggiornamento studio PME
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F. Bisulli, L. Licchetta, C. Marini, A. Gambardella, M. Seri, T. Pippucci, R.
Guerrini, P. Tinuper : Aggiornamento studio genetico sulla Epilessia Frontale
Notturna
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A. La Neve, A. Oliva, S. Partemi,P. Striano, C.A. Tassinari: Aggiornamento
studio genetico SUDEP
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G. Gobbi, P. Striano, A. Bianchi. F. Zara: Proposta di studio genetico sulla
Sindrome di Lennox Gastaut
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11.50-12.30 Sessione Famiglie e Casi .
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S. Calabrò, E. Ferlazzo, S. Gasparini, U. Aguglia : Schizofrenia familiare con
epilessia a fenotipo variabile
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R. Di Fabio, F. Moro, L. Pestillo , C. Casali , S. Doccini , F. Pierelli , A. Simonati ,
F.M. Santorelli : Cathepsin F mutation in autosomal recessive Kufs disease
type B
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G. Terrone, MA Barthez, D. Germanaud, C. Delanoe , S. Passemard , T.
Bienvenu , S. Auvin : Sindrome di Lennox-Gastaut in paziente con variante
congenita della sindrome di Rett da mutazione del gene FOXG1
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A. Terracciano, G. Pontrelli, D. Serino, L. Fusco, F. Vigevano, N. Specchio : Un
caso di convulsioni neonatali ed encefalopatia epilettica associato ad nuova
mutazione di splicing a carico dei domini transmembrana S4-S5 del gene
KCNQ2.
12.30-13.30 Genetica delle Epilessie
Casi Sottocommissione Cromosomopatie e Sindromi Dismorfiche
Coordinatori : M. Elia , P. Striano
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M. Pezzella, P. Striano, MS. Vari, MG. Baglietto, G. Prato, M. Traverso,
E.Tabacco, G.Saccomanno, F. Zara : Epilessia occipitale dell’infanzia e ritardo
psicomotorio associata a microdelezione de novo 8q12.3
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G. d’Orsi, O. Palumbo, P. Palumbo, MG Pascarella, M. Trivisano, LM.
Specchio, M. Carella : Sindrome da delezione 22q13.3 (sindrome di PhelanMcDermic) associata ad epilessia farmaco resistente.
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A. Montagnini, M. Pezzella, F. Beccaria, P. Striano, G. Capovilla : Epilessia
generalizzata, atassia e ritardo mentale : acquisizione di 795 Kb nella
regione Xp11.21 e perdita di 78 Kb in Xp11.21p11
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E. Osanni , P. Bonanni : Particolare fenotipo elettrico in delezione 16p11,2
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E. Zambrelli, F. Furia, A. Vignoli, K Turner, V. Fergnani, MP Canevini : Un caso
familiare di sindrome da microdelezione 15q13.3
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V. Morao, L. de Palma, C. Boniver, M.Vecchi : Caso con sindrome da
microdelezione braccio corto chr 3

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