Caso clinico U. O. di Otorinolaringoiatria – U.O. di Pediatria Anomalie scheletriche agli arti, ipoacusia…. e… Tuesday, February 12, 13 Anomalie scheletriche agli arti ed ipoacusia… Femmina - Alla nascita segnalate malformazioni multiple alla mano destra e ai piedi a carico del II e III matatarso dx con agenesia completa del II dito e parziale del III e del I e II dito del piede sin che sono sovrapposti. Fusione delle parti molli del III e del IV. Al metacarpo dx agenesia completa del III. A 18 mesi ricovero per accertamenti presso Centro Malattie metaboliche e Genetica Medica “ in base al fenotipo ed all’analisi dell’albero genealogico il quadro clinico è inquadrabile nell’ambito di una condizione geneticamnete determinata e trasmessa con carattere autosomico dominante a penetranza variabile all’interno della famiglia ( SPLIT HAND/FOOT DEFORMITY TYPE I ) Peculiare l’associazione in questa famiglia dell’anomalia scheletrica degli arti con ipoacusia sensoriale e trasmissiva.” * Lo studio famigliare degli aplotipi per analisi di linkage non ha dato esito a significatività diagnostica per il limitato numero dei componenti della famiglia. Tuesday, February 12, 13 La malformazione split hand /Foot (SHMF) Ectrodattilia È caratterizzata dalla assenza dei raggi centrali della mano con una profonda schisi mediana delle parti molli. Delezioni, traslocazioni e inversioni in regioni diverse del cromosoma hanno definito geni malattia X- linked come SHFM1 ( nella regione 7g21-q22 ) in Pazienti con SHFM dominante e poi – SHFM2 ( Xq 26 ) – SHFM3. Sono state descritte famiglie con SHFM associata a sordità in cui la condizione si trasmette come carattere autosomico dominante. Tuesday, February 12, 13 Anomalie scheletriche agli arti ed ipoacusia… • Zia paterna sordità congenita bilaterale e malformazioni mani e piedi • Padre sordità bilaterale – porta protesi acustica a sin. – Asma allergico Tuesday, February 12, 13 Anomalie scheletriche agli arti ed ipoacusia… Tuesday, February 12, 13 Anomalie scheletriche agli arti , ipoacusia e… A 22 mesi ricovero a Rovereto per valutazione audiologica in sordità congenita con scarso beneficio protesico convenzionale. Vengono riferiti frequenti episodi febbrili con flogosi respiratorie e dell’orecchio medio con un quadro apparente di OMS Valutazione con riscontro di indicazione all’impianto cocleare e viene messa in lista…. * Alla TAC rocche petrose e RM - rocche e orecchio interno con IP tipi II ( Mondini ) , cosi come la Mastoide Tuesday, February 12, 13 Anomalie scheletriche agli arti , ipoacusia e… • A 17 mesi ricovero per : febbre , vomito, sonnolenza e convulsioni e in 2° giornata rachicentesi e rilievo di Liquor torbido… terapia antibiotica, cortisonica, reidratante, anticonvulsivanti e dimissione con diagnosi di Meningite purulenta - otomastoidite bilaterale ( diagnosi RMN ) • A 2 anni e 2 mesi ricovero per broncopolmonite destra acuta con stato settico. Dopo alcune bronchiti asmatiche e 2 Broncopolmoniti curate a casa. • A 2 anni e 3 mesi ricovero per Otomastoidite destra .. E all’anamnesi riferiti altri episodi febbrili frequenti sempre caratterizzati da febbre e vomito con cefalea nucale e in regione retroauricolare destra e indici suggestivi per infezioni batteriche acute… Tuesday, February 12, 13 Anomalie scheletriche agli arti , ipoacusia e… Ricovero per esecuzione dell’impianto cocleare ma nella preparazione si esegue miringotomia per verificare il contenuto endotimpanico….. ( 27 mesi ) Incisione di 2 mm e si osserva fuoriuscita di abbondante liquido chiaro che si invia per coltura ed esame biochimico: • Liquor lievemente ematico con Proteine mg/dl 55 – Glucosio 70 mg/ dl – GB 80 con pochi polimorfonucleati * Terapia con Vancomicina e Rocefin poi con referto colturale corretta in Rocefin e Targosid Tuesday, February 12, 13 Otoliquorrea per fistola liquorale nella mastoide… 1° intervento dopo pochi giorni con “ Petrosectomia parziale destra, con obliterazione dell’orecchio medio, abbattendo la parete posteriore del condotto uditivo esterno e chiudendo la fistola liquorale con grasso autologo prelevato dalla cavità addominale. Impianto cocleare in un sol tempo.” Dopo una settimana ricovero in Pediatria per episodio con dispnea che richiedono aerosol con Adrenalina e poi con B2-agonista , terapia antibiotica e Cortisone prima e.v. poi per os.. 2° intervento con “ Petrosectomia subtotale sin. Con conservazione della parete laterale del CUE ed obliterazione dell’orecchio medio e impianto cocleare in un sol tempo con chiusura della fistola liquorale. “ Tuesday, February 12, 13 Con gli interventi sono cessati gli episodi febbrili con flogosi delle VADS dovuti alla perdita spontanea di liquor in rinofaringe, dalla tuba con infezione meningea fluttuante. Tuesday, February 12, 13 Meningite ricorrente Episodi ricorrenti di meningite purulente possono verificarsi in soggetti con anomala comunicazione tra cavità mucosalie spazio liquorale (1, 11). Tale condizione può essere secondaria a fratture della lamina cribrosa dell’etmoide, fistola fra orecchio medio e meningi, encefalocele, cisti epidermica e sinus dermico. I germi più frequentemente in causa sono lo Staphilococcus epidermidis e lo Pneumococco. L’esistenza di una anomala comunicazione può essere sospettata per la presenza di rinorrea od otorrea liquorale… Un accurato studio neuroradiologico ( TC e RMN ) e uno studio immunologico completo contribuiscono a chiarire l’origine delle ricorrenze meningitiche ( 4, 12 ). Tuesday, February 12, 13 Grazie per la vostra attenzione Tuesday, February 12, 13
© Copyright 2024 Paperzz
