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Anomalie scheletriche agli arti , ipoacusia e…

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Caso clinico
U. O. di Otorinolaringoiatria – U.O. di Pediatria
Anomalie scheletriche
agli arti, ipoacusia…. e…
Tuesday, February 12, 13
Anomalie scheletriche agli arti ed ipoacusia…
Femmina - Alla nascita segnalate malformazioni multiple alla mano destra
e ai piedi
a carico del II e III matatarso dx con agenesia completa del II dito e parziale
del III e del I e II dito del piede sin che sono sovrapposti. Fusione delle parti
molli del III e del IV. Al metacarpo dx agenesia completa del III.
A 18 mesi ricovero per accertamenti presso
Centro Malattie metaboliche e Genetica Medica
“ in base al fenotipo ed all’analisi dell’albero genealogico il quadro
clinico è inquadrabile nell’ambito di una condizione geneticamnete
determinata e trasmessa con carattere autosomico dominante a
penetranza variabile all’interno della famiglia
( SPLIT HAND/FOOT DEFORMITY TYPE I )
Peculiare l’associazione in questa famiglia dell’anomalia scheletrica degli arti
con ipoacusia sensoriale e trasmissiva.”
* Lo studio famigliare degli aplotipi per analisi di linkage non ha dato esito a significatività
diagnostica per il limitato numero dei componenti della famiglia.
Tuesday, February 12, 13
La malformazione split hand /Foot
(SHMF)
Ectrodattilia
È caratterizzata dalla assenza dei
raggi centrali della mano con una
profonda schisi mediana delle parti
molli.
Delezioni, traslocazioni e inversioni in regioni
diverse del cromosoma hanno definito geni
malattia X- linked come SHFM1 ( nella regione
7g21-q22 )
in Pazienti con SHFM dominante
e poi – SHFM2 ( Xq 26 ) – SHFM3.
Sono state descritte famiglie con SHFM
associata a sordità in cui la condizione si
trasmette come carattere autosomico dominante.
Tuesday, February 12, 13
Anomalie scheletriche agli arti ed ipoacusia…
• Zia paterna sordità congenita bilaterale e malformazioni mani e piedi
• Padre sordità bilaterale – porta protesi acustica a sin. – Asma allergico
Tuesday, February 12, 13
Anomalie scheletriche agli arti ed ipoacusia…
Tuesday, February 12, 13
Anomalie scheletriche agli arti , ipoacusia
e…
A 22 mesi ricovero a Rovereto per valutazione audiologica in sordità
congenita con scarso beneficio protesico convenzionale.
Vengono riferiti frequenti episodi febbrili con flogosi
respiratorie e dell’orecchio medio con un quadro
apparente di OMS
Valutazione con riscontro di indicazione all’impianto cocleare e viene messa
in lista….
* Alla TAC rocche petrose e RM - rocche e orecchio
interno con IP tipi II ( Mondini ) , cosi come la Mastoide
Tuesday, February 12, 13
Anomalie scheletriche agli arti , ipoacusia
e…
• A 17 mesi ricovero per : febbre , vomito, sonnolenza e convulsioni
e in 2° giornata rachicentesi e rilievo di Liquor torbido… terapia
antibiotica, cortisonica, reidratante, anticonvulsivanti e dimissione
con diagnosi di
Meningite purulenta - otomastoidite bilaterale ( diagnosi RMN )
• A 2 anni e 2 mesi ricovero per broncopolmonite destra acuta con
stato settico. Dopo alcune bronchiti asmatiche e 2 Broncopolmoniti
curate a casa.
• A 2 anni e 3 mesi ricovero per Otomastoidite destra .. E
all’anamnesi riferiti altri episodi febbrili frequenti sempre
caratterizzati da febbre e vomito con cefalea nucale e in regione
retroauricolare destra e indici suggestivi per infezioni batteriche
acute…
Tuesday, February 12, 13
Anomalie scheletriche agli arti , ipoacusia
e…
Ricovero per esecuzione dell’impianto cocleare ma nella preparazione si
esegue miringotomia per verificare il contenuto endotimpanico….. ( 27 mesi )
Incisione di 2 mm e si osserva fuoriuscita di abbondante liquido chiaro che
si invia per coltura ed esame biochimico:
• Liquor lievemente ematico con Proteine mg/dl 55 – Glucosio 70 mg/
dl – GB 80 con pochi polimorfonucleati
* Terapia con Vancomicina e Rocefin poi con referto colturale corretta in
Rocefin e Targosid
Tuesday, February 12, 13
Otoliquorrea per fistola liquorale nella mastoide…
1° intervento dopo pochi giorni con “ Petrosectomia parziale destra,
con obliterazione dell’orecchio medio, abbattendo la parete
posteriore del condotto uditivo esterno e chiudendo la fistola
liquorale con grasso autologo prelevato dalla cavità addominale.
Impianto cocleare in un sol tempo.”
Dopo una settimana ricovero in Pediatria per episodio con dispnea che
richiedono aerosol con Adrenalina e poi con B2-agonista , terapia antibiotica
e Cortisone prima e.v. poi per os..
2° intervento con “ Petrosectomia subtotale sin. Con
conservazione della parete laterale del CUE ed obliterazione
dell’orecchio medio e impianto cocleare in un sol tempo con
chiusura della fistola liquorale. “
Tuesday, February 12, 13
Con gli interventi sono cessati gli episodi febbrili con
flogosi delle VADS dovuti alla perdita spontanea di
liquor in rinofaringe, dalla tuba con infezione meningea
fluttuante.
Tuesday, February 12, 13
Meningite ricorrente
Episodi ricorrenti di meningite purulente
possono verificarsi in soggetti con anomala
comunicazione tra cavità mucosalie spazio
liquorale (1, 11). Tale condizione può essere
secondaria a fratture della lamina cribrosa
dell’etmoide, fistola fra orecchio medio e
meningi, encefalocele, cisti epidermica e sinus
dermico. I germi più frequentemente in causa
sono lo Staphilococcus epidermidis e lo
Pneumococco. L’esistenza di una anomala
comunicazione può essere sospettata per la
presenza di rinorrea od otorrea liquorale…
Un accurato studio neuroradiologico ( TC e
RMN ) e uno studio immunologico completo
contribuiscono a chiarire l’origine delle
ricorrenze meningitiche ( 4, 12 ).
Tuesday, February 12, 13
Grazie per la vostra attenzione
Tuesday, February 12, 13
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