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Cavaliere Maria Luigia

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CURRICULUM VITAE
Informazioni personali
Nome
Data di nascita
Qualifica
Disciplina
Matricola
Incarico attuale
Num. Tel. e Fax ufficio
Email istituzionale
CAVALIERE MARIA LUIGIA
19-06-1953
DIRIGENTE MEDICO
GENETICA MEDICA
31437
DIRETTORE f.f.
081-7472292 081-7472281
[email protected]
TITOLI DI STUDIO E
PROFESSIONALI ED
ESPERIENZE LAVORATIVE
Titolo di studio
Altri titoli di studio e
professionali
Esperienze professionali
(incarichi ricoperti)
Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia presso la 1^ Facoltà
Università degli Studi di Napoli – Anno Accademico 1976-1977 con
votazione 110/110
Diploma di Specializzazione in Medici Laboratoristi presso la 2^ Facoltà
Università degli Studi di Napoli –Anno Accademico 1981-1982 con
votazione di 70 e lode /70
-Sostituzione dell’attività professionale di Assistente Ematologo presso
il Servizio di Immunopatologia e Genetica Ematologica Ospedale
Cardarelli di Napoli dal 31-12-1979 al 10-05-1980.
-Assistente Ematologo Incaricata a seguito di avviso pubblico presso lo
stesso Servizio dal 30-12-1980 al 11-06-1985.
-Assistente Ematologo di ruolo a seguito di avviso pubblico presso lo
stesso Servizio dal 12-06-1985 al 31-01-1996.
-Dirigente Medico Genetista di 1° livello a tempo pieno presso lo
stesso Servizio che in conformità del D.M. della Sanità del 18-01-1990
ha assunto la denominazione di Servizio di Genetica Medica.
-Dirigente Medico Genetista Responsabile dell’U.O.S.S. di
“Dismorfologia “ dal 01-09-2001 a tutt’oggi, che ha reso possibile la
rivisitazione di sindromi dismorfogenetiche che sono state inquadrate
grazie alla competenza specifica e ai nuovi test genetici, per cui è stato
possibile porre diagnosi di molte Malattie Rare.
-Direttore f.f. dell’U.O.S.C. di Genetica Medica dal 01-10-2008 a
tutt’oggi organizzando le molteplici linee di attività cliniche
(ambulatorio e D-H ) e di laboratorio ( citogenetica e FISH in postnatale per patologie genetiche congenite, citogenetica e FISH su
midollo per patologie genetiche acquisite; dal 2011 diagnostica delle
emoglobinopatie, 1° livello e analisi molecolare, e delle emocromatosi
genetiche ).
-Responsabile di certificazione del Gruppo Malformazioni Congenite
nell’ambito delle Malattie Rare dal 2005.
-Componente del Gruppo Tecnico di Lavoro di Esperti in Malattie Rare
della Regione Campania ( DD 277 del 10-12-2012 ) con incontri
periodici, a cadenza mensile.
1
Capacità linguistiche
Capacità nell’uso delle
tecnologie
Altro (partecipazione a
convegni e seminari,
pubblicazioni ecc. ed ogni
altra informazione che il
dirigente ritiene di dover
pubblicare)
-Componente del Gruppo Tecnico Scientifico per il Riordino della Rete
Assistenziale della Genetica Medica sia a livello clinico che di
laboratorio nella Regione Campania ( DC 147 del 17-12-2012 ), con
incontri periodici, a cadenza mensile.
Lingua
Livello parlato
Livello scritto
INGLESE
SCOLASTICO
FLUENTE
FRANCESE
FLUENTE
FLUENTE
USO MEDIO P.C.
USO MEDIO PACCHETTO OFFICE
Partecipazione a convegni e corsi di aggiornamento:
- quale discente : N° 120
- quale relatore : N° 15
- quale moderatore : N° 4
Attività didattica per gli Specializzandi Medici e Biologi nelle seguenti
discipline :
- Endocrinologia e Malattie del Ricambio ( S.U.N. Napoli dal
2009 )
- Genetica Medica ( Federico II e S.U.N. di Napoli dal 2011 )
Partecipazione a programmi di ricerca :
“ Selezione e catalogazione delle patologie genetiche relative
all’infertilità maschile “ nel piano di ricerca MURST ( Responsabile
Dr.ssa Rinaldi );
“ Progetto sull’analisi dei difetti di metilazione in pazienti con crescita
accelerata “ in collaborazione con il Prof. Andrea Riccio – TIGEM
Napoli;
“ Prevenzione delle neoplasie gonadiche nei soggetti a rischio “ BURC
02-02-96, Responsabile Dr.ssa Rinaldi;
“ Sindrome di Kabuki: identificazione di nuovi geni “, Progetto
Theleton 2013, Responsabile Dr. Merla I.R.R.C.S. Casa Sollievo della
Sofferenza S.G. Rotondo (FG);
“ Esostosi Multiple : identificazione di nuove mutazioni italiane nei
geni EXT1 e EXT2” , in collaborazione con il Dr. D’agruma I.R.R.C.S.
Casa Sollievo della Sofferenza S.G. Rotondo (FG);
“ Studio molecolare delle sordità familiari “, in collaborazione con il
Prof. Zelante I.R.R.C.S. Casa Sollievo della Sofferenza S.G. Rotondo
(FG);
“ Sindrome di Noonan e NCFS : identificazione di nuovi geni “,
Responsabile Prof. M. Tartaglia;
“ Osteogenesi Imperfetta :identificazione di ulteriori geni nelle forme a
trasmissione ereditaria autosomica recessiva “, Responsabile Dr.ssa
Ponti Istituto Auxologico Italiano - Milano;
“ Incidenza delle mutazioni del gene KRAS in pazienti con carcinoma
colon-retto in relazione a fattori clinici e prognostici “, Responsabile
Prof. Nappi - A.O.R.N. A. Cardarelli Napoli
2
Pubblicazioni Scientifiche edite a stampa N° 150
Elenco relativo alle pubblicazioni su riviste internazionali, riportate in
Pub Med , degli ultimi 5 anni:
“Characterization of a novel Alu-Alu recombination-mediated
genomic deletion in the TCIRG1 gene in five osteopetrotic
patients “ Pangrazio A, Caldana ME, Sobacchi C, Panaroni C,
Susani L, Mihci E, Cavaliere ML et al.
J Bone Miner Res. 2009 Jan; 24(1):162-7
“ Detection of the t ( 11;14 ) ( q13;q32 ) without CCND1 / IGH
Fusion in a case of acute myeloid leukaemia “
Tarsitano M, Palmieri S, Ferrara F, Riccardi C, Cavaliere ML et al
Cancer Genet Cytogenet. 2009 Dec; 195(2):164-7
“ Heterozygous germline mutations in the CBL tumorsuppresor gene cause a Noonan sindrome-like phenotype “
Martinelli S, De Luca A,…..Cavaliere ML et al
Am J Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2): 250-7
“ Clinical significance of rare CNV in epilepsy: a case-control
survey using microarray-based comparative genomic
hybridization.
Striano P, Coppola A, …..Cavaliere ML et al
Arch Neurol. 2012 Mar; 69(3):322-30
“ Trisomy 7 and deletion of the 9p21 locus as novel acquired
abnormalities in a case of pediatric biphenotypic acute
leukemia “
Tarsitano M, Leszi A,……Cavaliere ML et al
J Pediatr Hematol Oncol. 2012 Apr; 34(3): e126-9
“ 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and
EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large italian
cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis “
Ciavarella M, Coco M, ……..Cavaliere ML et al
Gene. 2013 Feb 25;515(2):339-48
“ Pure 16q21q22.1 deletion in a complex rearrangement
possibly caused by a chromothripsis event “
Genesio R, Ronga V,………Cavaliere ML et al
Mol Cytogenet. 2013 Aug 1;6(1):29.
“ 3q27.3 microdeletional sindrome : a recognisable clinical entità
associatine dysmorphic features, marfanoid habitus intellectual
disability and psychosis with mood disorder “.
Thevenon J, Callier P,……..Cavaliere ML et al
J Med Genet. 2014 Jan; 51(1):21-7
“ Microduplications in 22q11.2 and 8q22.1 associated with mild
3
mental retardation and generalized overgrowth “
Tarsitano M, Ceglia C, Pisanti M.A. ……………..Cavaliere ML .
Gene. 2014 Feb 15;536 (1): 213-6
“ Molecular Analysis Pathogenetic Mechanisms, and Readthrough
Therapy on a Large Cohort of Kabuki Sindrome Patients “
Micvale L, Augello B,…………Cavaliere ML et al
Hum Mutat. 2014 Mar 13.
RETRIBUZIONE ANNUA LORDA RISULTANTE DAL CONTRATTO INDIVIDUALE
stipendio
tabellare
posizione parte
fissa
posizione parte
variabile
retribuzione di
risultato
altro*
TOTALE ANNUO
LORDO
*ogni altro emolumento retributivo non ricompreso nelle voci precedenti
4
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