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CASO CLINICO SINDROME DI CRISPONI

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Un caso di rara e
particolare emergenza
neonatale
La Sindrome di Crisponi
Dott.ssa Eurilla Sequi
Dirigente Medico di Pediatria
UOC Nido, Neonatologia e Pediatria
P.O. San Gavino Monreale
ASL 6 - SANLURI
Caso Clinico
Anamnesi gravidica
Parto e neonato
•
Madre di 29 anni ; primigravida
•
TC urgente (mancato impegno pp)
•
Diabete gestazionale
•
Liquido amniotico: limpido
•
Sospetto di patologia durante un
esame ecografico: camptodattilia
•
Un giro di funicolo intorno al collo
•
Neonato F di 41 w +3 gg
•
APGAR:
•
Peso: Kg 3,590; L 49 cm; cc 34 cm
1’: 8;
5’ : 8
Caso Clinico
Aspetto alla nascita
•
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•
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•
•
•
Faccia ampia
Radice del naso appiattita
Narici anteverse
Filtro lungo
Ipotonia generalizzata
Riflessi arcaici assenti (sostegno; marcia
automatica; Moro)
Camptodattilia di entrambe le mani (spt del III
e IV dito)
Caso Clinico
Manifestazioni cliniche alla nascita (1)
In seguito a stimoli tattili anche lievi:
•
•
•
•
•
•
•
•
Contrattura della muscolatura mimica e dell’orofaringe
Trisma
Scialorrea intensa
Assenza del riflesso della deglutizione
Pianto soffocato con episodi di apnea
Cianosi
Irrigidimento degli arti
Risoluzione della crisi facendo calmare la bambina e favorendone, così, il
rilassamento
Caso Clinico
Manifestazioni cliniche alla nascita (2)
Caso Clinico
Decorso clinico
•
Difficoltà nell’alimentazione con iniziale necessità di sondino
naso-gastrico per la nutrizione; in seguito lenta ripresa
dell’alimentazione spontanea con qualche tentativo di
attaccamento al seno
•
Episodi di contrattura dei muscoli mimici e dell’orbicolare con
trisma, scialorrea abbondante, pianto soffocato, crisi di
desaturazione, cianosi
•
All’11° giorno di vita primo picco di ipertermia fino a 40°C;
successivamente febbre remittente con puntate fino a 40,5°C
•
Exitus a 36 giorni dalla nascita
Caso Clinico
Assistenza prestata
•
Iniziale posizionamento della piccola in termoculla spenta, in
seguito in una camera fresca con indumenti essenziali
•
Manipolazioni minime e delicate
•
Valutazione della temperatura ad intervalli ravvicinati
•
Monitoraggio di FC, FR, SaO2
•
Alimentazione con sondino naso-gastrico
•
Aspirazione al bisogno
•
O2 al bisogno
•
Antipiresi fisica: bagnetto a 37°C, borsa del ghiaccio
•
Antipiresi farmacologica: Paracetamolo
•
Assistenza costante da parte dei genitori
Caso Clinico
Indagini risultate nella norma
•
Esami ematochimici ed urinari
•
PCR e procalcitonina
•
Tampone faringeo e nasale
•
Screening udito
•
Rx torace
•
Ecografia cerebrale
•
Ecografia renale
•
ECG
Caso Clinico
Indagini non risultate nella norma
•
Ecografia cardiaca: piccolissimo DIV muscolare con lievissimo jet bidirezionale
•
Rx mano dx e sn: deviazione radiale del 5° dito della mano sn; deformità in flessione
della prima interfalangea del 3° e 4° dito più evidente a sn
Caso Clinico
Sospetto clinico
Sindrome di Crisponi
Caso Clinico
Diagnosi differenziale
•
Tetano del neonato, tetanie
•
Paralisi cerebrali secondarie a grave asfissia
•
Ipertermia maligna
•
Sindrome di Isaacs-Mertens
•
Hyperekplexia o startle disease
•
“Stiff baby syndrome”
•
Sindrome di Stuve –Wiedemann (SWS)
•
Sindrome di Schwartz-Jampel tipo 2 (SJS2)
•
Cold-induced sweating syndromes type 1 e 2 (CISS1 e CISS2)
Caso Clinico
Diagnosi
Sindrome di Crisponi
La sindrome è stata confermata con l’analisi mutazionale condotta sul DNA della neonata
L’analisi mutazionale condotta sul gene CRLF1, localizzato sul cromosoma 19p12-13.1, ha
evidenziato le seguenti mutazioni, entrambe in eterozigosi, responsabili del fenotipo
clinico della bambina:
•
•
c.226 T>G (p.W76G) nell’esone 2
(padre portatore)
c.676_677insA (p.T226NfsX104) nell’esone 4
(madre portatrice)
E’ stata utilizzata la metodica del Sequenziamento diretto del prodotto di amplificazione
genica (PCR) delle sequenze esoniche complete di giunzioni esone/introne
La bambina ha oggi un fratellino, la cui analisi del DNA ha
evidenziato uno stato di portatore
sindromedicrisponi.it
Si ringrazia l’Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare
per l’incessante lavoro a favore della ricerca al fine di alleviare le difficoltà dei
piccoli e delle loro famiglie.
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