KONJEN‹TAL H‹POT‹RO‹D‹ (OLGU SUNUMU)

Olgu Sunumlar›
Türk Aile Hek Derg 1998; 2(3): 136-137
K O N J E N ‹ T A L H ‹ P O T ‹ R O ‹ D ‹ ( O L G U SUNUMU)*
CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (CASE REPORT)
1
Ekrem Orbay , Gülnur Tokuç
2
Özet
Summary
Bu yaz›da pediyatri kliniklerinde nadir olmayarak görülen konjenital hipotiroidi olgular›na bir örnek sunulmufltur.
In this paper an infant with congenital hypothyroidism, an entity not
uncommonly seen in pediatrics is reported.
A n a h t a r s ö z c ü k l e r : Konjenital hipotiroidi, uzayan sar›l›k, indirekt
hiperbilirübinemi
Key words: Congenital hypothyroidism, persistent neonatal jaundice, indirect hyperbilirubinemia
Girifl
ar›l›k, yenido¤anda en s›k görülen ve bilirübinin
toksik etkileri nedeni ile dikkatle takip edilmesi
gereken bir sorundur. Yenido¤anda sar›l›k tan›m
olarak plazma bilirübin düzeylerinin, deri ve sklerada,
gözle görülebilir sar› renge neden olacak kadar yükselmesidir. Genellikle 2-7. günler aras›nda ortaya ç›kan fizyolojik sar›l›kta total bilirübin düzeyi term bebekte 1213 mg/dl’yi geçmez. Direkt bilirübin düzeyi ise 1.5-2
mg/dl düzeyinin alt›ndad›r. Uzam›fl sar›l›k terimi term
bir bebekte indirekt hiperbilirübineminin iki haftadan daha uzun sürdü¤ü durumlarda kullan›l›r.1-4
S
Sar›l›kl› bir yenido¤anda konjuge bilirübin düzeyinin
2 mg/dl’den fazla olmas› veya total bilirübinin %20’sinden fazlas›n›n direkt bilüribin olmas› konjuge hiperbilirübinemi olarak adland›r›l›r ve her zaman patolojik kabul
edilmelidir. Konjuge hiperbilirübinemi nedenleri ekstrahepatik bilier, intrahepatik bilier ve hepatosellüler patolojiler olmak üzere 3 grupta incelenebilir.
*
1)
2)
‹ndirekt hiperbilirübinemi nedenleri, artm›fl bilirübin
yap›m› ve bilirübin klirensinde azalma fleklinde belirtilebilecek iki ana grupta incelenebilir. Artm›fl bilirübin yap›m›, ABO veya RH uyuflmazl›¤› gibi izoimmün hemolitik hastal›klara, eritrosit enzim defektlerine, eritrosit
membran›n›n herediter defektlerine, hemoglobin sentez
defektlerine, kan›n damar d›fl›na s›zmas›na, polisitemiye
veya bilirübinin enterohepatik sirkülasyonuna ba¤l› olabilir. Bilirübin klirensinde azalma nedenleri, glukuronil
transferaz eksikli¤i (Crigler-Najjar Sendromu), Gilbert
Sendromu, Lucey-Driscoll Sendromu, metabolik hastal›klar, hipotiroidizm ve enfeksiyonlar olarak say›labilir.
Uzayan sar›l›k ve indirekt hiperbilirübineminin nedenlerinden olan hipotiroidi, çocukluk ça¤›n›n en önemli endokrin hastal›klar›ndan birisidir. Konjenital hipotiroidide yenido¤an döneminde semptom ve bulgular çok
azd›r. Bu nedenle flüpheli olgularda tan› için T3 - T4 ve
TSH de¤erlerinin saptanmas› gerekir. Çocu¤un motormental geliflmesindeki etkisi nedeni ile tiroid hormonu
eksikli¤inin erken dönemde tespit edilerek giderilmesi
çok önemlidir.5
Bu olgu 23-25 May›s 1997 tarihleri aras›nda ‹zmir’de yap›lan 3. Ulusal Aile Hekimli¤i Kongresi’nde poster olarak sunulmufltur.
Kartal E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Aile Hekimli¤i Asistan›
Kartal E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i fief Yard›mc›s›, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Uzman›, Doç. Dr.
1998 © Yay›n haklar› Türkiye Aile Hekimli€i Uzmanl›k Derne€i (TAHUD)’a aittir. Her hakk› sakl›d›r. Deomed Medikal Medya taraf›ndan yay›mlanmaktad›r.
Copyright © 1998 Turkish Society of Family Practice. All rights reserved. Published by Deomed Medical Publishing, a division of Deomed Medical Media, Istanbul.
Bu nedenle, hastal›¤›n önemini tekrar vurgulamak ve
tan› kriterlerini hat›rlamak amac› ile, hastanemizde uzam›fl sar›l›k nedeni ile yap›lan tetkikler sonucu konjenital
hipotiroidi tan›s› koydu¤umuz 3 ayl›k k›z hastan›n sunulmas› planlanm›flt›r.
Olgu
29 yafl›ndaki annenin ikinci gebeli¤inden, normal vajinal yoldan, miad›nda do¤an 2850 g. a¤›rl›¤›ndaki canl›
k›z bebe¤i, sar›l›k flikayeti ile 8 günlük iken Kartal E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› poliklini¤ine getirildi. Öyküsünden, sar›l›¤›n›n 2. gün
bafllad›¤› ö¤renildi. Yap›lan fizik muayenede ikter d›fl›nda bir bulgu yoktu. Laboratuvar incelemelerinde, total
bilirübin 17.6 mg/dl, direkt bilirübin 0.78 mg/dl, lökosit
say›s› 8000/mm3, hemoglobin %15.4 g, hematokrit %50,
trombosit say›s› 299.000/mm3, direkt Coombs (-), retikülosit %1, CRP (C Reaktif Protein): 0.41 ‹Ü/ml, I/T (Immatür nötrofil/Total nötrofil) 0.01, bulundu. Bo¤az kültüründe normal bo¤az floras› üretilirken göbek ve kan
kültürlerinin steril oldu¤u izlendi. Ayr›ca ABO uyuflmazl›¤› saptand›. Hastaya yatt›¤› süre içinde fototerapi
uyguland›. Takibi s›ras›nda komplikasyon geliflmeyen
hasta total bilirübin düzeyi 14.4 mg/dl iken, poliklinik
kontrolüne gelmek üzere taburcu edildi. Ayaktan yap›lan
takiplerinde karaci¤er ve safra yollar› ultrasonografisi
normalidi. HBsAg (-) bulunan hastan›n sar›l›¤› uzad›¤›ndan tiroid fonksiyonlar› kontrol edildi. T3:1.07 ng/ml
(N:0.8-1.8). T4:1.97 μg/dl (N:5.0-11.70), TSH: 41.60
‹Ü/ml (N:0.23-4.0) de¤erleri bulunan hastaya konjenital
hipotiroidi tan›s› kondu. Tedavi olarak 10 μg/kg L-Tiroksin baflland›. Hasta halen sistem bulgular› ve motor-mental geliflimi normal olarak takip ve tedavi edilmektedir.
Tart›flma
Hipotiroidi, tiroid hormonu yetersizli¤idir.
Etiyolojisinde embriyonal geliflme defektleri, tiroid
bezinin do¤umsal metabolik defektleri, annenin guatrojen ilaç kullanmas›, hipotalamik-hipofizer nedenler
(TSH eksikli¤i), endemik kretenizm yer al›r.
Bizim olgumuzda da oldu¤u gibi yenido¤anlarda klinik bulgu yoktur veya çok hafiftir. Klinik bulgular 6-12.
haftalardan itibaren ortaya ç›kar. Tipik yüz görünümü,
büyük ve d›flar› taflan dil, büyüme ve geliflme gerili¤i daha sonra görülür. Erken tan›da uzam›fl sar›l›k, hipotermi,
büyük arka fontanel, emme güçlü¤ü, beslenme s›ras›nda
solunum güçlü¤ü gibi nonspesifik bulgular önemlidir.
Büyük süt çocuklar›ndaki tipik görünüm miksödeme
ba¤l›d›r. Kaba a¤lama sesinin nedeni ses tellerindeki
miksödemdir. Tedavi edilmemifl hipotiroidi belirgin kas
hipotonisine, mental durgunlu¤a, göbek f›t›¤›na, lomber
kifoza, kab›zl›¤a, bradikardi ve nab›z bas›nc›nda azalmaya yol açabilir. Kalp büyüyebilir. Ekstremiteler soluktur
ve dolafl›m yavafllamas›na ba¤l› mermerimsi görünüm
olabilir. Belirgin hipotiroidide metabolik bozukluklar da
görülebilir.
Do¤umdan sonra ilk üç ay içinde tiroid hormon tedavisine bafllanmas› zeka gerili¤i olas›l›¤›n› önemli ölçüde
azalt›r. Hayat›n ilk 2-3 y›l›ndan sonra bafllayan hipotiroidi zeka gerili¤ine yol açmaz.
Tan› T4 ve TSH tayini ile konur. Primer hipotiroidide
T4 düflük, TSH yüksektir. Miad›nda yenido¤anda femurun distal, tibian›n proksimal epifizlerinin ve ayak bile¤inde küboid kemi¤in oluflmamas› hipotiroidi lehinedir.
T3 düflüklü¤ü genellikle uzun süreli hipotiroidide görülür.
Tedavi ekzojen tiroid hormonu ile yap›l›r. Tedavinin
etkinli¤i T4 ve TSH düzeylerinin aral›kl› ölçümü ile de¤erlendirilir. T4 düzeyi normalin üst s›n›r›na yak›n tutulmal›d›r. TSH normal veya hafifçe yüksek olabilir. Tedaviye bafllama dozu 10-15 μg/kg/gün’dür. Tedavide Na-LTiroksin kullan›l›r.
Hipotiroidi, erken tan› ve tedaviyi gerektiren çok
önemli bir hastal›kt›r. Yenido¤anlar›n uzam›fl sar›l›¤›nda
mutlaka düflünülmeli ve araflt›r›lmal›d›r. Bizim hastam›zda da oldu¤u gibi, sar›l›k d›fl›nda hiçbir semptom ve
bulgu olmayabilir. Bu nedenle, birçok ülkede ve ülkemizde de birçok merkezde yenido¤anlarda hipotiroidi tarama programlar› gelifltirilmifltir.
Umar›z bu tarama programlar› tüm do¤um hastaneleri ve yenido¤an bölümlerinde yayg›nlafl›r ve çocuklar›m›z hipotiroidinin sekellerinden korunmufl olur.
Kaynaklar
1.
2.
3.
4.
5.
Can G, Çoban A, Önefl Ü, Özmen M, ‹nce Z. Yenido¤an ve Hastal›klar›/Yenido¤an Sar›l›klar›. Pediatri’de. Ed. Neyzi O, Ertu¤rul T. 2. bask›.
Cilt 1. ‹stanbul, Nobel T›p Kitapevi, 1993; 288-306.
Di George A, La Franchi S. Hypothyroidism. Nelson Textbook of Pediatrics’de. Ed. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. 15. bask›. Philadelphia, W.B. Saunders Company, 1996; 1589-94.
Fisher DA. The thyroid gland. Clinical Paediatric Endocrinology’de. Ed.
Brook GD. 2. bask›. Melbourne, Blackwell Scientific Publications, 1989;
316-21.
Yi¤it fi. ‹ndirekt hiperbilirübinemiler ve sar›l›kl› yenido¤an bebe¤e yaklafl›m. Katk› Pediatri Dergisi 1995; 16(5): 680-99.
Kimmel SR, Fay L. Growth and Development. Textbook of Family
Practice’de. Ed. Rakel RE. 5. bask›. Philadelphia, W.B. Saunders Company, 1995; 604-5 ve 1099.
Gelifl tarihi: 17.04.1998
Kabul tarihi: 25.05.1998
‹letiflim adresi:
Dr. Ekrem Orbay
Ba¤dat Cad. Kaptan Sok. Atmaca Apt. No: 6. D.2
Maltepe 81530 ‹STANBUL
Tel: (0216) 441 39 00 / 1101 Ev: (0216) 305 37 57
Türkiye Aile Hekimli¤i Dergisi Turkish Journal of Family Practice Cilt 2 Say› 3 1998
137

Download Report