Sempozyum 29 - Literatür Sempozyum

ARAŞTIRMA MAKALESİ
Fahr Hastalığı: Olgu Sunumu
n Yüksel Kıvrak,* Süleyman Gündüz,**
Esra Nigar Erkoç Ataoğlu,** İbrahim Yağcı***
Yrd.Doç.Dr., Kafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri ABD,
Kars
** Uzm.Dr., Kars Devlet Hastanesi, Kars,
*** Asistan Dr., Kafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri ABD,
Kars
ÖZET
*
Yazışma adresi: Yrd. Doç. Dr., Kafkas Üniversitesi
Tıp Fakültesi Psikiyatri ABD, Kars
E-mail: [email protected] Tel: +905053333999
Faks: +904742251193
48. Ulusal Psikiyatri Kongresi’nde Poster olarak sunulmuştur.
Fahr hastalığı bilateral striopallidodentat kalsinozis olarak da isimlendirilir. Bazal ganglionlar, serebellar,
dentat nükleus ve sentrum semiovalede idiopatik kalsifikasyon görülmesi ile karakterizedir. Bu kalsifikasyonların nasıl oluştuğu kesin olarak bilinmemekle beraber enfeksiyon, metabolik ve genetik bozukluklarla ilişkili olabileceği belirtilmektedir. Hipoparatroidizm veya pseudohipoparatroidizm sendroma eşlik
edebilen metabolik bozukluklardır. Kalsifikasyonlar bilateral ve neredeyse tamamında simetriktir. Sporadik
ve otozomal resesif formları bildirilmekle birlikte, genellikle otozomal dominant geçiş göstermektedir.
Bu yazımızda üç aydır sıkıntı, moral bozukluğu, ağlama hali, çabuk sinirlenme, dikkat dağınıklığı, unutkanlık ve baş ağrısı şikâyetlerinin olduğunu söyleyen daha önceden psikiyatri başvurusu olmayan soy
geçmişinde nöropsikiyatrik hastalık tespit edilemeyen 26 yaşında işsiz, bekâr erkek hasta sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Fahr hastalığı, baş ağrısı, depresyon, psikiyatri
ABSTRACT
Fahr Diseases: Case Report
Fahr’s disease, also called bilateral striopallidodentate calcinosis. Basal ganglia, cerebellum, dentate nucleus,
and centrum semiovale are characterized by the presence of idiopathic calcification.
This calcification is not known how exactly occurred, reported to have been associated with infection, metabolic and genetic disorders. Hipoparathyroidism or pseudohipoparathyroidism are metabolic disorders that
may accompany syndrome. Calcifications are almost in all bilateral and symmetrical. Although sporadic and
autosomal recessive forms have been reported, it usually shows an autosomal dominant inheritance.
In this paper; 26 years old, unemployed, single male patient with no psychiatric application before and without
a family history of neuropsychiatric disorders, who is complains psychiatric symptoms like anxiety, low mood,
crying swings, irritability, distractibility, forgetfulness and headaches for three months is submitted.
Keywords: Fahr’s disease, headache, depression, psychiatry
GİRİŞ
Fahr hastalığı, bilateral striopallidodentat
kalsinozis olarak da isimlendirilir. Bazal ganglionlar, serebellar, dentat nükleus ve sentrum
semiovalede idiopatik kalsifikasyon görülmesi
ile karakterizedir (Ang ve ark. 1993, Modrego
ve ark. 2005 ). Bu kalsifikasyonların nasıl
oluştuğu kesin olarak bilinmemekle beraber
enfeksiyon, metabolik ve genetik bozukluklarla ilişkili olabileceği belirtilmektedir (Modrego ve ark. 2005).
Hipoparatroidizm veya pseudohipoparatroidizm sendroma eşlik edebilen metabolik
bozukluklardır. Kalsifikasyonlar bilateral ve
neredeyse tamamında simetriktir. Sporadik
ve otozomal resesif formları bildirilmekle
birlikte, genellikle otozomal dominant geçiş
göstermektedir (Malik ve ark. 2004, Moskowitz ve ark. 1971, Harrington ve ark. 1981,
Lowenthal 1986). İlk kez 1930 yılında Fahr
tarafından tanımlanmıştır. Klinik bulgu olarak
sıklıkla parkinsonizm, distoni, tremor, kore,
ataksiye ek olarak demans ve duygudurum
bozuklukları görülür. Bâzı hastalarda obsesif
kompulsif bozukluk veya psikotik bozukluk
gibi izole psikiyatrik bozukluklara da rastlanıldığı bildirilmiştir (Modrego ve ark. 2005,
Malik ve ark. 2004). Burada nöropsikiyatrik
semptomlarla gelen hastada ayırıcı tanıda
Fahr Hastalığı’nın da dikkate alınması gerektiğini vurgulamak için bir olgu sunulmuştur.
OLGU
26 yaşında erkek hasta, işsiz, bekar, yaklaşık 3 aydır sıkıntı, moral bozukluğu ,
ağlama hali, çabuk sinirlenme, dikkat dağınıklığı, unutkanlık ve baş ağrısı şikayetlerinin
olduğunu söyledi. Daha önceden psikiyatri
başvurusu olmayan hastanın soy geçmişinde
nöropsikiyatrik hastalık tesbit edilmedi.
Laboratuvar incelemesinde tam kan sayımı,
Sempozyum
29
www.literatursempozyum.com n temmuz/ağustos/eylül 2014 n cilt: 1 n sayı: 3
biyokimyasal parametreler, tiroid
hormon düzeyleri normal sınırlardaydı. Hamilton Depresyon ölçeği (HAM-D) uygulanan ve 18
puan alan hastaya ünipolar depresyon öntanısı ile sertralin 50
mg/gün tedavi başlandı. Yaklaşık
iki hafta sonraki kontrol muayenesinde depresif belirtilerinde
(HAM-D:13) azalma görüldü. Baş
ağrıları devam eden hastanın nörolojik muayenesinde herhangi
bir patolojik bulgu görülmedi. Bilgisayarlı beyin tomografisinde
(BBT) subkotikal alanda, bazal
ganglionlarda, serebellar hemisferlerde belirgin, simetrik kalsifikasyonlarla uyumlu görünümler
izlendi.
Hastanın yapılan PA akciğer
grafisi, EKG ve Paratroid Hormon
Testleri normal olarak bulundu.
Mevcut klinik, laboratuar ve radyolojik bulgular, literatür bilgileri
ışığında değerlendirilerek hastanın tanısı Fahr Hastalığı olarak
kabul edildi.
ŞEKİL 1: Aksial kraniyal BT kesitinde bilateral bazal
gangliyonlarda ve subkortikal beyaz cevherde
çok sayıda heterojen vasıfta kalsifikasyonlar
izlenmektedir.
ŞEKİL 2: Aksial kraniyal BT kesitinde bilateral bazal
gangliyonlarda ve subkortikal beyaz cevherde
çok sayıda heterojen vasıfta kalsifikasyonlar
izlenmektedir.
TARTIŞMA
Fahr hastalığı ilk defa 1930
yılında tanımlanmıştır. Hastalığın
tanımlanması uzun zaman önce
yapılmasına rağmen etyolojisi net
olarak aydınlatılmamıştır (Fahr
1930). Ancak, etiyolojiyi açıklamak amacıyla biyokimyasal, patolojik ve genetik araştırmalar
yapılmıştır.
Biyokimyasal çalışmalarda kalsiyum metabolizmasındaki değişiklikler en çok suçlanan durumdur. Hipoparatroidizm veya pseudohipoparatroidizm bâzen de hiperparatroidizm bu grupta yer
almaktadır. Kalsiyum metabolizmasındaki değişikliklere ilâveten
demir ve porfirin metabolizmasındaki anormallikler de rol oynatabilir (Kobari ve ark. 1997, Manyam ve
ark. 1992).
Fahr Sendromunun gelişiminde çocukluk
çağında geçirilen enfeksiyonlar (toksoplazmosis gibi) ve sistemik hastalıklar da suçlanmıştır. Ayrıca beynin karşılaştığı toksik
ve anoksik etkileşimlerin hastalığın gelişimine
Sempozyum
30
zemin hazırladığına dair yayınlar mevcuttur
(Morgante ve ark. 1986, Anderson 1981).
Fahr Sendromunda genetiğin rolünün incelendiği çalışmalar da yapılmıştır. Bu çalışmalarda otozomal dominant geçiş baskınlığı
vardır. Ayrıca bu sendromun görüldüğü bir
ailenin sitogenetik incelenmesi sonrasında
www.literatursempozyum.com n temmuz/ağustos/eylül 2014 n cilt: 1 n sayı: 3
14. kromozomun kısa kolundaki defektin
hastalığın gelişiminde önemli olduğu gösterilmiştir (Geschwind ve ark. 1999).
Klinik bulgular oldukça değişken olmasına
rağmen nöropsikiyatrik, ekstrapiramidal ve
serebellar semptomlar sıklıkla izlenir. Kişilik
değişiklikleri, konuşma bozuklukları, mental
ve zihinsel işlevlerde bozulma, demans ve
duygudurum bozuklukları gibi davranışsal
bozukluklarının yanı sıra rijidite, hipokinezi,
tremor ve ataksi gibi hareket bozuklukları
da yer alır.
Tanıda en sık kullanılan yöntem BBT’dir.
Bizim olgumuzda da hasta ilk olarak nöropsikiyatrik belirtiler (sıkıntı, moral bozukluğu,
ağlama, baş ağrıları, dikkat dağınıklığı) ile
başvurmuştur.
Sonuç olarak BBT’de görülen ve hiç bir
nedene bağlanamayan çok sayıda bazal ganglion ve serebellar kalsifikasyon varlığında
Fahr Hastalığı düşünülmeli, çok değişik nöropsikiyatrik bulgulara neden olabileceği
unutulmamalıdır.
KAYNAKLAR
Anderson JR (1981) Intracerebral calcification in a case
of SLE with neurologic manifestations. Neuropathol
Appl Neurobiol; 7 : 161-166.
Ang LC, Rozdilshky B, Alport EC, Tchong S (1993) Fahr’s
Disease Associated with Astrocytic Proliferation and
Astrocytoma Surg. Neurol; 39: 365-369.
Fahr T (1930) Von. Idiopathische verkalkung der hirngefasse. Zentrabl. Allg. Athol; 50: 129-133.
Geschwind DH, Loginov M, Stern JM (1999) Identification
of a locus on chromosome 14q for idipathic basal
ganglia calcification (Fahr disease). Am J Human
Genet; 65: 764-772.
Harrington MG, Macpherson P, McIntosh WB, Alam BF,
Bone I (1981) The significance of the incidental
finding of basal ganglia calcification on computed tomography. J Neurol Neurosurg Psychiatry; 44: 11681170.
Kobari M, Nogawa S, Sugimoto Y, Fukuuchi Y (1997) Familial idiopathic brain calcifications with autosomal
dominant inheritance. Neurology; 48: 645-649.
Lowenthal A (1986) Striatopallidodentate calcification.
Vincen P, Bruyn G, Klawans H, editors. Handbook of
Clinical Neurology. Vol 49. Amsterdam: Elsevier Science
Publishers, 417-436.
Malik R, Pandya VK, Naik D (2004) Fahr disease. A rare
neurodegenerative disorder. Ind J Radiol Imag; 14:
383-384.
Manyam BV, Bhatt MH, Moore WD, Devleschoward AB,
Anderson DR, Calne DB (1992) Bilateral striopallidodentate calcinosis: cerebrospinal fluid, imaging, and
electrophysiological studies. Ann Neurol; 31: 379-384.
Modrego PJ, Mojonero J, Serrano M, Fayed N (2005)
Fahr’s syndrome presenting with pure and progressive
presenile demantia. Neurol Sci; 26: 367–369.
Morgante L, Vita G, Meduri M, Di Rosa AE, Galatioto S,
Coraci MA, Di Peri R (1986) Fahrs syndrome: local
inflammatory factors in the pathogenesis fcalcification.
J Neurol; 233: 19-22.
Moskowitz MA, Winiickoff RN, Heinz ER (1971) Familial
calcification of the basal ganglions: a metabolic and
genetic study. N Engl J Med; 285: 72-77.
Rypins’s Temel
Tıp Bilimleri
Soru ve Yanıtları
EDWARD D. FROHLİCH
Yanıt arayan
sorulara cevap
veren eser.
20
TL
YÜCE reklam/yayım/dağıtım a.ş.
Telefon: 0212-279 10 26
Faks: 0212-279 18 64
www.yuceyayim.com.tr
Sempozyum
31

Download Report