Horeja i balizam Igor N. Petrović Definicija i fenomenologija Horeja (Chorea – grčki Igra) - nagli, iznenadni, - neritmični - nasumične distribucije i lokalizacije - besciljni Posledice - odaju utisak “nemirne”/ “uznemirene” osobe - nespretnost pri svim radnjama - “manirizam” - otežan hod St John the Baptist Dance Horeja - fenomenologija Mioklonus Horeja Balizam B r z i n a p o k r e t a Distonija Nasledna horeja Dominantno nasledna Stečena horeja Medikamentozna horeja - Antiparkinsoni lekovi - Huntingtonova bolest (95%) - Antikonvulzivi - HD like 1 - Kontraceptivi - HD like 2 - Stimulansi CNS - HD like 3 - Ostali lekovi - HD like 4 -U svim autosomno dominantnim bolestima horeja je dominantan nevoljni pokret; Autoimune bolesti - DRPLA - Neuroferitinopatije - Sydenham chorea - U autosomno recesivnim od nevoljnih pokreta - Benigna hereditarna horeja bolestima horeja je samo jedan - Horeja kod trudnica SEL i ne mora biti obavezno prisutna; - Polycythemia rubra vera Recesivno nasledna - Antifosfolipidni sindrom - Horeja je istih karakteristika se javlja, i diferencijalna - Horeja-akantocitoza sindrom u svim bolestima u kojiamMetaboličke bolesti dijagnoza zavisi od pridruženih simptoma i znakova - PKAN - Neketotska hiperglikemija - Wilsonova bolest - Hiopertireoidizam - Huntingtonova bolest je mnogo više od horeje X – vezano nasledna Infektivne bolesti - Mc Leod sindrom - AIDS Strukturno oštećenje mozga - Vaskularna horeja Huntingtonova bolest Osnovne karakteristike -Nevoljni pokreti - Horeja - Imperzistencija održavanja pokreta - Mioklonus - Parkinsonizam - Distonija - Tremor - Tikovi - Poremećaj ponašanja - Depresija-suicid - Anksioznost - Impulsivnost - Paranoja - Manija - Kognitivni poremećaji - Dizekzekutivni sindrom - Amnestički sindrom -Drugi neurološki poremećaji - Bulbarni simptomi - Epileptički napadi - Ataksija - Piramidni znaci - Ataksija Huntingtonova bolest Vreme početka i fenotip bolesti Preživljavanje 12-17 godina 10 20 30 40 50 60 Nasleđivanje HB – tragedija porodice - Autosomno dominantno - Komplentana penetracija gena - Prevalenca 3-7/100.000 - Ekspanzija trinukleotidnih CAG ponovaka u IT15 genu (4p16.3) - Fenomen anticipacije Normalan broj ponovaka < 35 HB > 40 Zona rizika 27-35 36-39 Terapija HB Terapija horeje Terapija psihijatrijskih simptoma - Ne lečiti po svaku cenu !!! - Haloperidol (1-10 mg) - Lečiti po svaku cenu - Valproati (500-1500 mg) - Rispolept (1-2 mg) - SSRI - Tetrabenazin - Triciklični antidepresivi - Clozapin (25-100 mg) - Amantadin (100-400 mg) - Anksiolitici Genetsko savetovanje - Genetska analiza braće i sestara - Genetska analiza potomaka - Prenatalna dijagnostika ? ? ? Nasledna horeja Stečena horeja Dominantno nasledna Medikamentozna horeja - Huntingtonova bolest (95%) - HD like 1 - HD like 2 - HD like 3 - HD like 4 - DRPLA - Neuroferitinopatije - Benigna hereditarna horeja - Antiparkinsoni lekovi - Antikonvulzivi - Kontraceptivi - Stimulansi CNS - Ostali lekovi Recesivno nasledna - Horeja-akantocitoza sindrom - PKAN - Wilsonova bolest X – vezano nasledna - Mc Leod sindrom Autoimune bolesti - Sydenham chorea - Horeja kod trudnica - SEL - Polycythemia rubra vera - Antifosfolipidni sindrom Metaboličke bolesti - Neketotska hiperglikemija - Hiopertireoidizam Infektivne bolesti - AIDS Strukturno oštećenje mozga - Vaskularna horeja - HD like 1 – prionski protein (1%) DRPLA (ataksija, PME, mioklonus– (1%) - HD like 4 (SCA 17) (2%) - Benigna hereditarna horeja Neuroferitinopatija (MRI, feritin) (0.5%) HD like 3 – AR (0.1%) HD like 2 – junctophilin 3 (1%) Autosmno recesivne / X-vezane bolesti udružene sa horejom Akantociti > 7% trnastih eritrocita PKAN (20%) Horeja-akantocitoza sindrom (100%) X-vezani Mc Leod sindrom (100%) - Horeja ređe prisutna - Prezentacija slična HB - Prezentacija slična HB - Početak 5-10 god - Početak 20-40 god - Početak 40-60 god - Kranio-faringealna distonija, - Orofacijalna distonija, automutilacija - Orofacijalna distonija -Miopatija, Neuropatija - Kardiomiopatija/aritmija - Mutacija 9q21 (VPS13A), protein chorein -Neuropatija - Epileptički napadi - Odsustvo Kx Ag i smanjenje Kell Ag na Er - Povišena CPK - Povišena CPK - Hepatomegalija - Hepatomegalija - Piramidni znaci - Parkinsonizam - Kasnija pojava kognitivnih poremećaja - MRI – “tigrove oči” - Pigmentana degeneracija retine Nasledna horeja Stečena horeja Dominantno nasledna Medikamentozna horeja - Huntingtonova bolest (95%) - HD like 1 - HD like 2 - HD like 3 - HD like 4 - DRPLA - Neuroferitinopatije - Benigna hereditarna horeja - Antiparkinsoni lekovi - Antikonvulzivi - Kontraceptivi - Stimulansi CNS - Ostali lekovi Recesivno nasledna - Horeja-akantocitoza sindrom - PKAN - Wilsonova bolest X – vezano nasledna - Mc Leod sindrom Autoimune bolesti - Sydenham chorea - Horeja kod trudnica - SEL - Polycythemia rubra vera - Antifosfolipidni sindrom Metaboličke bolesti - Neketotska hiperglikemija - Hiopertireoidizam Infektivne bolesti - AIDS Strukturno oštećenje mozga - Vaskularna horeja Autoimuni uzroci horeje Sydenhamova bolest - Neurološka manifestacija infekcije β-hemol streptokok Antifosfolipidni sindrom - < 10% Gravesova bolest/tireotoksikoza - Oftalmopatija - Početak 8-9 god (devojčice) - Ponavljani tromboembolijski događaji - 4 do 8 nedelja nakon faringitisa - Komplikacije trudnoće - Intolerancija na napor -Trombocitopenija - Snižene vrednosti TSH (<0.01 mIU/L) - Poremećaj ponašanja - Ostale manifestacije reumatske groznice (artritis, endokarditis) - Molekularna mimikrija At na Ag BHS i Ag BG - Anti BG At (50-90%) - Samolimitirajuća bolest (6-12 meseci) - Recidiv 50% (horeja trudnica) - Sekundarna profilaksa penicilinom do 21 god - Th: VPA, CMZ, neuroleptici, kortikosteroidi - Livedo reticularis - LA (2 x u 4 meseca) - Anti-β2-gycoprotein 1 At - AcL At IgG i/ili IgM >40/ml -Tahihardija - Povišene vrdnosti FT4 Horeja kod metaboličkih poremećaja Horeja u metaboličkoj jedinici -Horeja udružena sa neketotskom hiperglikemijom kod DM tip 2 -Starije osobe sa DM tip 2 TW2 - Hemi ili generalizovana horeja - Očuvano stanje svesti - Karakterističan anlaz na MR (TW1) - Dobra prognoza - Ne treba “prelečiti” horeju TW1 Horeja u jedinici za hemodijalizu - Bolesnici sa uremijom na hroničnoj hemodijalizi - HIS na T2W i FLAIR sekvenci - Dobra prognoza u pogledu nevoljnih pokreta - Znak ubrzane progresije bolesti i uremičke encefalopatije FLAIR Jatrogena horeja Lek Blokatori D2 receptora haloperidol, metoklopramid Antiparkinsonici L-dopa, DA, amantadin Antikonvulzivi fenitoin, karbamazepin, gabapentin Kontraceptivi Stimulansi CNS amfetamin, metilfenidat, aminofilin Opijati Ostali lekovi TCA, litijum, metildopa, izonijazid Dijagnostički pristup kod horeje (klinički pristup) Dečiji uzrast (< 10 god) Sydenham horeja - Ženski pol - Psihijatrijske smetnje - Prethodeći faringitis - ASTO titar - Samolimitirajući tok PKAN - kranio-lfaringealna distonija - AR - MRI – “tigrove oči” - pigmentna degeneracija retine HD like 3 - AR Adultini uzrast (40-60 god) Starije doba (>60 god) ChA - Polineuropatija - Epileptički napadi - Akantociti HB -AD -Genetska analiza CVB - MRI -Testiranje na AFS HB -AD -Genetska analiza SCA 17 -Cerebelarni znaci - Atrofija cerebeluma MRI - Mioklonus Hiperglikemija - MRI Rani adultini uzrast (10-30 god) SEL -AcL At -LA Wilsonova bolest - KF prsten - Cu2+ 24 h urin HB like 1 - AD - Mioklonus - Genetska analiza Mc Loud sindrom - Akantociti - Pitati za ujaka - Kardiomiopatija - Polineuropatija - Epileptički napadi Hipertireoza - MRI Medikamentozna horeja Hipertireoza - Graves Dijagnostički pristup horeje (dopunske dijagnostičke metode) Genetska analiza na HB Pitati za lekove Akantociti Biohemijska ispitivanja - Povišen CPK – ChA; Mc leod sindrom - Povišeni jetarni enzimi – ChA, MLS, WB - Fenotipizacija Kx i Kell Ag – MLS - TSH, T4, antimikrozom i antireoglob At - Glikemija – horeja udružena sa DM 2 - LA, AcL At, Anti-β2- Gly At, trombocitopenija- SLE, AFS - ChA (100%) - MLS (100 %) - PKAN (15-20%) EMNG EKG i EHO srca - PN, miopatija – ChA, MLS - MLS -WB - ChA - MLS EHO abdomena MRI Oftalmološki pregled -“Tigrove oči” (TW2) – PKAN - Hiperintezitet putamena (TW1) – DM 2 - Hipointenzitet GP (TW2 TW2*) – NF - Atrofija cerebeluma – SCA 17 i DRPLA - Pigmentna degeneracija retine - PKAN - Kayser-Fleischerov prsten - WB Balizam Balizam je silovit nevoljni pokret koji zahvata proksimalnu i aksijalnu muskulaturu ekstremiteta i dovodi do utiska bacanja ekstremiteta Distribucija balizma • Hemibalizam – ekstremiteti jedne polovine tela • Monobalizam – jedan ekstremitet • Parabalizam – donji ekstremiteti • Bibalizam – svi ekstremiteti Horeja A m l i t u d a Balizam p o k r e t a Učestalost i etiologija UZROK Broj bolesnika % Pretpostavljeni MU 14 19,4 MU 40 55,6 - Najčešći su slučajevi u srednjem i starijem životnom dobu TIA 2 2,8 Neketotična hiperglikemija 4 5,6 - Etiologija Encefalitis 2 2,8 Ekspanzivni proces 2 2,8 - AMU je najčešći uzrok balizma (50-100%) - Lakunarni sindrom Hipoparatiroidizam 1 1,4 Hipertireoza 1 1,4 SLE 2 2,8 Intrakranijalna hemoragija 2 2,8 Sydenheimova horeja 1 1,4 Tuberozna skleroza 1 1,4 UKUPNO 72 100 - Najređi nevoljni pokret (1:500,000) Ristić A. Magistarski rad 2004 Patofiziologija balizma Direktan put Jules Bernard Luys Balizam Indirektni put Indirektan put Patofiziologija balizma Direktan put Jules Bernard Luys Balizam Indirektan put Patofiziologija balizma Direktan put Jules Bernard Luys Balizam Indirektni put Indirektan put Suptalamičko jedro Neurovizuelizacioni nalaz Ishemijska leukoencefalopatija 5 Multiinfarkti u beloj masi 7 Obostrano u bazalnim ganglijama 13 Capsula interna 8 Pons 3 Nucleus subthalamicus 16 Talamus 11 Putamen 17 Nucleus caudatus 22 0 5 10 15 20 Ristić A. Magistarski rad 2004 25 Lečenje balizma - Definisati etiologiju AMU Ostali uzroci Korak 1 (1-7 dan) Korak 1 - Principi lečenja AMU + - Haloperidol (2-12 mg/dan) + - Misliti o srčanoj dekompenzaciji i AIM - Lečiti osnovnu bolest Korak 2 (3-14 dan) + - Haloperidol (2-6 mg/dan) + - Misliti o srčanoj dekompenzaciji i AIM Korak 2 - Dodavanje Diazepama (10 – 40 mg/dan) - Dodavanje Diazepama (10 – 20 mg/dan) - Korak 3 (14-21) - Korak 3 - Smanjenje haloperidola - Započinjanje Klozapina (12.5 -100/dan) - Smanjenje haloperidola - Korak 4 - Razmotriti dijagnozu - Korak 5 (probati sve što ima smisla) - Valproat, Largaktil, Amantadin, Pimozid - Započinjanje Klozapina (12.5 -50/dan) - Korak 4 - Razmotriti dijagnozu - Korak 5 (probati sve što ima smisla) - Valproat, Largaktil, Amantadin, Pimozid Bolesnici izgledaju dramatično, ali prognoza može boti dobra... Zašto je važno prepoznati etiologiju ? 1 Dan 60 30 Dan Dan Nagli početak – AMU Bibalizam - ? Metabolički i tireoidni status Nakon Oprez pri korekcije doziranju tireoidnog haloperidola statusa + Male doze haloperidola Da li još uvek postoji atetoza i koji je njen značaj ? Potisnut entitet u bolestima nevoljnih pokreta Kardinalan znak u opštoj neurološkoj semiologiji- suprimovan proprioceptivni senzibilitet (pseudoatetoza) - Grčki : Nemogućnost održavanja položaja - Spori, crvuljasti, pokreti prstiju - Sindrom “sviranja na klaviru” Atetoza Horeja A mp l i t u d a Balizam p o k r e t a
© Copyright 2024 Paperzz
