MUTACIJE Šta je mutacija? promena U u sekvenci DNK u genomu. genomu evolucionoj l i j biologiji bi l iji zanimaju i j nas mutacije koje se prenose na potomstvo (gametske ( k mutacije) ij ) –g genetička p promena koja j nije j nasleđena od roditelja, ali se nasleđuje j up potomstvu. Efekat mutacija na populacionom nivou i Menjaju se učestalosti alela u populaciji Izvor genetičkih novina u populaciji Povećava se genetička varijabilnost populacije l ij Stopa mutacije (u) Verovatnoća V t ć pojave j određene d đ mutacije t ij po gametu t po generaciji (klasična definicija) Postoje P t j različiti ličiti načini či i procene stope t mutacije mutacije, t ij , pa i različiti tipovi stope mutacija: - stopa pojave mutacije po genskom lokusu po generaciji - stopa kojom se letalne (semiletalne) mutacije akumuliraju na hromozomu po generaciji - stopa kojom se mutacijama generiše nova fenotipska varijabilnost po generaciji - stopa supstitucije nukleotida po nukleotidu po godini Genetičke metode procene stope mutacije Kontrolisana l ukrštanja k š jedinki k k koje su homozigotne po jednom ili većem broju gena tokom k većeg ć broja generacija. Kroz g generacije j se utvrđuju j p promene u genima preko promene stanja osobina koje ti geni kontrolišu (diskretne g ( i poligene p g osobine). ) Elektroforeza (još jedan način praćenja promena kroz generacije). Generalni prosek stopa mutacija Za major gene je oko 10-6 po gametu po generaciji, uz velika l k odstupanja d oko k ove vrednosti po genima i taksonima. Za minor gene (poligene) je oko 10-4 do 10-5, p j i do 10-2 kod nekih osobina i uz odstupanja nekih taksona. Ukupne stope hromozomskih hromozomsk h mutacija mutac ja se procenjuju na 10-3 do 10-4. Procene dobijene poređenjem nizova DNK - stopa sup supstitucije nukleotida po nukleotidu po godini. godini r = K/2T K- broj nukl. zamena po mestu između 2 h homologa m l niza niz T- vreme divergencije 2 analizirana niza. - - Za sinonimne zamene nukleotida r je oko 3 51 ·10-9 po mestu po godini. 3,51 godini Za nesinonimne zamene nukleotida r je oko 0 74 ·10-9 po mestu 0,74 t po godini. di i Odnos mutacija j i adaptacija p j U odnosu d na adaptacije d t ij mutacije t ij su slučajne. Tek nakon pojave mutacije, “testira” se da li je ona povoljna za svoje nosioce ili nije u sredini koju populacija naseljava. “Testiranje” j vrši PRIRODNA SELEKCIJA. Neutralne mutacije i “neutralna teorija molekularne evolucije evolucije” Prema Kimuri većina mutacija je štetna (80 – 96 %). Prema “neutralistima” neutralistima (mutacionistima) mutacije su osnovni evolucioni mehanizam, dok je selekcija samo filter za štetne mutacije. Ravnotežne učestalosti alela se održavaju u populaciji p p j putem p balansa između mutacionog g procesa p i genetičkog drifta. Mutacioni pritisak q Genetički drift Neutralne mutacije i “neutralna teorija molekularne evolucije evolucije” Verovatnoća da će neutralna mutacija biti fiksirana u populaciji jednaka je stopi mutacije 1/2N – verovatnoća nove mutacije 2N··u – broj novih alela u populaciji 2N Verovatnoća fiksacije j mutiranog g alela u populaciji je 2N··u · 1/2N = u 2N Neutralne mutacije i “neutralna teorija molekularne evolucije evolucije” Ova teorija je prihvatljiva i primenljiva kada se evolucija proučava na molekularnom nivou. nivou - sinonimne supstitucije nukleotida su česte i nisu fenotipski ispoljene (selekcija ih ne prepoznaje). - preko 90% DNK čine nekodirajuće sekvence (satelitska DNK, introni, pseudogeni) koje nemaju fenotipski efekat Teorija je primenljiva u analizi filogenetskih odnosa između različitih taksona uz primenu “molekulskog sata”. PROTOK GENA GEN Pod populacionom strukturom podrazumeva se način prostorne i vremenske organizacije lokalnih populacija jedne vrste, kao i ukupnost genetičkih i ekoloških odnosa između jedinki unutar i između lokalnih populacija.. populacija Populaciona struktura odražava hijerarhiju grupisanja jedinki jedne vrste ili metapopulacije. metapopulacije Određeni način grupisanja u vremenu i prostoru čini populacioni sistem vrste ili metapopulacije. Zašto je važno proučiti populacionu strukturu t kt ? Struktuiranost populacija i organizacija populacionog sistema odražava se na p genetičkih g razlika između stepen lokalnih populacija. Ako su p populacije p j struktuirane njihovi j delovi mogu evoluirati delimično nezavisno, što zavisi od stepena njihove i l izolovanosti, ti tj tj.od d stope t protoka t k gena između njih Prostorni raspored populacija (vrsta) ( st ) Alopatrija Alopatrija- populacije (vrste) su prostorno razdvojene SimpatrijaSimpatrija- populacije (vrste) naseljavaju isti prostor ili se preklapaju ParapatrijaP t ij - populacije l ij ((vrste) t ) naseljavaju susedna stanista, a izmedju njih jih je j smanjen j ili odsustvuje d t j protok t k gena Šta je protok gena? Uvođenje i integrisanje različitih genetičkih elemenata u alohtone genske fondove Populacija donor polen Populacija primalac Efekat protoka gena na genetičku st kt strukturu p populacije p l ij 1. 2. Npr. Npr dve pop. pop razmenjuju gene Unutar svake populacije se menja frekvencija alela Između populacija genetičke razlike se postepeno t smanjuju j j P t k gena smanjuje Protok j j populacionu l i di divergenciju ij Efekat protoka gena na genetičku strukturu t kt populacije l ij Protok gena može biti izvor genetičkih novina ako imigranti imaju npr. alele koje populacija do tada nije imala. imala Protok gena povećeva genetičku varijabilnost populacija Od čega zavisi efekat protoka gena? n ? Stope protoka gena ( stope migracija)migracija)brojj jjedinki koje j p populacije p j razmenjuju j j po generaciji. Razlike u g genetičkojj strukturi između m populacija. Modeli protoka gena Kontinentalno ostrvski model Ostrvski Ost ski m model d l “korak po korak” “izolacija putem distance K ntin nt ln ostrvski Kontinentalno st ski m model d l Predpostavke p modela: 1. Jedna velika kontinentalna populacija i jedna mala ostrvska populacija ( zanemaruje se drift) 2. Protok g gena je j jjednostran od kontinenta ka ostrvu 3. Stopa protoka gena (m) je konstantna kroz generacije 4. Posmatra se 1 autozomni genski lokus sa dva alela Pm qm P0 q0 Ostrvski model Predpostavke p modela: Jedna velika populacija je podeljena na puno dema koje su prostorno organozovane kao ostrva u arhipelagu hi l Svaka dema je dovoljno velika da se može zanemariti drift dr ft U metapopulaciji postoji zajednički fond migranata. migranata. Model “kora M “korak p po korak” Predpostavke modela Populacija je podeljena na deme Razmena R gena se odvija d ij samo iizmeđu đ susednih populacija Model “izolacija j p putem distance” Predpostavke modela Jedna velika kontunuirana populacija Cela populacija nije panmiktična, panmiktična već jedinke koje su prostorno bliže češće stupaju u reproduktivne odnose Roditelji bilo koje jedinke potiču iz malog susednog regiona Stepen genetičke diferenciranosti zavisi od veličine susedstva Valundov efekat Dema ili lokalna populacija je iz izolovana ili delimično delimi čno izolovana grupa jedinki iste vrste koje se međusobno ukrštaju n anačin blizak panmiksiji. POPULACIJA u prirodi najčešće predstavlja struktuiran entitet koji se sastoji od manjih ili većih grupacija jedinki (dema). (dema) METAPOPULACIJA je struktuirana populacija koja j se sastoji j od određenog g broja j dema Efekat prostorne izolovanosti dema(populacija) na genetsku strukturu čitave metapopulacije (vrste)označava se kao Valundov efekat. efekat. Opisuje geografsku varijabilnost metapopulacije ili vrste. vrste Predpostavimo da neka populacija ima S dema jednake veličine i da su pi i qi učestalosti alela A i a u ii--toj demi(svaka dem a ima drugu učestalost alela p1,p2,p3... p= 1/s Σ pi q=1/s Σ qi Vp- varijansa j g genskog g alela A u demama Vp= 1/sΣ 1/sΣ(pi-p)‚2 Prosečne učestalosti genotipova AA,Aa,AA bi bile P=1/sΣ P=1/s Σpi2 H=1/sΣ H=1/s Σ2piqi Q= 1/s Σqi2 Očekivane frekvencije sva tri genotipa se mogu razlikovati od dobijenih frekvencija očekivane učestalosti. Razlika između dobijenih i očekivanih genotipskih učestalosti bi bila P p2+V P= Vp H=2pq--2Vp H=2pq Q= q2+Vp Zaključci j Zbog prostorne izolovanosti lokalnih populacija smanjuje se heterozigotnost na nivoiu čitave populacije ili vrste Što su veće genetičke razlike između populacija ili dema(veća varijansa), varijansa) veće je i smanjenje heterozigotnosti na nivou čitave populacije ili vrste. vrste.
© Copyright 2024 Paperzz
