¶·È‰È·ÙÚÈ΋ BOƒ∂ÿOÀ ∂§§Õ¢O˜, 15: 159 - 165, 2003
K§INIKH ME§ETH
AÚÈıÌËÙÈΤ˜ Î·È ‰ÔÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ
¯ÚˆÌÔÛˆÌ¿ÙˆÓ Î·È Ë ÎÏÈÓÈ΋ ÙÔ˘˜ ¤ÎÊÚ·ÛË
∂. ™ÂÎÂÚÏ‹, ∞. ΔÛ›Áη, ∂. ™ÈÒÌÔ˘, π. ƒÔ‡ÛÛÔ, ª. °Î·Ù˙fiÏ·, ¡. μÔÁÈ·Ù˙‹˜
∂ÚÁ·ÛÙ‹ÚÈÔ °ÂÓÂÙÈ΋˜ μ’ ¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜ ÙÔ˘ ∞.¶.£., ¡ÔÛÔÎÔÌÂ›Ô ∞.Ã.∂.¶.∞., £ÂÛÛ·ÏÔÓ›ÎË
¶ÂÚ›ÏË„Ë. OÈ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ÂÌÊ·Ó›˙oÓÙ·È ÛÂ Û˘¯ÓfiÙËÙ· 1/400 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ·ÁoÚÈÒÓ Î·È 1/600 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ÎoÚÈÙÛÈÒÓ. OÈ Û˘¯ÓfiÙÂÚ˜ Â›Ó·È Ù· Û‡Ó‰ÚoÌ· Turner (45,Ã), Klinefelter (47,ÃÃÀ), ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓ (47,ÃÀÀ), ˘ÂÚı‹Ï˘ (47,ÃÃÃ), Î·È 46ÃX, male. ™Îofi˜ Ù˘ ÂÚÁ·Û›·˜ ·˘Ù‹˜, Â›Ó·È Ó· ÂÈÛËÌ·Óıo‡Ó oÈ
΢ÚÈfiÙÂÚ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·Ú·ÏÏ·Á¤˜, o˘ ·ÊoÚo‡Ó ÙȘ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, Ó· ÙoÓÈÛı› Ë ÛËÌ·Û›· Ù˘ ¤ÁηÈÚ˘ ‰È¿ÁÓˆÛ˘ Î·È ¤Ó·Ú͢ ıÂÚ·›·˜, fio˘ Â›Ó·È ‰˘Ó·ÙfiÓ, Î·È Ó· ‰oı› Ë ÛˆÛÙ‹ ÁÂÓÂÙÈ΋ ηıo‰‹ÁËÛË. ∫·Ù¿ Ùo ¯ÚoÓÈÎfi ‰È¿ÛÙËÌ· 1980 ¤ˆ˜ 2002, ÂÍÂÙ¿ÛıËÎ·Ó 297 ¿ÙoÌ·, o˘ ‹Ù·Ó ‡oÙ· ÁÈ·
·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ. ™’ fiϘ ÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ, Ë ÌÂϤÙË ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ¤ÁÈÓ Ì ÙËÓ
Ù¯ÓÈ΋ ÙˆÓ ˙ˆÓÒÛÂˆÓ G. ∞fi Ù· 297 ¿ÙoÌ·, Ù· 133 ›¯·Ó Ê·ÈÓfiÙ˘o ı‹ÏÂo˜ Î·È ‹Ù·Ó ‡oÙ· ÁÈ· Û‡Ó‰ÚoÌo
Turner [·ıoÏoÁÈÎo› ηڢfiÙ˘oÈ ‚Ú¤ıËÎ·Ó Û 38 ¿ÙoÌ·: 37 Ì ۇӉÚoÌo Turner Î·È 1 ÎoÚ›ÙÛÈ Ì ۇӉÚoÌo Swyer (46,XY)], ÂÓÒ Ù· ˘fiÏoÈ· 164 ¿ÙoÌ· ‹Ù·Ó ¿Ó‰Ú˜, ‡oÙoÈ ÁÈ· Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter (·ıoÏoÁÈÎo› ηڢfiÙ˘oÈ ‰È·ÈÛÙÒıËÎ·Ó Û 39 ·fi ·˘Ùo‡˜). ™Â 708 ˙¢Á¿ÚÈ· o˘ ÌÂÏÂÙ‹ıËÎ·Ó Ì ÈÛÙoÚÈÎfi oÏÏ·ÏÒÓ ·o‚oÏÒÓ
‹ ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·˜, ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ÂÓÙo›ÛÙËÎ·Ó Û 11 ¿Ó‰Ú˜ (5 Ì ۇӉÚoÌo Klinefelter, 3 Ì ۇӉÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ Î·È 3 Ì ۇӉÚoÌo ÃÃ,male) ηıÒ˜ Î·È Û 5 Á˘Ó·›Î˜ Ì ۇӉÚoÌo ˘ÂÚı‹ÏÂo˜. ∞ÎfiÌË, Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ ‚Ú¤ıËΠ۠¤Ó· ·È‰› o˘ ÌÂÏÂÙ‹ıËΠÏfiÁˆ „˘¯oÎÈÓËÙÈ΋˜ ηı˘ÛÙ¤ÚËÛ˘,
ÂÓÒ Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter ‚Ú¤ıËΠ۠¤Ó· ÓÂoÁÓfi o˘ ¤·Û¯Â Ù·˘Ùfi¯ÚoÓ· Î·È ·fi Û‡Ó‰ÚoÌo Down.
§¤ÍÂȘ-ÎÏÂȉȿ: ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, Û‡Ó‰ÚoÌo Turner, Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter, ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓ,
˘ÂÚı‹Ï˘, Û‡Ó‰ÚoÌo ÃÃ,male.
Sekerli E, Tsiga A, Siomou E, Rousso I, Gatzola M, Voyiatzis N. Numerical and structural
aberrations of sex chromosomes and their clinical expression. Cytogenetic Laboratory, 2nd Dept.
of Pediatrics, Aristotles University of Thessaloniki, AHEPA Hospital. Paediatr N Gr 2003, 15: 159 - 165.
Sex chromosome abnormalities occur in 1 in every 400 births of males and 1/600 of females. The most common
karyotypes include 45,X, 47, XXY, 47,XYY, 47,XXX and 46,XX, male. The purpose of this study is to report the
most common chromosome variations that concern sex chromosome aberrations, to underline the importance of
early diagnosis and early treatment, wherever this is possible, and to give the proper genetic counseling. During
the period 1980-2002, 297 individuals have been examined suspected of having sex chromosome abnormalities.
In all cases, chromosomes were studied using the G-banding technique. From the total of 297 individuals, 133
were females suspected for Turner syndrome [abnormal karyotype was found in 38 individuals; 37 females had
Turner syndrome and 1 girl had Swyer syndrome (46, XY)], whereas the rest 164 cases were all men suspected
for Klinefelter syndrome (abnormal karyotype was found in 39 men). We also examined 708 couples that
experienced habitual miscarriages or infertility problems. Among them, sex chromosome abnormalities were
found in 11 men: 5 men had Klinefelter syndrome, 3 men had a 47, XYY karyotype and 5 men had XX, male
syndrome, whereas 3 women had a 47, XXX karyotype. We also found that a boy with psychomotor
retardation, had a 47, XYY karyotype and an infant with Down syndrome had a 48, XXY+21 karyotype.
Key words: sex chromosome abnormalities, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, 47,XYY, 47,XXX, XX,
male syndrome.
160
¶·È‰È·ÙÚÈ΋ BOƒ∂ÿOÀ ∂§§Õ¢O˜, 15, 2
EÈÛ·ÁˆÁ‹
OÈ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ
(‰oÌÈΤ˜ ‹ ·ÚÈıÌËÙÈΤ˜) Â›Ó·È oÈ Èo Û˘¯Ó¤˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ o˘ ·Úo˘ÛÈ¿˙oÓÙ·È Î·Ù¿
ÙË Á¤ÓÓËÛË. OÈ ·Ó¢ÏoÂȉ›Â˜ ÙˆÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ
Ùo˘ ʇÏo˘ Û˘Ó›ÛÙ·ÓÙ·È, ›Ù ÛÙËÓ ·Úo˘Û›· ÂÓfi˜
ÂÈϤoÓ Ã ‹ À ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜, ›Ù ÛÙËÓ ·o˘Û›·
ÂÓfi˜ Ã, ηٷϋÁoÓÙ·˜ Û ηڢfiÙ˘o˘˜ Ì ۇÛÙ·ÛË
47,ÃÃÃ, 47,ÃÃÀ, 47,ÃÀÀ Î·È 45,à 1,2. ∏ ÚoÛı‹ÎË, ‰‡o ‹ ÂÚÈÛÛoÙ¤ÚˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, Úo·ÙÂÈ Û¿ÓÈ· Î·È ‰›ÓÂÈ ¿ÙoÌ· Ì 48 ‹ 49
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù·.
∏ Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ
Ùo˘ ʇÏo˘ Â›Ó·È Û¯Â‰fiÓ ‰ÈÏ¿ÛÈ· ·˘Ù‹˜ Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Down Î·È ·Ó¤Ú¯ÂÙ·È Û 1/400 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ·ÁoÚÈÒÓ Î·È 1/600 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ÎoÚÈÙÛÈÒÓ 3. ∂ÎÙÈÌ¿Ù·È
fiÙÈ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚo ·fi 10.000 ÓÂoÁÓ¿ Ì ٤ÙoȘ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÁÂÓÓÈo‡ÓÙ·È Î¿ı ¯ÚfiÓo ÛÙȘ ∏ӈ̤Ó˜ ¶oÏÈÙ›˜ ∞ÌÂÚÈ΋˜. ¶oÏÏ¿ ·fi ·˘Ù¿ Ù· ÓÂoÁÓ¿ ‰ÂÓ
ÂϤÁ¯oÓÙ·È Î˘ÙÙ·ÚoÁÂÓÂÙÈο ‰ÈfiÙÈ oÚÈṲ̂Ó˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ‰Â Û¯ÂÙ›˙oÓÙ·È Ì ·ıoÏoÁÈÎfi Ê·ÈÓfiÙ˘o, fiˆ˜ Û˘Ì‚·›ÓÂÈ
ÛÙo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜, ÂÓÒ ¿ÏϘ ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó
·ıoÏoÁÈÎfi Ê·ÈÓfiÙ˘o ÌÂÙ¿ ÙËÓ ÂÊ˂›·, fiˆ˜
Û˘Ì‚·›ÓÂÈ ÛÙo Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter. ŒÙÛÈ oÏϤ˜
·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ·Ú·Ì¤Óo˘Ó ·‰È¿ÁÓˆÛÙ˜. ŸÌˆ˜ Ù· ÙÂÏÂ˘Ù·›· ¯ÚfiÓÈ·, Ë
·Ó¿ÁÎË ÁÈ· ÚoÁÂÓÓËÙÈÎfi ¤ÏÂÁ¯o ¤¯ÂÈ ·˘Í‹ÛÂÈ ÛÂ
ÌÂÁ¿Ïo ‚·ıÌfi ÙËÓ ·Ó›¯Ó¢ÛË Î·È ÌÂϤÙË ·˘ÙÒÓ ÙˆÓ
·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ 1,4.
™Îofi˜ Ù˘ ÂÚÁ·Û›·˜ ·˘Ù‹˜ Â›Ó·È Ó· ÂÈÛËÌ·Óıo‡Ó oÈ Î˘ÚÈfiÙÂÚ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·Ú·ÏÏ·Á¤˜ o˘
·ÊoÚo‡Ó ÙȘ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, Ó· ÙoÓÈÛı› Ë ÛËÌ·Û›· Ù˘ ¤ÁηÈÚ˘ ‰È¿ÁÓˆÛ˘ Î·È ¤Ó·Ú͢ ıÂÚ·›·˜, fio˘ Â›Ó·È ‰˘Ó·ÙfiÓ,
Î·È Ó· ‰oı› Ë ÛˆÛÙ‹ ÁÂÓÂÙÈ΋ ηıo‰‹ÁËÛË.
AÛıÂÓ›˜ Î·È Ì¤ıÔ‰ÔÈ
∫·Ù¿ Ùo ¯ÚoÓÈÎfi ‰È¿ÛÙËÌ· 1980-2002 ÚoÛ‹Ïı·Ó ÛÙo ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈo ∫˘ÙÙ·ÚoÁÂÓÂÙÈ΋˜ Ù˘ μ′ ¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜ ∞.¶.£. Ùo˘ ¡oÛoÎoÌ›o˘
∞.Ã.∂.¶.∞., 297 ¿ÙoÌ· ‡oÙ· ÁÈ· ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ
Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ. ∞fi ·˘Ù¿, 133 ÂϤÁ¯ıËÎ·Ó ÁÈ· Èı·Ófi Û‡Ó‰ÚoÌo Turner, ÂÓÒ 164 ÂϤÁ¯ıËÎ·Ó ÁÈ· Èı·Ófi Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter.
øÛÙfiÛo, ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ‚Ú¤ıËÎ·Ó Î·È Û ¿ÏÏ· ¿ÙoÌ·, Ù· oo›· ÚoÛ‹Ïı·Ó ÁÈ· ÌÂϤÙË Î·Ú˘fiÙ˘o˘ Ì ‰È¿ÊoÚ˜ ¿ÏϘ
ÂӉ›ÍÂȘ, fiˆ˜ Û 708 ˙¢Á¿ÚÈ· Ì ÈÛÙoÚÈÎfi ·o‚oÏÒÓ ‹ ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·˜, Û ¤Ó· ·ÁfiÚÈ ËÏÈΛ·˜ 10 ¯Úfi-
ÓˆÓ o˘ ·Úo˘Û›·˙ „˘¯oÎÈÓËÙÈ΋ ηı˘ÛÙ¤ÚËÛË Î·È
Û ¤Ó· ÓÂoÁÓfi Ì ÎÏÈÓÈ΋ ÂÈÎfiÓ· Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Down.
™’ fiϘ ÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ, Ë ÌÂϤÙË ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ¤ÁÈÓ Ì ÙËÓ Ù¯ÓÈ΋ ÙˆÓ Ù·ÈÓÈÒÓ G. °È·
οı ÂÚÈÛÙ·ÙÈÎfi ÌÂÏÂÙ‹ıËÎ·Ó 15-20 ÌÂÙ·Ê¿ÛÂȘ.
ŸÙ·Ó ‚Ú›ÛηÌ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›·, ÌÂÏÂÙo‡Û·Ì ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ÌÂÙ·Ê¿ÛÂȘ, ÂÚ›o˘ 40 ÁÈ· ÙË
‰È·›ÛÙˆÛË Ù˘¯fiÓ ÌˆÛ·˚ÎÈÛÌo‡. ŸÙ·Ó ‰È·ÈÛÙˆÓfiÙ·Ó ÌˆÛ·˚ÎÈÛÌfi˜, o ·ÚÈıÌfi˜ ÙˆÓ ÌÂÙ·Ê¿ÛÂˆÓ o˘
·Ó·Ï‡oÓÙ·Ó ÍÂÂÚÓo‡Û ÙȘ 100. ∂ÈϤoÓ, fio˘
¯ÚÂÈ¿ÛÙËÎÂ, ¤ÁÈÓ ÌoÚȷ΋ ·Ó¿Ï˘ÛË ÁÈ· ÙËÓ ·Ó›¯Ó¢ÛË ÙÌËÌ¿ÙˆÓ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ À, Ì ÙË Ì¤ıo‰o FISH Î·È Ì ÙȘ ÌÂıfi‰o˘˜ PCR (·Ï˘ÛȉˆÙ‹ ·ÓÙ›‰Ú·ÛË Ù˘ oÏ˘ÌÂÚ¿Û˘) / Southern blot.
AÔÙÂϤÛÌ·Ù·
Δ· 133 ¿ÙoÌ· ‡oÙ· ÁÈ· Û‡Ó‰ÚoÌo Turner,
¯ˆÚ›ÛÙËÎ·Ó Û ÙÚÂȘ oÌ¿‰Â˜ ·Ó¿ÏoÁ· Ì ÙËÓ ËÏÈΛ·
Ùo˘˜ (¶›Ó. 1). ¶Èo ·Ó·Ï˘ÙÈο, Ë ÚÒÙË oÌ¿‰· ÂÚÈÂÏ¿Ì‚·Ó 7 ÓÂoÁÓ¿ ËÏÈΛ·˜ ¤ˆ˜ 30 ËÌÂÚÒÓ, Ù·
oo›· ÚoÛÎoÌ›ÛÙËÎ·Ó ÛÙo ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈo ‰ÈfiÙÈ ·Úo˘Û›·˙·Ó ÏÂÌÊÈÎfi o›‰ËÌ· ÛÙ· ¿ÎÚ· ‹ /Î·È ÙÂÚ‡ÁÈo ÛÙoÓ ·˘¯¤Ó·, ‹ ·ÌÊ›‚oÏ· ¤Íˆ ÁÂÓÓËÙÈο fiÚÁ·Ó·. ∞fi ·˘Ù¿ ·ıoÏoÁÈÎfi˜ ηڢfiÙ˘o˜ ‚Ú¤ıËΠÛÂ
6 ÓÂoÁÓ¿. ∏ ‰Â‡ÙÂÚË oÌ¿‰· ÂÚÈÏ¿Ì‚·Ó 37 ‚Ú¤ÊË
Î·È ·È‰È¿ ËÏÈΛ·˜ ·fi 1 ÌËÓfi˜ ¤ˆ˜ 14 ÂÙÒÓ. Δ·
¿ÙoÌ· ·˘Ù¿ ÚoÛÎoÌ›ÛÙËÎ·Ó ‰ÈfiÙÈ ÂÌÊ¿ÓÈÛ·Ó Â›ÙÂ
ÏÂÌÊÈÎfi o›‰ËÌ· ¿ÎÚˆÓ Î·Ù¿ ÙË ÓÂoÁÓÈ΋ ËÏÈΛ· ›Ù ÙÂÚ‡ÁÈo ÛÙoÓ ·˘¯¤Ó· ›Ù ÎoÓÙfi ·Ó¿ÛÙËÌ·. ∞fi
·˘Ù‹ ÙËÓ oÌ¿‰·, ·ıoÏoÁÈÎfi˜ ηڢfiÙ˘o˜ ‚Ú¤ıËÎÂ
Û 9 ¿ÙoÌ·. ∏ ÙÚ›ÙË oÌ¿‰· ÂÚÈÏ¿Ì‚·Ó 89 ¤Ê˂˜
Î·È ÂÓ‹ÏÈΘ Á˘Ó·›Î˜ ËÏÈΛ·˜ ·fi 15 ÂÙÒÓ Î·È ¿Óˆ,
oÈ oo›Â˜ ÚoÛ‹Ïı·Ó ÛÙo ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈo ‰ÈfiÙÈ ·Úo˘Û›·˙·Ó ÚˆÙo·ı‹ ·ÌËÓfiÚÚoÈ·. OÈ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜
ÂÍ ·˘ÙÒÓ Â›¯·Ó ÎoÓÙfi ·Ó¿ÛÙËÌ· ÂÓÒ ¤Ó· ÌÈÎÚfi
oÛoÛÙfi ÂÌÊ¿ÓÈ˙Â Î·È ÙÂÚ‡ÁÈo ÛÙoÓ ·˘¯¤Ó·.
¶·ıoÏoÁÈÎfi˜ ηڢfiÙ˘o˜ ‚Ú¤ıËΠ۠23 ¿ÙoÌ·.
∞fi ·˘Ù¿, ¤Ó· ÎoÚ›ÙÛÈ o˘ ·Úo˘Û›·˙ ʷÈÓoÙ˘Èο ÂÈÎfiÓ· Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Turner, ›¯Â ηڢfiÙ˘o
46,ÃÀ, ‰ËÏ·‰‹ ¤·Û¯Â ·fi Û‡Ó‰ÚoÌo Swyer.
∞fi Ùo˘˜ 164 ¿ÓÙÚ˜ o˘ ÂϤÁ¯ıËÎ·Ó ÂÂȉ‹
·Úo˘Û›·˙·Ó ÎÏÈÓÈ΋ ÂÈÎfiÓ· Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Klinefelter, ·ıoÏoÁÈÎfi˜ ηڢfiÙ˘o˜ ‚Ú¤ıËΠ۠39 ¿ÙoÌ·.
∂ÈÚfiÛıÂÙ·, ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ‚Ú¤ıËÎ·Ó Û ¿ÙoÌ· o˘ ÚoÛ‹Ïı·Ó
ÛÙo ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈo ÁÈ· ¿ÏϘ ·Èٛ˜ fiˆ˜, Û ¤Ó· ·ÁfiÚÈ o˘ ·Úo˘Û›·˙ „˘¯oÎÈÓËÙÈ΋ ηı˘ÛÙ¤ÚËÛË Î·È
‚Ú¤ıËΠӷ ¿Û¯ÂÈ ·fi Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜
(47,ÃÀÀ), Û ¤Ó· ÓÂoÁÓfi o˘ ÚoÛÎoÌ›ÛÙËΠÌÂ
ÎÏÈÓÈ΋ ÂÈÎfiÓ· Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Down Î·È ‚Ú¤ıËΠӷ
¶·È‰È·ÙÚÈ΋ B√ƒ∂ÿ√À ∂§§Õ¢√˜, 15, 2
161
¶›Ó·Î·˜ 1. ¶·ıoÏoÁÈÎo› ηڢfiÙ˘oÈ Î·È ·ÈÙ›· ÚoÛ¤Ï¢Û˘ ÙˆÓ ·ÛıÂÓÒÓ
∞ÚÈıÌfi˜ ·ÛıÂÓÒÓ
∏ÏÈΛ·
∞ÚÈıÌfi˜ ·ıoÏoÁÈÎÒÓ
ηڢfiÙ˘ˆÓ
∂›‰o˜ ·ıoÏoÁÈÎÒÓ Î·Ú˘fiÙ˘ˆÓ
(·ÚÈıÌfi˜ ÂÚÈÛÙ·ÙÈÎÒÓ)
0-30 ËÌÂÚÒÓ
(n = 7)
6
45,Ã
45,Ãi(Xq)
45,X/46,XY
1 ÌËÓfi˜-14 ÂÙÒÓ
(n = 37)
9
>15 ÂÙÒÓ
(n = 89)
23
(4)
(1)
(1)
¶Èı·Ófi Û‡Ó‰ÚoÌo Turner
n = 133
¶Èı·Ófi Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter
n = 164
39
æ∫∫
1
45,X
(7)
45,X/46,XX
(1)
45,X/46,XX/46,Xi(Xq)
(1)
45,X
(9)
45,X/46,XX
(5)
46,Xi(Xq)
(4)
45,X/46,Xi(Xq)/47,Xi(Xq)i(Xq) (1)
46,XXp(2)
46,XXq(1)
46,XY (Û‡Ó‰ÚoÌo Swyer)
(1)
47,ÃÃY
(33)
46,XY/47,XXY
(2)
47,Xr(X)Y
(1)
46,XY/47,Xr(X)Y
(1)
48,XXXY
(2)
47,XYY
1
48,XXY+21
16
47,XXY
46,XY/47,XXY
47,XYY
47,XXX
46,XX/47,XXX
47,XXX
n=1
™‡Ó‰ÚoÌo Down
n=1
πÛÙoÚÈÎfi ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·˜
‹ ·o‚oÏÒÓ
n = 708
™‡ÓoÏo: 1007
(5)
(3)
(3)
(3)
(1)
(1)
™‡ÓoÏo: 95
¿Û¯ÂÈ Ù·˘Ùfi¯ÚoÓ· Î·È ·fi Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter
(48,XXY+21) Î·È Û 16 ¿ÙoÌ· ·fi Ù· 708 ˙¢Á¿ÚÈ· Ì ÈÛÙoÚÈÎfi ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·˜ ‹ ·o‚oÏÒÓ. ∞fi ·˘Ù¿ Ù· 16 ¿ÙoÌ·, 5 ¿ÓÙÚ˜ ‚Ú¤ıËΠӷ ¿Û¯o˘Ó ·fi
Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter [Û˘ÓoÏÈÎfi˜ ·ÚÈıÌfi˜ ·Û¯fiÓÙˆÓ ·fi Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter 45 (¶›Ó. 1)], 3
¿ÓÙÚ˜ ·fi Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo ÃÃ,male, 3 ¿ÓÙÚ˜ ·fi Ùo
Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ (Û˘ÓoÏÈÎfi˜ ·ÚÈıÌfi˜ ·Û¯fiÓÙˆÓ ·fi Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ 4) Î·È 5 Á˘Ó·›Î˜ ‚Ú¤ıËΠӷ ¿Û¯o˘Ó ·fi Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚı‹ÏÂo˜ (¶›Ó. 1).
™˘˙‹ÙËÛË
Δo Û‡Ó‰ÚoÌo Turner ÂÌÊ·Ó›˙ÂÙ·È ÌÂ Û˘¯ÓfiÙËÙ· 1/1500-2500 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ˙ÒÓÙˆÓ ÎoÚÈÙÛÈÒÓ5. ∏
Û˘¯ÓfiÙËÙ· ηٿ ÙË Û‡ÏÏË„Ë Â›Ó·È ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚË, ·ÏÏ¿ Ùo 99% ÙˆÓ ÂÌ‚Ú‡ˆÓ ·o‚¿ÏÏÂÙ·È ·˘ÙfiÌ·Ù·6.
∫·Ù¿ Ùo Û¯ËÌ·ÙÈÛÌfi ÙˆÓ 45,Ã Î˘ÙÙ·ÚÈÎÒÓ ÛÂÈÚÒÓ,
Ùo ¯ÚˆÌfiۈ̷ o˘ ¯¿ÓÂÙ·È ÌoÚ› Ó· Â›Ó·È Â›Ù Ã,
›Ù À7. Δ· Ê·ÈÓoÙ˘Èο ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Turner ηٿ ÙË Á¤ÓÓËÛË ÂÚÈÏ·Ì‚¿Óo˘Ó,
ÏÂÌÊÈÎfi o›‰ËÌ· ÛÙ· ¿ÎÚ·, ·Úo˘Û›· ÙÂÚ˘Á›o˘
ÛÙoÓ ·˘¯¤Ó·, ¯·ÌËÏ‹ ÚfiÛÊ˘ÛË Ùo˘ ÙÚȯˆÙo‡ Ù˘
ÎÂÊ·Ï‹˜ Î·È ÙˆÓ ·˘ÙÈÒÓ Î·È ˘oÏ·ÛÙÈο Ó‡¯È·.
∂ÈϤoÓ, ÌoÚ› Ó· Û˘Ó˘¿Ú¯ÂÈ Û˘ÁÁÂÓ‹˜ ηډÈo¿ıÂÈ· (ÛÙ¤ÓˆÛË Ùo˘ ÈÛıÌo‡ Ù˘ ·oÚÙ‹˜) ‹ ÂÙ·ÏoÂȉ‹˜ ÓÂÊÚfi˜. ∫·Ù¿ ÙËÓ ÂÊ˂›·, Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo
Turner ¯·Ú·ÎÙËÚ›˙ÂÙ·È ·fi ¯·ÌËÏfi ·Ó¿ÛÙËÌ· (125150 cm), ¢ڇ ıÒڷη Ì ÌÂÁ¿ÏË ·fiÛÙ·ÛË ÌÂٷ͇
ÙˆÓ ıËÏÒÓ, ÚˆÙo·ı‹ ·ÌËÓfiÚÚoÈ·, ¤ÏÏÂÈ„Ë ‰Â˘ÙÂÚoÁÂÓÒÓ ¯·Ú·ÎÙ‹ÚˆÓ Ùo˘ ʇÏo˘ Î·È ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·.
¶·È‰È·ÙÚÈ΋ B√ƒ∂ÿ√À ∂§§Õ¢√˜, 15, 2
162
™ÙoÓ ›Ó·Î· 2 Û˘ÁÎÚ›ÓÂÙ·È Ë oÛoÛÙÈ·›· ·Ó·ÏoÁ›· ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ ·Ú·ÏÏ·ÁÒÓ Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘, fiˆ˜ ÂÌÊ·Ó›˙ÂÙ·È ÛÙË ‰ÈÂıÓ‹ ‚È‚ÏÈoÁÚ·Ê›·, Ì ٷ ‰Èο Ì·˜ ‰Â‰o̤ӷ8. ¶·Ú·ÙËÚo‡Ì fiÙÈ
Ù· oÛoÛÙ¿ Ùo˘ ÂÚÁ·ÛÙËÚ›o˘ Ì·˜ Û˘ÁÎÏ›Óo˘Ó Ì ٷ
oÛoÛÙ¿ Ù˘ ‰ÈÂıÓo‡˜ ‚È‚ÏÈoÁÚ·Ê›·˜, ·ÚfiÏo o˘
Ë ‰È΋ Ì·˜ ÂÚÁ·Û›· ÂÚÈÏ·Ì‚¿ÓÂÈ Û¯ÂÙÈο ÌÈÎÚfi
·ÚÈıÌfi ·ÙfiÌˆÓ Ì ۇӉÚoÌo Turner.
™Ùo ÓÂoÁÓfi o˘ ‚ڋηÌ ηڢfiÙ˘o 45,Ã/
46,ÃÀ, ·ÎoÏo‡ıËÛ ÌoÚȷ΋ ·Ó¿Ï˘ÛË Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ À (Ù¯ÓÈ΋ PCR/Southern blot Î·È Ù¯ÓÈ΋ FISH Ì ÙË ¯Ú‹ÛË Ùo˘ ÂȉÈÎo‡ ·ÓȯÓÂ˘Ù‹ Àc-2
ÁÈ· Ùo ¯ÚˆÌfiۈ̷ À), Ë oo›· ¤‰ÂÈÍ ÙËÓ ·Úo˘Û›· SRY ÛÙo ÁÂÓÂÙÈÎfi ˘ÏÈÎfi Ùo˘ ·ÛıÂÓo‡˜. O ̈۷˚ÎÈÛÌfi˜ 45,Ã/46,ÃÀ ¤¯ÂÈ Û˘Û¯ÂÙÈÛı› Ì ¢ڇ
Ê¿ÛÌ· Ê·ÈÓoÙ‡ˆÓ, fiˆ˜ ı‹ÏÂȘ Ì ۇӉÚoÌo Turner, ¿ÚÚÂÓ˜ Ì ÌÂÈÎÙ‹ ‰˘ÛÁÂÓÂÛ›· ÙˆÓ ÁoÓ¿‰ˆÓ,
¿ÚÚÂÓ˜ Ì „¢‰oÂÚÌ·ÊÚo‰ÈÙÈÛÌfi Î·È Ê·ÈÓoÙ˘Èο Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎo‡˜ ¿ÚÚÂÓ˜ 9,10. Œ¯ÂÈ ÚoÙ·ı›
fiÙÈ, oÈ ÌÈÎÚoÂÏÏ›„ÂȘ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ À ÌoÚ› Ó· Û¯ÂÙ›˙oÓÙ·È Ì ·ÛÙ¿ıÂÈ· Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜
·˘Ùo‡, ÁÂÁoÓfi˜ o˘ o‰ËÁ› ÛÙoÓ Û¯ËÌ·ÙÈÛÌfi 45,Ã
΢ÙÙ·ÚÈÎÒÓ ÛÂÈÚÒÓ11.
¢ÂÓ ·Ú·ÙËÚ‹ıËÎ·Ó Ê·ÈÓoÙ˘ÈΤ˜ ‰È·ÊoÚ¤˜
·Ó¿ÌÂÛ· ÛÙ· ¿ÙoÌ· o˘ ·Úo˘Û›·˙·Ó Ù˘ÈÎfi Û‡Ó‰ÚoÌo Turner (45,X) Î·È Û ·˘Ù¿ o˘ ›¯·Ó ̈۷˚ÎÈÛÌfi (45,Ã/46,ÃÃ) ‹ ÙËÓ ·Úo˘Û›· ÈÛo¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ [46,Ãi(Xq)]. ¢È·ÈÛÙÒÓÂÙ·È ÏoÈfiÓ, fiÙÈ
ÛÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ÙˆÓ ÌˆÛ·˚ÎÈÛÌÒÓ, ÙfiÛo Ë ·Úo˘Û›· Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎÒÓ Î˘ÙÙ·ÚÈÎÒÓ ÛÂÈÚÒÓ, fiÛo ηÈ
΢ÙÙ·ÚÈÎÒÓ ÛÂÈÚÒÓ Ì ÈÛo¯ÚˆÌfiۈ̷ ÙˆÓ Ì·ÎÚÒÓ
ÛÎÂÏÒÓ Ùo˘ Ã, ‰Â ‚ÂÏÙÈÒÓo˘Ó Ùo ‡„o˜ Ùo˘ ·ÛıÂÓo‡˜8,12. ∂Í·›ÚÂÛË ·oÙÂÏ› Ùo ¿ÙoÌo Ì ¤ÏÏÂÈÌÌ·
ÙˆÓ Ì·ÎÚÒÓ ÛÎÂÏÒÓ Ùo˘ ÂÓfi˜ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ Ã
(46,ÃÃq-), Ùo oo›o ·Úo˘Û›·˙Â Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ‡¶›Ó·Î·˜ 2. ™‡ÁÎÚÈÛË Ù˘ oÛoÛÙÈ·›·˜ ·Ó·ÏoÁ›·˜ ÙˆÓ
¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ ·Ú·ÏÏ·ÁÒÓ Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Turner, fiˆ˜ ÂÌÊ·Ó›˙ÂÙ·È ÛÙË ‰ÈÂıÓ‹ ‚È‚ÏÈoÁÚ·Ê›·8, Ì ٷ ‰Â‰o̤ӷ Ùo˘ ÂÚÁ·ÛÙËÚ›o˘ Ì·˜
∫·Ú˘fiÙ˘o˜
45,Ã
46,Ãi(Xq)
45,X/46,XX
45,X/46,Xr(X)
45,X/46,XY
46,XXq-, 46,XXp-,
46,Xi(Xp)
¶oÛoÛÙfi (%)
‰ÈÂıÓo‡˜
‚È‚ÏÈoÁÚ·Ê›·˜
¶oÛoÛÙfi (%)
∂ÚÁ·ÛÙËÚ›o˘
∫˘ÙÙ·ÚoÁÂÓÂÙÈ΋˜
∞Ã∂¶∞
50
17
15
7
4
7
54
19
16,2
2,7
8,1
„o˜. Δo Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ‡„o˜ ÙˆÓ Á˘Ó·ÈÎÒÓ ·˘ÙÒÓ
·oÙÂÏ› ¤Ó‰ÂÈÍË fiÙÈ oÈ ÁoÓȉȷÎo› ÙfioÈ o˘ ÂϤÁ¯o˘Ó ·˘Ùfi Ùo ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈÎfi ‚Ú›ÛÎoÓÙ·È Î˘Ú›ˆ˜
ÙooıÂÙË̤ÓoÈ ÛÙo ‚Ú·¯‡ ÛΤÏo˜ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ Ã12. ¶Èo Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤ӷ, ¤¯ÂÈ ÚoÙ·ı› fiÙÈ Ùo ‡„o˜ Û˘Ó‰¤ÂÙ·È Ì ÙËÓ ·fiÛÙ·ÛË Ùo˘ ÛËÌ›o˘ ıÚ·‡Û˘ ·fi ÙËÓ ÂÚÈo¯‹ Xq138,13.
To ËÏÈΛ·˜ 17 ÂÙÒÓ ÎoÚ›ÙÛÈ, o˘ ›¯Â ηڢfiÙ˘o 46,ÃÀ (Û‡Ó‰ÚoÌo Swyer), ÂÌÊ¿ÓÈ˙Â Ù˘Èο
¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Turner. ∏ ÌoÚȷ΋ ·Ó¿Ï˘ÛË o˘ ·ÎoÏo‡ıËÛ ‰ÂÓ ·oÎ¿Ï˘„ ÙËÓ ‡·ÚÍË ·Ó·ÛÙÚoÊÒÓ, ÂÏÏÂÈÌÌ¿ÙˆÓ ‹ ‰ÈÏ·ÛÈ·ÛÌÒÓ
ÛÙo ¯ÚˆÌfiۈ̷ À, ÂÓÒ ÂÈϤoÓ ÂȂ‚·ÈÒıËΠË
‡·ÚÍË Ùo˘ ÁoÓȉ›o˘ SRY. ∏ 46,ÃÀ ÁoÓ·‰È΋ ‰˘ÛÁÂÓÂÛ›· ÂÚÈÁÚ¿ÊËΠÎÏÈÓÈο ÁÈ· ÚÒÙË ÊoÚ¿ Ùo
1955 ·fi ÙoÓ Swyer Î·È oÊ›ÏÂÙ·È Û ηٷÛÙÚoÊ‹
ÙˆÓ fiÚ¯ÂˆÓ Î·Ù¿ ÙȘ ÚÒÙ˜ 8 ‚‰oÌ¿‰Â˜ Ù˘ ÂÌ‚Ú˘˚΋˜ ˙ˆ‹˜. Δo Û‡Ó‰ÚoÌo ¯·Ú·ÎÙËÚ›˙ÂÙ·È ·fi
Ê·ÈÓfiÙ˘o ı‹ÏÂo˜, ÌÂ Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ‹ Î·È ˘„ËÏfi ·Ó¿ÛÙËÌ·, ·ÌÊoÙÂÚfiÏ¢ÚË ÁoÓ·‰È΋ ‰˘ÛÁÂÓÂÛ›·,
ÛÂÍo˘·ÏÈ΋ ·ÓˆÚÈÌfiÙËÙ·, ÛÙÂÈÚfiÙËÙ· Î·È Î·Ú˘fiÙ˘o 46,ÃÀ9. ∏ ·ÛıÂÓ‹˜ Ì·˜, Ë oo›· ·ÓÙÈÌÂÙˆ›˙ÂÙ·È Û·Ó ı‹Ï˘, Ù¤ıËΠ۠ıÂÚ·›· ·oηٿÛÙ·Û˘ Ì oÈÛÙÚoÁfiÓ·, ÂÓÒ ·ÎfiÌ· ÚoÁÚ·ÌÌ·Ù›ÛÙËÎÂ
¯ÂÈÚo˘ÚÁÈ΋ ·Ê·›ÚÂÛË ÙˆÓ ‰˘ÛÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ÁoÓ¿‰ˆÓ, ÏfiÁˆ ·˘ÍË̤Óo˘ ÎÈÓ‰‡Óo˘ ηÎo‹ıo˘˜ ÂÍ·ÏÏ·Á‹˜ Ùo˘˜.
Δo Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter ÂÌÊ·Ó›˙ÂÙ·È ÌÂ Û˘¯ÓfiÙËÙ· 1:1000 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ·ÚÚ¤ÓˆÓ14. ∏ ·Úo˘Û›·
ÂÓfi˜ ÂÈϤoÓ Ã ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ ÌoÚ› Ó· ·o‰oı› ›Ù Û ÌËÙÚÈÎfi ›Ù Û ·ÙÚÈÎfi ÌË ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi,
ηٿ ÙË ‰È·‰Èηۛ· Û¯ËÌ·ÙÈÛÌo‡ ÙˆÓ Á·ÌÂÙÒÓ. OÈ
Èı·ÓfiÙËÙ˜ Ùo ÂÈϤoÓ Ã Ó· Â›Ó·È ÌËÙÚÈ΋˜ ‹ ·ÙÚÈ΋˜ Úo¤Ï¢Û˘ Â›Ó·È ›‰È˜. ∏ Úo¯ˆÚË̤ÓË ËÏÈΛ· Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜ Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ÙËÓ ·˘ÍË̤ÓË Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘, ÂÓÒ ‰ÂÓ ¤¯ÂÈ
‚ÚÂı› Û˘Û¯¤ÙÈÛË ÌÂٷ͇ ·ÙÚÈ΋˜ ËÏÈΛ·˜ ηÈ
·fiÎÙËÛ˘ ·È‰Èo‡ Ì ۇӉÚoÌo Klinefelter15.
Δ· ΢ÚÈfiÙÂÚ· ÎÏÈÓÈο ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο Ùo˘
Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Â›Ó·È o ˘oÁoÓ·‰ÈÛÌfi˜, Ë ·˙ˆoÛÂÚÌ›·, Ùo ÌÈÎÚfi ̤ÁÂıo˜ fiÚ¯ÂˆÓ Î·È Ë ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·. ∂ÈϤoÓ, Ù· ¿ÙoÌ· ·˘Ù¿ Û˘Ó‹ıˆ˜ ¤¯o˘Ó ‡„o˜ ¿Óˆ
Ùo˘ ÌÂÙÚ›o˘ Î·È ÌoÚ› Ó· ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó Á˘Ó·ÈÎoÌ·ÛÙ›·, ·Ú·È‹ ÙÚ›¯ˆÛË ‹/Î·È ÂÓ·fiıÂÛË Ï›o˘˜ ÛÙËÓ
ÂÚÈo¯‹ Ù˘ ÏÂοÓ˘. ∞Í›˙ÂÈ Ó· ÛËÌÂȈı› fiÙÈ Ùo
Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter ·oÙÂÏ› ÙËÓ Èo ÎoÈÓ‹ ·ÈÙ›·
˘oÁoÓ·‰ÈÛÌo‡ ÛÙo˘˜ ¿Ó‰Ú˜9.
OÈ 45 ¿ÓÙÚ˜ o˘ ‚Ú¤ıËΠӷ ¿Û¯o˘Ó ·fi
Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter, ‹Ù·Ó fiÏoÈ ÂÓ‹ÏÈΘ, ÁÂÁoÓfi˜
·Ó·ÌÂÓfiÌÂÓo ·Êo‡ Ù· Ê·ÈÓoÙ˘Èο ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ ÂΉËÏÒÓoÓÙ·È ÌÂÙ¿ ÙËÓ ÂÊË-
¶·È‰È·ÙÚÈ΋ B√ƒ∂ÿ√À ∂§§Õ¢√˜, 15, 2
‚›·. ∂Í·›ÚÂÛË ·oÙÂÏ› Ùo ÓÂoÁÓfi Ì ÎÏÈÓÈ΋ ÂÈÎfiÓ· Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Down, Ùo oo›o ¿ÏψÛÙ ‹Ù·Ó Ù˘¯·›o ‡ÚËÌ·. ŸÏoÈ oÈ ·ÛıÂÓ›˜ o˘ ÂÍÂÙ¿Û·ÌÂ, ·Û¯¤Ùˆ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ ·Ú·ÏÏ·ÁÒÓ, ÂÌÊ¿ÓÈ˙·Ó
ÌÈÎÚfi ̤ÁÂıo˜ fiÚ¯ÂˆÓ (ÂÈÌ‹Î˘ ‰È¿ÌÂÙÚo˜ <2
cm) Î·È ·˙ˆoÛÂÚÌ›· ‹ oÏÈÁoÛÂÚÌ›·. ∫¿oÈoÈ ÂÍ’
·˘ÙÒÓ ·Úo˘Û›·˙·Ó ·Ú·È‹ ÙÚ›¯ˆÛË ÚoÛÒo˘ ηÈ
ÂÊË‚·›o˘, ÂÓÒ Ë Á˘Ó·ÈÎoÌ·ÛÙ›· ‹Ù·Ó Û¿ÓÈo ‡ÚËÌ·. ™‡Ìʈӷ Ì ÙË ‚È‚ÏÈoÁÚ·Ê›·, oÈ ·ÛıÂÓ›˜ ÌÂ
ηڢfiÙ˘o 46,ÃÀ/47,ÃÃÀ Î·È 46/ÃÀ/47, Ãr(X)À,
·Úo˘ÛÈ¿˙o˘Ó ËÈfiÙÂÚË Ê·ÈÓoÙ˘È΋ ÂÈÎfiÓ·, ÏfiÁˆ
Ù˘ ·Úo˘Û›·˜ Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋˜ ΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ÛÂÈÚ¿˜, Ë
oo›· ηٿ οoÈo ÙÚfio, ÌÂÙÚÈ¿˙ÂÈ ÙËÓ Â›‰Ú·ÛË
Ù˘ ·Ó¢ÏoÂȉo‡˜ ΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ÛÂÈÚ¿˜ ÛÙo Ê·ÈÓfiÙ˘o Ùo˘ ·ÛıÂÓo‡˜8. ™Ùo˘˜ ‰ÈÎo‡˜ Ì·˜ ·ÛıÂÓ›˜,
·˘Ùfi Ùo ÛÙoȯ›o ‰ÂÓ ·Ú·ÙËÚ‹ıËΠÁÂÁoÓfi˜ o˘
ÌoÚ› Ó· oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙo ÌÈÎÚfi ·ÚÈıÌfi ÙˆÓ ·ÛıÂÓÒÓ Ì ̈۷˚ÎÈÛÌfi. ªÂٷ͇ ÙˆÓ ·ÛıÂÓÒÓ Ì·˜ ˘‹Ú¯·Ó Î·È ‰‡o ¿ÙoÌ· Ì ηڢfiÙ˘o 48,ÃÃÃÀ,
ÙˆÓ oo›ˆÓ Ë ÎÏÈÓÈ΋ ÂÈÎfiÓ· ‰Â ‰È¤ÊÂÚ ·fi ·˘Ù‹
ÙˆÓ ·ÙfiÌˆÓ Ì Ùo ÎÏ·ÛÛÈÎfi Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter.
∏ ‚È‚ÏÈoÁÚ·Ê›· ·Ó·Ê¤ÚÂÈ fiÙÈ Ù· ¿ÙoÌ· ·˘Ù¿ ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó Ù˘ÈÎfi Ê·ÈÓfiÙ˘o Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Klinefelter, ·ÏÏ¿ Á˘Ó·ÈÎoÌ·ÛÙ›· Ì ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚË Û˘¯ÓfiÙËÙ·8. ∏ ·Úo˘Û›· ‰‡o ÂÈϤoÓ Ã ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ,
ÚoηÏ› ÚfiÛıÂÙ˜ Û˘ÁÁÂÓ›˜ ‰È·Ì·Úٛ˜ Î·È Î˘Ú›ˆ˜ ÓÂ˘Ì·ÙÈ΋ ηı˘ÛÙ¤ÚËÛË, ÛÙoȯ›· o˘ Â›Û˘ ‰ÂÓ ·Ú·ÙËÚ‹ıËÎ·Ó ÛÙo˘˜ ‰ÈÎo‡˜ Ì·˜ ·ÛıÂÓ›˜. ŸÛoÓ ·ÊoÚ¿ Ùo ÓÂoÁÓfi Ì ÙË ‰ÈÏ‹ ÙÚÈۈ̛·
48,ÃÃÀ+21, ·Úo˘Û›·˙ ÌfiÓo Ù· ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο
Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Down, ηıfiÙÈ Ù· Ê·ÈÓoÙ˘Èο ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Klinefelter ÂÌÊ·Ó›˙oÓÙ·È ÌÂÙ¿ ÙËÓ ÂÊ˂›·.
Δo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ ÂÚÈÁÚ¿ÊËΠÎÏÈÓÈο, ÁÈ· ÚÒÙË ÊoÚ¿ ·fi ÙoÓ Sandberg Î·È Ë Û˘¯ÓfiÙËÙ¿ Ùo˘ Â›Ó·È 1:1000 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ·ÚÚ¤ÓˆÓ. Δ·
¿ÙoÌ· Ì Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ ‰ÂÓ ¤¯o˘Ó ȉȷ›ÙÂÚ· Ê·ÈÓoÙ˘Èο ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο, Ì ÂÍ·›ÚÂÛË
Ùo ‡„o˜ Ùo˘˜, o˘ Â›Ó·È ¿Óˆ Ùo˘ ÌÂÙÚ›o˘. ∏ ·Ó¿Ù˘ÍË ÙˆÓ ÁoÓ¿‰ˆÓ Î·È ÙˆÓ fiÚ¯ÂˆÓ Â›Ó·È Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋. ∏ ·Ú·ÁˆÁ‹ ÙˆÓ Á·ÌÂÙÒÓ Á›ÓÂÙ·È Î·ÓoÓÈο Ì ·oÙ¤ÏÂÛÌ· Î·È Ë ÁoÓÈÌfiÙËÙ· Ó· Â›Ó·È Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋. ¶Ú¤ÂÈ Ó· ·Ó·ÊÂÚı› fiÙÈ Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo
˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ ‰ÂÓ Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ÙËÓ ËÏÈΛ· Ùo˘ ·Ù¤Ú·8. ¢Â‰o̤Óo˘ fiÙÈ oÈ ¿Ó‰Ú˜ o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi
Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ ‰ÂÓ ¤¯o˘Ó ȉȷ›ÙÂÚ·
ÎÏÈÓÈο ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο, Ù· 4 ÂÚÈÛÙ·ÙÈο Ùo˘ ÂÚÁ·ÛÙËÚ›o˘ ‹Ù·Ó Ù˘¯·›· Â˘Ú‹Ì·Ù· Î·È ÚoÛ‹Ïı·Ó
ÛÙo ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈo ÁÈ· ¿ÏϘ ·Èٛ˜. O ÚÒÙo˜ ¿Ó‰Ú·˜
›¯Â ‹‰Ë ·oÎÙ‹ÛÂÈ ÙÚ›· Ê˘ÛÈoÏoÁÈο ·È‰È¿ ηÈ
ÂϤÁ¯ıËÎÂ, ‰ÈfiÙÈ ÛÙË Û˘Ó¤¯ÂÈ· Ë Û‡˙˘Áfi˜ Ùo˘ ·-
163
Úo˘Û›·Û ÙÚÂȘ ·˘ÙfiÌ·Ù˜ ·o‚oϤ˜ Î·È Ì›· ‰È·Îo‹ ·ËÛ˘, fiÙ·Ó Î·Ù¿ ÙoÓ ÚoÁÂÓÓËÙÈÎfi ¤ÏÂÁ¯o
Ùo ¤Ì‚Ú˘o ‚Ú¤ıËΠӷ ¿Û¯ÂÈ ·fi Û‡Ó‰ÚoÌo Turner. O ‰Â‡ÙÂÚo˜ ¿Ó‰Ú·˜ ÂϤÁ¯ıËÎÂ, ‰ÈfiÙÈ Ë Û‡˙˘Áfi˜ Ùo˘ ›¯Â Ù¤ÛÛÂÚȘ ·o‚oϤ˜, o ÙÚ›Ùo˜ ÏfiÁˆ
ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·˜ Î·È o ٤ٷÚÙo˜ ÏfiÁˆ „˘¯oÎÈÓËÙÈ΋˜
ηı˘ÛÙ¤ÚËÛ˘.
ªÂϤÙË Î·Ú˘fiÙ˘o˘ Û¤ÚÌ·Ùo˜ Î·È Ì ÙËÓ Ù¯ÓÈ΋ FISH, ·fi ¿Ó‰Ú˜ 47,XYY, ¤‰ÂÈÍ fiÙÈ Ë ÏÂÈoÓfiÙËÙ· Ùo˘ Û¤ÚÌ·Ùo˜ ÛÙo˘˜ ¿Ó‰Ú˜ ·˘Ùo‡˜ ›ӷÈ
Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋. °È· Ùo ÏfiÁo ·˘Ùfi Ë ÁoÓÈÌfiÙËÙ· ÛÙo˘˜
¿Ó‰Ú˜ Ì Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ Â›Ó·È ·Ó·ÌÂÓfiÌÂÓË Î·È oÈ ·fiÁoÓo› Ùo˘˜ Â›Ó·È Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎo›
Î·È fi¯È ÊoÚ›˜ Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘16. £ÂˆÚo‡Ì ÏoÈfiÓ
fiÙÈ ¿ÏÏË, Î·È fi¯È ¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋, Ú¤ÂÈ Ó· Â›Ó·È Ë
·ÈÙ›· ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·˜ ÛÙoÓ ÙÚ›Ùo ¿Ó‰Ú· Ì Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜. øÛÙfiÛo, ˘¿Ú¯ÂÈ ÌÈÎÚ‹ Èı·ÓfiÙËÙ·, Ù˘ Ù¿Í˘ Ùo˘ 1%, oÈ ·fiÁoÓo› Ùo˘˜ Ó· ›ӷÈ
ÊoÚ›˜ ·Ó¢ÏoÂȉ›·˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, ÁÂÁoÓfi˜ Ùo oo›o ÌoÚ› Ó· o‰ËÁ‹ÛÂÈ Û ·˘ÙfiÌ·Ù˜ ·o‚oϤ˜.
∏ Û˘¯ÓfiÙËÙ· Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ 46, ÃÃ, male Â›Ó·È 1:20.000 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ·ÚÚ¤ÓˆÓ17. ¶ÚfiÎÂÈÙ·È ÁÈ·
‰oÌÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›· ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ.
Δo 80-90% ÙˆÓ ·ÛıÂÓÒÓ Â›Ó·È ÊoÚ›˜ ÌÂÙ¿ıÂÛ˘
ÙÌ‹Ì·Ùo˜ ÙˆÓ ‚Ú·¯¤ˆÓ ÛÎÂÏÒÓ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜
À, o˘ ÂÌÂÚȤ¯ÂÈ Ùo SRY ÁoÓ›‰Èo, ÛÙ· ‚Ú·¯¤·
ÛΤÏË Ùo˘ ·ÙÚÈÎo‡ à ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜8. ∏ ‡·ÚÍË
Ùo˘ ÁoÓȉ›o˘ SRY ¿Óˆ ÛÙ· ‚Ú·¯¤· ÛΤÏË Ùo˘
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ à Úo¤Ú¯ÂÙ·È ·fi ¿ÓÈÛo ÂȯȷÛÌfi ÙˆÓ oÌfiÏoÁˆÓ ÂÚÈo¯ÒÓ ÙˆÓ ‚Ú·¯¤ˆÓ ÛÎÂÏÒÓ
ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, ηٿ ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ·
Ù˘ ÌÈÙˆÙÈ΋˜ ‰È·›ÚÂÛ˘ ÛÙoÓ ·Ù¤Ú·18-20. OÈ ·ÛıÂÓ›˜ ·˘Ùo› ¯·Ú·ÎÙËÚ›˙oÓÙ·È ˆ˜ SRY ıÂÙÈÎo› Î·È ‰È·ÊoÚooÈo‡ÓÙ·È ·fi Ùo ˘fiÏoÈo 10-20%, o˘ ·oÙÂÏo‡Ó Ùo˘˜ SRÀ ·ÚÓËÙÈÎo‡˜, Î·È ‰Â ʤÚo˘Ó ÙË
Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤ÓË ÌÂÙ¿ıÂÛË. Δo SRY ÁoÓ›‰Èo (Sex determining Region Y) Â›Ó·È ˘‡ı˘Óo ÁÈ· ÙoÓ Î·ıoÚÈÛÌfi Ùo˘ ʇÏo˘ ÛÙo˘˜ ¿Ó‰Ú˜ Î·È Ùo Û¯ËÌ·ÙÈÛÌfi
ÙˆÓ fiگˆÓ8,9.
™Ùo˘˜ 3 ¿Ó‰Ú˜ Ù˘ ‰È΋˜ Ì·˜ ÌÂϤÙ˘ o˘ ›¯·Ó ηڢfiÙ˘o 46,Ãà ·ÎoÏo‡ıËÛ ÌoÚȷ΋ ·Ó¿Ï˘ÛË, o˘ ÂÚÈÂÏ¿Ì‚·Ó ÙoÓ ¤ÏÂÁ¯o 12 ÁoÓȉȷÎÒÓ
ÙfiˆÓ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ À. Δ· ¿ÙoÌ· ·˘Ù¿ ‚Ú¤ıËÎ·Ó ıÂÙÈο ÌfiÓo ÁÈ· ÙoÓ SRY(sY14) ÁoÓȉȷÎfi
Ùfio, ofiÙ ¯·Ú·ÎÙËÚ›˙oÓÙ·È ˆ˜ SRY ıÂÙÈÎo› 46,
ÃÃ, male. OÈ SRÀ ıÂÙÈÎo› ¿Ó‰Ú˜ ¤¯o˘Ó Ê·ÈÓfiÙ˘o
¿ÚÚÂÓo˜ Î·È ÁÂÓÈο ÌoÈ¿˙o˘Ó oχ Ì Ùo˘˜ ¿Ó‰Ú˜
Klinefelter. ∂ÌÊ·Ó›˙o˘Ó ·˙ˆoÛÂÚÌ›·, ˘oÁoÓÈÌfiÙËÙ· Î·È ÌÈÎÚfi ̤ÁÂıo˜ fiگˆÓ. øÛÙfiÛo, Ùo ‡„o˜
Ùo˘˜ Â›Ó·È ÌÈÎÚfiÙÂÚo ·˘Ùo‡ ÙˆÓ ·Ó‰ÚÒÓ Ì ۇÓ-
164
¶·È‰È·ÙÚÈ΋ B√ƒ∂ÿ√À ∂§§Õ¢√˜, 15, 2
‰ÚoÌo Klinefelter Î·È ÌÈÎÚfiÙÂÚo Ùo˘ ̤Ûo˘ fiÚo˘21.
∞Ó¿ÏoÁ· ÎÏÈÓÈο Î·È ÂÚÁ·ÛÙËÚȷο Â˘Ú‹Ì·Ù· ·Úo˘Û›·˙·Ó Î·È oÈ ‰ÈÎo› Ì·˜ ÙÚÂȘ ·ÛıÂÓ›˜, oÈ oo›oÈ ÚoÛ‹Ïı·Ó ÁÈ· ÌÂϤÙË Î·Ú˘fiÙ˘o˘ ÛÙo ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈfi Ì·˜, ÏfiÁˆ ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·˜.
OÈ SRY ·ÚÓËÙÈÎo› ¿Ó‰Ú˜ Â›Ó·È Î·Ù¿ ·ÚÈo
ÏfiÁo ¿ÙoÌ· ÂÚÌ·ÊÚfi‰ÈÙ·, Ì ·ÌÊ›‚oÏ· ¤Íˆ ÁÂÓÓËÙÈο fiÚÁ·Ó· Î·È ˘oÛ·‰›·. ¶·Úo˘ÛÈ¿˙o˘Ó ·˘ÍË̤ÓË Èı·ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ Á˘Ó·ÈÎoÌ·ÛÙ›·˜ ηÈ
‰˘ÛÁÂÓÂÛ›· ÁoÓ¿‰ˆÓ, o˘ o‰ËÁ› Û Èı·Ó‹ ˘oÁoÓÈÌfiÙËÙ·. Œ¯ÂÈ ÚoÙ·ı› fiÙÈ, oÈ ·ÛıÂÓ›˜ ·˘Ùo›
Î·È oÈ ·ÏËıÈÓo› Ãà ÂÚÌ·ÊÚfi‰ÈÙoÈ ¤¯o˘Ó ÎoÈÓ‹ Ú›˙·22,23. ∏ ·Ó·Î¿Ï˘„Ë SRÀ ·ÚÓËÙÈÎÒÓ ·ÛıÂÓÒÓ ÌÂ
Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo ÃÃ, male ˘o‰ÂÈÎÓ‡ÂÈ fiÙÈ Ë ‰È·ÊoÚoo›ËÛË Ùo˘ ÈÛÙo‡ ÙˆÓ fiگˆÓ, Î·È Î·Ù¿ Û˘Ó¤ÂÈ· Ë
‰È·ÊoÚoo›ËÛË Ùo˘ ʇÏo˘ ÛÙo˘˜ ¿Ó‰Ú˜, ÌoÚ›
Ó· Úo·„ÂÈ Û ·o˘Û›· ÁoÓȉ›o˘ ‹ ÁoÓȉ›ˆÓ ·fi
Ùo À ¯ÚˆÌfiۈ̷24.
Δo Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚı‹ÏÂo˜ ·oÙÂÏ› ÙËÓ ÙÚ›ÙË
Èo ÎoÈÓ‹ ·ÓˆÌ·Ï›· ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, ÌÂÙ¿ Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo Klinefelter Î·È Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo
˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜12. ∏ Û˘¯ÓfiÙËÙ¿ Ùo˘ Â›Ó·È 1:1000 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ ˙ÒÓÙˆÓ ıËϤˆÓ. Δo 30% ÙˆÓ ÂÌ‚Ú‡ˆÓ ÌÂ
ηڢfiÙ˘o 47,ÃÃà ·o‚¿ÏÏÂÙ·È. Δ· ¿ÙoÌ· ÌÂ
Û‡Ó‰ÚoÌo ˘ÂÚı‹ÏÂo˜ ¤¯o˘Ó ˘„ËÏfi ·Ó¿ÛÙËÌ·, ÌÂ
ÙËÓ ÏÂÈoÓfiÙËÙ· Ó· ·ÁÁ›˙ÂÈ ÙËÓ 80Ë ÂηÙoÛÙÈ·›·
ı¤ÛË Î·Ù¿ ÙËÓ ÂÊ˂›·. OÈ Á˘Ó·›Î˜ ·˘Ù¤˜ ›ӷÈ
Û˘Ó‹ıˆ˜ ÁfiÓÈ̘, ¤¯o˘Ó fï˜ ·˘ÍË̤Óo ΛӉ˘Óo ·fiÎÙËÛ˘ ·È‰Èo‡ Ì ¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›·. §fiÁˆ Ùo˘ ÁÂÁoÓfiÙo˜ fiÙÈ Ù· ¿ÙoÌ· ·˘Ù¿ ‰ÂÓ ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ȉȷ›ÙÂÚ· ÎÏÈÓÈο ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο, o ·ÚÈıÌfi˜
ÙˆÓ ÂÚÈÙÒÛÂˆÓ o˘ ¤¯o˘Ó ‰È·ÁÓˆÛı› Â›Ó·È ÂÚÈoÚÈṲ̂Óo˜ Î·È Ë ·Ó·ÁÓÒÚÈÛ‹ Ùo˘˜ oÊ›ÏÂÙ·È Î˘Ú›ˆ˜ ÛÙoÓ ÚoÁÂÓÓËÙÈÎfi ¤ÏÂÁ¯o. ∏ ·Úo˘Û›· Ùo˘
ÂÈϤoÓ Ã ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ ÛÙo 90% ÙˆÓ ÂÚÈÙÒÛˆÓ, ¤¯ÂÈ ÌËÙÚÈ΋ Úo¤Ï¢ÛË. ∏ Úo¯ˆÚË̤ÓË
ËÏÈΛ· Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜ ¤¯ÂÈ ˆ˜ Û˘Ó¤ÂÈ·, Ùo ÌË ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi ÙˆÓ Ã ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ Î·Ù¿ ÙËÓ 1Ë, ·ÏÏ¿ ηٿ ÙË 2Ë ÌÂȈÙÈ΋ ‰È·›ÚÂÛË. ∏ Úo¯ˆÚË̤ÓË ËÏÈΛ·
Ùo˘ ·Ù¤Ú· ‰Â Ê·›ÓÂÙ·È Ó· ·›˙ÂÈ ÚfiÏo ÛÙËÓ ÂÌÊ¿ÓÈÛË Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘8.
ŸÛoÓ ·ÊoÚ¿ Ù· ‰Èο Ì·˜ ÂÚÈÛÙ·ÙÈο, fiϘ oÈ
Á˘Ó·›Î˜ ›¯·Ó Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi Ê·ÈÓfiÙ˘o, fiˆ˜ ¿ÏψÛÙ ·Ó·Ê¤ÚÂÙ·È Î·È ÛÙË ‚È‚ÏÈoÁÚ·Ê›·8. Δ¤ÛÛÂÚ· ·fi Ù· ¤ÓÙ ·ıoÏoÁÈο ÂÚÈÛÙ·ÙÈο ›¯·Ó
ÈÛÙoÚÈÎfi ÛÙÂÈÚfiÙËÙ·˜, ÂÓÒ Ì›· Á˘Ó·›Î· Ì ηڢfiÙ˘o 47,ÃÃÃ, ›¯Â ‹‰Ë ·oÎÙ‹ÛÂÈ ¤Ó· Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ·È‰› Î·È ÚoÛ‹Ïı ÛÙo ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈo ‰ÈfiÙÈ ÛÙË
Û˘Ó¤¯ÂÈ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ ÙÚÂȘ ·˘ÙfiÌ·Ù˜ ·o‚oϤ˜.
™˘ÌÂÚ·ÛÌ·ÙÈο, ·Ó·Ê¤Úo˘Ì fiÙÈ Ù· ¿ÙoÌ·
Ì ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, Â-
ÎÙfi˜ Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Turner, ‰ÂÓ ·Úo˘ÛÈ¿˙o˘Ó
ηٿ ÙË Á¤ÓÓËÛË ·ıoÏoÁÈÎfi Ê·ÈÓfiÙ˘o. Δ· Û‡Ó‰ÚoÌ· Klinefelter Î·È ÃÃ, male, o˘ ‚·ÛÈÎfi Ùo˘˜
ÁÓÒÚÈÛÌ· Â›Ó·È o ˘oÁoÓ·‰ÈÛÌfi˜, ·Úo˘ÛÈ¿˙o˘Ó
Ê·ÈÓoÙ˘ÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÌÂÙ¿ ÙËÓ ÂÊ˂›·. Δ·
Û‡Ó‰ÚoÌ· ‰Â ˘ÂÚ¿ÚÚÂÓo˜ Î·È ˘ÂÚı‹ÏÂo˜, ÌoÚ› Ó· ·Ú·Ì›Óo˘Ó ·‰È¿ÁÓˆÛÙ· ηı’ fiÏË ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ· Ù˘ ˙ˆ‹˜ Ùo˘˜. ∏ ÚÒÈÌË ‰È¿ÁÓˆÛË ÙˆÓ ·Ú·¿Óˆ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ ‚oËı¿ÂÈ Î˘Ú›ˆ˜ ÛÙËÓ ¤ÁηÈÚË
ıÂÚ·¢ÙÈ΋ ·ÁˆÁ‹, fio˘ Â›Ó·È ‰˘Ó·ÙfiÓ (Û‡Ó‰ÚoÌ· Turner Î·È Klinefelter), Î·È ÛÙË ÛˆÛÙ‹ ÁÂÓÂÙÈ΋
ηıo‰‹ÁËÛË.
BÈ‚ÏÈÔÁÚ·Ê›·
1. Hsu LYF. Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities through amniocentesis. In: Milunski A., ed. Genetic disorders of the fetus, diagnosis, prevention and
treatment, 3rd ed. Johns Hopkins Univ. Press 1992:
155-210.
2. Rooman R, Van Driessche K, Du Caju M. Growth and ovarian function in girls with 48,XXXX karyotype-Patient
report and review of the literature. J Pediatric Endocrinology & Metabolism 2002,15: 1051-1055.
3. Thompson M, Thompson E. Genetics in medicine. In:
Jurde Ed, Medical Genetics 1999.
4. Linden MG, Bender BG, Robinson A. Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstet Gynecol
1996, 87 (3): 468-475.
5. Saenger P. The current status of diagnosis and therapeutic
intervention in Turner Syndrome. J Clin Endocrinol
Metab 1993, 77: 297,
6. Hook EB, Warburton D. The distribution of chromosomal
genotypes associated with Turner’ s syndrome: Livebirth prevalence rates and evidence for diminished
fetal mortality and severity in genotypes associated
with structural X abnormalities or mosaicism. Hum
Genet 1983, 64: 24-27,.
7. Barts J. Chromosome analysis. In: Barts J, Ed, The act
cytogenetics- Laboratory manual. Raven Press 1991,
8:344-380.
8. Robinson A., Linden M., Bender B. Prenatal diagnosis of
sex chromosome abnormalities. In: Milunski A., ed.
Genetic disorders of the fetus, diagnosis, prevention
and treatment, Baltimore & London: Johns Hopkins
Univ. Press 1998, 7: 249-285.
9. Conte FA, Grumbach MM. Abnormalities of sexual determination and differentiation. In: Greenspand FS,
Strewler GJ Eds, Basic and Clinical Endocrinology.
USA, Appleton and Lange 1997, 14: 487-520.
10. Chang HJ, Dawn Clark R, Bachman H. The phenotype of
45,X/ 46,XY mosaicism: an analysis of 92 prenatally
diagnosed cases. Am J Hum Genet 1990, 46: 156-167.
11. °È·ÓÓo‡ÏË Ã, °o˘Ï‹˜ ¢, ¶··ÓÈÎoÏ¿o˘ ∞, Î·È Û˘Ó.
ÕÓ‰Ú·˜ 17 ÂÙÒÓ Ì ·ÌÊ›‚oÏ· ¤Íˆ ÁÂÓÓËÙÈο fiÚÁ·Ó·,
¶·È‰È·ÙÚÈ΋ B√ƒ∂ÿ√À ∂§§Õ¢√˜, 15, 2
45,Ã/46, ÃÀ ηڢfiÙ˘o Î·È ÌÈÎÚoÂÏÏ›„ÂȘ Ùo˘
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ À. ∂ÊË‚ °˘Ó ∞Ó· ∂ÌÌËÓ 2001, 13(3):
219-222.
12. Grumbach MM, Van Wyk JJ. Disorders of sex differentiation. In: Williams RH, Eds, Textbook of Endocrinology. Filadelfia-London-Torondo, The WB Saunders Co 1974, 8: 423-501.
13. Geerkens C, Just W, Vogerl W. Deletions of Xq and growth deficit: a review. Am J Med Genet 1994, 50: 105.
14. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man, 1st ed. Berlin: Walter de Gruyter & Co
1983: 790-792.
15. Jacobs PA, Hassold TJ. The origin of numerical chromosome abnormalities. Adv Genet 1995, 33: 101.
16. Chevret E, Rousseaux S, Monteil M, Usson Y, Cozzi J, Pelletier R, et al. Meiotic behavior of sex chromosomes investigated by three-color FISH on 35 142 sperm nuclei
from two 47,XYY males. Hum Genet 1997, 99:407-412.
17. de la Chapelle A. the etiology of maleness in XX men.
Hum Genet 1981, 58: 105.
18. Anderson M, Page DC, de la Chapelle A. Chromosome Yspecific DNA is transferred to the short arm of X chromosome in human XX males. Science 1986, 233: 786788.
19. Burgoyne PS, Levy ER, McLaren A. Spermatogenic failure in male mice lacking H-Y antigen. Nature 1986,
320: 170-172.
20. Martin RH, Shi Q, Field LL. Recombination in the pseudoautosomal region in a 47,XYY male. Hum Genet
165
2001, 109: 143-145.
21. Van Dyke DC, Hanson GW, Moore JW, et al. Clinical management issues in males with sex chromosomal mosaicism and discordant phenotype/sex chromosomal
patterns. Clin Pediatr 1991, 30: 15.
22. Abbas NE, Toublanc JE, Boucekkine C, et al. A possible
common origin of « Y-negative » human XX males and
XX true hermaphrodites. Hum Genet 1990, 84: 356.
23. Ramos ES, Moreira-Filho CA, Vicente YA, et al. SRY– negative true hermaphrodites and a XX male in two generations of the same family. Hum Genet 1996, 97: 596.
24. Saifi MG, Tilak P, Veitia R, et al. A novel mutation 5’ to
the HMG box of the SRY gene in a case of Swyer syndrome. J Genet 1999, 78(3): 157-161.
∞ÏÏËÏÔÁÚ·Ê›·:
N. μÔÁÈ·Ù˙‹˜
∞ÚÈÛÙÔÙ¤ÏÔ˘˜ 37 – ¶·ÓfiÚ·Ì·
552 36 £ÂÛÛ·ÏÔÓ›ÎË
ΔËÏ: 2310-993513 (¡ÔÛ/ÌÂ›Ô ∞.Ã.∂.¶.∞.)
2310-344114 (ÔÈΛ·)
Corresponding author:
N. Vogiatzis
37, Aristotelous – Panorama
552 36 Thessaloniki
Greece

Μεταλλάξεις

Καλοήθης παροδική υπερφωσφατασαιμία σε κορίτσι ηλικίας 3 χρόνων

∞ÓÙÈÁÚ·Ê‹, ¤ÎÊÚ·ÛË Î·È Ú‡ıÌÈÛË Ù˘ ÁÂÓÂÙÈ΋˜ ÏËÚÔÊÔÚ›·˜

the PDF file

Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο - Παιδιατρική Βορείου Ελλάδος