ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΔΡΑ ΟΜΑΔΑ Α 1. Η Ιωάννα έχει βραχυδαχτυλία όπως επίσης και τα 2 μεγαλύτερα αδέλφια της που είναι ομοζυγωτικοί δίδυμοι. Οι άλλες δύο μικρότερες αδελφές της έχουν κανονικά δάχτυλα. Η μητέρα της Ιωάννας έχει κανονικό δάχτυλα και ο πατέρας της βραχυδαχτυλία. Η γιαγιά της από τον πατέρα της έχει βραχυδαχτυλία και ο παππούς της που δεν ζει είχε κανονικά δάχτυλα. Και οι δύο γονείς της μητέρας της είχαν κανονικά δάχτυλα. Η Ιωάννα παντρεύτηκε τον Γιάννη και έκαναν 2 γιούς με κανονικά δάχτυλα και μια κόρη με βραχυδαχτυλία. α. Να σχηματίσετε το γενεαλογικό δένδρο και να δείξετε τον τύπο κληρονομικότητας της συγκεκριμένης ασθένειας. β. Ποια είναι η πιθανότητα η Ιωάννα και ο Γιάννης να κάνουν και 2η κόρη με βραχυδαχτυλία; Λύση α. Αυτοσωμικό επικρατές β. Έστω Β=βραχυδαχτυλία, β=φυσιολογικό, όπου Β>β Γιάννης: ββ, Ιωάννα: Ββ P= 1/2 1/2 =1/4 2. Ένα ζευγάρι σκοπεύει να αποκτήσει παιδιά, αλλά συμβουλεύεται έναν γενετικό σύμβουλο διότι ο άντρας έχει μια αδερφή με PKU (φαινυλκετονουρία) και η γυναίκα έχει έναν αδερφό με PKU. Εκτός από αυτούς δεν υπάρχουν άλλα γνωστά άτομα στις οικογένειές τους με PKU. Ζήτησαν από το γενετικό σύμβουλο να προσδιορίσει την πιθανότητα το πρώτο τους παιδί να έχει PKU. Ποια είναι αυτή η πιθανότητα; Λύση Η PKU (φαινυλκετονουρία) οφείλεται σε υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο. Έστω Φ= φυσιολογικό, φ= φαινυλκετονουρία, όπου Φ>φ Εφόσον έχουν αδέλφια που φέρουν την ασθένεια αυτό σημαίνει ότι οι γονείς τους είναι ετερόζυγοι. Οι ίδιοι είναι φυσιολογικοί και μπορεί να έχουν γονότυπο Φφ (P=2/3) Κωστανίκος Δημήτρης 1 Βιολόγος ή ΦΦ (P=1/3). Για να γεννηθεί παιδί με την ασθένεια θα πρέπει και οι 2 γονείς να είναι ετερόζυγοι. Φφ Χ Φφ Γαμέτες: Φ, φ Φ, φ F1: ΦΦ, Φφ, Φφ, φφ 3/4 φυσιολογικά 1/4 φαινυλκετονουρία Άρα η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια είναι: P=2/3 · 2/3 · 1/4=4/36=1/9 3. Μια σπάνια ανθρώπινη ασθένεια έπληξε μια οικογένεια και αυτή απεικονίζεται στο παρακάτω γενεαλογικό δέντρο. α. Να προσδιορίστε τον πιο πιθανό τύπο κληρονομικότητας. β. Ποιοι θα μπορούσαν να είναι οι απόγονοι από τους γάμους μεταξύ των ξαδέρφων V1 Χ V9, V1 Χ V4, και V2 Χ V8; Λύση α. Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο γιατί πατέρας χωρίς την ιδιότητα (ΙΙΙ9) έχει κόρη με την ιδιότητα αυτή (ΙV3). Θα μπορούσε, αλλά δεν είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο γιατί εμφανίζεται σε κάθε γενιά σε σημαντικό αριθμό απογόνων, ενώ θα έπρεπε και τα άτομα που παντρεύονται ασθενή άτομα να είναι ετερόζυγα, πράγμα αδύνατο λόγω σπανιότητας της ασθένειας. Το πιο πιθανό να είναι επικρατές φυλοσύνδετο γιατί: - Εμφανίζεται σε κάθε γενιά και σε σημαντικό αριθμό ατόμων - Εμφανίζονται πολύ περισσότερα θηλυκά άτομα με το χαρακτηριστικό - Μεταφέρεται μόνο από τον πατέρα στην κόρη, ενώ αν ήταν αυτοσωμικό θα έπρεπε να μεταφέρεται και από τον πατέρα στο γιό Α α Α α β. Έστω Χ =γονίδιο της ασθένειας, Χ =φυσιολογικός, όπου Χ >Χ Γονότυποι V1: ΧΑΧα, V2: ΧαΥ, V4: ΧαΥ, V8: ΧαΧα, V9: ΧΑΥ V1 Χ Α α Χ Χ Α α Χ ,Χ Α Α Α α ♀Χ Χ , ♀Χ Χ, ασθενής ασθενής Κωστανίκος Δημήτρης V9 Α Χ Υ Α Χ ,Υ Α ♂ Χ Υ, ασθενής 2 α ♂ΧΥ φυσιολογικό Βιολόγος V1 Χ ΧΑΧα ΧΑ, Χα ♀ ΧΑΧα, ♀ ΧαΧα, ασθενής φυσιολογικό V4 ΧαΥ Χα, Υ ♂ ΧΑΥ, ασθενής ♂ ΧαΥ φυσιολογικό V2 Χ V8 ΧαΥ ΧαΧα α Χ,Υ Χα α α α ♀ΧΧ, ♂ΧΥ όλοι οι απόγονοι φυσιολογικοί 4. Το παρακάτω δένδρο δείχνει τον τρόπο κληρονόμησης της νόσου Huntington. Ποια περίπτωση γονιδίου μπορεί να υποστηριχθεί ότι ελέγχει το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό; α. Αυτοσωμικό επικρατές; β. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο; γ. Φυλοσύνδετο επικρατές; δ. Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο; Λύση - Δεν είναι φυλοσύνδετο επικρατές γιατί άνδρας με το γνώρισμα (Ι1) αποκτά κόρη χωρίς το γνώρισμα (ΙΙ2) - Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γιατί άνδρας χωρίς το γνώρισμα (ΙΙ7) αποκτά κόρη με το γνώρισμα (ΙΙΙ10) - Θεωρητικά θα μπορούσε να είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Όμως ουσιαστικά κάτι τέτοιο δεν ισχύει γιατί αφενός δε θα εμφανιζόταν σε κάθε γενιά και σε πολλά άτομα και αφετέρου τα φυσιολογικά άτομα που παντρεύονται με ασθενή άτομα θα έπρεπε όλα να είναι ετερόζυγα, γεγονός πρακτικά αδύνατο λόγω της σπανιότητας της ασθένειας. Είναι αυτοσωμικό επικρατές γιατί: - Εμφανίζεται σε κάθε γενιά. - Κάθε ασθενές άτομο έχει ασθενή γονέα και η αναλογία θηλυκών και αρσενικών με το γνώρισμα είναι περίπου 1 : 1 5. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει μια από τις ασθένειες: έλλειψη της απαμινάσης της αδενοσίνης (ADA), οικογενή υπερχοληστερολαιμία και δαλτωνισμό. Κωστανίκος Δημήτρης 3 Βιολόγος α. Να προσδιορίσετε ποια είναι η ασθένεια. β. Να γράψετε τους γονότυπους των γονέων γ. Ποια η πιθανότητα από τα άτομα II3 και II4 να γεννηθεί παιδί με την ασθένεια; δ. Ποια η πιθανότητα από τα άτομα II1 και II2 να γεννηθούν 2 αγόρια με την ασθένεια; ε. Εάν το κορίτσι II6 παντρευτεί με άτομο που φέρει την ασθένεια ποια η πιθανότητα να αποκτήσουν κορίτσι με την ασθένεια; Λύση α. - Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γιατί γυναίκα με την ιδιότητα (ΙΙ8) έχει γιο χωρίς την ιδιότητα (ΙΙΙ7) - Δεν είναι φυλοσύνδετο επικρατές γιατί γυναίκα που δεν έχει την ιδιότητα (Ι2) αποκτά γιο με την ιδιότητα (ΙΙ1) - Θεωρητικά θα μπορούσε να είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Όμως ουσιαστικά κάτι τέτοιο δεν ισχύει γιατί δε θα εμφανιζόταν σε κάθε γενιά με τέτοια συχνότητα στους απογόνους, ενώ θα έπρεπε και τα φυσιολογικά άτομα που παντρεύονται με ασθενή να είναι όλα ετερόζυγα, γεγονός πρακτικά αδύνατο λόγω της σπανιότητας της ασθένειας. - Είναι αυτοσωμικό επικρατές δηλαδή είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία επειδή εμφανίζεται σε κάθε γενιά, σε ένα σημαντικό αριθμό απογόνων, σε ίση περίπου αναλογία αρσενικών-θηλυκών, ενώ κάθε ασθενής έχει και έναν γονέα ασθενή. β. Έστω Υ=οικογενής υπερχοληστερολαιμία, υ=φυσιολογικό, όπου Υ>υ Γονότυποι Ι1, ΙΙ1, ΙΙ5, ΙΙ8, ΙΙΙ1, ΙΙΙ6, ΙΙΙ8: Υυ Όλα τα υπόλοιπα άτομα: υυ γ. P=0 δ. P= (1/2 · 1/2) · (1/2 · 1/2)= 1/16 ο ο 1 αγόρι 2 αγόρι ε. Το άτομο με την ασθένεια έχει γονότυπους: Υυ (1/2) ή ΥΥ (1/2) Διακρίνουμε δύο περιπτώσεις. 1η περίπτωση: ♀ υυ Χ ♂ ΥΥ Γαμέτες υ Υ Υυ P1=1/2 · 1/2 · 1=1/4 2η περίπτωση: 6. ♀ υυ υ Χ ♂ Υυ Υ, υ Υυ, υυ P2=1/2 · 1/2 · 1/2=1/8 Άρα Pολ= P1+P2=1/4+1/8=2/8+1/8=3/8 Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει μια σπάνια ανθρώπινη ασθένεια. Κωστανίκος Δημήτρης 4 Βιολόγος α. Να προσδιορίστε τον πιο πιθανό τύπο κληρονομικότητας. β. Να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων. γ. Ποια η πιθανότητα τα άτομα II3 και II4 να αποκτήσουν κόρη με την ασθένεια; δ. Ποια η πιθανότητα τα επόμενα 2 παιδιά των II3 και II4 να είναι αγόρια και να μην εμφανίζουν την ασθένεια; ε. Εάν το άτομο II5 παντρευτεί με άνδρα ασθενή ποια είναι η πιθανότητα τα τρία πρώτα τους παιδιά να είναι φυσιολογικά; Λύση α. Η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο γιατί από άτομα φυσιολογικά Ι3 Χ Ι4 γεννιέται άτομο ασθενές (ΙΙ4). Θα μπορούσε να είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, όμως δεν είναι γιατί εμφανίζεται μόνο στα αρσενικά (θα έπρεπε να εμφανίζεται και στα θηλυκά). Επίσης θα έπρεπε, αν ήταν αυτοσωμικό υπολειπόμενο, τα άτομα που παντρεύονται να είναι όλα ετερόζυγα, γεγονός πρακτικά αδύνατο λόγω της σπανιότητας της ασθένειας. Η ασθένεια οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο γιατί μεταφέρεται από τον παππού (Ι1) στην κόρη (ΙΙ3-ετερόζυγη φυσιολογική) και στη συνέχεια στον εγγονό (ΙΙΙ1). β. Έστω ΧΑ=φυσιολογικό, Χα=ασθένεια, όπου ΧΑ>Χα Γονότυποι Ι1, ΙΙ4, ΙΙΙ1: ΧαΥ Ι3: ΧΑΥ Ι4: ΧΑΧα Ι2: ΧΑΧα ή ΧΑΧΑ Α ΙΙ1: Χ Υ Α α ΙΙ2, ΙΙ3: Χ Χ ΙΙ5, ΙΙ6: ΧΑΧΑ ή ΧΑΧα γ. P=1/4 δ. P= 1/4 · 1/4= 1/16 ε. Το άτομο ΙΙ5 μπορεί να έχει γονότυπο: ΧΑΧΑ (1/2) ή ΧΑΧα (1/2) Διακρίνουμε δύο περιπτώσεις. 1η περίπτωση: ♀ ΧΑΧΑ Χ ♂ ΧαΥ P1=1/2 · 1=1/2 η Α α α 2 περίπτωση: ♀Χ Χ Χ ♂ΧΥ P2=1/2 · 1/2 =1/4 Άρα Pολ= P1+P2=1/2+1/4=2/4+1/4=3/4 Οπότε για τα 3 πρώτα παιδιά θα ισχύει: P=3/4 · 3/4 · 3/4 =27/64 7. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει μια σπάνια ανθρώπινη ασθένεια. Κωστανίκος Δημήτρης 5 Βιολόγος α. Να προσδιορίστε τον πιο πιθανό τύπο κληρονομικότητας. β. Να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων. γ. Ποια η πιθανότητα τα άτομα III3 και III4 να αποκτήσουν κόρη με την ασθένεια; δ. Ποια η πιθανότητα τα άτομα III3 και III4 να αποκτήσουν πρώτα 2 γιους χωρίς την ασθένεια και στη συνέχεια μία κόρη με την ασθένεια; ε. Ποια η πιθανότητα τα άτομα II1 και II2 να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια; Λύση α. - Είναι υπολειπόμενο το γονίδιο που ελέγχει την ασθένεια αφού από άτομα υγιή (Ι1 και Ι2) γεννιούνται άτομα με ασθένεια (ΙΙ3). - Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο, αφού πατέρας υγιής (Ι1) αποκτά κόρη με την ασθένεια (ΙΙ3). Άρα είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. β. Έστω Α=φυσιολογικό, α=ασθένεια, όπου Α>α Ι1 και Ι2: Αα ΙΙ3 και IV2: αα ΙΙ1, ΙΙ2, ΙΙ4, ΙΙ5: ΑΑ ή Αα ΙΙΙ1, ΙΙΙ2, ΙΙΙ5: ΑΑ ή Αα ΙΙΙ3, ΙΙΙ4: Αα ΙV1, ΙV3, ΙV4: ΑΑ ή Αα γ. P=1/2 · 1/4 =1/8 δ. Για τον κάθε γιο η πιθανότητα είναι P=3/4 · 1/2 =3/8 Για την κόρη η πιθανότητα είναι P=1/4 · 1/2 =1/8 Η σειρά είναι γιος-γιος-κόρη=3/8 · 3/8 · 1/8=9/512 ε. Για να αποκτήσουν τα άτομα II1 και II2 παιδί με ασθένεια θα πρέπει να είναι ετερόζυγα. Οι γονείς του II2 είναι ετερόζυγοι, οπότε η πιθανότητα το άτομο αυτό να είναι ετερόζυγο είναι 2/3. Η πιθανότητα το άτομο II1 να είναι ετερόζυγο είναι 1/2. Η πιθανότητα από 2 ετερόζυγα άτομα να γεννηθεί παιδί με ασθένεια είναι 1/4. Άρα συνολικά P=2/3 · 1/2 · 1/4=2/24=1/12. ΟΜΑΔΑ Β 8. Άνδρας με προσκολλημένους λοβούς των αυτιών παντρεύεται γυναίκα αιμορροφιλική και αποκτούν μια κόρη φυσιολογική, μια κόρη με προσκολλημένους λοβούς και έναν γιο. Ο γιος παντρεύεται γυναίκα που είναι φορέας και των 2 ασθενειών και αποκτούν κορίτσι που είναι φυσιολογικό. α. Να κατασκευαστούν τα γενεαλογικά δένδρα. β. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι των ατόμων; γ. Ποια η πιθανότητα να αποκτήσουν αγόρι που είναι αιμορροφιλικό με προσκολλημένους λοβούς; Λύση Έστω Ε=ελεύθεροι λοβοί, ε=προσκολλημένοι, όπου Ε>ε και Α α Α α Χ =φυσιολογικός, Χ =αιμορροφιλία, όπου Χ >Χ α1. Για τους λοβούς κατασκευάζεται: Κωστανίκος Δημήτρης 6 Βιολόγος το 1ο δέντρο ο ή 2 το δέντρο β1. Για τους λοβούς οι πιθανοί γονότυποι είναι: Πρώτο δέντρο Δεύτερο δέντρο Ι1: εε, Ι2: Εε Ι1: εε, Ι2: Εε ΙΙ1:Εε, ΙΙ2: εε, ΙΙ3: εε, ΙΙ4: Εε ΙΙ1:Εε, ΙΙ2: εε, ΙΙ3: Εε, ΙΙ4: Εε ΙΙΙ1: Εε ΙΙΙ1: Εε ή ΕΕ Επειδή η άσκηση δεν αναφέρεται σε ασθένεια του γιού θεωρούμε για το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ότι μπορεί να έχει δύο γονότυπους Εε (ελεύθεροι λοβοί) ή εε (προσκολλημένοι λοβοί). Από τη διασταύρωση των γονέων του (Εε Χ εε) προκύπτει ότι ο κάθε ένας από τους 2 αυτούς γονότυπους έχει πιθανότητα εμφάνισης 1/2. Κωστανίκος Δημήτρης 7 Βιολόγος α2. Για την αιμορροφιλία κατασκευάζεται το δέντρο β2. Για την αιμορροφιλία οι πιθανοί γονότυποι είναι: Ι1: ΧΑΥ, Ι2: ΧαΧα ΙΙ1: ΧΑΧα, ΙΙ2:ΧΑΧα, ΙΙ3: ΧαΥ, ΙΙ4: ΧΑΧα ΙΙΙ1: ΧΑΧα γ. Δύο είναι οι πιθανές διασταυρώσεις: 1η περίπτωση: ♂ ΧαΥεε(1/2) Χ ♀ ΧΑΧαΕε P1=1/8·1/2=1/16 2η περίπτωση: ♂ ΧαΥEε(1/2) Χ ♀ ΧΑΧαΕε P2=1/16·1/2=1/32 Άρα Pολ= P1+P2=1/16+1/32=2/32+1/32=3/32 9. Σε τι τύπο κληρονομικότητα μπορεί να οφείλεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο; Λύση - Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο, αφού άνδρας που δεν πάσχει (Ι1) αποκτά κόρη με την ασθένεια (ΙΙ2). - Δεν είναι φυλοσύνδετο επικρατές, αφού άνδρας που πάσχει (ΙΙ5) αποκτά κόρη που δεν πάσχει (ΙΙΙ7). Άρα μπορεί να είναι αυτοσωμικό επικρατές ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Παρατηρούμε όμως ότι από μητέρα ασθενή, όλα της τα παιδιά είναι ασθενή, ενώ όταν ο πατέρας είναι ασθενής, όλα τα παιδιά είναι υγιή. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί με ασθένεια που οφείλεται στο μιτοχονδριακό DNA. Κωστανίκος Δημήτρης 8 Βιολόγος