Gusto e Preferenze Alimentari: dalla Genetica allo Stato di Salute Antonietta Robino" IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”! ! ! Genova, 25 Settembre 2014! ! ! Il Gusto Informa il corpo sulla qualità dei cibi ingeriti ! ! E’ il principale fattore che guida le scelte alimentari e le abitudini nutrizionali con conseguente impatto sullo stato di salute! 5 Gusti Principali Dolce! Salato ! Amaro ! Acido ! Umami! Grasso ?! permette di identificare nutrienti energetici! ! guida l’assunzione di sodio e altri ioni necessari per il mantenimento dell’ equilibrio idro-salino! ! protegge dall’ingestione di sostanze tossiche o velenose! ! se è eccessivo, segnala cibi avariati! ! permette di riconoscere gli aminoacidi, in particolare il glutammato monosodico presente in carni e formaggi! ! permette di percepire le molecole di grasso! ! Avversione Innata per l’Amaro e Preferenza per il Dolce" Risposta al ! gusto dolce! Risposta al ! gusto amaro! Steiner, 1971! Percezione del Gusto bo#one gusta,vo bottone gustativo" Circumvallate! Foliate! papille" cellule " recettoriali " Fungiformi! Chandrashekar et al 2006! I Recettori del Gusto Recettore " TAS2Rs T1R2/T1R3 T1R1/T1R3 ENaC-TRPV1 PKD2L1- PKD1L3 CD36 Chaudhari and Roper, 2010! Gusto" Amaro! Dolce! Umami! Salato! Acido! Grasso! Recettori Gustativi in Vari Distretti del Corpo Nel tratto gastrointestinale i recettori del gusto guidano la digestione o il rifiuto di sostanze alimentari che attraversano l'intestino ! ! Nelle vie aeree i recettori del gusto sembrano coinvolti in risposte di difesa da sostanze estranee inalate e potenzialmente tossiche ! Tav.. di Giulia Pinto La Genetica La variabilità tra le persone è determinata da polimorfismi che rappresentano meno dell’1% di tutto il genoma! Gli SNPs (Polimorfismi a Singolo Nucleotide) sono variazioni della sequenza del DNA a carico di un unico nucleotide (Adenina, Citosina, Timina, Guanina)! Queste variazioni possono determinare differenze nella predisposizione a diverse malattie, nella suscettibilità a intolleranze alimentari, nella percezione del gusto, ecc...! Genetica del Gusto La percezione gustativa può variare tra gli individui in funzione di variazioni genetiche nei geni che codificano per i recettori del gusto ! ! Variazioni genetiche associate a differenze individuali nella percezione gustativa sono note per quanto riguarda i gusti amaro, dolce e umami, mentre meno conosciuta è la variabilità genetica associata alla percezione del gusto salato e acido ! Tav.. di Giulia Pinto Genetica del Gusto Amaro Nell’uomo 25 geni della famiglia TAS2R codificano per i recettori dell'amaro ! 9 geni (TAS2R38,16,3,4,5,39,40,60,41)! 15 geni (TAS2R19,7,8,9,10,13,14,50,20,31,46,43,30,42,45) TAS2R1 Genetica del PTC ! • 1930: A.L. Fox – Studi su PTC (FenilTioCarbamide) e PROP (Propiltiouracile)! ! ! • I tiocianati (PTC/PROP) si trovano in molti ortaggi comuni come cavoli, broccoli, cavolfiori, rape! ! • Si distinguono tre categorie di individui:! ! Non Taster incapaci di percepire il PTC/PROP " Medium Taster capaci di percepire il PTC/PROP " Super Taster estremamente sensibili al PTC/PROP " Tasters e Non tasters hanno diversi Comportamenti Alimentari" I Tasters sembrano più sensibili a:! ! • Amaro: tiocinati (brassicace), caffeina, chinino, birra, te verde ! • Irritazione: peperoncino (capsaicina) ! • Astringenza: etanolo, vino rosso (tannini)! • Grassi: condimenti, latticini! • Dolce: saccarosio, saccarina ! " " I Non tasters sembrano meno sensibili a queste qualità gustative! La Percezione del Gusto Amaro Varia tra le Popolazioni La frequenza dei non taster è ~ 30% nel Caucaso, biù bassa in Cina, Giappone e Africa sub-Sahariana e più alta in alcuni gruppi dell’ India ! (Wooding, 2006; Guo and Reed, 2001; Kim and Drayna, 2005) ! Gene TAS2R38 Variazioni del gene TAS2R38 sono associate ad una diversa capacità di percepire il gusto amaro del PROP/PTC! ! Tre polimorfismi sono responsabili di tre sostituzioni aminoacidiche! P49A (Prolina/Alanina)! A262V (Alanina/Valina)! V296I (Valina/Isoleucina)! ! e danno origine a due aplotipi principali: PAV e AVI" ! TAS2R38 Protein P/A 49 A/VV/I 262 296 Gene TAS2R38 e Percezione dell’Amaro AVI/AVI" Non Taster" PAV/AVI" Medium o Super Taster" PAV/PAV" Il gene TAS2R38 spiega 55-85% della variabilità nella sensibilità al PROP/PTC! Altri Fattori Genetici Influenzano la Percezione dell’Amaro del PROP" Tepper et al., Nutrients, 2014! I Super Taster hanno una Maggiore Densità di Papille e più Bottoni Gustativi rispetto ai Non Taster I bottoni gustativi sono riccamente innervate dal trigemino responsabile della percezione della consistenza e della densità calorica dei cibi! Genetica del Gusto Dolce La percezione del dolce è mediata da un recettore composto da 2 subunità: TAS1R2 e TAS1R3! Una variante nel TAS1R2 è associata al consumo abituale di zuccheri! Una variante della regione che regola l'espressione del gene TAS1R3 conferisce una ridotta sensibilità al saccarosio! Taste perception: how sweet it is (to be transcribed by you). Mainland Jd et al. Curr Biol. 2009! Genetic variation in TAS1R2 (Ile191Val) is associated with consumption of sugars in overweight and obese individuals in 2 distinct populations. Eny KM et al. Am J Clin Nutr. 2010! Genetica del Gusto Umami" La percezione del gusto umami è mediata per lo più da un singolo recettore composto da 2 subunità TAS1R1 e TAS1R3! Ligandi : L-glutammato, L-aspartato! Identificate varianti geniche in entrambe le subunità in grado di modificare la percezione Genetic and molecular basis of individual differences in human umami taste perception. Shigemura N et al., 2009! Genetica del Gusto Grasso ! ! • Il gene CD36 è stato identificato come responsabile della regolazione della sensibilità ai cibi grassi ! ! ! ! • Una variante a livello del gene CD36 è responsabile di differenze nella capacità di percepire e riconoscere le molecole di " grasso contenute nei cibi! ! Genetica del Gusto Salato ! Due possibili recettori per il salato:! ! - canale epiteliale per il Na+ sensibile all’amiloride (ENaC) ! - TRPV1 (transient receptor potential)! Studi recenti hanno dimostrato che nell’uomo variazioni a livello dei geni TRPV1 e ENaC (gene SCNN1B) sono associate a differenze nella percezione del gusto salato (Dias et al. 2012)! Genetica del Gusto Acido Due membri della famiglia dei canali ionici TRP (transient receptor potential) , ovvero PKD1L3 e PKD2L1, sono i possibili recettori per la percezione del gusto acido! ! ! Poco si conosce sulle variazioni inter-individuali della percezione del gusto acido e quelli riguardanti il contributo genetico ed ambientale! Differenze nella Percezione del Gusto Influenzano le Scelte Alimentari e lo Stato di Salute Percezione dell’Amaro e Stato di Salute" Il comportamento alimentare dei Non Taster è associato a:! ! • aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari" " • alti valori di pressione sanguigna" " • profilo lipidico sfavorevole" ! • alti valori di Indice di Massa Corporea! ! • aumento del rischio di sviluppare carie " dentale" " • cancro al colon! Percezione del Grasso e Stato di Salute Variazioni genetiche del gene CD36 sono associate a: ! ! • indice di massa corporea e rischio di obesità " (Keller et al. 2012; (Newman et al., 2013; Bokor et al., 2010; Heni et al., 2011; Yun et al., 2007) ! ! ! • sindrome metabolica (Farook et al., 2012) ! ! • alti livelli di acidi grassi e di trigliceridi " (Ma et al., 2004; Madden et al., 2008; Newman et al., 2013)! ! Percezione del Dolce e Stato di Salute" Variazioni genetiche del gene TAS1R2 sono associate a:! ! • differenze nel consumo di zuccheri in soggetti sovrappeso ed obesi (Eny et al. 2010)! ! ! ! ! ! • alcolismo (Mennella et al., 2010) e all’ indice di massa corporea " (Donaldson et al., 2009) ! ! ! ! ! ! • rischio di sviluppare carie dentale (Kulkarni et al., 2013) " Il Progetto" Attività didattica 2012-2013:! “La via del gusto. Un percorso tra genetica e cultura del territorio”! 525 studenti (260 femmine, 265 maschi)" ! Attività didattica 2013-2014:! “Il gusto e l'odorato. Un dialogo tra la chimica e la genetica dei sensi”! 483 studenti (271 femmine, 212 maschi)" Obiettivi " Studiare la percezione del gusto amaro e le preferenze alimentari in un campione di studenti Liguri! ! Analizzare il ruolo della genetica sulla percezione del gusto amaro ! Dati raccolti" Test del gusto amaro del PTC! Test della caffeina! Preferenze alimentari! Test dell’olfatto! Misure antropometriche! DNA! Analisi genetica dei polimorfismi del gene TAS2R38! ! Caratteristiche del Campione " Circa 20 diverse scuole liguri (totale più di 500 studenti)! 2%" 10%" 56% femmine, 44% maschi! 88%" Indice di massa corporea: media: 21.5, sd: 3.1! Percezione del Gusto Amaro - PTC Status SUPER TASTER 13 % ? Non Taster" Medium Taster " Super Taster" MEDIUM TASTER 41 % NON TASTER 46 % SUPER TASTER 14 % MEDIUM TASTER 42 % 2013/2014" NON TASTER 44 % 2012/2013" Genotipi del Gene TAS2R38 ALTRO 7% ? AVI/AVI" PAV/AVI" PAV/PAV" PAV/PAV 27% AVI/AVI 24% PAV/AVI 42% ALTRO 9% PAV/PAV 18% AVI/AVI 22% PAV/AVI 51% 2013/2014" 2012/2013" Dal Genotipo TAS2R38 al Fenotipo PTC Status Nel campione di studenti liguri esiste una forte corrispondenza tra il PTC status e il gene TAS2R38 (p-value< 2.2e-16)! " L’aplotipo più frequente nei non taster è AVI/AVI" " (86% degli individui AVI/AVI sono Non Tasters) " " L’aplotipo più frequente nei medium e super taster è PAV/AVI o PAV/PAV" (64% degli individui PAV/AVI e il 68% degli individui PAV/PAV sono Medium o Super Taster) Relazione tra Percezione dell’Amaro del PTC e Preferenze Alimentari Preferenza cibi amari" Preferenza per i cibi amari: Non Tasters Medium Tasters " Super Tasters Non Taster Medium Taster Super Taster PTC Taster status" P-value<0.05! Ringraziamenti" " IRCCS Burlo Garofolo " Università degli studi di Trieste " Prof. Paolo Gasparini ! Dott. Nicola Pirastu! ! ! Gli studenti che hanno partecipato allo studio e tutte le persone che hanno contribuito a raccogliere i campioni! " "
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