Variazioni delle modalità di trasmissione rispetto alle leggi di Mendel Dominanza Incompleta • un allele non è completamente dominante su un altro allele. • Per cui l’eterozigote ha fenotipo intermedio tra quello degli omozigoti per l’uno o l’altro degli alleli interessati. Non sempre la dominanza di uno dei due alleli si manifesta Caso della Dominanza incompleta Mirabilis jalapa (bella di notte) In questo caso nell’eterozigote la proteina, codificata dal gene,prodotta dall’allele dominante non è sufficiente,per cui si ha un rapporto differente rispetto a quello previsto dalla legge di Mendel e il fenotipo dell’eterozigote sarà intermedio . Allelia multipla • Molti geni posseggono più di due varianti ossia sono geni che presentano alleli multipli Il fenotipo dipenderà da quale coppia di alleli eredita un individuo globuli rossi • sono le cellule del sangue deputate al trasposto dei gas respiratori, ossigeno ed anidride carbonica. globuli rossi sono caratterizzati da una forma biconcava e da una colorazione rossa dovuta all’emoglobina: questa proteina è in grado di legarsi in modo reversibile ai gas respiratori. Gli eritrociti non possiedono nucleo, apparato di Golgi, mitocondri e ribosomi; permangono nel sangue circa 120 giorni e vengono distrutti dalla milza. La loro produzione avviene nel midollo osseo a partire da una cellula staminale. Gruppi sanguigni • I gruppi sanguigni sono dovuti alla presenza (o all'assenza) di alcuni antigeni sulla membrana cellulare dei globuli rossi e di alcuni anticorpi nel plasma sanguigno. Gruppi sanguigni: alleli multipli • I globuli rossi presentano sulla membrana plasmatica antigeni • Antigeni sostanze in grado di essere riconosciute dal sistema immunitario anticorpi (o immunoglobuline), particolari proteine del sangue in grado di riconoscere specifiche sostanze estranee • i globuli rossi presentano gli antigeni dei gruppi sanguigni, una sorta di "bandierina" che indica il nostro gruppo sanguigno. Il nostro gruppo sanguigno, naturalmente è scritto nel DNA e, come altre caratteristiche, lo ereditiamo dai nostri genitori. • La presenza dell'antigene A indica l'appartenenza al gruppo A. • La presenza dell'antigene B indica l'appartenenza al gruppo B. • La presenza degli antigeni A e B indica l'appartenenza al gruppo AB (ed è un esempio di codominanza) • Nessun antigene indica l'appartenenza al gruppo 0. • Ciò che caratterizza ogni gruppo sanguigno è l'antigene di membrana dei globuli rossi. • Oltre agli antigeni di membrana dei globuli rossi, nel plasma di ogni individuo sono presenti degli anticorpi diretti contro gli antigeni degli altri gruppi sanguigni. Sistema ABO • La sintesi di questi antigeni è codificata da un gene che possiede tre forme alleliche:i,IA,IB • Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. • Gli alleli IA e IB si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando: Gruppo sanguigno Antigene di superfice 00ooo 0 AA AA BB BB AB AB Primo allele i I I I I I i i A IA A IA B IB B Secondo allele IB A IA i i I IA A i i I I IB B i B IB • Gli individui di gruppo A producono anti-B • Gli individui di gruppo B producono anti-A • Gli individui di gruppo A B non producono nessun anti• Gli individui di gruppo O producono anti-A e anti-B • Contro l’antigene 0 non viene prodotto nessun anticorpo per cui un individuo di gruppo 0 è donatore universale antigene A eritrociti gruppoA anti-B antigene B antigene AB gruppoB anti-A gruppoAB No anticorpi Nessun antigene gruppo0 Anticorpi: anti-A & anti-B Gruppo sanguigno dei genitori A A B B X Genotipo Gruppo sanguigno dei figli Genotipo AA X BB AB AB A0 A B A0 B0 B0 AB AB 0 00 CODOMINANZA • Due alleli di uno stesso locus,producono effetti fenotipici diversi che compaiono entrambi negli omozigoti • Es.gruppi sanguigni,un allele determina la formazione del gruppo A l’altro del B.L’eterozigote esprime ambedue gli alleli Il fattore Rh • Un secondo tipo di distinzione dei gruppi sanguigni è rappresentata dal fattore Rh, che contraddistingue il sangue delle persone ed è un fattore capace di determinare la comparsa di agglutinine specifiche nel sangue di altri individui. • Le agglutinine sono anticorpi capaci distruggere i globuli rossi contenenti antigeni di gruppo diverso tramite una reazione chiamata agglutinazione. Il fattore Rh • Il fattore Rh è un altro antigene che si trova nella membrana del globulo rosso La presenza dell'antigene viene indicata con Rh+ (positivo): genotipo DD oppure Dd L'assenza dell'antigene viene indicata con Rh- (negativo) : genotipo dd • Come per gli antigeni del sistema A, B, AB, O, anche la presenza o l'assenza del fattore Rh è ereditaria • Se il sangue Rh- viene a contatto con il sangue Rh+, per esempio una futura mamma(RH-) tramite il feto(RH+), questo provoca nel sangue della madre la comparsa di anticorpi capaci di agglutinare il sangue Rh+ del feto provocandone danni. INCOMPATIBILITA’ MATERNO-FETALE PER IL GRUPPO RH • Durante la gravidanza e al momento del parto, infatti, può esservi un contatto tra i globuli rossi del neonato e quelli della mamma, per cui la madre produce anticorpi contro il sangue "estraneo" del figlio, di gruppo diverso perché ereditato dal papà, che potrebbero distruggere i globuli rossi del feto causando particolari malattie. • durante la gravidanza è possibile monitorare la produzione di anticorpi della mamma contro i globuli rossi del feto. Se ciò accade durante il parto,onde evitare la sensibilizzazione e problemi sul feto di successive gravidanze,si iniettano(subito dopo il parto)nella madre anticorpi anti-RH che distruggono le cellule del neonato. Il fattore Rh è ben noto alle madri perchè può verificarsi un'incompatibilità materno fetale Ereditarietà influenzata dal sesso • Geni autosomici che sono espressi in maniera diversa negli eterozigoti maschi e femmine Per cui l’allele in questione sarà dominante in un sesso ma recessivo nell’altro Es. Calvizie un singolo paio di geni autosomici (CC) controlla il carattere calvizie nel seguente modo: Gli uomini se omozigoti o eterozigoti per il gene calvizie autosomico "C" perderanno i capelli; le donne invece perderanno i capelli solo se omozigoti "CC". I'ipotetico gene calvizie si comporta come dominante nel maschio e come recessivo nella donna. Dobbiamo quindi pensare che il gene "C" manifesti il suo effetto solo in presenza di ormoni androgeni: infatti ad es. le donne portatrici di tumori ormonosecernenti in senso androgeno possono sviluppare un androgenismo cutaneo e diventare calve anche solo in pochi mesi. Modelli di ereditarietà che non seguono la III legge ossia assortimento indipendente Legge dell’assortimento indipendente :gli alleli di geni differenti assortiscono indipendentemente durante la formazione dei gameti Ad eccezione di alleli di geni differenti che però risiedono sullo stesso cromosoma durante la meiosi questi assortiscono in associazione • Ripetuti esperimenti messi in atto da Morgan studiando il quadro di trasmissione di geni situati sul cromosoma X di Drosophila suggerirono che non sempre la terza legge di Mendel viene rispettata.Ciò accade quando gli alleli dei caratteri in esame siano portati dallo stesso cromosoma.Ossia due geni rispettivamente con due alleli l’uno portati dallo stesso cromosoma •Ossia due geni rispettivamente con due alleli ogniuno, portati dallo stesso cromosoma I geni per il colore(Y - y) e quelli per la forma(R – r)sono su cromosomi diversi. I geni per il colore(Y - y) e quelli per la forma(R – r)sono sullo stesso cromosoma. Esperimenti su Drosophila • I numeri osservati nella F2 sono in contrasto con le previsioni dell’assortimento indipendente: • I due fenotipi più abbondanti hanno le combinazioni delle caratteristiche della generazione parentale P tipi parentali • Gli individui che hanno una diversa combinazione dei caratteri sono i ricombinanti • I tipi ricombinanti trovano spiegazione nel crossing-over • Quando geni diversi sono situati sullo stesso cromosoma,i caratteri determinati da questi geni hanno maggiore probabilità di essere ereditati insieme • A causa del crossing-over i cromosomi omologhi possono scambiarsi pezzi di cromosoma e creare cosi nuove combinazioni di alleli • La probabilità che avvenga il crossing-over dipende dalla distanza tra due geni. • I crossing-over avvengono con più facilità tra geni che,posti sullo stesso cromosoma,sono distanti tra loro che non tra geni vicini. • La considerazione che la fraquenza di crossing-over tra geni associati dipenda dalla distanza tra essi suggerì un metodo per la mappatura della posizione relativa dei geni su di un cromosoma POLIGENIA • Un carattere dipende da più alleli(più geni) ,che contribuiscono con effetto additivo alla manifestazione di quel dato carattere,es. pigmentazione della pelle,nella quale sono coinvolti poligeni relativi a 60 loci diversi. • Per semplicità descriviamo l’ereditarietà poligenica del colore della pelle con coppie di alleli presenti in tre loci indipendenti( A,a – B,b – C,c ) • Le maiuscole sono alleli con dominanza incompleta per l’espressione dell’intensità del colore • Più lettere maiuscole sono presenti più scura sarà la pelle(effetto additivo)poiché gli alleli per questo carattere agiscono in modo additivo • Individuo con la pelle più scura genotipo AABBCC • Individuo con la pelle più chiare genotipo aabbcc • La F1 derivante dall’incrocio dei suddetti avrà genotipo AaBbCc con pelle intermedia tra i genitori • I discendenti(F2) derivanti dall’incrocio di due individui della F1,avranno un colore della pelle che varierà da molto scuro a molto chiaro. • La maggior parte degli individui avrà la pelle di un colore intermedio come quello dei genitori. Una piccola percentuale presenterà i fenotipi estremi della generazione parentale di partenza. Poligenia