Genetica di popolazione

Genetica di popolazione
Studia l’ereditarietà dei caratteri determinati da uno
o pochi geni in gruppi di individui (popolazione)
Popolazione: un gruppo di individui di una specie diploide a
riproduzione sessuale che possono incrociarsi tra loro
Descrizione in termini matematici della
struttura genetica delle popolazioni e delle
condizioni che ne consentono l’evoluzione
Popolazione mendeliana
Popolazione teorica che presenta alcune caratteristiche:
1. Costituita da un gran numero di individui
(infinitamente grande)
3. Assenza di selezione (tutti i
genotipi hanno uguale tasso
di riproduzione e capacità di
sopravvivenza)
2. Gli incroci, facendo riferimento ad
un dato carattere, sono
completamente casuali
(popolazione panmittica)
4. Assenza di mutazioni
(tutti gli alleli presenti
sono stabili nel tempo)
5. Assenza di migrazioni
sia in entrata che in uscita
Quanta variabilità esiste in una popolazione naturale?
Cioè: qual è la sua struttura genetica?
Quanta variabilità esiste in una popolazione naturale?
Cioè: qual è la sua struttura genetica?
Come si origina e si mantiene la variabilità
genetica di una popolazione?
Come si origina e si mantiene la variabilità
genetica
di unagenetica
popolazione?
La struttura
di una popolazione viene
In cosa differiscono geneticamente due popolazioni di
una stessa specie?
Esitono processi evolutivi o caratteristiche
biologiche che influenzano la stuttura genetica di
una popolazione? E in che modo?
Descrizione di una Popolazione
Gene con due alleli
A
A1 e A2
A 1A 1
espressa matematicamente da:
- frequenze alleliche
In cosa differiscono geneticamente due popolazioni di
- frequenze genotipiche
una stessa specie?
- frequenze fenotipiche
Esitono processi evolutivi o caratteristiche
biologiche che influenzano la stuttura genetica di
una popolazione? E in che modo?
Descrizione di una Popolazione
A
B
Gene con due alleli
C
A 2A 2
A 1A 2
% di individui appartenenti ad ogni fenotipo
Frequenze Fenotipiche: % di ogni fenotipo
% di individui appartenenti ad ogni genotipo
Frequenze Genotipiche: % di ogni genotipo
% di alleli “A1 ” e % di alleli “A2 ”
Frequenze Alleliche: % di ogni allele
1
Calcolo delle frequenze alleliche
Calcolo delle frequenze alleliche (esempio)
240 individui
p = frequenza dell’allele “A 1”
A1A 1 = 150
q = frequenza dell’allele “A 2”
A 1A 1
p=
q=
n° di copie dell’allele “A1”
A2A 2 = 15
n°alleli A 1 = 150x2 + 75 = 375
A 2A 2
A 1A 2
n°alleli A 2 = 15x2 + 75 = 105
n°di alleli = 150x2 + 75x2 + 15x2= 480
n° totale di alleli
n° di copie dell’allele “A2”
A1A 2 = 75
f(A1A1 ) = P = 150/240 = 0,63
n° totale di alleli
p+q=1
p = f(A1) = 375/480 = 0,78
f(A1A2 ) = H = 75/240 = 0,31
q = f(A2) = 105/480 = 0,22
f(A2A2 ) = Q = 15/240 = 0,06
∑
p + q = 0,78 + 0,22 = 1
1,00
In una popolazione umana di 2.500 individui è stata effettuata
una analisi dei gruppi sanguigni del sistema MN. LM ed LN sono
i due alleli codominanti che determinano i tre genotipi:
In una popolazione umana di 2.500 individui è stata effettuata
una analisi dei gruppi sanguigni del sistema MN. LM ed LN sono
i due alleli codominanti che determinano i tre genotipi:
MM = LM L M
MM = LM L M
MN = LM L N
NN = LN L N
Calcolare le frequenze dei due alleli.
LM
MM
LMLM
MM
alleli
genotipi
fenotipi
LN
MN
LMLN
MN
NN = LN L N
Calcolare le frequenze dei due alleli.
dati
NN
LNLN
p=
NN
Genotipo
LM L M
LM L N
LN LN
n. ind.
fr. genotipiche
1.200 1.200/2.500=0,48
1.100 1.100/2.500=0,44
200
200/2.500=0,08
(1.200 x 2) + 1.100
= 0,7
2.500x2
(200 x 2) + 1.100
q=
2.500x2
frequenze
alleliche
genotipo
Popolazione
MN = LM L N
LM
LN
p + q = 0,7 + 0,3 = 1
= 0,3
Descrizione genetica di una popolazione:
Gene bi-allelico:
Fenotipi
A dominante su a
Dominante 121 (91%)
campione
n=133
Recessivo 12 (9%)
Genotipi
Frequenze Fenotipiche √
AA = ?
Aa = ?
aa = 12 (9%)
Frequenze Genotipiche ?
Alleli
Frequenze Alleliche ?
A=?
a=?
2
Incroci casuali
p
A
p
A
q
a
AA
Aa
p p = p2
q
a
p = f(A)
q = f(a)
p+q=1
f(Aa) = H = 2 p q
aa
qp
f(aa) = Q = q2
q q = q2
p2 + 2 p q + q2 = 1
P+H+Q=1
Legge di Hardy-Weinberg
In un popolazione mendeliana
frequenze alleliche e frequenze genotipiche
non cambiano nel tempo e si stabilizzano
secondo la proporzione
p2
alleli
A
frequenze
p
a
q
+
=1
f(AA) = P = p2
pq
aA
Due alleli
+ 2pq +
q2
=1
f(AA) = P = p
f(Aa) = H =
f(aa) = Q = q
x
x
p = p2
= 2xpxq
q = q2
p2 + 2pq + q2 = 1
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1
In una popolazione una malattia autosomica
recessiva colpisce un individuo su 10.000.
Calcolare le frequenze dei due alleli e dire quanti
“portatori” sono presenti sapendo che la popolazione
suddetta è composta da 37.000 individui.
p=? Frequenza dell’allele dominante
q=? Frequenza dell’allele recessivo
Malati: “aa”
Portatori: “Aa”
f(aa) = Q = 1/10.000 = 10-4 = 0,0001
q = √aa = √10-4 = 10-2 = 0,01
p = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99
f(Aa) = H = 2 p q = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198
f(AA)
f(Aa)
f(aa)
In una popolazione in equilibrio di HardyWeinberg, gli alleli più rari si trovano in
maggior parte negli individui eterozigoti
Albinismo (1 ogni 10.000)
f(AA) = p 2 = 0,98
f(Aa) = 2pq ≈ 0,02
f(aa) =
q2
= 0,0001
9.800
Fenilchetonuria (q=0,006)
37.000 x 0,0198 = 733
In una popolazione in equilibrio di HardyWeinberg, gli alleli più rari si trovano in
maggior parte negli individui eterozigoti
Caratteri legati al sesso (X-linked)
Nei maschi la frequenza allelica q coincide con
la frequenza genotipica Q
q=Q
199
1
10.000
Alcaptonuria (q=0,001)
n. di eterozigoti
f(aa) = Q = 0,000001 = 10-6
f(aa) = Q = 0,000036 = 3,6x10-5
Daltonismo
daltonici = 0,08
Emofilia
emofilici = 10-4
(cioè 1 ogni 10.000)
Maschi
q
0,08
8%
Maschi
q
10-4
1 su 10.000
Femmine
q2
0,0064
0,64%
Femmine
q2
10-8
1 su 100 milioni
3
Sistema AB0
alleli
frequenze
Alleli
IA
IB
i
Popolazione
Sistema AB0
Tre alleli
IA IB
i
alleli
p + q + r
genotipi
IA
IA
fenotipi
IA
B
AB
0
IB
frequenze
IA IB
i
p + q + r
=1
A
IAIA + IAi
B
IBIB + IBi
AB
IAIB
0
ii
2
2
2
p + q + r + 2pq + 2pr + 2qr = 1
A
i
IB IB
IB i
IA IB
ii
IA
=1
Tre alleli
i
4
esercizio-1
Si é trovato che un campo isolato di granturco segregava
per l'endosperma giallo e bianco. Il giallo é determinato
da un allele dominante e il bianco dal suo allele
recessivo. Un campione preso a caso di 1.000 chicchi ha
rivelato che 910 avevano endosperma giallo.
Si calcolino per questa popolazione le stime per le
frequenze alleliche.
esercizio- 2
La lana bianca dipende da un allele B dominante
e la lana nera dal suo allele recessivo b. In un
campione di 1.700 pecore sono stati ottenuti i
seguenti risultati: 1.641 pecore con lana bianca
e 59 pecore con lana nera.
Si calcolino le frequenze alleliche.
Equilibrio di Hardy-Weinberg
In una popolazione mendeliana, cioè:
infinitamente grande
in cui gli incroci avvengono casualmente
in cui non vi siano mutazioni
in cui non vi siano migrazioni
in cui non vi sia selezione
le frequenze alleliche in loci con 2 alleli non cambiano nel tempo, e le
frequenze genotipiche si stabilizzano secondo la proporzione: p2 + 2pq + q2.
Quando si esamina una popolazione e si trova che le
frequenze genotipiche si discostano dall’atteso vuol
dire che una delle condizioni previste e’ venuta meno
…… sono entrate in gioco delle forze che consentono ad
una popolazione naturale di evolvere, cioè di modificare
nel tempo la propria struttura genetica
Cambiamenti delle frequenze alleliche e genotipiche
Cambiamenti delle frequenze alleliche e genotipiche
Popolazione mendeliana
Popolazione teorica che presenta alcune caratteristiche:
piccolo
Costituita da un gran numero di individui
(infinitamente grande)
presenza
Assenza di selezione (tutti i vari
non
genotipi hanno uguale tasso di
riproduzione e capacità di
sopravvivenza)
Gli incroci, facendo riferimento ad un
non
dato carattere, sono completamente
casuali (popolazione panmittica)
presenza
Assenza di mutazioni (tutti
gli alleli presenti sono stabili
nel tempo)
presenza
Assenza di migrazioni sia
in entrata che in uscita
Cambiamenti delle frequenze alleliche e genotipiche
1. Mutazione: processo che aumenta il numero di alleli di un gene
2. Selezione: processo determina una trasmissione differenziale
dei diversi alleli di un gene
La formazione di nuovi alleli impedisce il raggiungimento
dell’equilibrio e le loro frequenze cambieranno nel tempo
La selezione naturale agisce selezionando i genotipi piu adatti ad un
certo ambiente: alcuni genotipi tenderanno a scomparire, mentre altri
a essere conservati
Genotipo
con un
nuovo allele
Genotipo
con un
nuovo allele
Allele
nuovo
eliminato
5
Cambiamenti delle frequenze alleliche e genotipiche
3. Migrazione: scambio di individui (e dei loro alleli) tra
popolazioni diverse
Individui che si spostano da una popolazione ad un’altra possono
introdurre nuovi alleli e se i flussi migratori continuano nel tempo non
si raggiungerà mai l’equilibrio
Cambiamenti delle frequenze alleliche e genotipiche
4. Deriva genetica: variazioni casuali delle frequenze alleliche
nelle piccole popolazioni
Popolazioni molto piccole risentono eccessivamente delle variazioni
ambientali, il cui effetto casuali è una variazione incontrollata delle
frequenze alleliche
Morte di metà
della popolazione
Separazione geografica
o migrazione
Piccola popolazione con
“effetto del fondatore”
Cambiamenti delle frequenze alleliche e genotipiche
Eterosi o vigore ibrido
5. Sistema di riproduzione: deviazioni dagli incroci casuali
In una popolazione gli accoppiamenti che avvengono in modo
preferenziale tra i vari individui modificano le frequenze
alleliche e genotipiche
(A) spighe rappresentative di due linee inbred
di mais e del loro ibrido F1;
(B) bacche di melanzana rappresentative della
linea pura portaseme, della linea pura
impollinante e del loro ibrido F1
Cambiamenti delle frequenze alleliche e genotipiche
1. Mutazione: processo che aumenta il numero di alleli di un gene
La formazione di nuovi alleli impedisce il raggiungimento dell’equilibrio e le loro
frequenze cambieranno nel tempo.
2. Selezione: processo determina una trasmissione differenziale dei
diversi alleli di un gene
La selezione naturale agisce selezionando i genotipi piu adatti ad un certo
ambiente: alcuni genotipi tenderanno a scomparire, mentre altri a essere conservati
3. Migrazione: scambio di individui (e dei loro alleli) tra popolazioni
Individui che si spostano da una popolazione ad un’altra possono introdurre nuovi
alleli e se i flussi migratori continuano nel tempo non si raggiungerà mai l’equilibrio
4. Deriva genetica: variazioni casuali delle frequenze alleliche nelle
piccole popolazioni
Popolazioni molto piccole risentono eccessivamente delle variazioni ambientali, il cui
effetto casuali è una variazione incontrollata delle frequenze alleliche
5. Sistema di riproduzione: deviazioni dagli incroci casuali
In una popolazione gli accoppiamenti che avvengono in modo preferenziale tra i vari
individui modificano le frequenze alleliche e genotipiche
6

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