ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ Centro Nazionale Malattie Rare Reparto Test Genetici Direttore: Dott.ssa Domenica Taruscio Via le Regina Elena, 299 00161 - ROMA Tel. 06 4990 2805 - Fax 06 4990 4370 [email protected] Gruppo di lavoro di esperti – Valutatori “IX turno di CEQ – 2013” SCHEMI DI GENETICA MOLECOLARE Fibrosi Cistica • Dott.ssa Baffico Ave Maria E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova, Italy • Dott.ssa Pelo Elisabetta SOD Diagnostica - AOU Careggi - Firenze, Italy • Dott.ssa Seia Manuela Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Policlinico Ca' Granda Ospedale, Milano, Italy Beta Talassemia • Dott.ssa Ravani Anna U.O. Genetica Medica – Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna - Ferrara • Prof Maria Cristina Rosatelli Dipartimento di Sanità pubblica, Medicina clinica e molecolare – Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie – Università di Cagliari Sindrome X-Fragile (schema completo e pre-screening) • Dott.ssa Grasso Marina E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova • Dott.ssa Ravani Anna U.O. Genetica Medica – Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna – Ferrara • Dott.ssa Russo Silvia Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Cusano Milanino APC • Dott. Radice Paolo Dipartimento di Medicina predittiva: Basi Molecolari del Rischio Genetico e Test Genetici, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano • Dott.ssa Varesco Liliana S.S. Centro Tumori Ereditari, Dipartimento di Epidemiologia, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro (IST), Genova 1/2 ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ Centro Nazionale Malattie Rare Reparto Test Genetici Direttore: Dott.ssa Domenica Taruscio Via le Regina Elena, 299 00161 - ROMA Tel. 06 4990 2805 - Fax 06 4990 4370 [email protected] SCHEMI DI CITOGENETICA Citogenetica Oncologica • Dott.ssa Crescenzi Barbara Struttura Semplice di Genomica dei Tumori, Istituto di Ematologia, Università degli Studi di Perugia • Dott. Mancini Marco UOC di Ematologia, Azienda Policlinico Umberto I, Roma • Dott.ssa Stioui Sabine Anne Struttura Semplice Citogenetica, Laboratorio Analisi, A.O.Legnano Presidio LegnanoCuggiono, Legnano Citogenetica Costituzionale (prenatale e postnatale) • Dott.ssa Giardino Daniela Laboratorio Citogenetica Medica, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche IRCCSIstituto Auxologico Italiano, Milano • Dott.ssa Lenzini Elisabetta Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, Padova • Dott. Novelli Antonio Istituto Mendel, Roma e Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG) • Dott. Giuseppe Piombo S.C. Laboratorio Genetica Umana, E. O. Ospedali Galliera, Genova 2/2