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FOGLIO INFORMATIVO PER ANALISI CITOGENETICA PRENATALE
SU LIQUIDO AMNIOTICO (AMNIOCENTESI)
Dopo aver letto attentamente le informazioni di seguito riportate, avrete accesso prima ad un
colloquio di gruppo ed eventualmente ad un colloquio individuale con lo specialista che
illustrerà il significato del test richiesto e risponderà ad eventuali Vostre domande.
A seguito delle informazioni acquisite potrete sottoscrivere il consenso all’ esecuzione del test o
potrete decidere di rinunciarvi.
Cosa sono le analisi genetiche?
Le analisi genetiche sono esami eseguiti sul DNA umano, sui cromosomi o su qualsiasi altro
prodotto genico allo scopo di individuare alterazioni nel patrimonio genetico.
Rispetto ad altri esami di laboratorio, i risultati dei test genetici coinvolgono l’identità biologica
personale non solo del singolo ma anche della sua famiglia di origine e della sua discendenza.
Cosa è l’analisi cromosomica (cariotipo)?
E’ l’analisi del numero e della struttura dei cromosomi.
I cromosomi sono strutture complesse, contenute nel nucleo di ogni cellula e costituite da
DNA, depositario dell’informazione genetica. I cromosomi umani sono 46 per ogni cellula, divisi
in 23 coppie. Ogni coppia è formata da un cromosoma di origine materna ed uno di origine
paterna. I cromosomi della femmina e del maschio differiscono per la ventitreesima coppia,
costituita da 2 cromosomi X (XX) nella femmina e un cromosoma X ed uno Y (XY) nel maschio.
Qual e’ lo scopo dell’analisi citogenetica prenatale?
L’indagine citogenetica prenatale ha lo scopo di accertare la presenza di anomalie
cromosomiche numeriche e/o strutturali (es. trisomia 21, traslocazioni cromosomiche, ecc)
nel cariotipo fetale che possono determinare anomalie fisiche e/o mentali di gravità
variabile nel nascituro.
Attualmente
non
sono
disponibili
test
diagnostici
alternativi
che
garantiscano
l’individuazione delle alterazioni cromosomiche con la medesima sensibilità e accuratezza.
Le malattie genetiche non cromosomiche (es. talassemia, distrofia, fibrosi cistica, ecc),
non sono evidenziabili mediante questa
indagine ma con test molecolari mirati che
analizzano regioni specifiche del DNA genomico e vengono eseguite quando la clinica o la
storia familiare sono fortemente indicative di una specifica patologia genet ica/ereditaria.
Quale tipo di prelievo viene effettuato?
L’amniocentesi consiste in un prelievo transaddominale di liquido amniotico.
USSD Laboratorio di Genetica Medica
“ Foglio informativo per analisi citogenetica prenatale su liquido amniotico (amniocentesi)
Cod. MOD7PSPLGM01
rev05 Data. 10/09//2013
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Come viene trattato il campione?
La componente cellulare del liquido amniotico, viene raccolta e suddivisa in più colture
indipendenti . La quantità minima di campione necessaria per l’allestimento delle colture è di
10 ml, quella ottimale è di 18 ml. Il successo delle colture cellulari è in relazione al numero di
cellule vitali presenti nel campione.
Quali sono i criteri di analisi?
I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della
Società Italiana di Genetica Umana e del Gruppo Europeo di Studio sulla Diagnosi Prenatale.
Quando l’analisi puo’ richiedere ulteriori approfondimenti?
In alcuni casi e’ possibile che il risultato richieda, per una sua più corretta
interpretazione,
l’estensione dell’esame citogenetico ai genitori o l’applicazione di indagini molecolari.
In caso di riscontro di due o più linee cellulari con diverso cariotipo (mosaico) può rendersi
necessaria un’ulteriore indagine citogenetica su altro campione. In questa circostanza la
paziente viene informata, in sede di consulenza genetica riguardo alle possibilità di
approfondimento diagnostico.
Quali sono i limiti dell’analisi?
L’impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi
generalmente correlati ad una ridotta crescita delle cellule in coltura oppure alla massiva
presenza di sangue o meconio.
In rari casi non possono essere stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate a una
anomalia cromosomica.
Esiste la possibilità di errore diagnostico, limitata a rarissimi casi, dovuto a discordanza fra
l’esito della diagnosi citogenetica prenatale ed il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale
discordanza può essere imputata a cause diverse: contaminazione del campione con cellule di
origine materna, mosaici a bassa percentuale o presenza di anomalie cromosomiche di
struttura non rilevabili con le tecniche applicate.
Quali sono i benefici che derivano da queste analisi?
I benefici sono dati dalla possibilità di escludere o identificare un’anomalia cromosomica fetale.
Quali sono le conseguenze dell’identificazione di un’anomalia cromosomica fetale?
Nei casi in cui venga riscontrata un’anomalia nel cariotipo fetale viene proposta una consulenza
genetica, il cui obiettivo e’ di stabilire le conseguenze cliniche associate all’anomalia stessa.
Cio’ permette di stabilire percorsi diagnostici e/o terapeutici pre e post-natali appropriati o, ove
sussitano le condizioni previste dalla legge 194/78, di interrompere la gravidanza.
Tempi di consegna referto
Il tempo di consegna del referto è di 21 giorni.
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Modalità di consegna referto Utenti ambulatoriali
I Referti normali vengono ritirati presso il CUP di torre (ingresso 7 piano terra) con le modalità
riportate sul modulo di ritiro.
Nel caso in cui l’analisi genetica identifichi un’anomalia, il referto viene consegnato su
appuntamento
presso
l’ambulatorio
di
diagnosi
prenatale
(ingresso
7
piano
terra),
contestualmente ad un colloquio esplicativo relativo all’ interpretazione del risultato.
Modalità di consegna referto Utenti ricoverati
I Referti vengono stampati presso l’unità operativa di degenza e gestiti dal medico richiedente.
I biologi sono a disposizione presso il laboratorio per qualsiasi chiarimento al tel. 035 2675107
.
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