ÖNSÖZ
İşte yine başlıyoruz!
Diagnostic Imaging: Obstetri kitabının 1. Baskısından o kadar memnunduk ki 2. Baskısında ne yapacağımızı bilmiyordum.
Ama bu 5 uzun yıl önceydi ve çok şey değişti. Görüntüleme teknikleri ilerledi, yeni tedavi rejimleri uygulanmaya başladı ve birçok
konjenital anomalinin patofizyolojisi ve genetiği hakkında anlayışımız değişti. Fetal görüntüleme ile uğraşmak bizler için hiç bitmeyen,
heyecan verici bir yolculuktur. İşte bizim 2. Baskıda ne yapmamız gerektiğini düşünmemizi sağlayan şey bu duygudur.
Tarzı ve maddelendirilmiş kısa metinleriyle ilk baskı miktarına göre daha fazla bilgi verme açısından diğer standart kitaplara göre oldukça başarılıydı. Dolayısıyla bu tarzı bozmadan ve temel düzeni değiştirmeden bu baskıda çok daha fazla bilgi vermeyi
hedefledik.
•
Yeni embriyoloji bölümleri ile normal fetal gelişimi göstererek gelişimsel anomalilerin esaslarının daha rahat anlanmasını sağlamaya çalıştık. Her konuda çizimler ve resimler detaylı olarak etiketlendirilmiş olup normal fetal yapıların
hem sonografik hem de MRG görüntüleri verilmiştir.
•
Kitap genelinde ana konularda yeni düz metin şeklinde giriş bölümleri bulunmaktadır. Amacımız okuyucuya anormal
fetüs’ü detaylı bir şekilde değerlendirebilmesini sağlamaktır.
•
Yeni 30’dan fazla tanı ekleyerek bu baskıyı mümkün olan en detaylı referans kitabı haline getirmeye çalıştık. Eski
baskıda da bulunan konular ise detaylı bir şekilde yenilenerek okuyucunun konu hakkında en yeni bilgiye sahip
olmasını amaçladık.
•
Yeni baskıya eklenen görüntü galerileri ile beraber yaklaşık 2400 resim içeriği olan bu kitap için ayrıca hazırlanan
e-kitap ile yüzlerce resime çevrimiçi olarak ulaşmak mümkün olacaktır.
•
2. Baskı için eklenen yeni biçim ile artık sık konulan tanılarla ilgili geniş görüntü galerilerimiz oluşmuş olup bu şekilde
okuyucunun sadece sık gözlenen anomalileri görmesini değil diğer tüm varyantlarıda görebilmesini sağlamaya çalıştık.
Her konuda bulunan grafik, fetal MRG, ultrasonografi, gri skala, 3 boyutlu ve Doppler ultrasonografi resimleri ile
zengin bir içerik oluşturulmuş olup mümkün olan yerlerde klinik ve patolojik korelasyonlara da yer verilmiştir.
Bu kitap çeşitli fetal görüntüleme uzmanlarından oluşan olağanüstü bir grup tarafından yazılmıştır. Yazarlar radyoloji, perinatoloji, kardiyoloji ve klinik genetikte söz sahibi önemli kişilerdir. Ekip üyeleri arasındaki ortak çaba ile her bölüm olabilecek en
mükemmel seviyeye ulaştırılmaya çalışıldı. Hepimiz kendimizi aileler için oldukça yıkıcı olan fetal hastalıkları anlamaya ve tanısını
koymaya adamış kişileriz. Biz doğru tanı koyarak ailelerin bu en zor zamanlarında onlara mümkün olan en eksiksiz bilgiyi vermek
için ortak bir tutkuyu paylaşıyoruz. Her bölüm, hayatımızı adadığımız bu işte bildiklerimizi siz okuyucularla paylaşabilmenin verdiği
heyecanla hazırlanmıştır.
Bu kitabın hazırlanmasında çalışan hekimler haricinde, kitap içerisinde sıkça kullanılan materyalleri sağlayan ultrasonografi
ve MR teknisyenlerine ayrıca teşekkür etmek gereklidir. Ayrıca Amirsys üretim elemanlarına—özellikle Ashley, Kellie ve Jeff ’e—detaylara verdiği önemle yaptıklarımın daha iyi olmasını sağladıkları için ve çizerlere—Lane, Rich ve Laura’ya—bu kitabı gerçekten
özel bir hale getirdikleri için teşekkür ediyorum.
Sizlere Diagnostic Imaging: Obstetri kitabının 2. baskısını sunmaktan onur duyuyorum
Paula J. Woodward, MD
Radyoloji Profesörü
David G. Bragg, MD ve Marcia R. Bragg
Onkolojik Görüntüleme Kürsüsü
Utah Üniversitesi Tıp Fakültesi
Salt Lake City, UT
viii
ÇEVR EDTÖRÜNÜN ÖNSÖZÜ
Günümüz obstetri pratiğinde ultrasonografi en sık kullanılan tetkiklerden biri olmaya başladı. Doğum hekimleri için ultrasonografi artık sadece bir görüntüleme yöntemi değil fetüsü muayene etmenin en önemli aracı haline geldi.
Bu tanı ve muayene aracının doğru kullanılabilmesi için de öncelikle normal anatomiyi bilmek ve sonrasında gördüklerimizin ne olduğunu anlayabilmemiz gerekiyor. Doğum hekimleri için iş burada da bitmiyor. Gördüklerimiz sonucunda
koyduğumuz tanı veya olduğunu düşündüğümüz durum hakkında hastaya danışmanlık hizmetini vermekte bizlere düşen bir görev. Bunun için de yeterli bilgi sahibi olmak veya bilgiye hızlı bir şekilde ulaşabilmek gerekiyor.
İşte bu noktada kitaplar çok değerli. Genelde bu temel bilgi, tanı ve danışmanlık ile ilgili bilgiler ayrı ayrı kaynaklardan sağlanıyor. Çoğu kitap ise standart olarak düz metinden oluşan ve genelde temel bilgi, tanı ve danışmanlık ile
ilgili bilgileri aynı bünyede içermeyen kaynaklardır. Diagnostic Imaging: Obstetri kitabı bu noktada farklılık gösteriyor.
İçerik olarak hem genel bilgi, normal anatomi, patofizyoloji ve hem de prognoz veya tedavi gibi basamakların hepsini
içeren özel bir kaynak. Aranılan bilgiler yapılandırılmış bir biçimde madde madde verilmiş olup alışılagelmişin dışında
bir anlatım sağlanmış. Ayrıca konu içeriğinde bulunan birçok resim, grafik ve şekiller oldukça açıklayıcı ve aydınlatıcı.
Bu kitap ile sadece tanısal yeteneklerinizi geliştirmekle kalmayıp danışmanlık verebilecek bilgiye de rahatça ulaşabiliyorsunuz. Bu nedenle de bu kitabın dilimize anlaşılabilir bir biçimde çevrilmesinin hekimlerimize oldukça büyük fayda
sağlayacağını düşünüyorum. Bu kitabın zamanla en sık kullandığınız referans kitabı olacağından eminim.
Bu kitabın çeviri ekibinde bulunan sevgili meslektaşlarıma ve saygıdeğer hocalarıma çok teşekkür ederim. Kitabın çevirisinin her basamağında bana yardımcı olan yardımcı editör Dr. Mert Turğal’a ayrıca teşekkür ederim. Bu kitabın
dilimize çevrilebilmesinde en önemli katkıyı sağlayan Güneş Tıp Kitabevleri’ne ve özellikle Sayın Nuran Karacan’a sabrı
ve yardımları için ayrıca teşekkür etmek isterim.
Umarım biz çevirirken okumaktan keyif aldığımız bu kitabı sizlerde beğenirsiniz.
Saygılarımla
Doç. Dr. Özgür Özyüncü
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
ix
ÇEVRYE KATKIDA BULUNANLAR
Yrd. Doç. Dr. Yunus Aydın
Doç. Dr. Mertihan Kurdoğlu
Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Dr. Derman Başaran
Yrd. Doç. Dr. Zehra Kurdoğlu
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Doç. Dr. Selim Büyükkurt
Yrd. Doç. Dr. Tufan Öge
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Dr. Pınar Tokdemir Çalış
Doç. Dr. Özgür Özyüncü
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Dr. Hüseyin Cengiz
Prof. Dr. Hüseyin Mete Tanır
S.B. Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği
Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Perinatoloji Uzmanı
Dr. Selen Doğan
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Yrd. Doç. Dr. Nasuh Utku Doğan
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Dr. Deniz Esinler
S.B. Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları
Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Dr. Sertaç Esin
S.B. Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları
Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Dr. Çağrı Gülümser
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Yrd. Doç. Dr. Servet Hacıvelioğlu
Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Doç. Dr. Ömer Kandemir
S.B. Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları
Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Dr. Burçin Karamastafaoğlu
Dr. Mert Turğal
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Öğr. Gör. Dr. Melih Velipaşaoğlu
Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Prof. Dr. Filiz F. Yanık
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Dr. Aslıhan Yazıcıoğlu
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Dr. Bülent Yirci
S.B. Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları
Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Doç. Dr. Aykan Yücel
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Dr. Özge Senem Yücel
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
xi
ÇNDEKLER
Kranial Defektler
BÖLÜM 1
Eksensefali, Anensefali
Birinci Trimester
2-30
Thomas C. Winter III, MD
Çeviri: Dr. Özgür Özyüncü, Dr. Pnar Tokdemir Çal
Akalvarya, Akrania
Giri ve Genel Bak
Birinci Trimesterdeki Embriyoloji ve Anatomi
1-2
Anne Kennedy, MD
Oksipital, Pariyetal Sefalosel
1-14
Frontal Sefalosel
2-44
Thomas C. Winter III, MD
Anne Kennedy, MD
ntrauterin Gebelik
Birinci Trimester Gebelik Kayplar
Orta Hat Geliimsel Anomalileri
1-18
Anne Kennedy, MD
Korpus Kallozum Agenezisi
2-46
Thomas C. Winter III, MD
Perigestasyonel Kanama
1-22
Roya Sohaey, MD
Atelensefali, Aprozensefali
2-50
Thomas C. Winter III, MD
Koryonik Çknt
1-26
Anne Kennedy, MD
Alobar Holoprozensefali
2-54
Thomas C. Winter III, MD
Ektopik Gebelik
Tubal Ektopik Gebelik
Semilobar Holoprozensefali
1-28
Roya Sohaey, MD
nterstisyel Ektopik Gebelik
1-34
Servikal Ektopik Gebelik
1-38
Lobar Holoprozensefali
2-62
Thomas C. Winter III, MD
2-66
Thomas C. Winter III, MD
Sintelensefali
Karen Y. Oh, MD
Sezeryan Skar Ektopik Gebelii
1-42
Karen Y. Oh, MD
2-58
Thomas C. Winter III, MD
Septo-Optik Displazi
Paula J. Woodward, MD
2-70
Thomas C. Winter III, MD
Kortikal Geliimsel Anomaliler
Abdominal Ektopik Gebelik
1-44
Karen Y. Oh, MD
Heterotopik Gebelik
1-46
Karen Y. Oh, MD
izensefali
2-74
Karen Y. Oh, MD
Lissensefali
2-78
Anne Kennedy, MD
BÖLÜM 2
Gri Madde Heterotopisi
Beyin
Pakigiri, Polimikrogiri
Kistler
2-2
2-18
2-88
Araknoid Kist
2-92
Asha Sarma, BA & Anne Kenndey, MD
Anne Kennedy, MD
Posterior Fossaya Yaklam
Koroid Pleksus Kisti
Roya Sohaey, MD
Anne Kennedy, MD
Supratentorial Beyne Yaklam
2-84
Anne Kennedy, MD
Giri ve Genel Açklama
Beyinin Anatomi ve Embriyolojisi
2-82
Anne Kennedy, MD
Çeviri: Dr. Özgür Özyüncü, Dr. Aslhan Yazcolu,
Dr. Özge Senem Yücel
xii
2-38
Thomas C. Winter III, MD
Birinci Trimestere Yaklam
Anne Kennedy, MD
2-34
Thomas C. Winter III, MD
2-24
Glioependimal Kist
Asha Sarma, BA & Anne Kenndey, MD
2-96
niensefali
Destrüktif Lezyonlar
ntrakranial Kanama
2-100
Anne Kennedy, MD
Ensefalomalazi, Porensefali
2-104
Thomas C. Winter III, MD
Hidranensefali
2-108
Thomas C. Winter III, MD
Kaudal Regresyon Sendromu
Kifoz, Skolyoz
3-26
Logan A McLean, MD
Taklm “Tethered” Kord
Diastematomyeli
2-112
Logan A McLean, MD
3-30
3-32
Logan A McLean, MD
Sakrokoksigeal Teratom
Chiari 2
3-22
Logan A McLean, MD
Logan A McLean, MD
Posterior Fossa Malformasyonlar
Akuaduktus Stenozu
3-18
Logan A McLean, MD
2-116
3-34
Logan A McLean, MD
Roya Sohaey, MD
Chiari 3
2-120
BÖLÜM 4
Anne Kennedy, MD
Dandy-Walker Malformasyonu
Karen Y. Oh, MD
Vermian Agenezi: Ksmi veya Tam
Yüz ve Boyun
2-122
2-126
Karen Y. Oh, MD
Çeviri: Dr. Çar Gülümser, Dr. Filiz F. Yank
Yüz ve Boynun Embriyoloji ve Anatomisi
Blake Po Kisti
2-128
Anne Kennedy, MD
Fetal Yüz ve Boyuna Yaklam
Mega Sisterna Magna
2-132
Karen Y. Oh, MD
Serebellum Hipoplazisi
2-134
Anne Kennedy, MD
Rombensefalosinapsis
2-138
Anne Kennedy, MD
Galen Veni Malformasyonu
4-14
Roya Sohaey, MD
Yark Dudak, Damak
4-18
Roya Sohaey, MD
Nazal Kemik Yokluu
4-24
Roya Sohaey, MD
Dakrosistosel
Damar Malformasyonlar
4-2
Roya Sohaey, MD
4-28
Roya Sohaey, MD
2-140
Karen Y. Oh, MD
Kolobom
4-30
Anne Kennedy, MD
Arteriovenöz Fistül
2-144
Anne Kennedy, MD
Epignathus
4-32
Paula J. Woodward, MD
Dural Sinus Malformasyonu
2-146
Anne Kennedy, MD
Guatr
4-36
Thomas C. Winter III, MD
Tümörler
Parenkimal Beyin Tümörleri
Kistik Higroma
2-148
Paula J. Woodward, MD
4-40
Roya Sohaey, MD
Servikal Teratom
Koroid Pleksus Papillomu
2-152
4-44
Paula J. Woodward, MD
Paula J. Woodward, MD
Lipom
2-154
BÖLÜM 5
Paula J. Woodward, MD
Göüs
Çeviri: Dr. Aykan Yücel
BÖLÜM 3
Vertebra
Göüs Anatomi ve Embriyolojisi
Fetal Göüse Yaklam
Spinal Embriyoloji ve Anatomi
3-2
Logan A McLean, MD
Fetal Columna Vertebralise Yaklam
Logan A McLean, MD
3-14
5-12
Paula J. Woodward, MD
Konjenital Diyafragmatik Herni
3-12
Logan A McLean, MD
Spina Bifida
5-2
Paula J. Woodward, MD
Çeviri: Dr. Mert Tural, Dr. Özge Senem Yücel
5-14
Paula J. Woodward, MD
Konjenital Pulmoner Havayolu
Malformasyonlar
5-18
Paula J. Woodward, MD
xiii
Plevral Effüzyon
5-22
Roya Sohaey, MD
Sol Kalp Malformasyonlar
Hipoplastik Sol Kalp
Bronkopulmoner Sekestrasyon
5-26
Paula J. Woodward, MD
Bronkojenik Kist
5-30
Paula J. Woodward, MD
6-52
Michael D. Puchalski, MD
Koarktasyon ve Kesintili (Interrupted)
Aortik Ark
6-56
Michael D. Puchalski, MD
Konjenital Yüksek Havayolu Obstrüksiyonu
Sekans (CHAOS)
Aortik Stenoz
5-32
Paula J. Woodward, MD
6-60
Michael D. Puchalski, MD
Çift Girili Sol Ventrikül
Pulmoner Agenezi
5-34
Anne Kennedy, MD
Lenfanjioma
Konotrunkal Malformasyonlar
5-36
Fallot Tetralojisi
Karen Y. Oh, MD
Mediastinal, Pulmoner Teratom
5-40
6-66
Michael D. Puchalski, MD & Nelangi Pinto, MD
Büyük Arterlerin Transpozisyonu
Paula J. Woodward, MD
6-64
Michael D. Puchalski, MD
6-70
Michael D. Puchalski, MD
Trunkus Arteriyozus
BÖLÜM 6
Kalp
Çift Çkml Sa Ventrikül
6-78
Michael D. Puchalski, MD & Nelangi Pinto, MD
Çeviri: Dr. Tufan Öge, Dr. Yunus Aydn,
Dr. Melih Velipaaolu, Dr. Hüseyin Mete Tanr
Myokardial ve Perikardial Anormallikler
Ekojenik Kardiyak Odak
Giri
Kardiovasküler Sistem Embriyolojisi ve Anatomisi 6-2
Anne Kennedy, MD
Fetal Kalbe Yaklam
6-74
Michael D. Puchalski, MD
6-18
Michael D. Puchalski, MD
6-80
Roya Sohaey, MD
Hipertrofik Kardiyomyopati
6-82
Michael D. Puchalski, MD
Dilate Kardiyomyopati
6-86
Michael D. Puchalski, MD
Anormal Yerleim
Situs nversus
Rabdomyom
6-24
Michael D. Puchalski, MD
Heterotaksi, Kardiosplenik Sendromlar
Perikardiyal Efüzyon
6-26
Michael D. Puchalski, MD
Ektopia Kordis
6-90
Michael D. Puchalski, MD
Perikardiyal Teratom
6-30
6-94
Michael D. Puchalski, MD
6-96
Paula J. Woodward, MD
Anne Kennedy, MD
Anormal Ritm
Septal Defektler
Ventriküler Septal Defekt
Ritm Bozukluklar
6-34
Michael D. Puchalski, MD
Atrioventriküler Septal Defekt
Taiaritmi
6-36
Michael D. Puchalski, MD
Foramen Ovale Anevrizmas
6-98
Michael D. Puchalski, MD
6-100
Michael D. Puchalski, MD
Bradiaritmi
6-40
6-104
Michael D. Puchalski, MD
Michael D. Puchalski, MD
BÖLÜM 7
Sa Kalp Malformasyonlar
Ebstein Anomalisi
6-42
Michael D. Puchalski, MD
Triküspid Displazisi
6-44
Michael D. Puchalski, MD
Triküspid Atrezisi
6-46
Michael D. Puchalski, MD & Nelangi Pinto, MD
Pulmoner Stenoz, Atrezi
Michael D. Puchalski, MD & Nelangi Pinto, MD
xiv
6-48
Karn Ön Duvar ve
Gastrointestinal Sistem
Çeviri: Dr. Ömer Kandemir, Dr. Bülent Yirci,
Dr. Deniz Esinler, Dr. Sertaç Esin
Giri ve Özet
Karn Ön Duvar ve G Sistem Embriyolojisi
ve Anatomisi
Janice L. B. Byrne, MD & Marcia L. Feldkamp, PhD, PA
7-2
Karn Ön Duvar ve G Sisteme Yaklam
7-14
BÖLÜM 8
Janice L. B. Byrne, MD
Genitoüriner Sistem
Karn Ön Duvar Defektleri
Çeviri: Dr. Nasuh Utku Doan, Dr. Selen Doan
Gastroizis
7-20
Giri ve Genel Bak
Janice L. B. Byrne, MD
Omfalosel
7-24
8-2
Paula J. Woodward, MD
Janice L. B. Byrne, MD
Cantrell Pentalojisi
Genitoüriner Sistem Embriyoloji ve Anatomisi
7-28
Fetal Genitoüriner Sisteme Yaklam
8-16
Paula J. Woodward, MD
Karen Y. Oh, MD
Body Stalk Anomalisi
Böbrein Geliimsel Varyasyonlar
7-30
Karen Y. Oh, MD
Unilateral Renal Agenezi
Mesane Ekstrofisi
7-34
Anne Kennedy, MD
Çift Toplayc Sistem
Kloakal Ekstrofisi/OES Sendromu
7-36
Anne Kennedy, MD
Özofageal Atrezi
Paula J. Woodward, MD
7-44
Paula J. Woodward, MD
Jejunal, leal Atrezi
7-56
7-60
7-62
8-44
Roya Sohaey, MD
7-68
7-72
7-74
Nöroblastom
8-64
Paula J. Woodward, MD
7-76
Mesane Malformasyonlar
Paula J. Woodward, MD
7-78
Paula J. Woodward, MD
7-82
Paula J. Woodward, MD
Paula J. Woodward, MD
8-62
Anne Kennedy, MD
Roya Sohaey, MD
Malign Karacier Tümörleri
8-58
Adrenal Patolojiler
Adrenal Hemoraji
Hepatobiliyer Anomaliler
Mezenkimal Hamartom
8-54
Paula J. Woodward, MD
Paula J. Woodward, MD
nfantil Hemanjiyoendotelyoma
8-50
Anne Kennedy, MD
Mezoblastik Nefroma
Paula J. Woodward, MD
Koledok Kisti
8-46
Roya Sohaey, MD
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastal
Karen Y. Oh, MD
Safra Ta
8-40
Roya Sohaey, MD
Multikistik Displastik Böbrek
7-64
Mezenterik Kist
8-36
Roya Sohaey, MD
Roya Sohaey, MD
Periton Anomalileri
Mekonyum Peritoniti, Psödokist
8-32
Karen Y. Oh, MD
Obstrüktif Renal Displazi
Paula J. Woodward, MD
Asit
Renal Malformasyonlar
Ürinom
Paula J. Woodward, MD
8-30
Karen Y. Oh, MD & David Holznagel, MD
Üreteropelvik Bileke Obstrüksiyonu
Nicole Winker, MD & Paula J. Woodward, MD
Enterik Duplikasyon Kistleri
Çapraz Birleik Ektopi
Hafif Pelviektazi
Asha Sarma BA & Anne Kennedy, MD
Volvulus
8-28
Karen Y. Oh, MD & David Holznagel, MD
Bilateral Renal Agenezi
7-52
Kloakal Malformasyon
Atnal Böbrek
7-48
Paula J. Woodward, MD
Anal Atrezi
8-26
Karen Y. Oh, MD & David Holznagel, MD
7-40
Duodenal Atrezi
8-22
Karen Y. Oh, MD
Pelvik Böbrek
Barsak Anomalileri
8-20
Karen Y. Oh, MD & David Holznagel, MD
7-84
Posteriyor Üretral Valv
8-68
Karen Y. Oh, MD
Prune Belly Sendromu
8-72
Karen Y. Oh, MD
Üreterosel
8-76
Karen Y. Oh, MD
xv
Urakal Anomaliler
8-80
Paula J. Woodward, MD
Konjenital Vertikal Talus (Rockerbottom Foot)
9-56
Roya Sohaey, MD
Ayrk Ayak Ba Parma (Sandal Gap)
Genital Patolojiler
Ambigus Genitalya
8-84
Radius Uzanm Malformasyonu
Roya Sohaey, MD
Hipospadiyas
8-90
8-92
9-64
Roya Sohaey, MD
Polidaktili
Roya Sohaey, MD
Testiküler Torsiyon
8-94
9-66
Janice L. B. Byrne, MD
Sindaktili
Roya Sohaey, MD
nguinal Herni
8-96
9-70
Janice L. B. Byrne, MD
Yark El/Ayak Malformasyonu
Paula J. Woodward, MD
Over Kisti
8-98
8-102
9-78
Janice L. B. Byrne, MD
Proksimal Fokal Femur Displazisi
Nicole Winkler, MD & Paula J. Woodward, MD
9-74
Janice L. B. Byrne, MD
Artrogripozis, Akinezya Sekans
Anne Kennedy, MD
Hidrokolpos
9-60
Janice L. B. Byrne, MD
Klinodaktili
Roya Sohaey, MD
Hidrosel
9-58
Roya Sohaey, MD
9-84
Karen Y. Oh MD
BÖLÜM 9
Kas-skelet
BÖLÜM 10
Çeviri: Dr. Selim Büyükkurt, Dr. Burçin Karamustafaolu
Plasenta, Membranlar
ve Umbilikal Kord
Displaziler
skelet Displazilerine Yaklam
9-2
Çeviri: Dr. Derman Baaran
Janice L. B. Byrne, MD
Akondrogenezis, Hipokondrogenezis
9-10
Janice L. B. Byrne, MD
Akondroplazi
9-16
Janice L. B. Byrne, MD
Ameli, Mikromeli
9-20
9-24
9-28
9-30
9-34
9-38
9-40
9-44
Janice L. B. Byrne, MD
Tanatoforik Displazi
9-46
Janice L. B. Byrne, MD
Roya Sohaey, MD
xvi
Plasenta Akkreata Spektrumu
Plasental Göl, ntervillöz Trombüs
Suksenturiyat Lob
Sirkümvallat Plasenta
Marjinal Kord nsersiyosu
10-18
10-22
10-26
10-28
10-30
Roya Sohaey, MD
Velamentöz Kord nsersiyosu
10-32
Roya Sohaey, MD
Koryoanjiyom
Ekstremite Malformasyonlar
Konjenital Talipes Ekuinovarus (Clubfoot)
10-16
Roya Sohaey, MD
Janice L. B. Byrne, MD
Ksa Kaburga-Polidaktili Sendromu
Vaza Previa
Roya Sohaey, MD
Janice L. B. Byrne, MD
Osteogenezis mperfekta
10-12
Roya Sohaey, MD
Janice L. B. Byrne, MD
Hipofosfatazia
Plasenta Previa
Asha Sarma, BA & Anne Kennedy, MD
Janice L. B. Byrne, MD
Kondrodisplazia Punktata
10-8
Roya Sohaey, MD
Janice L. B. Byrne, MD
Kampomelik Displazi
Plasenta ve Membran Anomalileri
Ablasyo Plasenta
Roya Sohaey, MD
Janice L. B. Byrne, MD
Atelosteogenezis
10-2
Roya Sohaey, MD
Roya Sohaey, MD
Janice L. B. Byrne, MD
Asfiksi Yapan Toraks Distrofisi
Giri ve Genel Bak
Plasenta ve Umbilikal Korda Yaklam
10-34
Paula J. Woodward MD
9-52
Plasental Teratom
Paula J. Woodward MD
10-38
Koryoamniyotik Ayrlma
10-40
Roya Sohaey, MD
Trizomi 13
12-18
Roya Sohaey, MD
Turner Sendromu
Umbilikal Kord Anomalileri
Tek Umbilikal Arter
10-42
12-24
Roya Sohaey, MD
Triploidi
Roya Sohaey, MD
Umbilikal Kord Kisti
10-46
12-28
Roya Sohaey, MD
Roya Sohaey, MD
Umbilikal Ven Varisi
10-50
Anne Kennedy, MD
Umbilikal Arter Anevrizmas
10-54
Anne Kennedy, MD
Persistan Sa Umbilikal Ven
10-56
Roya Sohaey, MD
BÖLÜM 13
Sendromlar ve Multisistem
Anomaliler
Çeviri: Dr. Mert Tural, Dr. Aslhan Yazcolu
22q11 Delesyon Sendromu
Umbilikal Damar Trombozu
10-58
Anne Kennedy, MD
13-2
Janice L. B. Byrne, MD
Aicardi Sendromu
13-4
Anne Kennedy, MD
BÖLÜM 11
Amniyotik Bant Sendromu
Çoul Gebelikler
Apert Sendromu
Çeviri: Dr. Mertihan Kurdolu, Dr. Zehra Kurdolu
Çoul Gebeliklere Yaklam
11-2
Anne Kennedy, MD
Dikoryonik Diamniyotik kizler
11-6
Anne Kennedy, MD
Monokoryonik Diamniyotik kizler
11-10
11-14
Beckwith-Wiedemann Sendromu
11-18
Carpenter Sendromu
kizden kize Transfüzyon Sendromu
11-22
kizde Ters Dönmü Arteriyel Perfüzyon (TRAP) 11-26
11-30
11-34
11-38
Anne Kennedy, MD
13-28
Janice L. B. Byrne, MD
13-32
Janice L. B. Byrne, MD
13-34
Janice L. B. Byrne, MD
Joubert Sendromu
Anne Kennedy, MD
Fetus-içinde-Fetus
13-26
Janice L. B. Byrne, MD
Holt-Oram Sendromu
Anne Kennedy, MD
Üçüzler ve Fazlas
13-24
Janice L. B. Byrne, MD
Fryns Sendromu
Anne Kennedy, MD
Yapk kizler
13-22
Anne Kennedy, MD
Diyabetik Embriyopati
Anne Kennedy, MD
13-20
Janice L. B. Byrne, MD
Kistik Fibrozis
Anne Kennedy, MD
13-16
Janice L. B. Byrne, MD
Cornelia de Lange Sendromu
Anne Kennedy, MD
Uyumsuz kiz Büyümesi
13-12
Janice L. B. Byrne, MD
CHARGE Sendromu
Anne Kennedy, MD
Monokoryonik Monoamniyotik kizler
13-8
Anne Kennedy, MD
13-38
Anne Kennedy, MD
Meckel-Gruber Sendromu
13-40
Paula J. Woodward, MD
BÖLÜM 12
Çoklu (Multipl) Pterjium Sendromu
Neu-Laxova Sendromu
Çeviri: Dr. Mert Tural
Anöploidi Taramas
12-2
Roya Sohaey, MD
PHACES Sendromu
13-48
Anne Kennedy, MD
12-6
Roya Sohaey, MD
Trizomi 18
13-46
Anne Kennedy, MD
Roya Sohaey, MD
Trizomi 21
13-44
Janice L. B. Byrne, MD
Anöploidi
Pfeiffer Sendromu
13-50
Janice L. B. Byrne, MD
12-12
Pierre Robin Anomalisi
13-54
Janice L. B. Byrne, MD
xvii
Sirenomelia
13-56
BÖLÜM 16
Janice L. B. Byrne, MD
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
Gebelikte Maternal Durumlar
13-60
Janice L. B. Byrne, MD
Çeviri: Dr. Hüseyin Cengiz
Tubero Skleroz
13-64
Gestasyonel Trofoblastik Hastalklar
Karen Y. Oh, MD
VACTERL Anomali Kompleksi
13-68
Komplet Hidatiform Mol
16-2
Akram M. Shaaban, MBBCh
Janice L. B. Byrne, MD
Valproat Embriyopatisi
13-72
nvaziv Mol
16-6
Akram M. Shaaban, MBBCh
Janice L. B. Byrne, MD
Warfarin (Coumadin) Embriyopatisi
13-74
Koryokarsinoma
16-8
Akram M. Shaaban, MBBCh
Janice L. B. Byrne, MD
Walker-Warburg Sendromu
Uterus
13-76
Anne Kennedy, MD
Yetersiz Serviks
16-12
Roya Sohaey, MD
BÖLÜM 14
Gebelikte Myom
Gebelikte Müllerian Kanal Anomalileri
Çeviri: Dr. Mert Tural
Sitomegalovirüs
16-16
Roya Sohaey, MD
nfeksiyon
16-20
Anne Kennedy, MD
14-2
Sinei
16-24
Roya Sohaey, MD
Anne Kennedy, MD
Parvovirüs
14-6
Toksoplasmozis
Uterin Rüptür
16-26
Anne Kennedy, MD
Janice L. B. Byrne, MD
14-8
Janice L. B. Byrne, MD
Varisella
Over
Korpus Luteum Kisti
14-10
Janice L. B. Byrne, MD
16-30
Karen Y. Oh, MD
Teka Lutein Kistleri
16-32
Karen Y. Oh, MD
Hiperstümülasyon Sendromu
BÖLÜM 15
Amniyon Svs, Fetal Büyüme ve
yilik Hali
Fetal yilik Haline Yaklam
15-2
HELLP Sendromu
15-8
Maternal Hidronefroz
15-12
15-16
Roya Sohaey, MD
Makrozomi
BÖLÜM 17
Karen Y. Oh, MD & Antonio E. Frias, Jr., MD
Konsepsiyon Ürünlerinin Retansiyonu
15-22
Endometrit
17-4
Paula J Woodward, MD
15-26
Mesane Flep Hematomu
17-6
Paula J Woodward, MD
Ovaryan Ven Trombozu
Paula J Woodward, MD
xviii
17-2
Paula J Woodward, MD
Roya Sohaey, MD
Fetal Anemi
Postpartum Komplikasyonlar
Çeviri: Dr. Mert Tural
15-20
Roya Sohaey, MD
Hidrops
16-46
Anne Kennedy, MD
Roya Sohaey, MD
ntrauterin Büyüme Kstll
16-42
Paula J Woodward, MD
Roya Sohaey, MD
Oligohidramniyoz
16-40
Anne Kennedy, MD
Roya Sohaey, MD
Polihidramniyoz
Gastrointestinal ve Genitoüriner Sistem
Gebelikte Apendisit
Çeviri: Dr. Servet Hacveliolu
16-36
Karen Y. Oh, MD Shawn E. Gurtcheff, MD, MS
17-8
BÖLÜM 1
Birinci Trimester
Giri ve Genel Bak
Birinci Trimesterdeki Embriyoloji ve Anatomi
Birinci Trimestere Yaklam
1-2
1-14
ntrauterin Gebelik
Birinci Trimester Gebelik Kayplar
Birinci Trimester Kanama
Koryonik Çknt
1-18
1-22
1-26
Ektopik Gebelik
Tubal Ektopik Gebelik
nterstisyel Ektopik Gebelik
Servikal Ektopik Gebelik
Sezeryan Skar Ektopik Gebelii
Abdominal Ektopik Gebelik
Heterotopik Gebelik
1-28
1-34
1-38
1-42
1-44
1-46
Birinci Trimester
BRNC TRMESTERDEK EMBRYOLOJ VE ANATOM
TERMNOLOJ
Tanm
• Birinci trimester, son adet tarihinin ilk gününden 13.
haftann sonuna kadar olan dönemi kapsamaktadr
EMBRYOLOJ
Embriyonik Olaylar
• Birinci Trimester
Ovulasyon
Fertilizasyon
Embriyonik yarklanma
mplantasyon
Embriyonik geliim
Organogenez
Plasental geliim
Umblikal kord geliimi`ni kapsamaktadr
Ovulasyon
• Primordial follikül
siklus bana 5-12 primer follikül
• Biri hariç hepsi dejenere olur, tek dominant follikül
kalr
• Pituiter gonodotropin art
ovulasyon
oosit
over yüzeyine çkar
• Oosit hem sert zona pellusida ile hem de kümulus
hücrelerinde oluan tabakalarla sarlr
• Fimbriyalar oositi yakalar ve fallop tüpüne alr
• Kalan “bo” follikül, östrojen ve progesteron üreten
korpus luteuma dönüür
Fertilizasyon
• Fallop tüpünde oluur
• Oosit ~24 saat boyunca fertilize olabilir
• Sperm oositi penetre eder hücre zarlar birleir
zigot
• Spermatozoa ve oosit çekirdekleri dii ve erkek pronukleuslar oluturur
• Çekirdek zarlar kaybolur zigot oluumu için kromozom replikasyonu oluur
Zigot Oluumu
• Zigot
2 hücre
4 hücre
8 hücre
morula
blastokist
• Birçok hücre bölünmesi gerçekleir, bunlara blastomer denir
• 8 hücreli aamada, kümelenme yapan baz hücreler
iç hücre kümesi ya da embriyoblast, baz hücreler
periferal trofoblast
ç hücre kümesi/embriyoblast = blastokistin embriyonik kutbu
• 16-32 hücreli blastomer = morula
• Morula sv emer
blastokist içindeki merkezi bolua “blastosel” denir
mplantasyon
1
2
• Blastokist zona pellisudadan ayrlr (hatching).
• “Çplak” blastokist dorudan maternal endometrium
ile temas eder
• Trofoblast hücreleri membranlar ve plasentay oluturur, embriyoyu ise oluturmaz
Embriyonik kutuptaki trofoblast hücreleri
endometrium içine giren sinsityotrofoblast
Kalan trofoblast hücreleri ise sitotrofoblasta dönü-
ürler
• Maternal endometrial hücreler aadakilere cevap
olarak desidual hücrelere farkllarlar:
Korpus luteumdan salglanan progesteron
Sinsityotrofoblastlardan salglanan insan koryonik
gonadotropini (HCG)
Embriyonik Geliim
• Embriyoblastlar epiblast ve hipoblast olarak ikiye bölündüünde bilaminar embriyonik disk oluur.
• Hipoblast = primitif endoderm
Hipoblast hücreleri primer yolk kesesini oluturmak
için blastokist kavitesinin çevresine göç ederler.
Hipoblast + primer yolk kesesini ekstraembriyonik
mezodermi oluturur (primer yolk kesesini çevresindeki blastokist kavitesini dolduran gevek balantl
hücrelerdir)
kinci sefer olarak göç eden hipoblast hücreleri primer yolk kesesinin yerini alan sekonder yolk kesesini oluturmaktadr
Embriyonik mezoderm iki tabakaya ayrlarak koryonik kaviteyi (ekstraembriyonik çölom) oluturur.
Koryonik kavite koryondan (blastokistin d duvar)
embriyo/amniyon/yolk kesesi olarak bölünür
• Epiblast embriyo olarak bilinir ve amniyonu oluturur
Sv epiblast ve üzerindeki trofoblast arasnda toplanr
kavite
Epiblast tabakas yeni kaviteyi sitotrofoblasttan ayran amniyotik membrana dönüür.
• Trilaminar disk
ndüksiyon sonucunda hücrelerin yeni yerlerine
hareketleri ile gastrulasyon süreci oluur.
3 primer germ tabakas=ektoderm, mezoderm, endoderm
Vücut aks gastrulasyonla belirlenir.
• Disk uzar ve katlanr
tübüler yaplar
major organ sistemleri oluturur.
• Ektoderm
nöral tabaka
nöral tüp+nöral krest
hücreleri
Nöral tüp
beyin ve spinal kord
Nöral krest hücreleri nöral tüpten göç eder
birçok deiik yap ve hücre tipi
• Mezoderm
Ba mezodermi
yüz kaslar, çene ve grtlak
Notokordal yap
Kardiyojenik mezoderm
Somitler
aksiyel iskeletin çou
Ara mezoderm
genitoüriner sistem
Lateral mezoderm
karn ve barsak duvarlar
• Endoderm
Ön barsak, orta barsak, arka barsak (orofarinaz)
geal membran
Organogenez
• Santral Sinir Sistemi
Nöral katlantdan oluur
nöral tüp + nöral çknt
„ Nöral tüpün 2/3 kraniyal ksm
beyin geliir.
„ Nöral tüpün 1/3 kaudal ksm
spinal kord, sinirler geliir
„ Nöral çknt
periferal sinirler, otonom sinir sistemi geliir
• Kardiyovasküler Sistem
Kardiak tüpten
kalp ve büyük damarlar geliir
Kardiyojenik öncüller embriyonun kraniyal ucunda
•
•
•
•
1.kalp sahasn olutururlar
Embriyonik katlantlarn bir araya gelmesi ile lateral
primitif kardiak tüp oluur
endokardial tüpler
Primitif kardiak tüpün katlanmas, yeniden yaplanmas, septasyonu
dört gözlü kalp oluur
Konotrunkus = primitif çkm yolu ayrlarak
ventrikuler çkm yolu oluur
Solunum Sistemi
Ön barsak
solunum divertikülü
primer
bronial tomurcuk
3 sa+ 2 sol sekonder bronial
tomurcuk
terminal broniol
respiatuar bronprimitif alveol
iol
Gastrointestinal Sistem
Erken embriyonik katlant
endodermal tüp
ön
barsak, orta barsak, arka barsak
Ön barsak(orofaringeal zarda kör sonlanr)
özofagus, mide, proksimal duodenum
„ Karacier, safra kesesi, sistik kanal ve pankreas duodenal divertikülden geliir
Orta barsak (önceden yolk kesesine açlan)
distal duedonum ile 2/3 proksimal transvers kolon arasndaki bölüm
„ Daha sonra ileum hzlca uzar
umbilikal kordun tabanndan ftklaarak 90° rotasyon yapan
primer barsak kvrm
„ Barsak peritoneal kaviteye geri dönerken 180°lik
ek rotasyon yapar böylece çekum sada duodenojejunal kvrm solda olacak ekilde normal barsak oryantasyonu oluur.
Arka barsak (kloakal membranda kör sonlanr)
distal 1/3 transvers kolon ile çekum arasndaki bölüm
„ Primitif arka barsan son ksmnn genilemesi
kloaka
„ Ürorektal septum kloakay ürogenital sinüs ve
dorsal anorekal kanal olarak ayrr.
Genitoüriner Sistem
Ara mezoderm
pronefroz, mezonefroz, metanefroz
„ Mezonefroz
rudimenter böbrekler kloakaya
mezonefrik kanallarla balanr
„ Mezonefrik kanal
ureteral tomurcuk
toplayc sistem
„ Üreteral tomurcuk metanefrik blasteme balanr
nefron oluumunu balamas
Mesane, kloaka ve allantoisten köken alr
Mesane, ürogenital sinus ile rektumdan ayrlr
Kas-skelet Sistemi
Üst ve alt ekstremiteler kendilerine ait ekstremite
tomurcuundan geliir
Plasental Geliim
• Koryonik kese en bata villuslar ile sarldr, uterusa
koryon laeve
komu olanlarnn atrofisi
• mplantasyon sahasna komu villuslarda, sinsityotrofoblastlar oyuk oluturarak trofoblastik lakün oluturur
Komu maternal kapillerler geniler
maternal sinuzoidler trofoblastik lakün ile anostomoz yaparlar.
Sitotrofoblastlar sinsityotrofoblastlara ve maternal
matür tersiyer villuslar
lakünlere doru çoalr
Tersiyer villuslar koryon frondozumda gaz deiimi
için tamemen farkllam damarlar içerir
• Koryon frondozum + desidua bazalis = plasenta
Umblikal Kord Geliimi
• Embriyonik disk amniyon ve yolk kesesi arasnda uzanr.
• Embriyo en bata ekstraembriyonik mezodermden
oluan balayc sapla koryon ile balant halindedir.
Allantois (endodermal arka barsak divertikülü)
yolk kesesinden dar çknt eklinde geliir.
Allantois ve allantoik damarlar balayc sapa doru
ilerler (umblikal damarlar oluur).
• Embriyonik büyüme ve katlanma sonucu kör sonlanan ön barsak ve arka barsak ile yolk keseye açlan
orta barsak oluur.
Vücut duvarlar yan katlantlardan oluup orta barsak tübüler hale gelince, yolk kesesi ortaya çkar.
Yolk kesesinin uzun ve dar boynu = orta barsak
kanalnn bitiini yolk kesesine balayan vitellin kanal.
• Embriyo büyüyüp katlanrken, amniyotik boluk geniler ve umblikal halka haricinde embriyoyu çevreler.
Balayc kanal, allantois, vitellin kanala bütün olarak umblikal kord denir.
Amniyon büyümeye devam eder ve kord elemanlar
youn epitel
çevresini saran tübüler yap oluur
örtüsü
• lerleyici kord uzamas ve kvrlmas embriyonik/fetal
büyüme ve hareketle birlikte oluur.
Birinci Trimester
BRNC TRMESTERDEK EMBRYOLOJ VE ANATOM
ANATOM TEMELL GÖRÜNTÜLEME
Anahtar Konular ve Sorular
• Geliim basamaklar (son adet tarihinden sonra)
Gestasyonel kese (intradesidual kese iareti) 4-4.5
haftada görünür.
Yolk kesesi 5-5.5 haftada görünür.
Kardiyak aktivitenin görülmesi 6-6.5 haftada olur.
• Ortalama kese çapna (OKÇ)göre geliim basamaklar.
OKÇ > 10mm ise transvajinal USG (TVUSG) de yolk
kesesi görülmelidir.
OKÇ > 18mm ise TVUSG de embriyo görülmelidir.
• `5 yaam` kural: embriyo boyu > 5mm ise kardiyak
aktivite görülür.
Embriyo görünen bir amniyon içerisinde ise, kardiyak aktivite bulunmas gerekir (genilemi amniyon
iareti)
• Gestasyonel ya deerlendirmesi en kesin 1. trimesterde olur.
Biyolojik varyasyonlar 13. gebelik haftas sonrasnda etkisini gösterir.
• Çoul gebeliklerde koryonisitenin saptanmas
Prognozda en önemli faktördür.
• Anoploidi riskindeki arta bir kant var mdr?
11-13 hafta taramas anoploidi riski için kullanlabilir, invaziv ilem gerekliliini belirtir.
• Anatomi normal mi?
Organogenez 13. haftann sonuna doru tamamlanr.
En iyi çözünürlük için TVUSG kullanlabilir.
• 1. trimester kompleks hücre çoalmas ve farkllamasnn olutuu bir zamandr.
Normal ileyi net olarak anlalmaz ise hata pay
yükselmektedir.
1
3
Birinci Trimester
BRNC TRMESTERDEK EMBRYOLOJ VE ANATOM
OVULASYON VE FERTLZASYON
Dominant follikül
Foliküler faz
Primordiyal folliküller
Ovulasyon
Kumulus hücreleri
tarafndan sarlm
oosit
Korpus albikans
Korpus luteum
2 hücreli evre
Zona pellusida
tarafndan sarlm
zigot
Fertilizasyon için
spermatozoon oositi
penetre eder
Luteal faz
4 hücreli evre
8 hücreli evre
Morula
(blastomerlerden
oluur)
Blastokist içindeki
blastosel
kavitesi
“çplak” blastokist
Oosit fimbria
tarafndan tüpün
için çekilir
Oosit overden atlr
1
4
(Üst ekil) Menstrual siklusun folliküler faznda birçok follikül gelimeye balar, bir tanesi dominant follikül haline gelir ve bu olgunlam folliküldeki
oosit over yüzeyinden atlr. Progesteron sentezleyerek plasenta oluana kadar erken gebeliin devamn salayan geride kalan folliküle korpus luteum
denir. Döllenme olumazsa, korpus luteum korpus albikansa dönüür. (Alt ekil) Oosit fertilize olaca fallop tüpüne geçer. Fertilize olmu ovum tüpten
geçerken hzla bölünür. Endometrial kaviteye ulatnda blastokist halini almtr. Blastokist zona pellusidasndan kurtulur ve maternal endometriuma
yapr.
BÖLÜM 2
Beyin
Giri ve Genel Açklama
Beyinin Anatomi ve Embriyolojisi
Supratentorial Beyne Yaklam
Posterior Fossaya Yaklam
2-2
2-18
2-24
Kranial Defektler
Eksensefali, Anensefali
Akalvarya, Akrania
Oksipital, Pariyetal Sefalosel
Frontal Sefalosel
2-30
2-34
2-38
2-44
Orta Hat Geliimsel Anomalileri
Korpus Kallozum Agenezisi
Atelensefali, Aprozensefali
Alobar Holoprozensefali
Semilobar Holoprozensefali
Lobar Holoprozensefali
Septo-Optik Displazi
Sintelensefali
2-46
2-50
2-54
2-58
2-62
2-66
2-70
Kortikal Geliimsel Anomaliler
izensefali
Lissensefali
Gri Madde Heterotopisi
Pakigiri, Polimikrogiri
2-74
2-78
2-82
2-84
Kistler
Koroid Pleksus Kisti
Araknoid Kist
Glioependimal Kist
2-88
2-92
2-96
Destrüktif Lezyonlar
ntrakranial Kanama
Ensefalomalazi, Porensefali
Hidranensefali
2-100
2-104
2-108
Posterior Fossa Malformasyonlar
Akuaduktus Stenozu
Chiari 2
Chiari 3
Dandy-Walker Malformasyonu
Vermian Agenezisi: Ksmi veya Tam
Blake Po Kisti
Mega Sisterna Magna
Serebellum Hipoplazisi
Rombensefalosinapsis
2-112
2-116
2-120
2-122
2-126
2-128
2-132
2-134
2-138
Damar Malformasyonlar
Galen Veni Malformasyonu
Arteriovenöz Fistül
Dural Sinus Malformasyonu
2-140
2-144
2-146
Tümörler
Parenkimal Beyin Tümörleri
Koroid Pleksus Papillomu
Lipom
2-148
2-152
2-154
Beyin
BEYNN ANATOM VE EMBRYOLOJS
TERMNOLOJ
Tanmlar
• Rostral: kranial (örn; embriyonun ba ksmna doru)
• Kaudal: kuyruk (örn; embriyonun sakral ksmna doru)
MAJOR EMBRYOLOJK OLAYLAR
Nörulasyon
• Ektodermal hücreler dorsal, orta hat nöral pla oluturur.
Nöral katlantlar geliir, sonra birleir
nöral tüp +
nöral krest
• Nöral tüp
beyin, spinal kord
periferik sinirler, otonom sinir sistemi
• Nöral krest
• Nörulasyondaki hatalar
Anensefali
Sefalosel
Miyelomeningosel
Chiari II: Arka beynin anormal nörulasyonu
Nöronal Proliferasyon
• Rombensefalonda balar; nöroepitelyal proliferasyon
nöronlar, glial hücreler, ependimal hücreler
Ventriküler zonda (santral lümen etrafnda) ‘doan’
hücreler ‘genç nöronlar’ olarak adlandrlr.
„ Beyin korteksini oluturmak üzere periferik olarak
göç ederler (örn; gri madde öncülü).
„ Periferik olarak beyin korteksine uzanan aksonlar
marjinal bölgeyi oluturur (örn; beyaz madde öncülleri).
„ Beyaz madde d ksmda, gri madde iç ksmdadr.
Glioblast hücreleri
astrositler ve oligodentrositler
„ Nöronlara metabolik/yapsal destek salarlar.
Ependim hücreleri ventrikülleri/spinal kanal kaplar
„ Beyin omurilik svsn üretir.
• Nöronal proliferasyondaki hatalar
Holoprozensefali
Korpus kallozum agenezisi
Pitüiter bezin hatal geliimi
Dandy-Walker malformasyonu
Rombensefalosinapsis
Histogenez
• Proliferasyon, göç, farkllama süreci
matür serebral korteksin geliimi
• Serebral hemisfer nöroepiteli ile nöral tüpün dier
ksmlarndaki nöroepitel arasndaki tek fark
Çok sayda katmandan olumutur (dominant neokortekste 6 adet)
Gri/beyaz maddenin ‘ters yüz’ düzeni
„ MSS’nin dier ksmlarndan farkl olarak, serebral
hemisferlerde beyaz madde iç ksmda ve gri madde d ksmdadr
„ Mekanizma tam anlalamamtr
serebellar
• Serebellumdaki özellemi nörogenez
korteksin gri maddesi/derin serebellar nükleuslar
• Histogenezdeki hatalar
Periakuaduktal gri maddenin anormal histogenezi
akuaduktus stenozunun bir sebebidir.
2
2
Nöronal Göç
• 11-15. haftalarda tepe aktivite
24. hafta itibariyle nöronlarn büyük çounluu
doru konumundadr
Göç 35. haftaya kadar sürer
• Yeni çoalan hücreler radyal glial liflerin önceden beorganize korlirlenmi yollar boyunca göç ederler
tikal tabakalanma
En son gelenlerin, önceden göç edenlerin ‘d tarafnda’ olduu 6 tabakann ‘ters yüz’ dizilimi
lem çoklu genler ve dolaan faktörler tarafndan
yönetilir.
• Göçteki hatalar
Mikrosefali
Megalensefali
Heterotopi
Kortikal displazi
Lissensefali=nöronal göçte durma
Fakomatozlar
Miyelinizasyon
• 20. hafta kadar erken dönemde tespit edilebilir.
• Düzenli ve tahmin edilebilir biçimde meydana gelir.
Kaudal
derin kranial
yüzeyel posterior
anterior
• Yetikin döneme kadar sürer.
Operkülizasyon
• nsular korteks ve silvian fissürün kvrmlarnn oluumudur
• 11-28. haftalar arasnda oluur.
• Operkülizasyondaki hatalar
Kusurlu konuma ve dil ilemleri
Girus ve Sulkus Geliimi
• Canl ortamda, mevcut görüntüleme yöntemleri ile
tespit edilebilecek zamandan daha önce gerçekleir.
Yaplar görüntüleme ile görünür hale gelmeden 4-6
hafta önce
• Sulkus/fissürün her zaman izlenmesi gereken gestasyonel ya
Kallozal: USG ile 14. hafta, MR ile 22. hafta
Silvian: USG ile 18. hafta, MR ile 24. hafta
Parieto-oksipital: USG ile 18. hafta, MR ile 22-23.
hafta
Kalkarin: USG ile 18. hafta, MR ile 22-23. hafta
• 35. haftann sonuna kadar sürer
SEREBRUM, SEREBELLUM VE VENTRKÜLLER
Serebral Hemisferler
• Notokord geliimi
Bilaminar germ diski; ektoderm, mezoderm, endodermi olan trilaminar germ diskine dönüür.
Mezoderm orta hat, oyuk, santral tüpü oluturur:
Notokordal ilem
Notokordal ilem solid notokorda dönüür.
Notokord + mezoderm nöral plak oluumunu indükler.
Nöral plak 21. günde nörulasyon balayncaya kadar boyuna ve enine büyür.
• Nöral tüp oluumu (primer nörulasyon)
Nöral plak kvrmlar yükselir, bunlarn arasnda yark (nöral oluk) oluur.
Nöral kvrmlar birleir
nöral tüp
„ Nöral krest hücreleri (nöroektodermden köken
alr) nöral tüp birleirken nöral tüpten ayrlrlar.
Nöral tüp her iki uçta geçici olarak açlr; bu açklk-
•
•
•
•
•
lara nöropor ad verilir.
„ Nöral tüpün rostral 2/3’ü
beyin
„ Nöral tüpün kaudal 1/3’ü
sipnal kord ve sinirler
Oksipitoservikal seviyede iki yönlü kapanma balar
„ Rostral/kranial nöropor 24. günde kapanr
„ Kaudal/sakral nöropor 25. günde kapanr
4. haftann ortasnda primer veziküller oluur
Prosensefalon (ön beyin)
Mezensefalon (orta beyin)
Rombensefalon (arka beyin)
5. haftada sekonder veziküller oluur
Prosensefalon
anterior telensefalon + posterior
diensefalon
„ Diensefalon
hipotalamus, talamus, pitüiter
bezin posterioru ve gözler
„ Telensefalon
serebral hemisferler (sagittal ayrlma ile) ve bazal ganglionlar
Rombensefalon
anterior metensefalon + posterior miyelensefalon
„ Metensefalon
pons + serebellum
„ Miyelensefalon
medulla oblangata
Veziküllerin olutuu zamanda tüp de uzar; belirli konumlarda fleksuralar oluur
Orta beyin (mezensefalik) fleksuras
Servikal fleksura beyin sap ile spinal kordun birleme yerinde
Pontin fleksura orta beyin ile servikal fleksura arasnda oluur.
Serebral hemisferler 11. hafta itibariyle oluur
Telensefalonun lateralde da keselenmesiyle ortaya
çkarlar.
Diensefalon ve mezensefalonu örtmek için hzla büyürler.
Serebral hemisferler lamina terminalis ile balanrlar
(kranial nöropor kapannn ‘fermuar’).
Rostal sonda lamina terminalisin kalnlamas
lamina reuniens + massa komissüralis
„ Lamina reuniens
anterior komissür
„ Massa komissüralis
korpus kallozum ve hipokampal komissür
„ Hipokampal komissür korpus kallozumun splenium bölümü ile birleir.
Korpus kallozum 20. hafta itibariyle tamamlanmaldr.
„ 4 bölümden oluur, önden arkaya doru rostrum,
genu, gövde, splenium
Serebellum
• Rombensefalon alar plann kalnlamas
rombik
dudaklar
youn nöronal proliferasyon ile
• Rombik dudaklar
serebellar hemisferler
• Rombik dudaklar birleir
4. ventrikül çatsnda serebellar komissürler
• Serebellar hemisferik birleme kranial taraftan balar, 9. haftada hemisferlerin flocculi ve vermisin nodulus bölümlerini oluturur
Çoalma ve birleme 15. hafta itibariyle tamamlanana dek kaudal yönde sürer
• Flocculonodüler fissür hemisferlerin flocculi ve vermisin nodulus bölümlerini ayrr.
Ventriküller
Beyin
BEYNN ANATOM VE EMBRYOLOJS
• Beyin vezikülleri içindeki kaviteler
4-12. haftalarda
ventriküller
Lateral ventriküller telensefalik primitif ventrikülden divertikül eklinde geliir.
3. ventrikül diensefalonun kavitesinden geliir.
4. ventrikül rombensefalonun kavitesinden geliir.
• Foramen Monro lateral ventrikülü 3. ventrikül balar.
• Akuaduktus Sylvii 3. ventrikülü 4. ventriküle balar.
Mezensefalonun kavitesinden geliir.
• Diensefalon ve miyelensefalonun damarlar ventrikül
koroid pleksus
duvarlarn invaze ederler
• 4. ventrikül çats
Son derece karmak bir alan
Gelien koroid pleksusun srt çaty böler
anterior ve posterior membranöz alanlar
„ Anterior superior ksm koroid pleksusa dahil
olur.
„ Posterior inferior sebat eder ve orta hat kavitasyonu
Foramen Magendie
GÖRÜNTÜLEME KONULARI
Protokol Önerisi
• Ultrasonografi
Mümkün olan en yüksek çözünürlüe sahip transduseri kullann.
3D volüm akuzisyonu gerçek ortogonal görüntü
planlar ‘yaratmak’ için veri setinin manipülasyonuna izin verir.
Belirteç damarlarn seyrini deerlendirmek için
renkli Doppler kullann.
• Manyetik rezonans görüntüleme
Hacim akuzisyon yerine tek kesitli hzl sekans kullann.
Difüzyon tensör görüntüleme traktografi için uygulanabilir.
Global anatomi için T2 arlkl görüntüleme
Kan, ya, miyelinizasyon için T1 arlkl görüntüleme
Görüntülemede Tuzaklar
• Normal yaplar yanllkla patoloji sanlabilir.
Yolk kesesi sefalosel ile karabilir.
Rombensefalik vezikül posterior fossa kisti ile karabilir.
Ventriküler atrium köesi yanllkla koroid pleksus
kisti sanlabilir.
Forniksler yanllkla kavum septum pellusidum sanlabilir.
• Normal geliim anlalmadysa incelikli lezyonlar gözden kaçabilir.
Kavum septum pellusidum yokluu
Heterotopi
Lissensefali
Kortikal displazi
• Posterior fossa
Vermis rotasyonu yanllkla vermis disgenezisi sanlabilir.
Rombensefalosinapsis serebellar hipoplazi ile karabilir.
2
3
Beyin
BEYNN ANATOM VE EMBRYOLOJS
LK TRMESTER EMBRYO
Kranial nöropor
Somitler
Kapanan nöral tüp
Kaudal nöropor
Yolk kesesi
Prozensefalon
Optik kese
Vücut sap
Mezensefalon
Rombensefalon
Amniyon
Amniyotik boluk
Telensefalon
Diensefalon
Mezensefalon
Metensefalon
Miyelensefalon
2
4
(Üst) Nöral tüp iki yönlü biçimde kapanr. Kranial nöropor 24. günde kapanrken, kaudal nöropor 25. günde kapanr. (Orta) Embriyonun ba taraf
genilerken ayn zamanda bir seri vezikül oluur ve yass olan embriyonik disk profilde kvrk ve kesitte tübüler hale gelir. Bunlar yetikin beyninin
öncülleridir. Prozensefalon (yeil) ön beyni, mezensefalon (mor) orta beyni ve rombensefalon (açk mavi) arka beyni oluturur. (Alt) Devam eden
embriyonik büyüme ile prozensefalon, telensefalon ve diensefalon olarak bilinen sekonder vezikülleri oluturur. Rombensefalon, metensefalon ve
miyelensefalon olarak bilinen sekonder vezikülleri olutururken, mezensefalon uzar. Bu noktada, nöral tüpte çok sayda fleksura geliir, böylelikle nöral
tüp gelien kraniumun kontürüne adapte olur.
LK TRMESTER EMBRYO
Beyin
BEYNN ANATOM VE EMBRYOLOJS
Embriyo: ‘Ba’
Embriyo: ‘Gövde’
Embriyo: ‘Ba’
Embriyo: ‘Gövde’
Rombensefalik vezikül
Yolk kesesi
Koryonik kavite
Amniyon
Burun
Maksilla
Mandibula
Prozensefalik yaplar
Mezensefalik fleksura
Amniyon
Rombensefalik yaplar
Pontin fleksura
Servikal fleksura
Nukal saydamlk
(Üst) 7 haftalk embriyonun surface-rendered 3D ultrasonografisi tannabilir ba ksm ile eksternal kontürünü göstermektedir. Gövde nispeten küçüktür ve
uzuv tomurcuklar henüz gelimemitir. (Orta) 8. haftada yaplan transvajinal ultrasonografi ba ve gövde arasnda daha iyi oran olduunu göstermektedir.
Tepe-popo mesafesi (kaliperler) gestasyonel ya deerlendirmek için kullanlabilir. Bu gestasyonel haftada rombensefalik vezikül belirgindir. Yolk kesesi
anterior abdomen duvarndan ayrlr ve amniyon, koryonik kaviteyi doldurmak için geniledikçe oblitere olacaktr. (Alt) Embriyo 9. gestasyonel haftada
tannabilir ekilde insana benzer. Yüz profili kurulur, kranial kontür belirgin olur ve dikkatli inspeksiyonla, uzayan nöral tüpte çeitli fleksuralar görünür
hale gelir. nversiyon rendering 3D ultrasonografi gelien beyin veziküllerini göstermek için kullanlabilir.
2
5
BÖLÜM 3
Vertebra
Spinal Embriyoloji ve Anatomi
Fetal Columna Vertebralise Yaklam
Spina Bifida
niensefali
Kaudal Regresyon Sendromu
Kifoz, Skolyoz
Taklm “Tethered” Kord
Diastematomyeli
Sakrokoksigeal Teratom
3-2
3-12
3-14
3-18
3-22
3-26
3-30
3-32
3-34
Vertebra
SPNAL EMBRYOLOJ VE ANATOM
MEDULLA SPNALSN GELM
Erken Embriyolojik Olaylar
• Üçüncü hafta: Bilaminar germ diskin trilaminar germ
diskine dönümesi
• Trilaminar germ diski
Ektoderm: Amniotik kavitenin parças
Mezoderm: Orta hatta oluk eklindeki santral
tüpü oluturur (notokordal yap)
„ Embriyonik diskin uzun ekseni boyunca uzanr
Endoderm: Yolk kesesi kavitesinin parçasdr
• 18. gün: Notokord ve intraembriyonik mezodermin
kalan ksm nöral plan geliimini balatrlar
Nöral plak, nörülasyonun balad 21. güne kadar
enine ve boyuna büyür
Nöral plak santral sinir sisteminin büyük ksmnn
oluumunu salar
• 21. gün: Oluk eklindeki tüp (notokordal yap) solid korda dönüür
da intradural lipom ve lipomyelomeningosel oluumuyla sonuçlanabilir
„ Lipomyelomeningosel, okült spinal disrafizm olgularnn %20-56’sn oluturur
Lipomatöz malformasyon, columna vertebralisin
uzamasyla oluan normal kord yükseliini engelleyerek Gergin “Tethered” kord oluumuyla sonuçlanabilir
• Ayrlmama
Ayrlmann olumamas snycy olur
Ektodermal-nöroektodermal trakt oluur
mezenkimal göçü önler
Lokal veya geniçapl spinal disrafizm ve açk nöral
tüp defekti oluumuyla sonuçlanr
Myelomeningosel, myelosistosel ve dorsal dermal sinüs ile sonuçlanabilir
• Primer nörülasyon sonunda, embriyonun sefalik
ucundan konus seviyesine kadar spinal kord olumu
olur
Nörülasyon
Sekonder Nörülasyon
• Primer: Sefalik spinal kordun conus medullaris seviyesine kadar oluumu
• Sekonder: Spinal kordun conus medullaris seviyesinin kaudalinde oluumu
• Konus seviyesinin kaudalinde spinal kordun oluumu
• 28-48. günler: Kaudal nöral tüp, sekonder nörülasyon
veya kanalizasyon ad verilen süreç sonucunda oluur
Posterior nöroporun aasnda veya distalinde; diferansiye olmam hücreler primitif yark veya kaudal hücre ynn oluturur
„ Kaudal nöroporun kapanmayla, nöral doku, nöral kord olarak uzanr
Rostral nöral tüp kaudal çkntya doru uzanr
Kaudal hücre yn, daha sonra distal nöral tüpü
oluturmak üzere birleen vaküolleri oluturur
„ 48. gün: Gelecekteki konusun içinde geçici “ventriculus terminalis” oluur
„ Sonuçta, bu hücreler konus medüllaris, cauda
equina ve filum terminale’yi oluturur
• Terminal kord retrogresif diferansiasyon geçirir
Takip eden gestasyonel dönem ve erken postnatal
dönem boyunca devam eder
• Retrogresif diferansiasyon ve uygun kanalizasyon
baarszl sonucunda
Tethered “kord
„ Kaudal hücre yn displazisi spektrumunda en
sk görülen lezyon
Kaudal regresyon
„ Tip 1: Ksalm terminal columna vertebralis ile
yüksek konus terminasyonu, ciddi anomaliler ile
ilikili
„ Tip 2: Düük yerleimli tethered kord ve daha hafif anomaliler
„ likili anomaliler: Renal hipoplazi, pulmoner hipoplazi, anorektal malformasyonlar
„ likili spinal anomaliler: Açk disrafizm, segmentasyon ve füzyon anomalileri, split kord malformasyonlar
Terminal myelosistosel
„ Çok nadir
„ Cilt ile kapl myelosistoselde sonlanan hidromyelik kord
„ Yüksek morbidite ile sonuçlanan anorektal ve viseral anomaliler.
Anterior sakral meningosel
„ Genilemi sakral foramenden geçen büyük meningosel presakral kistik kile oluturur.
Sakrokoksigeal teratom
Primer Nörülasyon:
• 18-28. günler arasnda olur
Nöral tüpün oluumu
„ Nöral plak nöral oluu oluturmak üzere kvrlr
ve yükselir.
„ Oluan nöral katlantlarn birlemesi
„ Tam birleme öncesi nöroektoderm hücreleri nöral krest hücrelerini oluturur
„ Nöral krest hücreleri ilerleyen dönemlerde vücudun çeitli bölgelerine göç ederler
Nöral tüpün geçici olarak iki ucu da açktr
„ Amniyotik sv ile iliki içindedir.
„ Nöral tüpün kraniyal ve kaudal açklklarna nöropor ad verilir
• E zamanl olarak, notokordun paramedian ksmnda
yer alan somitler skleretom hücrelerini oluturmak
üzere farkllarlar
Columna vertebralis öncülü
• 22-23. gün (4. hafta): Oksipitoservikal seviyede nöral
tüp kapanmas balar
Kapanma iki tarafl olarak ilerler
Nöral kanal: Nöral tüpün oluk eklindeki santral
ksm ileriki dönemde
„ Beyindeki ventrikül sistemini
„ Spinal kordun santral kanal ksmn oluturur
• 24. gün: Kraniyal nöroporun tam kapanmas gerçekleir
Nöral tüpün kraniyal ksm beyni oluturur
• 25. Gün: Kaudal nöroporun kapanmas
Nöral tüpün kaudal ksm spinal kordu oluturur
• Nöral tüpün kapanmas nöral arkn normal geliimi
için gereklidir
Ayrlma
3
2
Nöral tüpün tam kapanmasn engeller
Lipomatöz malformasyon spektrumu, en sk olarak
• Primer nörülasyonun son evresi
• Nöral tüp, üzerini örten ektodermden ayrlr
• Prematür ayrlma
Perinöral mezenkim, nöral oluk ve ependimal örtüya dokuya farkllar
ye ulaabilir
„
•
•
•
•
•
Primitif yark inkomplet olarak geriler ve kaudal
kalnty oluturur
„ Rezidü totipotent hücre gruplarna bal olarak
deiken oranlarda matür ve immatür unsurlarlar
içeren 3 hücre tabakas oluur
12. gebelik haftasnda, spinal kord, gelien columna
vertebralisin boyunca uzanr
Columna vertebralis ve dura, spinal kordla orantsz
olarak uzarlar
Conus, vertebralara oranla ‘yükselir’; filum terminale uzar
Sinir kökleri karlk gelen foramenlerin seviyesinde
ayrlrlar
Daha sonra sinir kökleri, spinal kordun rölatif yükseliine uyum salamak için uzarlar
Cauda equina’y olutururlar. ( Conusun aasnda
bulunan sinir köklerinin klf)
Bu süreç postnatal döneme kadar uzar
Yaamn ikinci aynda, conus erikin seviyesi yerleimlidir
„ Son pozisyonu L1-L2 arasndadr
KORPUS VERTEBRA GELM
Kartilajinöz Evre
• 4. hafta: Notokord, etrafn saran, primitif yark kaynakl paraksiyal mesodermi indükler
Eli somit bloklarn oluturur: myotomlar ve sklerotomlar
Myotomlar paraspinöz kaslar ve üstünü örten cildi
oluturur
Sklerotomlar medial ve lateral oluumlara bölünür.
„ Vertebra korpusu, intervertebral diski, meninksleri, spinal ligamentleri (medial) ve posterior
spinal elemanlar (lateral) oluturur
„ Somitlerden göç eder ve komu nöral tüp ve notokordu çevreler
„ Sklerotomun ventral ksm notokordu çevreler ve
vertebra korpusunun rudimentini oluturur
„ Sklerotomun dorsal ksm nöral tüpü çevreler, nöral arkn öncüsünü oluturur ve spinöz prosesleri
oluturmak üzere younlar
„ Notokord dejenere olur ve vertebra korpusu ile
çevrelendii bölgede içe kvrlr
„ Vertebra arasndaki notokord art intervertebral diskin nucleus pulposus ksmn oluturmak
üzere geniler
Notokord indüksiyonun baarszl nöral plan
inkomplet bölünmesine yol açar
nöroenterik
kist veya diastematomyeli
• 6. hafta: Vertebral geliimin kartilajinöz evresi kondrifikasyon merkezleri belirdii zaman balar
Her bir mezenkimal vertebra korpusunda kondrifikasyon merkezi oluur
Her bir mezenkimal vertebra korpusunda bulunana
merkez, embriyonik dönemin sonunda birleir.
„ Kartilajinöz sentrumu oluturur
E zamanl olarak, vertebra arklarnn merkezleri
birbirleriyle ve vertebra korpusunun sentrumuyla
birleir
Spinöz ve transvers prosesler vertebral arklarn
kondrofikasyon merkezlerinin genilemesiyle geliir
Ossifikasyon Evresi
• Vertebra ossifikasyonu embriyonik dönemde balar ve
25 yana kadar devam eder
• Vertebra korpus sentrumu, ventral ve dorsal primer
osifikasyon merkezlerinin birlemesiyle oluur
• Embriyonik dönemin sonunda, her vertebrada 3 adet
ossifikayon merkezi bulunur. Bunlar
Sentrum
Her vertebral arkn yars
• 8. hafta: Ossifikasyon görünür hale gelir
Ossifikasyon alt torasik ve üst lomber bölgede
balar
Ossifikasyon hem kraniyal hem kaudal yönde ilerler
• 13. hafta: C1-L3 vertebralarnda 3 adet ossifikasyon
merkezi bulunur
• Doumda, her vertebra kartilaj ile birletirilmi üç
kemik ksmdan oluur
Vertebra
SPNAL EMBRYOLOJ VE ANATOM
Vertebra Oluum ve Segmentasyon
Anomalileri
• Anormal vertebra normal vertebrann yerini alabilir
veya say fazla olabilir
• Vertebra oluum hatas (total veya parsiyel)
Vertebra oluum baarszlnn derecesi ve lokalizasyonu morfolojiyi belirler
„ Unilateral kondral merkez defekti ve ossifikasyon
hemivertebra
baarszl
• Vertebra segmentasyon hatas
Posterior elemanlarn birlemesiyle blok vertebra
• Daha iddetli segmentasyon ve füzyon defekti
elik
eden malformasyon insidansnda art
Nöral aks anomalileri: Tethered kord, anormal hizalanma (kifoz, skolyoz), disrafizm
Viseral organ anomalileri
NÖRAL TÜP KAPANMA HATASI
Klinik Etkileri
• Nöral tüpün herhangi bir parçasnn kapanma hatas,
sinir sisteminin geliimini ve üstündeki vertebral arkn indüksiyonunu bozar
Spina bifida: Açk vertebral kanal
Myelosel: Nöral katlantlarn birleme hatas
Meningosel: Dura ve araknoid spinal kanal defektinden dar uzanr
Myeloizis: Nöral tüp oluumu baarlamaz ve üstteki ektodermden ayrlamaz
„ En iddetli nöral tüp defekti
• Olayn zamanlamas sebebiyle dier sistemler de etkilenir
Elik eden viseral ve anorektal malformasyonlar için
incelenmelidir
• Anormal innervasyonun sonuçlar için deerlendirilmelidir
Anormal alt ekstremite pozisyonu
3
3
Vertebra
SPNAL EMBRYOLOJ VE ANATOM
NÖRAL TÜP EMBRYOLOJS
Nöral oluk
Kutanöz ektoderm
Nöral plak
Nöral krest
hücreleri
Nöral ektoderm
Notokord
Nöral krest
hücrelerinin göçü
Primer nörülasyon
Nöral katlantıların
birleşmesi
Kraniyal nöropor
Notokord
Oksipitoservikal
bölgede nöral tüp
kapanması
Kutanöz ektoderm
Nöral krest
Notokord
Nöral tüpün merkezi
Kutanöz ektoderm
Nöral tüp
ektodermden ayrılır
Nöral krest
Notokord
3
4
(Üst) 18. günde, notokord ve intraembriyonik mezoderm nöral plan geliimini balatr. Primer nörülasyonun balad 21. güne kadar nöral plak enine
ve boyuna büyür. Nöral plak kvrlr ve sonuçta oluan nöral katlantlar birleir. Nöral tüpün açk uçlarna nöropor denir. (Alt) Nöral tüp kapanmas 4.
haftada oksipito-servikal bölgede balar. Nöral tüpün oluk eklindeki merkezi beyindeki ventrikül sistemini ve spinal kordun santral kanaln oluturur.
Primer nörülasyon srasnda, nöral tüp ayrlma (disjunction) ad verilen bir süreçle üstteki ektodermden ayrlr. Erken ayrlma, perinöral mezenkimin
nöral olua eriimine sebep olur bu da nöral tüpün kapanmasn engeller. Eer ayrlma hatas olursa dorsal dermal sinüs veya spnal disrafizm ile
sonuçlanabilir.
COLUMNA VERTEBRALSN NORMAL GELM: 9-15. HAFTALAR
Vertebra
SPNAL EMBRYOLOJ VE ANATOM
Gestasyonel kese
Servikal vertebra
Orta torasik vertebra
Lomber vertebra
Servikal vertebra
Orta torasik vertebra
Kostalar
Lomber vertebra
İliak kanat
Orta torasik vertebra
12. kosta
L4’ün pedikülü
L4’ün spinöz prosesi
İliak kanat
Unossified sakral spine
(Üst) 9 haftalk bir embriyonun normal ossifiye olmam columna vertebralisini gösteren koronal US görüntüsü. Gebeliin bu aamasnda columna
vertebralisteki hizalanmann ve devamlln deerlendirilmesi mümkündür. (Orta) 13 haftalk fetüste columna vertebralisin koronal US görüntüsü.
Bu gestasyonel haftada, C1-L3 arasnda 3 adet ossifikasyon merkezi görünmelidir.Bununla beraber her üç ossifikasyon merkezini ve tüm columna
vertebralisi görmek için çeitli planlarda görüntüleme gerekir. (Alt) 15 haftalk fetusun koronal US görüntüsü torasik ve lomber vertebralarn normal
posterior elemanlarn gösteriyor. Bu aamada spinöz prosesler iyi görülür. Sakrum henüz ossifiye olmamtr. AIUM prenatal klavuzlar, potansiyel
spinal anomalileri deerlendirmek için tüm columna vertebralisin aksiyal ve longitudinal planlarda görüntülenmesini önerir.
3
5
BÖLÜM 4
Yüz ve Boyun
Yüz ve Boynun Embriyoloji ve Anatomisi
Fetal Yüz ve Boyuna Yaklam
Yark Dudak, Damak
Nazal Kemik Yokluu
Dakrosistosel
Kolobom
Epignathus
Guatr
Kistik Higroma
Servikal Teratom
4-2
4-14
4-18
4-24
4-28
4-30
4-32
4-36
4-40
4-44
4
1
Yüz ve Boyun
YÜZ VE BOYNUN EMBRYOLOJ VE ANATOMS
GENEL KAVRAMLAR
Brankial Arklar (BA)
• Embriyo geliiminin 4. ve 5. haftalarnda oluurlar
• 4 BA mezenimal doku kolonlar olarak belirir
• BA’lar yarklarla ayrlmlardr
Brankial oluklar
• BA ve oluk yaps
D ektoderm
ç endoderm
Santral mezoderm
Göçen nöral krest hücreleri
BA Üzerinde Oluan kabartlar
• Prominensler (çkntlar)
• Plakodlar (kalnlam embriyonik doku tabakalar)
o Göç ve füzyon ile yüzü olutururlar
• Baarsz göç ve füzyon, yüz ile ilgili bilinen anomalilere neden olur.
Lenfatikler
•
•
•
•
Balangçta birbirinden ayr çift lenfatikler
Venöz sistemle birleirler
Ba, boyun ve üst ekstremiteleri drene ederler
Oluum veya füzyonda baarszlk lenfatik bozukluklar ile sonuçlanr
BURUN, DUDAKLAR VE DAMAK
Frontonazal Çknt (Frontonazal
Prominens - FNP)
• Anterior kranial doku çknts
• Önbeyni içerir
Burun Plakodlar
• FNP üzerinde geliirler
Embriyo geliiminin 5. haftasnda
• Bilateral, oval biçimde kalnlama
• Sonuç olarak evajinasyon gerçekleir
Burun çukurlar oluumu
Medial + Lateral Burun Çkntlar
• FNP üzerinde geliirler
Embriyo geliiminin 6. haftasnda
• Nazal marjinlerin mezenimal proliferasyonu
o Atnal eklinde kabarklklar
• Burun çukurlarnn derinlemesi burun keselerini
oluturur
Burun keseleri dorsale ve superiora doru büyürler
Oral ve nazal kaviteleri ayran balangçtaki bölme
Primitif koanalar primer daman posteriorunda
oluurlar
„ Oronazal membrann yrtlmas
• Medial burun çkntlar birleir
Orta hattaki medial çkntlarn füzyonu
ntermaksiller segmenti oluturur
„ Dudak filtrumu oluur
Maksiller Çkntlar
4
2
• Embriyonik hayatn 5. ile 8. haftas arasnda
• Primitif azn lateralinde bir çift kabarklk olarak belirirler
Hzlca orta hatta doru büyürler
• Lateral burun çkntlar ile birleirler
Filtrumun lateral kenarlar
„ Burun deliklerinin hemen altnda
Damak (Palat)
• Embriyonik hayatn 6. ile 12. haftas arasnda
• 2 primordiadan oluur
• Primer Damak
ntermaksiller segmentin en iç ksm
„ Medial burun çkntsndan oluur
Kama eklinde parça
Sonuçta erikin sert daman küçük bir ksmn oluturur
„ Anterior maksilladan foramen insizivuma kadar
„ Kesici dileri kapsar
• Sekonder Damak
Sert daman büyük bir ksm ile yumuak daman
öncü halidir
Maksiller çkntlardan geliir
„ Lateral palatin raflar
Palatin raflar orta hatta ve yukarya doru büyürler
„ Gelien dilin üzerinde
Lateral damak raflar birleir
„ Medialde birbirleriyle
„ Anteriorda primer damak ile
„ Superiorda nazal septum ile
Nöral krest hücreleri e zamanl olarak dama kemikletirir
„ Posterior ksmda kemik yoktur (yumuak damak)
MANDBULA VE KULAKLAR
Mandibula
• Embriyonik geliimin 4. ile 8. haftas arasnda
• Çene yüzün oluan ilk bölümüdür
• Çift mandibular çknt
lkel azn kaudal snr
4. haftann sonunda ortada birleirler
• Meckel kkrdann bir ksm göç eder
o Orta kulan inkus ve malleusunu oluturur
Kulaklar
•
•
•
•
Embriyonik geliimin 4. ile 8. haftas arasnda
ç kulak arka beyinden geliir
Orta kulak 1. farengeal keseden geliir
D kulak 1. brankial oluktan geliir
Mandibular çkntnn inferior ve dorsalinde
„ lk kulaklar ileride oluacak boynun üst ksmndadr
• Mandibula gelitikçe lateral ve superiora doru yer deitirirler
Aurikül (kulak kepçesi) 6 kabartdan (tepecikten) geliir
GÖZLER
Lens Plakodu
• Üçüncü haftada FNP üzerinde oluur
• Optik veziküller tarafndan tetiklenir
Ön beyinden
Lens vezikülüne ve sonuçta göz lensine dönüür
• Optik kaplar oluturur
Önce büyüktürler, daha sonra içeriye doru girinti
yaparlar
Orbitalar (Göz Çukurlar)
• Optik vezikülün etrafn çevreleyen mezenimden geliir
Nöral krest hücreleri
• Orbitann duvarlar 7 kafatas kemiinden oluur
Superiorda: Frontal kemik
nferiorda: Maksilla, zigomatik
Medialde: Frontal, lakrimal, maksilla
Lateralde: Zigomatik, frontal
LENFATKLER
Lenf Keseleri
• 5. haftann sonunda olumaya balarlar
Kardiyovasküler sistemden 2 hafta sonra
• Damar traseleri boyunca geliirler
• Lenf keseleri bitiikteki mezenimal boluklarn füzyon ve dilatasyonu ile oluurlar
• 6 primer lenf kesesi
Çift jugular lenf kesesi
„ Subklavian ve internal jugular venlerin birleim
yerinde
„ Ba, boyun, toraks ve üst ekstremiteleri drene eder
Sisterna ili
„ Diyaframn altndaki lenf kesesi
„ Posterior abdominal duvar boyunca
Retroperitoneal (mezenterik) lenf kesesi
„ Mezenter kökü
„ Posterior abdominal duvarda, sisterna ilinin
önünde
Çift iliak lenf kesesi
„ liak ve posterior kardinal venlerin birleim yerinde
„ Abdominal duvar, pelvis ve alt ekstremiteleri drene eder
„ Sisterna iliye birleir
• Lenf keseleri sonuçta lenf bezi gruplarna dönüürler
Superior sisterna ili istisnadr
• Lenfatik damarlar lenf keselerinden çkarak büyür ve
venöz sistem ile balant kurarlar.
Duktus Torasikus
• ki kanal jugular keseleri sisterna ili ile birletirir
Sa ve sol duktus torasikus
• ki kanal arasnda anastomoz ve birlemeler oluur
• Nihai duktus torasikus anatomisi
Sol kanaldan superior ksm
Anastomozlardan santral ksm
Sa kanaldan kaudal ksm
• Duktus torasikus anatomisinde varyasyonlar sktr
SIK GÖRÜLEN ANOMALLERN EMBRYOLOJS
Yark Dudak ve Damak
• zole yark dudak
Dudak ve/veya primer dama kapsar
„ nsiziv foramen primer ve sekonder palatn snrdr
„ Sekonder palat salamdr
Maksiller çknt ile burun çknts birlememitir
„ Dudakta kalc oyua sebep olur
Nadir olgular
„ Median izole yark dudak
„ Bilateral izole yark dudak
• Yark damak ve/veya yark dudak
Lateral palatin proçesler birlememitir
„ Birbirleri ile birleememe
„ Nazal septum ile birleememe
„ Çounlukla dudak ile primer ve sekonder dama
içerir
zole yark damak (dudak ve primer damak salam-
dr)
„ Insiziv foramenin posteriorunda
• Nadir yüz yarklar
Median mandibula yar
Lateral veya transvers yüz yar
„ Azdan kulaa doru
Oblik yüz yar
„ Üst dudaktan orbitann medial snrna kadar
Yüz ve Boyun
YÜZ VE BOYNUN EMBRYOLOJ VE ANATOMS
Göz Anomalileri
• Hipertelorizm ve hipotelorizm
Optik göç önbeyin göçünü takip eder
„ Holoprozensefali: Hipotelorizm, siklopi
Kraniyofasiyal dizostozis ile birliktedir
„ Hipertelorizm
• Göz/orbita yokluu veya küçüklüü
Optik vezikül veya lens plakodunun gelimemesi
Hipognati
• Birinci brankial arkn yetersizlii
Nöral krest hücre migrasyonunun yetersizliinden
dolay
• Sendromlar
Pierre Robin sendromu
„ Mandibula hipoplazisi
„ Yark damak + kulak anomalileri
Treacher Collins sendromu
„ Mandibulofasiyal dizostozis
„ Göz ve kulak anomalileri
Kulak Anomalileri
• Düük kulak
Kulak migrasyonu mandibula oluumunu takip eder
„ Küçük çeneye elik eden düük kulak
• Anormal tepecik geliimi
Auriküler çkntlar (katlantlar)
Kulak duplikasyonu
Anoti (kulak olmamas), mikroti (küçük kulak)
Burun ve Az Anomalileri
• Konjenital mikrostomi (küçük az)
Mezenimal kütlelerin ar birlemesi
• Burun yokluu
Çift nazal plakod olumamtr
• Tek burun delii
Sadece 1 nazal plakod olumutur
• Bifid burun
Medial nazal çkntlar tam olarak birlememitir
Lenfanjiyom
• Dilate primitif lenfatik kanallar
Yaygn konjenital lenfödem
Fokal kistik kitle
• Kistik higroma
Jugular kese
venöz balantnn olumamas
Dorsal ve lateral boyunda primer sv kolleksiyonu
„ Multiseptal sv
Hidrops fetalis ve anöploidi ile ilikilidir
„ En sk Turner sendromu
„ kinci en sk Trizomi 21
• Vücut lenfanjiyomu
Bölgeler
„ Aksiller (en sk)
„ ntraperitoneal, retroperitoneal
„ Ekstremiteler
Genellikle büyük, infiltratif kistik kitleler
4
3
Yüz ve Boyun
YÜZ VE BOYNUN EMBRYOLOJ VE ANATOMS
YÜZ VE DAMAIN EMBRYOLOJS
Nazal plaka üzerindeki burun çukuru
Frontonazal çknt
Stomodeum (ilkel az boluu)
Maksiller çknt
Mandibular çknt
kinci farengeal ark
Nazal çukur
Medial nazal proçes
Nazolakrimal oluk
Lateral nazal proçes
Göz
Maksiller çknt
Mandibular çknt
Burun delii
Primer palat
Üst dudak
Sekonder palat (palatin raflar)
4
4
(Üstte) 5 haftalk embriyonun koronal görüntüsü izlenmekte. Yüz, 4. haftada beliren 5 primoridadan oluur (frontonazal çknt, 2 maksiller çknt ve 2
mandibular çknt). 5. hafta itibar ile mandibular çkntlar birlemitir. Nazal çukurlar, nazal plakalar olarak bilinen çift tarafl ektodermal kalnlamalar
üzerinde oluurlar. (Ortada) 6 haftalk embriyonun koronal görüntüsü izlenmekte. Nazal çukurlarn invajinasyonu gerçeklemitir. Medial nazal
çkntlar intermaksiller proçesi ve sonrasnda da üst dudak filtrumunu oluturmak üzere birleecektir. Ayn zamanda salam bir üst dudak oluturmak
üzere maksiller çkntlar da intermaksiller proçes ile birleecektir. (Altta) 7-8 haftalk daman aksiyel görüntüsü izlenmekte. Primer palat intermaksiller
proçesten dorsale doru geliir. Sekonder palat da maksiller çkntdan geliir. 10. haftada birleme tam olarak gerçekleir
YÜZ VE KULAIN EMBRYOLOJS
Lateral nazal proçes
Yüz ve Boyun
YÜZ VE BOYNUN EMBRYOLOJ VE ANATOMS
Medial nazal proçes
Göz (lens vezikülü)
Maksiller çknt
6 auriküler tepecik
1. brankial oluk
Frontonazal prominens primordia
Göz kapaklar
Aurikül
Maksiller prominens primordia
Mandibular prominens primordia
Heliks
Tragus
Gözün medial epikantusu
Lobül
ntermaksiller segmentin füzyonu
üst dudak filtrumunu oluturur
(Üstte) 5 haftalk embiryonun profilinde henüz maksiller çknt ile birlememi lateral ve medial nazal proçesler görülmekte. 1. ve 2. farengeal arklardan
gelien d kulan auriküler tepecikleri 1. brankial oluu çevrelemekte. (Ortada) 10 haftalk embriyo profilinde göz kapa ve d kulan oluumu
görülmekte. Bu aamada kulan pozisyonu medialde ve aadadr. Mandibula büyüdükçe kulak yukarya doru kayar. (Altta) 14 haftalk fetus profilinde
çift tarafl medial nazal proçeslerin füzyonu ile olumu dudak filtrumu görülmekte. Ayn zamanda filtrum ve maksiller çkntlar da birlemitir. Kulak
artk son pozisyonuna gelmitir ve heliksin üst ksm gözün medial epikantusu ile ayn hizadadr.
4
5
BÖLÜM 5
Göüs
Göüs Anatomi ve Embriyolojisi
Fetal Göüse Yaklam
Konjenital Diyafragmatik Herni
Konjenital Pulmoner Havayolu Malformasyonlar
Plevral Effüzyon
Bronkopulmoner Sekestrasyon
Bronkojenik Kist
Konjenital Yüksek Havayolu Obstrüksiyonu Sekans (CHAOS)
Pulmoner Agenezi
Lenfanjioma
Mediastinal, Pulmoner Teratom
5-2
5-12
5-14
5-18
5-22
5-26
5-30
5-32
5-34
5-36
5-40
Göğüs
GÖÜS ANATOM VE EMBRYOLOJS
GENEL KAVRAMLAR
Akcier Geliiminin Özeti
• Larinks ve trakea
Laringotrakeal oluktan primitif larinksin kökenlenmesi
Primitif trakeann önbarsak ve gelimekte olan özofagustan ayrm
• Bronlar
Trakeal tomurcuk iki primitif broniyal tomurcua
dallanr
Broniyal tomurcuklar bilateral ana bronlarn prekürsörleridir
• Akcierler
Primitif bronlarn ardsra dallanmas
Ayr pulmoner loblarn oluumu
Ayr pulmoner segmentlerin oluumu
• Distal hava yollar ve akcier parankimi
Endodermal ve mezodermal ögelerin etkileimiyle
normal akcier geliimi
Primitif havayollarnn süren dallanmas
Çevreleyen mezenimin progressif vaskülarizasyonu
Alveolar-kapiller ara yüzün geliimi
Postnatal havayolu geliimi ve maturasyonu
• Plevral geliim
Gelimekte olan akcierler sölemik bolua protrude olur
Plevral ve prekardiyal kavitelerin ayrm
Akcierlerin bilateral hemitoraksta plevra ile kaplanmas
• 5 geliim evresi
Embriyonik evre
Psödoglandüler evre
Kanalikuler evre
Sakküler evre
Alveolar evre
EMBRYONK EVRE (26. GÜN-6. HAFTA)
Laringotrakeal Oluk
• Fertilizasyondan 26-28 gün sonra geliir
• Primitif yutak ve 4. yutak cebi çiftinin kaudalinden
kaynaklanr
• Longitudinal büyüme
Respiratuvar Divertikulum ya da Akcier
Tomurcuu
• Fertilizasyondan 4 hafta sonra geliir
• Laringotrakeal oluun kaudal yanndan cep benzeri
çkntlar
• Kaudal büyüme
• Mezoderm kökenli splanknik mezenimle çevrili
Trakeal Tomurcuk
5
2
• Distal akcier tomurcuunun yumrular halinde genilemesi
• Primordial yutan kaudal büyümesi
• Önbarsak ile primordial laringeal giri aracl ile
proksimal balant
Trakeoözafageal Septum
• Gelimekte olan trakeal tomurcuun her iki yannda
longitudinal trakeoözafageal katlantlar oluur
• Bilateral trakeoözafageal katlantlarn medial büyümesi
• Trakeoözafageal katlantlarn orta hatta füzyonu ile
trakeoözafageal septumun olumas
• Primitif trakeann gelimekte olan özafagustan ayrlmas
Primer Broniyal Tomurcuklar ve Dallar
• Primitif trakeann sa ve sol dallara ayrlmas (fertizasyondan 5 hafta sonra)
Sa broniyal tomurcuk: Daha büyük ve vertikal yönelimli
Sol broniyal tomurcuk: Daha küçük ve yatay yönelimli
• Primer broniyal tomurcuklarn iki primitif lobar brona ayrlmas
Sa üst lobar bronkus
sa üst lob bronkus
Sa alt lobar bronkus
primitif intermedius bronkus
„ Sa orta lob bronkusu
„ Sa alt lob bronkusu
Sol üst lob bronkusu
Sol alt lob bronkusu
sol üst lob bronkusu
sol alt lob bronkusu
• Primitif lobar bronlarn primitif segmental bronlara
dallanmas
PSÖDOGLANDULER EVRE (6-16. HAFTA)
Önemli Noktalar
• Tüm ana havayolu elemanlarnn oluumu
Broniyal geliim terminal broniyol seviyesine kadar tamamlanr
• Fertilizasyondan 7 hafta sonra tüm bronkopulmoner
bölümler olumutur
Mikroskopik Morfoloji
• Akcierin beze benzeri görünümü
• Fertilizasyondan 13 hafta sonra trakeabroniyal kkrdaklarn, mukus bezleri ve silyalarn oluumu
• Primitif havayollar endodermal kökenli silindirik epitelle kaplanr
• Primitif havayollar mezodermal kökenli mezodermal
kökenli mezenimal doku ile kaplanr
• Alveolar-kapiller arayüz yoktur
Fizyolojik Saptamalar
• Solunum mümkün deil
• Ekstrauterin sakalm olas deil
KANALKULER EVRE (16-28. HAFTA)
Önemli Noktalar
• Devam eden akcier vaskülarizasyonu
• Devam eden primitif hava yollar geliimi
Terminal broniyoller 2 ve üzerinde respiratuar
broniyol oluturur
Respiratuar broniyoller 3-6 alveolar kanal oluturur
Az sayda terminal keseciklerin geliimi
• Terminal sakküllerde tip 2 pnömositlerin içinde sürfaktan üretim potansiyeli olan lamellar inklüzyonlar
Mikroskopik Morfoloji
• Primitif havayollar lümenlerinin süregelen genilemesi
• Havayolu epitelinin süregelen incelmesi
• Tip 1 ve tip 2 hücrelere epitelyal diferansiyasyon
• Havayollarn azalm ama salam mezenkimal doku
ayrr
Fizyolojik Saptamalar
• Snrl sürfaktan üretimi
• Geç kanalikuler evrede solunum olasdr
• Youn bakm ve uygun yaam destei ile neonatal sakalm olasl
SAKKÜLER EVRE (28-36 HAFTA)
Önemli Noktalar
• Artan sayda terminal sakkül geliimi
• Primitif alveolar-kapiller arayüzün geliimi oluumu
• Sürfaktan üretimi için artan potansiyel
Mikroskopik Morfoloji
• Süregelen havayolu diferansiyasyonu
• Havayolu epitelinin süregelen incelmesi
• Baz kapillerler gelimekte olan alveollere yaslanr ve
içine girinti yapar
• Terminal keseler erikin alveollerin morfolojisine yaklamaya balar
Fizyolojik Saptamalar
• Yeterli gaz deiimi olan solunum olasdr
• Uygun yaam destei ile prematür neonatlarn sakalm
ALVEOLER EVRE (36. HAFTA-8. YIL)
Önemli Noktalar
• Respiratuvar broniyoller ve terminal sakküller boyunca oluan primordiyal alveollerin bulunduu distal havayollarnnsüregelen geliimi
• nce alveoler-kapiller membrann geliimi
• Postnatal akcier geliimi
Erikin akcierdeki 300 milyona kyasla doumda 24
milyon terminal sak ve alveol mevcuttur
Hayatn birinci ylnda alveolar say 5 kat artar
Erikin alveollerin %95’i 8 yanda olumutur
Mikroskopik Morfoloji
• Terminal saklar kaplayan epiteli süregelen incelmesi
• Primordiyal alveollerin oluumu
• Komu kapillerler terminal sakküllere girinti yapar
Fizyolojik Saptamalar
• Yaklak olarak matür alveolar-kapiller ara yüzün varl
• Yeterli sürfaktan üretimi
• D destek olmakszn solunum olas
DER GELMSEL ESASLAR
Hacimle lgili Esaslar
Göğüs
GÖÜS ANATOM VE EMBRYOLOJS
• Normal pulmoner geliim için yeterli intratorasik hacim gereklidir.
• ntratorasik kitleler (özellikle diyafragmatik herni) ve
göüs duvar anomalileri (örnein iskelet displazileri)
akcier geliimi için gerekli alan kstlar
Amniyotik Sv ile lgili Esaslar
• Normal akcier geliimi için amniyotik svya ve fetal
solunuma gereksinim vardr
• Oligohidramniyozun akcier geliimi üzerine ciddi
olumsuz etkileri vardr
Fetal kompresyon akcier geliimi için gerekli alan
kstlar
Akcier svsnn amniyotik boua çkmas ile solunum hareketlerinin kstlanmas
Kan Dolamyla lgili Esaslar
• Kan dolam akcier geliimini etkiler
Gelimekte olan havayollar boyunca pulmoner arteryel geliim
Kapiller a olumas için primitif mezenim içinde
vaskülogenez
Segment snrlar boyunca pulmoner ven ve lenfatik
geliir
• Sa taraftaki obstruktif lezyonlar pulmoner kan akmn
azaltr ve sonuç olarak kötü akcier geliimine yolaçar
Diyaframn Geliimi
• Dört embriyolojik yapl kompleks embriyonik köken
Septum transversum: Santral tendonun büyük ksmn oluturur
Plöroperitoneal membranlar: Frenik sinirce innerve
edilen diyafram kas kitlesi
Vücut duvarnn paraaksiyel mezodermi: Diyafragmatik kasn d kenar
Özafageal mezenim: Diyafragmatik kruralar oluturmak için younlar
NEONATAL AKCER
lk Soluk
• Diyafragmatik kontraksiyon
• Pulmoner vasküler deiiklikler
Sv dolu akcierler, yüksek rezistansl pulmoner kan
dolamna yol açar
„ Doumdan önce kardiyak debinin küçük bir ksm
akcierlere gider
lk solunumla pulmoner ekspansiyon
„ Vazodilatasyon
„ Artm pulmoner kan akm
„ Fetal akcier svsnn lenfatikler ve kapillerler aracl ile temizlenmesi
• Sürfaktann rolü
Alveolar ekspansiyon sonucunda tip 2 pnömositlerden sürfaktan salnr
Kalan intraalveolar svnn yüzey gerilimi azalr
Yüzey alannn azalmas ile sürfaktan aktivitesi azalr
Ekspirasyon srasnda alveolar kollaps önlenir
5
3
Göğüs
GÖÜS ANATOMS VE EMBRYOLOJS
ERKEN AKCER GELM
Primordiyal kalp
Trakeal tomurcuk
(4-5 hafta)
Primitif akcier (5-6 hafta)
5
4
Brankiyal arklar
Respiratuvar
divertikulum (4 hafta)
Önbarsak (foregut)
kökenli özofagus
Grafikte primitif akcierin geliimi gösterilmektedir. Respiratuvar divertikulum 4. yutak ceplerinin kaudalindeki primordiyal özofagusun yanndaki
laringotrakeal oluktan kaynaklanr. Respiratuvar divertikulumun trakeal tomurcuk ve primitif akciere ardsra geliimi gösterilmitir. Gelimekte olan
trakeobroniyal aaç ve akcierlerin primitif özofagusa yakn komuluuna dikkat edin.
EMBRYONK EVRE
Göğüs
GÖÜS ANATOMS VE EMBRYOLOJS
Primitif mezenim
Kesit düzlemi
Trakeoözofageal katlant
Trakeal tomurcuk
Trakeal tomurcuk
Primitif havayolu epiteli
Önbarsak
Kesit düzlemi
Primitif özofagus
Trakeoözofageal katlant
Primitif trakea
Primer bronkiyal tomurcuklar
Önbarsak
Kesit düzlemi
Primitif özofagus
Trakeoözofageal katlantlarn
ortahatta birlemesi
Primitif trakea
Primer bronkiyal tomurcuklar
Önbarsak
(Üst) Grafik trakeal tomurcuu ve mezodermal kökenli mezenimle çevrilmi ve endodermal kökenli epitelle kaplanm önbarsan ventral bir da
keselemesini göstermektedir. Kesitin aksiyel düzleminde (sada) trakeal tomurcukla önbarsak arasndaki iletiim görülmektedir. Her iki tarafta longitudinal
trakeoözofageal katlantlarn oluumu görülmektedir. (Orta) Grafikte trakeal tomurcuun sa ve sol ana bronlar oluturacak olan primer broniyal
tomurcuklara erken dallanmas görülmektedir. (Alt) Grafikte primer broniyal tomurcuklarn daha ileri vertikal geliimi görülmektedir. Trakeoözofageal
katlantlar orta hatta birleerek trakeay özofagustan ayrrlar.
5
5
BÖLÜM 6
Kalp
Giri
Kardiovasküler Sistem Embriyolojisi ve Anatomisi
Fetal Kalbe Yaklam
6-2
6-18
Anormal Yerleim
Situs nversus
Heterotaksi, Kardiosplenik Sendromlar
Ektopia Kordis
6-24
6-26
6-30
Septal Defektler
Ventriküler Septal Defekt
Atrioventriküler Septal Defekt
Foramen Ovale Anevrizmas
6-34
6-36
6-40
Sa Kalp Malformasyonlar
Ebstein Anomalisi
Triküspid Displazisi
Triküspid Atrezisi
Pulmoner Stenoz, Atrezi
6-42
6-44
6-46
6-48
Sol Kalp Malformasyonlar
Hipoplastik Sol Kalp
Koarktasyon ve Kesintili (Interrupted) Aortik Ark
Aortik Stenoz
Çift Girili Sol Ventrikül
6-52
6-56
6-60
6-64
Konotrunkal Malformasyonlar
Fallot Tetralojisi
Büyük Arterlerin Transpozisyonu
Trunkus Arteriyozus
Çift Çkml Sa Ventrikül
6-66
6-70
6-74
6-78
Myokardial ve Perikardial Anormallikler
Ekojenik Kardiyak Odak
Hipertrofik Kardiyomyopati
Dilate Kardiyomyopati
Rabdomyom
Perikardiyal Efüzyon
Perikardiyal Teratom
6-80
6-82
6-86
6-90
6-94
6-96
Anormal Ritm
Ritm Bozukluklar
Taiaritmi
Bradiaritmi
6-98
6-100
6-104
Kalp
KARDYOVASKÜLER SSTEM EMBRYOLOJS VE ANATOMS
GENEL BLG
Modüler Geliim
sol atriuma boalr
„ Toplumun %70’inde üst ve alt pulmoner ven olmak üzere 2 çifttir
„ Say ve boalma yapsnda varyasyonlar sktr
• Ventriküller ortak ventrikülden balonlar
ç balon sol ventrikül (LV)
D balon sa ventrikül (RV)
Ortak ventrikülün apikal ksmnn balonlamas
ventriküler septum primordium oluur
• Atrioventriküler Kanal (AVK)
Primitif kalp tüpünde daralma meydana gelir ve bu
noktadan AV kapak geliir
Balangçta AVK gelimekte olan septumun soluna
dökülür
Sa ventrikül septumun sana doru geliir ve çk
ksmn oluumunda yardmcdr
Ventrikül genilemeye ve kvrlmaya devam eder
(kvrlma oluur)
AV kanal geniler ve RA ile RV’yi birletirir
• Çkmlar RV’den uzanr ve aortik kese ile birleir
Aortik kese primitif kalp tüpünün çk ksmnda
son noktadr
Primitif Kalp Tüpü
• Konotrunkus primitif kalp tüpünün çk ksmn
oluturur (konus arteriosus ve trunkus arteriosus)
Konus arteriosus
sa ve sol ventrikül çk ksmlar
Trunkus arteriosus
asendan aorta+pulmoner
trunkus
• Tübün proksimal ve distal ksmlar kvrm noktasndan bölünür
Proksimal ksm
pulmoner ve aortik kapaklar
Distal ksm
pulmoner arter ve aorta’nn intraperikardial ksmlar
• Çk ksmnn en üst bölümündeki tampon noktalar
birleir
Birleme subpulmoner infindibulum’u aort kökünden ayrr
Aort kökünün musküler interventriküler septum ile
birlemesiyle aort ve sol ventrikül tam olarak balanr
„ Birleme sonucu mitral ve aortik kapaklar aras
fibröz bütünlük gösterir
Subpulmoner infindibulum serbest olarak kalr
Balonlama Modeli
2
kava sa atriuma dökülür
Pulmoner venler primitif ortak pulmoner ven ile
• Yeni çalmalar ile basit bir tüpün büzülmesi eklindeki geleneksel geliim açklamas çürütülmütür.
• Yeni görüe göre Kalp modüler bir sra ile gelimektedir
Primer kardiak hilal yaps
sol ventrikül
Sekonder (daha önde) kalp alan
sa ventrikül,
çkmlar
Üçüncül alan
atria’y oluturan hücreler, ventrikül geliiminede yardmc olur
Kardiak nöral tepeden katlm, proepikardial organ
aortik ark ve koroner damar oluumuna katkda bulunur
• Tüm komponentler balangç primer yapnn üzerine
ardk olarak eklenir
• Modüler kalbin dört odackl yapya dönüümü balonlama modeliyle açklanmtr
• Kalpteki sol/sa ekillenme erken gastrülasyon’da
olumaktadr
Gastrülasyon bilaminar embriyonun ‘tüp içerisinde
tüp’ yaps halini almasdr
Mesoderm endoderm ve ektoderm tabakalar arasnda yer alr
• Sol taraf dokular daha pürüzsüz/daha teferruatldr
• Sa taraf dokular daha pürüzlüdür (trabeküler yapdadr)
• Primer kardiak hilal (Primary Cardiac Crescent - PCC)
kranial lateral mezoderm tabakasnn splanknik tabakasnn içinde geliir
PCC hücreleri sol ventrikülün gelitii primer kalp
alann oluturur
• Embriyonik katlanma ile PCC’nin en kranial noktas
önbarsak (foregut) endoderminin önüne gelir
• Yan vücut kvrmlar mediale yaklatkça, PCC dallar
orta hatta birleir
primitif kalp tüpünü oluturur
• Vaskülogenez
endokardial tüplerin PCC dallar
içinde gelimesi
Tüplerde ayn zamanda birleerek
primitif kalp
tüpünün endokardial iç ksm
• Primitif kalp tüpü = kontraktil myometrial tüpü saran endotel
• Primitf kalp tüpü embriyo büyüdükçe ve katlandkça
uzar ve katlanr
6
Tekrar oryantasyon sonucu superior ve inferior vena
• Atrial ve ventriküler odacklarn geliimini açklar
aretleme teknikleri embriyodaki hücrelerin yerlerini izlemede artk yeterince gelimitir
Akan kann yrtma gücü ile kalp tüpünün belli noktalarn geniletir
Düzenleyici faktörlerin oluturduu kompleks ilemler süreci yönetmektedir
• Atrial odacklar primitif atriumdan balonlar
Atrial septum sistemik ve pulmoner venler arasnda
geliirken atrial ekler balangç ortak atriumdan balonlar
• Sistemik venöz ekler (sinüs boynuzlar) gelimekte
olan atrium bölgesinden tübüler kalbe simetrik olarak
balanr
ARTERLER
Konotrunkus
Aorta
• Çift dorsal aorta notokord’un her iki tarafnda mezenkim içinde geliir
• Embryonun kranial ucu kvrldkça kalp tüpü göüs
içinde döner
1. aortik ark
• Dorsal aorta spiral halini alr
4 tane daha ark serisi geliir
• Çift dorsal aorta 4. torasik vertebra ile 4. lumbar vertebra arasnda birleir
tek orta hat aorta oluur
Pulmoner Arter
• Aort kökünün sol önünde yer alr
• Erikinlerde ana pulmoner arter (PA) perikardium’u
terk ettikten sonra sol ve sa dallara ayrlr
• Fetüste ana pulmoner arter üç kola ayrlr; duktus
arteriosus(DA), sa PA, sol PA
• DA inen aorta ile duktal ark’ birletirir
Fetal akcierler, oksijenizasyon plasentada olduu
için atlanmaktadr
• Erikinlerde DA atrofiye urar
ligamentum arteriosum
Duktus Venozus
• Sa umbilikal venin atrofiye uramasn takiben sol
umbilikal venden geliir
• Umbilikal ven kann karacieri atlayarak IVC ve
kalp’e tar
• Yetikinde atrofiye urayarak ligamentum venosum
halini alr
VENLER
Vitellin Venler
• Çift vitellin venler (VV) kan yolk kesesinden embriyoya tar
• Gelimekte olan karacierde venöz pleksusu oluturur
Sinuzoid ve hepatik/portal venlerin öncülüdür
• Geliimekte olan karacierdeki hepatik sinüsoidler,
gelien karacier ve kalp arasnda UV en üst ksm ile
VV’leri ayrmaktadr
• Ancak karacier sinuzoidleri ile hem UV hemde VVler
arasnda anastomozlar geliir
LVV’nin en üst ksm atrofiye urar
Proksimal RVV kalnts
IVC’nn intrahepatik ksmn oluturur
Proksimal VV ler hepatik venlerin öncüsüdür
„ Kan karacierden IVC’ya tar
Distal sol ve sa VVlerin baz ksmlar atrofiye uportal ven oluur
rarken baz ksmlar birleir
„ Portal ven besinleri barsaktan karaciere tar
Kardinal Venler
• Kardinal venler embriyonik diski temizler
• Tüm sistemik kan
sinus venosus’un sa ksmna dökülür
Sinus Venosus
• Primitif kalp tüpünün sinus venozus’u sinus boynuzlar araclyla common kardinal venlerden kan alr
• Sa sinus boynuzu gelimekte olan superior/inferior
vena kava aracl ile tüm sistemik venöz dönüten
kan alr
Sa atrium duvarna katlr
• Sol sinus boynuzu daha az kan ald için daha küçüktür koroner sinüs ve sol atriumun oblik veni oluur
Umbilikal Venler
• Çift sa ve sol umbilikal venler koryonu temizler
• Sa umbilikal ven ve sol umbilikal venin üst segmenti atrofiye urar
• Kalan sol umbilikal ven basitçe ‘umbilikal ven’(UV)
olarak isimlendirilir
• UV plasentadan embriyoya gelen temiz kan kanaldr
ntrahepatik UV ile sol vitelline ven arasnda balant geliir (portal ven öncülü)
Oksijenden zengin plasental kan, sol portal ven
duktus venosus
inferior vena kava (IVC)
• UV ayn zamanda portal sinüs aracl ile karacieri
besleyen ana kaynaktr
• UV karaciere ön mezenterden girer
Ön mezenter
yetikinde falsiform ligament
Tkanm umbilikal ven
ligamentum teres
Kalp
KARDYOVASKÜLER SSTEM EMBRYOLOJS VE ANATOMS
DOLAIM
Fetoplasental
• Umbilikal arter ve venin dier damarlardan fark kan
oksijenlenmesidir
Umbilikal arterler oksijenden fakir kan kalpten
plasentaya doru tar
Umbilikal ven oksijenden zengin kan plasentadan tekrar kalbe doru tar
„ Arterler getiren venler götüren olmakla birlikte,
erikin hayatta sistemik arterler oksijenli kan tar, sistemik venler oksijensiz kan tar
• Gaz deiimi plasental kotiledonlarda olmaktadr
Sistemik venöz kan, superior ve inferior vena kava
sayesinde, RA’a dökülür
„ UV kan duktus venozus ve IVC sayesinde RA’ya
gelir
„ Jet akm öncelikli olarak foramen ovale
LA
LV yolunu takip eder
RA, RV ve PA’ya dökülür
„ Fetal ekokardiografide PA bifürkasyonu olarak görünen nokta temel olarak sa PA ve DA’tur.
RV kannn çou, istmus bölgesinde aortik ark ile
birleerek inen aortay oluturan DA’ya gider
Alt ekstremiteler ve gövdenin çou kark kan ile
kanlanr
„ Oksijen yönünden zengin plasental kan sol ventrikülden çkan aortaya yönlendirilir
„ Beyin ve myokardium yüksek oksijen seviyeli kan
ile kanlanr
Oksijensiz fetal kan
çift umbilikal arter ile plasentaya yönlenir
„ nternal iliak arterin dallar olarak çkar
„ Erikin hayatta medial umbilikal ligament halini
alr
• Oksijenli kan fetüse tek umbilikal ven ile döner
Umbilikal ven sol portal ven ile birleir
Oksijenli kan, duktus venosus
inferior vena kava
yolunu takip eder
Oksijenli kan akm tercihen foramen ovaleden geLV
asendan aorta yolunu takip eder
çerek LA
Yenidoan
• Akcierler ilk solunumla birlikte geniler, fetal akcier
svs temizlenir
• Vazodilatasyonla birlikte PA kan akm artar, DA kan
akm azalr ve DA kapanarak ligamentum arteriosum halini alr
• Kord klemplenmesini takiben UV akm durur
• Duktus venosus tkanr ve foramen ovale kapanr
• Sa ve sol taraf sirkülasyonlar tamamen ayrlr
6
3
Kalp
KARDYOVASKÜLER SSTEM EMBRYOLOJS VE ANATOMS
PRMTF KALP TÜPÜ
Primer kalp hilalinin uç
ksmlarnn birlemesi
Primer kalp hilali
Sekonder kalp alan
Embriyonik disk
Sa ventrikül ve çk
bölgesi öncülü
Sol ventrikül öncülü
Sa ve sol sinüs boynuzlar
Primitif kalp tüpünün çk
uç noktas
Sa ve sol sinüs boynuzlar
Sinüs boynuzlar (atrial odacklarn
öncüllerine katlacaklardr)
Çk alan
Sinüs hornlar sa atrium içine
katlacaktr
Gelimekte olan sa ventrikül (d)
6
4
Gelişmekte olan sol ventrikül (iç)
(Üst) Kalbi meydana getirmek üzere bir araya gelen hücreler mezoderm kaynakl olup, ilk olarak embriyonun üst ksmnda primer kalp hilalini
olutururlar. Kalbin çk bölgesi ve sa ventrikülü oluturan sekonder kalp alan ise primer kardiak hilal ile devamllk göstermekle birlikte, ön tarafna
doru yerleim göstermektedir.E mbriyo uzayp kvrlmaya baalaynca primer kardiak hilalin uç ksmlar orta hatta bir araya gelerek birleir ve kalp
tüpü oluur (toraksa doru hareket eder). Primer alan yaplar Y eklindedir; kolcuklar (sinus boynuzlar) atrial öncül olacaktr, ana ksm ise sol ventrikül
olacaktr. (Orta) Düz olan kalp tüpü uzadkça kendi etrafnda döner ve kendi üzerine katlanr. Atrial öncül ve sinüs boynuzlar ventriküler kvrmn arka
üstüne doru katlanr. (Alt) Bu dönü esnasnda balonlama ile birlikte gerçek kalp odacklar geliir.
DÖRT ODACIK GÖRÜNÜMÜ
Kalp
KARDYOVASKÜLER SSTEM EMBRYOLOJS VE ANATOMS
Atrial odacklar (primitif atriumdan
balonlamakta olup hücreler üçüncül
kalp alanndandr)
Sa ventrikül ve çk bölgesi
(sekonder kalp alanndan)
Sol ventrikül (primer kalp alan)
Yolk kesesi
7 haftalk embriyo
Amniyon
Koryon
Embriyonik kalp aktivitesinin
M-mod’da görüntülenmesi
Sol ventrikül
Sa ventrikül
Sa atrium
13 haftalk fetüs
Sol atrium
Omurga
(Üst) Grafik erken dönem dört odack kalp emasn göstermektedir. LV primer kalp alanndan (krmz), RV ve çk alan ksm ise sekonder kalp
alanndan gelimektedir (mavi). Üçüncül alan (turuncu) atrium oluumunu salarken ventrikül oluumunu desteklemektedir. (Orta) Primitif kalp tüpü
kontraktil myokardium yapsnda olup, oluur olumaz atm balamakta ve dört odack geliimine kadar devam etmektedir. Yedi haftalk embriyoda
M-mod’da normal kalp aktivitesi görünümü. (Alt) lk trimesterin bitmesiyle organogenez tamamlanr ve kalp odacklar aksiyel 2D görünümde izlenebilir.
Baz konjenital kalp defektleri 13 hafta kadar erken dönemde gözlenebilir; nukal kalnlk ölçümü esnasnda yaplan triküspid regürjitasyon, ilk trimester
tarama testinin parças haline gelmitir.
6
5
BÖLÜM 7
Karn Ön Duvar ve Gastrointestinal Sistem
Giri ve Özet
Karn Ön Duvar ve G Sistem Embriyolojisi ve Anatomisi
Karn Ön Duvar ve G Sisteme Yaklam
7-2
7-14
Karn Ön Duvar Defektleri
Gastroizis
Omfalosel
Cantrell Pentalojisi
Body Stalk Anomalisi
Mesane Ekstrofisi
Kloakal Ekstrofisi/OES Sendromu
7-20
7-24
7-28
7-30
7-34
7-36
Barsak Anomalileri
Özofageal Atrezi
Duodenal Atrezi
Jejunal, leal Atrezi
Anal Atrezi
Kloakal Malformasyon
Volvulus
Enterik Duplikasyon Kistleri
7-40
7-44
7-48
7-52
7-56
7-60
7-62
Periton Anomalileri
Asit
Mekonyum Peritoniti, Psödokist
Mezenterik Kist
7-64
7-68
7-72
Hepatobiliyer Anomaliler
Safra Ta
Koledok Kisti
nfantil Hemanjiyoendotelyoma
Mezenkimal Hamartom
Malign Karacier Tümörleri
7-74
7-76
7-78
7-82
7-84
Karın Ön Duvarı ve Gastrointestinal Sistem
KARIN ÖN DUVARI VE G SSTEM EMBRYOLOJS VE ANATOMS
ERKEN EMBRYOLOJK OLAYLAR
2. Hafta: Konsepsiyon Sonras 8-14. Günler
• kiler Kural
Embriyo 2 tabakaya ayrlr: Epiblast ve Hipoblast
Trofoblastdan 2 doku oluur: Sitotrofoblast ve Sinsityotrofoblast
Blastokist kavitesi 2 kez modellenir: Primer ve sekonder yolk kesesi
2 yeni kavite ortaya çkar: Amniyon ve koryon
Ekstraembriyonik mezoderm koryonik kaviteyi döeyen 2 tabakaya ayrlr: Somatik ve Splanknik
mezoderm
3. Hafta: Konsepsiyon Sonras 15-21. Günler
• Bilaminer disk
trilaminar disk (gastrulasyon balar)
• Gastrulasyon: 3 primer germ tabakasnn oluma süreci
Ektoderm
epidermis, retina, santral ve periferik
sinir sistemi ve dierleri
Mezoderm
düz kas, ba dokusu, damarlar, kardiyovasküler sistemin çou, kan hücreleri, kemik ilii,
iskelet, çizgili kaslar, üreme ve boaltm sistemi
Endoderm
solunum yollar ve gastroistestinal
(GI) sistemin epitelyal döemesi ve GI sisteme açlan
bezler ve karacier ile pankreasn glandüler hücreleri
• Endoderm ve ektoderm, tüm barsak bölgelerinde mezoderm tarafndan ayrlrlar ve bunun 2 istisnas vardr
Mezodermal eksiklik alanlar: orofaringeal membran (gelecein orofaringeal kavitesi) ve kloakal
membran (gelecein üretra ve anüs bölgeleri)
• Allantoyis 16. günde kaudal yolk sakta divertikulum
eklinde ortaya çkar ve birletirici sap içine uzanr
nsanlarda mesane geliimi ve erken kan oluumu
ile ilgilidir.
Mesane geniledikçe urakus haline gelir
Allantoyisin kan damarlar umbilikal arter ve ven
haline gelirler
4. Hafta: Konsepsiyon Sonras 22-28. Günler
• Hzl büyüme embriyonun katlanmasna neden olur
4 katlant: Kraniyel, kaudal, 2 lateral
• Katlanma, yolk sapnn daralmasna ve vücut sapnn
yaknna gelmesine neden olur
• Umbilikal halka hem yolk hem de vücut sapn çevreler.
• Allantoyis, vücut sap içindedir
• Trilaminar diskin lateral kenarlar yolksap ve vücut
sapna doru hareket ederek öne doru katlanr ve vücut duvarn oluturur.
5. Hafta: Konsepsiyon Sonras 29-35. Günler
7
2
• Organlar ön barsan kaudal parçasnn mezenterinde
geliir.
• Fetal mide 2 mezogastria tarafndan aslmtr ve midenin rotasyonu balar
Dorsal mezogastriyum: Dalak, pankreasn gövde
ve kuyruunun gelitii yer
Ventral mezogastriyum: Karacier, safra kanallar,
pankreas bann gelitii yer
„ Ventral mazogastriyumun dorsal bölümü küçük
omentum olur
„
Küçük omentum gastrohepatik ve hepatoduodenl
ligamenti içerir.
• Ön barsak: Karacierin kaudalindeki tomurcuk özefagus, mide ve proksimal duodenumu oluturur.
• Orta Barsak: Karacier tomurcuundan transevers kolonun 2/3’ü; yolk saka açlr
Barsak uzamaya balar
primer intestinal ilmek
(yolk saka yolk/vitellin kanal ile baldr)
lmein ekseni superior mezenterik arterdir (SMA)
Yolk kanal ve birletirici sap birlemeye balarlar
• Son Barsak: Distal 1/3 transvers kolon, inen kolon,
sigmoid, rektum ve üst anal kanal oluturur
Son barsan endodermi mesane ve üretrann döemesini de oluturur.
Son barsan kaudal ucu endoderm tafandan döenmi olan kloakada sonlanr
„ Kloaka allantoyisin tabann içerir
Bir mezodermal doku tabakas olan ürorektal septum
son barsak ve allantoyisin taban arasnda yer alr
6-7. Haftalar: Konsepsiyon Sonras
36-49. Günler
• Umbilikal kordu oluturacak yolk sap ve vücut sap
birlemesi tamamlanmtr
Yolk sap atrofiye olur: Regresyon tam olmazsa
Distal ileumdan köken alan kör Meckel divertikülü
• Fizyolojik herniasyon
Orta barsan uzunluu artar, barsak hacmi vücudun kaldrabileceinden fazladr
umbilikal kord
tabanna herniasyon
SMA ekseninde saat yönünün tersine 900 döner
(embriyonun önünden bakld gibi)
Ürorektal septumdan kloakal membrana krmlar
oluur ve kloakay rektum ve ürogenital sinüse ayrr.
„ Kloakal membran, anal membran ve ürogenital
membrana dönüür
8. Hafta: Konsepsiyon Sonras 50-58. Günler
• Ürorektal septum, lateral mezoderm katlantlar ve
kloakal membrann perineal yapy oluturmak üzere
füzyonlar, GI ve ürogenital sistemlerin ayrmas
• 8. Haftada kloakal membrann yrtlmas balar ve bu
son barsakta anal açklk, ürogenital sinüste ön açkl oluturur
9. Hafta
• Karn boluu barsaklara yetecek ekilde büyümütür
ve barsaklar karn boluuna geri dönmeye balarlar
10. Hafta
• Barsaklarn karn boluuna dönmesi ile rotasyon
2700 olacak ekilde 1800 daha olur.
ABDOMNAL DAMARLAR
Arterler
• Majör fetal arterler aortadan öne doru barsa ve intramezenterik organlar beslemek için dorsal mezenterlerde seyreder
• Omfalomezenterik arterler yolk kesesini beslerler
daha sonra barsan dorsal mezenterindeki arterleri
oluturmak üzere kademeli olarak füzyona urarlar
• Çölyak arterler ön barsa, superior mezenterik arter
orta barsa inferior mezenterik arter ise son barsa
besler
Sk varyasyon: Persistan mezokolona bal mobil ç-
kan kolon (kvrlma ve tkanmaya “çekal volvulus”
meyil yaratr)
Venler
Karacier
• Umbilikal Ven
Plasentadan fetüse oksijenize kan tar (karaciere
olan kan akmnn ana kayna)
Karaciere ventral mezenterin ön parçasndan girer
(erikinlerde falsiform ligament)
Oblitere umbilikal ven
ligamentum teres
• Vitellin venler
Gebeliin ilk birkaç haftasnda, yolk saktan fetüse
kan tayan çift damarlardr.
Karacier içinde venöz pleksus oluturur
„ Hepatik ve portal venler ile sinuzoidlerin öncülüdür
Proksimal ekstrahepatik venler
portal venöz sistem
• Kan (ve besinler) barsaktan karaciere tar
Proksimal vitellin venler
hepatik ven öncülleridir
„ nferior vena kava (IVC) yolu ile karacierden kalbe kan tar
• Duktus Venozus
Sol umbilikal venden köken alr (sa ven atrofiye
olduktan sonra)
Umbilikal ven kann IVC ve kalbe karacieri bypass
ederek götürür.
Yenidoanda atrofiye olarak ligamentum venozumu oluturur.
• Portal sinüs
Fetüste, oksijenize kann bir ksmn umbilikal venden karacier parankimine yönlendirir
• Ön barsan ventral tomurcuundan köken alr
• Peritoneal boluk ve mezenterin deimesinde hzl
büyümesi ana faktördür
• Saat yönünün tersine döner ve diyaframn sa tarafna açk tarafndan balanr
• Karacierin rotasyonu, sa peritoneal boluun sola
doru midenin arkasna uzanmasna yol açar
Küçük sak haline gelir (omental bursa)
ABDOMNAL ORGANLAR
Abdominal Organlar
• Beslenme Borusu
Ön barsak (özefagus, mide, duodenum)
Orta barsak (ince barsak, splenik kvrma kadarki kolon)
Son barsak (inen ve sigmoid kolon, rektum)
• ntramezenterik organlar ventral veya dorsal ön barsan divertikülünden oluur
• Destekleyici mezenter
nce ve Kaln Barsaklar
• Duodenum
Fetüste “intraperitonealdir”, mezoduodenumu vardr
„ Ventral pankreas da mezoduodenumda yer alr
Çkan kolon arka karn duvar ile duodenum ve
pankreas retroperitonda hapsedecek ekilde birletiinde retroperitoneal organ haline gelir
• nce barsaklar
Erikin dönemde uzayarak ksa barsak mezenteri haline gelen dorsal mezenterden geliir
• Kaln barsaklar (kolon)
Dorsal mezenter içinde düz bir tüp eklinde geliir
• Çkan ve inen kolon genellikle mezenterlerini kaybeder ve erikin dönemde retroperitoneal yaplar haline
gelirler
Dalak
• Uzayarak gastrosplenik ligamenti oluturan dorsal
mezogastriyum içinde geliir
Ksa gastrik damarlar tar ve küçük sakn (omental bursa) sol ön duvarn oluturur
Gastrosplenik ligamentin uzam kaudal parçalar
mideden aaya doru sarkar (üzüm gibi)
„ Büyük omentum ve gastrokolik ligamenti oluturur
Büyük omentum ve gastrokolik ligament gastroomental damarlar tar
Karın Ön Duvarı ve Gastrointestinal Sistem
KARIN ÖN DUVARI VE G SSTEM EMBRYOLOJS VE ANATOMS
Pankreas
• Dorsal mezenterin arka parçasnda geliir
Sadece ksa splenorenal ligamenti oluturur
„ Splenik damarlar ve pankreas kuyruunu tar
„ Küçük sakn sol posterior duvarn oluturur
• Pankreas retroperitoneal bir organ haline gelir
Peritoneal Boluklar
• Ventral mezenter, erikinlerde sa ve sol peritoneal
kaviteler aras geçie izin vermek için rezorbe olur
• Mezenterik organlarn kompleks rotasyonunda, füzyonunda ve gelimesindeki varyasyonlar peritoneal
ve retroperitoneal boluklarn erikinlerde sk varyasyonlarna neden olur
GELMDE SEÇLME DEFEKTLER
Omfalosel
• Sürekli katlanmann olmamas umbilikal halkann kapanmamasna ve barsan fizyolojik herniasyonunun
geçmemesine neden olur
• Hangi organlarn sarktna bal olarak patogenetik
mekanizmalar deiebilir
Gastroizis
• Muhtemelen birden fazla patogenetik mekanizmay
ilgilendirir
• Sa lateral karn kvrmndaki yetmezlik nedeniyle
vücut sap ve yolk sapnn birleememesi sonucunda
umbilikal kordun oluamamas yada sa lateral kvrm ve umbilikal kordun birleimindeki fokal zayfla
bal barsaklarn dar çkmasdr
Cantrell Pentalojisi
• Yaklak olarak konsepsiyon sonras 14-18. günlerde
sefalik kvrmn mezodermal gelime anomalisidir
7
3
Karın Ön Duvarı ve Gastrointestinal Sistem
KARIN ÖN DUVARI VE G SSTEM EMBRYOLOJS VE ANATOMS
18. GÜN EMBRYO
Yolk kesesi
Vücut sap
Primitif kalp
Amniyotik kavite
Görüntü #2’nin kesit düzlemi
Orta barsak
Görüntü #1’in kesit düzlemi
Yolk kesesi
Ekstraembriyonik sölom
Splanik mezoderm
Orta barsak
Dorsal mezenter
Amniyotik kavite
Somatik mezoderm
Aorta
Nöral tüp
Ventral mezenter
Abdominal kavite (sa bölüm)
Splanik mezoderm
Amniyotik kavite
Abdominal kavite (sol bölüm)
Orta barsak
Dorsal mezenter
Aorta
Nöral tüp
77
44
(Üst) Yatay çizim 18 günlük embriyoyu göstermektedir. Yolk kesesinin çats, primitif barsan bir parças olarak bir tüp eklinde birleir. Tüpün kraniyel
ucu ön barsak, kaudal ucu ise son barsa oluturur. (Orta) #1 düzlemden kesitsel çizim (yatay görüntüde belirtilmi), bu safhada orta barsan yolk
kesesi ile geni balantda olduunu gösteriyor. (Alt) #2 düzlemden kesitsel çizim (yatay görüntüde belirtilmi) barsan ventral ve dorsal mezenterler
tarafndan asldn gösteriyor
4 HAFTALIK EMBRYO
Yolk kesesi
Allantoyis (birletirici sap içinde)
Son barsak
Aorta
Amniyotik kavite
Kalp
Farinks
Akcier tomurcuu
Mide
Hepatik divertikül
Görüntü #2’nin kesit düzlemi
Görüntü #1’in kesit düzlemi
Ekstraembriyonik sölom
Karın Ön Duvarı ve Gastrointestinal Sistem
KARIN ÖN DUVARI VE G SSTEM EMBRYOLOJS VE ANATOMS
Yolk kesesi
Amniyotik kavite
Ventral mezenter
Hepatik divertikül
Duodenum
Abdominal kavite (sa bölüm)
Dorsal pankreas
Nöral tüp
Amniyotik kavite
Viseral periton ve dorsal mezenter
Pariyetal periton
Aorta
Ventral mezenterin persistan kenar
Abdominal kavite
Orta barsak
Dorsal mezenter
Aorta
Pariyetal periton
Viseral periton
Nöral tüp
(Üst) Yatay ekil 4 haftalk embriyoyu gösteriyor. Farinks ve akcier tomurcuu mide ile birlikte ön barsaktan köken alr. Allantoyis vücut sapn son
barsaa birletirir. Yolk kesesi primitif barsak ile geni ekilde balantldr. Geliim esnasndaki hatalar, trakeözefagial fistül gibi ön barsak dallar arasnda
geçii içerir. (Orta) #1 düzlemden kesitsel çizim (yatay görüntüde belirtilmi) karacierin ön barsan ventral tomurcuundan gelitiini gösteriyor,
halbuki pankreas dorsal mezenterden geliir (Alt) #2 düzlemden kesitsel çizim (yatay görüntüde belirtilmi) ventral mezenterin, abdominal kavitenin sa
ve sol taraflar arasnda geçie izin verecek ekilde bozulmaya baladn gösteriyor.
7
5
BÖLÜM 8
Genitoüriner Sistem
Giri ve Genel Bak
Genitoüriner Sistem Embriyoloji ve Anatomisi
Fetal Genitoüriner Sisteme Yaklam
8-2
8-16
Böbrein Geliimsel Varyasyonlar
Unileteral Renal Agenezi
Çift Toplayc Sistem
Pelvik Böbrek
Atnal Böbrek
Çapraz Birleik Ektopi
8-20
8-22
8-26
8-28
8-30
Renal Malformasyonlar
Bilateral Renal Agenezi
Hafif Pelviektazi
Üreteropelvik Bileke Obstrüksiyonu
Ürinom
Obstrüktif Renal Displazi
Multikistik Displastik Böbrek
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastal
Mezoblastik Nefroma
8-32
8-36
8-40
8-44
8-46
8-50
8-54
8-58
Adrenal Patolojiler
Adrenal Hemoraji
Nöroblastom
8-62
8-64
Mesane Malformasyonlar
Posteriyor Üretral Valv
Prune Belly Sendromu
Üreterosel
Urakal Anomaliler
8-68
8-72
8-76
8-80
Genital Patolojiler
Ambigus Genitalya
Hipospadiyas
Hidrosel
Testiküler Torsiyon
nguinal Herni
Over Kisti
Hidrokolpos
8-84
8-90
8-92
8-94
8-96
8-98
8-102
Genitoüriner Sistem
GENTOÜRNER SSTEM EMBRYOLOJ VE ANATOMS
ADRENAL GLANDIN GELM
Korteks ve Medulla
• Korteks ve medulla 2 farkl orijinden kaynaklanmaktadr.
Korteks
„ Mezodermden geliir
„ 3 zon: Glomerüloza, fasikülata ve retikülaris
„ Doumda sadece glomerülosa ve fasikülata mevcut
„ 3 yaa kadar retikülaris izlenmiyor.
Medulla
„ Sempatik gagngliyonlardan kaynaklanan nöral
kalnt hücrelerinden geliir.
• Vücut boyutuna göre fetal adrenal gland erikin adrenal glandndan 10-20 kat daha büyüktür.
Özellikle erken gebelikte fetal böbreklerle karabilir.
„ Oligohidramniyoz gelimeden önce renal agenezi
tansnn gözden kaçmasna sebep olabilir
Büyük boyutta olmasnn sebebi daha çok adrenal
korteks nedeniyledir.
„ Doumdan sonra ilk yl içinde korteks küçüldükçe adrenal boyutlar da küçülmektedir
ÜRNER SSTEM GELM
Böbrek Oluumu
8
2
• Geliim aamalar daha ilkel canllardaki gibidir (vertebraszlar, amfibiler)
Evrimsel geçmii yanstr.
• Artan geliim derecesine göre srayla: Pronefroz, mezonefroz, metanefroz
Bu yaplar kraniokaudal sekansda geliip regrese
olurlar
• Servikal bölgede fonksiyonel olmayan primitif nefrotomlar geliir.
Pronefroz kalntlar, alt vertebralarda primitif böbrei oluturur.
4. haftada regrese olur ve yerini mezonefroz alr.
• Mezonefroz üst torasik ve lumbar 3.vertebra arasndan kaynaklanabilen uzam fonkiyonel ilkel böbrektir
• Mezonefrik (Wolf) kanallar ilk olarak 24. günde torasik bölgede mezonefroz dorsolateralinde geliir
Kaudal büyür, mesanenin ventrolateral duvar ile
birleir
Mezonefrik kanallar mezonefrik tübüllerle birleir
ve idrar buradan drene olur.
• Mezonefrik tübüllerin fonksiyonu 10.haftadan sonra
durur ve regrese olur.
Mezonefrik kanallar erkeklerde genital sistemin yapsna katllmak üzere persiste olurken diilerde regrese olur.
• Üreterik Tomurcuk (metanefrik divertikül) distal mezonefrik kanallardan tomurcuklanr
Kalc böbrek olan metanefroza gelimek üzere sakral mezodermi (metanefrik blastem) indükler
Üreterik tomurcuk ve metanefrik blastem karlkl
olarak birbirin indükler.
„ Üreterik tomurcuk nefronlar oluturmak üzere
metanefrik blastemi indükler.
„
Metanefrik blastem de kaliksleri gelitirmek üzere
üreterik bud indükler.
• Metanefrik blastem ile üreterik tomurcuk etkileiminin yetersiz olmasndan kaynaklanan anomaliler
Renal agenezi: Üreterik bud- metanefrik blastem
temas gerçeklemiyor.
Multikistik displastik böbrek: (düünülen mekanizmalar)
„ Üreterik tomurcuk, metanefroz ve nefron kayb
stromal genileme ve kist formasyonu ile sonuçlanan anormal toplayc sistem geliimi
„ Displaziye sebep olan çok erken üreter obstrüksiyonu (metanefrik doku nefronlar oluturamyor.)
Renal Yükselme
• Balangçta böbrekler pelviste, birbirine yakn, hilusu
ön tarafa dönük ve aa yerleimlidir.
• Retroperitoneal flank yerleimi ile sonuçlanan yukar çk için mekanizma tam anlalamamtr ancak
majör faktörün embriyonik kaudal büyüme olduu
düünülmektedir.
• Arteriyel kan destei iliyak arter ve aortadan olacak
ekilde yeniden yaplanr.f
Alt bölgedeki dallar gerilerken, daha üst seviyeden
yeni arteriyel dallar geliir.
• Böbrekteki bu yükselme ile renal pelvis 90 derece içe
rotasyon yapar
• Böbrekler adrenaller ile buluunca 9. hafta civar yükselme tamamlanyor.
• Anormal yükselme ile ilgili anomaliler
Renal ektopi: Anormal rotasyon ile birlikte böbrekler aa yerleimli
Çapraz birleik ektopi ve dier birleme anomalileri: Yükseliten önce metanefroz füzyonu deiik
görünümlere neden olabilir
Atnal böbrek: 2 metanefrozun alt polleri birleir
„ nferior mezenterik arterin altnda “mahsur” kalr
Aksesuar renal arter: normal yükselme srasnda
geçici arterlerin persiste olmas
Mesane
• Kloaka üriner, gastrointestinal ve üreme sitemi arasndaki erken balanty salayan ortak bir boluktur
Ürorektal septum tarafndan anteriorda ürogenital sinüs posteriorda anorektum olarak ayrlr.
„ Kloakal membran rüptüre olduu takdirde her iki
yap perineye açlr.
• Ürogenital sinüsün 3 major komponenti mevcuttur
Allantois sefalad ksm
„ Mesane ile yolk kesesi arasnda uzanr
„ Erikinde intraabdominal ksm urachusu oluturarak involusyona urar, bu medyan umbilikal
ligamenttir.
Ortadaki veziküler ksm mesaneyi oluturur.
Kaudal ksm diide vajen vestibülünü, erkekte penil üretray oluturur
• Mezonefrik kanaln distal ksm ve birlemi üreterik
kanallar posterior mesaneye katlyor, bu extrofi süreci olarak bilinmektedir.
Bu süreçte üreterler üst ksmdan mesane trigonu
ile birleir.
Mezonefrik kanallarn açklklar alt iç ksma doru
ilerler ve ejakulatuar kanal oluturmak üzere prostatik üretraya girer
ERKEK GENTAL SSTEMN GELM
Mezonefrik (Wolf) Kanallar
• Erkekde genital sistemin yapsna katlmak üzere persiste eder.
Epididim
Vas deferens
Seminal vezikül
Ejakulatuar kanal
Testisler
• T6-S2 arasnda gelien genital kabartdan olumaktadr.
• lkel sex kordu oluturan 3 hücre tipinden oluur
Germ hücreler
Sertoli hücreleri
Leydig hücreleri
• Germ hücreleri
Yolk kesesi duvarnda geliir ve hindgut boyunca
genital kabartya göç ederler.
Matür testiste spermatojenik hücreleri oluturur.
• Sertoli hücreleri
Mülleryen inhibitör faktör sentezlerler
„ Paramezonefrik (mülleryen) kanallarn regresyonunu salar
Erikinde gelien spermatazoalar için destek a
oluturur.
„ Sk balantlar oluturur (kan- testis bariyeri)
• Leydig hücreleri
Testesteron üretiminin ana kaynadr.
nterstisyumda yerleir.
Mezonefrik kanallarn(Wolf) erkek genital sistemine farkllamasn salar
Skrotum
• Labioskrotal katlantdan geliir
Katlantlar testesteron etkisi altnda skrotal keseleri
oluturmak üzere ierler.
„ Perine boyunca anüsten ventral penise uzanan
medyan raphe füzyon noktasdr.
Prosesus vajinalis, abdominal duvar boyunca skrotal kese içine peritonun invajinasyonudur
„ Gelien testislerin ön ksmnda oluur
„ Gubernakulum (testisten labioskrotal katlantya
uzanan ligamentöz kord) boyunca testislerin iniine yardm eder.
Testikiler ni
• Gebeliin 7 ve 12. Haftalar arasnda testisler pelvise
iner
Skrotal keseye inmeye balamadan önce, 7. aya kadar internal inguinal halkaya yakn yerleir
ni boyunca retroperitoneal ve prosesus vajinalisin
posterior duvar ile yakndan ilikilidir
• Spermatik kord ve skrotum komponentleri abdominal duvar boyunca ini sürecinde geliir
Fasya transversalis
internal spermatik fasya
nternal oblik kas
kremasterik kas ve fasya
Eksternal oblik kas
eksternal spermatik fasya
Dartos kas ve fasyas cilt altnda zayf areolar doku-
da gömülü
Prosesus vajinalis kapanr ve tunika vajinalisi olu-
turur.
• Testiküler ini inkomplet olduunda kriptoridizm
geliir.
Prostat
Genitoüriner Sistem
GENTOÜRNER SSTEM EMBRYOLOJ VE ANATOMS
• 10. haftada üretrann prostatik ksmndan endodermal vajinasyon tomurcuklanr ve prostatik kordlara
farkllar
• Artan testesteron seviyeleri ile bu kordlar glanduler
asinilere dönüür.
• Glandlarn kalan ksm stroma ve düz kas hücrelerine
farkllaan çevre mezenim doku
• Glandlarn kalan ksm stroma ve düz kas hücrelerine
farkllaan çevre mezenim doku
D GENTAL SSTEMN GELM
Overler
• Erkek ve dii gonadal geliim 7.haftaya kadar birbirinden ayrd edilemez
• Y kromozomundan Testis belirleyici faktör yokluunda overler geliir.
• lkel sex kordlar dejenere olur ve genital kabartnn
mezoteli sekonder sex kordlarn oluturur.
• Sekonder sex kordlar folikül hücrelerini oluturmak
üzere primordiyal germ hücrelerini çevreler.
Germ hücrelerinde ilk miyotik bölünme gerçekleiyor ancak daha ileri geliim basamaklarna ilerleme pubereteye kadar duruyor.
Testisler gibi overlerde de gubernakulum yardmyla
ini gerçekleiyor.
Uterus
• kili paramezonefrik (mülleryen) kanallar tarafndan
oluturulur.
• Paramezonefrik kanallar mezonefrik kanallarn lateralinde geliir.
Mezonefrik kanaln mediyalinde ürogenital sinüs
ile birleir.
Y kromozomunun yokluunda paramezonefrik kanallar gelimeye devam eder ve uterusu oluturur.
• Çift paramezonefrik kanal orta hatta birleir.
Füzyon uterovajinal kanal oluturur (uterus ve üst
vajen)
Birlemenin gerçeklemedii ksmlar fallop tüpleri
olarak kalr.
• Vajen alt ksm ürogenital sinüsdan geliir.
• Mülleryen kanal geliiminde ya da birleme aamasnda bir defekt konjenital uterin anomaliler e neden
olur
Klas 1: Agenezi veya hipoplazi
Klas 2: Unikornuat uterus
„ Tek uterin horn, aksesuar rudimenter horn
Klas 3: Uterus didelfis
„ ki ayr balantsz horn
Klas 4: Bikornuat uterus
„ Konkav ya da kalp ekilli d uterin kontur
Klas 5: Septat uterus
„ Normal d kontur
8
3
Genitoüriner Sistem
GENTOÜRNER SSTEM EMBRYOLOJ VE ANATOMS
BÖBREK GELM
Servikal nefrotomlar (pronefroz)
Mezonefroz
Metanefrik blastem
Mide-barsak kanal
Bowman kapsülü
Mezonefrik tübül
Mezonefrik kanal
Aort
Glomerül
Nöral tüp
Mezonefrik tübül
Allantois
Kloaka
Üreterik tomurcuk
8
4
Mezonefrik kanal
Metanefroz
(Üst) nsan embriyosunda 3 farkl nefrik yap geliir. Bunlar kraniyokaudal olarak oluup regrese olurlar. Pronefroz geçici ve nonfonksiyonel böbrektir.
Mezonefroz da gerilemekte ancak distal ksm erkeklerde persiste olarak genital sistamin yapsna katlr. (Orta) Embriyonun transvers kesiti mezonefrozu
göstermektedir. 4. haftada mezonefrik tübül ve kanallar oluur. Aortadan çkan damarlar glomerülleri oluturmak üzere tübüllerin kör ksmna ular. (Alt)
Üreterik bud metanefrozu oluturmak üzere metanefrik blastemi indükler böylece üçüncü ve kalc böbrek oluur.
MESANE GELM
Yolk sap
Genitoüriner Sistem
GENTOÜRNER SSTEM EMBRYOLOJ VE ANATOMS
Mezonefroz
Allantois
Orta midebarsak kanal
Ürorektal septum
Kuyruk midebarsak kanal
Mezonefrik kanal
Kloaka
Üreterik tomurcuk
Allantois
Mesane (ürogenital
sinüsün veziküler
ksm)
Üreter
Genital kabart
Mezonefrik kanal
Kaudal ürogenital sinüs
Rektum
(Üst) Kloaka erken üriner, gastrointestinal ve üriner sistem ile ilikide olan ortak bir boluktur. 4-6. hafta arasnda ürorektal septum anteriorda ürogenital
sinüsü posteriordaki rektumdan ayrmaktadr. (Alt) Ürogenital sinüsün en büyük veziküler ksm mesaneyi oluturur. Allantois urakusu oluturmak üzere
geriler. Ürogenital sinüsün kaudal ksm diilerde vajenin alt ksmn erkeklerde penil üretray oluturur. Üreterik budlar trigonun üst ksmn oluturmak
üzere mesanenin arka ksmna katlr. Mezonefrik kanallar da alt iç ksma doru ilerleyerek ejakulatuar kanallar oluturmak üzere prostatik üretraya
katlr.
8
5
BÖLÜM 9
Kas-skelet
Displaziler
skelet Displazilerine Yaklam
Akondrogenezis, Hipokondrogenezis
Akondroplazi
Ameli, Mikromeli
Asfiksi Yapan Toraks Distrofisi
Atelosteogenezis
Kampomelik Displazi
Kondrodisplazia Punktata
Hipofosfatazia
Osteogenezis mperfekta
Ksa Kaburga-Polidaktili Sendromu
Tanatoforik Displazi
9-2
9-10
9-16
9-20
9-24
9-28
9-30
9-34
9-38
9-40
9-44
9-46
Ekstremite Malformasyonlar
Konjenital Talipes Ekuinovarus (Clubfoot)
Konjenital Vertikal Talus (Rockerbottom Foot)
Ayrk Ayak Ba Parma (Sandal Gap)
Radius Uzanm Malformasyonu
Klinodaktili
Polidaktili
Sindaktili
Yark El/Ayak Malformasyonu
Artrogripozis, Akinezya Sekans
Proksimal Fokal Femur Displazisi
9-52
9-56
9-58
9-60
9-64
9-66
9-70
9-74
9-78
9-84
Kas-İskelet
SKELET DSPLAZLERNE YAKLAIM
Giri
skelet sistemi üzerinde ciddi etkileri bilinen yüzlerce
farkl hastalk biliniyor olsa da, bunlarn sadece çok azna güvenilir ekilde prenatal tan uygulanabilmektedir.
skelet displazisi tanm çok çeitli hastal bir arada barndrr. Bu nadir grubun ortak özellii ise kemik büyümesinin genel olarak etkilenmi olmasdr. skelet displazilerinin prevalans ortalama 2,4/10.000 doum olarak
tahmin edilmektedir. Perinatal ölüm oranlarnn yüksek
olmas nedeniyle tüm perinatal ölümler içindeki oran
9/1.000 olacak kadar daha fazladr. Tüm prenatal tan
ilemlerinde olduu gibi, anormal iskelet geliiminin
fark edilmesi esas deerindedir. Ancak ultrasonografi
taramalarnn çounun yapld gebelik dönemlerinde,
bu hastalklarn tümü fark edilebilir oranda bozuklua
neden olmayabilir. Özellikle ölümcül durumlarla birliktelii olmayan hafif bulgular, son üçayda bile belirgin
olmayabilir.
Anormal geliimden kukulanldnda bir sonraki
aama sorunun ciddiyetinin belirlenmesidir. Daha açk
bir ifade ile “mevcut durum ölümcül mü, deil mi?”
sorusu yantlanmaldr. Bu sorunun yant gebeliin kalannn akbetini de belirleyecektir. Doumun zaman,
yeri ve ekli bu önemli bilgiye göre belirlenecektir. Çift
için gebeliin sonlandrlmas bir seçenek midir? Doumda canlandrma basamaklarn uygulamann yeri
var mdr? Her koulda aileye verilecek yantn uygunluu, koyulan tannn doruluuna baldr. skelet displazileri ve dier iskelet bozukluklarnda kesin prenatal tan
çou kez mümkün deildir. Ancak anomalinin ölümcül
olup olmadnn anlalmas tansal yaklama bir temel oluturur. skelet displazilerini de içeren karmak
fetal anomalilerin tans için farkl disiplinleri bir araya
getiren baka sahip olmak özellikle önerilmektedir.
Uluslararas skelet Displazileri Dernei’nin hastalklar snflama grubu birbirlerinden farkl yüzlerce iskelet
bozukluunun snflamasn deitirmitir. 1970’deki ilk
snflamann üzerine, klinik, radyografik ve patolojik
özellikler de dikkate alnarak pek çok düzeltme yapld.
Moleküler genetikteki hzl gelimeyle bilinen 400 kadar hastala neden olan gen bilinmektedir. Bu sayede
snflama artk daha da karmak bir hal almtr. 2006
ylnda ise iskelet sistemi üzerine ciddi etkileri olan 372
farkl durum, moleküler, biyokimyasal ve/veya radyografik özellikleri nedeniyle 37 grup altnda incelenmitir. Bu balklarn iskelet displazisi d örnekleri
metabolik kemik bozukluklar, disostozlar, iskelet malformasyonlar ve redüksiyon anomalileridir. Metinde
sunulan bozukluklar, elden geldiince bu snflama içinde verilmitir. Snflamann yeni bir sürümünün yaplmas, yakn bir gelecekte planlanmaktadr.
skelet Ddisplazilerine Yaklam
9
2
Fetusun incelenen her yaps için öncelikle normalin türevlerinin ve anormalin ne olduunun bilinmesi esastr.
Yaynlanm klavuzlar nda fetusun bütün olarak ele
alnd, sistematik bir inceleme yaplmaldr. Klavuzlarn çok az bilgi verdikleri göz önüne alnacak olursa,
iskelet displazisi gibi karmak malformasyonlarda bir
adm daha ileri gitmek gerekir. Uzun kemiklerin ksalndan kukulanlyorsa, vücudun sa ve solundaki tüm
uzun kemikler ölçülmelidir. Elde edilen deerler yaynlanm cetvellerle karlatrlmaldr (tabloya baknz).
Ölçüm diyafizler arasndan alnmaldr. Ancak kemikte
erilik varsa, bu ekilde alnan ölçüm sorunlu olabilir.
Yaplmas gereken dier ölçümler kalvarium (parietal
kemikler aras çap ve kafa çevresi), göüs kafesi ve karn
çevresini içermelidir. Ayak, kürek kemii ve köprücük
kemii ölçümü de ihmal edilmemelidir. Elde edilen ölçümlerden üretilecek baz oranlar hem iskelet displazisinin tansn, hem de ölümcüllük tehlikesini anlamaya
yarar. Akcier hipoplazisi özellikle ölümcül iskelet displazilerinde belirgindir.
Kemikler ksa m?
Olas bir iskelet displazisinin tans uzun kemiklerin
deerlendirilmesiyle balar. Kimi zaman ksa gibi görünen kemikler aslnda ksa deildir ve yaplacak dikkatli
bir deerlendirmeyle iskelet displazisi kukusu da ortadan kaldrlr. Önemli bir oran femur/ayak uzunluudur;
oran 1:1’dir. Orann 1: 1 olmas iskelet displazisi üphesi
yaratr. Saptanan ksaln yapsal ya da patolojik olup
olmadnn ayrmnda ailenin de göz önüne alnmas önemlidir. Ban büyüklüünü deerlendirirken de
benzer bir yaklam yararl olacaktr. 5. yüzdelik dilimin
(persentil) altnda olmasna ramen -2/-3 standart sapmada yer alan uzun kemik ölçümleri genelde ölümcül
olmayan iskelet displazilerini ya da normalin türevlerini
düündürür. Dier taraftan uzun kemiklerin ölçümleri
-4 standart sapmann altndaysa mevcut durum iskelet
displazileriyle ilikilidir. Ciddi ksalk genellikle ölümcül
durumlarda görülür.
Eer ksaysa, hangi segment etkilenmitir?
Gövdeden çkan humerus veya femurun ksal
rizomelia, radius/ulna veya tibia/fibula gibi ortadaki
uzun kemiklerin ksal mezomelia adn alr. El veya
ayaklarn ksa olmas akromelia, ekstremitedeki tüm kemiklerin ksa olmas ise mikromelia olarak tanmlanr.
Ekstremitede etkilenen farkl ksmlarnn doru tanmlanmas snflama için de gereklidir. Ölümcül ve ar iskelet displazilerinde mikromelia daha sk görülür.
Kemiin morfolojisi normal mi?
Uzun kemikler ekilleri (açl ya da eik; ekilsiz ya da
krk), metafizlerin yaps (genilemi ya da düzensiz) ve
kemiklemenin durumu (normal ya da yetersiz) açsndan da deerlendirilmelidirler. Yetersiz kemiklemeye
elik eden krklarn varl en sk osteogenezis imperfektayla ilikilidir ve tan için önemli bir bulgudur. Yetersiz
kemiklemenin görülebilecei dier iki önemli durum
ise hipofosfatazia ve akondrogenezistir.
skelet anomalisi ne kadar erken tannabilir?
Gebeliin ilk veya ikinci üçaynda saptanan ekstremite ksal büyük olaslkla ölümcül bir iskelet displazisinden kaynaklanmaktadr. Dier taraftan son üçayda
saptanan uzun kemiklerdeki hafif dereceli ksalklar ailesel bir özellik, normalin türevi ya da büyüme geriliiyle ilikili olabilir. Gebeliin son dönemlerinde uzun
kemiklerde hafif bir ksalk saptandnda, akondroplazi
gibi ölümcül olmayan iskelet displazilerinden de kukulanlabilir.
Omurga normal mi?
Omur cisimlerinde düzleme ve omurlar aras mesafede artmann görüldüü platispondili, en iyi omurgann sajital kesitinde görüntülenir. Ancak gebeliin balarnda bu durumun ultrasonografide saptanmas güç
olabilir. Omurgann anormal bir eime sahip olmas
(kifoz veya skolyoz gibi) pek çok iskelet displazisinde
karmza çkar. Omurgann alt ucunun olmamas ya
da hipoplazik olmas kaudal displazi adn alr ve ayrc tans diabetik embriyopatiyi de içerir. Omurgann
normal ekilde kemiklemesi de önemli bir konudur.
Akondrogeneziste sklkla, çou kez de ciddi boyutta,
omurgada yetersiz kalsifikasyona rastlanr.
ba parma” olarak da anlr. Bu durum diastrofik displazi ve tip II atelosteogenezisle ilikilidir.
Kalvarium eklinde tuhaflk var m?
Dier sistemlere ait anomali izleniyor mu?
skelet displazilerinde kafatasnda ekil bozukluu sk
görülen bir durumdur. Pek çok iskelet displazisinde çeitli suturalarda kraniosinostozis görülebilir ve kafatasnn anormal eklini açklamaktadr. Dier taraftan her
kraniosinostozis olgusunda iskelet displazisi yoktur. Bu
durumda olgu ya dier genetik sendromlar ile ilikilidir
ya da basitçe tek bana bir bulgudur. Karmak kraniosinostozis yonca yapra eklinde kafatasna neden olabilir. Yonca yapra ekilli kafatasna tip II tanatoforik
displazi ya da Pfeiffer sendromu gibi iskelet sistemiyle
ilikisi olmayan durumlarda skça rastlanr. Ciddi iskelet displazilerinde kalvarium büyük ya da gövdenin geri
kalanna göre oransal olarak büyüktür. Kalvariumun
kemiklemesinin geri kalmas osteogenezis imperfekta,
hipofosfatazia ve akondrogeneziste görülür. Sajital bir
kesitte incelenen yüzün profil görüntüsü, iskelet displazilerinde çou kez anormaldir. Bunlar arasnda yüzün
orta ksmnn hipoplazisi, burun kemerinin basklamas, alnn belirginlemesi, küçük burun ya da mikrognati
gibi göreceli olarak özgün olmayan birçok bulgu vardr.
Göüs kafesi küçük mü?
Göüs kafesi ve karn çevresiyle ilgili anormalliklere
iskelet displazilerinde skça rastlanr. Bu durumun tans için en iyi görüntüler ise gövdenin sajital ve koronal
planlarndan elde edilir. Küçük göüs kafesinin, geni
ve belirgin karn boluuna balanmas “ince bir tüp”
görünümüne neden olur. Bu görüntü özellikle ölümcül
iskelet displazilerinde oldukça dikkat çekicidir ve ciddi
akcier hipoplazisi riskini haber verir. Göüs kafesine bakarken kaburgalar özellikle incelenmelidir. Kaburgalarn
ksa olmas göüs kafesinin de küçük kalmasna neden
olacaktr. Bu duruma da sklkla ölümcül iskelet displazilerinde rastlanr. Kaburgada krklarn olmas halinde
yeri deimi bir kemik ya da kalus oluumuna bal olarak “topaklama” izlenebilir. Kaburga krklarna ölümcül tip II osteogenezis imperfekta ve tip IA akondrogeneziste karlalr. Kalp/akcier oran, kalp normal boyutta
olsa bile kalbin lehine deimitir. Göüs kafesinin ekli
de deerlendirmeye dahil edilmelidir. Çan ekilli göüs
kafesine çou iskelet displazisinde rastlanr ve bu durum
sklkla küçük göüs kafesiyle birliktedir. Uzun ve dar
göüs kafesine elik eden düz kaburgalarn görülmesi
de akcier hipoplazisiyle ilikilidir. Göüs kafesinde bu
tür ekil bozukluklar yapabilecek bir hastalk örnei ise
Jeune’ün asfiksi yapan toraks distrofisidir.
El ve ayaklar normal mi?
Parmaklarn ksaln ifade eden brakidaktili, iskelet displazilerinde sktr. El ya da ayan ba parma
geni ya da bir tarafa dönük olabilir. Fazla parmak (polidaktili) ve yapk parmak (sindaktili) daha nadirdir,
ancak olas tanlar hakknda ipuçlar verebilir. Konjenital talipes ekuinovarus ilk üçayda bile görülebilir. Eklem
kontraktürleri, radius uzanm kusuruna bal gelien
radial tarafa dönük el izlenebilecek dier duru anormallikleridir. Ulna tarafna dönük ba parmak, “otostopçu
Dier iskelet anomalileri var m?
Bu deerlendirme srasnda çou kez ihmal edilen
kürek kemiidir. Kampomelik displaziden kukulanlyorsa kürek kemii hipoplazik ya da hiç gelimemitir.
Benzer ekilde kleidokranial displazide köprücük kemii hipoplastik ya da hiç gelimemitir.
Kas-İskelet
SKELET DSPLAZLERNE YAKLAIM
Her ne kadar çou iskelet displazisinde sorun anormal kemik geliimi olsa da, dudak-damak yarklar,
kalp anomalileri veya ürogenital anormallikler tan için
önemli ipuçlar verebilir. Çou iskelet displazili fetusun
ilk üçaydaki incelemesinde görülen artm ense effafl
özgün olmayan bir bulgudur. Akondrogenezis gibi hallerde kistik higroma ya da hidrops izlenebilir.
Dier görüntüleme yöntemleri ne zaman ie yarar?
3 boyutlu ultrasonografinin yüzey ilevi ile fetusun
fenotipik özellikleri ortaya çkarlarak baz sendromlarn tans koyulabilir ya da aileye bilgi verme konusunda iler kolaylatrlabilir. Birçok iskelet displazisinde
fetusun pelvisinde de anormallik vardr ve pelvisin 2
boyutlu ultrasonografiyle deerlendirilmesi o kadar da
kolay deildir. Bu durumda 3 boyutlu ultrasonografiden
yararlanlabilir. 3 boyutlu ultrasonografi omurga ve ekstremiteleri de incelerken yararl bilgiler verebilir. Kalp
anomalisinden üphelenildiinde ekokardiyografi incelemesi de gerekmektedir. Fetal MR ise kemik anomalileri
için çok da gerekli deildir. Ancak elik eden bir organ
anomalisi varsa kullanlmas düünülebilir.
Klinik Etkiler
Ölümcül mü, deil mi?
Tannn en önemli amaçlarndan biri iskelet displazisinin ciddiyetini ortaya koymaktr. Tans koyulan
durumun ölümcül olup olmadnn belirlenmesi hem
ailenin bilgilendirilmesinde, hem de olas testlerin gereklilii hakknda yön verecektir. Ölümcül bir iskelet
displazisinin saptanmas halinde olas öneriler gebeliin
sonlandrlmas ya da operatif doum uygulanmamasdr. Ölümcüllük hakknda kukuyu arttran bulgular
erken gebelik haftasnda balayan ekstremite ksal,
ksa kaburga kemikleri ve dar göüs kafesi, kemiklerde
belirgin eiklik ya da krk, hidrops ve yonca yapra
eklinde kafatasdr. Femur uzunluu/karn çevresi orannn <0,16 bulunmas da ölümcül bir iskelet displazisiyle kar karya olunduunun önemli bir bulgusudur.
Prenatal tan
skelet displazilerinin prenatal tans oldukça zorlayc bir durumdur, zira bulunan pek çok özellik birbiriyle
iç içe geçer. Baz hastalklar için prenatal moleküler test
imkan vardr. Hangi testin uygun olaca hakknda elde
edilen ultrasonografi bulgular yol gösterici olacaktr.
Test seçenekleri hakknda daha detayl bilgi Washington
Üniversitesi’nin destekledii bir internet sitesi olan Gen
Testleri’nin internet sitesinde bulunabilir (http://www.
genetests.org). Hem tannn dorulanmas, hem de tekrar etme konusundaki riskin belirlenmesi için doumdan sonra deerlendirme yaplmaldr. Bu deerlendirme en aznda radyografik inceleme, fotoraf çekilmesi
ve klinik genetik uzman tarafndan muayeneyi içerir.
Eer ölüm meydana gelirse fetus, uzman bir perinataloji
patologu tarafndan incelenmelidir.
9
3
Kas-İskelet
SKELET DSPLAZLERNE YAKLAIM
Alt Ekstremitedeki Uzun Kemikler
Gebelik
Haftas
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
Femur
%5
%50
%95
SD
Tibia
%5
%50
%95
SD
Fibula
%5
%50
%95
SD
12.6
15.4
18.3
21.1
23.9
26.7
29.4
32.1
34.7
37.4
39.9
42.4
44.9
47.3
49.6
51.8
54.0
56.1
58.1
60.0
61.8
63.5
65.1
66.6
16.8
19.7
22.5
25.4
28.2
31.0
33.8
36.5
39.2
41.8
44.4
46.9
49.4
51.8
54.2
56.4
58.6
60.7
62.7
64.7
66.5
68.3
69.9
71.4
21.0
23.9
26.8
29.7
32.6
35.4
38.2
40.9
43.6
46.3
48.9
51.4
53.9
56.4
58.7
61.0
63.2
65.4
67.4
69.4
71.2
73.0
74.7
76.2
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.8
2.8
2.8
2.8
2.8
2.8
2.8
2.9
2.9
2.9
2.9
2.9
10.6
13.1
15.6
18.2
20.8
23.3
25.8
28.3
30.7
33.1
35.4
37.6
39.8
41.9
43.9
45.8
47.6
49.4
51.1
52.7
54.2
55.8
57.2
58.7
14.6
17.1
19.7
22.3
24.9
27.5
30.0
32.5
34.9
37.3
39.7
41.9
44.1
46.2
48.2
50.1
52.0
53.8
55.5
57.2
58.7
60.3
61.8
63.2
18.6
21.2
23.8
26.4
29.0
31.6
34.2
36.7
39.1
41.6
43.9
46.2
48.4
50.5
52.6
54.5
56.4
58.2
60.0
61.6
63.2
64.8
66.3
67.8
2.4
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.8
2.8
2.8
10.6
13.3
16.1
18.7
21.3
23.8
26.2
28.5
30.8
33.0
35.1
37.2
39.2
41.1
42.9
44.7
46.3
47.9
49.5
50.9
52.3
53.6
54.9
56.0
14.6
17.4
20.1
22.8
25.4
27.9
30.3
32.7
35.0
37.2
39.4
41.5
43.5
45.4
47.2
49.0
50.7
52.4
53.9
55.4
56.8
58.2
59.4
60.6
18.6
21.4
24.2
26.9
29.5
32.0
34.5
36.9
39.2
41.5
43.6
45.7
47.8
49.7
51.6
53.4
55.1
56.8
58.4
59.9
61.3
62.7
64.0
65.2
2.4
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.8
2.8
2.8
Üst Ekstremitedeki Uzun Kemikler
Humerus
Gebelik %5
Haftas
15
13.1
16
15.8
17
18.5
18
21.2
19
23.8
20
26.3
21
28.8
22
31.2
23
33.5
24
35.7
25
37.9
26
39.9
27
41.9
28
43.7
29
45.5
30
47.2
31
48.9
32
50.4
33
52.0
34
53.4
35
54.8
36
56.2
37
57.6
38
59.0
%50
%95
SD
Radius
%5
%50
%95
SD
Ulna
%5
%50
%95
SD
16.9
19.7
22.4
25.1
27.7
30.3
32.8
35.2
37.5
39.8
41.9
44.0
46.0
47.9
49.7
51.4
53.1
54.7
56.2
57.7
59.2
60.6
62.0
63.4
20.7
23.5
26.3
29.0
31.6
34.2
36.7
39.2
41.6
43.8
46.0
48.1
50.1
52.0
53.9
55.6
57.3
58.9
60.5
62.0
63.5
64.9
66.4
67.8
2.3
2.3
2.4
2.4
2.4
2.4
2.4
2.4
2.4
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.7
2.7
10.5
12.9
15.2
17.5
19.7
21.8
23.9
25.9
27.9
29.7
31.6
33.3
35.0
36.7
38.3
39.8
41.2
42.6
44.0
45.2
46.4
47.6
48.7
49.7
14.5
16.9
19.3
21.5
23.8
25.9
28.0
30.1
32.0
34.0
35.8
37.6
39.3
41.0
42.6
44.1
45.6
47.0
48.4
49.7
50.9
52.1
53.2
54.2
18.5
20.9
23.3
25.6
27.9
30.0
32.2
34.2
36.2
38.2
40.0
41.9
43.6
45.3
46.9
48.5
50.0
51.4
52.8
54.1
55.4
56.6
57.7
58.8
2.4
2.4
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.8
2.8
11.4
14.1
16.7
19.3
21.8
24.2
26.5
28.7
30.9
33.0
35.1
37.0
38.9
40.7
42.5
44.1
45.7
47.2
48.7
50.0
51.3
52.6
53.7
54.8
15.4
18.1
20.8
23.3
25.8
28.3
30.6
32.9
35.1
37.2
39.3
41.3
43.2
45.0
46.8
48.5
50.1
51.6
53.1
54.5
55.8
57.1
58.2
59.3
19.4
22.1
24.8
27.4
29.9
32.4
34.8
37.1
39.3
41.5
43.5
45.6
47.5
49.3
51.1
52.8
54.5
56.1
57.5
59.0
60.3
61.6
62.8
63.9
2.4
2.4
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.5
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.6
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.7
2.8
2.8
Tüm ölçümle mm olarak verilmitir. Exacoustos C et al. Ultrasound measurements of fetal limb bones. Ultrasound Obstet Gynecol 1(5): 325-30, 1991;
Merz E et al. Mathematical modeling of fetal limb growth. J Clin Ultrasound 17 (3): 179-85, 1989; Jeanty P et al. A longitudinal study of fetal limb growth.
Am J Perinatol 1 (2): 136-44, 1984’den derlenerek hazrlanmtr.
9
4
(Sol) skelet displazisinin deerlendirilmesi genellikle uzun
kemiklerden balar. Çeitli
gebelik haftalarndaki normal
görünümü bilmek önemlidir.
Bu 14 haftalk fetusun normal
görünümlü, düz bir femuru
vardr
. (Sa) 20 haftalk
normal fetusun ultrasonografisi
diafizlerin sonuna koyulan
ölçüm iaretleyicilerinin doru
yerletirilmesini gösteriyor.
Metafazda belirginleme ya da
düzensizlik görülmemektedir
. Femurun distal epifizinde
kalsifikasyon yaklak 32. haftadan sonra belirmeye balar
(bu resimde görülmemektedir).
Kas-İskelet
SKELET DSPLAZLERNE YAKLAIM
(Sol) Kampomelik displazisi
olan bir fetusun 3 boyutlu
ultrasonografisi tipik olarak
tibiann öne doru eikliini
göstermektedir
. Tibia
üzerindeki kemik çknts
nedeniyle ciltte çukurlama
izlenir. (Sa) Akondrogenezisli
fetusa ait alt ekstremite ultrasonografisinde ölümcül iskelet
displazisinin pek çok özellii
bir arada izlenmektedir. Bunlar
arasnda ciddi mikromelia
ve anormal ayak duruu
bulunmaktadr. Ekstremitedeki ödem bu durumda skça
belirgindir
.
(Sol) Tip I tanatoforik displazisi
olan fetusun son üçaydaki ultrasonografisinde eik ve çok ksa
(“telefon ahizesi” ekilli) femur
. Metafazn düizlenmektedir
zensiz ve kaln olmas dikkat çekicidir
. (Sa) kinci üçaydaki
bir fetusun ultrasonografisinde
distal ekstremitelerde ksalk ve
düzensizlik; uzun kemiklerde
ise kemikleme eksiklii gözlen. Bunlar ölümcül
mektedir
osteogenezis imperfektann tipik
bulgulardr.
9
5
BÖLÜM 10
Plasenta, Membranlar ve Umbilikal Kord
Giri ve Genel Bak
Plasenta ve Umbilikal Korda Yaklam
10-2
Plasenta ve Membran Anomalileri
Ablasyo Plasenta
Plasenta Previa
Vaza Previa
Plasenta Akkreata Spektrumu
Plasental Göl, ntervillöz Trombüs
Suksenturiyat Lob
Sirkümvallat Plasenta
Marjinal Kord nsersiyosu
Velamentöz Kord nsersiyosu
Koryoanjiyom
Plasental Teratom
Koryoamniyotik Ayrlma
10-8
10-12
10-16
10-18
10-22
10-26
10-28
10-30
10-32
10-34
10-38
10-40
Umbilikal Kord Anomalileri
Tek Umbilikal Arter
Umbilikal Kord Kisti
Umbilikal Ven Varisi
Umbilikal Arter Anevrizmas
Persistan Sa Umbilikal Ven
Umbilikal Damar Trombozu
10-42
10-46
10-50
10-54
10-56
10-58
Plasenta, Membranlar ve Umbilikal Kord
PLASENTA VE UMBLKAL KORDA YAKLAIM
Plesentann Embriyolojisi
Son Adet Tarihinden (SAT) itibaren 14-28 gün
•
•
•
•
•
Geliimin 16-hücreli aamasnda trofoblast embriyonik iç hücre kitlesinden ayrt edilmeye balar
Nidasyon, blastokistin endometrial epitele balanmas, SAT’n 20-28. günlerinde meydana gelir
Trofoblast pla uterus içinde spiral arterin bitiiinde yerleir
Primitif sinsityum hzla çoalr ve intervillöz mesafeyi oluturmak üzere komu kapiller ve venülleri erode eder
Primitif sinsityum, sitotrofoblastik hücrelerin
kordlar tarafndan 1o villusu oluturmak üzere
invaze edilir
SAT’tan tibaren 5-10 Hafta
•
•
•
Mezodermin, primitif yolk kesesinden, 1o villu2o
sun merkezine doru büyümesiyle 1o villus
villus
Kapillerler in situ olarak geliirler ve 2o villuslar
3o villusa dönütürürler.
3o villuslar, youn ekilde kolajenlenmi ba dokusu ve kaln duvarl fetal damarlarn büyümekte olan plasentaya daha geni bir yapsal destek
salamasyla dallanma göstererek morfogeneze
urarlar
SAT’tan tibaren 10-12 Hafta
•
ntervillöz mesafeye dorudan arteriyel dolam
balar
SAT’tan tibaren 12-20 Hafta (2o implantasyon)
•
•
Trofoblast, myometriumun iç 1/3’lük ksmn istila eder ve spiral arterleri yeniden biçimlendirir
Musküler duvarn invaze edilmesi ve musküler
ortamn çözülmeye uramas, sabit ve düük basnçl arteriyel vasküler dilatasyon ile sonuçlanr
SAT’tan itibaren 22-30 hafta (Terminal Villus Oluumu)
•
Kapiller büyüme, sarmallaan ve dallanan anjiyogenez terminal villus ile sonuçlanr; bu süreç
fetal kapillerleri intervillöz mesafedeki oksijenli
maternal kana daha yakn hale getirir
Umbilikal Kordun Embriyolojisi
10
2
Blastokist içerisinde, ekstraembriyonik mezodermin
gevek bir a örgüsü embriyonik diski çevreler. Endodermin yolk kesesini oluturmas ve ektodermin amniyonu
oluturmasyla ekstraembriyonik mezoderm merkeze
doru kaviteleme gösterir ve ekzoçölomu oluturur.
Koryonik mezoderm embriyonik yapya birletirici bir
sap vastas ile katlr. Allantoin, embriyodan kaudale
doru gelien küçük yap, birletirici sapa doru çknt yapar. Embriyo, birletirici sap giderek artan biçimde uzatarak dönü yapar ve amniyotik kavitenin içine
kayar.
Allantoik damarlar, plasental villusta gelien damarlarla devamll salarlar. ki umbilikal arter, internal
iliyak arterlerden köken alr ve iki umbilikal ven, allantoik venlerden doar. Sa umbilikal ven 8.haftada atroye urar ve sol umbilikal ven sol portal ven’e ve duktus
venozus’a dökülür. ki umbilikal arter plasentaya giri
noktalarndan 15 mm içeride kaynarlar veya bir anostomoz ile birleirler.
Kordon, ekstraembriyonik mezenkimden gelien ve
myobroblast ve zemin maddeden oluan Wharton jölesiyle örtülüdür. Wharton jölesi turgoru devam ettirmeye
yardm eder ve skmaya kar korur. Kordonun kendisi
oksijen ve besinlerin umbilikal damarlardan difüzyonu
ile beslenir. Normal kord genellikle saat yönünün aksine doru helezonludur. Normal fetal hareketler kordun
sarmalln salarlar.
Görüntüleme Teknikleri ve Normal Anatomi
Birinci Trimester Gestasyonel Kesesi (5-7 haftalar)
Trofoblastik doku ve koryonik villuslar gestasyonel
kesenin (GS) çevresinde difüz bir ekojenik halka olutururlar. Yolk kesesi ve erken amniyon, erken embriyo ile
ilikili, bu safhada görülebilirler. Bir “çift desidual kese
iareti” endometriumdaki desidual reaksiyon içerisinde
eksentrik ekilde yerlemi ekojenik GS biçiminde izlenebilir.
Birinci Trimester Plasenta (8-14 haftalar)
Gestasyonel kesenin endometrial kaviteye tutunduu bölgedeki fokal kalnlama koryon frondozumdur.
Umbilikal kord en sk olarak koryon frondozumun ortasna girer ve bu safhada izlenebilir.
Bu aamada amniyonun embriyo ve fetusu sard
net bir ekilde izlenir ve henüz koryon ile birlememitir. Yolk kesesi ekstra-amniyotiktir, amniyon ve koryon
arasnda yerlemitir. Normal amniyon birlemesi 1416. haftalarda gerçekleir.
kinci Trimester Plasenta
Plasenta, homojen ve eit oranda ekojenik bir yapdr.
Plasenta ve myometrium arasnda hipoekoik bir subplasental kompleks bulunur. kinci trimester plasentasnda
ara sra sonolusen alanlar görülebilir.
Plasentann kesin yerleim bölgesi ikinci trimesterde
belirlenmeli ve rapor edilmelidir. Çou plasentalar fundustan uterusun ortasna doru yerleirler ve anterior,
posterior, sa lateral veya sol lateral olarak tanmlanrlar.
Plasenta ile interal servikal os ilikisi her incelemede
deerlendirilmelidir. Plasental kenar ile servikal os arasndaki nasofrin transabdominal yol ile net deerlendirilmelidir. Olgularda transvajinal ultrason kullanlmaldr.
Transvajinal teknikle, alt snr internal servikal osun
2 cm yaknndaysa plasenta aa yerleimli olarak nitelendirilir. kinci trimesterde tan koyulan çou aa
yerleimli veya marjinal plasenta previalar üçüncü trimesterde çözülürler.
Üçüncü Trimester Plasenta
Üçüncü trimester plasentas ekojenik yap olarak heterojendir ve sklkla sonolusen alanlar ve kalsikasyonlar
içerir. 30.haftadan sonra bazal kalsikasyonlar (plasenta/myometrial bilekede) ve kotiledon kalsikasyonlar
normal bulgular olarak nitelendirilirler.
kinci trimesterde olduu gibi, plasentann yerleim
yeri ve internal servikal os ile ilikisi deerlendirilmeli ve
rapor edilmelidir. Eer ikinci trimesterde yaplmadysa;
plasentann alt snrnn görülememesi, previann ekarte
edilmesi için endovajinal incelemeye yönlendirmelidir.
Umbilikal Kord
2 umbilikal arterin ve 1 umbilikal venin varl gösterilmeli ve rapor edilmelidir. Kordonun serbest bir halkasnn ortogonal görüntüleri çounlukla yeterlidir. Eer
3 damar kesin olarak izlenemezse, mesaneden alnan
bir transvers görüntü, giri yapmak üzere iliyak arterler
üzerinden mesanenin etrafnda uzanan 2 arteri gösterecektir.
Plasental kordon giri bölgesi rutin olarak incelenmez fakat çoul gebelii veya anormal plasentasyon
olan hastalarda görülmelidir. Velamentöz insersiyolar,
büyüme kstll, kordon kazalar ve vaza previa ile ilikilidirler.
Tuzaklara Dikkat Edin
Dolu Maternal Mesane
Dolu bir maternal mesane ile uterus ön duvar uterus
arka duvarna yaklaabilir ve hatal olarak alt uterin segmenti uzatabilir. Normal implante olmu bir plasenta
aa yerleimli gibi gözükebilir. Plasenta previa’y ekarte etmek için mesane boaltldktan sonra transabdominal veya transvajinal ultrason ile yeniden görüntüleme
gereklidir.
Fokal Myometrial Kaslma(FMK)
Uterus duvarnn plasenta arkasndaki fokal kalnlamas bir broidi taklit edebilir. Ek olarak, alt uterin
segment içerisinde ki bir FMK ön ve arka uterin duvarlar yaklatrabilir ve normal implante olmu bir plasenta
aa yerleimli gibi gözükebilir. Transvajinal inceleme
ile internal osa bitiik az miktarda bir amniyotik sv görülebilir ve serviks-plasenta ilikisi daha iyi deerlendirilebilir. Alternatif olarak, FMK bittikten sonra deerlendirme de yardmc olabilir.
Suksenturiyat Lob
Bir veya daha fazla aksesuar plasenta mevcut olabilir
ve bu loblar fetal damarlar vastas ile balantldrlar.
Eer loblardan herhangi biri alt uterin segment içerisinde ise vaza previay ekarte etmek için transvajinal ultrason yaplabilir.
Akut Plasental Kanama
Akut kan, plasenta ile izoekoik olabilir ve retroplasental bir kanama plasental kalnlama gibi gözükebilir.
Vasküler myometrium ve plasenta ile avasküler hematom arasnda ayrm yapmakta renkli Doppler yardmcdr.
Umbilikal Kord Yalanc Düümü
Umbilikal kord içerisinde birbirine çok yakn halkalar kordon düümünü taklit edebilir. Dikkatli bir inceleme ve gerçek bir düüm olduunu anlamak için fetüs
hareket ettiinde pulse Doppler kullanarak tekrar bir inceleme yaplmadr.
Yaklam
endovajinal inceleme ile yaplr (transabdominal yol uygun deildir). 3. trimesterdeki takip, 32-36 haftalarda,
asemptomatik aa yerleimli plasentalarn çok büyük
bir ksmnn düzeldiini gösterecektir. Çok sayda asimetrik tam previa da ilerleyen gebelikle beraber düzelecektir.
Plasental Sonolusen Alanlar Klinik Olarak Önemli mi?
Çou plasental sonolusen alanlar geçici bulgulardr
ve normal venöz gölleri temsil ederler. Erken, fazla sayda ve geni sonolusen alanlar önemli olabilir. Eer, 2025 hafta öncesi çok sayda sonolusen alan görülüyorsa
veya >3 cm ve üçten fazla sonulüsen alan görülüyorsa
plasental yetmezlik için endielenmek ve gebelii büyüme ve sv miktar için takip etmek mantkl olacaktr.
Plasenta akreata spektrumunda geni, düzensiz ve hortum eklinde sonulüsen alanlar olabilir. Ayn zamanda,
çok sayda lusen bölgeler aslnda plasental kistleri gösteriyor da olabilir ve gestasyonel trofoblastik neoplazi
tans düünülebilir.
Plasental Kordon Giri Yerine Ne Zaman Bakalm?
u an için, plasental kordon giri(PKG) yerinin belirlenmesi rutin antenatal ultrason deerlendirmesinin
bir parças deildir. Ancak, plasenta ile ilgili herhangi
bir morfolojik atipi olduu zaman PKG yerine baklmas
önerilmektedir. Örnein eer bir bilobüle plasenta veya
suksenturiyat lob veya düzelmi bir plasenta previa varsa, velamentöz insersiyo veya vaza previay ekarte etmek
için PKG yeri aranmaldr. Ek olarak, çoul gebelikler
anormal plasentasyon ve kordon giri yerleri için yüksek
risklidirler; bu yüzden her çoul gebelik vakasnda PKG
yerine bakmak ihtiyatllktr. PKG yeri 11-14. hafta incelemesi srasnda kolaylkla görülür ve baz merkezler o
haftada rutin olarak görüntüsünü alrlar.
Nukal Kord Görürsem Ne Olur?
Doum srasnda tek tur yapm nukal kord insidans
yaklak olarak %21’dir ve doum esnasnda tek halkal
nukal kord artm neonatal morbidite ve mortalite riski
ile ilikili deildir. Bu sebepten dolay ultrason ile tek
tur nukal kord saptanmas rastlantsal bir bulgu olarak
kabul edilir. Ek olarak, çou vaka çoklu kesitlerle görüntülenmediinden ultrason ile nukal kord tans için yanl pozitif oran %20’dir. Çok sayda halkas olan nukal
kordlarn yönetimi tartmaldr. Üç veya daha fazla halka, elektif sezaryen ile doumu tartmaya yetecek kadar
yüksek derecede morbidite ile ilikili olabilir. Çoklu halka veya sk bir halkadan üpheleniliyorsa fetal monitorizasyon ve kordonun Doppler incelemesi gereklidir.
Plasental Kalnlk Ne Kadar Olmaldr?
Plasental MR Ne Zaman Faydaldr?
lerleyen gebelikle beraber plasentann kalnl artar. Genel bir kural olarak, plasental kalnlk (mm olarak) gestasyonel ya takip eder (hafta olarak). Örnein,
20 haftalk bir plasenta 20 mm ölçülür ve 30 haftalk
bir plasenta 30 mm ölçülür. Genel olarak; plasenta 40
mm’den daha fazla ölçülmemelidir. Plasentomegali;
fetal hidrops, makrozomi, Beckwith-Wiedemann sendromu ve diyabet ile beraber görülebilir. nce ve küçük
bir plasenta büyüme kstll ve anöploidi ile birlikte
görülebilir.
Plasentay deerlendirmek için MR nadiren gerekir
fakat maternal boyut veya plasentann posteriyor yerleimi nedeniyle görüntüleme kstl olduunda faydal
olabilmektedir. Plasenta akreata üphesinde veya gestasyonel trofoblastik hastalk gibi vakalarda MR yardm
edebilir. Plasenta, MR ile iyi görülür ve MR’n daha geni
bir görü alanna sahip olmas ve maternal pelvisteki derin yaplar gösterebilmesi gibi avantajlar vardr.
Ne Zaman “Aa Yerleimli” Bir Plasentay Takip
Etmeliyim?
Eer ikinci trimesterde plasentann alt ucu internal
servikal os’tan 2 cm’deyse, takip gereklidir. Bu ölçüm
Plasenta, Membranlar ve Umbilikal Kord
PLASENTA VE UMBLKAL KORDA YAKLAIM
Kordon Az Sarmall se Ne Olur?
Düz umbilikal kord, en sk olarak idiyopatik bir bulgudur fakat ayn zamanda tek umbilikal arter ve fetal
hareket bozukluklaryla ilikilidir. Fetüsün elik eden
anomaliler açsndan, özellikle de ekstremiteleri içerenler açsndan, dikkatlice incelenmesi gereklidir.
10
3
Plasenta, Membranlar ve Umbilikal Kord
PLASENTA VE UMBLKAL KORDA YAKLAIM
(Sol) Grafik, erken gestasyonel
kesenin etrafnda eit olarak
dalm koryonik villuslar
gösteriyor. 10.haftada, koryon
frondozum (erken plasenta)
geriye kalrken, dier villuslar
atrofiye urar. (Sa) 8 haftalk
bu gebelikte, düzenli olarak
dalm koryonik villuslar
homojen bir ekojenik halka
oluturmulardr. Umbilikal
iyi ekilde seçilekord
biliyor ve umbilikal kordun
uzunluu kafa – sar mesafesi
ile ayn uzunluktadr.
(Sol) Geç 1.trimester plasentann grafii villuslarn daha
fazla prolifere olduunu ve
erken intervillöz mesafenin
gelimesini gösteriyor. Bu aamada, erken plasentaya düük
akml basnç salanmtr.
(Sa) Erken plasentann 3D
ultrasonu plasental kordon
giri sahasnda
koryon
frondozumun
fokal kalnlamasn gösteriyor. Zt bir
ekilde, endometrial kavitenin
bitiiindeki gestasyonel kese
daha incedir.
(Sol) Uterusun sagital ultrasonu
ve posteriyor
anteriyor
plasentay gösteriyor. lk
izlenim, büyük bir posteriyor
plasenta ve bir anteriyor suksenturiyat lob açsndan kukuludur. (Sa) Ayn vakann aksiyel
ultrasonu anteriyor ve posteriyor
plasenta arasnda bir balant
göstermektedir. Bu nedenle,
bu plasenta, suksenturiyat lob
olmadan sa lateral yerleimlidir. Plasenta yerleimini tam
olarak belirlemek için ortogonal
görüntüler ve tüm uterusun
incelenmesi gereklidir.
10
4
(Sol) Term bir plasentann
gross patolojisi, fetal yüzey,
normal bir plasental giri
sahas gösteriyor
. Dallanan
damarlar kordondan çkarlar.
Plasentann bu yüzeyi ve kordon amniyon ile kapldr.
(Sa) 2. trimesterde bir gebeliin sagital power Doppler
ultrasonu normal homojen bir
plasenta ve plasental kordon
giri yeri gösteriyor. Giri
yerini, plasentann yaknndaki
serbest bir kordon halkasndan
ayrmaya yardm eden dallanan santral damarlara dikkat
ediniz
.
Plasenta, Membranlar ve Umbilikal Kord
PLASENTA VE UMBLKAL KORDA YAKLAIM
(Sol) Grafik, plasental dolam
gösteriyor. Maternal kan intervillöz mesafeye girer, çkar
ve fetal kan tayan esas gövde
villusunu
besler. Esas gövde villusu umbilikal arter ve
venin son dallanma noktasdr.
(Sa) Term bir plasentann
maternal yüzeyinin gross
patolojisi birçok plasental
lob gösteriyor
. Bu loblar
maternal-fetal besin ve gaz
deiimi için intervillöz mesafe
olarak görev yaparlar.
(Sol) Aksiyel ultrason, hipoekoik
subplasental venöz yaplar
gösteriyor
. Power Doppler bu bölgede sklkla akm
gösterecektir. Plasental kalnlk
ve invaziv vasfta özellikler,
bu plasental-myometrial snr
gözeterek daha rahatlkla deerlendirilebilirler. (Sa) Baka
bir vakann aksiyel ultrasonu
plasentann arkasnda geni
gösterimyometrial venler
yor. Belirgin venler, posteriyor
plasentalarla birlikte daha sk
görülürler ve normal bir bulgu
olarak kabul edilirler, perkreata
ve ablasyo ile kartrlmamaldrlar.
10
5
BÖLÜM 11
Çoul Gebelikler
Çoul Gebeliklere Yaklam
Dikoryonik Diamniyotik kizler
Monokoryonik Diamniyotik kizler
Monokoryonik Monoamniyotik kizler
Uyumsuz kiz Büyümesi
kizden kize Transfüzyon Sendromu
kizde Ters Dönmü Arteriyel Perfüzyon (TRAP)
Yapk kizler
Üçüzler ve Fazlas
Fetus-içinde-Fetus
11-2
11-6
11-10
11-14
11-18
11-22
11-26
11-30
11-34
11-38
Çoğul Gebelikler
ÇOUL GEBELKLERE
??????? YAKLAIM
Ön Bilgi
1980’lerin balar ile 1990’larn sonlar arasnda, çounluu 30 ya üzeri kadnlarda görülmek üzere ikiz doum orannda %52’lik bir art olmutur. Bu, ileri anne
ya yannda yardmc üreme tekniklerinin (ART) artm
kullanmna balanmaktadr. Gerçekten de, 44-49 ya
kadnlarn says ayn zaman aralnda %10 artmtr.
Embriyoloji
Dizigotik ikizlik, iki yumurta ayr spermatozoalar
tarafndan döllendii zaman olumaktadr. Bu, kendiliinden veya ART teknikleri sonucu olabilir. Herbir fertilize ovum bamsz ekilde gelimektedir; bu yüzden, iki
koryon, amniyon, yolk kesesi ve embriyo mevcuttur. Bu
ilem daha yüksek sayl çoullar için de ayndr.
Dikoryonik ikizlik, dizigotik gebeliin bir sonucu olabilir fakat tek bir ovumun (monozigotik ikizlik)
döllenmesi ile de oluabilir. Eer fertilizasyon sonucu
oluan zigot, konsepsiyonun ilk üç günü içerisinde bölünürse koryon, amniyon, yolk kesesi ve embriyolarn
oluumuyla birlikte tüm hücre serilerinin tam duplikasyonu gerçekleir. Bu, iki canl doum olaslnn en
fazla olmas bakmndan monozigotik ikizliin “en iyi”
tipidir.
Monokoryonik ikizlik, gelien yaplar konsepsiyonu takiben üçüncü günden daha sonra bölünürse olumaktadr. Birkaç adet varyant mevcuttur.
• Monokoryonik diamniyotik ikizler. Eer blastokist iç hücre kitlesi konsepsiyon sonras 4. ve 8.
günler aras bölünürse, koryon çoktan olumu
olacaktr. Gebelik, bu yüzden monokoryoniktir,
ancak herbirinin kendine ait amniyon ve koryonunun olduu iki embriyo oluacaktr.
• Monoamniyotik ikizler. Eer bölünme konsepsiyon sonras sekizinci günden daha sonra
oluursa, yolk kesesi gibi koryon ve amniyon
da çoktan olumu olacaktr. Bu yüzden, yegane
duplikasyon embriyonundur. Tek bir yolk kesesi
ve koryon ile ilikili olan tek bir amniyotik kese
içerisinde iki embriyo gelimektedir.
• Yapk ikizler. Gelien embriyonun bölünmesi konsepsiyon sonras onüçüncü günden daha
sonra gerçekleirse bölünme tam olmaz; baz yaplar duplike olurken bazlar da paylalr. Paylamn derecesi yaam için prognozu ve ayrlabilirlii belirlemektedir.
Görüntüleme Teknikleri ve Normal Anatomi
11
2
Bir çoul gebelikte ilk trimester, koryonisiteyi deerlendirmek için en iyi zamandr. Transvajinal sonografi
(TVUS), transabdominal görüntülemeye göre daha yüksek çözünürlükte görüntüler elde etmemizi salamaktadr ve tercih edilen modalitedir. Koryonisite, prognozu
belirlemektedir; bu yüzden, ne kadar erken ortaya konursa bir yönetim plan da o kadar erken oluturulabilir.
Daha yüksek sayl çoullar için de ayn prensipler
geçerlidir: Koryonik keseleri, ardndan amniyotik keseleri ve daha sonra da embriyolar say. Örnein, üçüzler trikoryonik triamniyotik, dikoryonik triamniyotik
(monokoryonik diamniyotik çift ile beraber bir tekiz),
dikoryonik diamniyotik (monoamniyotik çift ile birlikte bir tekiz) veya nadiren monokoryonik triamniyotik
olabilirler.
Çoul gebelikler, anomaliler ve aneuploidi açsndan
artm risk altndadrlar. Erken deerlendirme, anormal
fetuslarn selektif redüksiyonuna imkan tanyacak ekilde erken tany mümkün klacaktr.
Doppler, çoul gebelik izleminin önemli bir bileenidir. Renkli Doppler, plasental kord insersiyon bölgelerini haritalamada yararldr. Marjinal veya velamentöz insersiyonlu çoullar, büyüme kstll için artm
risk altndadrlar. Renkli Doppler, vaza previay tespit
etmek için de en iyi metottur. Birinci trimesterde aneuploidi taramas, duktus venozus dalga formunun deerlendirilmesini içermektedir; anormal duktal akm,
ayn zamanda yapsal anomaliler (örnein, konjenital
kalp hastal) veya monokoryonik diamniyotik ikizlerde ikizden-ikize transfüzyon sendromu (TTTS) için artm riski de gösterebilir. kinci ve üçüncü trimesterde,
umbilikal arterlerin, orta serebral arterlerin, ve duktus
venozusun Doppler sorgulamas ikiz anemi - polisitemi
sekans ve TTTS tansnn konmas ve evrelemesi yannda büyüme uyumsuzluu olan ikizleri monitorize etmede kullanlmaktadr. Pek çok çalma, ekokardiyografi
srasnda elde edilen Doppler parametrelerinin kullanmyla birlikte TTTS’nin deerlendirilmesini iyiletirmeye doru yönelmitir.
Yaklam
Orada kaç embriyo var?
Özellikle ART populasyonunda, çoul gebeliklerin
tansnda potansiyel gizli tuzaklar olabilir. Müllerian
kanal anomalileri ART populasyonunda daha sk görülmektedir ve bunlarda bikornuat uterusun herbir
hornunda bir gebeliin olumas veya ikizler için tek
bir hornda bulunma ve dierinde sadece desidualize
endometriyumun bulunma olasl mevcuttur. ART
hastalar, ektopik gebelik için artm riske sahip olup bu
populasyonda intrauterin bir gebeliin (IUP) varl heterotopik bir gebelii ekarte ettirmez.
Kim kimdir?
Geleneksel olarak, prezente olan fetus A olarak tanmlanr. Embriyolarn/fetuslarn pozisyonu büyüme
oldukça deiir, ama her bir fetusun büyümesini doru ve devaml bir ekilde takip etmek önemlidir. Eer
selektif redüksiyon düünülüyorsa, doru embriyonun
tanmlanmas daha da fazla önem arz etmektedir. Eer
bariz bir malformasyon mevcutsa, takibi sürdürmek kolaydr. Bununla birlikte, eer koryonik villus örneklemesi (CVS) anöploidi ortaya koymusa, daha sonra redüksiyona yol gösterecek yapsal bir farkllk bulunmayabilir.
Her bir koryonun doru bir ekilde örneklendiinden
emin olmak ve anomali saptandnda doru embriyonun redükte edildiini garantiye almak için CVS öncesinde her bir keseyi çok dikkatli bir ekilde dokümente
etmek akllca olacaktr. Haritalama, özellikle yüksek
sayl çoullarda karmaktr ama redüksiyon düünülüyorsa bilhassa önemlidir.
Koryonisite/amniyonisite nedir?
Eer, her bir gestasyonel kese kaln koryonik bir halka ihtiva ediyorsa, ikizler dikoryoniktir, üçüzler trikoryoniktir vs. Görünecek bir sonraki yap yolk kesesidir;
yolk keselerinin says amniyonlarn saysyla paralellik
göstermektedir. ki yolk kesesi ile birlikte bir koryonik
kese içerisinde iki embriyo görülüyorsa, gebelik büyük
olaslkla monokoryonik diamniyotiktir. nce amniyotik zar daha sonra görünür hale gelmektedir ve en iyi
ekilde TVUS ile görüntülenir. Eer tek bir amniyotik
zar görülüyorsa, ayrc tan monokoryonik monoam-
Koryonisitenin Etkisi
Anöploidi riski (yala ilikili)
Anomalilerin riski
2./3. trimester ölüm riski
Perinatal morbidite ve mortalite
2 canl doum olasl
Dikoryonik
Monozigotik = tekiz oran
Dizigotik = 2x tekiz fetus
Dizigotik = her iki fetus için (tekiz)2
Monozigotik 50%> dizigotik
12. haftada ultrasonu normalse %95.8
niyotik ikizler ve yapk ikizler arasndadr. Embriyolar
küçük olduklarndan ve aralarnda köprüleen dokular
daha az bükülgen olduundan ilk trimesterde yapk
ikizlerin birbirleriyle fikse bir iliki içinde olmalar muhtemeldir. Yapk ikizlerle ilgili anahtar gözlem, balant
bölgesinde aralarndaki deri bütünlüüdür.
Koryonisite, çoullarda sonucun önemli bir belirleyici etkenidir. Perinatal morbidite ve mortalitenin çou
sonuçta koryonisiteyle ilikili preterm douma baldr.
Erken doum, dikoryonik ikiz gebelie kyasla komplike
monokoryonik bir gebelikte daha olasdr. ki canl bebek dourma olasl srasyla dikoryonikten monokoryonik ya da monoamniyotik gebeliklere doru tedricen
azalmaktadr.
Eer monokoryonikse, spesifik komplikasyonlar
mevcut mu?
Monokoryonik ikizliin spesifik komplikasyonlar
TTTS, ikiz anemi polisitemi sekans, ikiz ters arteryal perfüzyon sekans ve söylendii ekliyle ikiz embolizasyon
sendromunu içermektedir. Eer ikizler ayn zamanda
monoamniyotikse, kord dolanmas önemli bir ek risktir.
Fetuslerden herhangi biri yapk m?
Yapk ikizler için bildirilen sonuçlar kötü olup çounluu in utero veya doumdan hemen sonraki dönemde kaybedilmektedir. Eer ebeveynler ayrlmalarn talep ederse, doum öncesi anatomiyi olabildiince
doru bir ekilde haritalandrmak önemlidir. Yapk
ikizlerin ekokardiyografisi, akustik giri için daha fazla
opsiyon mevcut olduundan in utero daha kolaydr. Fetal MR, fetuslarn plasental destekte stabil olmas ve sedasyon ihtiyaçlarnn olmamas avantajyla, anatomiyi
ortaya koymada oldukça yararl olabilir.
Çoul gebelikler için dier spesifik riskler nelerdir?
Aneuploidi deerlendirmesi
Maternal serum tarama gebelik bana bir risk ortaya
koymaktadr; tekizlerde, risk fetus banadr. Çoullarda, genetik sonogram spesifik riski olan fetusu belirleyebildiinden daha deerlidir. Birinci trimester taramann
rolü, özellikle çoul gebeliklerde en riskli fetuslar tespit
edebilme yannda yüksek riskli monokoryonik gebelikleri saptama dorultusunda oldukça youn bir ekilde
aratrlmaktadr.
Anomaliler
Yapsal anomaliler çoullarda tekizlerden daha sktr
ve çoullar içinde de, monozigotiklerde dizigotik ikizlerden daha sktr.
Plasental varyantlar
Suksentrat loblar ve vaza previa çoullarda artmaktadr. Bir suksentrat lob, kötü sonuç için tek bana bir
risk faktörü deildir, ancak plasentann tam olarak dourtulduunun dikkatli bir ekilde gözlendiini garantiye alma açsndan doum bakm salayann, bunun
Monokoryonik
Monokoryonik = tekiz risk
3-5x dikoryonik
3-4x dikoryonik
3-5x dikoryonik
12. haftada ultrasonu normalse %74.4
Çoğul Gebelikler
ÇOUL GEBELKLERE YAKLAIM
varln bilmesi gereklidir. Vaza previada, fetal arterler
serviksi çaprazlayarak geçer; servikal dilatasyon veya
spontan membran rüptürü srasnda damarlar hasarlanrsa kann tükenmesi ve ölüm hzl bir ekilde gerçekleebilir.
Çoul gebelii ve geçirilmi sezaryen seksiyosu olan
bir hastada, bir tekizdekinden daha fazla plasental doku
vardr ve plasenta akreata açk bir risktir. Plasental dokunun önceki histerotomi ile olan ilikisi dikkatlice
deerlendirilmelidir. ART hastalar myomektomi veya
metroplasti geçirmi olabilirler ve bu da onlar cerrahi
sahada anormal plasental yapma açsndan riskli hale
getirmektedir. Bu hastalarn sonografik olarak deerlendirilmesi zordur ve MR bu grupta en iyi modalite olabilir.
Büyüme kstll
Çoul gebelikler, büyüme kstll açsndan artm
risk altndadrlar ve çou, her bir fetusun ara büyümesini deerlendirme yannda büyümenin uyumlu olup
olmadn saptama amacyla tekizlerden daha sk monitorize edilmektedir. Eer preterm doum varsa veya
ikizler monokoryonik ise uyumsuz ikizler için sonuç
daha kötüdür.
Preterm doum
kizler için median gestasyonel ya 36 hafta 5 gün
iken bu, tekizler için 39 haftadr. kizlerin yaklak
%50’sinin arl doumda <2.5 kg’dr ve ikizlerin düük doum arlkl (<1.5 kg) olma ihtimali tekizlere
göre 10 kat daha fazladr.
Preterm doum için en iyi tarama metodunun ne olduu veya yüksek risk ile prezente olanlarda nasl bir tedavi balatlaca konusunda net bir fikirbirlii mevcut
deildir. Fetal fibronektin ve servikal uzunluk, popüler
testlerdir; her ikisinin de güçlü negatif prediktif deeri
vardr. Yirmi altnc hafta öncesinde servikal uzunluun
>35 mm olmasnn 35. haftadan önce preterm doum
için güçlü bir negatif prediktif deeri vardr.
Preterm doum, kötü sonuç açsndan major bir faktör olsa da, aslnda tbbi açdan endike olduunda perinatal mortaliteyi azaltmaktadr.
Maternal komplikasyonlar
Tekiz gebeliklerle karlatrldnda preeklampsi,
postpartum kanama ve ölüm riskinde 2 kat ve eklampsi
riskinde 3 kat art mevcuttur.
Sonuç
Ultrason, çoul gebeliklerin yönetiminin tamamlayc bir parçasdr. Bu gebeliklerin dikkatli bir ekilde takip edilmesi, her özgün olguda en iyi olas sonucu elde
etmek üzere bireyselletirilmi yönetime izin vermektedir
11
3
Çoğul Gebelikler
ÇOUL GEBELKLERE YAKLAIM
(Sol) Bu grafik, dikoryonik ikizleri göstermektedir. ki embriyo
görülmektedir, her biri kendi
amniyonu (ince beyaz çizgi)
ve koryonu (kaln pembe
çizgi)
içindedir. ki koryon
ve amniyon tabakas, kaln bir
ikizler-aras zar meydana getirmektedir. Plasentalarn gelitii
yerde koryonda kalnlama
mevcuttur
. (Sa) Transvajinal ultrasonografi, 9. gebelik
haftasnda dikoryonik ikizleri
göstermektedir. Her bir embriyo
bir ekojenik koryonik kese
. Sa kese içinile çevrilidir
deki ince amniyona
dikkat
ediniz.
(Sol) Bu grafik, bir monokoryonik gebelii göstermektedir.
Monokoryonik ve dikoryonik
gebelikler arasndaki farkllklara dikkat ediniz. Burada, her
bir embriyo, tek bir plasenta
ile tek bir koryonik kese
tarafndan çevrili ayr amniyotik keseler (C) içindedir. kizler
aras zar, sadece iki amniyon
tabakasndan olutuu için incedir. (Sa) TVUS, araya giren
koryonik doku
olmadan,
2 amniyon tabakasndan
oluan ince ikizler aras zar
göstermektedir. ki embriyo
ve yolk keseleri
görülmektedir.
11
4
(Sol) Bu grafik, monoamniyotik
ikizler arasnda kord dolanmasn göstermektedir. Kordlar
tek bir plasenta üzerine yakn
ve her
olarak yerlemitir
iki embriyo tek bir amniyoiçindedir. (Sa)
tik kese
Renkli Doppler’li transvajinal
ultrasonografi tek koryonik kese
içinde iki embriyoyu
göstermektedir. Her iki embriyoyu çevreleyen amniyon
görülmektedir. Renkli Doppler,
bu spontan monoamniyotik
ikiz gebelikte her iki embriyonun ölmü olduunu konfirme
etmitir.
(Sol) Transvajinal ultrasonografi, tek bir amniyotik kese
içinde iki embriyoyu
göstermektedir. Embriyolar bir
; bu gebelik
uçta yapktr
haftasnda, iskiofagus veya
sefalofagus olup olmadklar
net deildir. 1 hafta sonra
spontan ölüm gerçeklemitir.
(Sa) Onüçüncü haftadaki ultrasonografi iki bal disefalus
ama tek torsolu
yapk
ikizleri
göstermektedir. Bu
tipte yapk ikizler ayrlamaz
ve çift, gebelii sonlandrmay
tercih etmitir.
Çoğul Gebelikler
ÇOUL GEBELKLERE YAKLAIM
(Sol) Ultrasonografi, trikoryonik üçüzleri göstermektedir.
Bu hasta bir IVF hastasyd;
inceleme srasnda iddetli
pelvik ars mevcuttu ve ayn
zamanda bir ektopik gebeliinin de olduu saptand,
cerrahi olarak baarl bir
ekilde tedavi edildi. (Sa)
Transabdominal ultrasonografi
iki koryonik keseli ve A ile B
arasnda ince bir zarl
üçüzleri göstermektedir. Bu yüzden
bu, üçüzlerden A ve B’nin
monokoryonik diamniyotik çift
eklinde olduu bir dikoryonik
triamniyotik üçüz gebeliktir.
(Sol) Trikoryonik üçüzlerin
ultrasonografisi, üçüz B’de bir
velamentoz kord insersiyonunu
göstermektedir. Bu artm
büyüme kstll riskini ortaya
koymaktadr. Trikoryonik bir
gebelikte, hedef santral kord
insersiyonu ile yapsal olarak
normal olan A ve C üçüzleri
için sonucu maksimize etmektir. (Sa) Bir IVF hastasnda
transabdominal ultrasonografi
tek bir tarama plannda 5 kese
göstermektedir. Alt canl embriyo mevcuttu.
11
5
BÖLÜM 12
Anöploidi
Anöploidi Taramas
Trizomi 21
Trizomi 18
Trizomi 13
Turner Sendromu
Triploidi
12-2
12-6
12-12
12-18
12-24
12-28
Anöploidi
ANÖPLOD TARAMASI
Ön Bilgi ve Güncel Prensipler
Kromozom
anormallikleri
canl
doumlarn
1/160’nda meydana gelir ve çounluundan trizomi 21
(T21), trizomi 18 (T18) ve trizomi 13 (T13) sorumludur.
Canl doan bebeklerdeki insidanslar T21, T18 ve T13
için srasyla 1/800, 1/6,000 ve 1/10,000’dir. Çou ilerleyen gebelikte kaybedildii için anöploidi prevelans
ilk trimesterde en yüksektir. Saptanabilen erken gebelik
kayplarnn yarsndan fazlas kromozomal anomalilidir ve anöploidi tüm ölü doum ve neonatal ölümlerin
%6-11’inden sorumludur.
Çou trizomi ilerleyen maternal ya ile daha sk meydana gelen bir hata olan maternal mayoz srasndaki ayrlmamann bir sonucudur. leri anne ya (AY), doum
zamannda 35 ya olarak tanmlanmaktadr. Eskiden
AY invaziv genetik test için tek endikasyondu. 2007’de,
Amerikan Obstetrisyen ve Jinekologlar Dernei (ACOG),
yaa baklmakszn tüm gebelere anöploidi için genetik
tarama önerilmesini tavsiye etti. Maternal serum tarama
testleri ile birlikte ultrasonografinin anöploidiler için bir
risk hesaplanmas içi kullanlabilecei anlald. Bu hesaplanan kiisel risk, invaziv test önerilemesini belirlemesinde sadece ya’a bal risk ile karlatrlabilir.
Anöploidi Taramas çin Stratejiler
lk Trimester Tarama (11-14 hafta Taramas)
Fetal boyunun arkasndaki ölçülebilen saydamlk
nukal translüsensi (NT)’dir. NT, ba popo uzunluu ve
maternal ya ile karlatrlr. Gebelikle ilikili plazma
protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin
(hCG)’i kapsayan iki biyokimyasal belirteçli maternal
serum testi T21’in ilk trimester saptama oranlarn %5
yalanc pozitiflik ile %70’den %83 arttrr.
kinci Trimester Tarama
Maternal serum dörtlü test, -fetoprotein (AFP), östriol, inhibin ve hCG’yi ölçer ve T21 için %80 saptama
oranna sahiptir (%5 yalanc pozitiflik). Genetik ultrasonografisinin (18-20. haftalarda yaplan) rolü yapsal
anormallikler ve anöploidinin minör belirteçlerini aramaktr. stisnai birkaç anomali dnda major anatomik
anomaliler anöploidi ile ilikilidir. Birden fazla minör
belirteçin varl da anöploidi ile ilikilidir.
lk ve kinci Trimester Kombine Tarama
12
2
Entegre tarama ile birinci ve ikinci trimester testleri tamamlandnda hastaya tek bir test sonucu verilir.
%94-96 civarnda T21 saptama oranlar bildirilmitir.
Bununla birlikte, hastalarn kendi birinci trimester sonuçlarn örenemedikleri ve erken invaziv test yaplamad için entegre test çok tercih edilmemektedir.
Çou merkez iki ardk test protokolünden birini
kullanr. Sral ardk (stepwise sequential) tarama ile
ilk tarama testi sonuçlar hasta ile paylalr, test sonucu
pozitif ise invaziv test önerilir. Sonuç negatif ise ikinci
trimester testi ile devam edilir. Baml ardk (contingent sequential) taramada ise sadece orta derecede artm riski olan kadnlar ikinci trimester taramaya devam
eder. Test sonucu negatif olan kadnlara yanlzca ikinci trimester ultrasonografi yaplr ve inceleme sonucu
pozitif olanlara invaziv genetik test yaplr. Ardk test
kullanlarak T21 için saptama oranlar %91-92’dir (%5
yalanc pozitiflik ile).
Görüntüleme Teknikleri ve Normal Anatomi
lk trimester tarama
• Yanlzca sertifikal sonografistler ve doktorlar tarafndan uygulanmaldr
• NT için fetal profilin büyütülmü bir kesiti salanmaldr. Boyun ar derecede fleksiyon veya
ekstansiyonda olmamaldr. Kaliperler sadece ölçülen svya yerletirilmelidir
• Orta hat sagittal profil görüntüsünde nazal kemik
(NB) varl veya yokluu deerlendirilir. Ultrasononografi nlar burun ucu, nasal kemik ve
frontal kemik ayr ayr hepsi görülsün diye buruna dik olmaldr
• Duktus venosus, alt göüs ve üst abdomen sagittal kesitinde görülen türbülan akml küçük bir
damardr. Normal akm kalbe doru süreklidir.
Retrograd akmn anormal olduu düünülmektedir
kinci trimester tarama
• Çou yapsal anomaliler ve minör belirteçler
standart ikinci trimester görüntülerde görülür
• Ek olarak 4 oda görüntüsü, damar çk yollar ve
renkli Doppler görüntüleme önerilmektedir
Yaklam
Olabilirlik oran (Likelihood Ratio-LR) nasl kullanlr?
• Minör belirteç görüldüünde hastann muhtemel
anöploidi riski yeni riski saptamak için LR ile çarplr. Örnein, eer hastann T21 riski 1/1,000 ve
ekojenik barsak (LR: 6) izlendi ise T21 ihtimali
6/1,000’e yaklar. Belirteçlerin yokluu yüksek
riskli hastay nadiren düük riskliye dönütürür.
Tersine, ense kalnlnda art hariç tutulduunda düük riskli bir hastada tek bir izole belirteç
nadiren riski arttrr.
nvaziv genetik testin riskleri nedir?
• 15-20. haftalar arasnda önerilen genetik amniyosentez 1/300-500 ileme bal kayp oranna sahiptir. Vajinal lekelenme ve amniyotik sv szntsn
içeren komplikasyonlar %1-2’sinde meydana gelir.
Koryoamniyonit <1/1000’inde oluur. Amniyotik
sv szntsnda perinatal sakalm %90’dr.
• Koryon villus örneklemesi 9. haftadan sonra uygulanr ve 9-16. haftalar arasndaki spontan gebelik kaybnn mevcut riski dikkate alndnda amniyosentez ile benzer kayp oranlarna sahiptir.
Çoul gebelii olan kadnlar
• Çoul gebelii olan kadnlarda tansal seçenekler
daha kstldr. Serum testi kesin deildir. Bu nedenle çouna sadece ultrasonografik tarama önerilir.
Seçilmi Kaynaklar
1. Driscoll DA et al: Clinical practice. Prenatal screening for
aneuploidy. N Engl J Med. 360(24):2556-62, 2009
2. American College of Obstetricians and Gynecologists.
ACOG Practice Bulletin No. 88 et al: Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 110(6):1459-67, 2007
3. Smith-Bindman R et al: Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of
Down syndrome. Prenat Diag. 27(6):535-44, 2007
Anne Ya ve Anöploidi Riski
Doumda Anne Ya
20
25
30
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Trizomi 21 Riski
1/1,480
1/1,340
1/940
1/353
1/267
1/199
1/148
1/111
1/85
1/67
1/54
1/45
1/39
1/35
Dier Kromozom Anormallik Riski
1/525
1/475
1/384
1/178
1/148
1/122
1/104
1/80
1/62
1/48
1/38
1/30
1/23
1/18
Anöploidi
ANÖPLOD TARAMASI
Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Dernei (ACOG) verilerinden.
Serum Sonuçlar ve Anöploidi
Taranan Protein
PAPP-A*
hCG*
AFP
hCG
Östriol
nhibin A
Trizomi 21
Trizomi 18
Trizomi 13
Normal
Normal
Turner sendromu
Hafifçe veya hidrops varsa veya hidrops varsa *lk trimester tarama proteini
Anomaliler, Belirteçler ve Anöploidi
Genel Populasyonda nsidans
Anöploidi Riski
En Sk Anöploidi
%5
%5
%2
%0.2-20 (etnik deikenlik)
%3
%0.5-1.2 (etnik deikenlik)
%0.15
%1
%1
5-7.5 LR
1-2.7 LR
6-6.7 LR
1.2-2.8 LR
1.5-1.9 LR
20-80 LR
9 LR
0.03 LR
<1 LR
11-17
T21
T21
T21
T21
T21
T21
T21
T18
T18
T21
1/6,000
1/16,000
7-9/1,000
Tüm kardiyak defektlerin %5’i
1/5,800
1/3,500-4,000
1/10,000
1-2/1,000
3-8/10,000
%6-75
%40-60
%5-30
%40-70
%30-40
%20-25
%20-30
%20-25
%3-8
Turner>T21>T18>T13
T13>T18
T21, T18, T13, anormal 22, 8, 9
T21
T18>T13
T18, T13, T21, Turner
T21
T 13, T18
T13, T18, triploidi
zole Belirleçler
Ksa humerus
Ksa femur
Ekojenik barsak
ntrakardiyak ekojenik odak
Pelvikaliektazi
Nazal kemik ksal veya yokluu
Hafif ventrikülomegali
Koroid pleksus kisti
Tek umbilikal arter
Ense kalnl art
Major Anomaliler
Kistik higroma
Holoprozensefali
Kardiyak defekt
Atrioventriküler septal defekt
Omfalosel
Diyafragma hernisi
Duodenal atrezi
Mesane çk obstrüksiyonu
Hidrosefali
LR = Olaslk oran
12
3
Anöploidi
ANÖPLOD TARAMASI
Nazal kemik (NB)
Duktus venosus
(DV)
Ense Saydamlığı-NT (mm)
Ense saydamlığı
(NT)
Baş-Popo Mesafesi – CRL (mm)
(Üst) 11 ile 14. haftalar arasnda anöploidi taramas NT, NB ve DV dalga formlarnn görünüünün deerlendirilmesini içerir. NT dikkatli ölçülmeli ve
ba popo mesafesi ile karlatrlmaldr. NB ya vardr ya da yoktur ve DV’daki akm yönü kalbe doru antegrad ve süreklidir. (Alt) NT ölçümleri fetal
ba popo mesafesi ile karlatrlr. 95. persentilden büyük ölçümler anormal olarak düünülür. (zin ile The 11-14 week scan: The diagnosis of fetal
abnormalities from the Diploma in Fetal Medicine series, 1999. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijder RJM.)
12
4
BÖLÜM 13
Sendromlar ve Multisistem Anomaliler
22q11 Delesyon Sendromu
Aicardi Sendromu
Amniyotik Bant Sendromu
Apert Sendromu
Beckwith-Wiedemann Sendromu
Carpenter Sendromu
CHARGE Sendromu
Cornelia de Lange Sendromu
Kistik Fibrozis
Diyabetik Embriyopati
Fryns Sendromu
Holt-Oram Sendromu
Joubert Sendromu
Meckel-Gruber Sendromu
Çoklu (Multipl) Pterjium Sendromu
Neu-Laxova Sendromu
PHACES Sendromu
Pfeiffer Sendromu
Pierre Robin Anomalisi
Sirenomelia
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
Tubero Skleroz
VACTERL Anomali Kompleksi
Valproat Embriyopatisi
Warfarin (Coumadin) Embriyopatisi
Walker-Warburg Sendromu
13-2
13-4
13-8
13-12
13-16
13-20
13-22
13-24
13-26
13-28
13-32
13-34
13-38
13-40
13-44
13-46
13-48
13-50
13-54
13-56
13-60
13-64
13-68
13-72
13-74
13-76
Sendromlar ve Multisistem Anomaliler
22q11 DELESYON SENDROMU
Anahtar Noktalar
Terminoloji
Patoloji
• Eanlamllar
Velokardiyofasiyal sendrom
DiGeorge sendromu
• 22q11.2 mikrodelesyonundan kaynaklanan konjenital kalp ve palatal defektler sendromu
• Kalp kusurlarna neden olan kromozom anormalliklerinin en tannabilirlerinden biri
• del22q11.2’de 3 genin (TBX1, CRKL, ERK2) haployetmezlii nöral krest hücre göçünde kesintiye ve
sekonder (anterior) kalp alan geliimsel anormalliklerine neden olur
• Otozomal dominant
Etkilenen bireylerin büyük ksmnda de novo delesyon
Görüntüleme
Klinik Özelliler
• Konotrunkal kalp defektleri
Trunkus ateriozus, Fallot tetralojisi
• Yark damak
• Mikrognati
• Hipertelorizm, belirgin geni burun köprüsü
•
•
•
•
Balca Ayrc Tanlar
• zole konotrunkal kalp defektleri
(Sol) Sagittal 25 haftalk
fetusun ultrasonu 22q11.2
delesyonunda görülen tipik
konotrunkal kalp defekti olan
trunkus arteriozusu göstermektedir.Ventriküler septal defektin
üzerinden çkan tek
büyük artere
dikkat ediniz.
(Sa) Ultrason, konotrunkal
kalp defekti için deerlendirildikten sonra 22q11.2 delesyonu tans alan 3. trimester
fetusun elini göstermektedir.
El ve ayak parmaklar uzun ve
ince
olup, bu bozukluun
temel özelliidir.
13
2
(Sol) Sagittal Bilinen 22q11.2
delesyonu olan 3. trimester
fetusun sagittal ultrasonu
ve
belirgin burun köprüsü
mikrognati
ile klasik profili
göstermektedir. (Sa) Klinik
fotoraf 22q11.2 delesyonu
olan bir bebei göstermektedir.
Bebein annesi de etkilenmi
olup düzeltilmi trunkus arteriozus hikayesi vardr. Belirgin
geni burun köprüsüne
, geni aralkla gözlere, ince
dudaklarla köeleri aa dönmü aza
ve küçük çeneye
dikkat ediniz. El parmaklar
(ve ayak parmaklar) da
uzun ve incedir.
Fenotip sklkla oldukça gizli
Konjenital kalp hastal (%74)
Palatal anormallikler (%69)
Karakteristik yüz özellikleri (hastalarn büyük ksmnda)
• Örenme güçlüü (%70-90)
• mmün yetmezlik (%77)
• Nöropsikiatrik problemler
Del22q11.2, genel popülasyondaki izofreni hastalarnn %1-2 kadarnn sebebi olabilir
TERMNOLOJ
E Anlamllar
• Velokardiyofasiyal sendrom (VCFS)
• DiGeorge sendromu (DGS)
Tanmlar
• 22q11.2 mikrodelesyonundan kaynaklanan konjenital kalp ve palatal defektler sendromu
Kalp defektlerine neden olan en farkedilebilir kromozom anormalliklerinden biridir
En yaygn yaayabilir insan genetik delesyon bozukluu
GÖRÜNTÜLEME
Ulrason Bulgular
• Konotrunkal kalp defetleri
Trunkus arteriozus
„ Sa tarafl aort ark ve anormal dallanma sktr
„ Kesintili aort ark
Fallot tetralojisi
„ Pulmoner kapak yokluu veya pulmoner atrezi ile
tetraloji
• Yark damak
Yark dudak yokluunda tan koymak güçtür
• Mikrognati
• Hipertelorizm, belirgin geni burun köprüsü
AYIRICI TANI
zole Konotrunkal Kalp Defekti
• Sendrom veya anöploidi üphesi uyandran dier
anormallikleri her zaman aratrn
PATOLOJ
KLNK ÖZELLKLER
Prezentasyon
• Postnatal belirtiler ve bulgular
Fenotip sklkla oldukça gizli
Konjenital kalp hastal (%74)
„ En yaygn konotrunkal malformasyonlar
Palatal anormallikler (%69)
„ Velofaringeal yetmezlik (VFY), submukozal yark
damak, yark damak
Karakteristik yüz özellikleri (hastalarn büyük ksmnda)
„ Belirgin geni burun köprüsü, geni aralkl gözler,
köeleri aa dönmü az, küçük gömülü çene,
antevert burun delikleri, bulböz burun ucu
Uzun ince el ve ayak parmaklar
Örenme güçlüü (%70-90)
mmün yetmezlik (%77)
„ T-hücre defektleri ile ilikili timus hipoplazisi/aplazisi
Hipokalsemi (%50)
Nöropsikiatrik problemler
„ izofreni (risk %25-30)
– Del22q11.2, genel popülasyondaki izofreni
hastalarnn %1-2 kadarnn sebebi olabilir
„ Psikoz, otizm, dikkat eksiklii/hiperaktivite bozukluu, depresyon
„ Bilisel azalma
Beslenme problemleri (%30)
Renal anomaliler (%37)
itme kayb
„ Hem iletim, hemde sensörinöral tip
Laringotrakeoösefagial anomaliler
Otoimmün bozukluklar
Nöbet
skelet anormallikleri
Genel Özellikler
Demografik Özellikler
• Etiyoloji
Del22q11.2’de 3 genin haployetmezlii (TBX1,
CRLK, ERK2), nöral krest hücre göçünde kesintiye
ve sekonder (anterior) kalp alannda geliim anormalliine neden olur
• Genetik
Otozomal dominant
„ Deiken penetrans
Bireyler çounlukla de novo delesyonla etkilenir
(%93)
„ Ayn 3-4 Mb delesyonuna ramen belirgin aile içi
ve aileler aras çeitlilik (en az 22 komu geni içerir)
„ %7’si ebevenyden kaltlr
Tan
„ Rutin karyotiple tan alamaz; aadakilerden biri
gereklidir
– Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi ile
TUPLE 1 geni
– Multiplekst kantitatif gerçek zamanl polimeraz
incir reaksiyonu (PCR) hemizigot delesyonu tespit edebilir
– Komperatif genom hibridizasyonu (CGH) mikrodizin
• Canl doumlarda 1/3.000
Sendromlar ve Multisistem Anomaliler
22q11 DELESYON SENDROMU
Tedavi
• Tüm olgularda genetik danmanlk
• Gizli bulgularn deerlendirilmesi açsndan ebeveynlerin klinik genetik uzmanlar tarafndan muayenesi
• Etkilenmi ebeveyni yada konotrunkal kalp defekti ±
yark damak bulgusunu temel alan yüksek riskli gebeliklerde amniyositlerin FISH analizi ile prenatal tan
• Hipokalseminin takibi ve tedavisi
• Kalp defektlerinin cerrahi yönetimi
• Tersiyer bakm merkezinde doum
TANISAL KONTROL LSTES
Görüntü Yorumlama ncileri
• Korotrunkal kalp defektleri ile aortik ark ve duktus
arteriozus anormallikleri olan olgular, del22q11.2 açsndan üphe uyandrr
SEÇLM KAYNAKLAR
1. Bretelle F et al: Prenatal and postnatal diagnosis of 22q11,1
deletion syndrome: Eur J Med Genet. 53(6):367-70-2010
2. Jacobson C et al: Core neuropsychological characterictics
of children and adolesents with 22q11.2 deletion. J Intellect Disabil Res. 54(8):701-13, 2010
13
3
Sendromlar ve Multisistem Anomaliler
AICARDI SENDROMU
Anahtar Noktalar
Terminoloji
Patoloji
• 1965’te infantil spazmlar, korpus kallozum agenezisi
ve koryoretinal lakün klinik triad ile tanmlanmtr
• Günümüzde fenotipin daha karmak olduu bilinmektedir
• Yalnzca diilerde ve 47,XXY karyotipinde görülür
(örn., 2X kromozomu olmaldr)
Görüntüleme
•
•
•
•
•
Kallozal anormallikler tipiktir
Kortikal displazi
Seriye bal olarak %25-100’ünde intrakranial kistler
Seriye bal olarak %6-95’inde serebellar anomaliler
Mikroftalmi
Balca Ayrc Tanlar
• zole yada sendromik korpus kallozum anormallii
• zole yada sendromik Dandy-Walker kompleksi
(Sol) Sagittal 2. trimesterde
yaplan aksiyel beyin ultrasonu
kompleks interhemisferik kist
ve nodüler heterotopiyi
göstermektedir. (Sa) Ayn
fetusun 2. trimesterde posterior
fossa görüntüsü, DandyWalker kompleksini düündüren geni sisterna magna
ile ilikili vermis kleftini
göstermektedir.
(Sol) Sagittal Ayn fetusun
3. trimesterde koronal yüz
görüntüsü s bir göz çukurunu
göstermektedir. Bu gerçek
zamanl olarak takdir görmedi
fakat bu durumda görülen allta
yatan mikroftalmiyi yanstt.
(Sa) Ayn fetusun 3. trimesterde aksiyel T2WI inferior
ve posterior
vermis defekti
ile Dandyfossa kisti
Walker kompleksini dorulad.
Bu çalmann dier görüntüleri kallozum disgenezisi ve
kortikal displaziyi dorulad.
13
4
Klinik Özellikler
• ABD’de insidans canl doumlarda 1:105.000
• Tahmini yaam hz 6 ylda %76, 14 ylda %40
1 seride ölüm riski 16 yanda tepe yapmtr
• Tahmini yaam için ortanca ya 18.5 ± 4’tür
• natç nöbetler
Tansal Kontrol Listesi
• Özellikle posterior fossa anormallikleri veya anormal
beyin korteksi olan kallozal agenezili/disgenezili dii
fetuslarda Aicardi sendromunu dikkate aln
TERMNOLOJ
Tanmlar
• 1965’te infantil spazmlar, korpus kallozum agenezisi
(CCA) ve koryoretinal lakün klinik triad ile tanmlanmtr
GÖRÜNTÜLEME
Genel Özellikler
• En iyi tansal ipucu
Dii fetusta CCA
Ultrason Bulgular
•
•
•
•
•
•
Kallozal agenezi/disgenezi
Koroid pleksus kistleri/papillomlar
ntrakranial kistler
Dandy-Walker Kompleksi (DWC)
Vertebra segmentasyon anomalileri
Mikroftalmi
Etkilenen diiler üremeyemez, bu nedenle tüm ol-
gularn yeni mutasyonlar sonucu olutuu düünülür
• likili anormallikler
Oküler bulgular: Mikroftalmi, kolobom, optik sinir/
kiazma hipoplazisi
~%39’unda kostovertebral defektler: Hemivertebra,
skolyoz, kaburga yokluu/malformasyonu
Yark dudak ve damakla nadiren ilikili
KLNK ÖZELLKLER
Prezentasyon
• Fetusta en tutarl bulgu CCA’dr
Demografik Özellikler
• Epidemiyoloji
ABD’de 105.000 canl doumda 1
ABD’de prevelans >853 olgu, dünya genelinde tahminen binlerce
MR Bulgular
Doal Seyir ve Prognoz
• Aadaki MR bulgular postnatal serilere dayanarak
tanmlanmtr fakat fetal MR bu özelliklerin pek çounun dokümantasyonuna izin verir
Olgularn büyük ksmnda kallozal anormallikler
bildirilmitir
Seriye bal olarak %25-100’ünde intrakranial kistler
Koroid pleksus kisti/papillomu
Kortikal displazi
„ Seriye bal olarak %8-100’ünde kortikal heterotopiler
„ Pakigiri
„ Seriye bal olarak %8-100’ünde polimikrogiri
„ Seriye bal olarak %20-100’ünde serebral asimetri
Seriye bal olarak %6-95’inde serebellar anomaliler
• Bir zamanlar erken çocuklukta yüksek mortalite, ar
mental retardasyon ve nöbetlerle ilikili olduu düünülmütür
• Yeni veri
Tahmini yaama hz 6 ylda %76, 14 ylda %40
„ Bir seride ölüm riski 16 yanda tepe yapmaktadr
Tahmini yaam ortanca ya 18.5±4 yl
Maksimum geliimsel seviye %91’inde ~12 ay ile
uyumlu
„ Küçük bir ksm sadece orta veya hafif derecede
gelimsel olarak gecikmi
Makülann korunmas ve daha küçük laküna boyutu daha iyi görme ile orantl
• nfantil spazmlar
natç nöbetler
Ortalama balama ya: 9 hafta
Görüntüleme Önerileri
TANISAL KONTROL LSTES
Görüntü Yorumlama ncileri
• KKA’s olan fetuslarda
Cinsiyeti kontrol edin
Segmentasyon anomalisi açsndan vertebray dikkatle deerlendirin
Oküler anormallikler açsndan yüzü dikkatle deerlendirin
MR, tany gelitiren/prognozu belirleyen ilikili
kortikal ve serebellar anomalileri deerlendirmek
için çok faydaldr
AYIRICI TANI
Korpus Kallozum Agenezisi/Disgenezisi
• zole yada sendromik
Dandy-Walker Kompleksi
• zole yada sendromik
PATOLOJ
Genel Özellikler
• Genetik
Yalnzca diilerde ve 47,XXY karyotipinde görülür
(örn., 2X kromozomu olmaldr)
Sendromlar ve Multisistem Anomaliler
AICARDI SENDROMU
• Özellikle posterior fossa anormallikleri veya anormal beyin korteksi olan CCA’li dii fetuslarda Aicardi
sendromunu dikkate aln
• Aicardi sendromu klinik tan olarak kalr
Tannn dorulanmas için karakteristik yüz fenotipi veya genetik test yok
Oftalmolojik muayenede koryoretinal laküna, bozukluk için patognomoniktir
SEÇLM KAYNAKLAR
1. Columbano L et al: Prenatal diagnosed cyst of the
quadrigeminal cistern in Aicardi syndrome. Childs Nerv
Syst. 25(5):521-2, 2009
2. Muthugovindan D et al: Aicardi syndrome mimicking
intrauterine hydrocephalus. Brain Dev. 31(8):638-40, 2009
3. Uggetti C et al: Aicardi-Goutieres syndrome:
neuroradiologic findings and follow-up AJNR Am J
Neuroradial 30(10):1971-6, 2009
4. Hopkins B et al: Neuroimaging aspects of Aicardi
syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2871-8, 2008
5. Glasmacher MA et al: Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69
children. J Child Neurol. 22(2):176-84, 2007
13
5
BÖLÜM 14
nfeksiyon
Sitomegalovirüs
Parvovirüs
Toksoplasmozis
Varisella
14-2
14-6
14-8
14-10
İnfeksiyon
STOMEGALOVRÜS
???????
Anahtar Noktalar
Görüntüleme
• Beyin bulgular
Ventrikülomegali
Kalsifikasyonlar (sklkla gölgeleme yapmayan)
ntraparankimal kistler
Mikrosefali
Kortikal displazi
Serebellum/sisterna magna anormallikleri
Lentikülostriat vaskülopatinin belirtileri
• Dier bulgular
Hepatosplenomegali
Kardiyomyopati, nonimmün hidrops
ntrauterin büyüme kstll
Klinik Özellikler
• Tüm dünyada en yaygn konjenital infeksiyondur.
Gebelikte primer infeksiyonun insidans %2.2 kadardr.
(Sol) Aksiyal grafik, periventriküler
ve bazal gangliyum
kalsifikasyonlar, diffüz
ekilde anormal beyaz cevher
ve kortikal displazi alanlarn
göstermektedir. Ventriküler
genileme beyaz cevher hacim
kaybna bitiik gözlenir. (Sa)
CMV infeksiyonlu bir fetuste
aksiyal 3. trimester ultrasonografisi diffüz kortikal diplazi ve
anormal sulkasyonu göstermekte
. Bu olguda, ventrikül boyutu (kaliperler) snrda
genilemitir. Transvajinal US,
fetus sefalik prezentasyonda
ise rezolüsyonu arttrr. MR’da
yardmc olabilir.
14
2
(Sol) Koronal ultrasonografi
karacier
ve dalan
belirgin olarak genilediini
(ekstramedüller hematopoez
nedeniyle) göstermektedir.
Hidrops belirtisi olmakszn
asit
vardr. Dier görüntüler polihidramniyozu gösterdi.
(Sa) Konjenital CMV infeksiyonlu bir prematüre infantn
klinik fotoraf ekstramedüller hematopoez ile uyumlu
maküler ‘blueberry muffin
lekeleri’ni
göstermektedir.
CMV infeksiyonu anormal
eritropoez ve hemolitik anemi
ile ilikilidir.
Fetuse vertikal geçi oran %30-40’dr.
• Konjenital CMV mental retardasyon, sensorinöral
sarlk ve körlüün en yaygn infeksiyöz nedenidir.
• Fetal sonografik bulgularn yokluunda bile yaamn
ilk ylnda %30’a varan nörolojik sekel tespit edilebilir.
• Fetuste saptanan anormallikler kötü nörogeliimsel
sonuç ile ilikilidir.
• Semptomatik yenidoanlarda antiviral tedavi iitme
kaybn minimalize etmede etkili olduu için konjenital CMV infeksiyonunun doru tans önemlidir.
• Tedavi
Fetal infeksiyonun tans için amniyosentez.
Dorulanan infeksiyonda uygun danmadan sonra terminasyon öneriniz.
Hiperimmünglobulin/antiviraller ile deneysel tedavi umut verici görünmektedir.
TERMNOLOJ
„
Ksaltmalar
• Sitomegalovirus (CMV)
GÖRÜNTÜLEME
Genel Özellikler
• Gösterilmi maternal enfeksiyon varlnda, aadakiler varsa fetal enfeksiyon tahmin edilebilir.
lerleyici büyüme kstll
Mikrosefali
Hepatomegali/splenomegali
„ Ekstramedüller hematopoeze sekonder
„ Kemik ilii basklanmas nedeniyle anemi, hemolitik anemi de bildirilmitir
Kalsifikasyonlar (visseral veya serebral)
Hidrops
Ultrasonografik Bulgular
• Beyin
Ventrikülomegali (konjenital enfeksiyonlu infantlarn %45’inde orta veya iddetli)
„ Anormal periventriküler ekojenite
„ ntraventriküler adhezyonlar
Kalsifikasyonlar (sklkla gölgelenme yapmayan)
„ Periventriküler, kortikal, bazal gangliyumda ekojenik intraparenkimal odak olabilir.
ntraparenkimal kistler
„ Periventriküler, anterior temporal, oksipital, frontopariyetal
„ Çocuklarda, beyaz cevher hastal ile ilikili anterior temporal kistlerin bulunmas oldukça spesifiktir
Mikrosefali (konjenital enfeksiyonlu infantlarda
%27’ye varan)
Kortikal displazi
Serebellum/sisterna magna anormallikleri (konjenital enfeksiyonlu infantlarn %67’sinde serebellar
hacim kayb)
„ Vermian hipoplazi 18. haftadan önceki enfeksiyona iaret eder
Lentikülostriat vaskülopati belirtileri
„ Bazal gangliyum ve talamus içinde uni/bilateral
kurvilinear ekojenik çizgiler
• Hepatosplenomegali
• Kardiyomyopati, nonimmün hidrops
• ntrauterin büyüme kstll (IUGR)
MR Bulgular
• Kortikal displazi (konjenital CMV’li çocuklarn %10
kadarnda görülür)
Lissensefali, pakigiri
Polimikrogiri (fokal veya diffüz)
Anormal korpus kallosum
Anormal posterior fossa
izensefali (nadir)
„
MR görüntüleme, ultrasonografiden beyin anomalilerini saptama (%92 vs %38) ve semptomatik
enfeksiyonu tahminde (%83 vs %33) daha duyarldr.
MR ile ultrasonografi tamamlayc görünmektedir, yüksek riskli fetüslerde karlkl olarak birbirini dlamamamaldr.
İnfeksiyon
STOMEGALOVRÜS
AYIRICI TANI
Dier Konjenital Enfeksiyonlar
• Parvovirüs
Asit fetüste skça görülen bulgudur.
Fetal hidrops anemiye sekonderdir.
• Toksoplasmozis
ntrakranial kalsifikasyonlar
Karacier kalsifikasyonlar ve hepatosplenomegali
• Varisella
Kalsifikasyonlar (karacier, kalp, böbrek), deri lezyonlar
• Herpes simpleks
Ekojenik barsak, ventrikülomegali
• Sifilis
Hepatosplenomegali, dilate barsak, uzun kemiklerde erilik, anormal epifizler
• HIV
IUGR, iddetli olgularda intrauterin ölüm
• Rubella
Kardiyak defektler, mikrosefali, mikrooftalmi, mental retardasyon, IUGR
Nonimmün Hidropsun Dier Nedenleri
• Anöploidi, anemi, disritmi
Ekojenik Barsan Dier Nedenleri
• Anöploidi, barsak obstrüksiyonlarn içeren gastrointestinal anomaliler, kistik fibrosis
PATOLOJ
Genel Özellikler
• Etyoloji
Genel populasyon enfeksiyonu ile direkt temas, sekresyonlara maruziyet, kan transfüzyonu
Plasenta yolu ile fetal enfeksiyon (yani vertikal geçi)
Erken maruziyet fetüste riski arttrr
Mikroskopik Özellikler
• 34 enfekte fetüsun patolojik incelemesi (3 intrauterin
ölüm, 31 terminasyon)
CMV antijenleri için pozitif organlar; plasenta
(%100), pankreas (%100), akcier (%87), böbrek
(%87), karacier (%71), beyin (%55) ve kalptir (%44).
%33’ünde nekrozis ile beyin hasar, %22’sinde hafif
lökoensefalopati
Görüntüleme Önerileri
KLNK ÖZELLKLER
Prezentasyon
• Protokol tavsiyesi
Yüksek çözünürlüklü beyin görüntüleri için sefalik
fetüste transvajinal ultrasonografi kullannz.
Beyinde ilave bulgu için MR düünün (örnein; kortikal displazi, serebellar hipoplazi).
• Spontan abortus, preterm doum, ölü doum
• Mikrosefali, ventrikülomegali, intraserebral kalsifikasyonlar
• IUGR
• Hepatosplenomegali, visseral kalsifikasyonlar
14
3
BÖLÜM 15
Amniyon Svs, Fetal Büyüme ve yilik Hali
Fetal yilik Haline Yaklam
Polihidramniyoz
Oligohidramniyoz
ntrauterin Büyüme Kstll
Makrozomi
Hidrops
Fetal Anemi
15-2
15-8
15-12
15-16
15-20
15-22
15-26
Amniyon Sıvısı, Fetal Büyüme ve İyilik Hali
FETAL YLK HALNE YAKLAIM
Giri
Fetal durumun deerlendirilmesi, in utero ölüm veya
asfiksi ile meydana gelen hasar için risk altndaki fetüsleri belirlemek ve hzl ve güvenli doumu salamak
amacyla tasarlanmtr. Biyofizik profili kullanarak, test
edilen populasyonda ölü doum oranlarnn %60-70
azald gösterilmitir. Daha yakn zamanlarda, perinatal fetal hipokseminin geri dönüümsüz doku hasarna
sebep olduu ve bunun çok sayda neonatal, çocuk ve
yetikin dönemi problemleriyle ilikili olduu gösterilmitir. Fetal asfiksinin serebral palsi, örenme güçlüü
ve erikin balangçl hipertansiyon ve kardiyovasküler
hastalklara katkda bulunduu öne sürülmütür. Yaayabilir fetüsün ultrasonografi ile gözetiminin amac, fetal asfiksinin potansiyel zarar derecelerini saptamak ve
zamannda müdahaleyi balatmaktr. Fetal iyilik halinin
deerlendirilmesi için kullanlan ultrasonografi parametreleri; fetal büyüme, amniyotik sv, fetal biyofizik
profil skor ve kardiyovasküler/plasental fonksiyonun
deerlendirilmesidir.
Fetal Büyüme
Gebelik haftasnn doru olarak bilinmesi, fetal büyümenin deerlendirilmesi için zorunludur. Son adet
tarihi genellikle güvenilmezdir. lk trimesterde ölçülen
ba popo mesafesi (BPM) ölçümü gebelik yan belirlemede en doru yoldur (± 5-7 gün). Gebelik haftas için
ikinci trimesterde fetal biyometriyi kullanmak dorudur
(± 7-10 gün), ama üçüncü trimesterde doru deildir (±
3-4 hafta). Üçüncü trimesterde gebelik zaman belirlenmek istenirse, serebellar uzunluk veya uzun kemiklerin
kemikleme merkezlerini (32 haftadan sonra distal femoral epifiz ve 35. haftadan sonra proksimal tibial epifiz görülür) aramak gibi geleneksel olmayan biyometrik
ölçümlerin kullanlmas yardmcdr.
Tahmini fetal arlk (TFA), fetal biyometri ölçümlerinden hesaplanr. Standart fetal biyometrik ölçümler
biparietal uzunluk, kafa çevresi, karn çevresi ve femur
uzunluudur. TFA formülleri özellikle karn çevresi arlkl hesaplanr ve küçük karn çevresi intrauterin büyüme kstll (UBK) için güçlü bir belirteçtir. Eer TFA, 5
veya 10 persentilin altnda ise fetüs, gebelik yana göre
küçük (SGA) olarak kabul edilir. SGA fetüs yapsal olarak
küçük ama normal olabilir, fakat UBK fetüsler asfiksi açsndan risk altndadr. Plasental yetmezlik, fetüse glukoz
salanmasnn azalmasyla sonuçlanr. Kompansatuvar
glikojenoliz, fetal karacierde hacim azalmas ve abdominal çevrenin küçülmesiyle sonuçlanr. Bu asimetrik
büyüme kstll, UBK’nn önemli bir bulgusudur
Amniyotik Sv
15
2
Amniyotik sv volümü (ASV) her ikinci ve üçüncü
trimester muayenelerinde deerlendirilir. ASV, subjektif
olarak veya sv cebinin ölçümü yaplarak yar kantitatif
olarak deerlendirilebilir. Maksimum vertikal cep (MVC)
ölçümü, uterus içinde fetal ksmlar ve kordun olmad
en geni sv cebinin önden arkaya uzunluudur. Daha
yaygn kullanlan amniyotik sv indeksi (AS) ölçümü,
uterusun 4 kadranndaki MVC’lerin toplamdr. ASV,
ilerleyen gebelik ya ile deiir. Genel olarak 5-8 arasndaki MVC deerleri ve 5-20 arasndaki AS deerleri
normal olarak kabul edilir.
ASV, fetal kardiyovasküler iyilik halini yanstr. Normal plasentasyon ve normal kardiyak output varlnda
fetal böbrekler iyi perfüze olur ve idrar çk normaldir.
Ama hipokseminin varlnda kardiyak outputun refleks redistribüsyonuna bal olarak oksijenize kan fetal
beyin, kalp, timus ve plasentaya doru redistribüsyon
olur. Dier organlarda vazokonstrüksiyon vardr ve bu
durum böbrekte azalm idrar çkna neden olur. Oligohidramniyoz, kronik hipokseminin özellii olarak
düünülür ve hipoksemi varlnda orta-ciddi derecede
AS deiikliinin görülmesi için gerekli zamannn üç
hafta olduu söylenmektedir. Hipokseminin daha akut
belirteçleri, fetal biyofizik skoru ve Doppler incelemesiyle saptanabilir.
Biyofizik Profil
BFP, 30 dakikay aan bir gözlem periyodunda 4
parametreyi test eder (Bkz. Tablo 1). Fetüs her bir parametreden 0 veya 2 puan alr ve bu puanlarn toplam
BFP skorunu oluturur. 6/8 veya 8/8 skorlar normaldir.
6/8’in altndaki fetüslar ek olarak monitörizasyona ihtiyaç duyarlar. Tam bir BFP’de total 10 puann tamam
için elektronik fetal monitorizasyon (non-stres test) gerekir. 8/10 veya 10/10 skorlar normal olarak düünülür.
6/10 üpheli ve 4/10’dan küçük eit olanlar ise anormaldir. Bir fetüs 30 dakikadan ksa bir sürede 8/8 veya 10/10
skor alabilir ama dier düük skorlarda tam 30 dakikalk
sürekli bir izlem yaplmaldr.
Normal bir BFP skoru, neredeyse hiçbir zaman anormal fetal pH ile beraber deildir ve normal doku oksijenasyonunun güvenilir ve doru ölçütüdür. Anormal
bir BFP skoru, fetal asidemi için yüksek riski gösterebilir
ve bir hafta içindeki fetal ölümün güçlü bir belirtecidir.
üpheli BFP çou zaman tekrarlanr. Fetal hareketlerin
kesilmesinin ardndan öngörülebilir dönem balar; torasik hareketler (solunum) ilk olarak kaybolur, takiben
tonus kayb ve en son olarak gros gövde ve omurga hareketleri kaybolur. Azalm amniyon svs kronik hipokseminin iaretidir.
Doppler
Plasentann ve fetal dolamn Doppler ile deerlendirilmesi fetal iyilik halinin deerlendirilmesi için
önemlidir. Umbilikal arter (UA), orta serebral arter
(MCA), uterin arter (UtA), duktus venosus (DV) ve umbilikal ven (UV) sklkla deerlendirilen damarlardr.
UA akm, gebelik yann ilerlemesiyle azalan sistolik/
diastolik oranlar nedeni ile düük dirence sahip olur.
MCA, umbilikal arterden relatif olarak daha az diastolik
akma sahiptir. Duktus venosus dalgas sistolik, diastolik
ve atrial diastol dalgalaryla ayrt edilir. Umbilikal venöz
akm tek formdadr ve fetal solunum varyasyonunu gösterir. UtA, 24 haftadan sonra düük dirençlidir.
Hipoksemi veya zayf plasentasyon varlnda, ASV
ve büyümedeki deiikliklerden önce Doppler dalga
anormallikleri görülebilir. UA’da diastolik akmn terslii veya yokluu, plasental vasküler disfonksiyonu yanstr. Fetal beyine gelen kompensatuar artm kardiyak
output, MCA’da diastolik akmn artmasna neden olur.
Sonuçta oluan UA’daki diastolik akmn azalmas ve
MCA’daki diastolik akmn artmas bu damarlar arasndaki normal ilikiyi tersine çevirir. Duktus venosusda
ters dönmü A dalgas, atrial kaslma srasnda ters venöz
akmla beraber olan sa kalp stresini yanstr. UV pulsatil akm da artm sa atrial basncn yanstr. UtA’de
artm dirençli akm ve artm spiral arter akm direncini
yanstan postsistolik çentik görülür.
Seçilmi Kaynaklar
1. Manning FA: Fetal biophysical profile: a critical appraisal.
Clin Obstet Gynecol. 45(4):975-85, 2002
AS ve Gebelik Ya
Gebelik Haftas
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
5 Persentil AS (cm)
9.3
9.5
9.7
9.8
9.8
9.7
9.7
9.5
9.4
9.2
9.0
8.8
8.6
8.3
8.1
7.9
7.7
7.5
7.3
7.2
7.1
7.0
6.9
50 Persentil AS (cm)
14.1
14.3
14.5
14.6
14.7
14.7
14.7
14.6
14.6
14.5
14.5
14.4
14.4
14.3
14.2
14.0
13.8
13.5
13.2
12.7
12.3
11.6
11.0
95 Persentil AS (cm)
21.2
21.4
21.6
21.8
21.9
22.1
22.3
22.6
22.8
23.1
23.4
23.8
24.2
24.5
24.8
24.9
24.9
24.4
23.9
22.6
21.4
19.4
17.5
Amniyon Sıvısı, Fetal Büyüme ve İyilik Hali
FETAL YLK HALNE YAKLAIM
Moore TR ve ark.: The amniotic fluid index in normal human pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 162:1168-73, 1990.
Umbilikal Arter S/D Oran
Persentilleri
Gebelik Haftas
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
5 Persentil
2.41
2.33
2.24
2.17
2.09
2.03
1.96
1.90
1.84
1.79
1.73
1.68
1.64
1.59
1.55
1.51
1.47
1.43
10 Persentil
2.62
2.52
2.43
2.35
2.27
2.20
2.13
2.06
2.00
1.94
1.88
1.83
1.78
1.73
1.69
1.64
1.60
1.56
50 Persentil
3.48
3.35
3.23
3.12
3.02
2.92
2.83
2.75
2.67
2.60
2.53
2.46
2.40
2.34
2.28
2.23
2.18
2.13
90 Persentil
4.63
4.45
4.30
4.15
4.02
3.89
3.78
3.67
3.57
3.48
3.39
3.30
3.23
3.15
3.08
3.02
2.96
2.90
95 Persentil
5.02
4.83
4.66
4.50
4.36
4.22
4.10
3.98
3.87
3.77
3.68
3.59
3.51
3.43
3.36
3.29
3.22
3.16
Acharya G ve ark.: References ranges for serial measurements of umbilical artery Doppler indices in the second half of pregnancy. Am J Obstet
Gynecol. 192:937-44, 2005.
Biyofizik Profil Skoru
Parametre
Durum Salanrsa Skor: 2 (Salanmazsa Skor = 0)
Torasik hareket (“solunum”) 1 kez meydana gelen, 30 sn sürekli solunum hareketi (hçkrk kabul edilebilir)
Gros vücut hareketi
3 farkl zamanlarda oluan, vücut hareketi (gövde döndürme, omurga fleksiyon/ekstansiyonu,
gros ekstremite hareketi)
Fetal tonus
1 kez oluan, bir ekstremitenin aktif ekstansiyonu ve ardndan fleksiyonu (el açp kapama
kabul edilebilir)
Amniyotik sv
1 cepteki sv ölçümü > 2 x 1 cm
Fetal monitör (NST)
2 kez oluan, kalp hz artm (15 sn süren >15 atm /dk) + 1 fetal hareket
15
3
Amniyon Sıvısı, Fetal Büyüme ve İyilik Hali
FETAL YLK HALNE YAKLAIM
(Sol) AS hesaplamas, 4 uterin
kadrandaki svnn en geni
cebindeki anterior-posterior
derinliinin ölçülmesi (çizgiler)
ve bu 4 ölçümün toplanmasn içerir. (Sa) Dier bir
objektif sv ölçüm metodu ise
maksimum vertikal cep (MVC).
En geni uterin sv koleksiyonu bulunur ve maksimum
anterior-posterior mesafe
ölçülür.
(Sol) Oligohidramniyozlu
fetüsün transvers ultrasonografisi, balangçta küçük bir
sv cebi olduu düünülen
alan göstermektedir (iaretler).
(Sa) Fakat, ayn alann renkli
Doppler ultrasonografisi “sv
cebinin” gerçekte umbilikal
kord olduunu göstermektedir.
Sv ceplerinin ölçümünde
renkli Doppler kullanldnda amniyotik sv volümü
deerlendirmesi daha doru
olacaktr.
(Sol) Normal umbilikal arter
dalga formu, kontinü diastolik
akma sahip düük rezistif akma
sahiptir. Sistolik/diastolik oran
(S/D), peak sistolik hzn
end
bölünmesiyle
diastolik hza
hesaplanr. (Sa) Buna karn,
burada ayn fetüsde görülen
normal orta serebral arter dalga
formu, sistolik akmla
karlatrldnda daha az diastolik
sahip olan nispeten
akma
yüksek rezistansa sahiptir.
15
4
BÖLÜM 16
Gebelikte Maternal Durumlar
Gestasyonel Trofoblastik Hastalklar
Komplet Hidatiform Mol
nvaziv Mol
Koryokarsinoma
16-2
16-6
16-8
Uterus
Yetersiz Serviks
Gebelikte Myom
Gebelikte Müllerian Kanal Anomalileri
Sinei
Uterin Rüptür
16-12
16-16
16-20
16-24
16-26
Over
Korpus Luteum Kistleri
Teka Lutein Kisti
Hiperstümülasyon Sendromu
16-30
16-32
16-36
Gastrointestinal ve Genitoüriner Sistem
Gebelikte Apendisit
HELLP Sendromu
Maternal Hidronefroz
16-40
16-42
16-46
Gebelikte Maternal Durumlar
KOMPLET HDATFORM MOL
Anahtar Noktalar
Terminoloji
Patoloji
• Gestasyonel trofoblastik hastalklarn (tüm vakalarn ~%76’s) en sk görülenidir.
• Makroskopik görünüm
Klasik ‘’üzüm salkm’’ görünümü
Büyük villus formasyonu oluturan çeitli boyutlarda (1-30 mm) transparan vesiküller
Görüntüleme
• Ultrasonografi
“sviçre peyniri” endometriyum
Ovaryan teka lutein kistleri
Fetüs veya embriyo yok
• Renkli Doppler’de artm vaskülarite
Artm hzl ve düük empedanasl akm
• BT ve MR; sadece myometrial invazyonun yokluunu gösterrmek için kullanldr
Balca Ayrc Tanlar
• Plasental hidropik dejenerasyon
• Plasental sonolusensi (psödomol)
• Triploidi
(Sol) Transvers transvajinal
ultrasonografi, endometrial
kaviteyi distorte eden heterojen ekojenik endometrial kitle
gösteriyor. Erken 1. trimester
hidatiform molde tipik olan
kistik deiikliklerin bulunmayna dikkat ediniz. Ayn
zamanda, myometrial invazyonun olmayn gösteren, kitle
ve myometriyum arasndaki
keskin arayüze dikkat ediniz
. (Sa) Longitudinal renkli
Doppler ultrasonografi; hidatiform molde tipik olan düük
resistiv indeksli (devaml
diastolik akm), çok vasküler
kitleyi
gösteriyor.
16
2
(Sol) Longitudinal transabdominal ultrasonografi; hidropik
villuslar temsil eden multiple
küçük kistik alanlarla beraber, büyük kistik endometrial
gösteriyor. Bu da
kitleyi
bize 2. üçay KMH’un karekteristik bulgusu olan ‘’sviçre
Peyniri’’görünütüsünü veriyor.
(Sa) Transvajinal ultrasonografi, teka lutein kistleri ile beraber
büyümü overi gösteriyor. Bu
kistler; multiseptal görünüme
sebebiyet verirler, genelde
bilateraldirler ve sklkla yüksek
maternal -hCG seviyeleri ile
ilikilidirler.
Klinik Özellikler
• Daha önceki molar gebelik öyküsü 10x risk
• 13 hafta altnda ise normal -hCG seviyeleri KMH
dlamaz
• Bat ülkelerinde kyasla (1000 gebelikte 0.6-1.1),
Asya’da artm insidans (1000 gebelikte 3.2-9.9)
• Tedavi
Vakum küretaj ile evakuasyon
3 hafta negatif olana kadar haftalk -hCG takibi
ve sonrasnda 6 ay boyunca aylk takip
TERMNOLOJ
Ksaltmalar
• Komplet hidatiform mol (KHM)
Tanmlar
• Trofoblastik proliferasyon (hem sitotrofoblast hem de
sinsityotrofoblast) ve fetüsün bulunmay ile ilikili
olarak plasental villüslarn veziküler imesi
• Gestasyonel trofoblastik hastalklarn (GTH) en sk
(tüm vakalarn ~%76’s) görülenidir, dierleri:
Parsiyel mol
nvaziv mol
Metastatik mol
Koryokarsinoma
Plasental bölgeden gelien trofoblastik tümör
Epiteloid trofoblastik tümör
GÖRÜNTÜLEME
Genel Özellikler
• En iyi tansal ipucu
‘’sviçre peyniri’’ endometriyum ile büyümü uterus
• ‘’Karfrtnas’’: Teknolojiden önceki; tek tek kistlerin
ayrtedilemedii zamanlarda kullanlan eski terim
Bilateral kompleks ovaryan kistler (teka lutein kistleri)
Fetüs veya embriyo yok
• Konum
ntrauterin kitle
„ Myometrial invazyon yok
Ultrasonografik Bulgular
• Uterin bulgular
1. trimester KHM
„ Hiperekoik heterojenik dokuyla dolu büyümü
uterus
„ Sadece %56’snda 1. trimester kist görülür
„ Anembriyonik gestasyonel kese (GK)
„ Ayn anembriyonik gestasyon gibi görülebilir
- GK>10 mm; yolk kesesi olmadan
- GK>18 mm; canl embriyo olmadan
lerleyen gebelikte haftalarnda
„ 1-30 mm boyutlarnda, içinde ekojenik intrauterin kitle (“sviçre peyniri” endometriyum) olan,
multiple anekoik boluklar gibi görünen hidropik
villuslar
„ Embriyo veya Fetüs yok
• Ovaryan teka lutein kistleri
Bilateral, multiseptal kistler
Tüm KHM’larn sadece %50’sinde
<13 hafta, nadir
„ -hCG henüz ar artmadan
• Doppler bulgular
Vasküler kitle
„ Renkli Doppler kolaylkla akm gösterir
Artm velosite, düük empedansl akm
„ Ortalama resistiv indeks (RI): 0.55
„ Normalde, 3. trimestere kadar uterin arkuat arter
akm düük velositelidir.
- <20 hafta, normal RI genelde >0.66
• Mol ve fetüsün birarada olmas
Dizigotik ikiz gebelik
„ 1 normal fetüs, 1 KHM
„ Normal fetüsün plasentas normaldir
Parsiyel molden ayrtedilmelidir (triploidi)
„
Triplodidi karyotip
Anormal fetüs
„ ± kistik plasenta
• KHM sklkla hemoraji ile ilikilidir
Bitiiinde sonolusent hematom
„ Perigestasyonel hemorajiyi taklit eder
Kitle içerisinde kanama
„ Tipik görünümü bozar
„
BT Bulgular
• Kontrastl BT
KHM deerlendirmesinde kstl bir rolü var
Younlaan heterojen endometrial kitle
„ Büyüyen septalar uterin içerie retiküler görünüm
verir
Veziküller arasnda retiküler paternde art
Gebelikte Maternal Durumlar
KOMPLET HDATFORM MOL
MR Bulgular
• T1W1
Myometriyuma izointens uterin kitle
„ Hemoraji alanlar hiperintens
• T2W1
Endometriyal kaviteyi belirgin ekilde yaylandran
hiperintens kitle
• T1W1 C+ FS
Büyüyen kitle ± çok sayda kistik alanlar
AYIRICI TANI
Plasental Hidropik Dejenerasyon
• Proliferasyon olmadan hidropik deiiklik
• Gebelik kaybndan sonra görülen
Embriyonik kayp
Anembriyonik gebelik
• KHM’un ayns gibi görülebilir
Histolojik tan gereklidir
• KHM’den daha az vasküler
velosite, empedans
• -hCG seviyeleri
Plasental sonolusensi (Psödomol)
• 25 hafta > sklkla normal bulgular
Plasental göllenme
ntervillöz trombüs
• KHM’u taklit eden ‘’sviçre peyniri’’ çeidi
Psödomol
Sklkla plasentomegali
• Maternal/fetal morbidite ile ilikili
Preeklampsi
ntrauterin gelime gerilii (UGG)
• Anöplodi ile ilikisiz
Triploidi
• 3 tam kromozom seti
2 paternal + 1 maternal (diandry)
„ Plasenta kistik
„ Büyük ihtimalle KHM ile karan anöploidi
2 maternal + 1 paternal (digyny)
„ Plasenta normal veya küçük
• Fetüs anormal
iddetli UGG
Multipl anomaliler
• Tek KHM olan ikiz gebeliklerle ayrc tans yaplmaldr
16
3
Gebelikte Maternal Durumlar
KOMPLET HDATFORM MOL
Normal fetüs ve plasenta + KHM
PATOLOJ
Genel Özellikler
• Etiyoloji
Risk faktörleri
„ Daha önceki molar gebelik öyküsü
- 10 kat artm risk
„ Çok genç ve çok ileri anne ya ve grand multipar
olgularda
„ Oral kontraseptif kullanm
- Rölatif risk 1.1-2.6 arasnda
• Genetik
Paternal orjinli diploid karyotip
„ Tek haploid sperm maternal gen içermeyen ovumu fertilizasyonu takiben duplikasyona urar
- Tüm vakalarn %90’
- (46,XX) karyotip
„ ki haploid sperm maternal gen içermeyen ovumu fertilize eder
- Tüm vakalarn %10’u
- (46,XX) veya (46, XY) karyotip
„ Oral kontraseptif kullanm
- Rölatif risk 1.1-2.6 arasnda
• likili anomaliler
Ovaryan teka lutein kistleri
„
-hCG’nin ovaryan hiperstimülasyon etkisine
bal
Patolojik ve Cerrahi özellikler
• Beklenenden büyük uterus
• Büyük kitle, bazen >500 mL’den fazla kanl doku içerir
• Klasik ‘’üzüm salkm’’ görünümü
Büyük villus formasyonu oluturan çeitli boyutlarda (1-30mm) transparan veziküller
Gebelik ilerledikçe villüslarn boyutunda
• Fetüs yok
• Normal plasental doku yok
• Ovaryan teka lutein kistleri
-hCG ile ovaryan hiperstimülasyon
Sadece %50’sinde mevcut
<13 hafta, nadir
Mikroskopik Özellikler
•
•
•
•
•
Koryonik villuslarn kist benzeri hidropik imesi
Diffüz trofoblastik hiperplazi
Trofoblastik atipi
Koryonik villusun içinde kan damarlarnn dalmas
Fetal dokularn bulunmamas
KLNK ÖZELLKLER
Bavuru
16
4
• En sk bulgu/semptomlar
Çou KHM 1. trimesterde prezente olur
Vajinal kanama
„ Anemiye sebep olabilir
Fetal kalp sesinin yokluu
Hzl uterin büyüme
Hiperemezis
-hCG seviyeleri
„ -hCG <13 hafta artmayabilir
Preeklampsi
• Dier bulgu/semptomlar
Büyümü oveler
Teka lutein ovaryan kistleri
Demografik özellikler
• Ya
Genç ve çok ileri anne ya
„ Doum srasnda 35 ya olmak
• Etnisite
Bat ülkelerinde kyasla (1000 gebelikte 0.6-1.1),
Asya’da artm insidans (1000 gebelikte 3.2-9.9),
Doal Seyir ve Prognoz
• Mükemmel prognoz
Evakuasyon sklkla küratif
• nvaziv veya metastatik hastalk geliebilir
nvaziv mol %12-15
Koryokarsinoma %5-8
Metastazlara ramen mükemmel prognoz
Tedavi
• Vakum küretaj ile evakuasyon
3 hafta negatif olana kadar -hCG haftalk takibi ve
sonrasnda 6 ay boyunca aylk takip
„ Persistan gestasyonel trofoblastik hastal tespit
edebilmek için
• Eer fertilitesinin tamamlamsa histerektomi
TANISAL KONTROL LSTES
Düünün
• Atipik anembriyonik gebelikle beraber KHM
• hCG seviyeleri ise KHM’u dla
• nvazive hastalk için dikkatli deerlendirme
Myometriyuma renkli Doppler
MR
Görüntü Yorumlama ncileri
• Tedavi sonras hCG seviyeleri ise tekrar görüntüleme
Myometriyal vasküler kesitlere bakmak için ultrasonografi
MR
• KHM, anembriyonik gebeliin ayns gibi görülebilir
SEÇLM KAYNAKLAR
1. Lurain JR: Gestational trophoblastic disease I: epidemiology, pathology, clinical presentation and diagnosis of gestational trophoblastic disease, and management of hydatidiform mole. Am J Obstet Gynecol. 203(6):531-9, 2010
2. Elsayes KM et al: Imaging of the placenta: a multimodality
pictorial review. Radiographics. 29(5):1371-91, 2009
3. Zhou Q et al: Sonographic and Doppler imaging in the diagnosis and treatment of gestational trophoblastic disease:
a 12-year experience. J Ultrasound Med. 24(l):15-24, 2005
4. Benson CB et al: Sonographic appearance of first trimester
complete hydatidiform moles. Ultrasound Obstet Gynecol.
16(2):188-91, 2000
(Sol) Aksiyel CECT uterin
yaylandran, molar
kaviteyi
gebelii gösteren kark atenüasyonlu yumuak doku içeren
büyümü uterusu
gösteriyor. (Sa) Ayn hastadaki
hafif yüksek görüntü bilateral
ovaryan büyümeyi gösteriyor.
. Overler multipl büyük
teka lutein kistleri içeriyor. Bu
görüntüde uterusun üst ksm
görülmekte ve uterin kitlenin
periferinde artm vaskülarite bulunmaktadr.
Gebelikte Maternal Durumlar
KOMPLET HDATFORM MOL
(Sol) Aksiyel CECT; komplet
mol içindeki anormal hidropik
villusu temsil eden, çounlukla
düük atenüasyonlu doku ile
dolu, belirgin derecede büyümü uterusu
göstermektedir. Büyüyen septa
uterin
içeriklere retiküler görünüm
verir. (Sa) Ayn hastada
sagittal BTnin yeniden yaplanmas, serviks
ve vajeni
doldurmu molar dokularla beraber belirgin uterin büyümeyi
göstermektedir. Bu durum,
ar büyüklüü sebebiyle,
KHM lerde nadir karlalan
bir durumdur.
(Sol) Aksiyel T2W1 MR, uterin
kavite içinde, yüksek T2 sinyal
intensitesi
olan heterojen
kitle göstermektedir. Multipl iaret eden boluklar
, belirgin
damarlar göstermektedir. (Sa)
Ayn hastada Sagittal T2W1
MR, yüksek sinyal intensiteli
heterojen kitleyi
göstermektedir. Molar gebeliin MRdaki
görüntüsü non-spesifiktir ve rest
plasental artklarn görüntüsünü
taklit edebilir. BT ve MR’n esas
rolü; üpheli olgularda, myometriyal invazyon olasln
dlamaktr.
16
5
BÖLÜM 17
Postpartum Komplikasyonlar
Konsepsiyon Ürünlerinin Retansiyonu
Endometrit
Mesane Flep Hematomu
Ovaryan Ven Trombozu
17-2
17-4
17-6
17-8
Postpartum Komplikasyonlar
KONSEPSYON ÜRÜNLERNN
???????
RETANSYONU
Anahtar Noktalar
Terminoloji
• Endometrial kavitedeki plasental dokularn tam olarak çkartlmamas
Görüntüleme
• Solid, heterojen, ekojenik kitle
Pozitif prediktif deeri %80, ancak olgularn az bir
ksmnda gözlenir
• Kalc, kalnlam endometriyum
Genellikle >10 mm anormal olduu deerlendirilir, fakat görü birlii yoktur
• Akm görmek için renkli Doppler uygulaynz
Yüksek hzl, düük dirençli akm
• Artm akmn yokluu konsepsiyon ürülerinin retansiyonunu (KÜR) ekarte ettirmez
Olgularn %40’nda akm yoktur veya minimaldir
Ayrc Tan
• Normal postpartum uterus
(Sol) Longitudinal transvajinal
ultrasonografi’de postpartum kanamal bir kadnn
endometrial kavitesindeki
kompleks ekojenik kitleyi
göstermektedir. (Sa) Ayn
olguda renkli ve akm Doppler
ultrasonografi’de, bu kitledeki
düük dirençli ve yüksek
hzl akm göstermektedir.
KÜR’den üphelenilen her
olguda Renkli Doppler uygulanmaldr. KÜR’deki akm çok
yüksek hzl olabilir ve uterin
AVM ile kartrlmamaldr.
17
2
(Sol) KÜR olan bu olguda
endometriyal kitle yoktur,
ancak artm renkli akm alan
bulunan diffüz endometrial
kalnlama vardr. Kalnlam
bir endometriyumdaki artm
vaskülarite çok yüksek olaslkla KÜR’ü akla getirir. (Sa)
Bu olguda, endometriyumun
belirgin kalnlamas
mevcuttur, ancak renkli dopplerde
akm yoktur. Konsepsiyon
ürünleri retansiyonu olgularnn %40 kadarnda Doppler
görüntülemede küçük bir akm
olaca veya olmayacann
hatrlanmas önemlidir.
Küçük ekojenik odak ve sv sktr
Endometrial kalnlk <2 cm olmal ve uterin involusyon ile <8 mm’ye dümelidir
• ntrauterin kan/pht
Postpartum hastalarn %24 kadarnda bildirilmitir
Konsepsiyon ürünlerinin retansiyonundan daha
hipoekojendir
Doppler ile akm yoktur
Klinik Özellikler
• Geç postpartum kanama
Düük veya doumdan sonraki birkaç günde daha
sk gözlenir
• Terminasyonu takiben daha sktr
Tansal Kontrol Listesi
• Kitle veya sv yok ve akm art olmakszn endometrial kalnlk <10 mm ise RPOC muhtemel deildir
TERMNOLOJ
Ksaltmalar
• Konsepsiyon ürünlerinin retansiyonu (KÜR)
Tanmlar
• Endometrial kavitedeki plasental dokularn tam olarak çkartlmamas
Doum veya terminasyonu takiben oluur
GÖRÜNTÜLEME
Genel Özellikler
• En iyi tansal ipucu
Düük dirençli, yüksek akm hzl ekojenik endometrial kitle
Ultrasonografi Bulgular
• Solid, heterojen, ekojenik kitle
Pozitif prediktif deeri %80, ancak olgularn az bir
ksmnda gözlenir
• Persistan, kalnlam endometriyum
Genellikle >10 mm anormal olduu düünülür, fakat görü birlii yoktur
„ Snr deer 8 mm olduunda pozitiflik oran
%34’dür
„ >13 mm sensitivite %85, spesifite %64’dür
• Kalsifikasyon olabilir
• ntrauterin sv sktr
• Endometriyum ile myometriyum arasndaki yüzey
düzensizdir
• Renkli Doppler
Yüksek hzl, düük dirençli akm
„ Tepe hz oldukça deiken: 10 cm/sm ile >100
cm/sn bildirilmi
„ Çok yüksek hzl akm, arteriovenöz malformasyon (AVM) ile karabilir
Akm artnn yokluu KÜR’ü ekarte ettirmez
„ Olgularn %40’nda akm yoktur veya minimaldir
AYIRICI TANI
Uterin Atoni
• Acil postpartum kanamann ayrc tansnda temeldir
• Genellikle görüntülenmez, ancak kan/pht ile kartrlabilir
Normal Postpartum Uterus
• Normal postpartum uterus ile KÜR ultrasonografi bulgular arasnda önemli örtüme vardr
• Düzgün bir endometriyumdan düzensiz görünüme
kadar oldukça deiken olabilir
• Küçük ekojenik odak ve sv sktr
• Hava oda %21 kadarnda görülebilir
• Endometrial kalnlk <2 cm olmal ve uterin involusyon ile <8 mm dümelidir
ntrauterin Kan/Pht
•
•
•
•
Postpartum hastalarn %24 kadarnda bildirilmi
KÜR’den daha hipoekoiktir
Doppler ile akm yoktur
Takip eden incelemelerde deiiklik/düzelme olur
Endometrit
• Postpartum ate ve pelvik arnn olduu postpartum
infeksiyon
• Endometriyumda hava izlenebilir, spesifik deildir.
• KÜR endometrit için risk faktörüdür, birlikte de görülebilir
Uterin Arteriovenöz Malformasyonlar
• KÜR içindeki yüksek akm AVM’yi taklit edebilir
• KÜR evakuasyonundan sonra geriye kalan persistan
bulgular
KLNK ÖZELLKLER
Prezentasyon
Postpartum Komplikasyonlar
KONSEPSYON ÜRÜNLERNN RETANSYONU
• En sk semptom/bulgular
Gecikmi postpartum kanama
„ Düük veya doumdan sonraki birkaç günde daha
sk gözlenir
• Dier semptom/bulgular
Erken postpartum dönemde görülebilir
Nadiren vajinal kanama veya infeksiyon ile doumdan haftalar sonra ortaya çkabilir
Abdominal ar
Normal veya hafifçe yükselmi HCG
Demografi
• Epidemiyoloji
Tüm gebeliklerin ~%1’i
Terminasyonu takiben daha sktr
Plasenta akreata ile insidans
Doal Seyir ve Prognoz
• Evakuasyondaki yetersizlik
feksiyon
uzam kanama ve in-
Tedavi
• Özellikle ultrasonografi bulgular aikar ise 24-48 saat
takip edilmelidir
Deerlendirme için ultrasonografi tekrarlanabilir
• Kanama devam ediyorsa veya belirgin KÜR varlnda
uterotonik ajanlar veya dilatasyon ve küretaj
TANISAL KONTROL LSTES
Düünün
• Uterin atoni vs. KÜR postpartum kanama ayrc tansnda temeldir
Görüntü Yorumlama ncileri
• Eer kitle veya sv yoksa ve endometrial kalnlk akm
art olmakszn <10 mm ise KÜR çok muhtemelen
olas deildir
SEÇLM KAYNAKLAR
1. Lee NK et al: Postpartum hemorrhage: Clinical and radiologic aspects. Eur J Radiol. 74(1):50-9, 2010
2. Kamaya A et al: Retained products of conception: spectrum
of color Doppler findings. J Ultrasound Med. 28(8):103141, 2009
3. Wolman I et al: Combined clinical and ultrasonographic
work-up for diagnosis of retained products of conception.
Fertil Steril. 92(3):1162-4, 2009
4. Ustunyurt E et al: Role of transvaginal sonography in the
diagnosis of retained products of conception. Arch Gynecol Obstet. 277(2):151-4,2008
17
3
Postpartum Komplikasyonlar
ENDOMETRT
???????
Anahtar Noktalar
Terminoloji
Klinik Özellikler
• Endometrial infeksiyon, en sk olarak doum veya
terminasyondan sonra meydana gelir
• Postpartum atein en sk nedenidir
• Risk faktörleri
Uzam doum
Uzam membran rüptürü
Koryoamniyonit
KÜR
Sezaryen doum
Elik eden alt genital sistem infeksiyonu
• Uygun antibiyotik tedavisi ile 48-72 saat içinde %9095 düzelme
Görüntüleme
•
•
•
•
Spesifik olmayan ultrasonografi bulgular
Endometriyum normal görülebilir
Kalnlam, heterojen endometriyum
Endometriyal kavitede hiperekojen görünüm ± gölgelenme
ntrakaviter hava, inflamatuvar debris
• Konsepsiyon ürünlerinin retansiyonu (KÜR) ile örtüen bulgular
KÜR, endometrit için bir risk faktörüdür; ikisi birliktede de görülebilir
• Renkli Dopplerde artm akm görülebilir, ama her
zaman mümkün deildir
• Komplikasyonlar (abse) veya alternatif tanlar için
BT daha kullanldr
(Sol) Ate ve pelvik hassasiyeti
olan bir postpartum hastada
transvajinal ultrasonografi
kompleks endometriyal sv kolleksiyonunu
göstermektedir.
(Sa) Endometriti olan baka bir
hastada renkli Doppler ultrasonografi endometrital sv içindeki parlak ve ekojenik oda
göstermektedir
. Artm akm
yoktur, ama bu endometrit’i
ekarte ettirmez. Endometrit de
bulgular çok spesifik deildir ve
normal bile olabilir. Endometrit, KÜR ve apse oluumu
gibi komplike eden faktörleri
aramak için görüntülemenin
odakland klinik tandr.
17
4
(Sol) KÜR’den kaynaklanan bir
endometrit olgusunda transvers
transvajinal ultrasonografi
posterior gölgelenmeye neden
olan hava kabarcklar
olan
kalnlam endometriyumu
göstermektedir. (Sa) Septik
durumdaki hastaya BT uyguland. Bu koronal kesit yalnzca
endometriyal kavitedeki havay
deil mikroabselerin neden
olduu karacier içindeki çok
sayda küçük hipodens lezyongöstermektedir. KÜR
lar da
boaltld ve hasta antibiyotikler
ile tedavi edildi. Hasta hzlca
iyileti ve görüntüleme normale
döndü.
Tansal Kontrol Listesi
• Endometrit, nonspesifik görüntüleme bulgular ile
büyük ölçüde klinik tan olarak kalr
• Görüntüleme, KÜR veya abse formasyonu gibi
komplike eden faktörlere odaklanr

NXR-G100/NL ハードウェア仕様書

NXR-G100 ハードウェア仕様書

Michael P. Federle, MD, FACR

1.İç döllenme yapan omurgalılarda, I. Besin ve gaz alışverişinin

PB-071 Ço¤ul gebeliklerde seçici redüksiyon PB

0. içindekiler.indd

Temel Tıp Bilimleri Testi

PLASENTA ADEZYON BOZUKULUKLARI IIc

PB-041 Fetal intra-abdominal umbilikal ven

Opel corsa 1 4 twinport color edition nas l

PDF Olarak İndir - Perinatal Dergi

OKULUMUZA EMEĞİ GEÇENLER

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği

Program

Prof. Dr. Sermet Sağol (19 Nisan 2013 / Perinatoloji)

2 TEMEL TIP BİLİMLERİ TESTİ AÇIKLAMALI CEVAPLAR 1

Akut Karın - Dicle Üniversitesi