Neonatal Bartter Sendromu - Tıp Araştırmaları Dergisi

Neonatal Bartter Sendromu
T AD
OLGU SUNUMU
Yenidoğan Asitinin Nadir Bir Nedeni:
Neonatal Bartter Sendromu
An Uncommon Cause of Neonatal Ascites:
Neonatal Bartter Syndrome
Hakan Döneray1 , İbrahim Caner2 , İsmail Küçükaslan3 , Oğuzhan Sepetçiğil3 , Abdullah Erdil3 ,
Ayhan Taştekin2
1
Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı, Erzurum
2
Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji Bilim Dalı, Erzurum
3
Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bilim Dalı, Erzurum
Özet
Bartter sendromu (BS), hiperkalsiürinin eşlik ettiği nadir görülen bir hipokalemik metabolik alkaloz nedenidir.
Beş günlük erkek bebek doğumda fark edilen karında şişlik nedeniyle getirildi. Yenidoğan refleksleri hipoaktif,
deri turgoru belirgin olarak azalmış ve batın ileri derecede distandü idi. Biyokimyasal incelemelerinde; kan üre
azotu 46 mg/dL, potasyum 4,8 mg/dL, klor 95 mg/dL, kalsiyum 9 mg/dL, magnezyum 2,1 mg/dL, total protein
5,5 g/dL, albumin 3,4 g/dL idi. Kan gazı pH’sı 7.47, PCO 2 24.2 mmHg, HCO 3 16.5 mmol/L olarak bulundu.
Aldosteron >1500 pg/dL, plazma renin aktivitesi >20 ng/mL/saat, idrar kloru 73,8 mEql/L olarak bulundu.
İdrar Ca/Cr oranı 1,4 idi. Batın ultrasonografisinde yaygın asit ve bilateral böbreklerde nefrokalsinoz saptandı.
Hastanın idrar çıkışı 8 ml/kg/saat idi. Bu klinik ve laboratuar bulgularıyla hastaya BS tanısı konularak
indometazin tedavisi başlandı. Olgumuz asitle prezente olup yenidoğanlarda neonatal BS’nin de akılda
tutulması gerektiğini düşündürmektedir.
Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, asit, hiperkalsiüri, bartter sendromu
Abstract
Bartter syndrome (BS), is a rare cause of hypokalemic metabolic alkalosis with hypercalciuria. Five-day-old
male infant was brought with complaints of abdominal swelling noticeable at birth It's hipoactive reflexes, skin
turgor decreased significantly and severely distended abdomen, respectively, in the physical examination.. In the
biochemical investigations, BUN 46 mg/dL, potassium 4.8 mg/dL, chloride 95 mg/dL, calcium 9 mg/dL,
magnesium 2.1 mg/dL, total protein 5.5 gr/dL, albumin 3.4 gr/dL. In arterial blood gases pH 7.47, PCO2 24.2
mmHg, HCO 3 16.5 mmol/L. Aldosterone >1500 pg/dL, plasma renin activity >20 ng/mL/h, urine cloride 73.8
mmol/L, urine Ca/Cr ratio was 1.4. Abdominal ultrasonography showed ascites and bilateral renal
nephrocalcinosis. The patient's urine output was 8 ml/kg/h. The clinical and laboratory findings the patient was
diagnosed as BS indomethacin treatment was started. When ascite is present in newborn infants should be kept
in mind the neonatal BS as in our case.
Key Words: Newborn, ascites, hypercalciuria, bartter syndrome
Yazışma Adresi:
Dr. İsmail Küçükaslan
Atatürk Üniversitesi Yakutiye Araştırma Hastanesi Çocuk
Sağlığı ve Hastalıkları Bilim Dalı, Erzurum
Telefon: 0541 802 40 61
Fax: 0442 236 13 01
E-mail: [email protected]
B
artter sendromu (BS), hiperkalsiürinin eşlik
ettiği nadir görülen bir hipokalemik
metabolik
alkaloz
nedenidir
(1).
Biyokimyasal olarak, hipokalemik, hipokloremik
alkaloz, potasyum, klor ve prostaglandin E2'nin
idrarla atımının artması ile karakterizedir. Reninanjiotensin-aldosteron sisteminin hiperaktivitesine
karşılık kan basıncı normal bulunur (2).
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 5-7
5
Döneray ve ark.
Biz yenidoğan bebeklerde asit görülmesi
durumunda BS’nin de düşünülmesi gerektiğini
hatırlatmak isteriz.
Olgu Sunumu
Beş günlük erkek bebek karında şişlik nedeniyle
getirildi. Hastanın miadında normal spontan vajinal
yolla doğduğu, doğar doğmaz ağladığı ve
morarmasının olmadığı öğrenildi. Anne ve baba
arasında akrabalık yoktu. Fizik incelemesinde
ağırlık, boy ve baş çevresi 10. persentilin altında
idi. Yenidoğan refleksleri hipoaktif, deri turgoru
belirgin olarak azalmış, ağız kuru, fontanel hafif
çökük ve batın ileri derecede distandü idi.
Laboratuar incelemesinde idrar dansitesi 1003, pH
5 ve mikroskopik incelemesi normal olup
proteinürisi yoktu. Biyokimyasal incelemelerinde
kan üre azotu 46 mg/dL, potasyum 4,8 mg/dL, klor
95 mg/dL, kalsiyum 9 mg/dL, magnezyum 2,1
mg/dL, total protein 5.5 g/dL, albumin 3.4 g/dL idi.
Kan gazı pH’sı 7.47, PCO 2 24.2 mmHg, HCO 3 16.5
mmol/L olarak bulundu. Aldosteron >1500 pg/dL,
plazma renin aktivitesi >20 ng/mL/saat, idrar kloru
73.8 mmol/L olarak bulundu. İdrar Ca/Cr oranı 1.4
idi. Batın ultrasonografinde yaygın asit ve her iki
böbrekte nefrokalsinoz saptandı. Hastanın idrar
çıkışı 8 ml/kg/saat idi. Bu klinik ve laboratuar
bulgularıyla
hastaya
BS
tanısı
konularak
indometazin
tedavisi
başlandı.
Tedavi
başlamasından sonra günlük idrar çıkışının normal
düzeye gerilediği, asitin kaybolduğu, kan gazı
pH’sı, HCO 3 ve serum klor düzeylerinin normale
döndüğü ve hastanın kilo aldığı saptandı. Hasta
halen polikliniğimizde sağlıklı bir şekilde takip
edilmektedir.
Tartışma
Bartter sendromlu olguların anamnezinde fetal
poliüriye bağlı maternal polihidramniyoz nedeniyle
erken doğum olabilir. Yenidoğanda masif poliüri
mevcuttur. Hayatı tehdit eden sıvı kaybı atakları ve
gelişme geriliği görülebilir (3). Olgumuzun
prenatal öyküsünde polihidramniyoz ve gelişme
öyküsü yoktu. Hastamızın belirgin dehidratasyon
vardı. BS’li olguların fizik muayenelerinde; ince,
azalmış kas kitlesi, üçgen yüz, belirgin alın, büyük
gözler, düşük kulaklar ve strabismus saptanır. Kan
basıncı genellikle normaldir. BS’nın laboratuvar
bulgularından hipokalemi ve metabolik alkaloz tanı
için şarttır. Hipomagnezemi olabilir. Reninaldosteron seviyeleri artmış, fakat kan basıncı
normaldir. Hemokonsantrasyona bağlı polisitemi
olabilir. İdrarda sodyum, potasyum ve klor atılımı
artmıştır (3,4,9). Neonatal BS’nin Tip I ve Tip II
olmak üzere genetik olarak iki şekli vardır.
Sorumlu tutulan genetik yapı farklı olmasına
karşın, her iki şekilde de erken dönemde gelişen
nefrokalsinoz ve belirgin hiperkalsiüri görülür
(5,10). Olgumuzda, BS’nin tipik yüz görünümü
yoktu. Karın bombe görünümünde idi. Serum
aldosteron >1500 pg/dL, plazma renin aktivitesi
>20 ng/mL/saat iken kan basıncı normaldi.
Hastamızda metabolik alkaloz vardı. Ultrasonda
bilateral nefrokalsinoz tesbit edildi. Şu anki
bilgilerimize göre neoanatal BS’lu bebeklerde asit
birlikteliği bildirilmemiştir. Belki bu literarürdeki
ilk vaka olacaktır.
Tedavide amaç, dehidratasyonu ve elektrolit
dengesizliğini düzeltmektir. Klasik BS tedavisinde
bugün kabul edilen en etkili ilaç, prostaglandin
sentetaz
inhibitörleri;
indometazin
(2-5
mg/kg/gün), asetil salisilik asit (100 mg/kg/gün),
(ibuprofen) 30 mg/kg/gün veya ketoprofendir (20
mg/kg/gün). Magnezyum eksikliği, potasyum
kaybını arttırdığı için, hipomagnezemi varlığında
tedaviye Magnezyum ilavesi şarttır (6,7).
İndometazin tedavisine rağmen düzelme olmayan
hastalarda
siklooksijenaz-2
inhibitorü
olan
rofecoxib denenmiş ve faydalı olduğu bulunmuştur
(8). Hastamıza indometasin tedavisi verildi.
Olgumuz tedaviden kısa sürede fayda gördü. Önce
metabolik alkolozu düzeldi, ardından asiti geriledi
ve asiti tamamen geçti.
Asit,
nefrokalsinoz
ve poliüri
saptanan
yenidoğanlarda neonatal BS düşünülmeli; neonatal
olguların klasik BS’deki laboratuar bulgularının
tamamına sahip olmayabileceği unutulmamalıdır.
Olgumuz asitle prezente olup yenidoğanlarda
neonatal BS’nin de akılda tutulması gerektiğini
düşündürmektedir.
Kaynaklar
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 5-7
Greenbaum LA. Electrolyte and Acid-Base
Disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of
Pediatrics, Phiadelphia: WB Saunders Co; 2007.
pp. 267-308.
Heffeman A, Steffensen TS, Gilbert-Barness E,
Perlman S. Bartter syndrome presenting as poor
weight gain and abdominal mass in an infant. Fetal
Pediatr Pathol 2008;27(4-5):232-43.
Shalev H, Ohali M, Kachko L, Landau D. The
neonatal variant of Bartter syndrome and
deafness: preservation of renal function.
Pediatrics 2003; 112: 628-33.
Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol
Hypertens 2003; 12: 527-32.
D’Avanzo M, Santinelli R, Tolone C, Betinelli A,
Bianchetti MG. Concealed administration of
frusemide simulating Bartter syndrome in a 4.5year-old boy. Pediatr Nephrol 1995; 9: 749-50.
Unwin RJ, Capasso G. Bartter’s and Gitelman’s
syndromes: their relationship to the actions of
6
Neonatal Bartter Sendromu
OLGU SUNUMU
7.
8.
loop and thiazide diuretics. Curr Opin Pharmacol
2006; 6: 208-13.
Vaisbich MH, Fujimura MD, Koch VH. Bartter
syndrome: benefits and side effects of long-term
treatment. Pediatr Nephrol 2004; 19: 858-63.
Haas NA, Nossal R, Schneider CH, Lewin MA,
Ocker V, Holder M, Uhlemann F. Successful
management of an extreme example of neonatal
hyperprostaglandin-E
syndrome
(Bartter's
syndrome) with the new cyclooxygenase-2
9.
10.
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 5-7
inhibitor rofecoxib. Pediatr Crit Care Med 2003;
4: 249-51.
Brochard K, Boyer O, Blanchard A, Loirat C,
Niaudet P, Macher MA, et al. Phenotype-genotype
correlation in antenatal and neonatal variants of
Bartter syndrome. Nephrol Dial Transplant
2009;24(5):1455-64.
Bagga A, Bajpai A, Menon S. Approach to renal
tubular disorders.Indian J Pediatr 2005;72(9):771-6.
7

Download Report