Poster

EHLERS-DANLOS SENDROMUNUN YOL AÇTIĞI EDĠNSEL HEMOFĠLĠ OLGUSU
Ali GÜNDOĞDU¹, Mehmet DAĞLI¹, Merve ERDOĞAN²
¹ġelçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji BD
²Konya Eğitim ve AraĢtırma Hastanesi Aile Hekimliği Kliniği
GĠRĠġ
Edinsel nedenli koagülasyon bozuklukları nadir görülen ancak geliĢtiğinde ölümcül olabilen bir hastalık
grubudur. Bunlardan edinsel hemofili, koagülasyon faktörlerine karĢı geliĢen otoantikorlarla karakterize
otoimmün bir hastalıktır. Bilinen tüm koagülasyon faktörlerine karĢı otoantikorların varlığı gösterilmiĢ olmasına
rağmen klinik olarak F VIII dıĢındakilerin son derece nadir görülmesi nedeniyle edinsel hemofili kavramı
çoğunlukla edinsel faktör VIII inhibitörlerinin mevcudiyeti ile özdeĢleĢtirilmektedir. Edinsel hemofili sıklığı
yıllık milyonda 0.2-1 olarak bildirilmektedir. Her ne kadar hastalığın etyolojisi tam olarak açıklığa kavuĢmamıĢ
olsa da olguların %40-50’sinde pıhtılaĢma kusuruna zemin hazırladığı düĢünülen klinik tablolara
rastlanmaktadır. Bu tablolar: A) Ġdyopatik, B)Gebelik ve postpartum dönem, C)Otoimmün
hastalıklar1)Sistemik (Romatoid artrit, Sistemik Lupus Erimatozus, Sjögren hastalığı, Dermatomiyozit, Graft
versus Host Hastalığı) 2-Organ spesifik(Miyastenia Gravis, Multipl Skleroz, Graves-Basedow , Otoimmün
hemolitik anemi), D)Malignite (Hematolojik, Solid ), E)Ġlaçlar 1-Antibiyotikler (penisilinler, sulfonamidler,
kloramfenikol), 2-Antikonvülsanlar (difenilhidantoin), 3-Diğer (fludarabin, interferon alfa). Edinsel hemofilide
klinik bulgu ve belirtiler konjenital hemofiliden oldukça farklıdır. Sıklıkla cilde ve kas içine kanamalar,
hematüri, hematemez, melena, postpartum veya postoperatif kanamalar ön plandadır. Konjenital hemofilinin
aksine hemartrozlar son derece nadir görülür. Edinsel hemofilide aktive parsiyel tromboplastin zamanı(aPTT)
uzamıĢ, faktör VIII düzeyi düĢük, protrombin zamanı ve trombosit fonksiyonları normal olarak bulunur. Izole
aPTT uzunluğu faktör VIII, IX, XI, XII, yüksek molekül ağırlıklı kininojen veya prekallikrein düzeylerinde
azalmaya bağlı olabileceği gibi plazmada heparin, lupus antikoagülan veya inhibitör gibi antikoagülanların
bulunmasıyla da ilgili olabilir. Edinsel hemofili tedavisi iki aĢamadan oluĢur: 1-Akut kanamanın durdurulması->Faktör VIII konsantreleri, desmopressin, aktive protrombin kompleks konsantreleri (APCC) ve rekombinan
aktive faktör VII (rFVIIa) 2-Ġnhibitörün eradikasyonu: Prednizon, Siklofosfamid, Siklosporin, IVIG,
Plazmaferez ve immünoadsorbsiyon, Ġmmün tolerans indüksiyonu (ITI), Kombine kemoterapi (COP),
Rituximab.
Ehlers - Danlos sendromu (EDS) konnektif dokunun kollagen ve elastik fibrillerinin defektli olması ile
karakterize, otozomal dominant geçiĢ gösteren bir hastalıktır. Genel klinik özellikleri : hiperelastik ve frajil deri,
cerrahi yaraların geç iyileĢmesi, sütürlerin açılması ve kağıt Ģeklinde skar dokusu oluĢması, skar dokusu
büzülmez yayılır, göz bozuklukları; mavi sklera, hipertelorizm ve eksoftalmi görülür, yarasa tipi kulak ve
kemerli burun, damarsal defektler; diaframatik hernia, aortta anevrizma vardır . Marfan Sendromu, Osteogenezis
ve Dentiogenezis Ġmperfekta, Psödoksantoma Elastikum ayırıcı teĢhiste düĢünülmesi gereken hastalıklardır.
EDS’nin bilinen bir tedavi Ģekli yoktur. Bu tür hastalarda cerrahi uygulamalar gerektiğinde, kanama ve sütür
atmadaki güçlükler göz önünde tutulmalıdır. Burada size EDS’ye bağlı edinsel hemofili olgusu sunulacaktır.
VAKA
EDS tanılı 19 yaĢında bayan hasta vücutta morarma (özellikle ekstremitelerde) ve baĢ dönmesi Ģikayeti ile
baĢvuruyor. Hastanın özgeçmiĢinde alerjik astım ve depresyon mevcut. Hastanın sistem sorgusunda pozitif olan
bulguları baĢ ağrısı ,baĢ dönmesi, burun kanaması,diĢ eti kanaması, nefes darlığı, çarpıntı, bayılma, hemoptizi,
bulantı kusma, polidipsi, kas ve eklem ağrıları ve sigara içimi vardı. Hastanın fizik muayenesinde vücudunda
ekimozları mevcuttu. Laboratuvarında hemogram, sedimentasyon, von willebrand faktör, kanama zamanı,
Protein C, Protein S, üre, kreatinin, sodyum, potasyum, alanin aminotransferaz, aspartat aminotransferaz ve tam
idrar tetkiki normal geldi. F VIII:45,8 %(N:60-150) ve F IX:29,8 %(N:60-150) düĢük değerlerdeydi. INR:2,12
ve aPTT:41,7 sec(N:25-34) olan yüksek değerlerdeydi. Hastaya tedavi olarak faktör VIII verildi. Ekimozları
düzeldi. INR ve aPTT değerleri normale döndü.
TARTIġMA
Fizik muayenede ekimoz ve purpura olan ve öyküsünde otoimmun hastalık, malignite, ilaç kullanımı bulunan
hastalarda edinsel hemofili düĢünülmelidir ve hemogram, kanama zamanı, aPTT ve INR her zaman istenmelidir.
Sonuçlara göre ileri tetkikler yapılmalıdır ve hematoloji bölümüne yönlendirilmelidir.
SONUÇ
Edinsel hemofili, ekimoz ve purpura ile gelen hastalarda tanıda akla gelmesi gereken ender görülen
hastalıklardan biridir.

Download Report