OLGU SUNUMU / CASE REPORT Gülhane Tıp Derg 2014;56: 177-178 © Gülhane Askeri Tıp Akademisi 2014 doi: 10.5455/gulhane.41487 Ailevi Akdeniz Ateşi Olan Bir Çocukta Gelişen Crohn Hastalığı: Olgu Sunumu Necati Balamtekin(*), Sami Eksert(**), Mustafa Gülgün(*), Murat Çakır(***), Erkan Demirkaya(*) ÖZET Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ve Crohn hastalığı abdominal ağrı ve ateş ile karakterize inflamatuvar hastalıklardır. Bunlar genellikle kolayca birbirinden ayrılmakla birlikte, birlikte olma durumunda tanı ve tedavi yönünden zorluk oluşturabilirler. Biz burada hastaneye karın ağrısı, kilo kaybı, kusma ve ishal nedeniyle kabul edilen 8 yaşında bir erkek çocuk sunduk. Hasta klinik, laboratuar ve histopatolojik bulgulara dayanarak Crohn hastalığı tanısı aldı, steroid ve 5-aminosalisilik asit tedavisi başlandı. Özellikle FMF prevalansı yüksek olan ülkelerde, klinik seyri tipik olmayan FMF hastalarında Crohn hastalığı olma olasılığı göz önünde bulundurulmalıdır. Anahtar kelimeler: FMF, Crohn hastalığı, çocuk SUMMARY Crohn Disease in a child with Familial Mediterranean Fever: Case report Familial Mediterranean fever (FMF) and Crohn disease are inflammatory diseases characterized by abdominal pain and fever. Although they are usually readily distinguishable, the concurrence of the conditions may pose a diagnostic and therapeutic challenge. Here in, we presented a 8-years-old boy with Familial Mediterranean Fever (FMF) admitted to hospital with abdomen pain, weight loose, vomiting and diarrhea. He was diagnosed as Crohn disease based on clinical, laboratory and histological findings, steroid and 5-aminosalisilic acid theraphy were started. In cases of FMF with unusual clinical course, possibility of Crohn disease should be considered, especially in countries where FMF is prevalent. Key words: FMF, Crohn disease, child *Gülhane Askeri Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD **Gülhane Askeri Tıp Fakültesi, Anestezi ve Reanimasyon BD ***Karadeniz Teknik Üniversitesi, Çocuk Gastroenteroloji BD Ayrı basım isteği: Mustafa GÜLGÜN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD 06018 Etlik, Ankara/ Türkiye İş Tel : 0.312 304 43 93 Cep Tel: 0.539 964 54 80 Fax : 0.312 304 43 81 E-posta: [email protected] Giriş Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) herediter bir hastalık olup kendini sınırlayan artrit, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve ateş tablosuyla karakterizedir. Hastalık en sık Akdeniz çevresindeki toplumlarda görülmektedir. Ülkemiz de FMF hastalığının sık görüldüğü bölgelerden birisidir (1). Crohn hastalığı (CH), mukozal immün sistemin bozuklukları sonucunda oluştuğu düşünülen, ağızdan anüse kadar tüm gastrointestinal sistemde kronik inflamasyonla seyreden bir hastalıktır (1,2). Literatürde, inflamatuvar barsak hastalığının FMF olan ailelerde sık ve ağır seyirli olduğu bildirilmiştir (1). Bu makalede FMF tanısıyla izlenirken tekrar karın ağrısı şikayetleri ve son üç ayda karın ağrısının artması, şikayetlerine ishal, safralı kusma ve kilo kaybının eklenmesi ile incelenen ve CH tanısı konulan bir hasta sunulmuş ve tartışılmıştır. Olgu Sunumu On bir yaşında, erkek hasta son üç aydır karın ağrısı şikayetlerinin artması, bir aydır günde 3-4 kez sarı renkli ishalinin olması, safralı kusmalarının olması ve bu süreçte yaklaşık 4 kg kilo kaybının olması şikayetleriyle getirildi. Hastalık öyküsünde, tekrarlayan karın ağrısı ve ateş şikayetleri nedeniyle altı yıl önce dış merkezde FMF tanısı konulduğu ve kolşisin tedavisine başlandığı, tedavi sonrası şikayetlerinin azaldığı öğrenildi. Hastanın takibinde, 3.5 yıl önce abdominal ultrasonografik incelemesinde safra kesesinde 10 mm çapında bir adet taş saptanmış. Altı ay süreyle ursodeoksikolik asit tedavisine rağmen çapında küçülme saptanmadığı için kolesistektomi yapılmış. Hasta halen kolşisin kullanıyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı 28.3 kg (% 3-10), boy 136 cm (% 3-10), nabız 104/ dk, tansiyon arteryel 100/70 mmHg idi. Batın muayenesinde bağırsak seslerinde artış ve derin palpasyonda sağ alt kadranda hassasiyet mevcuttu. Diğer sistem muayeneleri normaldi. Laboratuvar incelemelerinde, Hb 14.2 g/dl, beyaz küre 6100/ mm3, trombosit:204 000 mm3 olarak ölçüldü. Eritrosit sedimentasyon hızı: 40 mm/saat, C-reaktif protein:38 mg/dl olarak saptandı. Gaita açık sarı renkli, yumuşak kıvamda, şekilsiz ve mukuslu idi. Mikroskopik incelemesinde mukuslu bölgelerde çok sayıda lökosit mevcuttu. FMF gen mutasyonu M694V +/+ (homozigot) idi. Abdominal ultrasonografik incelemesinde, sağ alt kadranda çok sayıda, boyutları 10 mm’den küçük lenf nodları ile çekum, çıkan kolon, ve terminal ileal ansların duvarlarında belirgin ödem görüldü. Kolonoskopik incelemesinde, terminal ileum ağzı ödemli ve hiperemikti. Terminal ileumda çok sayıda Makalenin Geliş Tarihi: 23.07.2013 • Kabul Tarihi: 25.02.2014 • Çevrim İçi Basım Tarihi: 27.09.2014 Cilt 56 • Sayı 3 Ailevi Akdeniz Ateşi ve Crohn Hastalığı birlikteliği • 177 üzeri beyaz memranla kaplı ülsere lezyonlar görüldü. Histopatolojik incelemede, ileit ve şiddetli aktif kolit saptandı. Hastaya steroid ve 5-asetilsalisilik asit başlandı. Şikayetleri gerileyen hasta taburcu edilerek izleme alındı. Tartışma: Ailevi Akdeniz Ateşi, pirin kodlayan MEFV geninde mutasyonla karakterizedir ve bu mutasyon ile inflamasyonun kontrolü bozularak muhtemelen apoptosis ile uzamış inflamasyon ve proinflamatuvar bir zemin oluşturmaktadır. Pirin mutasyonunun vaskülit, akut romatizmal ateş ve inflamatuvar barsak hastalıkları gibi inflamatuvar durumlara zemin hazırladığı gösterilmiştir (1). Bu mutasyonun FMF dışında diğer inflamatuvar hastalıklarda da sık görüldüğü ve inflamasyonun şiddetiyle korele olduğu bildirilmiştir (2-4). Crohn hastalığının nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, son zamanlarda NOD2/CARD15 geni, CH duyarlı gen olarak tanımlanmıştır ve bu genin mikrobiyal patojenlere karşı oluşacak ilk doğal immün yanıtın düzenlenmesinde rol aldığı bildirilmiştir. İlginç olarak, MEFV ve NOD2/CARD15 genleri 16. kromozomda bulunmaktadır ve bu iki genin protein ürünleri apoptozis ile ilişkilidir (1). Ayrıca FMF ve CH, abdominal inflamasyon, artrit, anormal apoptozis, bulguların periyodik olması ve tekrarlaması gibi ortak klinik özellikler taşımaktadır (5). Yine de FMF geninin CH’ na zemin hazırladığını gösteren bir çalışma yoktur. Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda Henouch-Schönlein purpura ve Poliarteritis Nodoza ve Behçet hastalığının sık görüldüğü bildirilmiştir (5). Uslu ve ark. Türk çocuklarında yaptıkları bir çalışmada Crohn hastası olan Türk çocuklarında FMF hastalığının ve MEFV mutasyonunun daha sık olduğunu bildirmiştir (2). Bizim olgumuzda da literatür ile uyumlu olarak FMF nedeniyle izlemdeyken, CH olduğu saptandı. 178 • Eylül 2014 • Gülhane Tıp Derg Ailevi Akdeniz Ateşi ve CH birlikteliğinde, her iki hastalığın da klinik seyri etkilenebilmektedir (1). Ailevi Akdeniz Ateşi ve CH olanlarda, FMF ataklarının daha sık olduğu ve amiloidoz gelişme riskinin daha fazla olduğu gösterilmiştir. Bunun yanında MEFV geni mutasyonu taşıyıcısı olan CH’ nda striktür paterni ve gastrointestinal sistem dışı bulguların daha sık olduğu bildirilmiştir (1). Ailevi Akdeniz Ateşi tanısıyla tedavi ve izlemde olan hastalarda özellikle karın ağrısı ve kusma şikayetlerinin düzelmemesi veya kolşisin tedavisi sırasında tekrarlaması halinde Crohn hastalığı akla gelmelidir. Bu hastalıkların eş zamanlı görülebileceği gibi, birinin varlığında zamanla diğerinin de ortaya çıkabileceği bilinmeli ve hastalar bu yönden izlenmelidir. Kaynaklar 1- Kuloğlu Z, Kansu A, Üstündağ G, Özçakar ZB, Ensari A, Ekim M. An infant with severe refractory Crohn’s disease and homozygous MEFV mutation who dramatically responded to colchicine. Rheumatol Int. 2010; 9: 1326-1324. 2- Uslu N, Yuce A, Demir H, et al. The association of inflammatory bowel disease and Mediterranean fever gene (MEFV) mutations in Turkish children. Dig Dis Sci. 2010; 55: 34883494 3- Koca SS, Etem EO, Isik B, et al. Prevalence and significance of MEFV gene mutations in a cohort of patients with rheumatoid arthritis. Joint Bone Spine. 2010; 77: 32-35. 4- Papadopoulos V, Mitroulis I, Giaglis S. MEFV heterogeneity in Turkish Familial Mediterranean Fever patients. Mol Biol Rep. 2010; 37: 355-358. 5- Fidder H., Chowers Y, Lidar M, Sternberg M, Langevıtz P, Livneh A. Crohn Disease in Patients with Familial Mediterranean Fever Medicine 2002; 81: 411-416. Balamtekin ve ark.
© Copyright 2024 Paperzz
