Citogenetske analize (Konzilijum-­‐Banja Luka) Metoda Kariotip-­‐Amnionska tečnost Amnion PCR Amnion PCR Amnion –Blizanci PCR Amnion -­‐Blizanci PCR Amnion PCR + Kultura Amnion Kultura Kariotip-­‐Horionske resice Horionske resice PCR Horionske resice PCR Horionske resice (Blizanci) PCR Horionske resice (Blizanci) PCR Horionske resice Kultura Kariotip-­‐Krv uzeta kordocentezom Kordocenteza PCR Kordocenteza PCR Kordocenteza-­‐Blizanci PCR (XY, +13,+18,+21) Kordocenteza-­‐Blizanci PCR (XY, +13,+18,+21,+15,+16,+22) Kordocenteza Kultura (XY,+13,+18,+21) (XY, +13,+18,+21+15+16+22) (XY,+13,+18,+21) (XY, +13,+18,+21+15+16+22) (XY, +13,+18,+21) (XY, +13,+18,+21,+15,+16,+22) (XY, +13,+18,+21) (XY, +13,+18,+21,+15,16,22) (XY, +13,+18,+21) (XY, +13,+18,+21,+15,+16,+22) Uzorak Posebne napomene Amnionska tečnost (2 ml) Amnionska tečnost (2 ml) Amnionska tečnost (2 ml) Amnionska tečnost (2 ml) Amnionska tečnost (najmanje 22 ml) Amnionska tečnost (najmanje 20 ml) Horionske resice Horionske resice Horionske resice Horionske resice Horionske resice Citratna krv uzeta kordocentezom iz pupčane vrpce Citratna krv uzeta kordocentezom iz pupčane vrpce Citratna krv uzeta kordocentezom iz pupčane vrpce Citratna krv uzeta kordocentezom iz pupčane vrpce Heparinizirana krv uzeta kodrocentezom iz pupčane vrpce Fetalno Tkivo Fetalno tkivo PCR Fetalno tkivo Kultura tkiva Fetalno tkivo stavljeno u fiziološki rastvor Uzorak fetalnog tkiva u Obavezno uzeti i citratnu krv majke fiziološkom rastvoru se može preko noći ostaviti u frižideru i sutradan dostaviti laboratoriji. Kariotip-­‐Periferna krv Kariotip iz krvi PCR (XY,+13,+18,+21) Kariotip iz krvi PCR (XY,+13,+18,+21,+15,16,22) Periferna krv Kultura RhD faktor fetusa iz krvi majke Pol fetusa iz krvi majke Citratna krv Citratna krv Heparinizirana krv 5 ljubičastih epruveta 5 ljubičastih epruveta Citratna krv Citratna krv Citratna krv Citratna krv Citratna krv Citratna krv Periferna krv BRCA 1 PCR BRCA 1-­‐Član porodice PCR BRCA 1-­‐Parcijalno sekveniranje PCR BRCA 2 PCR BRCA 2-­‐Član porodice PCR BRCA 2-­‐Parcijalno sekveniranje PCR Periferna krv-­‐ Trombofilije Trombofilije (MTFR, Faktor V i Protrom. II) Citratna krv ili bris bukalne PCR sluzokože Citratna krv ili bris bukalne MTFR PCR sluzokože Citratna krv ili bris bukalne Faktor V PCR sluzokože Citratna krv ili bris bukalne Protrombin II PCR sluzokože PAI gen -­‐Genetska analiza Citratna krv ili bris bukalne PCR sluzokože Kolorektalni kancer UKUPNI -­‐ Skrining za kolorektalni kancer -­‐ Feces PCR APC-­‐Skrining za kolorektalni kancer -­‐ Citratna krv ili bris bukalne PCR sluzokože KRAS-­‐Skrining za kolorektalni kancer – Parafinski kalup PCR LongDNA-­‐Skrining za kolorektalni Parafinski kalup kancer-­‐ PCR MSI-­‐Skrining za kolorek.kancer -­‐ Parafinski kalup PCR P53-­‐Skrining za kolorektalni kancer-­‐ Parafinski kalup PCR Očinstvo Očinstvo (otac + dete) -­‐ PCR Očinstvo-­‐Sledeći član -­‐ PCR Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Bris bukalne sluzokože, žvaka, Očinstvo-­‐utvrđivanje prisustva DNK-­‐ PCR koren kose itd Izolovana DNK iz brisa bukalne Očinstvo-­‐utvrđivanje nakon provere prisustva DNK-­‐ sluzokože, žvaka, korena kose PCR itd Materinstvo Utvrđivanje materinstva (majka i dete)-­‐ Citratna krv ili bris bukalne PCR sluzokože Citratna krv ili bris bukalne Materinstvo-­‐Sledeći član-­‐ PCR sluzokože Mikrodelecijski sindrom i genetski profil Mikrodelecijski sindrom-­‐ PCR Mikrodelecijski sindrom-­‐Sledeći član-­‐ PCR Mikrodelecije Y hromozoma-­‐ PCR Genetski profil-­‐ PCR Polni Hromozomi-­‐ PCR Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Citratna krv, bris bukalne sluzokože, horionske čupice, amnionska tečnost ili fetalna krv Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Hemohromatoza Hemohromatoza PCR Hemohromatoza (Član porodice) PCR Polno prenosive bolesti "ReаlTime"-­‐HPV RT-­‐PCR genotipizacija HPV tipizacija PCR “RealTime”-­‐CT/NG RT-­‐PCR (Chlamydia trachomatis i Neisseria gonorrhoeae iz istog uzorka) PCR-­‐ Panel Polno prenosivih bolesti (Trichomonas vaginalis; Chlamydia trachomatis; Mycoplasma hominis; Mycoplasma genitalium; Neisseria gonorrhoeae; Uretralni ili cervikalni bris Cerviklani bris, urin, uretralni bris, bukalni bris Cervikalni bris kod žena. Urin kod muškaraca. Važna napomena: pre uzimanja uzorka cervikalnog brisa mora se u potpunosti ukloniti sluz ako je ima (najbolje parčetom sterilne gaze) Bris cervikalne sluznice, uretralni bris i prvi jutarnji urin (urin samo za muškarce). Uzeti u specijalnu posudu sa reagensom (posuda se dobija u laboratoriji na zahtev). Uzorak stabilan 6 nedelja na sobnoj temperaturi. Uzorak se uzima u transportnu podlogu-­‐Copan ili Diagene Za uzimanje uzorka tražiti od laboratorije kit za uzimanje uzorka. Uzorak stabilan 90 dana na sobnoj temperaturi. Uzorak se uzima u transportnu podlogu –Copan Ureaplasma urealyticum i Ureaplasma pavum) Ostali parametri Bilijarna Atrezija PCR Cistična Fibroza-­‐ PCR Genetski skrining za EGFR PCR Gojaznost-­‐MC4R gen PCR Gojaznost-­‐MC4R gen PCR (član porodice) Биопсија јетре, biopsija žučnih puteva, Citratna krv majke i Citratna krv deteta Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Parafinski kalupi Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Influenca (A/B;H1N1)-­‐ PCR Nazofaringealni bris Intolerancija na laktozu PCR Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Izolacija DNK-­‐Kolonice PCR Citratna krv Obavezno uzeti razlog zašto se traži izolacija Willsonova bolest PCR Citratna krv ili bris bukalne sluzokože Uzorak se uzima u transportnu podlogu –Copan Napomene:
1. Uzorci amnionske tečnosti:
-Uzorak amnionske tečnosti za kulturu ćelija NE SME SE UZIMATI ŠPRICOM SA CRNIM, gumenim, klipom
(prisustvo toksičnih materija u ovoj vrsti špriceva onemogućava rast kulture)
-Špric za uzimanje uzorka amnionske tečnosti NE SME BITI HEPARINIZIRAN ukoliko se radi PCR metoda (heparin
inhibira PCR reakciju)
- Pri preuzimanju uzorka, u prisustvu osobe koja uzorak predaje, jasno NOTIRATI AKO JE UZORAK KRVAV ILI
AKO JE PRISUTAN KOAGULUM (i u jednom i u drugom slučaju nastaju problemi tokom analize uzorka (i u PCR
metodi i u kulturi ćelija)
-Obavezno uzeti podatke o istoriji bolesti u porodici.
2. Uzorci za horionske resice:
-Uzorak krvi za PCR metode MORA se uzeti sa citratom (epruveta sa plavim zapušačem). Heparin inhibira PCR
reakciju i ne može se koristiti kao antikoagulans za uzimanje krvi.
-Uzorak krvi za ćelijsku kulturu MORA se uzeti sa heparinom kao antikoagulansom.
3. Uzorci krvi uzete kordocentezom:
-Uzorak krvi za PCR metode MORA se uzeti sa citratom (epruveta sa plavim zapušačem). Heparin inhibira PCR
reakciju i ne može se koristiti kao antikoagulans za uzimanje krvi.
-Uzorak krvi za kulturu ćelija MORA se uzeti sa heparinom kao antikoagulansom.
4. Uzorci periferne krvi:
- Uzorak krvi za PCR metode MORA se uzeti sa citratom (epruveta sa plavim zapušačem). Heparin inhibira PCR
reakciju i ne može se koristiti kao antikoagulans za uzimanje krvi.
5. Uzorci za trombofilije:
- Uzorak krvi za PCR metode MORA se uzeti sa citratom (epruveta sa plavim zapušačem). Heparin inhibira PCR
reakciju i ne može se koristiti kao antikoagulans za uzimanje krvi.
-Bris ostaviti NAJMANJE 3 sata na sobnoj temperaturi da se osuši.
6. Uzorci za skrining za kolorektalni karcinom:
Uzorak fecesa ODMAH zamrznuti na -20oC i ne odmrzavati ga do donošenja u laboratoriju. Uzorak ne odmrzavati
do određivanja.
7. Bris bukalne sluzokože znači bris uzet sa sluzokože unutrašnje strane obraza (potrebno je 10-tak puta brisom protrljati
unutrašnju stranu obraza).
Za uzimanje uzorka koristi se običan bris.
8. Za skrining kolorektalnog karcinoma mogu se raditi svi parametri zajedno (stavka pod brojem 52) ili svaki od
pomenutih parametara ponaosob (stavke 5, 37, 38, 44, 49)
9. Obična analiza amniona i horiona PCR metodom podrazumeva hromozome 13, 18, 21 i XY. Analiza ovih uzoraka sa
dodatnim hromozomima podrazumeva i hromozome 15, 16 i 22 i to je uneto kao zasebna analiza.
10. Za sve parametre iz citogenetike obavezno uzeti podatke o istoriji bolesti u porodici.

Biohemijska laboratorija Zdravlje