BAZA PODATAKA ZA BOLESNIKE SA MIOTONIČNOM DISTROFIJOM TIP 2 (DM)
datum ……………………
1. br. istorije bolesti …………… 2. godina hospitalizacije ……….. 3. JMBG ………………………
4. ime ………………… ime oca …………………….. prezime ………………………….
5. pol: M Ž
6. telesna visina ……………. telesna težina ……………….. BMI ………
7. opština …………………… mesto ……………………… adresa …………………………..
8. broj telefona …………………………. ……………………………..
9. godina roĎenja …………………… starost ………
10. zanimanje …………… obrazovanje ……………… ponavljao/la: da ne; koji razred ……….
11. bračno stanje ………….. deca ……….. spontani abortusi ………… mrtvoroĎenčad ………
12. porodična anamneza: pozitivna (br. članova porodice …….., srodstvo………………….)
negativna
13. početak bolesti: godina ………… uzrast bolesnika …… prvi simptom.....................
14. period izmeĎu pojave prvih simptoma i postavljene dijagnoze ………..
15. neurološki simptomi: otežan govor – da ne
kočenje šaka – da ne
slabost ruku – da ne
slabost nogu – da ne
otežan hod – da ne
tremor – da ne
16. somatski nalaz: opšti aspekt ………………..
na srcu: tonovi…………….. ritam…………………………..
šum – da (tip šuma……………………………….)
- ne
na plućima:……………………
ostalo…………………………….
17. neurološki nalaz:
alopecija – da ne
semiptoza – da (blaga, umerena, izražena) ne
hipotrofija i slabost mastikatornih mišića - da (blaga, umerena, izražena) ne
miotonična reakcija masetera – da ne
slabost mimične muskulature - da (blaga, umerena, izražena) ne
nazalan govor: da ne
hipotrofija i slabost m. SCM - da (blaga, umerena, izražena) ne
hipotrofija i slabost m. trapeziusa - da (blaga, umerena, izražena) ne
miotonična reakcija jezika: da ne
gotsko nepce – da ne
druga stigmata - ……………………………………………………………
gornji ekstremiteti
hipotrofija i slabost mišića – proksimalno, proksimalno i distalno, distalno
stisak šake: desna ruka ….. kg
leva ruka …….kg
trajanje aktivne miotonične reakcije šaka ……….. perkutorne ……….
donji ekstremiteti
hipotrofija i slabost mišića – proksimalno, proksimalno i distalno, distalno
hod: uredan, peronealan, peronealan i gegajući
mogućnost hoda na petama: da
ne
mogućnost hoda na prstima: da
ne
ustajanje iz čučnja: uredno, otežano ali bez Gowersa,
uz Gowersov manevar, nemoguće
kičmeni stub: kifoza – da ne
skolioza – da ne
naglašena lumbalna lordoza – da ne
18. MRC skor (lice 123; GE– prox 12345, dist 12345; DE– prox 12345, dist 12345)
19. hipertrofija listova: da ne
hiperhidroza: da ne
tremor: da ne
20. simptomi multisistemske afekcije
krize svesti – da ne
hipersomnija – da ne
srčane tegobe - da ne
opstipacije – da ne
otežano gutanje – da ne
sterilitet – da ne
hrkanje – da ne
21. dijagnostika
kraniogram – anomalije sele – da ne
- hiperostoza frontalne kosti – da ne
oftalmološki pregled – katarakta – da ne
- drugo ………………….
CT mišića natkolenica – hipotrofija – da ne
mišića potkolenica – hipotrofija – da ne
EMNG – miopatija – da ne
- miotonija – da ne
- polineuropatija – da (tip ……………………………..) ne
endokrinološke analize – T3… FT3... T4… FT4... TSH… Anti Tg... Anti TPO...
OGTT….. …… leptin……..
glukoza……… insulin………. HOMA indeks IR……….
laboratorijske analize – TAG……. holesterol……… HDL……. LDL……..
CPK…….. LDH……… tau protein……..
neuropsihološko testiranje ………………………………………………
psihološko testiranje ……………………………………….. IQ ……….
imunoserološke analize: ANA …………. ANCA……. anti DNA……… CIC……………
kardiološki nalaz: TA…... ……… srčana frekvencija……….PQ....... QRS.......
EKG…………………………………………………..
24h EKG holter monitoring……………………………………………..
eho srca…………………………………………… EF.....................
srčani ANS: ortostatska hipotenzija,
dominacija vagusa, dominacija simpatikusa,
disfunkcija vagusa, disfunkcija simpatikusa
gastrointestinalni poremećaji…………………………………………………………
kalkuloza žučne kesice – da ne
kalkuloza bubrega – da ne
pulmološki nalaz – spirometrija FVC...... FEV1…... FEV1/FVC …...
Pimax…... Pemax…...
- noćna oksimetrija ....................................
- sleep apnea ……………………………………………………
genetika: DM1 (broj CTG ponovaka …………….) DM2 DM3
22. terapija: meksiletin – da ne
anabolici – da ne
creatine pulvis – da ne
pacemaker – da ne drugo …………………….
23. sadašnji status: pokretan nepokretan
umro (god. smrti……, naprasna smrt – da ne, uzrok smrti…………)
24. trajanje bolesti………….
25. fenotip: PROMM PROMD DM2 oligosimptomatski asimptomatski
upitnik popunio
............................................