Kranijalni disrafizmi: ono što hirurg treba znati o embriologiji, klasifikaciji i dijagnostici. Kemal Dizdarević, Elma Suljagić, Mersad Baručija Klinika za neurohirurgiju KCUS Abstrakt Prezentirali smo sažet pregled embriologije, klasifikacije i dijagnostičke evaluacije kranijalnih disrafizama, namijenjen svima koji se bave hirurgijom općeg profila. Osnovni cilj rada je dati smijernice za razumijevanje i prepoznavanje ovih lezija zbog pravovremenog upućivanja neurohirurgu radi mikrohirurškog tretmana. S tim u vezi, kranijalni disrafizmi su praktično podijeljeni na cefalokele (prednje i stražnje) i druge kranijalne disrafizme, sa posebnim naglaskom na cefalokele zbog većeg kliničkog značaja njihovog pravovremenog prepoznavanja. Podjela nije isključivo akademska i didaktička, budući da se klinička slika, dijagnostički algoritam i terapijski postupak bitno razlikuju, kao i njihova prognoza i rezultati liječenja. UVOD Pojam disrafizam (eng. dysraphism) obuhvata vrlo heterogenu skupinu kongenitalnih malformacija neuralne cijevi, koje se manifestiraju različitim neurološkim znakovima i simptomima. Riječ disrafizam vodi porijeklo od grčke riječi dys+raptein i u doslovnom prevodu znači „loše srastanje šava“ odnosno nekompletnu fuziju sastavnih dijelova1,2. Ovo se posebno odnosi na defekte medijalnog srastanja neuralne tube (eng. neural tube defects). Obzirom na izvorno značenje riječi disrafizam, koji se odnosi na nepotpuno zatvaranje bilo kojeg spoja, ovim pojmom nastojimo obuhvatiti sve oblike neuralnih rescjepa. Osnovna podjela disrafičnih lezija neuralne tube je na kranijalne i spinalne, zavisno od toga da li je lezija lokalizirana u području kranijuma ili kičmenog stuba1,2,3,4. Kranijalni disrafizmi se dodatno dijele na cistične, koji su praćeni različitim stepenom displazije kože, te na tzv. druge dirafizme5,6. Latinski pojam cele, es f. , koji vodi porijeklo od grčke riječi kele (kila, hernija), se koristi radi opisa hernijacije sadržaja centralnog nervnog sistema (CNS) kroz medijalni defekt prisutan uslijed kongenitalnog nesrastanja spinalnih, ali i kranijalnih medijalnih struktura1,5,6. 1 Cilj rada je prezentirati pregled embriologije, klasifikacije i dijagnostičke evaluacije sa kojima trebaju biti upoznati diječiji hirurzi, otorinolaringolozi, maksilofacijalni hirurzi, te hirurzi općeg profila, a radi prepoznavanja ovih lezije i njihovog provovremenog upućivanja neurohirurga radi mikrohirurškog tretmana. EMBRIOLOŠKI ASPEKTI NASTANKA DISRAFIZAMA Disrafične lezije su na različite načine povezane sa midline zatvaranjem neuralne tube, procesom koji se normalno kompletira 25. dana intrauterinog života. Cistične hernijacije CNS sadržaja nastaju na mjestu mezenhimalnih disrupcija, a nakon zatvaranja neuralne tube, i to obično između 8. i 12. sedmice gestacije4,6. Lezija bez cistične komponente kao što su medijalno odsustvo skalpa i lobanje javljaju se i kasnije. Ustvari, postoje dvije glavne teorije nastanka disrafizama, prva se odnosi na mezenhimalne disrupcije, odnosno zaustavljeno zatvaranje normalnih mezenhimnih struktura koje okružuju embrionalni CNS, dok druga teorija naglašava pretjerani rast neuralnog tkiva koje prevenira normalno zatvaranje kranijalnih pokrova1. Da bi približili problematiku nastanka disrafičnih lezija, potrebno se ukratko osvrnuti na embriologiju CNS-a. Embriogenetski razvoj traje 266 dana (280 - 14) i odvija se kroz četiri faze: 1. brazdanje 2. formiranje zametnih listića (gastrulacija) 3. nastanak organa 4. histološka diferencijacija organa Druga i treća faza razvoja su povezane sa disrafizmima kičme i lobanje. Kada zametni štit, koji se inače sastoji od ektoderma i endoderma, a čini dno amnionske šupljine, odnosno krov zumanjčane vreće, postane dug 1 mm, tada počinje proces gastrulacije, tj. proces definitivnog formiranja zametnih listića. U medijalnoj liniji stražnje polovine kruškolikog zametnog štita formira se longitudinalno zadebljanje ektoderma koje se zove primitivna pruga (PP), a na njenom prednjem kraju nastaje dodatno zadebljanje označeno kao Hensenov čvorić (HČ). PP i HČ su centri morfogenetskog kretanja ćelija ektoderma koje migrirajući i ponirući kroz HČ i PP tvore kranijalni nastavak PP (notohorda), kao i midline zadebljanje ektoderma. Kranijalni nastavak se nalazi u srednjoj liniji prednjeg dijela zametnog štita i od njega nastaje horda dorsalis koja predstavlja rudiment primitivnog skeleta. Od centralnog dijela midline zadebljanja ektoderma se formira neuralna ploča, a od nje, perifernom akceleracijom umnožavanja ćelija ektoderma, neuralni žlijeb i na kraju neuralna cijev. Formiranje neuralne cijevi (zatvaranje neuralnog žlijeba) prvo nastaje u središnjem 2 dijelu, te zatim napreduje kranijalno i kaudalno da bi se konačno stvorila kranijalna i kaudalna neuropora. Proces formiranja neuralne cijevi iz ektoderma se završava 25. dana intrauterinog života, a naziva se primarna neurulacija. Nezatvaranje prednje neuropore u području cefaličnog kraja neuralne tube rezultira u pojavi anencefalije. Starije teorije su sve oblike kranijalnih disrafizama, uključujući i cefalokele, asocirale sa poremećajima primarne neurulacije5,6,7. Danas se težište nastanka ovih poremećaja, dovodi u vezu sa poremećajima organizacije mezoderma kao ishodišta mezenhimnih aksijalnih struktura, a u konjunkciji sa abnormalnim signalima koji usmjeravaju intenzitet rasta i separiranja neuroektodermalnih struktura koje čine osnovu tkiva CNS-a5,7. S druge strane, poremećaji u kompletiranju separacije neuroektoderma od kutanog ektoderma će rezultirati u pojavi dermalnog sinusa i dermalnih inkluzionih cista koje je često potrebno dijagnostički razgraničiti od cefalokela5,8,9. Proces sekundardne neurulacije ili regresivne dediferencijacije je isključivo u vezi sa spinalnim disrafizmima jer se ovaj proces odvija jedino u području kaudalne mase nediferenciranih, pluripotentnih ćelija tokom procesa agregacije, vakuolizacije I involucije10. PREGLED I KLASIFIKACIJA KRANIJALNIH DISRAFIZAMA Kranijalni disrafizam (cranium bifidum) primarno karakterizira kongenitalno nesrastanje kostiju lobanje. Ukoliko je prisutan samo defekt kosti, bez promjena na endokranijumskim strukturama i na poglavini, riječ je o okultnom disrafizmu (cranium bifidum occultum), a ako je defekt praćen promjenama okolnih mekotkivnih struktura onda je riječ o otvorenom disrafizmu (cranium bifidum apertum ili cephalocele). Podjela disrafizama na otvorene i zatvorene nije isključivo akademsko i didaktičko pitanje: njihova klinička slika, dijagnostički algoritam i terapijsko postupak se bitno razlikuju, kao i njihova prognoza i rezultati liječenja1,2,4,5. Međutim, u praksi, zbog čestih diferencijalno dijagnostičkih dilema i pogrešaka, najpraktičnija podjela je na cefalocele i druge kranijalne disrafizme1. Cephalocele Cefalokela se definira kao cistična ekstenzija intrakranijalnih struktura van granica kranijuma kroz abnormalni, najčešće medijalno situirani, defekt kranijuma nastao nesrastanjem mezenhimnih struktura ili njihovom disrupcijom tokom intrauterinog razvoja ploda2,4,6. Cefalokela, kao oblik kranijalnog disrafizma, može imati karakteristike kesaste hernijacije isključivo moždanih opni sa likvorom i tada govorimo o kraniomeningokelama ili unutar kele možemo diferencirati i prisustvo displastičnog, 3 gliozno izmjenjenog ili funckionalnog moždanog tkiva, te tada govorimo o encefalokelama. Ako je unutar cele inkorporiran i ventrikularni sistem onda govorimo o meningoencefalocistokelama ili hidroencefalokelama1. Cefalokele se prezentiraju kao pseudotumorozne, fluktuirajuće mase sa ekstrakranijalnom ekstenzijom prema vanjskoj sredini ili prema nazalnom kavitetu. Mogu biti u potpunosti epitelizirane i pokrivene rjeđe neizmjenjenom, a češće displastičnom kožom ili mogu biti otvorene sa vidljivom likvorejom na mjestu nedostatnog vanjskog pokrova. Postoje različite klasifikacija encefalokela. Najčešće se dijele na prednje i stražne, ali najpreglednija i najčešće korištena klasifikacija je osmišljena od strane tajlandskog neurohirurga Charas Suwanwela, te je ista ovdje prezentirana2,4,5,11: 1. Kalvarijalne encefalokele • interfrontalna prednje fontanele interparijetalna temporalna (pterionalna) stražnja fontanela • • • • 2. Sincipitalne (frontoetmoidalne) encefalokele • • • nazofrontalna nazoetmoidalna nazoorbitalna 3. Bazalne encefalokele • • • • transetmoidalna sfenoetmoidalna transsfenoidalna sfenoorbitalna 4. Infratorkularne encefalokele (kele stražnje jame) 5. Supratorkularne encefalokele (okcipitalne kele) 4 Slika 1. Kalvarijalna encefalokela stražnje fontanele Prednje cefalokele U širem smislu, prednje kele obuhvataju sincipitalne, bazalne i prednje kalvarijalne kele1. U užem smislu, pojam prednje encefalokele se odnosi na sincipitalne kele. Prednje cefalokele su uvijek encefalokele, što znači da nazaobilazno sadrže nervno tkivo unutar sakusa. Prednje kele su pokrivene epiteliziranom kožom koja često ne pokazuje znake displastičnosti. Ponekad su povezane sa facijalnim defektima, ali su vrlo rijetko praćene hidrocefalusom. Sincipitalne kele nazivamo i frontoetmoidalne, ali niti jedan pojam nije do kraja ispravan. Sinciput, itis n. znači prednji dio glave, od bregme do prednjeg aspekta etmoidalne kosti, ali termin sincipitalnih kela se odnosi samo na kele koje su locirane u području korijena nosa, odnosno naziona11. Također, pojam frontoetmoidalnih kela nije do kraja pogodan obzirom da jedan podtip ovih kela protrudira kroz medijalni zid orbite. Sincipitalne kele su srodne sa bazalnim kelama utoliko što oba tipa često imaju svoj izlaz kroz foramen coecum tj kroz ostatak embrionalnog kraniofaringealnog kanala11. Nazofrontalne sincipitalne encephalocele izlaze na mjestu primitivnog fonticulus nasofrontalis-a, tj. fibrozne membrane koja tokom embrionalnog razvoja premoštava nazalne i frontalnu kost, a služi da separira duru od iznad razvijajuće kože. Ove kele se prezentiraju kao cistične mase koja protrudira između frontalne i nazalnih kostiju u području glabele. Njihova glavna karatkeristika, koja ima značajne implikacije na operativni pristup, je fakat postojanja kratkog koštanog kanala koji utječe na formiranje kratkog vrata kele.12 Nazoorbitalne sincipitalne encephalokele herniriraju u području medijalnog orbitalnog zida, između frontalnog nastavka maxillae (naprijed), te lakrimalne kosti i lamine 5 papyraceae etmoidalne kosti (nazad). Prezentiraju se kao masa u medijalno-gornjem dijelu orbite, lateralno od korijena nosa. Intrakranijalni otvor se nalazi u području lamine cribriformis.12 Nazoetmoidalne sincipitalne encephalokele napuštaju intrakranijalni kavitet u području foramen coecum-a ili na njegovoj bočnoj strani13. Lezija izgleda kao otečen ili proširen nosni bridž (bridge) ili kao epitelizirana masa koja protrudira između nazalnih kostiju i nazalne hrskavice u midline, odnosno sa obje strane medijalne linije12,13. Bazalne kele su najrjeđe i ne prezentiraju se sa vidljivom mehko-tkivnom masom. Ove kele predstavljaju hirurški problem iz dva razloga. Prvo, često u sakusu sadrže hipotalamus, hipofizu, infundubulum, optičke nerve i hijazmu, te arteriju cerebri anterior što otežava reparaciju kele. Drugo, lokalizacija ovih kela je na teško dostupnim mjestima koja impliciraju intenzivniju retrakciju moždanih masa tokom hirurškog repariranja. Važno je napomenuti da postoji veća učestalost asociranosti bazalnih encefalokela sa malformacijama lica nego je to slučaj sa drugim vrstama kela. Najčešće se radi o rascjepima usne, nosa I nepca. Neophodno je diferencijalno dijagnostički razgraničiti bazalne kele od polipa i nazalnih glioma12. Problem leži u činjenici da se bazalne kele prezentiraju kao fluktuirajuća masa unutar nosa koje se vrlo lahko mogu zamjeniti sa nazalnim polipima. Pravilo je da se nazalna polipoidna masa kod novorođenčeta smatra enefalokelom sve dok se drugačije ne dokaže1. U slučaju da se zanemari ova činjenica i pokuša uraditi biopsija nazalne mase mogu nastati komplikacije u smislu oštećenja vitalnih struktura, pojave meningitisa, perzistentne likvoreje i intracerebralne hemoragije. Bazalne encefalokele često skreću pažnju tek kada uzrokuju znake nazalne opstrukcije, pojavu rhinorrhoeae ili rekurirajućeg meningitisa. Postoji nekoliko karakteristika na osnovu kojih diferenciramo nazalne polipe i kele12,14 : 1. polip ne pulzira, encefalokele pulzira u ritmu otkucaja srca 2. polip je lociran lateralno, kela medijalno, 3. polip je iznimno rijedak kod infanta, kela je nešto češća 4. polip nalazimo u području konhi nosa, kelu u području nazalnog septuma 5. polip ne širi nosni bridge, kela širi 6. polip karakterizira negativan Furstenberg-ov test, kelu pozitivan (kela se povečava pri kompresiji jugularnih vena tj pri Valsalva manevru). Nazalni gliom se često zamjenjuje sa bazalnom encefalokelom. Ipak postoje jasne razlike između ova dva entiteta. Gliom ne komunicira sa subarahnoidalnim prostorom, nema peteljku kojom je spojen sa CNS-om ili je ona minimalna, nije praćen hipertelorizmom (hiperorbitizmom) niti je pulsativan, a karakterizira ga negativan Furstenberg- ov test12. 6 Bazalne transsfenoidalne kele protrudiraju u sfenoidalni sinus ili nazofarinks kroz foramen coecum i potentni kraniofaringealni kanal. One su obično asocirane sa prisustvom hipotalamo-hipofiznih struktura u sakusu. Bazalne sfenoorbitalne protrudiraju u orbitu kroz gornju orbitalnu fisuru. Bazalne sfenoetmoidalne protrudiraju u stražnji nazalni kavitet dok bazalne transetmoidalne protrudiraju u nazalni kavitet kroz laminu cribriformis. 12,14,15 Frontalne kalvarijalne encefalokele se obično sastoje od lipomatoznog i konektivnog tkiva kao i malformiranih nervnih elemenata, a često obuhvataju prednje dijelove corpus callosum-a. Karakteristična činjenica koja je atributivna za ove kele je da se intrakranijalni dio lipoma (često sastavni segment frontalnih cefalokela) obično miješa sa frontalnim lobusima te se nikada operativno ne otklanja njegov intrakranijalni origo. Ako je lipom velikih dimenzija često klinički nalazimo znake mentalne retardacije, epileptične manifestacije, te hidrocefalus. Tipični su rubni kalcifikati i ponekad dilatacija prednjih cerebralnih arterija. 5,14,15 Stražnje cefalokele Stražnje kele klasificiramo na supratorkularne i infratorkularne, ovinso da li su iznad ili ispod torcular Herophilii (confluens sinuum)5,16. Supratorkularne cefelokele su okcipitalne odnosno supratentorijalne, dok su infratorkularne infratentorijalne i subokcipitalne, te se nalaze u području stražnje jame. Obzirom da su u intimnom odnosu sa velikim venskim sinusima stražnjeg dijela kranijuma, vaskularne strukture su često uključene u sakus stražnjih cefalokela, što je važan podatak sa hirurškog aspekta, osobito ako se radi o kraniomeningokelama, čija prognoza može biti kompromitirana neadekvatnim tretmanom vaskularnih struktura. Supratorkularne cefalokele obično sadrže displastično nervno tkivo čija hirurška resekcija ne utječe na ishod1,5. Vrlo rijetko unutar kele nalazimo funkcionalno moždano tkivo i u tom slučaju potrebno je sačuvati sadržaj kele. U slučaju prezerviranja nervnog tkiva često skidamo okolnu kost i svod lobanje prilagođavamo dodatnom volumenu neurotkiva. Infratorkularne cefalokele karakterizira uključenje cerebeluma i ponekad moždanog stabla u sakus. Intraoperativno oštećenja moždanog stabla najčešće razultira nemogućnošću postoperativne ekstubacije djeteta, te kratko nakon toga i letalnim ishodom. Ponekad su subtorkularne encefalokele tako nisko da im ishodište nalazimo u području subokcipto-cervikalnog prijelaza ili isključivo cervikalno (tada govorimo o cervikalnim mijelomeningokelama). Subokcipitalno - cervikalne kele su obično integralni dio Arnold -Chiari III malformacije, a sadržaj sakusa je descendirana medulla oblongata i cerebelum. 7 Prognoza ovih kela je najčešće infaustna osobiti jer su dodatno komplicirane tetraventrikularnim hidrocefalusom. Često notiramo postojanje i drugih sindroma, ali kao lezija koje samo prate stražnje kele i koje nisu dio zajedničke patološke cjeline sa njima. Najčešće se radi o Dandy - Walker-ovom sindromu (atrezija izlaznih foramen-a Magendie i Luschka sa agenezijom vermisa i velikom komunikantnom cistom stražnje jame) i Meckel-ov sindromu (policistični bubrezi, pilidaktilija, mikrogonadizam)1. Prognoza stražnje cefalokele zavisi od veličine kele, količine nervnog tkiva unutar kele, postojanja mikrocefalije ili hidrocefalusa. Za razliku od prednjih kela, stražnje kele nisu uvijek encefalokele, ali u većini slučajeva ipak nalazimo određenu količinu tkiva CNS unutar kele5,13,14. Hidrocefalus se često razvija postoperativno i njegov nastanak vrlo upečatljivo korelira sa lošijom prognozom. Prognoza čistih meningokela je mnogo bolja u odnosu na encefalokele1,2,4. Nije potrebno operarati svu djecu sa stražnjim kelama i prije odluke o operativnom tretmanu neophodno je razmotriti veličinu kele i količinu displastičnog mozga unutar kele. U slučaju da je veća količina displastičnog mozga u kesi nego unutar kranijuma, tada ne treba operirati djete, jer je postoperativni ishod povezan sa lošom prognozom, a operacija ne nudi nadu. Ipak odluka o netretiranju ovih kondicija se donosi samo u slučaju da se roditelji slažu sa takvim stavom, u suprotnom, obaveza hirurga je da izvede oprativni zahvat. Uopćeno govoreći, manje od 5 % infanta sa stražnjim encefalokelama ima normalna razvoj2,4. Drugi kranijalni disrafizmi Postoje i dodatni oblici kranijalnih disrafizama koje treba spomenuti obzirom da u praksi često ostaju neprepoznati i produciraju diferencijalno dijagnostičke dileme. Razlikujemo 5 grupa ovih disrafizama: 1. Rudimentarne encephocele su midline lezije koje se obično nalaze na vertexu i povezane su sa kožnim promjenama (npr: cutis aplasia, telenagiektazije, displastični glijalni elementi, abnormalni kapilicijum, ekscesivno fibrozno tkivo); 2. Kongenitalni defekti skalpa - treba ih zatvoriti tokom neonatalnog perioda; 3. Kongenitalni izolirani defekti kalvarije; 4. Lezije praćene nedostatkom kože, kosti i dure sa eksponiranjem leptomeningi, gornjeg sagitalnog sinus i mozga; 5. Lezije koje liče na encephalocele, ali koje nikada nisu praćene displazijom kože većina encefalocela ima displastičnu kožu), kao što su kongenitalni dermalni sinus, hemangiomi, lipomi.16,17,18 U ovoj grupi kranijalnih disrafizama najznačajniji je kongenitalni dermalni sinus, jer on najčešći diferencijalno dijagnostički problem. Kongenitalni dermalni sinus je naziv za 8 grupu anomalija kod kojih sa površine kože u dubinu odlazi tračak obložen višeslojnim skvamoznim epitelom. Ovaj tračak se može završavati pliće ili dublje, a može prodirati subduralno, gdje se u samom nervnom tkivu, završava epidermoidnom ili dermoidnom cistom (tumorom). Dermalni sinus je stalna potencijalna opasnost za prodor infekcije, može predstavljati smetnju za normalni razvoj nervnog sistema i može biti udružen sa kongenitalnim tumorom. Ovaj tumor može biti epidermoidna cista, ako sadrži samo skvamozne epitelne ćelije, ili dermoidna cista, ako sadrži pored skvamoznog epitela i druge sastojke kože (lojne žlijezde, dlake, folikule dlaka i dr.). Ovi tumori mogu djelovati kompresivno na nervno tkivo ili svojim prisustvom opstruirati likvorski prostor i uzrokovati hidrocefalus. Također, često dolazi do infekcije unutar tumorskog tkiva i nastanka apscesa. Kod intrakranijalnog dermalnog sinusa na koži se vidi, najčešće u okcipitalnom region, tačkasto udubljenje, tj. otvor traktusa dermalnog sinusa, u kome se često mogu zapaziti dlake, a na arealu od nekoliko milimetara oko ovog otvora uopće ne raste normalna kosa. Skalp na tom mjestu može da bude zadebljan ili se palpira potkožna masa. Mogu postojati i znaci lokalne infekcije. Nativna radiografija lobanje može da ne pokaže defekt kosti lobanje, mada je taj defekt uvijek prisutan.9 Bez obzira na lokalizaciju dermalnog sinusa, operacija je indicirana čim se postavi dijagnoza, kako bi se spriječila pojava infekcije, ali i da bi se odstranila ekspanzivna lezija ako je prisutna. Cilj operacije je potpuno odstranjenje dermalnog sinusa i eventualne prateće dermoidne odnosno epidermoidne ciste. Ako je sadržaj dermoidne /epidermoidne ciste inficiran, primjenjuju se operativni principi koji važe za operacije apscesa17. DIJAGNOSTIČKA EVALUACIJA Prenatalna dijagnoza Dijagnostička evaluacija počinje intrauterinom evaluacijom. Koristi se ultrazvuk i uzorak majčine krvi za ispitivanje alfa-feto proteina kao dio rutinskog prenatalnog skrininga. Amniocenteza dolazi u obzir kao metod drugog izbora, ako se ne uspije izdiferencirati disrafizam, a postoji sumnja da isti postoji. Vizuelna dijagnostička metoda izbora je prenatalni MRI. 2 Alfa-feto protein (AFP) je normalni fetalni glukoprotein kojeg inicijalno producira žumanjčana vreća, a kasnije fetalna jetra. Tokom gestacije se nalazi u fetalnoj cirkulaciji, da bih u prvih nekoliko sedmica postnatalnog života njegova koncentracija naglo opala. U krvi zdravog adulta se nalazi smo u tragovima. Tokom normalne trudnoće možemo ga detektovati u amnionskoj tečnosti, a u majčinom serumu se detektuje od 12 - 14 sedmice trudnoće i koncentracija mu raste do 32 sedmice trudnoće. Najbolje je ispitati serumski AFP kod majke između 15 i 20 sedmice trudnoće. Dva puta veća vrijednost AFP u 9 majčinom serumu, u odnosu na odgovarajuću sedmicu gestacije, govori u prilog postojanja otvorenog defekta neuralne cijevi kod ploda. Senzitivnost evaluacije vrijednosti AFP u majčinom serumu kod otvorenih disrafizama je čak oko 90%. Sasvim je drugačiji nalaz kod zatvorenih disrafizama. U slučaju potpune epiteliziranosti kele, čak i ako je koža displastična, nivo AFP u majčinom serumu i amnionskoj tečnosti je normalan. Razlog leži u činjenici da lezija treba propuštati tkivnu tečnost i/ili likvor da bih vrijednost AFT bila signifikantna. Važno je nagasiti da AFP vrijednost u majčinom serumu raste tokom trudnoće, te da pogrešna procijena starosti trudnoće može dati krivu slike vrijednosti AFP. 19,20 Prenatalnim ultrazvukom (PU) se može dijagnosticirati većina kranijalnih i spinalnih disrafizama2,4,20. Ultrazvuk pomaže u diferenciranju disrafizama od drugih uzroka eleviranja AFP, npr. u diferenciranju omphalocele od cephalocele. Također je koristan u procijeni gestacijskog doba. Amniocenteza je koristan dopunski metod putem kojeg se uzima amnionska tečnost radi procijene nivoa AFP. Amnionski AFP je eleviran kod otvorenih disrafizama sa vrhuncem između 13 i 15 sedmice trudnoće2,3,4,6. Ova metoda je invazivna i povezana sa 6%-tnim rizikom fetalnog gubitka. Prenatalni MRI, kao slikovita dijagnostička metoda, predstavlja metodu izbora kojom se na vrlo jasan način mogu izdiferencirati različite anomalije, naročito one koje involviraju mekotkivne strukture2,4,6. Slika 2. Prenatalni MRI: prikaz fetusa u uterusu Slika 3. Prenatalni MRI: fetus sa znacima Dandy-Walker Sy Postnatalna dijagnoza Magnetna rezonanca (MRI) zauzima primarno mjesto u postnatalnoj dijagnostici zbog izvanredne rezolucije slike i mogućnosti prikazivanje svih mehko-tkivnih detalja. MRI nam jasno može prikazati sadržaj kele, njenu konekciju sa intrakranijalnim strukturama i mjesto njene ekstrakranijalne ekstenzije. U slučaju potrebe za detaljnim evaluiranjem 10 vaskularnih elemenata, posebno kod stražnjih cefalokela, vrlo potentno dijagnostičko sredstvo je magnetna angiografija (MRA)20. Kompjuterizirana tomografija (CT) kranijuma sa prozorom za koštane strukture također ima svoje mjestu u dijagnostici, tim prije što je prikaz koštanih elemenata pomoću MRI -a nedovoljan i što je primjena spiralnog CT-a sa programima za trodimenzionalni prikaz struktura rutinska dijagnostika u medicinski razvijenim zemljama. Kompjuterizirana tomografija sa trodimenzionalnom rekonstrukcijom (MsCT 3D) ima posebno mjesto u dijagnostici sincipitalnih i bazalnih kela12,13,14,15,20. Ultrazvuk se koristi za postoperativno praćenja eventualnog dilatiranja ventrikularnog sistema i nastanak hidrocefalusa, čija je pojava posebno česta nakon hirurškog repariranja stražnjih encefalokela2,20. U pripremi operativnog zahvata sa ciljem tretiranja hidrocefalusa obično se koristi MRI i CT radi jasnije prostorne rezolucije koja je bitna za anticipiranje hirurških manipulacija i definiranje hirurške strategije1. . Slika4. MsCT 3D: defekt kosti kod sincipitalne kele Slika 5. MRI: bazalna cefalokela ZAKLJUČAK Kranijalni disrafizmi su kongenitalne malformacije koje imaju širok spektar kliničkih ekspresija. Ove malformacije se, zahvaljujući dostignućima slikovite neurodijagnostike i savremene neurohirurgije, mogu u većini slučajeva pravovremeno prepoznati i tretirati na adekvatan način. Najpristupačnije za tretman su sincipitalne cefalokele koje ujedno pokazuju i najbolji ishod. Poseban problem predstavljaju bazalne kele zbog njihove lokalizacije u području centralne baze lobaje, te njihovog sadržaja koji može uključiti hipotalamus, optičke nerve i ogranke prednje cerebralne arterije. Također, bazalne cefalokele su obično asocirane sa malformacijama lica, a često se mogu zamijeniti sa nazalnim polipima o čemu posebno treba voditi računa. Stražnje cefalokele mogu 11 predstavljati realan hirurški problem jer su tipično u bliskom odnosu sa velikim intrakranijalnim venskim sinusima. Literatura: 1. Dizdarević K.: Kranijalni cistični disrafizmi. http://www.healthbosnia.com/radovi/neuro/disrafizmi.htm 2. Greenberg M. S. : Developmental anomalies. In: Greenberg M.S., : Handbook of Neurosurgery. Greenberg Graphics, Inc. : Lakeland, Florida, 2006. 3. McComb J. G. : Encephalocele. In: Youmans J.R. : Neurological surgery . Vol II. Philadelphia Pennsylvania. W. B. Saunders Company, 1996. 4. Rutka J.T., Carlotti C., Iantosca M.: Encephaloceles. In: Winn HR (ed) Youmans neurological surgery, 5th edn. Saunders, Philadelphia, pp 3198–3213, 2004. 5. Bhagwati S.N., Mahapatra A.K. : Encephalocele and anomalies of the scalp. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley AD, Walker ML (eds) Pediatric neurosurgery. ChurchillLivingstone, London, pp 101–119, 1999. 6. Lemire R. J. : Neural tube defects. JAMA. 259 : 558 - 62, 1988. 7. Hockley A.D.: Aplasia cutis congenita. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley AD, Walker ML (eds) Pediatric neurosurgery. Churchill-Livingstone, London, p 117, 1999. 8. Stephan M.J., Smith D.W., Powzi J.W., Alden E.R. : Origin of scalp vertex aplasia cutis. J Pediatr 101:850–853, 1982. 9. Swift D.M., Trumble E.R.: Scalp and skull neoplasms. In: Albright AL, Pollack IF, Adelson PD (eds) Principles and practice of pediatric neurosurgery. Thieme, Stuttgart, pp 449–462, 1999. 10. Catala M.: Embriology applied to neural tube defects. In: Özek M.M,Cinalli G, Maixner W.J.: Spina bifida: Menagement and outcome. Springer-Verlag Italy, pp 19-42, 2008. 11. Suwanwela C. and Suwanwela N. : A morphological classification of sincipital encephaloceles. J. Neurosurg., 36: 201 - 211, 1972. 12. Hoving E.W.: Nasal encephaloceles. Childs Nerv Syst 16(10-11): 702-706, 2000. 13. Macfarlane R., Rutka J.T., Armstrong D., Phillips J., Posnik J., Forte V. et al : Encephaloceles of the anterior cranial fossa: management and outcome. Pediatr Neurosurg 23:148–158, 1995. 12 14. Cohen A. R. : Encephaloceles of the anaterior cranial base. In: Rengachary S. S. and Wilkins R. H. : Neurosurgical operative atlas. Vol II . Park Ridge, Illinois. The American Association of Neurological Surgeons , 1992. 15. Lello G.E., Sparrow O.C., Gopal R.: Management of fronto ethmoidal (sincipital) encephalocele. J Craniofac Surg 10(2): 135-139, 1999. 16. Yokota A., Kajiwara H., Kohchi M., Fuwa I., Wada H.: Parietal cephalocele: clinical importance of its atretic form and associated malformations. J Neurosurg 69:545–551, 1998. 17. Martínez-Lage J.F., Sola J., Casas C., Poza M., Almagro M.J., Girona D.G.: Atretic cephalocele: the tip of the iceberg. J Neurosurg 77:230–235, 1992. 18. Ohta T., Waga S., Handa H., Nishimura H., Nishimura S., Mitani T.: Sinus pericranii. J Neurosurg 42:704–712, 1975. 19. Milunsky A. : Predictive values, relative risk and overall benefits of high and low maternal serum alpha - fetoprotein screening in singleton pregnancies. Surg Obstet Gynecol 161 : 291 - 7, 1989. 20. Martínez-Lage J.F., Poza M., Sola J., Soler C.L., Montalvo C.G., Domingo R. et al: The child with a cephalocele: etiology, neuroimaging, and outcome. Child’s Nerv Syst 12:540–550, 1996. 13
© Copyright 2024 Paperzz