II.HRVATSKI SIMPOZIJ O RIJETKIM BOLESTIMA Zagreb, 24.02.2012. U organizaciji Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora, pod pokroviteljstvom Ministra zdravlja prof. dr. Rajka Ostojića, u Zagrebu je 24. veljače 2012, u prostorijama hotela Dubrovnik održan Drugi hrvatski simpozij o rijetkim bolestima. Simpozij je održan kako bi se obilježio Dan rijetkih bolesti, 28.02.2012, a održan je u suradnji s Udrugom bolesnika oboljelih od rijetkih bolesti i Udrugom oboljelih i liječenih od malignih bolesti „Za novi dan“. Simpozij je okupio vodeće hrvatske stručnjake koji se bave rijetkim bolestima, liječnike različitih profila, farmaceute i biokemičare, biologe, osobe oboljele od rijetkih bolesti te predstavnike Udruga bolesnika i farmaceutskih tvrtki. Osim domaćih liječnika Simpoziju su prisustvovali i liječnici iz susjednih zemalja a poseban gost predavač na Simpoziju bio je prof. David C. Kasper, austrijski liječnik i znanstvenik, voditelj austrijskog programa za novorođenački probir metaboličkih bolesti. Teme simpozija su bile europske i nacionalne inicijative na području rijetkih bolesti, dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti, te prikazi bolesnika s rijetkim poremećajima. U uvodnom dijelu Predsjednica Hrvatskog društva za rijetke bolesti, prof.dr.sc.Ingeborg Barišić otvorila je Simpozij, a zatim je predstavnik Ministarstva zdravlja pozdravio skup i iskazao potporu ministarstva svim aktivnostima na poboljšanju zdravstvene zaštite oboljelih od rijetkih bolesti. Prva sekcija bila je posvećena dijagnostici rijetkih bolesti. Prof.David C.Kasper prikazao je austrijska iskustva u provođenju novorođenačkog probira s naglaskom na lizosomske bolesti nakupljanja. Obzirom na činjenicu da liječenje rijetkih bolesti iziskuje znatna financijska sredstva, u svijetlu postojećeg usporenja gospodarskog rasta prisutnog u većini europskih zemalja, prof.dr.Bojan Vujkovac održao je predavanje o utjecaju financijske krize na liječenje rijetkih bolesti , s posebnim osvrtom na liječenje Fabryeve bolesti u Sloveniji. EURORDIS, europska mreža udruga bolesnika oboljelih od rijetkih bolesti potiče niz aktivnosti usmjerenih promicanju prava oboljelih, boljoj socijalnoj i zdravstvenoj zaštiti te kvaliteti života. U svom izlaganju prof.dr.sc.Mirando Mrsić, član Upravnog odbora EUORDISA, prikazao je aktivnosti EURORDISA kojima je cilj omogućiti oboljelima liječenje u inozemstvu smanjujući administrativne zapreke, olakšati pristup lijekovima siročadi, promocija rijetkih bolesti unutar Trećeg EU javnozdravtsvenog programa, sudjelovanje u „Joint Action“ projektima za rijetke bolesti, Drugog programa aktivnosti zajednice u području zdravsta, te promocija rijetkih bolesti kao prioriteta u FP8 projektima u razdoblju od 2014-‐2018. Prof.Mrsić predstavio je i projekt EuroBioBank, europske mreže banaka koje pohranjuju DNA, tkiva i stanice potrebne za istraživanje rijetkih bolesti. Predsjednica Hrvatskog društva za rijetke bolesti prof.dr.sc.Ingeborg Barišić predstavila je prioritete Nacionalnog plana za rijetke bolesti: 1. unaprijedjenje znanja i dostupnosti o rijetkim bolestima, 2.podupiranje razvoja mreže referentnih centara i centara izvrsnosti za rijetke bolesti; 3. osiguranje dostupnosti lijekova za rijetke bolesti, 4.osnaživanje udruga oboljelih od rijetkih bolesti, 5.medjunarodno umrežavanje i suradnja na području oboljelih od rijetkih bolesti, 6.podupiranje razvoja mreže registara rijetkih bolesti, 7.poboljšanje dostupnosti i kvalitete zdravstvene zaštite za oboljele od rijetkih bolesti, 8.poboljšanje ostvarivanja socijalnih prava, 9.poticanje znanstvenih istraživanja na području rijetkih bolesti. Budući da su rijetke bolesti često na marginama medicinskog znanja većine liječnika, informacije o njima često su teško dostupne većini oboljelih, pa je u tijeku razvoj mreže „Hrvatska linija pomoći za oboljele od rijetkih bolesti“. Ideja ovog projekta je otvaranje telefonskih linija kojima bi oboljeli dobivali informacije o mogućnostima dijagnostike i liječenja rijetkih bolesti. Gospođa Vlasta Zmazek, predsjednica Udruge oboljelih od rijetkih bolesti održala je predavanje o ovom projektu. Druga sekcija Na Simpoziju bila je posvećena dijagnostici rijetkih bolesti. Akademik Željko Reiner održao je izlaganje o dijagnostici i liječenju nasljedne hiperkolesterolemije. Prof.dr.Ivo Barić je prikazao novorođenački probir za otkrivanje rijetkih metaboličkih bolesti u Hrvatskoj. U nastavku je prof.dr.Marijan Saraga ukazao na poteškoće na koje se nailazi prilikom postavljanja dijagnoze rijetke bolesti na primjeru kongenitalnog nefrotskog sindroma finskog tipa. Kraj ove sekcije bio je posvećen ulozi radioloških pretraga pri čemu je prof.dr.Kristina Potočki prikazala važnost radioloških pretraga u dijagnostici rijetkih bolesti kod djece, dok je dr.Dražen Lovrić predstavio primjenu MRI u dijagnostici rijetkih mišićnih bolesti. Treća sekcija posvećena liječenju rijetkih bolesti započela je izlaganjem prof.dr.sc.Dragana Primorca koji je prikazao najnovije spoznaje o molekularnim mehanizmima nastanka osteogenesis imperfecte i mogućnostima liječenja ove bolesti. Prof. dr. Darko Antičević u svom izlaganju opisao je suvremene metode ortopedskog liječenja rijetkih bolesti. Domaća iskustva u liječenju Fabryjeve bolesti u usporedbi sa inozemnim prikazana su u izlaganju prim.dr.Marijana Merklera. Jedan od terapijskih izazova u liječenju rijetkih bolesti predstavlja i liječenje sindroma Prader Willi hormonom rasta, o čemu je govorila Prim. dr. sc. Gordana Stipančić. Četvrta sekcija bila je posvećena rijetkim tumorima. Prof.dr.Jelena Roganović održala je izlaganje o rijetkim tumorima dječje dobi. Dr. Ana Mišir Krpan prikazala je rezultate liječenja zloćudnih glioma temozolomidom, dr.sc. Marko Boban rezultate istraživanja ekspresije koneksina 46 u gastrointestinalnim stromalnim tumorima. Posljednja sekcija bila je posebno zanimljiva, jer je bila posvećena prikazima pojedinih rijetkih poremećaja. Neurološke tegobe bolesnika s Fabryjevom bolesti prikazala je dr. Iris Zavoreo, dok je doc.dr.sc. Diana Muačević Katanec iznjela svoja iskustva u dijagnostici i liječenju odraslog bolesnika s homocistinurijom. Dr.sc.Melita Čačić održala je zanimljivo izlaganje na temu Friedreichove ataksije s posebnim osvrtom na terapijske mogućnosti vitamina E. Prof. dr. sc. Srđan Banac prikazao je tijek bolesti i dijagnostike kod bolesnika s rijetkom plućnom bolesti, manjkom enzima koji sudjeluje u sintezi surfaktanta. Dr. Agneza Marija Kapović prikazala je dijagnostičke probleme kod ataksije telangiektazije. Osim bogate lepeze predavanja, simpozij je bio obogaćen i velikim brojem poster prezentacija o dijagnostici i liječenju rijektih bolesti, uključujući rijetke citogenetičke poremećaje. Simpoziju je prisustvovalo preko 180 sudionika iz Hrvatske i zemalja regije. Veliki interes koji su pokazali sudionici simpozija za ovu temu, govori o potrebi da se dalje nastavi sa sustavnim rješavanjem problema oboljelih od rijetkih bolesti stvaranjem Nacionalnog programa koji bi u okviru europske suradnje i koordinacije osigurao odgovarajuću zdravstvenu zaštitu za ovu skupinu bolesnika.
© Copyright 2024 Paperzz
