Γ’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Αττικόν
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
Χριστίνα Μπόθου, Χριστίνα Παππά
Κατερίνα Παλιούρα, Χριστίνα Μπατάκη
Γιώργος Λεωτσάκος, Νικολέττα Μποζίνη
Υπεύθυνος Καθηγητής: Κων. Δούρος
Κυστική Ίνωση
Γενετική & Παθοφυσιολογική Προσέγγιση
Ορισμός της νόσου





Μονογονιδιακή διαταραχή που εμφανίζεται με
τη μορφή πολυσυστηματικής νόσου που
χαρακτηρίζεται από:
χρόνια βακτηριακή λοίμωξη των αεραγωγών
ανεπάρκεια της εξωκρινούς μοίρας
παγκρέατος
δυσλειτουργία εντέρου
ανώμαλη λειτουργία ιδρωτοποιών αδένων
δυσλειτουργία ουροποιογεννητικού
συστήματος
Συναντάται και με το όνομα «ινώδης κυστική νόσος» ή «ινοκυστική νόσος».
Σύντομο χρονικό της νόσου

1938: Η Δρ D. Andersen περιγράφει για
πρώτη φορά την Κυστική Ίνωση και την
ονομάζει «Κυστική Ίνωση του Παγκρέατος».

1989: Ανακάλυψη του υπεύθυνου γονιδίου.

1992: Πρώτες δοκιμές γονιδιακής μεταφοράς
σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση.
Συχνότητα εμφάνισης
Παγκόσμια κατανομή
 1/2500 γεννιέται με τη νόσο
 1/25 είναι φορέας (5% λευκών Αμερικανών)
Ελλάδα
 500.000 φορείς
 >800 ασθενείς
(Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο)
Φυσιολογικό γονίδιο (CFTR)

Μακρύ σκέλος χρ.7

Παράγει διαμεμβρανική
πρωτεΐνη 1480 αμιν.

Συνηθέστερη
μετάλλαξη (70%):
διαγραφή του ΔF508
Φυσιολογική πρωτεΐνη
Τύποι μεταλλάξεων
I.
II.
III.
IV.
V.
Ελαττωματική
πρωτεϊνοσύνθεση
Ανώμαλη
αναδίπλωση
Ελαττωματική
ρύθμιση
Μειωμένη
διαπερατότητα
Μειωμένη
ποσότητα
Γενετικοί & Περιβαλλοντικοί ρυθμιστές
Γενετικοί
 Τροποποιητική
περιοχή CFM1-χρ19
 Δεσμευτική της
μαννόζης λεκτίνη
 Πολυμορφισμοί του
TGF-β
Περιβαλλοντικοί
 Λοιμογονικότητα
μικροοργανισμών
 Αποτελεσματικότητα
θεραπείας
 Ταυτόχρονες
λοιμώξεις (ιογενείς)
 Κάπνισμα
 Αλλεργιογόνα
Παθοφυσιολογία πνευμονικής νόσου
Αποικισμός από Pseudomonas
Παθοφυσιολογία παγκρεατικής νόσου
Έκκριση ιδρώτα στην Κυστική Ίνωση
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ
- Η πιο συχνή γαστρεντερική επιπλοκή (~85% θα εμφανίσουν)
- Προκαλεί δυσαπορρόφηση λίπους (λόγω μειωμένης παραγωγής παγκρεατικών
ενζύμων)
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Παγκρεατική επάρκεια 10-15%
Παγκρεατική ανεπάρκεια 85-90%
- Παγκρεατική λειτουργία:
1) φυσιολογική – σοβαρά ελλιπής
φυσιολογική – μερικώς φυσιολογική: λιγότερο σοβαρή ασθένεια
πνευμόνων, καλύτερη διατροφική κατάσταση
2) Ηλικία
Επιδείνωση με την πάροδο του χρόνου
-
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
3) Σχέση Φαινότυπου - Γονότυπου (CFTR:ρυθμιστής της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της Κ.Ι.)
- Ανάπτυξη Π.Α. εντός των πρώτων μηνών ζωής σε κατηγορίες Ι και ΙΙ
- Ύπαρξη μιας “ήπιας” μετάλλαξης (R117H, κλπ) : παγκρεατική επάρκεια
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ
- Απόφραξη: ενδομητρίως

Αντικατάσταση λοβιακών κυττάρων αρχικά με λιπώδη ιστό και τελικά με ινωτικό ιστό

Διαταραχές στην παραγωγή ενζύμων και ουσιών (αμυλάση, λιπάση, συνλιπάση, HCO3, κλπ)

Διαταραχές στην απορρόφηση ουσιών και στην λιπόλυση
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
2/3 βρεφών με Κ.Ι.: Π.Α. κατά τη γέννηση
αναπτυξιακή καθυστέρηση, πρωτεϊνικός-θερμιδικός υποσιτισμός, πρωκτική πρόπτωση
συχνά, ογκώδη, δύσοσμα, λιπαρά (επιπλέοντα) κόπρανα
(μη εμφανή στα βρέφη)
Κοιλιακή διάταση
ΥΠΟΚΕΙΜΕΝΙΚΑ - ΜΗ ΕΙΔΙΚΑ!!!
-
Εργαστηριακές εξετάσεις: ελαστάση κοπράνων και επίπεδα λιποδιαλυτών βιταμινών
(δυσαπορρόφηση λίπους)
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΔΙΑΓΝΩΣΗ
-
άμεσες δοκιμές (διέγερση παγκρέατος με σεκρετίνη)
έμμεσες δοκιμές (δοκιμασίες κοπράνων για μέτρηση συγκεντρώσεων θρυψίνης, χυμοθρυψίνης, λίπους,
ελαστάσης)
-



Δοκιμασία ελαστάσης κοπράνων: Καλή συσχέτιση με δοκιμή διέγερσης σεκρετίνης (HCO3) ή συλλογή λίπους
κοπράνων (συλλογή 72 ωρών)
Δοκιμασία ελαστάσης κοπράνων: Ευαισθησία/Ειδικότητα σοβαρής Π.Α. σε ασθενείς με ΚΙ:86% και 89 %
αντίστοιχα
Η δοκιμασία λίπους δεν κάνει διάκριση μεταξύ χοληφόρων, βλεννογόνου και παγκρέατος ως αίτια
δυσαπορρόφησης λίπους
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Δοκιμασία ελαστάσης κοπράνων (+): τεκμηρίωση ανάγκης έναρξης θεραπείας υποκατάστασης
παγκρεατικών ενζύμων (PERT)
2 μεταλλάξεις CFTR ή τυπικά συμπτώματα (στεατόρροια, αποτυχία ανάπτυξης): λογική η έναρξη PERT προ
τεκμηρίωσης Π.Α. (επιβάλλεται επιβεβαίωση Π.Α.)
Μη ανταπόκριση PERT: αναζήτηση άλλων αιτιών κοιλιακών συμπτωμάτων (δυσκοιλιότητα, βακτηριακή
υπερανάπτυξη λεπτού εντέρου, κλπ)
Φυσιολογική ελαστάση κοπράνων ή δοκιμών λίπους, 1 ή 2 ήπιες μεταλλάξεις CFTR και καμία κλινική ένδειξη
δυσαπορρόφησης λίπους: δεν απαιτούν PERT
Π.Α. με την πάροδο χρόνου: ανάγκη παρακολούθησης




ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΔΙΑΓΝΩΣΗ
ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΕΛΑΣΤΑΣΗΣ ΚΟΠΡΑΝΩΝ
Χρήσιμος δείκτης εξωκρινούς παγκρεατικής λειτουργίας

Αντικειμενική εξέταση παγκρεατικής ανεπάρκειας

ΔΕΝ είναι ειδικό μέτρο δυσαπορρόφησης λίπους: δεν είναι μέτρο ελέγχου αποτελεσματικότητας της PERT

Προτείνεται για προσδιορισμό ανάγκης έναρξης της PERT σε κάθε ασθενή με ΚΙ

<200μg ελαστάσης/g κοπράνων: Π.Α.

Σε ήπια ή μέτρια Π.Α. και επαναληπτικότητα εμφανίζει μεταβλητότητα: συνδυασμός με κλινικές παρατηρήσεις
και ύπαρξη συμπτωμάτων (διατροφική κατάσταση, ύπαρξη στεατόρροιας)

1 εφάπαξ δείγμα κοπράνων χωρίς ειδική αποθήκευση και απαίτηση διακοπής παγκρεατικών ενζύμων
Λόγω αυτών, συχνή η χρήση δοκιμασίας ελαστάσης, χυμοθρυψίνης ή λιπάσης κοπράνων που εκτελούνται σε
ενιαία δείγματα, με πιο ευαίσθητη τη δοκιμασία ελαστάσης κοπράνων.
-

ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΔΙΑΧΕΊΡΙΣΗ
Θεραπεία υποκατάστασης των παγκρεατικών ενζύμων (PERT)

Παγκρεατικά ένζυμα: εκχυλίσματα από πάγκρεας χοίρων με ποικίλες ποσότητες λιπάσης, πρωτεάσης και
αμυλάσης

Μορφή: κόκκοι ή μικροσφαιρίδια επικαλλυμένα με υλικό pH-ευαίσθητο (προστασία από καταστροφή στο
όξινο pH στο στομάχι). Το επίστρωμα διαλύεται στο αλκαλικό περιβάλλον του δωδεκαδακτύλου
ελευθερώνοντας το ένζυμο
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ
Θεραπεία υποκατάστασης των παγκρεατικών ενζύμων (PERT)

Αύξηση συντελεστή απορρόφησης λίπους (CFR)

Μείωση συχνότητας κοπράνων

Βελτίωση συνοχής κοπράνων ασθενών με ΚΙ

-
Περιορισμός αποτελεσματικότητας:
από διακυμάνσεις pH γαστρεντερικού σωλήνα
Ποικίλει διαχρονικά στον ίδιο ασθενή
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ
Θεραπεία υποκατάστασης των παγκρεατικών ενζύμων (PERT)

Δοσολογικές εκτιμήσεις:
Κάψουλες με μικροσφαιρίδια
Μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες: ολόκληρη την κάψουλα
Νεότερα παιδιά και βρέφη: άνοιγμα της κάψουλας και καταιονισμός μικροσφαιριδίων στα τρόφιμα
Τρόφιμα: μαλακά (να μην απαιτείται μάσηση), σχετικά όξινα (αποφυγή διάλυσης επικάλυψης)
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ
Θεραπεία υποκατάστασης των παγκρεατικών ενζύμων (PERT)

Με βάση το βάρος:
Σε οποιαδήποτε ηλικία
< 4 ετών: 1000 μονάδες λιπάσης / kg βάρους σώματος / γεύμα
> 4 ετών: 500 μονάδες λιπάσης / kg βάρους σώματος / γεύμα
Μικρότερες δόσεις: σε μικρά γεύματα πλούσια σε λίπος μεταξύ των κύριων γευμάτων
Αυξημένες δόσεις: βάσει συμπτωμάτων Π.Α. < 2500 μονάδες λιπάσης / kg βάρους σώματος / γεύμα (ινωτική
κολονοπάθεια)
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ
Θεραπεία υποκατάστασης των παγκρεατικών ενζύμων (PERT)

Με βάση τα προσλαμβανόμενα λιπαρά:
Σε βρέφη που λαμβάνουν γνωστό ποσό παρασκευασμένης τροφής ή ασθενείς που τρέφονται από σωλήνα
Η δόση αρχίζει με 2000 μονάδες λιπάση / 120 ml παρασκευάσματος ή τροφής από θηλασμό (περίπου 1600
μονάδες λιπάσης / g λίπους τροφής / ημέρα)
Παρατηρήσεις:

Ανάγκη υπερθερμιδικής δίαιτας 120-150% του προβλεπόμενου για την εκάστοτε ηλικία και το βάρος
ασθενούς (αυξημένος καταβολισμός και δυσαπορρόφηση)

Η δόση μπορεί να ρυθμιστεί έως 2500 μονάδες λιπάσης / kg βάρους σώματος / γεύμα

Mέγιστη ημερήσια δόση 10000 μονάδες λιπάσης / kg

Μη ανταπόκριση σε μέγιστες δόσεις: χορήγηση 2 Η2 ανταγωνιστών ισταμίνης για μείωση γαστρικής οξύτητας
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ
Θεραπεία υποκατάστασης των παγκρεατικών ενζύμων (PERT)

Προσαρμογή δόσεων από αναφορές ασθενών για συμπτώματα δυσαπορρόφησης (διάρροια, φούσκωμα ,
τεινεσμός, κοιλιακό άλγος, κλπ)

Αναζήτηση άλλων αιτιών κοιλιακών συμπτωμάτων

Εργαστηριακοί έλεγχοι μη χρήσιμοι για προσαρμογή δόσεων PERT
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ
Θεραπεία υποκατάστασης των παγκρεατικών ενζύμων (PERT)
o
Παρατεταμένη επαφή ενζυμικών συμπληρωμάτων με στοματικό βλεννογόνο: έλκη (κατάποση κάψουλας το
δυνατόν συντομότερα (>4 ετών), πλύσεις στόματος μετά από κάθε χορήγηση για αποφυγή παρατεταμένης
επαφής μικροσφαιριδίων με στοματικό βλεννογόνο)
o
Υπερβολικές δόσεις PERT: ινωτική κολονοπάθεια (φλεγμονή, στενώσεις)
ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
ΣΤΗΝ ΚΙ

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Αποτυχία ανάπτυξης: επιτακτική παρακολούθηση παραμέτρων αύξησης (βάρος, μήκος ή ύψος[για όλους
κάθε τρίμηνο], περίμετρος κεφαλής[<2 ετών κάθε 3 μήνες], BMI, κλπ), προσθήκη διαιτητικών
συμπληρωμάτων
Ανεπάρκειες λιποδιαλυτών βιταμινών (A,D,E και K)
Οστική νόσος ( μειωμένη πυκνότητα, αύξηση ποσοστών καταγμάτων, κύφωση, κλπ). Σημαντικοί παράγοντες
η δυσαπορρόφηση Ca, Mg και των λιποδιαλυτών βιταμινών (κυρίως D, ενδεχομένως και της Κ)


Κυστική Ίνωση
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ
ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ
ΣΤΟΧΟΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ

ΕΠΙΒΡΑΔΥΝΣΗ ΚΑΙ ΠΡΟΛΗΨΗ ΕΞΕΛΙΞΗΣ
ΠΝΕΥΜΟΝΟΠΑΘΕΙΑΣ

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΥΠΑΡΧΟΥΣΩΝ ΕΠΙΠΛΟΚΩΝ
ΕΙΔΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΕΙΜΕΝΗΣ ΝΟΣΟΥ

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΑΝΤΙΒΙΟΤΙΚΑ



γενικά ΟΧΙ χρόνια χορήγηση
εξαιρέσεις

αζιθρομυκίνη – αντιφλεγμονώδεις και αντιμικροβιακές ιδιότητες

αντιψευδομοναδιακά - τομπραμυκίνη και αζτρεονάμη
Ευρώπη – περιοδικό ‘clean out’ αναπνευστικού
ΒΡΟΓΧΟΔΙΑΣΤΑΛΤΙΚΑ





εισπνεόμενοι β-αγωνιστές βραχείας/μακράς δράσης
ιπρατρόπιο, θεοφυλλίνη
διευκόλυνση άλλων θεραπευτικών μέσων (εισπνεόμενα φάρμακα, φυσιοθεραπεία)
βρογχική υπεραντιδρατικότητα
καλύτερη ανταπόκριση σε ηπιότερη νόσο
ΔΙΕΥΚΟΛΥΝΣΗ ΑΠΟΒΟΛΗΣ
ΒΡΟΓΧΙΚΩΝ ΕΚΚΡΙΣΕΩΝ




εισπνεόμενη DNAάση

διάσπαση εκκρινώμενων απο εκφυλισμένα ουδετερόφιλα αλυσίδων DNA

μείωση ιξώδους εκκρίσεων των αεραγωγών
εισπνεόμενο υπέρτονο διάλυμα NaCl

ενυδάτωση συμπυκνωμένων βλεννών
αύξηση FEV1
μείωση παροξύνσεων πνευμονικής νόσου
ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ - ΑΣΚΗΣΗ




βρογχική παροχέτευση με θωρακικές πλήξεις και δονήσεις – συνδρομή δεύτερου ατόμου
ειδικές συσκευές, γιλέκο φυσιοθεραπείας
αυτογενής παροχέτευση – έλεγχος αναπνοής και ρύθμιση έντασης και ροής στους πνεύμονες
αερόβια άσκηση – συνεργική δράση με φυσιοθεραπεία οδηγεί σε αύξηση του FEV1
ΑΝΤΙΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗ

αζιθρομυκίνη (μακρολίδες)

αντιμικροβιακές ιδιότητες

μείωση υπέρμετρης φλεγμονώδους αντίδρασης

ιβουπροφαίνη

ΜΣΑΦ

σημαντική αντιγλεγμονώδης δράση
ΑΝΤΙΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗ

συστηματικά κορτικοστεροειδή

γενικά ΟΧΙ χρόνια χορήγηση – υπεργλυκαιμία, οστεοπόρωση, κίνδυνος λοιμώξεων –
νεοπλασιών

χρονίως: βρογχικό άσθμα, αλλεργική βρογχοπνευμονική ασπεργίλλωση

βραχέως: οξεία παρόξυνση με συμπτώματα βρογχικού άσθματος
ΑΝΤΙΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗ

εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή

μείωση συστηματικών ανεπιθύμητων ενεργειών

γενικά ΟΧΙ χρόνια χορήγηση – μείωση τελικού αναστήματος

χορήγηση σε: βρογχικό άσθμα, αλλεργική βρογχοπνευμονική ασπεργίλλωση
ΕΜΒΟΛΙΑΣΜΟΙ - ΑΝΟΣΟΣΦΑΙΡΙΝΕΣ

ιός της γρίπης - εμβόλιο ετησίως

πνευμονιόκοκκος – εμβόλιο ανά 5ετία

αναπνευστικός συγκυτιακός ιός RSV

παλιβιζουμάμπη - μονοκλωνικό αντίσωμα

βρέφη < 24 μηνών
Ο2

συμπληρωματικό Ο2

γενικά ΟΧΙ μακροχρόνια θεραπεία

βελτίωση ικανότητας για άσκηση

σε χρόνια ή διαλείπουσα υποξυγοναιμία
BiPAP

μή επεμβατικός μηχανικός αερισμός θετικής πίεσης – BiPAP

σε προχωρημένη νόσο και υπερκαπνία (PCO2>50mmHg)

βελτίωση δύσπνοιας, νυκτερινού υποαερισμού, ικανότητας για άσκηση
ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΠΝΕΥΜΟΝΟΣ




ηλικία >12 ετών
σοβαρή πνευμονική νόσος – προβλεπόμενη 5ετής επιβίωση <30%
αντικατάσταση και των 2 πνευμόνων
χρόνια λοίμωξη με Burkholderia cenocepacia – χειρότερη πρόγνωση, συχνά αντένδειξη
ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΕΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΕΙΣ


γονιδιακή θεραπεία
διόρθωση ανώμαλης αναδίπλωσης πρωτεινών ρύθμισης διαμεμβρανικής αγωγιμότας –
παρέμβαση στους ιοντικούς διαύλους
ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΣΗ ΔΙΑΜΕΜΒΡΑΝΙΚΗΣ
ΑΓΩΓΙΜΟΤΗΤΑΣ

IVACAFTOR

σύνδεση με ιοντικούς διαύλους

διευκόλυνση μεταφοράς ιόντων Cl

αύξηση FEV1, μείωση πνευμονιών παροξύνσεων

αύξηση ΒΜΙ

G551D μετάλλαξη (4%)

θεραπεία υποκείμενης νόσου
ΠΡΟΓΝΩΣΗ



πρωιμότερη διάγνωση (screening)
βελτίωση θεραπείας
πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας
ΜΕΣΗ ΕΠΙΒΙΩΣΗ
(6 μήνες – 1959)
37 έτη - 2010
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
Η Κυστική Ίνωση είναι το συχνότερο
κληρονομικό νόσημα κακής πρόγνωσης της
λευκής φυλής
Διακρίνεται σε :

Τυπική : Εκδήλωση συμπτωμάτων σε πολλαπλά συστήματα

Άτυπη : Συνήθως συμπτώματα σε ένα όργανο
Η Κ.Ι εκδηλώνεται με επιπλοκές
από :

Αναπνευστικό

Πεπτικό

Αναπαραγωγικό

Ηλεκτρολυτικές
διαταραχές

Μυοσκελετικές
διαταραχές
ΚΛΑΣΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΤΡΙΑΔΑ
 Χρόνια
πνευμονοπάθεια
 Παγκρεατική
 Αύξηση
δυσλειτουργία
της συγκέντρωσης ιόντων
χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα
ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟ







Επίμονος,παραγωγικός βήχας
Συριγμός
Βρογχιολίτιδα
->βρογχεκτασίες
Ρινικοί πολύποδες
Υπερδιάταση πνευμόνων
στην R/o θώρακος
Αναπνευστική δυσχέρεια
Αποικισμός από παθογόνα
βακτήρια (Staphylococcus
aureus, haemophilus
influenzae, pseudomonas
aeruginosa)
ΠΕΠΤΙΚΟ






Κακή θρέψη
Παγκρεατική
ανεπάρκεια
Ειλεός από μηκώνιο
Κ.Ι που συσχετίζεται
με Σ.Δ
Νόσος των
χοληφόρων
Σύνδρομο περιφερικής
απόφραξης εντέρου
ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ
ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
Άνδρες: 95% στειρότητα εξαιτίας
ανωμαλιών που προκύπτουν κατά
τη μεταφορά του σπέρματος,
απόφραξη σπερματικού πόρου.
Γυναίκες: μειωμένη γονιμότητα
λόγω καθυστέρησης έμμηνης
ρύσης και παχύρρευστης,
κολλώδους τραχηλικής βλέννας
Προσεκτική γενετική
συμβουλευτική σε όλους τους
υποψήφιους γονείς με Κ.Ι
ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΙΚΕΣ
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

Βρέφη κυρίως εμφανίζονται με
αφυδάτωση από υπονατριαιμία,
υποκαλιαιμία και μεταβολική
αλκάλωση (απώλεια ηλεκτρολυτών
στον ιδρώτα και τα ούρα ,
δευτεροπαθής υπεραλδοστερονισμός)
ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ



Μειωμένη οστική
περιεκτικότητα σε
ανόργανα άλατα
Αυξημένα ποσοστά
καταγμάτων και
κυφοσκολίωσης
Δυσαπορρόφηση της
βιταμίνης D, κακή
διατροφική κατάσταση,
θεραπεία με
γλυκοκορτικοειδή,
καθυστερημένη εφηβική
ωρίμανση ή
υπογοναδισμός
Διάγνωση κυστικής ίνωσης
Σε ποιες περιπτώσεις είναι καλό να
γίνεται έλεγχος?
Οι κυριότερες μέθοδοι διάγνωσης
της νόσου
Δοκιμασία ιδρώτα
 Γονοτυπικός έλεγχος
 Διαφορά ρινικού δυναμικού
 Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη

Δοκιμασία ιδρώτα
Cl > 60 mmol / 100 mg, διαγνωστικά της νόσου.
 Cl = 40-60 mmol, επανάληψη δοκιμασίας .
 Cl < 40 mmol φυσιολογική τιμή.

Γονοτυπικός έλεγχος
2 αναγνωρίσιμες μεταλλάξεις = θετική διάγνωση
 Μόνο οι 10-12 πιο συνηθισμένες ανιχνεύονται
 Το αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την νόσο.

Μέτρηση διαφοράς ρινικού
δυναμικού
Κυστική ίνωση : Διαφορά Δυν. = -36 mV.
 Φυσιολογικά άτομα : Διαφορά Δυν. = -19 mV

Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη
Η καταστροφή του παγκρεατικού ιστού =
απελευθέρωση της θρυψίνης στο αίμα.
Θρυψίνη στα νεογνά = 2-3 φορές
μεγαλύτερη από την φυσιολογική .
Έλεγχος παγκρεατικής
λειτουργίας
Μέτρηση αποβολής διττανθρακικων στο δωδεκαδακτυλικό υγρό ύστερα από
χορήγηση σεκρετινης.
 Μέτρηση ποσότητας λίπους στα κόπρανα.
 Μέτρηση ελαστασης κοπράνων.

Επιπρόσθετες εξετάσεις
Λειτουργικές δοκιμασίες αναπνευστικής λειτουργίας
 Ακτινογραφία και αξονική τομογραφία θώρακος
 Καλλιέργεια πτυέλων

Διαφορική Διάγνωση
Πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών
 Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού
 Σύνδρομο Shwachman - Diamond

Οι 4 κυριότερες μέθοδοι διάγνωσης
της νόσου
Δοκιμασία ιδρώτα
 Γονοτυπικός έλεγχος
 Διαφορά ρινικού δυναμικού
 Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη


Αισθητικός Ποδολογίας