ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου Εργαστήριο Νευρογενετικής: Στο ρυθµό των διεθνών επιστηµονικών εξελίξεων ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου Τράπεζα DNA και κλινικών δεδοµένων • • • • • • • • Σκλήρυνση κατά πλάκας (n=600) Νόσος Alzheimer (n=300) Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (n=400) Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις (n=400) Επιληψία (n=300) Νόσος κινητικού νευρώνα (n=60) Βλεφαρόσπασµος (n=80) Νόσος Parkinson (n=500) ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου Τράπεζα DNA σπανίων νοσηµάτων • • • • • • • • • • • • Νόσος Huntington Αταξία Friedreich Νωτιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες Νόσος Charcot-Marie-Tooth Οικογενής νόσος Parkinson Οικογενής νόσος κινητικού νευρώνα Οικογενής νόσος Alzheimer Λευκοεγκεφαλοπάθειες Μιτοχονδριακά νοσήµατα ∆υστονίες Μυοπάθεις Πολυνευροπάθειες ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2: πρώτη περιγραφή της νόσου Nasu-Hakola στην Ελλάδα 2. Tag-SNPs στο γονίδιο του ACE σε ασθενείς µε Αιµορραγικά ΑΕΕ 3. Τag-SNPs στο γονίδιο AQP4 σε ασθενείς µε ΚΕΚ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 • • • • Θήλυ άτοµο 33 ετών Πρώιµη έκπτωση των νοητικών λειτουργιών Παθολογικά κατάγµατα ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 Νόσος Nasu-Hakola (Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy) • TYROBP (DAP12) • TREM2 (6 mutations) (9 mutations) ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 2ο εξόνιο TREM2: TGG > TGT : W50C (Trp>Cys) ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 TGG > TGT ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 W50C (Trp>Cys) ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 Μικρογλοιακά κύτταρα Οστεοκλάστες ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 2. ACE tag-SNPs σε αιµορραγικά ΑΕΕ 3. AQP4 tag-SNPs σε ΚΕΚ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 2. ACE tag-SNPs σε αιµορραγικά ΑΕΕ 3. AQP4 tag-SNPs σε ΚΕΚ SNP1 SNP2 SNP3 SNP4 SNP5 SNP6 SNP7 ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 2. ACE tag-SNPs σε αιµορραγικά ΑΕΕ Tag-SNPs rs4343 rs4461142 rs7221780 rs8066276 rs8066114 250 ασθενείς vs 250 µάρτυρες (Έλληνες) 169 ασθενείς vs 322 µάρτυρες (Πολωνούς) ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 2. ACE tag-SNPs σε αιµορραγικά ΑΕΕ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 2. ACE tag-SNPs σε αιµορραγικά ΑΕΕ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 2. ACE tag-SNPs σε αιµορραγικά ΑΕΕ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 3. AQP4 tag-SNPs σε ΚΕΚ Tag-SNPs rs3875089 rs4800773 rs3763040 rs335931 rs11661256 rs3763043 rs335929 363 ασθενείς (79 δυσµενή έκβαση) ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου p=0.008 rs3 359 29 rs3 763 043 56 661 2 rs1 1 593 1 rs3 3 040 rs3 763 3 77 80 0 rs4 rs3 87 50 89 3. AQP4 tag-SNPs σε ΚΕΚ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 3. AQP4 tag-SNPs σε ΚΕΚ Haplotypes % Good outcome % Poor outcom OR (95%CI) p OR (95%CI) p I ACTAGT 26.0 21.3 0.99(0.57-1.72) 0.788 1.14(0.55-2.34) 0.71 II CCTGGT 23.5 13.2 0.56(0.30-1.04) 0.061 0.57(0.26-1.24) 0.15 III ATTAAT 13.6 13.7 1.05(0.53-2.04) 0.65 1.79(0.67-4.60) 0.24 IV ACTAAT 10.4 13.8 0.78(0.35-1.65) 0.50 1.99(0.79-4.87) 0.14 V ACAAAC 8.3 4.0 0.96(0.39-2.29) 0.75 0.43(0.10-1.64) 0.19 VI ATTAGT 7.4 16.9 3.24(1.74-5.96) 0.00013 2.94(1.34-6.36) 0.0065 ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου 3. AQP4 tag-SNPs σε ΚΕΚ rs3763043 haplotype ATTAGT ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ∆Α: Νευρογενετικής ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ: Γ. Χατζηγεωργίου Ερευνητική οµάδα εργαστηρίου Νευρογενετικής Χατζηγεωργίου Γ (υπεύθυνος) Φουντάς Κ Κοµνός Α Ξηροµερήσιου Γ Βογιατζή Χ Κούντρα Π Σιµοπούλου Ελίνα ∆αρδιώτη Μ
© Copyright 2024 Paperzz
