Regione Sicilia Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico - Vittorio Emanuele - Catania Università degli Studi di Catania Cattedra di Ematologia Scuola di Specializzazione in Ematologia Divisione Clinicizzata di Ematologia con Trapianto di Midollo Osseo U.O. Talassemia ed Emoglobinopatie - Ospedale Ferrarotto –Catania Direttore Prof. F. Di Raimondo Responsabile Dott.ssa C.R. Meli Medici strutturati: Dott.ssa Rosamaria Rosso, Dott.ssa Grazia Colletta, Dott.ssa Maria Anna Romeo Biologo strutturato: Dott.ssa Benedetta Ximenes *93 pazienti affetti da Talassemia Major (5 pazienti trapiantati) *62 pazienti affetti da Talassemia Intermedia (7 nuove diagnosi negli ultimi 2 mesi) *27 pazienti affetti da Talassodrepanocitosi * 6 pazienti affetti da Drepanocitosi Omozigote Talassemia intermedia Argomento vasto, vario e disomogeneo per la presenza di emoglobinopatie ereditarie da difettosa sintesi delle catene alfa e/o beta o per la presenza di diverse varianti emoglobiniche (C,E, Hb Koln, Hb Knossos ecc). Tutto cio’ determina un ricco mosaico di quadri fenotipici (β - Talassemia intermedia, α - Talassemia intermedia o HbH, HbE/ β – beta TAlassemia, δβ Talassemie, ecc) Scopo dell’intervento 1) presentare la nostra casistica al fine di avere suggerimenti, consigli e spunti su come trattare al meglio i nostri pazienti (raccomandazioni pratiche della Site 2013) 2) Effettuare una sorta di censimento sui pazienti affetti da Talassemia Intermedia nei vari Centri della Sicilia CASISTICA TALASSEMIA INTERMEDIA TRASFUSIONE-DIPENDENTE Pazienti affetti da Talassemia Intermedia Non trasfusione- dipendente 30 Trasfusione- dipendente 25 Totale pazienti 55 Pazienti Trasfusionedipendente 25 pazienti Age Median 56.6 D.S. ±14.8 Gender Male 36 (%) Female 64 (%) ccc Splenectomy 24/25 Consumo annuo U GRC 18.12 (D.S. ±6.4) Media Hb pretrasfusionale 8.9 (D.S. ±0.4) Genotipo pazienti trasfusione-dipentente β α % IVS1.6/IVS1.6 αα/αα 28 IVS1.6/-87 αα/αα 12 cd39/IVS1.6 αα/αα 8 cd39/HbC αα/αα 8 -87/-87 αα/αα 8 cd39/-87 αα/αα 4 cd39/-92 αα/αα 4 IVS1.110/IVS1.6 αα/αα 4 IVS1.6/IVS2.1 αα/αα 4 IVS1.110/-92 αα/αα 4 IVS2.1/IVS1.110 αα/αα 4 IV1.6/IVS2.745 αα/αα 4 Cd6(-A) / βA αα/ααα 4 IVS1.1/ βA αα/ααα 4 COMPLICANZE NEI PAZIENTI TRASFUSIONE-DIPENDENTE Malattia epatica 12/25 Ulcere malleolari 3/25 Osteoporosi in terapia 13/25 Focolai di eritropoiesi extra-midollare 1/25 In terapia con Idrossiurea Diabete 2/25 Ipogonadismo ipogonadotropo 6/25 Ipotiroidismo 1/25 HCV infection Anti HCV pos. 10/25 HCVRNA pos 6/25 Terapia IFN/RIBA 1/25 Terapia chelante 4% 20% 32% DFO DFX 44% DFP DFO+DFP CASISTICA TALASSEMIA INTERMEDIA NON TRASFUSIONE-DIPENDENTE Pazienti non trasfusionedipendente 30 pazienti Age Median D.S. 41.4 D.S. ± 16.0 Gender Male 34 (%) Female 66 (%) ccc Splenectomy Valore medio di Hb 12/30 10.3 D.S. ± 1.4 Genotipo pazienti non trasfusione-dipentente β α % cd 39/HbC αα/αα 13.3 δβ/cd.39 αα/αα 13.3 βA/βA αα-3.7/α--MED 13.3 βA/Hb Koln αα/αα 10 IVS1.6/-87 αα/αα 10 cd 39/O- Arab αα/αα 6.6 cd39/-92 αα/αα 6.6 IVS1.110/IVS1.6 αα/αα 6.6 IVS1.6/IVS2.1 αα/αα 3.3 cd 39/-101 αα/αα 3.3 cd 39/IVS 1.6 αα/αα 3.3 IVS2.745/-101 αα/αα 3.3 IVS 1.6 omozigote αα/αα 3.3 Cd6(-A) / β αα/ααα 3.3 COMPLICANZE NEI PAZIENTI NON TRASFUSIONE-DIPENDENTE Malattia epatica 2/30 Ulcere malleolari 1/30 Osteoporosi in terapia 5/30 Focolai di eritropoiesi extra-midollare 4/30 di cui 2 pz in terapia con Idrossiurea Diabete nessuno Ipogonadismo ipogonadotropo 1/30 Ipotiroidismo 2/30 HCV infection Anti HCV pos. 2/30 HCVRNA pos nessuno Terapia chelante nessuno ESAMI STRUMENTALI DI ROUTINE VISITA CARDIOLOGICA CON ECG ED ECOCARDIOGRAMMA 12 MESI ECOGRAFIA ADDOME SUPERIORE ED INFERIORE 12 MESI ESAME AUDIOMETRICO ED IMPEDENZOMETRICO 12 MESI VISITA OCULISTICA CON FONDO OCULARE 12 MESI DENSITOMETRIA OSSEA COLONNA E FEMORE 12-18 MESI RISONANZA T2* (MIOT) MEDIA 18 MESI FERRISCAN (R2) 12 MESI ? VISITA EPATOLOGICA CON FIBROSCAN MALATTIA EPATICA E/O EPATITE CRONICA 12-18 MESI VISITA ENDOCRINOLOGICA IPOTIROIDISMO, IPOPARATIROIDISMO, IPOGONADISMO, OSTEOPOROSI 6-12 MESI ESAMI EMATOCHIMICI DI ROUTINE FUNZIONALITA’ EPATICA E MENSILMENTE RENALE PROFILO BIOCHIMICO TRIMESTRALMENTE COMPLETO E COAGULAZIONE FUNZIONALITA’ TIROIDEA E PROFILO ORMONI SESSUALI SEMESTRALMENTE MARKERS EPATITE B e C, ANNUALMENTE HCVRNA QUANTITATIVA, HIV, alfa-FETOPROTEINA Talassemia Intermedia nei Centri della Rete CENTRI TALASSEMIA PZ. TRASFUSIONE-DIPENDENTE PZ. TRASFUSIONE-INDIPENDENTE Palermo Cervello 58 81 Palermo Civico e Benfratelli 19 7 Paterno’ Arezzo Ragusa 16 6 S.Antonio Abate Erice 3 15 S. Agata di Militello 14 9 G. Martino Messina 4 11 Garibaldi Centro Catania 18 57 ASL 8 Siracusa Osp. Lentini 13 9 Osp. Ferrarotto Catania 25 30 A. O. Gravina e Santo Pietro Caltagirone 1 2 Azienda Ospedaliera Sant’Elia Caltanissetta N.P. N.P. Centro Spoke II liv. Sant’Elia Caltanissetta N.P. N.P. A.O.O.C.R. Sciacca 14 10 Azienda Ospedaliera V. Emanuele III Gela 8 2 Azienda Ospedaliera Umberto I Siracusa 17 18 Ospedale SS Salvatore Paterno’ N.P. N.P. A. O. S. Giovanni di Dio Agrigento N.P. N.P. Talassemia Intermedia trasfusione-dipendente nei Centri della Rete (totale pazienti 210) CENTRI RETE TALASSEMIA IN SICILIA M F RANGE ETA’ Hb PRE-TRASF. TERAPIA CHELANTE Palermo Cervello 23 35 13-64 8.8 4 DFO, 7 DFX, 8 DFP, 2 DFO+DFP Palermo Civico e Benfratelli 6 13 7-45 9.5 2 DFO, 12 DFX,4 DFP,1 COMB Paterno’ Arezzo Ragusa 6 10 7-60 9.0 0 DFO,7 DFX,9 DFP S.Antonio Abate Erice 3 66-75 9.0 3 DFO S. Agata di Militello 8 6 26-75 9.1 6 DFO,4 DFX,2 DFP, 2 COMB G. Martino Messina 3 1 15-40 8.0 1 DFO, 2 DFP, 1 COMB Garibaldi Centro Catania 7 11 9-36 8.7 3 DFO, 9 DFX, 5 DFP ASL 8 Siracusa Osp. Lentini 5 8 24-54 8.5 3 DFO, 3 DFP Osp. Ferrarotto Catania 9 16 27-82 8.8 9 DFO, 9 DFX, 3 DFP, 1 COMB A. O. Gravina e Santo Pietro Caltagirone 1f 24 9.5 1 DFP A. O. Sant’Elia Caltanissetta N.P. Centro Spoke II liv. Sant’Elia Caltanissetta N.P. A.O.O.C.R. Sciacca 6 8 30-84 9.2 2 DFO, 11 DFX, 1 DFP Azienda Ospedaliera V. Emanuele III Gela 5 3 18-67 9.0 3 DFO, 4 DFX, 1 DFP Azienda Ospedaliera Umberto I Siracusa 9 8 28-69 9.7 4 DFO, 7 DFX, 5 DFP, 1 SEQUEN Ospedale SS Salvatore Paterno’ N.P. A. O. S. Giovanni di Dio Agrigento N.P. Talassemia Intermedia non trasfusione-dipendente nei Centri della Rete (totale pazienti 255) CENTRI RETE TALASSEMIA IN SICILIA M Palermo Cervello 43 39 2-75 9.8 10 (3 DFO, 5 DFX, 2 DFP) Palermo Civico e Benfratelli 4 3 13-53 9.3 NO Paterno’ Arezzo Ragusa 3 3 9-50 8.0 NO S.Antonio Abate Erice 6 9 16-70 8.5 NO S. Agata di Militello 4 5 21/62 8.7 NO G. Martino Messina 3 8 21-80 10.5 NO Garibaldi Centro Catania 25 32 2-70 8.8 7 (3 DFO, 4 DFX) ASL 8 Siracusa Osp. Lentini 5 4 17-56 8.0 9 (3 DFO/ 6 DFR) Osp. Ferrarotto Catania 10 20 18-78 10.3 NO 2 36-69 7.6 NO A. O. Gravina e Santo Pietro Caltagirone A. O.Sant’Elia Caltanissetta NP Centro Spoke II liv. Sant’Elia Caltanissetta NP RANGE ETA’ F Hb MEDIA TERAPIA CHELANTE A.O.O.C.R. Sciacca 6 4 17-60 8.5 4 DFX Azienda Ospedaliera V. Emanuele III Gela 1 1 34-61 10.0 NO Azienda Ospedaliera Umberto I Siracusa 10 8 4-52 8.4 3 (2 DFO, 1 DFX) Ospedale SS Salvatore Paterno’ NP A. O. S. Giovanni di Dio Agrigento NP Fisiopatologia delle complicanze CONSIDERAZIONI 1 Quando iniziare a trasfondere un paziente affetto da Talassemia Intermedia? Quando valutare il trattamento con Oncocarbide? CONSIDERAZIONI 2 L’importanza dell’équipe multidisciplinare, al fine di valutare e curare tutte le possibili complicanze, che possono presentarsi nel corso della vita clinica del paziente L’importanza della compliance del paziente in corso di qualsiasi terapia e quindi…… ….. L’importanza del supporto dello psicologo, che dovrebbe essere inserito nell’equipe multidisciplinare L’importanza della valutazione di piu’ parametri noti per l’individuazione del danno d’organo da sovraccumulo marziale ( Rm T2*, Ferriscan, ferritinemia, NTBI, recettore solubile della transferrina, indice di saturazione del ferro, dosaggio epcidina ecc) CONSIDERAZIONI 3 Le campagne d’informazione (medici di base, ginecologi, scuole ecc), Le campagne di screening sui portatori, la consulenza genetica, la diagnosi prenatale nei Centri di Riferimento per La Diagnosi e la cura della Talassemia e delle Emoglobinopatie, hanno ridotto di piu’ del 90 % le nascite di soggetti affetti (WHO World Health Organization) L’utilita’ di un confronto e di uno scambio continuo di esperienze permetterebbe al paziente di avere un’assistenza univoca e adeguata in qualsivoglia Centro afferisca CONSIDERAZIONI 4 Gli attuali protocolli terapeutici hanno di gran lunga migliorato la qualità di vita ed allungato la sopravvivenza dei pazienti talassemici I pazienti talassemici al giorno d’oggi conducono una vita non dissimile da una persona non affetta, completano gli studi, trovano un’occupazione, costruiscono una loro famiglia, vivono la gioia della maternità o della paternità
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