formato europeo per il curriculum vitae

FORMATO
EUROPEO PER IL
CURRICULUM
VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
MANDRILE GIORGIA
Indirizzo (residenza a cui
spedire comunicazioni)
VIA ANDREA COSTA, 32 10093 COLLEGNO (TO) ITALIA
E-mail
[email protected]
Nazionalità
Italiana
Data e luogo di nascita
25/12/1981 TORINO
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Tipo di impiego
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Tipo di impiego
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
Pagina 1 -
5 novembre 2013 - 4 novembre 2014
SSD Genetica Medica
AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano (TO)
Incarico libero professionale per 18 ore/settimana finalizzata alla realizzazione
del progetto: ”Attività di genetica clinica relativa a percorsi diagnostici di
malattie rare”
Consulenza genetica per malattie rare su base genetica
18 marzo 2013 – 17 settembre 2013
SSD Genetica Medica
AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano (TO)
Incarico libero professionale per 12 ore/settimana finalizzata alla realizzazione
del progetto: “Couselling genetico per sindromi familiari ad elevato rischio
oncologico o di morte improvvisa aritmogena”
Consulenza genetica oncologica e consulenza genetica per sindromi
aritmogene su base genetica
10 luglio 2012 – 31 dicembre 2012
SSD Genetica Medica
AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano (TO)
Incarico libero professionale per 12 ore/settimana finalizzata alla realizzazione
del progetto: “Couselling genetico per sindromi familiari ad elevato rischio
oncologico o di morte improvvisa aritmogena”
Consulenza genetica oncologica e consulenza genetica per sindromi
aritmogene su base genetica
1 luglio 2012 – 31 dicembre 2012
SSD Genetica Medica
E.O. Ospedali Galliera - Genova
Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
• Principali mansioni e
responsabilità
• Tipo di impiego
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Tipo di impiego
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Tipo di impiego
Contratto di Collaborazione coordinata e continuativa a progetto con la SSD
Genetica nell'ambito del progetto ”ChroMATiC 2 (Chromosomal Microarrays
Tecniques in Clinical Genetics): Valutazione della validità clinica di tecniche
genetiche innovative nel deficit intellettivo associato a difetti congeniti:
validazione degli indicatori clinici, verifica dei criteri di patogenicità di
riarrangiamenti cromosomici e altri difetti genetici”
Arruolamento, visita ambulatoriale ed analisi dei dati clinici di pazienti coinvolti
nello studio come Medico specialista in Genetica Medica
4 febbraio 2012 – 4 febbraio 2014
Fondazione Telethon – Università di Torino, Dip. Di Genetica, Biologia e
Biochimica
“Caratterizzazione di mutazioni e polimorfismi genici responsabili
dell’iperossaluria primaria e analisi delle correlazioni genotipo-fenotipo”
Attività di ricerca nell’ambito dell’iperossaluria primaria
Borsa di studio
19 marzo 2012 – 30 giugno 2012
SSD Genetica Medica
E.O. Ospedali Galliera - Genova
Contratto di Collaborazione coordinata e continuativa a progetto con la SSD
Genetica nell'ambito del progetto ”ChroMATiC (Chromosomal Microarrays
Tecniques in Clinical Genetics): valutazione della validità delle tecniche di
citogenetica molecolare nel deficit intellettivo associato a difetti congeniti”
Arruolamento, visita ambulatoriale ed analisi dei dati clinici di pazienti coinvolti
nello studio come Medico specialista in Genetica Medica
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Tipo di impiego
1 settembre 2011 – 28 febbraio 2012
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
1 agosto 2011 – 30 novembre 2011
• Principali mansioni e
responsabilità
• Tipo di impiego
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
Pagina 2 -
SSD Genetica Medica – ONLUS S. Luigi Gonzaga
AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano
Contratto di incarico libero professionale finalizzato all'attività clinica presso
SSD Genetica
Attività ambulatoriale/assistenziale nel contesto della SSD Genetica Medica
SSD Genetica Medica
E.O. Ospedali Galliera - Genova
Contratto di Collaborazione coordinata e continuativa a progetto con la SSD
Genetica nell'ambito del progetto “analisi dei risultati di 30 anni di esperienza di
diagnosi prenatale per le anomalie genetiche come base per lo sviluppo e la
validazione di protocolli diagnostici innovativi”
Arruolamento, visita ambulatoriale ed analisi dei dati clinici di pazienti coinvolti
nello studio come Medico specialista in Genetica Medica
1 febbraio – 31 luglio 2010
Gruppo di lavoro “Criticità Privacy e dati sanitari”
Università degli Studi di Torino
Collaborazione a titolo gratuito
Analisi dei flussi dei dati sensibili, verifiche delle Strutture coinvolte,
adeguamento della SSD Genetica AOU S. Luigi alla vigente normativa privacy
10 Gennaio 2007 - 10 luglio 2007
Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
SSD Genetica Medica
AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano
Borsa di studio dal titolo: “Analisi di mutazioni e polimorfismi in geni di
suscettibilità ai tumori ereditari”
Attività ambulatoriale e di ricerca nel contesto della SSD Genetica Medica
Dal 2007 ad oggi per diversi periodi
Dott. Marco Canta, Dott. Mauro Gottero, Dott.ssa Olga Fasano
Medici di Medicina Generale ASLTO3, comune di Rosta (TO)
Sostituzione di Medici di Medicina Generale
Attività ambulatoriale di Medicina di Base
ATTIVITA’ DI DOCENZA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Tipo di impiego
Dall'anno accademico 2011/2012 (20 ore/anno)
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Dall'anno accademico 2008/2009 (30 ore/anno)
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Dall'anno accademico 2007/2008
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
1 marzo 2014
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
17 giugno 2013
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
Pagina 3 -
Università degli Studi di Torino
Corso di Laurea in Tecnico della Riabilitazione Psichiatrica
Attività di complemento alla didattica
Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche
Università degli Studi di Torino
Corso di Laurea in Scienze infermieristiche
Attività di complemento alla didattica Canali A e B
Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche
Università degli Studi di Torino
Facoltà di Medicina e Chirurgia
Attività di tutoraggio degli studenti di Medicina e Chirurgia
Tutoraggio per le attività pratiche (attività ambulatoriale e relazioni su casi
clinici)
AOU Sassari – Università di Sassari
VII giornata mondiale delle malattie rare: “Patologie oncologiche ereditarie”
Relatore
Relazione su “la consulenza onco-genetica” e “Le sindromi da
iperaccrescimento predisponenti a tumore”
Fondazione Piccoli Cuori Joy
Corso “nostri bimbi oggi uomini domani…il patrimonio genetico e le gravi
interferenze maturazionali del XX secolo”
Relatore alla tavola rotonda
Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Relatore alla tavola rotonda
11 luglio 2012
Università degli Studi di Torino
Corso ECM “Aspetti psicologici del counselling genetico: corso esperienziale
avanzato sulla comunicazione”
Docenza al Corso
Presentazione di casi clinici - gruppi di discussione
2 luglio 2012
Università degli Studi di Torino
Corso ECM “Aspetti psicologici del counselling genetico: l'esperienza della
Comunicazione, corso base 2012”
Docenza al Corso (acquisizione di 2 crediti ECM come docente)
Presentazione di casi clinici - gruppi di discussione
21 luglio 2011
AOU S. Luigi Gonzaga
Corso ECM “Aspetti psicologici del counselling genetico 2: la Comunicazione
consapevole”
Docenza al Corso (acquisizione di 4 crediti ECM come docente)
Presentazione di casi clinici - gruppi di discussione
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
1-3 luglio 2010
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
22 giugno 2010
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
Pagina 4 -
ARESS Piemonte - AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano
Corso ECM “Aspetti psicologici del counselling genetico”
Docenza al Corso (acquisizione di 2 crediti ECM come docente)
Presentazione di casi clinici - gruppi di discussione
ARESS Piemonte - AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano
Corso ECM “Percorsi diagnostici e counselling genetico nelle predisposizioni
ereditarie allo sviluppo di tumori”
Docenza al Corso (acquisizione di 2 crediti ECM come docente)
Presentazione di casi clinici - gruppi di discussione
16 ottobre 2009
ARESS Piemonte - AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano
Corso ECM “La sindrome di Brugada nella Regione Piemonte: incontro di
aggiornamento scientifico e di confronto sulla gestione dei pazienti”
Docenza al Corso (acquisizione di 2 crediti ECM come docente)
Presentazione di casi clinici
12 ottobre 2009
Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
ARESS Piemonte - AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano
Corso ECM “Percorsi diagnostici in ambito Oncologico in Genetica Medica II
2009”
Docenza al Corso
Presentazione di casi clinici
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello
studio
• Qualifica conseguita
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello
studio
• Qualifica conseguita
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
Pagina 5 -
Anno accademico 2011/2012
Università degli Studi di Cagliari
Corso di Dottorato in Terapia Pediatrica e Farmacologia dello sviluppo – XVII ciclo
In corso (anno due di tre)
31 Agosto 2007 – 30 Luglio 2011
Università degli Studi di Torino
Scuola di specializzazione in Genetica Medica (Ordinamento previgente al DM
509/1999)
Diploma di Specializzazione in Genetica Medica con votazione 70/70 e lode,
dignità di stampa
15 febbraio 2007
Università degli Studi di Torino
Esame di Stato di abilitazione all’esercizio della professione di Medico
Chirurgo con punti 268,75/270
Abilitazione all’esercizio della Professione Medica
2000-2006
Università degli Studi di Torino
Facoltà di Medicina e Chirurgia – II Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
Laurea magistrale, con votazione 110/110 e lode, dignità di stampa e
menzione onorevole.
La tesi di laurea è stata premiata con la medaglia per la miglior tesi della Facoltà per
l'anno accademico 2005-2006. Inoltre è stato conferito il premio Optime dell’Unione
Industriale per meriti di studio.
1995-2000
Liceo Classico “C. Cavour”, Torino
Diploma di Maturità Classica, con votazione 100/100
Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
PARTECIPAZIONE
- “Le malattie rare in Sardegna – III edizione”. 6-7 marzo 2014 – Università di Cagliari
A CORSI E
CONGRESSI
- “XI Congresso Nazionale AIFEG” – AIFEG – Pavia – 24-25 ottobre 2013
- Giornata di studio “Dal ritardo mentale ai disturbi del neurosviluppo” – CREA – SIDiN
11 ottobre 2013 - Firenze
- “Aspetti psicologici del counselling genetico: aggiornamento esperienziale avanzato sulla
comunicazione 2 – moduli 1 e 2”. Corso da 16 crediti ECM
3 e 10 luglio 2013 – AOU S. Luigi Gonzaga – Orbassano (TO)
- “8th international meeting on CNVs and genes in intellectual disability and autism”
12-13 aprile 2013 – Troina (CT)
- “Le emergenze cardiologiche pediatriche”
16 febbraio 2013 - Biella
- “La Morte Improvvisa del bambino nei primi 2 anni di vita: presupposti teorici e approccio
pratico”. Corso da 5 crediti ECM
23 gennaio 2013 – Torino, OIRM-S.Anna.
- “Stato dell’arte e prospettive nelle patologie legate al gene FMR1”
6 dicembre 2012 – Genova, E.O. Ospedali Galliera,
- “Prevedibile, imprevedibile, incerto: come parlare di incertezza e di probabilità ai pazienti e
ai familiari” Corso da 7 crediti ECM
19 novembre 2012 – Torino, Istituto CHANGE
-European Genetic Foundation – Advanced course in genetic counselling in practice
14-20 aprile 2012 – Bologna (vincitrice di Full fellowship per la partecipazione al corso)
- Convegno “Progetto Rotary dal Marocco al nostro territorio. La sfida delle emoglobinopatie,
malattie genetiche in un mondo che cambia”
2 marzo 2012 - Torino
- Seminario di Genetic Counselling “la resilienza del paziente, il lavoro di gruppo e rischio
burn-out”. Corso da 6 crediti ECM
25 novembre 2011 – IST Genova
- XIV Congresso Nazionale SIGU. Congresso da 4.4 crediti ECM
13-16 novembre 2011 – Milano
- Corso teorico-pratico “Il percorso multidisciplinare diagnostico nel feto con patologia
genetico-malformativa”
10-11 ottobre 2011- Accademia di Medicina - Genova
- Seminario di Genetic Counselling “la qualità della relazione tra operatore e paziente”
16 giugno 2011 – IST Genova
- Corso di Genetica Pediatrica online – V edizione
15 febbraio – 15 aprile 2010
- Congresso “Tumori ereditari: dalla biologia al trattamento”
18-19 novembre 2010 – Modena
- Giornata di IN-formazione sulla sindrome di Birt-Hogg-Dubè. Corso da 5 crediti ECM
26 novembre 2010 – Ospedale S. Croce e Carle di Cuneo
- XIII Congresso Nazionale SIGU – Corso di aggiornamento in Consulenza Genetica
Oncologica
14 ottobre 2010 – Firenze
th
- 9 International Primary Hyperoxaluria Workshop
28-29 agosto 2010 – New York
- Congresso “Le epilessie parziali: gli aspetti diagnostico-terapeutici e la risposta dei servizi
NPI”
Pagina 6 -
Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
6 novembre 2009 – ASLTO3 - Venaria Reale (TO)
- XII Congresso Nazionale SIGU
8-10 novembre 2009 – Torino
th
- European School of Genetic Medicine - 9 course in genetic counselling in practice. Corso
da 8 crediti ECM. (vincitrice di Full fellowship per la partecipazione al corso)
6-11 giugno 2009 - Bologna
- 12° convegno patologia immune e malattie orfane
22-24 gennaio 2009 – Torino
- Corso “Percorsi diagnostici in Genetica Medica in ambito neurologico, nefrologico,
prenatale e pediatrico”
18 settembre 2008, 15 ottobre 2008, 17 novembre 2008, 16 dicembre 2008 - Torino
- XI Congresso Nazionale SIGU. Congresso da 11 crediti ECM
23-25 novembre 2008 - Genova
- Convegno internazionale: “Focus on rare disease: the genetic and molecular basis of rare
kidney disorders”. Corso da 6 crediti ECM
9-11 ottobre 2008 – Bergamo
- 1° forum internazionale associazioni A-T (Malattie Rare – Atassia Teleangectasia)
26-27 settembre 2008 – Torino
- Training sul Pyrosequencing ID
15-17 aprile 2008 – Explera s.r.l.- Jesi (AN)
- 2° European course in clinical dysmorphology “What I know best”. Corso da 12 crediti ECM
28-29 marzo 2008 – Roma
- 11° convegno di patologia immune e malattie orfane. Congresso da 11 crediti ECM
24-26 gennaio 2008 – Torino
- Corso teorico SIEOG sulla translucenza nucale
23 novembre 2007 – Torino
- X Congresso Nazionale SIGU. Congresso da 12 crediti ECM
14-16 novembre 2007 – Montecatini Terme (PT)
- X Congresso Nazionale SIGU – Corso di aggiornamento su predisposizioni ereditarie allo
sviluppo di neoplasie pediatriche
17 novembre 2007 – Montecatini Terme (PT)
- Corso di Informazione e Formazione “Aspetti clinici delle emoglobinopatie”
28 maggio 2007 – Orbassano (TO)
- Tumori ereditari della mammella e dell'ovaio: evidenze ed incertezze nella gestione clinica.
Linee Guida della Regione Piemonte
4 maggio 2007 – Torino
- 7° incontro di Genetica Oncologica Clinica
3 maggio 2007 – Torino
- 10° convegno patologia immune e malattie orfane – 10 anni di CMID
25-27 gennaio 2007 – Torino
- Congresso “La sindrome di Rett: dalla clinica alla genetica”
15 dicembre 2006 – Genetica Medica Università di Siena
- IX Congresso Nazionale SIGU
8-10 novembre 2006 – Venezia
- Corso “La citogenetica nella pratica clinica odierna”
29 settembre 2006 – Torino
- II IASLC International Workshop Early Invasive Lung Cancer: New diagnostic tools and
treatment strategies
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Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
24-26 Settembre 2006 - Torino
- Convegno “Ansia e depressione in gravidanza e nel post partum”
19 maggio 2006 - Torino
- 1° corso AIFEG. Corso da 5 crediti ECM
23-24 marzo 2006 – Verona
- Corso di aggiornamento sulla sclerosi tuberosa
19 marzo 2005 – Torino
- VII congresso SIGU. Congresso da 14 crediti ECM
13-15 ottobre 2004 – Pisa
- VI congresso SIGU. Congresso da 15 crediti ECM
24-26 settembre 2003 - Verona
- VI congresso SIGU – Corso di aggiornamento Genetica del ritardo mentale. Corso da 3
crediti ECM
27 settembre 2003 - Verona
- Partecipazione agli incontri periodici del Gruppo di Genetica Clinica della SIGU (totale
crediti ECM: 18)
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Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
LAVORI
SCIENTIFICI
Papers:
- “Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia.”
Mandrile G, Gallus GN, Mura G, Di Sapio A, Sotgiu MA, Montella A, Giachino DF, Dotti MT, Ulgheri
L, Federico A. Neurol Sci. 2014 Mar 2. [Epub ahead of print].
- “Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant
Alport syndrome in a relevant fraction of cases”. Fallerini C, Dosa L, Tita R, Del Prete D, Feriozzi S,
Gai G, Clementi M, La Manna A, Miglietti N, Mancini R, Mandrile G, Ghiggeri G, Piaggio G, Brancati
F, Diano L, Frate E, Pinciaroli A, Giani M, Castorina P, Bresin E, Giachino D, De Marchi M, Mari F,
Bruttini M, Renieri A, Ariani F. Clin Genet. 2013 Sep 4. [Epub ahead of print]
- “3q26.33-3q27.2 microdeletion: a new microdeletion syndrome?” Mandrile G, Dubois A, Hoffman
JD, Uliana V, Di Maria E, Malacarne M, Coviello D, Faravelli F, Zwolinski S, Hellens S, Wright M,
Forzano F. Eur J Med Genet. 2013 Apr;56(4):216-21. Epub 2013 Jan 26.
- “BCLI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene is associated with increased obesity,
impaired glucose metabolism and dyslipidemia in patients with addison's disease”.Giordano R,
Marzotti S, Berardelli R, Karamouzis I, Brozzetti A, D'Angelo V, Mengozzi G, Mandrile G, Giachino
D, Migliaretti G, Bini V, Falorni A, Ghigo E, Arvat E. Clin Endocrinol (Oxf). 2012 Dec;77(6):863-70.
- “Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and
treatment”. Cochat, S. Hulton, C. Acquaviva, C.J. Danpure, M. Daudon, M. De Marchi, S. Fargue, J.
Groothoff, J. Harambat, B. Hoppe, N.V. Jamieson, M.J. Kemper, G. Mandrile, M. Marangella, S.
Picca, G. Rumsby, E. Salido,M. Straub; C.S. van Woerden; on behalf of OxalEurope. Nephrol Dial
Transplant (2012) 27:1729–173
-“NOTCH3 gene mutations in subjects clinically suspected of CADASIL”. L. Mosca, R. Marazzi, A.
Ciccone, I. Santilli, A. Bersano, V. Sansone, E. Grosso, G. Mandrile, D.F. Giachino, L. Adobbati, E.
Corengia, E. Agostoni, A. Fiumani, S. Gallone, E. Scarpini, M. Guidotti, R. Sterzi, C. Ajmone, A.
Marocchi, S. Penco. J Neurol Sci. 2011 Aug 15. 307 (1-2): 144-148
- “Novel human pathological mutations. Gene symbol: AGXT. Disease: hyperoxaluria”.Robbiano A,
Mandrile G, De Marchi M, Beck B, Baasner A, Murer L, Benetti E, Giachino D. Hum Genet. 2010
Apr;127(4):468.
- “Modeling the effect of 3 missense AGXT mutations on dimerization of the AGT enzyme in primary
hyperoxaluria type 1” Robbiano A, Frecer V, Miertus J, Zadro C, Ulivi S, Bevilacqua E, Mandrile G,
De Marchi M, Miertus S, Amoroso A. J Nephrol. 2010 Nov-Dec; 23(6):667-76
- “Primary hyperoxaluria: report of an Italian family with clear sex conditioned penetrance.” Mandrile
G, Robbiano A, Giachino DF, Sebastiano R, Dondi E, Fenoglio R, Stratta P, Caruso MR, Petrarulo
M, Marangella M, De Marchi M. Urol Res. 2008 Dec;36(6):309-12.
- “Prospective Assessment of XPD Lys751Gln and XRCC1 Arg399Gln Single Nucleotide
Polymorphisms in Lung Cancer” D. F. Giachino, P. Ghio, S. Regazzoni, G. Mandrile, S. Novello, G.
Selvaggi, D. Gregori, M. De Marchi, G. V. Scagliotti, Clinical Cancer Research. 2007 May 15;
13(10).
Abstracts:
- “A case report of type 1 Brugada ECG exercise induced” Previti A., Carvalho P., Varalda G.P.,
Giachino D., Mandrile G., Colombatti G., Rolando C., Pozzi R. Europace (2013) 15 suppl 2 (EHRA
Conference, Atene, Grecia, 23-26 giugno 2013)
- “Chromosomal microarrays in the clinical context: a critical appraisal of algorithms for results
interpretation” F. Forzano, G. Mandrile, V. Uliana, M. Malacarne, S. Cavani, D. Coviello, C.
Marciano, E. Di Maria, F. Faravelli. European Journal of Human Genetics (2013) 21, supplement 2
(ESGH conference, Parigi, Francia, 8-11 Giugno 2013)
- “3q26.33-3q27.2 microdeletion: a new microdeletion syndrome?” Forzano F., Faravelli F., Mandrile
G., Uliana V., Di Maria E., Malacarne M., Coviello D., Dubois M., Zwolinski S., Dubois A. European
Journal of Human Genetics (2012) 20, supplement 1 (ESGH conference, Norimberga, Germania,
23-26 Giugno 2012)
- “The Collaborative European Cohort of Primary Hyperoxalurias: Clinical and Genetic
Characterization with Prediction of Outcome” van Woerden C., Mandrile G., Hulton S., Fargue S.,
Beck B., Harambat J. Pediatr Nephrol (2010) 25: 1911-1911. (International Pediatric Nephrology
Association, New York City, August 29 -September 02, 2010)
Pagina 9 -
Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
- “The Collaborative European Cohort of Primary Hyperoxalurias: Clinical and Genetic
Characterization with Prediction of Outcome in PH Type 2” van Woerden C.; Beck B.; Hulton S.;
Mandrile G. Pediatr Nephrol (2010) 25: 1921-1921. (International Pediatric Nephrology Association,
New York City, August 29 -September 02, 2010).
- “Seven new CTX patients in Italy: an update“ Gallus G.N., Mignarri A., Cardaioli E., Da Pozzo P.,
Ulgheri L., Mura G., Mandrile G., Di Sapio A., Grandis M., Schenone A., Dotti M.T., Federico A.
Neurological Sciences october 2010 Volume 31 supplement
- “The burden of misdiagnosed rare diseases in recipient of renal transplantation“ Airoldi A.,
Lazzarich E., Menegotto A., Fenoglio R., Tavecchia M., Giachino D.F., Mandrile G., De Marchi M.,
Fogazzi G., Stratta P. Transplant International (2009); 22: 299-299 (14th Congress of the European
Society for Organ Transplantation, 30 August - 2 September 2009; Paris, France)
- Clinical and genetic study of primary hyperoxaluria in Italy” Robbiano A., Mandrile G., Giachino
D.F., Petrarulo M., Pirulli D., Zadro C., Marangellla M., Amoroso A., Peruzzi L., Murer L., Picca S.,
De Marchi M. Pediatr Nephrol (2008) 23: 1571-1719. (42nd Annual ESPN meeting, Lyon – France,
September 11–14 2008)
- “The Italian Multicenter Study of Primary Hyperoxaluria” L. Peruzzi, A. Robbiano, G. Mandrile, D.F.
Giachino, M. Petrarulo, M. Marangella, R. Coppo, L. Murer, S. Picca, S. Berardi, G. Mosconi, A.
Amoroso, M. De Marchi, Journal of the American Society of Nephrology, (2008): 19 (Renal Week
2008, Philadelphia)
- “Primary Hyperoxaluria in Italy”. Robbiano A., Mandrile G., Petrarulo M., Pirulli D., Zadro C.,
Giachino D., Marangella M., Amoroso A., De Marchi M. European Journal of Human Genetics
(2008) 16, supplement 2 (ESGH conference, Barcelona, 31 maggio- 3 giugno 2008)
- “Prospective study assessing MDM2 309 and p53 Arg72Pro single nucleotide polymorphism
(SNPs) and clinical outcome in advanced lung cancer Prospective study assessing MDM2 309 and
p53 Arg72Pro single nucleotide polymorphism (SNPs) and clinical outcome in advanced lung
cancer” Mandrile G., Giachino D.F., Novello S., Ghio P., Selvaggi G., Gregori D., De Marchi M.,
Scagliotti G.V.. Journal of thoracic oncology. 2007, Aug. 2 (8): s375-s376 (ASLC 12th World
Conference on Lung Cancer, Seoul- Korea, September 2-6, 2007)
- “Platelet infusion can be effective for MNGIE relapsing neuropathy not responding to intravenous
high dose gammablobulin“ Ferrero B., Coletti Moja M., Rovera A., Barbero P.A., Ferrero C., Tavella
A., Mandrile G., De Marchi M., Durelli L. Journal of the Peripheral Nervous System 12:144-173
(2007). (11thMeeting of the Italian Peripheral Nerve Study Group, Siena, April 12^14, 2007)
- “Analysis of TP53 Arg72Pro and MDM2 SNP 309T>G polymorphisms as modifier factors in
hereditary retinoblastoma” Sampieri K., Ariani F., Giachino D.F., Mandrile G., De Marchi M., Bruttini
M., Mencarelli M., Mari F., Hadjistilianou T., De Francesco S., Acquaviva A., Renieri A. European
Journal of Human Genetics (2007) 15, supplement 1 (ESGH conference, Nice, 16-19 Giugno 2007)
- "MDM2 309 and TP53 Arg72Pro single nucleotide polymorphisms (SNPs) and clinical outcome in
advanced lung cancer patients”. Novello S., Mandrile G., Giachino D. F., Ghio P., Selvaggi G.,
Gregori D., De Marchi M., Scagliotti G. V.. Journal Of Clinical Oncology. 2007, June; 25 (18): s 7636
(ASCO annual Meeting, Chicago - 1-5 june 2007).
- “Pharmacogenetics studies in patients with advanced lung cancer: prognostic value of the
thymidylate synthase 2R/3R polymorphism and predictivity of NER factor XPD K751Q and XRCC1
R399Q polymorphisms following platinum-based chemotherapy” D. F. Giachino, P. Ghio, S.
Regazzoni, G. Mandrile, S. Novello, G. Selvaggi, M. De Marchi, G.V.Scagliotti. Lung Cancer. 2005,
Jul; 49 (sup. 2): s69-s70. (11th World Conference on Lung Cancer, Barcellona, 3–6 July 2005)
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Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
- “Pharmacogenetics studies in patients with advanced lung cancer: prognostic value of the
thymidylate synthase 2R/3R polymorphism and predictivity of NER factor XPD K751Q and XRCC1
R399Q polymorphisms following platinum-based chemotherapy” D. F. Giachino, P. Ghio, S.
Regazzoni, G. Mandrile, S. Novello, G. Selvaggi, M. De Marchi, G. V. Scagliotti. (ESHG conference,
Praga, 7-10 Maggio 2005)
Posters
XV congresso SIGU, Sorrento, 21-24 Novembre 2012:
- “Iperossaluria primaria tipo 3: diagnosi molecolare del gene HOGA1” Pellle A, Sebastiano R,
Giachino D F, Mandrile G, De Marchi M.
- “Assessing the contribution of the SCN1B gene as a cause of Brugada syndrome among 145
Italian patients” Ricci MT, Menegon S, Vatrano S, Mandrile G, Carvalho P, Giustetto C,
Giachino DF.
- “Due nuove varianti del gene PTEN di probabile significato patogenico associate a
macrocefalia e autismo/ritardo dello sviluppo psicomotorio” Brusa C, Varacalli S, Orcesi S,
Tzialla C, Tonduti D, Cattaneo E, Selicorni A, Caldognetto M, Mandrile G, Giachino DF
- “Anomalie cromosomiche strutturali a mosaico e difficoltà diagnostiche: un caso di sindrome
18q-“ Uliana V, Bianchieri R, Doria Lamba L, Rossi A, Severino M, Malacarne M, Marciano C,
Mandrile G, Forzano F, Di Maria E, Faravelli F.
XIV congresso SIGU, Milano, 13-16 Novembre 2011:
- ”Ricontatto in Genetica Clinica: studio pilota su consulenze teratologiche” Gai G., Simonato
C., Amoroso A., Arduino C., Bibbò P., Mandrile G., Naretto V.G., Ricci M.T., Ungari S., Zonta
A., Migone N., Grosso E.
- “Tumori Neuroendocrini del pancreas in sclerosi tuberosa” Zonta A., Mandrile G., Maas J.,
Ricci M.T., Lasaponara F., Sambataro A., Segoloni G., Barberis M., Padovan S., Borelli I.,
Longa L., Migone N.
- “Caratterizzazione molecolare di NOTCH3 in soggetti con possibile diagnosi di CADASIL” L.
Mosca, R. Marazzi, E. Manfredini, C. Tarlarini, E. Avemaria, E. Grosso, G. Mandrile, D.F.
Giachino, C. Ajmone, M.C. Patrosso, A. Marocchi, S. Penco.
XIII congresso SIGU, Firenze, 14-17 Ottobre 2010:
- “Doppia traslocazione (7;13 e 11;15) con delezione di 3.4 Mb in 13q12.2 associata ad ipotonia
e ritardo dello sviluppo psicomotorio” G. Mandrile, E. Di Gregorio, A. Calcia, A. Brussino, E.
Grosso, D. Giachino, A. Brusco
- “Estensione del fenotipo associato alla mutazione p.Glu161Lys del gene SCN5A” Ricci M.T.,
Gabbarini F., Mandrile G., Vatrano S., Menegon S., Sebastiano R., Giustetto C., De Marchi M.,
Giachino D.F.
- “Risultati dell’analisi del gene SCN5A nei pazienti e nelle famiglie piemontesi con sindrome di
Brugada”. Giachino D.F., Ricci M.T., Mandrile G., Vasini L., De Marchi M., Cerrato N., Giustetto
C., e Registro della Sindrome di Brugada della Regione Piemonte
- “Valutazione della patogenicità di varianti del gene SCN5A nella sindrome di Brugada”
Menegon S., Vatrano S., Sebastiano R., Ricci M.T., Robbiano A., Mandrile G., Varacalli S.,
Giustetto C., Levi R., De Marchi M., Giachino D.F.
XII congresso SIGU, Torino 8-10 novembre 2009:
- “Consulenza psicologica in genetica medica: esperienza di equipe all’AOU S. Luigi di
Orbassano” L. Vasini, G. Mandrile, D.F. Giachino, M.T. Ricci, L. Ostacoli, M. De Marchi
- “Presentazione del Registro Brugada della Regione Piemonte” Giustetto C., Cerrato N.,
Giachino D.F., Mazzanti A., Sebastiano R., Robbiano A., Mandrile G., Ricci M.T., De Marchi M.,
Gaita F.
- “Estrema variabilità intrafamiliare per una mutazione di splicing del gene SCN5A” Giachino
D.F., Giustetto C., Sebastiano R., Robbiano A., Mandrile G., Ricci M.T.,Cerrato N., Mazzanti A.,
Gaita F., De Marchi M.
- “Validazione di un protocollo DHPLC per caratterizzare polimorfismi funzionali del promotore
della Timidilato Sintasi (TYMS)” Varacalli S., Robbiano A., Mandrile G., Ghio P., Novello S.,
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Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
Scagliotti G.V., De Marchi M., Giachino D.F.
XI congresso SIGU, Genova 23-25 novembre 2008:
- “Studio genetico della uromodulinopatia in famiglie con mutazioni del gene UMOD”. Giachino
D., Benoni S., Mandrile G., Robbiano A., Sebastiano R., De Marchi M., Vasini L., Amoroso A.,
Rampoldi L., Savoldi S., Basolo B., Bossi P., Bruno M., Campo A., Giraudi R., Martina G.,
Priasca G., Monzani A., Tavecchia M., Canavese C., Chiarinotti D., Fenoglio R., Bernardi A.,
Gambaro G., Stratta P.
- “Presentazione di una famiglia con doppia omozigosi per Iperossaluria tipo I e aciduria 2idrossiglutarica”. Robbiano A., Mandrile G., Giachino D., De Marchi M., Pertrarulo M., Rizzo C.,
Vergine G.
- “Il riscontro anatomo-patologico nella consulenza per malformazioni fetali” Grosso E., Botta
G., Naretto V.G., Zonta A., Mandrile G., Carbone A., Paradiso M.C., Migone N.
X congresso SIGU, Montecatini Terme, 14-16 Novembre 2007:
- “CADASIL: identificazione di una mutazione in un sito di splicing in NOTCH3 in un soggetto
clinicamente affetto e problematiche connesse” Pileggi, S., Mandrile G., Giachino D., Patrosso
M.C., Vasini L., Marocchi A., De Marchi M., Penco S.
- “Update sulla genetica dell'iperossaluria primaria in Italia” Robbiano A., Petrarulo M., Miertus
J., Pirulli D., Giachino D.F., Benoni S., Mandrile G., De Marchi M., Amoroso A., Marangella M.
- “Polimorfismi del recettore del GH e risposta all'ormone rGH in 272 bambini dopo un anno di
terapia sostitutiva” Giachino D.F., Bellone S., Proietti E., Vannelli S., Bellone J., Montanari C.,
Mandrile G., Robbiano A., Benoni S., Berchialla P., Migliaretti G., Cavallo F., De Marchi M.,
Gregori D.
- “Descrizione di una famiglia con IRC e mutazione del gene UMOD senza caratteri clinici
evidenti di uromodulinopatia” Benoni S., Mandrile G., Giachino D.F., Robbiano A., Canavese
C., Stratta P., Amoroso A., De Marchi M.
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8 International Primary Hyperoxaluria Workxhop, London 29 -30 June 2007: “Primary
Hyperoxaluria in Italy” Robbiano A., Petrarulo M., Miertus J., Pirulli D., Zadro C., Ulivi S., Frecer V.,
Mandrile G., De Marchi M., Amoroso A., Marangella M.
IX congresso SIGU, Venezia, 8-10 Novembre 2006:
- “Significato prognostico del genotipo germinale di SNP in TP53 e MDM2 nel carcinoma del
polmone” G. Mandrile, D. F. Giachino, P. Ghio, S. Novello, G. Selvaggi, D. Gregori, G. V.
Scagliotti, M. De Marchi.
- “Analisi dell’effetto di polimorfismi del recettore del GH sulla risposta all’ormone rGH in 405
bambini in terapia sostitutiva” by D.Giachino, S.Bellone, S.Vannelli, J.Bellone, C. Montanari,
G.Mandrile, D.Gregori, M.De Marchi.
Tesi di laurea: “Farmacogenetica del carcinoma del polmone: possibili contributi alla definizione
della prognosi e alla predizione della risposta alla chemioterapia” pubblicata sul sito
www.pubblitesi.it
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Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]
CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della carriera ma non necessariamente riconosciute da certificati e diplomi ufficiali.
MADRELINGUA
ALTRE LINGUE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione
orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
Vivere e lavorare con altre
persone, in ambiente
multiculturale, occupando posti in
cui la comunicazione è
importante e in situazioni in cui è
essenziale lavorare in squadra
(ad es. cultura e sport), ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Ad es. coordinamento e
amministrazione di persone,
progetti, bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di volontariato
(ad es. cultura e sport), a casa,
ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
Con computer, attrezzature
specifiche, macchinari, ecc.
ALTRE CAPACITÀ E
COMPETENZE
Italiana
inglese
eccellente
buono
buono
Nell'ambito dell'attività ambulatoriale ho esperienza nel lavoro di equipe, in
particolare con altri Medici Specialisti e Psicologi. Buone capacità di
comunicazione con i pazienti.
Nell'ambito dell'attività di laboratorio coordino le attività di diagnostica e ricerca
per Iperossaluria Primaria: la SSD Genetica Medica dell'AOU s. Luigi Gonzaga
di Orbassano è l'unico centro di diagnosi molecolare di questa patologia in
Italia e collabora con il gruppo europeo OxalEurope per studi di ricerca su
questa patologia. Inoltre è in corso il progetto Telethon GGP10092:
“Development of new strategies for the treatment of Primary Hyperoxaluria
type I” (anni 2010-2013), in cui è prevista la collaborazione della SSD Genetica
Medica dell'AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano con l'Unità di Biochimica
dell'Università di Verona, il Centro Trapianti dell'Ospedale Molinette di Torino,
la Nefrologia dell'Ospedale Mauriziano di Torino e la Nefrologia Pediatrica
dell'Ospedale Regina Margherita di Torino.
Attualmente mi occupo dell'attività clinica di consulenza genetica della SSD
Genetica Medica dell'AOU S. Luigi Gonzaga di Orbassano; l'attività di
consulenza genetica viene offerta per numerose malattie rare (in particolare
cardiologiche e nefrologiche), per patologie dell'ambito neurologico e
neuropsichiatrico e consulenza genetica oncologica. Inoltre, nell'ambito della
SSD Genetica Medica dell'AOU S. Luigi Gonzaga coordino della parte
amministrativa (prenotazione pazienti, organizzazione dei test genetici
necessari, tariffazione delle prestazioni).
Nel corso della Scuola di Specialità ho acquisito competenze specifiche
nell'ambito della dismorfologia, frequentando l'ambulatorio dedicato presso la
SSD Genetica dell'E.O. Galliera di Genova (Dott.ssa F. Faravelli – Dott.ssa F.
Forzano)
Sono in grado di condurre attività di diagnostica molecolare e ricerca, che
svolgo presso il laboratorio di Genetica Medica dell'AOU s. Luigi Gonzaga di
Orbassano.
Conoscenza di Microsoft Office, programmi di calcolo statistico (S-plus)
capacità nell'utilizzo di software per dismorfologia quali Possum, Phenomizer e
London Medical Data Base.
Utilizzo di strumentazione di laboratorio, in particolare Pyrosequencing. Sono
in grado di eseguire alcune tecniche di laboratorio quali PCR, elettroforesi,
sequenziamento.
Capacità nell'utilizzo di data base quali UCSC, Ensemble, Decipher
Conoscenza di programmi per analisi in silico (quali Alamut, Sift, Poliphen,
Blast)
Volontario del Soccorso della Croce Rossa Italiana – Comitato locale di Rivoli
dal 2002, presso cui attualmente svolgo il ruolo di monitore
Competenze non
precedentemente indicate.
PATENTE O PATENTI
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Patente di guida cat. B
Curriculum vitae di [MANDRILE, Giorgia ]

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