DISOMIA UNIPARENTALE DISOMIA UNIPARENTALE (UPD) Derivazione dallo stesso genitore di entrambi i componenti di una coppia di cromosomi omologhi Nell’uomo, dopo divisione meiotica: un solo cromosoma per ognuna delle 23 coppie che caratterizzano la specie è normalmente presente nella cellula germinale matura Il processo meiotico è soggetto ad errori: trisomie possono interessare qualsiasi cromosoma con probabilità variabile a seconda del cromosoma TEORIA DEL DOPPIO ERRORE MEIOTICO Nel 1980 Engel suggerì che una quota di genomi apparentemente normali (2n=46) derivasse da un processo chiamato “complementazione gametica” gamete nullisomico + gamete disomico (0) (15,15) concepimento a 46 cromosomi (15,15 uniparentale) COMPLEMENTAZIONE GAMETICA gamete paterno mitosi UPD zigote con UPD gamete materno La complementazione gametica ipotizzata da Engel implica ancora 2 errori entrambi meiotici. gamete nullisomico + gamete disomico zigote 2n TEORIA DERLL’ERRORE MEIOTICO + ERRORE MITOTICO paradossalmente il più documentato meccanismo che da origine all’UPD è la perdita di un cromosoma in un embrione inizialmente trisomico (trisomic rescue) per successione di 2 errori 1° errore meiosi (gamete disomico) 2° errore mitosi post-zigotica zigote trisomico ricostituzione 2n per ND o perdita anafasica “RESCUE” DA TRISOMIA da non disgiunzione in I divisione meiotica gamete paterno Norm perdita cromosomica zigote trisomico gamete materno “rescue” di trisomia Norm UPD (etero) “RESCUE” DA TRISOMIA da non disgiunzione in II divisione meiotica gamete paterno Norm perdita cromosomica zigote trisomico gamete materno “rescue” di trisomia Norm UPD (iso) ETERODISOMIA UNIPARENTALE i cromosomi ereditati dallo stesso genitore sono omologhi differenti dal punto di vista allelico. ISODISOMIA UNIPARENTALE i cromosomi ereditati dallo stesso genitore sono identici dal punto di vista allelico FINE
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