Opuscolo per la paziente

Esame non invasivo delle anomalie
cromosomiche nel feto
Brochure informativa per gestanti
Qualità dalla Germania
Cara gestante,
con questo opuscolo intendiamo fornirle le prime informazioni sul PraenaTest ®,
un esame sicuro e senza rischi per il bambino che ha in grembo. Il PraenaTest ®
può contribuire a toglierle, se infondate, eventuali preoccupazioni e ansie sui
possibili disturbi di salute del Suo bambino. Per Lei è importante sapere che l‘esito
della maggior parte degli esami che si eseguono in gravidanza è nella norma.
Tecniche di diagnosi prenatale a confronto
PraenaTest ®
Ecografia,
analisi di determinati
ormoni della gravidanza
nel sangue materno
Analisi di frammenti
del patrimonio genetico del
feto nel sangue materno
Amniocentesi,
esame della placenta
Senza intervento (non invasivo)
Senza intervento (non invasivo)
Con intervento (invasivo)
+
+
+
+
Nessun rischio di aborto
Nessun rischio di aborto
spontaneo
Massimo valore diagnostico
–
Elevato valore diagnostico
–
Valore diagnostico limitato
Il PraenaTest ® ricerca determinate alterazioni dei cromosomi – le cosiddette anomalie cromosomiche – nel patrimonio genetico del Suo bambino. Gli esami attualmente disponibili rilevano tali anomalie cromosomiche tramite ecografia, ad esempio con la translucenza nucale, nonché attraverso la misurazione di determinati
ormoni della gravidanza nel sangue. Non sono invasivi e quindi nemmeno pericolosi
per il bambino, ma hanno un valore diagnostico limitato. Esistono inoltre metodi
d‘indagine invasivi, che prevedono il prelievo e l‘esame di liquido amniotico o di
tessuto della placenta mediante un intervento. I metodi invasivi presentano un
elevato valore diagnostico ma comportano il rischio di aborto spontaneo.
Con il PraenaTest® è oggi disponibile un nuovo metodo d‘indagine che unisce i vantaggi di entrambi i metodi tradizionali, senza presentarne tuttavia gli svantaggi.
Da un lato è innocuo per il Suo bambino, dall‘altro determina con un alto grado
di certezza la presenza o meno di una delle anomalie cromosomiche ricercate.
Per saperne di più, legga le pagine seguenti relative al PraenaTest® e chieda consigli e chiarimenti al Suo medico.
Ihre
Rischio di aborto spontaneo
0,2 – 1%
Dr. rer. medic. Wera Hofmann
Direzione medico-scientifica
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Il PraenaTest®
Che cosa può rilevare il PraenaTest ® nel mio bambino?
Limiti dell’esame
Il PraenaTest ® può rilevare determinate alterazioni dei cromosomi, le cosiddette
anomalie cromosomiche, nel bambino che ha in grembo. Si tratta delle trisomie
21, 18 e 13, delle sindromi di Klinefelter e di Turner, nonché della sindrome della
tripla X e XYY. Per saperne di più su queste anomalie cromosomiche, sulle loro
cause e i loro effetti, consulti il sito web www.lifecodexx.com. Con il PraenaTest ®
può decidere autonomamente per quali anomalie cromosomiche desidera che
sia eseguito l‘esame. Ad esempio, può fare eseguire l‘esame per verificare l‘eventuale presenza nel feto della trisomia 21 oppure delle trisomie 21, 18 e 13.
Chieda al Suo medico quali esami sono effettivamente opportuni nel Suo caso
personale. Oppure, se lo desidera, può conoscere se aspetta una femminuccia
o un maschietto.
Con il PraenaTest ® non è possibile rilevare alterazioni strutturali dei cromosomi.
In questi casi una parte del cromosoma è ad esempio mancante, in soprannumero
oppure è inserita erroneamente. Non è inoltre possibile determinare con certezza
anche i cosiddetti “mosaici”, vale a dire i casi in cui le cellule di un tessuto o
dell’intero organismo dell’embrione hanno un diverso corredo genetico. Può inoltre
accadere che, nonostante la massima cura nell’esecuzione del PraenaTest ®, esso
non fornisca alcun esito o che quest’ultimo sia incerto. Può quindi essere necessario
ripetere il test ed eventualmente sottoporsi anche ad un nuovo prelievo del
sangue. È importante che Lei sappia che in tal modo non è possibile esprimere
considerazioni sulla salute del Suo bambino.
Cosa accade ai miei dati genetici e a quelli del mio bambino?
Qual è il grado di certezza del PraenaTest ®?
Negli studi condotti per valutare il valore diagnostico del PraenaTest ® nelle gravidanze singole, gli esiti sono risultati corretti nel 99,8% di tutti i campioni di
sangue. Ciò significa che su 1.000 campioni di sangue esaminati, soltanto due
esiti sono risultati non corretti. Il valore diagnostico del PraenaTest ® è stato anche
testato su gravidanze gemellari. L‘esito è risultato corretto in tutti i campioni di
sangue esaminati. Poiché in tali studi non erano presenti casi di trisomia 13 e
18, non esistono ancora dati scientifici a tale riguardo (febbraio 2014). Anche il
valore diagnostico del PraenaTest ® per la determinazione di distribuzioni numeriche anomale dei cromosomi sessuali (X e Y) non è stato testato in studi clinici.
Attualmente è inferiore al valore diagnostico del PraenaTest® per le trisomie 21,
18 e 13 e può essere diverso a seconda dell‘anomalia cromosomica esaminata.
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www.lifecodexx.com
I Suoi dati personali e quelli del Suo bambino da noi sono al sicuro. I Suoi
campioni di sangue e tutte le informazioni ad essi correlate saranno utilizzati
esclusivamente per l’esame genetico indicato nel Suo ordine. L’esito del test
sarà comunicato soltanto al Suo medico o a un suo rappresentante, se indicato
nell’ordine dell’esame.
PraenaTest ® – Creare sapere. Affidabile. Rapido. Sicuro.
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La Sua gravidanza
Devo sottopormi all’esame con il PraenaTest ®?
Lei e il Suo medico deciderete insieme se PraenaTest ® è idoneo per il Suo caso.
Più di diecimila hanno già eseguito il PraenaTest ®. Può decidere per l’esame del
sangue a causa della Sua età oppure perché non si sente tranquilla a causa di
risultati anomali di altri esami. Molte donne eseguono il PraenaTest ® solo perché
temono che il loro bambino possa essere affetto da un’anomalia cromosomica.
Circa il
55 %
… delle gestanti che si sono
sottoposte al PraenaTest ®
ha più di 35 anni.
Circa il
Circa il
29 %
13 %
… delle donne mostra evidenze
dall’esame ecografico oppure
da un’analisi del sangue
nell’ambito dello screening del
primo trimestre.
… delle donne esegue
il PraenaTest ® per
un’esigenza di
sicurezza psicologica.
Sono incinta dopo un trattamento dell’infertilità.
Posso eseguire il PraenaTest®?
Sì. Il PraenaTest ® può essere utilizzato senza limitazioni a seguito di trattamento
dell’infertilità, anche in caso di donazione di ovuli.
„Nel nostro caso, la cassa malattia/mutua ha
completamente sostenuto i costi del PraenaTest ®,
un grande sollievo per noi.“
(gcitazione da eltern.de/foren)
A partire da quale settimana di gravidanza posso eseguire il PraenaTest®?
In generale, può eseguire il PraenaTest ® a partire dalla fine della nona settimana
di gravidanza (SG 9 + 0 p.m.). In base alla nostra esperienza, tuttavia, l’esame
viene eseguito prevalentemente in combinazione con un’ecografia, cioè di norma a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza. Si consulti con il Suo
medico per sapere quando è opportuno per Lei eseguire il PraenaTest ®.
Aspetto due gemelli. Posso ugualmente eseguire il PraenaTest®?
Sì. Il PraenaTest ® può essere eseguito in caso di gravidanza gemellare. Anche il
prezzo del PraenaTest ® non cambia.
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www.lifecodexx.com
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Il prezzo
L‘esecuzione del test
Quanto costa il PraenaTest ® e come posso pagarlo?
Dove posso eseguire il PraenaTest ®?
I costi dipendono dall’entità dell’esame prescelto. Si consulti con il Suo medico
per sapere quali anomalie cromosomiche possono essere di rilevanza per Lei. Il
pagamento avviene tramite addebito diretto. L’importo è addebitato solo dopo
il trasferimento dell’esito del test al Suo medico.
Se è interessata all’esecuzione del PraenaTest ®, ne parli innanzitutto con il Suo
medico. Se non è in grado di eseguire direttamente l’esame, probabilmente La
indirizzerà a un centro specializzato in diagnosi prenatale oppure a uno specialista
di genetica umana. Per conoscere altri indirizzi nelle Sue vicinanze, consulti il
nostro finder per gli studi medici all’indirizzo www.lifecodexx.com.
PraenaTest ®
Opzione 1
PraenaTest ®
Opzione 2
PraenaTest ®
Opzione 3
Trisomia 21,
determinazione
del sesso
Trisomia 21, 18, 13,
determinazione del
sesso
Trisomia 21, 18, 13,
distribuzione anomala dei
cromosomi sessuali,
determinazione del sesso
Da utilizzare per / dopo
Gravidanza singola
Gravidanza gemellare
Verifichi se il Suo studio
medico offre già il PraenaTest®!
–
Tutti i trattamenti per
l’infertilità (IVF, ICSI ecc.)
Prezzo, incl. IVA e
spedizione
EUR 595
CHF 800*
EUR 745
CHF 950*
EUR 895
CHF 1.100*
Esito del test entro 2 settimane. Con il servizio Express, esito
garantito entro 1 settimana (maggiorazione di EUR 100/CHF 100*).
*Prezzo consigliato non vincolante
Il PraenaTest ® è rimborsato dalla cassa malattia/mutua?
Il PraenaTest ® fa parte delle cosiddette prestazioni mediche a carico del paziente.
Ciò significa che i costi sono a Suo carico. Tuttavia, già in numerosi casi singoli i
costi sono stati rimborsati da casse malattia private e pubbliche. Per questo motivo
Le consigliamo di informarsi se anche la Sua cassa malattia/mutua si assume
eventualmente i costi dell’esame. All’indirizzo www.lifecodexx.com potrà trovare
una guida dettaglia e numerose utili presentazioni che potranno esserle d’aiuto.
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www.lifecodexx.com
Ho deciso di eseguire il PraenaTest ®. Cosa succede poi?
Dopo avere ricevuto informazioni complete e consulenza genetica dal Suo medico, e
avere firmato la dichiarazione di consenso al PraenaTest®, il medico La sottoporrà a
un prelievo di sangue nella vena del braccio utilizzando un apposito set di prelievo
PraenaTest®. Il Suo sangue sarà consegnato il giorno dopo, tramite corriere, al nostro
laboratorio diagnostico di Costanza (Baden-Württemberg, Germania), dove verrà
analizzato dal nostro personale. Solo con il PraenaTest® l’analisi viene eseguita in
Germania secondo gli standard tedeschi ed europei di tutela della qualità e dei dati.
PraenaTest ® – Creare sapere. Affidabile. Rapido. Sicuro.
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Il risultato del test
Quando ricevo l’esito del test?
Il Suo medico riceverà l’esito del test mediamente entro otto-dieci giorni lavorativi
dal ricevimento del Suo campione di sangue presso il nostro laboratorio diagnostico, e previo superamento del controllo di qualità. Il Suo medico La informerà in
merito. Scegliendo il servizio Express, il tempo di attesa si riduce a soli quattro-sei
giorni lavorativi.
Se l’esito del test è nella norma, significa che il mio bambino è sano?
Un esito negativo e nella norma del test significa che è possibile escludere con
un alto grado di certezza che il Suo bambino sia affetto da una delle anomalie
cromosomiche indagate. Ciò nonostante, il Suo medico seguirà con particolare
attenzione il prosieguo della Sua gravidanza. Se il suo bambino è affetto da
un’altra malattia, il PraenaTest ® non è in grado di fornire nessuna informazione
a tale riguardo. Il PraenaTest ® non è inoltre in grado di rilevare alcune forme
rare di anomalie cromosomiche. Legga a questo proposito il capitolo “Limiti
dell’esame” e ne parli con il Suo medico.
Che cosa accade se l’esito dell’esame è anomalo?
Un esisto positivo anomalo del test significa che il feto è portatore della relativa
anomalia cromosomica con un alto grado di certezza. Previo parere medico,
si raccomanda di verificare ulteriormente in modo diagnostico l’esito del test
mediante un esame invasivo, generalmente una amniocentesi. Questo ulteriore
esame è necessario anche perché, in casi molto rari, l’anomalia cromosomica
evidenziata può essere effettivamente presente nella placenta, ma non interessare il feto.
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www.lifecodexx.com
Maggiori informazioni sul PraenaTest ®
Nel sito www.lifecodexx.com potrà trovare ulteriori informazioni, molti
link utili e pratici modelli per verificare l‘eventuale risarcimento dei costi da
parte della Sua cassa malattia/mutua.
In alternativa, ci contatti direttamente. Saremo lieti di aiutarla!
Tel. +49 (0) 7531 9769460
© LifeCodexx AG
PraenaTest ®/PrenaTest ® é un marchio registrato di
LifeCodexx AG, Germania
WM-1102-IT-001 / Novembre 2014
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Esame non invasivo delle anomalie cromosomiche nel feto
Utilizzabile in gravidanze singole e gemellari
Utilizzabile anche in seguito a trattamento dell‘infertilità
Esito del test disponibile in 4 – 6 giorni lavorativi (servizio Express)
Test rimborsato dalle casse malattia/mutua in numerosi casi
Analisi condotta in Germania secondo gli standard europei di qualità
e di tutela dei dati
Non esiti a contattarci in caso di domande!
Tel. +49 (0) 7531 9769460
[email protected]
LifeCodexx AG Jakob-Stadler-Platz 7, 78467 Konstanz
Tel. +49 (0) 7531-9769460, Fax +49 (0) 7531-9769480
www.lifecodexx.com
Timbro della clinica/dello studio medico

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