XXX Congresso Sezione SIAAIC Toscana IX Congresso Sezione SIAAIC Toscana, Emilia Romagna e San Marino II Congresso Sezione SIAAIC Umbria e Marche Novotel, Firenze 10-11 ottobre 2014 Dati di attività del Gruppo Multidisciplinare Fiorentino per la Mastocitosi M.L.Iorno°,L.Pieri*,F.Scarfì^,S.Capretti°, G.Ermini°, D.Macchia°, E.Meucci°, S.Testi°, M.Severino°. ° Servizio di Allergologia ed Immunologia Clinica Azienda Sanitaria di Firenze Dipartimento Medico *Laboratorio Congiunto Malattie Mieloproliferative Croniche, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, Università di Firenze ^Sezione di Dermatologia, Dipartimento di Medicina e Chirurgia Traslazionale, Università di Firenze STORIA DEL GRUPPO 2006: • Inserimento dell’Ematologia e della Dermatologia dell’Università di Firenze nella Rete Italiana Mastocitosi (RIMA) • Creazione del percorso diagnostico ematologico 2009: • partecipazione al Registro Italiano Mastocitosi (RIM)per l’inserimento dei dati nel database nazionale • nascita del Gruppo Multidisciplinare Fiorentino formato da: • Unità Funzionale di Ematologia dell’AOU Careggi • Clinica Dermatologica dell’Università di Firenze • Immunoallergologia AOU Careggi • Servizio di Allergologia e Immunologia Clinica dell’Azienda Sanitaria di Firenze 2014: ● Inserimento della Endocrinologia della AOU Careggi 2014: • Coordinamento di un progetto nazionale che prevede: Studio osservazionale retrospettivo ad impronta prevalentemente ematologica su pazienti con diagnosi di mastocitosi sistemica secondo criteri WHO 2008 con l’obiettivo di descrivere la frequenza dei diversi sottotipi, le caratteristiche ematologiche, la prognosi e le cause di morte nella casistica italiana. Studio multicentrico retrospettivo nell’ambito del Registro Italiano Mastocitosi per valutare le caratteristiche cliniche e biologiche e l’approccio terapeutico in una ampia casistica di pazienti con mastocitosi proveniente da 10 centri italiani. Criteri di inclusione: •età superiore a 18 anni; • dosaggio della triptasi sierica; • biopsia osteomidollare con colorazione immunoistochimica per triptasi; • valutazione del CD25 sui mastociti in immunofenotipo e/o immunoistochimica; • ricerca della mutazione cKIT D816V su sangue midollare; • ricerca dei B e C findings. È stato sottomesso un abstract al 56th American Society of Hematology Annual Meeting che si terrà a dicembre 2014 DERMATOLOGO ENDOCRINOLOGO Biopsia cutanea Dosaggio triptasi Valutazione metabolismo osseo - + ALLERGOLOGO Anamnesi allergologica Dosaggio triptasi + - EMATOLOGO - PERCORSO DIAGNOSTICO Biopsia osteomidollare Immunofenotipo mastocitario Mutazione cKIT D816V Riarrangiamento FIP1L1/PDGFR Dosaggio triptasi - MASTOCITOSI SISTEMICA DERMATOLOGO EMATOLOGO ALLERGOLOGO MANAGEMENT DEL PAZIENTE DERMATOLOGIA IMMUNOALLERGOLOGIA EMATOLOGIA PERCORSO DIAGNOSTICO EMATOLOGICO MASTOCITOSI SISTEMICA RIVALUTAZIONE EMATOLOGICA DI TIPO PROGNOSTICO STADIAZIONE: • TC collo-torace-addome • RX scheletro in toto/RMN rachide • MOC • EGDS/colonscopia PRESENZA DI DANNO D’ORGANO DA INFILTRATO MASTOCITARIO ASSENZA DI DANNO D’ORGANO DA INFILTRATO MASTOCITARIO AGGRESSIVA INDOLENTE Criteri diagnostici per Mastocitosi Sistemica Maggiore Infiltrati multifocali compatti di >15 mastociti nel midollo osseo o in altri organi extracutanei Minori a. Mastociti nel midollo osseo o in altri organi extracutanei con anomala morfologia fusata (>25%) b. Mutazione c-kit D816V in organi extracutanei (altre mutazioni attivanti del codone 816 di c-kit valgono come criterio minore) c. Mastociti nel midollo osseo che esprimano CD2 e/o CD25 d. Triptasi sierica >20 ng/ml La diagnosi viene posta se sono presenti almeno un criterio maggiore e un minore oppure tre criteri minori. PERCORSO ALLERGOLOGICO Raccolta accurata dei dati anamnestici Prove allergologiche per : -allergeni inalanti -allergeni alimentari -veleno di imenotteri -farmaci -dosaggio triptasi Compilazione scheda multidisciplinare SCHEDA PAZIENTE MASTOCITOSI STORIA CLINICA ALLERGOLOGIA DERMATOLOGIA EMATOLOGIA ESAMI STRUMENTALI ESAMI DI LABORATORIO DIAGNOSI TERAPIE CASISTICA TOTALE N=65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 MASTOCITOSI SISTEMICHE 50 83% 45 40 numero di pazienti Numero di pazienti MASTOCITOSI TOTALI 63% 11% 6% 35 30 25 20 15 10 33% 5 0 M. S IS TEMIC A M.C U TANEA MMAS INDO LENTI S MO LDERING AG G RES S IVE 4% AHNMD CASI DIAGNOSTICATI DAL 2006 AL 2014 N EW C A S ES PER YEA R Totale 65 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 8 9 9 6 4 10 9 6 4 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 (luglio) PROVENIENZA 11 10 allergo dermato emato numero di pazienti 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 luglio PAZIENTI CON MASTOCITOSI SISTEMICA : 54 N=18 N=36 CUTANEOUS MASTOCYTOSIS n=7 MMAS n=4 Dati allergologici al luglio 2014 N° paz. 15 Anafilassi da imenotteri Anafilassi da alimenti Anafilassi da farmaci M/F 6/3 41 9 9 2/1 41 3 3 2/1 41 3 3 Età mediana Grado 3°/4° Triptasi >11.4 MANIFESTAZIONI CLINICHE PROVE ALLERGOLOGICHE TEST CUTANEI POSITIVI Pazienti con mastocitosi in trattamento con immunoterapia per imenotteri Scoring model proposed as a screening tool for the presence of clonal MCs in patients presenting with anaphylaxis in the absence of skin mastocytosis before a BM study Alvarez-Twose, J Allergy Clin Immunol, 2010 B.C. donna sintomi gastroenterici senza interessamento cutaneo Fibromialgia dal 2005 Anamnesi allergologica negativa Test cutanei inalanti neg Alimenti neg Imenotteri pos per Ape Da febbraio 2014 dolore epigastrico e retrosternale EGDS : esofagite di 1 grado. BOM negativa per aggregati ma presenza di mastociti fusati CD2/CD25 pos cKIT pos triptasi 7 Score REMA: -1 Non raggiunge i criteri per la diagnosi V.G. Maschio esordio da imenotteri senza interessamento cutaneo 2 episodi Müller 4( perdita di conoscenza )dopo puntura di imenottero Test cutanei per imenotteri positivi per Polistes BOM con infiltrati mastocitari CD2+CD25+,cKIT negativo triptasi 27.5 MOC, Eco addome e Rx torace neg Dg: mastocitosi sistemica indolente Terapia: ITS Polistes a vita +adrenalina Score REMA: 7 B.S. Donna con grave sindrome da attivazione mastocitaria senza interessamento cutaneo Vari episodi spontanei di tachicardia ,calore ed eritema al volto, sensazione di costrizione al collo e crampi addominali con vomito e diarrea. Incontinenza urinaria e rettale. Dopo ketorolac i.m 1 fl dopo 30' comparsa di costrizione in gola, tachicardia ,offuscamento della vista,dolori addominali crampiformi Inalanti neg Alimenti neg Test tolleranza con nimesulide neg BOM: infiltrato 25% aggregati di mastociti CD2+CD25+ Triptasi 28,7 Ckit pos Score REMA 5 Dg: mastocitosi sistemica indolente M.S. sindrome da attivazione mastocitaria senza interessamento cutaneo Sindrome orale allergica . Dopo 15' dall'ingestione di funghi porcini compaiono dolori gastrici continui senza vomito e diarrea con risoluzione in un paio d'ore. Successivamente anche con altri funghi. Alimenti: pos arachide, patata, sedano susina, albicocca,pomodoro e funghi Triptasi 19,18,16 BOM: aggregati mastocitari cKIT pos CD2/CD25 pos Score REMA :0 Dg: mastocitosi sistemica indolente Terapia: Rupatadina + Adrenalina S.A. esordio con puntura di imenottero e osteoporosi 1995 per puntura di vespa dopo 15' senso di costrizione in gola tachicardia afonia collasso Imenotteri neg IgE specifiche neg triptasi >200 BOM: infiltrato 20-30% CD2+CD25+ Ckit neg Score REMA: 7 Rx total body: osteoporosi grave con aspetto addensante cotonoso di tutti i distretti ossei Dg: mastocitosi sistemica aggressiva Terapia : adrenalina+interferon CONCLUSIONI L’Allergologo è da sempre coinvolto se un paziente presenta: Prurito Flushing Anafilassi sistemica ricorrente Sintomi intestinali con diarrea cronica Pertanto sarebbe opportuno in questi soggetti valutare sempre il valore di triptasi e, se questo è >11.4 pensare alle malattie mastocitarie! GRUPPO MULTIDISCIPLINARE GRAZIE PER L’ATTENZIONE! Sindrome da attivazione mastocitaria monoclonale MMAS Pazienti con 1 o 2 criteri minori e… • • • • anafilassi ricorrente e/o inspiegata in assenza di lesioni cutanee in assenza del criterio maggiore in presenza di clonalità mastocitaria Metcaffe D. Schwartz L. JACI 2009 ALGORITMO MCA D.L .donna con interessamento cutaneo ed osseo Dal 2003 macule purpurico-brunastre a livello del tronco associate a intenso dermografismo Triptasi: 6,65 mcg/l 2009. biopsia cutanea positiva per mastocitosi Triptasi 19 2013 osteoporosi con osteopenia distrettuale BOM neg per infiltrati Triptasi 26.4 CD2+CD25+ c-kit pos Dg : mastocitosi sistemica indolente B.R. donna mastocitosi cutanea Dal 2008 macule eritemato-brunastre a livello degli arti inferiori. biopsia cutanea con dg di mastocitosi cutanea Imenotteri:2 episodi di LLR Prove allergologiche positive per Polistes Triptasi: 18,7 (2011) 20.1 (2014) BOM neg CD25/CD2 neg c-kit neg Autoiniettore di adrenalina Pz da seguire nel tempo con monitoraggio delle triptasi ed eventuale BOM di controllo
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