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Università degli Studi di Trento
CIBIO - DMA
Diagnostica Molecolare Avanzata
Direttore Sanitario: dott.ssa Michela Zortea
Direttore CIBIO: prof. Alessandro Quattrone
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CARTA DEI SERVIZI
CS
Versione 2.3 del 17/06/2014
CibioDMA
Diagnostica Molecolare Avanzata
via delle Regole, 101 - 38123, Mattarello (Trento)
email: [email protected]
tel. laboratorio 0461 283267
tel. studio 0461 283070
CS, versione 2.3 del 17/06/2014
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INDICE
Premessa ....................................................................................................................................................................... 3
Presentazione .............................................................................................................................................................. 4
Accesso al servizio ..................................................................................................................................................... 4
Analisi eseguite ........................................................................................................................................................... 5
Caratteristiche dei test eseguiti ............................................................................................................................ 6
Fibrosi cistica .......................................................................................................................................................... 6
Microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y: ............................................................................... 6
Genotipizzazione farmacoresistenze HBV ................................................................................................... 7
Analisi dei polimorfismi rs12979860 e rs8099917 del gene IL28B.................................................. 8
Referti ............................................................................................................................................................................. 8
Comunicazioni del/con il laboratorio ................................................................................................................ 8
Reclami/elogi............................................................................................................................................................... 9
Assicurazione di qualità .......................................................................................................................................... 9
Direzione e responsabilità ...................................................................................................................................... 9
Per informazioni:......................................................................................................................................................10
REDAZIONE:
Dr.ssa Francesca Di Leva, PhD, Responsabile progettazione, Laboratorio Genetica medica
Dr.ssa Elisabetta Giacobazzi, Responsabile Laboratorio Microbiologia e Virologia
Dr.ssa Michela Zortea, Direttore Sanitario
RESPONSABILE DEI CONTENUTI:
Dr.ssa Michela Zortea, Direttore Sanitario
DMA Diagnostica Molecolare Avanzata - via delle Regole, 101 – 38123 Mattarello (Trento)
email: [email protected]
tel. laboratorio 0461 283267; tel. studio 0461 283070
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Premessa
La presente Carta dei servizi è lo strumento che regola i rapporti tra gli utenti e il CibioDMA
(struttura che afferisce al CIBIO – Centro per la Biologia Integrata - dell’Università di Trento), al
fine di garantire determinati standard di qualità del servizio. Questo documento tutela i diritti
degli utenti che usufruiscono dei servizi offerti dal CibioDMA ed il suo obiettivo è quello di
illustrare all'utenza l’offerta dei Laboratori e le modalità per fruirne in modo ottimale.
Il CibioDMA opera nel principio della massima precisione nel più breve tempo possibile, al fine di
fornire un servizio sempre più conforme alle esigenze degli utenti. Per fare ciò, opera seguendo un
programma di miglioramento continuo che permette di monitorare l’affidabilità dei risultati
mediante controlli di qualità interni ed esterni (CQI e VEQ, rispettivamente), l’aggiornamento del
personale mediante corsi di aggiornamento e perfezionamento e l’allineamento con le nuove
tecnologie mediante un contatto costante e continuo con la comunità scientifica, essendo parte di
una struttura universitaria in cui si fa ricerca di base e in parte applicata.
Il CibioDMA rispetta i principi fissati dalla DPCM del 27/01/94:




Eguaglianza ed imparzialità: i servizi sono erogati allo stesso modo a tutti, a prescindere dal
sesso, dalla razza, dalla lingua, dalla religione attraverso un comportamento imparziale;
Continuità erogativa: il servizio è erogato con continuità secondo gli orari sotto riportati, pur
non operando in regime di urgenza; l’eventuale temporanea interruzione viene comunicata
agli utenti;
Diritto di libera scelta: l’utente ha il diritto di scegliere la propria struttura di fiducia, secondo
la normativa vigente;
Efficienza ed efficacia: il servizio del laboratorio garantisce efficienza ed efficacia.
DMA Diagnostica Molecolare Avanzata - via delle Regole, 101 – 38123 Mattarello (Trento)
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Presentazione
Il CibioDMA è una struttura sanitaria ubicata in Via delle Regole, 101 a Mattarello (TN) e afferisce
al CIBIO (Università di Trento). Esegue test diagnostici mediante tecniche di biologia molecolare ed
eroga servizi in conto terzi regolati da specifico tariffario interno.
La struttura è attiva dal lunedì al venerdì, esclusi i giorni festivi, dalle ore 9.00 alle ore 17.00 e non
opera in regime di urgenza.
Fornisce prestazioni diagnostiche nei settori di “Genetica medica” e “Microbiologia e Virologia
molecolare”.
Il laboratorio di Genetica medica esegue analisi molecolari sul DNA genomico estratto da sangue
periferico di pazienti affetti da malattia genetica o di possibili portatori sani di difetto genetico
oppure su DNA di utenti che vogliano escludere lo stato di portatore sano; non esegue analisi
prenatali.
Il laboratorio di Microbiologia e Virologia esegue analisi molecolari su acidi nucleici virali e/o
batterici estratti da campioni biologici umani.
Il CibioDMA offre consulenze tecniche direttamente ai clinici relativamente alle analisi molecolari
effettuate e su quesiti interpretativi dei referti.
Accesso al servizio
Il CibioDMA accetta campioni biologici provenienti da centri ospedalieri, cliniche e laboratori
privati di analisi cliniche: l’accesso per il paziente pertanto non è diretto. I campioni devono
pervenire accompagnati da tutta la documentazione richiesta, ovvero:


per analisi di Genetica medica: modulo “Richiesta esami” debitamente compilato e firmato dal
medico inviante, indicazioni cliniche, albero genealogico (ove possibile), consenso/i
informato/i firmato/i dal paziente o da chi ne fa le veci ed eventuale segnalazione di mutazioni
già riscontrate in altri famigliari;
per analisi di Microbiologia e Virologia: modulo “Richiesta esami” debitamente compilato e
firmato dal medico o dal responsabile del laboratorio inviante
I campioni biologici vengono accettati dal lunedì al venerdì dalle 9.30 alle 13.30, al di fuori di
questo orario i campioni potranno essere accettati solo previo accordo telefonico diretto. Prima di
ciascun prelievo di campione biologico non è necessario che l’utente sia digiuno.
Tutte le analisi di Genetica molecolare devono essere precedute e seguite da consulenza genetica,
da effettuarsi presso strutture esterne di Genetica medica.
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Analisi eseguite
Codice
CibioDMA
Cod.
Tariffario
Materiale
Esame
Metodica
Tempi di
esecuzione
(giorni
lavorativi)
01
91.36.5
sangue
Estrazione acidi nucleici
Estrazione manuale
mediante kit
3
Laboratorio di Genetica medica
Metodica
Tempi di
refertazione
(giorni
lavorativi)
Codice
CibioDMA
Cod. Tariffario
Malattia
Livello
analisi
Gene/i o
cromosoma
analizzati
02
91.30.1
Fibrosi Cistica
I
CFTR (69
mutazioni)
PCR e Reverse
dot blot
10
03
91.30.1
Microdelezioni
cromosoma Y (per
infertilità maschile)
I
Cromosoma Y
PCR e Reverse
dot blot
10
Laboratorio di Microbiologia e Virologia
Codice
CibioDMA
Cod.
tariffario
Materiale
Esame
Metodica
Tempi di
refertazion
e (giorni
lavorativi)
10
5
04
91.30.3
plasma
HBV genotipo
farmacoresistenza
PCR e Sequenziamento del
dominio RT del gene della
polimerasi del virus
dell’epatite B
05
91.29.2
sangue
periferico
Analisi
polimorfismi IL28B
PCR e Reverse line blot
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La struttura offre periodicamente nuovi test molecolari, implementati anche su richiesta degli
utenti.
Caratteristiche dei test eseguiti
Fibrosi cistica:
La fibrosi cistica (FC, OMIM 219700) è una malattia ereditaria cronica evolutiva che colpisce sia i
maschi che le femmine. La patologia è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance - OMIM 602421). Le mutazioni descritte nel gene CFTR (più di 1900)
possono essere comuni (frequenti) o caratteristiche di gruppi ristretti come quelli familiari. La
fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva: ciò significa che solo gli individui che hanno
ereditato dai genitori entrambe le copie mutate del gene hanno la malattia. Gli individui che
possiedono una sola copia del gene mutata e una normale sono privi di sintomi e vengono definiti
portatori sani
Il test genetico di I livello effettuato al CibioDMA, prevede l’analisi delle 35 mutazioni più comuni
nella popolazione caucasica, delle 21 mutazioni più frequenti nella popolazione italiana, degli 8
grossi riarrangiamenti più comuni e di ulteriori 6 mutazioni che causano fibrosi cistica.
L’analisi molecolare effettuata al CibioDMA prevede l’amplificazione del DNA tramite reazione di
PCR e rilevazione delle eventuali mutazioni tramite “reverse line blot”. Per l’analisi si utilizzano kit
marcati CE-IVD.
L’analisi si effettua su DNA estratto da linfociti di sangue periferico raccolti in provette contenenti
EDTA.
Indicazione dell’analisi:


test genetico per diagnosi di portatore nei casi di:
o individui con storia familiare positiva per fibrosi cistica
o coppie di consanguinei
test genetico per diagnosi di malattia nei casi di:
o sospetto clinico (test del sudore positivo o borderline)
o CBAVD con test del sudore positivo o borderline
o forme atipiche di Fibrosi cistica
Microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y:
Nella popolazione generale circa il 2% dei maschi in età riproduttiva sono infertili a causa di gravi
anomalie nella produzione di spermatozoi. Molti studi hanno evidenziato che microdelezioni
(perdite di piccole porzioni di DNA) del braccio lungo del cromosoma Y (Yq) rappresentano la
causa genetica al momento più frequente di infertilità maschile. Tali microdelezioni si concentrano
in tre diversi punti, detti AZoospermia Factors (AZFa, AZFb e AZFc). Poiché i pazienti con
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microdelezioni in Yq possono presentare comunque spermatozoi nell’eiaculato o nei testicoli, per
essi è possibile accedere a tecniche di procreazione medicalmente assistita.
Il test genetico effettuato al CibioDMA prevede l’analisi di 6 specifici frammenti di DNA (STSSequence Tagged Sites) presenti nelle regioni AZFa, AZFb e AZFc del braccio lungo del cromosoma
Y e di 2 STS di controllo mediante amplificazione del DNA tramite reazione di PCR e rilevazione
delle eventuali mutazioni tramite “reverse line blot”. Per l’analisi si utilizzano kit marcati CE-IVD.
L’analisi si effettua su DNA estratto da linfociti di sangue periferico raccolti in provette contenenti
EDTA.
Indicazione dell’analisi: il test è offerto a soggetti con azoospermia non ostruttiva o con grave
oligospermia.
Genotipizzazione farmacoresistenze HBV
Il virus dell’epatite B è un virus a DNA appartenente alla famiglia Hepadnaviridae responsabile di
infezioni acute o croniche del fegato. Circa 2 miliardi di persone presentano sierologia positiva per
epatite B, delle quali circa 300 milioni sono portatrici di infezione cronica. In Italia la prevalenza di
soggetti HBsAg-positivi è pari all’1%, con un’incidenza annua di 1 su 100.000. La prevalenza
dell’infezione in pazienti ricoverati per epatopatie è del 10% circa.
In dipendenza da fattori virali o dell’ospite, l’esito dell’infezione varia da clearance, a epatite
cronica, allo sviluppo di cirrosi e carcinoma epatocellulare.
Le linee guida attuali mettono in luce il ruolo critico del test della carica virale nella diagnosi,
caratterizzazione dell’infezione cronica e nel monitoraggio terapeutico dell’infezione.
Recentemente la genotipizzazione molecolare è stata aggiunta al percorso per la gestione clinica
del paziente HBV positivo. Fanno parte della genotipizzazione molecolare la determinazione del
genotipo virale e la rilevazione di mutazioni associate allo sviluppo della farmacoresistenza. In
particolare la determinazione della resistenza genotipica risulta importante per l’impostazione di
una terapia antivirale adeguata.
Il test effettuato al CibioDMA rileva, mediante sequenziamento del dominio RT del gene della
polimerasi, mutazioni predittive della resistenza ai farmaci analoghi nucleos(t)idici (lamivudina,
telbivudina, tenofovir, adefovir, entecavir). Il sequenziamento della regione genica sovrapposta
che codifica per l’antigene di superficie (HBsAg, parte del pre-S1 e preS2-S completo) permette
inoltre l’identificazione del genotipo virale (A-G).
Il test consiste nella rilevazione del DNA virale estratto da campioni di plasma mediante PCR
(reazione polimerasica a catena) con primers virus-specifici e sequenziamento nucleotidico
(metodo Sanger) del prodotto di PCR. Il limite di sensibilità analitica del test corrisponde ad una
viral load=20 UI/ml. Il sequenziamento genico rileva mutazioni presenti in almeno il 20% della
popolazione virale totale.
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Analisi dei polimorfismi rs12979860 e rs8099917 del gene IL28B
L’epatite C, causata dall’infezione da virus dell’epatite C (HCV), rappresenta la causa più comune di
malattia epatica progressiva, cirrosi e carcinoma epatocellulare sia in Europa che in nord America.
Circa il 50% dei soggetti con epatite C sviluppa infezione cronica. Attualmente la terapia
raccomandata nelle epatiti C croniche consiste nel trattamento combinato con interferone (PEGIFNα) e ribavirina (RBV) e, più recentemente con i DAA (Direct Acting Antiviral), tra i quali i farmaci
antivirali della famiglia degli inibitori delle proteasi dell’HCV (telaprevir e boceprevir).
L’impostazione del regime terapeutico dipende da diverse variabili cliniche oltre che dalla viral
load (carica virale) e dal genotipo HCV.
Due variazioni di una singola base del DNA umano (polimorfismi a singolo nucleotide o SNPs),
localizzati a monte del gene IL28B codificante per un interferone di tipo III (Interleuchina 28B),
sono associati ad una aumentata probabilità di ottenere risposta virologica sostenuta (SVR) dopo
trattamento con PEG-INFα/RBV o clearance spontanea del virus in pazienti infetti con HCV
genotipo 1. In particolare, si tratta del genotipo del DNA umano rs12979860 C/C e del genotipo del
DNA umano rs8099917 T/T.
Poiché la terapia con INFα presenta importanti effetti collaterali e costi elevati, il test genetico di
questi polimorfismi del gene IL28B risulta utile nell’individuare quei pazienti che hanno la
maggiore probabilità di risposta e può quindi guidare il clinico nella definizione del regime
terapeutico più appropriato. E’ da sottolineare che la decisione di somministrare la terapia con
PEG-INFα/RBV non deve essere basata esclusivamente sulla genotipizzazione dei polimorfismi nel
gene IL28B ma valutata nell’ambito del quadro clinico completo del paziente.
Il test effettuato dal CibioDMA analizza i polimorfismi rs12979860 e rs8099917 del gene IL28B e
viene eseguito su DNA genomico estratto da sangue periferico. Per l’analisi si utilizzano kit marcati
CE-IVD.
Il test si basa sul principio dell’ibridazione inversa su striscia, in base alla quale sonde
oligonucleotidiche allele-specifiche immobilizzate su strisce di nitrocellulosa ibridano con
amplificati ottenuti mediante PCR multiplex con primers biotinilati delle regioni target del DNA.
Il test si basa sul principio dell’ibridazione inversa su striscia, in base alla quale sonde
oligonucleotidiche allele-specifiche immobilizzate su strisce di nitrocellulosa ibridano con
amplificati ottenuti mediante PCR multiplex con primers biotinilati delle regioni target del DNA.
Referti
I referti vengono inviati direttamente alla struttura richiedente, ovvero chi ha spedito il campione
biologico e la richiesta (il dirigente medico, biologo o altro) tramite posta ordinaria.
Comunicazioni del/con il laboratorio
In caso di necessità di chiarimenti circa i risultati ottenuti, le metodiche utilizzate e il personale che
ha eseguito le analisi, il CibioDMA si impegna a fornire informazioni al dirigente medico, biologo o
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altro che ha spedito il campione e la richiesta. La comunicazione pertanto non avviene
direttamente con il paziente.
Reclami/elogi
Per una gestione ottimale della nostra attività, in un’ottica di miglioramento costante, riteniamo
fondamentale il contributo di tutti per segnalare tempestivamente eventuali disservizi,
imprecisioni, problemi, scarsa chiarezza o non rispetto degli standard di qualità. Le segnalazioni
vanno fatte preferibilmente via e-mail all’indirizzo [email protected] utilizzando il “Modulo
presentazione reclami ed elogi”.
Assicurazione di qualità
Il CibioDMA considera obiettivo primario il conseguimento di una qualità ottimale del servizio
fornito agli utenti, obiettivo che lo impegna ad adeguare il proprio sistema organizzativo ai reali
bisogni espressi dagli utenti stessi. Per perseguire tale obiettivo il CibioDMA ispira il proprio
Sistema Qualità alle Norme ISO 9001:2008 e 15189:2007, che impongono, tra l’altro:
 il coinvolgimento di tutto il personale,
 la piena collaborazione con i clinici,
 la garanzia di identificazione dei campioni biologici in tutte le fasi del processo,
 l’utilizzo di Controlli di Qualità Interni (CQI),
 la partecipazione a programmi di Valutazione Esterna di Qualità (VEQ),
 l’allineamento con le nuove tecnologie,
 la formazione continua del personale mediante corsi di aggiornamento e perfezionamento.
Direzione e responsabilità
Direttore del CIBIO:
Vice-direttore del CIBIO:
Direttore sanitario:
prof. Alessandro Quattrone
prof. Olivier Jousson
dott.ssa Michela Zortea
Responsabile laboratorio Microbiologia e Virologia:
dott.ssa Elisabetta Giacobazzi
Responsabile di progettazione, laboratorio Microbiologia e Virologia:
dott.ssa Clotilde Bettua
Responsabile laboratorio Genetica medica:
dott.ssa Valentina Greco
Responsabile di progettazione, laboratorio Genetica medica:
dott.ssa Francesca Di Leva
Referente accademico per la Microbiologia:
Referente accademico per la Genetica:
Responsabile Assicurazione Qualità:
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tel. laboratorio 0461 283267; tel. studio 0461 283070
prof. Olivier Jousson
prof. Alessandro Quattrone
dott.ssa Michela Zortea
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Per informazioni:
Dal lunedì al venerdì, esclusi i giorni festivi, dalle ore 9.00 alle ore 17.00 (il CibioDMA non lavora in
regime di urgenza).
Telefono studio:
Telefono laboratorio:
Corrispondenza:
Indirizzo:
0461 - 283267
0461 - 283070
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