Citogenetica oggi e ...domani

Società Italiana di Genetica Umana
Italian Society of Human Genetics
Citogenetica oggi e ...domani
Roma, 25 febbraio 2015
Istituto CSS Mendel – Sala Convegni
Viale Regina Margherita,261
00198 Roma
10.30 – 17.00
PRESENTAZIONE
Il Gdl di citogenetica SIGU intende promuovere attraverso riunioni/seminari e tavole rotonde lo stato
dell’arte della citogenetica sia in ambito prenatale che postnatale. Anche i riarrangiamenti cromosomici
sono responsabili di patologia nel 6% dei casi, in quanto possono determinare la rottura di un gene,
possono essere caratterizzate da delezioni o duplicazioni criptiche di materiale codificante o, infine,
possono determinare l’attivazione di uno o più geni a causa del cosiddetto “effetto di posizione”. La
caratterizzazione delle anomalie cromosomiche strutturali, individuate mediante analisi del cariotipo, viene
effettuata attraverso tecniche di citogenetica molecolare (es. FISH), che richiedono elevate quantità di
materiale dei soggetti da analizzare e tempi lunghi di realizzazione. L’utilizzo di tecniche di ultima
generazione, quali microarray genomici e piattaforme di Next Generation Sequencing, permettono invece
di analizzare ad elevata risoluzione l’intero genoma in un unico esperimento, producendo dati sia di tipo
quantitativo sia, con alcune modifiche del protocollo. In particolare si vorrebbe discutere ed approfondire il
fatto che di fronte alle enormi possibilità che ogni nuova tecnologia offre, ci si lasci spesso prendere da un
entusiasmo non “scientifico” dimenticando che ogni tecnica, per quanto sofisticata, presenta dei limiti, che
devono essere riconosciuti e valutati considerazioni correttamente, anche e soprattutto ed in virtù delle
linee guida e raccomandazioni.
PROGRAMMA SCIENTIFICO
Ore 10:30
Introduzione al tema della giornata
- A. Novelli (Roma)
Ore 11.00 - 13.00
CNV ad espressività variabile: revisione della letteratura
- Mattia Gentile (Bari)
- Marco Fichera (Catania)
13:00-14:00 Lunch
Ore 14:00 -16:00
CNV e ISCN : gli esperti rispondono
- Laura Bernardini (Roma)
- Daniela Giardino (Milano)
Ore 16:00-16:30
Easychip 15K: nuova piattaforma oligo-array
Viola Alesi (Roma)
16:30: Programmazione futura
- A. Novelli (Roma)
17: 00 Chiusura della riunione
- A. Novelli (Roma)
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Antonio Novelli (Roma)
RELATORI E MODERATORI
Viola Alesi (Roma)
Laura Bernardini (Roma)
Marco Fichera (Catania)
Mattia Gentile (Bari)
Daniela Giardino (Milano)
Antonio Novelli (Roma)
INFORMAZIONI GENERALI
SEDE:
Istituto CSS Mendel
Viale Regina Margherita,261
00198 Roma
MODALITA’ DI PARTECIPAZIONE:
QUOTE DI PARTECIPAZIONE
Non Socio SIGU € 30,00 + IVA 22% = € 36,60
Socio SIGU € 15,00 + IVA 22% = € 18,30*
Socio SIGU specializzando Quota gratuita*
Non Socio SIGU specializzando 15 € + IVA 22% = € 18,30
*in regola con la quota associativa 2015
E’ possibile compilare la scheda di iscrizione on-line direttamente sul sito www.biomedia.net selezionando
una delle seguenti modalità di pagamento:
- Bonifico bancario
- Carta di credito con circuito Banca Sella (modalità veloce e sicura)
MODALITÀ DI PARTECIPAZIONE
Prima di procedere con l’iscrizione verificare la disponibilità dei posti esclusivamente attraverso il sito
www.biomedia.net
Il numero dei posti è limitato. Le iscrizioni saranno accettate automaticamente secondo l’ordine
di arrivo alla Segreteria.
Il sistema accetta le iscrizioni sino a 5 giorni dalla data dell’evento; dopo tale termine è possibile iscriversi
direttamente in sede congressuale, contattando preventivamente la segreteria organizzativa per verificare la
disponibilità dei posti.
L’attivazione del corso è garantita solo in seguito al raggiungimento di un numero minimo di iscrizioni; in caso
contrario verrà effettuato il rimborso della quota.
CREDITI ECM
Il corso è accreditato da Provider SIGU n. 877, presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in
Medicina del Ministero della Salute per le seguenti categorie professionali:
• Biologo, Medico Chirurgo, Ostetrica/o, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
Discipline accreditate: Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Laboratorio di Genetica Medica,
Neuropsichiatria Infantile e Pediatria (Pediatri di libera scelta).
N. ECM: 877- 118737 - Crediti: 6
Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di formazione e superare il test di
apprendimento ECM sul sito www.providerecm.it disponibile dal 5 marzo al 5 aprile 2015.
Per accedere al questionario è necessario inserire il proprio codice fiscale. Una volta superato il test sarà
possibile scaricare direttamente sul sito il proprio attestato ECM.
ATTESTATO
Ai partecipanti sarà rilasciato un attestato di partecipazione valido per l’inserimento nel curriculum
formativo.
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Elisabetta Frontino
Via L. Temolo 4 20126 Milano
Tel. 02 45498282 int.215 - Fax 02 45498199
[email protected]
www.biomedia.net

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