構造異常 (rearrangements）の核型

11d 構造異常の核型
構造異常 (rearrangements）の核型
目次
構造異常
記号
ページ
1. 付加的染色体片
additional material of unknown origin
add
2
2. 欠失
deletions
del
3
3. 派生染色体
derivative chromosomes
der
3
4. ダイセントリック
dicentrics
dic
7
5. 重複
duplications
dup
8
6. 動原体開裂
fission
fis
8
7. 脆弱部位
fragile sites
fra
8
8. 均質染色領域
homogeneously staining regions
hsr
9
9. 挿入
insertions
ins
9
10．逆位
inversions
inv
10
11．同腕染色体
isochromosomes
i
10
12．マーカー染色体
marker chromosomes
mar
11
13．ネオセントロメア
neocentromeres
neo
11
14．四重複
quadruplications
qdp
11
15．リング染色体
ring chromosomes
r
11
16．テロメア連合
telomere associations
tas
12
17．転座
translocations
t
13
１）相互転座
reciprocal translocations
rcp
13
２）全腕転座
whole arm translocations
３）Robertson 型転座
Robertsonian translocations
４）ジャンピング転座
jumping translocations
14
rob
15
15
18．三セントロメア転座 tricentric translocations
trc
15
19．三重複
trp
15
triplications
20．再構成染色体の複数 multiple copies of rearranged
コピー
chromosomes
1
16
11d 構造異常の核型
記載の原則
二倍体は染色体数 46、性染色体は XX または XY, 常染色体はそれぞれ二つとし、構造異常
染色体が正常染色体を置き換えると考えて記載する。三倍体は染色体数 69, 性染色体は XXX,
XXY, または XYY, 常染色体はそれぞれ三つとし、四倍体は染色体数 92, 性染色体は XXXX また
は XXYY, 常染色体はそれぞれ四つとする。
69,XXX,del(7)(p11.2)
短腕 p11.2 から欠失した 7 番染色体が正常 7 番を置換。
69,XXY,del(7)(q22),inv(7)(p13q22),t(7;14)(p15;q11.1)
三つの構造異常を持つ 7 番染色体が、三つの正常 7 番を置換。
70,XXX,+del(7)(p11.2)
XXX 三倍体に派生 (der) 7 番染色体が付加。
92,XXYY,del(7)(p11.2),t(7;14)(p15;q11.1)
構造異常を持つ二本の 7 番染色体が二本の正常 7 番を置換。
92,XXYY,del(7)(p11.2),del(7)(q22),del(7)(q34)
構造異常を持つ三本の 7 番染色体が三本の正常 7 番を置換。
構造異常を持つ染色体が正常染色体を置き換えても、正常染色体が失われたとして記載してはな
らない。
46,XX,inv(3)(q21q26.2)
腕間逆位(inv)を持つ 3 番染色体が正常 3 番を置換。
45,XX,dic(13;15)(q22;q24)
13q22 と 15q24 が転座してできたダイセントリック染色体が
正常 13 番と 15 番を置換。
46,Y,t(X;8)(p22.3;q24.1)
X と 8 番染色体の均衡型相互転座が正常 X と 8 番を置換。
46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13.1) t(1;3)相互転座の派生(der)1 番染色体が正常 1 番を置換。
46,XX,ins(1;?)(p22;?)
由来不明の染色体部分(?)が 1p22 に挿入(ins)した派生染色体
が正常 1 番を置換。
45,XY,–10,der(10)t(10;17)(q22;p12)
t(10;17)転座から派生した 10 番染色体が正常 10 番を置換。さらに二番目の正常 10 番を
欠失しているので、–10 と書く。総染色体数は 45。
１．付加的染色体片（additio; add）
由来不明の付加断片を add で表す。
46,XX,add(19)(p13.3)
簡略式
46,XX,add(19)(?::p13.3→qter)
詳述式
19 番短腕(p)13.3 バンドに由来不明の付加断片(add)。
46,XX,der(5)add(5)(p15.3)add(5)(q23)
簡略式
46,XX,der(5)(?::p15.3→q23::?)
詳述式
5p15.3、5q23 に由来不明の染色体片が付加してできた派生染色体(der)。
2
11d 構造異常の核型
46,XX,ins(5;?)(q13;?)
簡略式
46,XX,ins(5;?)(pter→q13::?::q13→qter)
詳述式
由来不明の染色体断片(?)が 5q13 に挿入(ins)。
２．欠失（deletions; del）
端部欠失(terminal deletion; del)と中間部欠失(interstitial deletion; del)
46,XX,del(5)(q13)
簡略式
46,XX,del(5)(pter→q13:)
詳述式
5q13 から先が端部欠失(terminal deletion)。
46,XX,del(5)(q13q33)
5q13–q33 の中間部(interstitial)欠失。
46,XX,del(5)(q13q13)
5q13 バンド内で中間部欠失。(二つの欠失切断点が同じバンドの中にある)。
46,XY,del(5)(q?)
5 番長腕(q)の欠失。切断点は不明(？)。
46,Y,del(X)(p21p21)
Xp21 の欠失。正常 X はない。
３．派生染色体（derivative chromosomes; der）
派生染色体(der): 複数の染色体の再構成またはひとつの染色体の複数の変化でできた染色体。
セントロメアは温存されている。
46,XX,der(6)(pter→q25.2::p22.2→pter)
6 番短腕末端から長腕 q25.2 までの断片に短腕 p22.2 から短腕末端までが付着した派生
染色体(der)。
再構成染色体(rec): 構造異常保因者の減数分裂での交差により生じた再構成染色体。したがっ
て、獲得性(acquired)構造異常の記載には使わない。親の核型が不明、または親の逆位が証明でき
ないときは、rec ではなく der を使う。
46,XX,rec(6)dup(6p)inv(6)(p22.2q25.2)mat
簡略式
46,XX,rec(6)(pter→q25.2::p22.2→pter)mat
詳述式
母(mat)の腕間逆位(inv)内の交差に由来する再構成 6 番染色体(rec)。
6pter–p22.2 の重複、6q25.2–qter の欠失。
同じ染色体の複数の構造異常。簡略式より詳述式の方が簡単なことが多い。
3
11d 構造異常の核型
46,XY,der(9)del(9)(p12)del(9)(q31)
簡略式
46,XY,der(9)(:p12→q31:)
詳述式
9 番染色体の p12 から先と q31 から先が欠失。
46,XY,der(9)inv(9)(p13p23)del(9)(q22q23)
簡略式
46,XY,der(9)(pter→p23::p13→p23::p13→q22::q33→qter) 詳述式
9 番染色体の p23–p13 の逆位、q22–q33 の欠失。
46,XX,der(7)add(7)(p22)add(7)(q22)
簡略式
46,XX,der(7)(?::p22→q22::?)
詳述式
7p22 と 7q22 で切断(:)し、その先に由来不明の断片(?)が付着。
46,XX,der(5)add(5)(p15.1)del(5)(q13)
簡略式
46,XX,der(5)(?::p15.1→q13:)
詳述式
5p15.1 と 5q13 で切断(:)し、5p15.1 の先に由来不明の断片(?)が付着。
複数の染色体の再構成に由来するひとつの派生染色体(der)
46,Y,der(X)t(X;8)(p22.3;q24.1)
Xp22.3 と 8q24.1 の相互転座から派生した X 染色体を持つ男性。
46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13.1)
1p22 と 3q13.1 の相互転座に由来する派生(der)1 番染色体。1p22 から先の部分
モノソミー、3q13.1 から先の部分トリソミー。
45,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13.1), −3
上記から 3 番染色体が喪失した核型。
複数の染色体の複数の再構成に由来する派生染色体
46,XX,der(1)t(1;3)(p32;q21)t(1;11)(q25;q13)
簡略式
46,XX,der(1)(3qter→3q21::1p32→1q25::11q13→11qter) 詳述式
t(1;3) 転座、t(1;11) 転座に由来する派生(der)1 番染色体。
46,XY,der(9)del(9)(p12)t(9;13)(q34;q11)
簡略式
46,XY,der(9)(:9p12→9q34::13q11→13qter)
詳述式
9p12 から先の欠失と t(9;13)転座により生じた派生(der) 9 番染色体。
46,XX,der(1)t(1;11)(p32;q13)t(1;3)(q25;q21)
簡略式
46,XX,der(1)(11qter→11q13::1p32→1q25::3q21→3qter) 詳述式
1 番染色体の 2 種の相互転座によってできた派生染色体。詳述式ではセントロ
4
11d 構造異常の核型
メアを持つ 1p32–q25 をこの方向に書き、その両側につながる他の染色体部分
を書く。
47,XY,+mos der(8)r(1;8;17)(p36.3p35;p12q13;q25q25)
簡略式
47,XY,+mos der(8)r(1;8;17)(::1p36.3→1p35::8p12→8q13::17q25→17q25::) 詳述式
三種の染色体断片から成る過剰リング染色体。
46,XX,der(1)del(1)(p22p34)ins(1;17)(p22;q11q25)
簡略式
46,XX,der(1)(1pter→1p34::17q25→17q11::1p22→1qter) 詳述式
1p22–p34 セグメントが欠失(del)し、
1p22 に 17q11–q25 セグメントが挿入(ins)
して生じた派生(der) 1 番染色体。
46,XY,der(7)t(2;7)(q21;q22)ins(7;?)(q22;?)
簡略式
46,XY,der(7)(7pter→7q22::?::2q21→2qter)
詳述式
t(2;7) 転座と由来不明の染色体断片(?)が 7q22 に挿入(ins)して生じた派
生(der) 7 番染色体。
46,XX,der(8)t(8;17)(p23;q21)inv(8)(p22q13)t(8;22)(q22;q12)
46,XX,der(8)(22qter→22q12::8q22→8q13::8p22→8q13::8p22→8p23::17q21→17qter)
8p23 と 17q21 の相互転座(t)、8p22–q13 セグメントの腕間逆位(inv)、8q22 と
22q12 の相互転座により生じた派生(der) 8 番染色体。
同腕派生染色体（isoderivative chromosome; ider）:派生染色体の片方の腕の同腕染色体
46,XX,ider(22)(q10)t(9;22)(q34;q11.2)
簡略式
46,XX,ider(22)(9qter→9q34::22q11.2→22q10::22q10→22q11.2::9q34→9qter)
詳述式
t(9;22) 転座(Ph 転座)から派生した 22 番長腕の同腕染色体。
46,XY,ider(9)(p10)ins(9;12)(p13;q13q22)
46,XY,ider(9)(9pter→9p13::12q22→12q13::9p13→9p10::9p10→9p13::12q13→
12q22::9p13→pter)
9p13 に 12q13–q22 セグメントが挿入(ins)してできた 9 番染色体短腕の同腕派生染色体。
派生染色体が複数の染色体の複数のセントロメアを持つとき
45,XX,der(5;7)t(5;7)(q22;p13)t(3;7)(q21;q21)
簡略式
45,XX,der(5;7)(5per→5q22::7p13→7q21::3q21→3qter)
詳述式
t(5;7) 転座、t(3;7) 転座から生じた der(5;7)染色体。5 番染色体、7 番染色体のセントロ
メアを持つ。
5
11d 構造異常の核型
45,XX,der(5;7)t(3;5)(q21;q22)t(3;7)(q29;p13)del(7)(q32)
簡略式
45,XX,der(5;7)(5per→5q22::3q21→3q29::7p13→7q32:)
詳述式
t(3;5)転座、t(3;7)転座に 7q32 から先の欠失が加わったダイセントリック派生染色体。
45,XX,der(8;8)(q10;q10)del(8)(q22)t(8;9)(q24.1;q12)
簡略式
45,XX,der(8;8)(:8q22→8q10::8q10→8q24.1::9q12→9qter)詳述式
t(8;9)転座による 8 番染色体の長腕、8q22 から先の欠失を伴う 8 番染色体の長腕から成
る派生染色体。
派生染色体のセントロメアの由来は不明だが、他の部分を認識できるとき：der(?)
47,XY,+der(?)t(?;9)(?;q22)
簡略式
47,XY,+der(?)(?→?cen→?::9q22→9ter)
詳述式
由来不明だがセントロメアを持つ断片に 9q22 から先が転座した過剰派生染色体。
47,XX,+der(?)t(?;9)(?:p13)ins(?;7)(?;q11.2q32)
簡略式
47,XX,+der(?)(9pter→9p13::?→cen→?::7q11.2→7q32::?) 詳述式
セントロメア(cen)を持つ由来不明染色体(?)の一方の腕に 9p13 から先が転座し、他の腕
に 7q11.2–q32 が挿入(ins)した過剰派生染色体。
47,XX,+der(?)t(?;9)(?:p13)hsr(?)
簡略式
47,XX,+der(?)(9pter→9p13::?→cen→?::hsr→?)
詳述式
由来不明染色体片の一方の腕に 9p13 から先が転座し、他方の腕に均質染色領域を持つ過
剰派生染色体。
セントロメア不明の派生染色体はセントロメア起源の分かる染色体の後ろ、リング・マーカー・
二重微小染色体の前に置く
53,XX--------,+der(?)t(?;9)(?;q22).+r,+mar,dmin
核型を見れば相同染色体のどちらも再構成しているころが明らかなとき
46,XX,der(9)del(9)(p12)t(9;22)(q34;q11.2),der(9)t(9;12)(p13;q22)inv(9)(q13q22)
相同染色体を区別するときは、片方にアンダーラインを引く
46,XX,der(1)t(1;3)(p34.3;q21),der(1)t(1;3)(p34.3;q21)
46,XX,der(1)t(1;3)(p34.3;q21)[20]/46,XX,der(1)t(1;3)(p34.3;q21)[10]
複雑な再構成によって複数の派生染色体ができるときは、切断点を繰り返して書かない。
6
11d 構造異常の核型
47,XX,t(9;22)(q34;q11.2),+der(22)t(9;22)
46,XX,der(1)t(1;3)(p32;q21)inv(1)(p22q21)t(1;11)(q25;q13),der(3)t(1;3),der(11)t(1;11)
４．ダイセントリック（dicentric chromosomes; dic）
セントロメアを二つ持つ染色体を dic と書く。その替わりに der と書いてもかまわないが、der
dic と書くことはできない。
45,XX,dic(13;13)(q14;q32)
簡略式
45,XX,dic(13;13)(13pter→13q14::13q32 →13pter)
詳述式
相同染色体が 13q14 と 13q32 で切断し、再結合してできたダイセントリック(dic)染色体。
46,XX,+13,dic(13;15)(q22;q24)
簡略式
13q22 と 15q24 の転座によるダイセントリック(dic)染色体。13 番染色体が二本ある(+13)。
量的には 13pter–13q22 のトリソミーと 15q24–qter のモノソミー。
45,XY,dic(14;21)(p11.2;p11.2)
簡略式
45,XY,dic(14;21)(14qter→14p11.2::21p11.2→21qter)
詳述式
14p11.2 と 21p11.2 で切断、
再結合してできたダイセントリック(dic)染色体。
正常 14 番、
正常 21 番、転座 dic(14;21)染色体がそれぞれ一本ある。14 番短腕の一部と 21 短腕の一
部が欠けてるが、表現型には影響しない。
47,XY,+dic(17;?)(q22;?)
簡略式
47,XY,+dic(17;?)(17pter→17q22::?)
詳述式
17q22 と由来不明の染色体断片が結合してできた過剰ダイセントリック染色体(+dic)。
同腕ダイセントリック染色体 (idic)
46,X,idic(Y)(q12)
簡略式
46,X,idic(Y)(pter→q12::q12→pter)
詳述式
Yq12 同志で結合してできた同腕ダイセントリック(idic)Y 染色体。
Ypter–q12 が過剰で、
Yq22–qter が欠失している。
47,XY,+idic(15)(q12)
47,XY,+idic(15;15)(q12;q12)
47,XY,+idic(15;15)(pter→q12::q12→pter)
15q12 同志で結合してできた過剰(+)15 番同腕ダイセントリック染色体(idic)。正常 15 番
が二本と過剰染色体が一本ある。
7
11d 構造異常の核型
二つのセントロメアの片方だけが活性の状態を pseudodicentric; psu dic と呼ぶ。
45,XX,psu dic(15;13)(q12;q12)
簡略式
45,XX,psu dic(15;13)(15pter→15q12::13q12→13pter)
詳述式
15q12 と 13q12 で結合してできたダイセントリック染色体で、先に書いた 15 番セント
ロメアは機能を保ち、後に書いた 13 番セントロメアは機能を失って開裂している(psu
dic)。
46,XX,psu idic(20)(q11.2)
簡略式
46,XX,psu idic(20)(pter→q11.2::q11.2→pter)
詳述式
20pter–q11.2 の同腕ダイセントリック染色体(idic)で、片方のセントロメアだけが活性。
５．重複（duplication; dup）
順位（dir）と逆位（inv）がある。
46,XX,dup(1)(q22q25)
簡略式
46,XX,dup(1)(pter→q25::q22→qter)
詳述式
1 番染色体の長腕 q22 と q25 の間の順位重複。
46,XX,dup(1)(q25q22)
簡略式
46,XX,dup(1)(pter→q25::q25→q22::q25→qter) or (pter→q22::q25→q22::q22→qter)
1 番染色体の長腕 q22 と q25 の間の逆位重複 (重複部分のバンドの順序が逆)。
６．動原体開裂（fission; fis）
47,XY, −10,+fis(10)(p10),+fis(10)(q10)
簡略式
47,XY, −10,+fis(10)(pter→p10:),+fis(10)(qter→q10:)
詳述式
動原体(セントロメア)で短腕側(10)(p10)、長腕側(10)(q10)に開裂した 10 番染色体。
７．脆弱部位（fragile sites）
46,X,fra(X)(q27.3)
46,Y,fra(X)(q27.3)
45,fra(X)(q27.3)
47,XY, fra(X)(q27.3)
X 染色体 q27.3 バンドに脆弱部位を持つ女性。
〃
〃
男性。
X 染色体 q27.3 バンドに脆弱部位を持つ Turner 症候群女性。
〃
〃
８．均質染色領域（homogeneously staining region; hsr）
46,XX,hsr(1)(p22)
簡略式
46,XX,hsr(1)(pter→p22::hsr::p22→qter)
詳述式
1 番染色体短腕 p22 バンドに均質染色領域(hsr)。
8
Klinefelter 症候群男性。
11d 構造異常の核型
ひとつの染色体が複数の均質染色領域、または一つの均質染色領域とひとつの構造異常を持つ
ときは派生染色体(der)とする。
46,XX,der(1)hsr(1)(p22)hsr(1)(q31)
簡略式
46,XX,der(1)(pter→p22::hsr::p22→q31::hsr::q31→qter)
詳述式
1p22 と 1q31 に均質染色領域(hsr)を持つ派生(der)1 番染色体。ひとつの染色体が複数の
hsr を持つか、ひとつの hsr と構造異常を持つときは、派生染色体として der と書く。
46,XX,der(1)del(1)(p21p33)hsr(1)(p21)
簡略式
46,XX,der(1)(pter→p33::hsr::p21→qter)
詳述式
1p21 と 1p33 の間のセグメントが均質染色領域で置き換えられている。
ふたつの染色体の再構成切断点の間に hsr があるとき
46,XX,der(1)ins(1;7)(q21;p11.2p21)hsr(1;7)(q21;p11.2)
46,XX,der(1)(1pter→1q21::hsr::7p11.2→7p21::1q21→1qter)
7p11.2–p21 セグメントが 1q21 に挿入し、1q21 と 7p11.2 の間に均質染色領域。
46,XX,der(1)ins(1;7)(q21;p11.2p21)hsr(1;7)(q21;p21)
46,XX,der(1)(1pter→1q21::7p11.2→7p21::hsr::1q21→1qter)
7p11.2–p21 セグメントが 1q21 に挿入し、7p21 と 1q21 の間に均質染色領域。
９．挿入（insertions; ins）
セントロメアに対する挿入断片の向きによって順位挿入(direct insertion; ins)と逆位挿入
（inverted insertion; ins）がある。dir ins、inv ins と書いてもよい。
46,XX,ins(2)(p13q21q31)
簡略式
46,XX,ins(2)(pter→p13::q31→q21::p13→q21::q31→qter)
詳述式
2 番染色体短腕 p13 バンドに q21–q31 領域が順位挿入(ins)。
46,XX,ins(2)(p13q31q21)
簡略式
46,XX,ins(2)(pter→p13::q21→q31::p13→q21::q31→qter)
詳述式
2 番染色体短腕 p13 バンドに q21–q31 領域が逆位挿入(ins)。
二本の染色体の間の挿入
46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)
46,XX,ins(5;2)(5pter→5p14::2q32→2q22::5p14→5qter;2pter→2q22::2q32→2qter)
5p14 バンドに 2q22–q32 領域が順位挿入(ins)。
9
11d 構造異常の核型
46,XX,ins(5;2)(p14;q32q22)
46,XX,ins(5;2)(5pter→5p14::2q22→2q32::5p14→5qter;2pter→2q22::2q32→2qter)
5 番染色体短腕 p13 バンドに 2q21–q31 領域が逆位挿入(ins)。
46,XX,ins(5;2)(q31;p13p23)
46,XX,ins(5;2)(5pter→5q31::2p13→2p23::5q31→5qter;2pter→2p23::2p13→2qter)
2p13–p23 セグメントが 5q31 に順位で挿入。
46,XX,ins(5;2)(q31;p23p13)
46,XX,ins(5;2)(5pter→5p31::2p23→2p13::5q31→5qter;2pter→2p23::2p13→2qter)
2p13–p23 セグメントが 5p31 に逆位で挿入。
10．逆位（inversions; inv）
腕内逆位(paracentric inversion; inv)
46,XX,inv(3)(q21q26.2)
簡略式
46,XX,inv(3)(pter→q21::q26.2→q21::q26.2→qter)
詳述式
3 番染色体の長腕 q21–q26.2 領域の腕内逆位。
腕間逆位(pericentric inversion; inv)
46,XY,inv(3)(p13q21)
簡略式
46,XY,inv(3)(pter→p13::q21→p13::q21→qter)
詳述式
3 番染色体 p13–q21 領域の腕間逆位。
11．同腕染色体（isochromosomes; i）
46,XX,i(17)(q10)
簡略式
46,XX,i(17)(qter→q10::q10→qter)
詳述式
17 番染色体長腕の同腕染色体。
46,X,i(X)(q10)
簡略式
46,X,i(X)(qter→q10::q10→qter)
詳述式
正常な X 染色体と X 長腕の同腕染色体を持つ女性。
47,XY,i(X)(q10)
XY に加えて X 同腕染色体を持つ男性。
46,XX,idic(17)(p11.2)
46,XX,idic(17)(qter→p11.2::p11.2→qter)
10
11d 構造異常の核型
17p11.2 同志で結合した同腕ダイセントリック 17 番染色体。
46,XX,i(21)(q10)
21 番長腕の同腕染色体と正常 21 番染色体。21 番長腕について量的にトリソミー。
12．マーカー染色体（marker chromosomes; mar）
同定不能の構造異常染色体。必ず+をつける。部分的にでも同定できれば、mar ではなく der
になる。
47,XX,+mar
過剰マーカー染色体(+mar)。
47,XX,t(12;16)(q13;p11.2),+mar
t(12;16) 転座と過剰マーカー染色体(+mar)。
48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2),+2mar
t(X;18) 転座と二個の過剰マーカー染色体(+2mar)。
47∼51,XY,t(11;22)(q24;q12),+1∼5mar
t(11;22) 転座と 1~5 個の過剰マーカー染色体。
48,XX,i(17)(q10),+mar1,+mar2[17]/51,XX,i(17)(q10),+mar1×3,+mar2,+mar3[13]
17 番長腕の同腕染色体と 2 種の過剰マーカー染色体/17 番長腕の同腕染色体と 3 種の過
剰マーカー染色体を持つラインのモザイク。
47,XX,+der(?)t(?;15)(?;q22)
15q22 から先と由来不明断片の転座による過剰染色体。セントロメアの位置は不明。
49,XX,------,+3mar,1dmin
3 個の過剰染色体(+3mar)と 1 個の double minute を持つ腫瘍。double minute は染色体
総数には算入しない。
49,XY,----,+3mar,∼14dmin
3 個の過剰マーカー染色体(+3mar)と∼14 個の double minutes を持つ腫瘍。
13．ネオセントロメア（neo-centromeres; neo）
セントロメアのない場所がセントロメアの機能を獲得（または復活）した状態。[11f ISCN
2009]を参照。
14．四重複（quadruplications; qdp）
46,XX,qdp(1)(q23q32)
簡略式
46,XX,qdp(1)(pter→q32::q23→q32::q23→q32::q23→qter)
詳述式
1q23–q32 セグメントの四重複。重複の方向を示すには詳述方式を用いる。
15．リング染色体（ring chromosomes; r）
46,XX,r(7)(p22q36)
簡略式
46,XX,r(7)(::p22→q36::)
詳述式
7p22 と 7q36 を切断点とする 7 番リング染色体。
11
11d 構造異常の核型
ひとつ以上の染色体から成るリング
46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q21q27)
簡略式
46,XX,der(1)(::1p36.1→1q23::3q21→3q27::)
詳述式
1p36.1–q23 と 3q21–q27 から成るリング。
46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q27q21)
簡略式
46,XX,der(1)(::1p36.1→1q23::3q27→3q21::)
詳述式
上のリングと同じ構成だが、3q27–q21 の方向が逆。
46,XX,der(1)r(1;?)(p36.1q23;?)
簡略式
46,XX,der(1)(::1p36.1→1q23::?::)
詳述式
1p36.1–q23 と不明染色体断片から成るリング。
47,XX,+der(?)r(?;3;5)(?;q21q26.2;q13q33)
簡略式
47,XX,+der(?)(::?→cen→?::3q21→3q26.2::5q13→5q33::)
詳述式
セントロメアを持つ染色体断片の由来は不明(?)。残りは 3q21–q26.2 と 5q13–q33。
47,XX,+dic r(1;3)(p36.1q32;p24q26.2)
47,XX,+dic r(1;3)(::1p36.1→1q32::3p24→3q26.2::)
1p36.1–q32、3p24–q26.2 から成る過剰リング染色体。セントロメアが二つある(dic)。
47,XX,+trc r(1;3;12)(p36.1q32;q26.3p24;p12q23)
47,XX,+trc r(1;3;12)(::1p36.1→1q32::3q26.3→3p24::12p12→12q23::)
1p36.1–q32、3q26.3–p24、12p12–q23 から成る過剰リング染色体。セントロメアが三
つある(trc)。
その他
49,XX,+1,+3,r(7),+8
染色体番号の順序に従ってリングを書く。
50,XX,+1,+3,+8,+r
リングの番号が不明なら最後に書く。
51,XY,+1,+3,+8,+r,+mar
リングはマーカー染色体より前に書く。
53,XX -----,+r1,+r2
複数のリングを形状で区別できれば、番号を付ける。
53,XY,----,+5r
リングが 5 個あるが、互いに区別できない。
16．テロメア連合（telomere associations; tas）
46,XY,tas(X;12;3)(q28;p13q24.3;q29)
46,XY,tas(X;12;3)(Xpter→Xq28→12p13→12q24.3→3q29→3pter)
12
11d 構造異常の核型
Xq28 と 12p13、12q24.3 と 3q29 で連合(tas)。
46,XX,tas(1;X;12;7)(p36.3;q28p22.3;p13q24.3;p22)
46,XX,tas(1;X;12;7)(1qter→1p36.3→Xq28→Xp22.3→12p13→12q24.3→7p22→7qter)
1p36.3 と Xq28、Xp22.31 と 12p13、12q24.3 と 7p22 で連合(tas)。
17．転座 (translocations; t or rcp)
１）相互転座 (reciprocal translocation; rcp)
46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)
2q21 と 5q31 の相互転座。
46,XY,t(2;5)(p12;q31)
46,XY,t(2;5)(5qter→5q31::2p12→2qter;5pter→5q31::2p12→2pter)
2p12 と 5q31 の相互転座
46,X,t(X;13)(q27;q12)
Xq27 と 13q12 の転座。
46,t(X;Y)(q22;q11.2)
46,t(X;Y)(Xpter→Xq22::Yq11.2→Yqter;Ypter→Yq11.2::Xq22→Xqter)
Xq22 と Yq11.2 の転座。
46,t(X;18)(p11.2;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p31)
t(X;18)転座と t(Y;1)転座。
三カ所の切断と再配列
46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23)
2p21 から先が 7p22 に転座、7p22 から先が 5q23 に転座、5q23 から先が 2p21 に転座。
46,X,t(X;22;1)(q24;q11.2;p33)
Xq24 から先が 22q11.2 に転座、22q11.2 から先が 1p33 に転座、1p33 から先が Xq24
に転座。
46,XX,t(2;7;7)(q21;q22;p13)
2q21 から先が 7q22 に転座、7q22 から先が第二の 7 番染色体の p13 に転座、第二の 7
番の p13 から先が 2q21 に転座。
四カ所以上の切断と再配列
46,XX,t(3;9;22;21)(p13;q34;q11.2;q21)
3p13 から先が 9q34 に転座、9q34 から先が 22q11.2 に転座、22q11.2 から先が 21q21
13
11d 構造異常の核型
に転座、21q21 からが 3p13 に転座。
46,XX,t(3;9;9;22)(p13;q22;q34;q11.2)
3p13 から先が 9q22 に転座、9q22 から先が第二の 9 番染色体 q34 に転座。
第二の 9 番染色体の q34 から先が 22q11.2 に転座、22q11.2 から先が 3p13 に転座。
46,XY,t(5;6)(q13q23;q15q23)
二本の染色体の四カ所の切断と転座。5q13–q23 と 6q15–q23 が交換。
46,XX,t(5;14;9)(q13q23;q24q21;p12p23)
三本の染色体の六ヶ所の切断と転座。5q13–q23 が 14q21–q24 セグメントの転座した後
に転座、14q21–q24 が 9p12–p23 の転座した後に逆位で転座、9p12–p23 が 5q13–q23
の転座した後に転座。
２）全腕転座（whole-arm translocations）
46,XY,t(1;3)(p10;q10)
簡略式
46,XY,t(1;3)(1pter→1p10::3q10→3qter;3pter→3p10::1q10→1qter)
詳述式
1 番染色体短腕(p10)と 3 番染色体長腕(q10)の全腕転座。t(1;3)(q10;p10)があるが、簡略
式では省略してある。
46,XY,t(1;3)(p10;p10)
簡略式
46,XY,t(1;3)(1pter→1p10::3p10→3pter;1qter→1q10::3q10→3qter)
詳述式
1 番染色体短腕(p10)と 3 番染色体短腕(p10)の全腕転座。t(1;3)(q10;q10)があるが、簡略
式では省略してある。
不均衡型全腕転座
45,XX,der(1;3)(p10;q10)
簡略式
45,XX,der(1pter→1p10::3q10→3qter)
詳述式
1 番染色体短腕 (p10) と 3 番染色体長腕 (q10) の全腕転座による派生染色体。
t(1;3)(q10;p10)は欠失していて、正常な 1 番と 3 番が一本ずつある。量的には 1 番長腕、
3 番短腕のモノソミー。
46,XX,+1,der(1;3)(p10;q10)
1 番染色体短腕 (p10) と 3 番染色体長腕 (q10) の全腕転座による派生染色体。
der(1;3)(q10;p10)は喪失していて、正常な１番が二本、3 番が一本ある。量的には 1 番短
腕のトリソミー、3 番短腕のモノソミー。
46,XX,der(1;3)(p10;q10),+3
1 番染色体短腕(p10)と 3 番染色体長腕(q10)の全腕転座。t(1;3)(q10;p10)は欠失していて、
正常な１番が一本、3 番が二本ある。量的には 1 番短腕のモノソミー、3 番短腕のトリソ
14
11d 構造異常の核型
ミー。
47,XX,+der(1;3)(p10;q10)
1 番染色体短腕(p10)と 3 番染色体長腕(q10)の全腕転座による過剰派生染色体。量的には
1 番短腕と 3 番長腕のトリソミー。
44,XY,−1,der(1;3)(p10;q10)
正常な 1 番染色体はなく、
3 番染色体が一本、1 番染色体短腕(p10)と 3 番染色体長腕(q10)
の全腕転座による派生染色体がある。量的には 1 番短腕のモノソミー、1 番長腕のヌリ
ソミー(nullisomy)、3 番長腕のモノソミー。
３）Robertson 型転座(Robertsonian translocations; rob)
45,XX,der(13;21)(q10;q10)
45,XX,rob(13;21)(q10;q10)
13 番染色体の長腕 (q10 側の腕) と 21 番染色体長腕の転座。
46,XX,+13,der(13;21)(q10;q10)
46,XX,+13,rob(13;21)(q10;q10)
13;21 転座と二本の 13 番染色体から成る転座型トリソミー21。
46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21
46,XY,rob(13;21)(q10;q10),+21
13;21 転座と二本の 21 番染色体から成る転座型トリソミー21。
46,XX,+21,der(21;21)(q10;q10)
46,XX,+21,rob(21;21)(q10;q10)
21 番長腕同志の転座。総染色体数が 46 なので、正常な 21 番が一本ある。量的には
21 番長腕のトリソミーと短腕のモノソミー。
４）ジャンピング転座（jumping translocations）
46,XX,t(4;7)(q35;q11.2)[6]/46,XX,t(1;7)(p36.3;q11.2)[4]/46,XX,t(7;9)(q11.2;p24)[3]
3 種類の転座クローン。いずれも 7q11.2 から先が転座しているが、転座相手が違う。
1８．三セントロメア転座（tricentric chromosomes; trc）
44,XX,trc(4;12;9)(q31.2;q22p13;q34)
44,XX,trc(4;12;9)(4pter→4q31.2::12q22→12p13::9q34→9pter)
15
11d 構造異常の核型
1９．三重複（triplication; trp）
順位三重複
46,XX,trp(1)(q21q32)
簡略式
46,XX,trp(1)(pter→q32::q21→q32::q21→qter)
詳述式
逆位三重複(inverted triplication)
46,XX,inv trp(1)(q32q21)
簡略式
46,XX,inv trp(1)(pter→q32::q32→q21::q21→qter)
詳述式
20．再構成染色体が複数あるときは、×記号を使う
46,XX,del(6)(q13q23)×2
q13–q23 が欠失(del)した 6 番染色体が 2 コピー。
48,XX,+del(6)(q13q23)×2
q13–q23 が欠失(del)した過剰 6 番染色体が 2 コピー。
48,XX,+del(6)(q13q23)×2,+7,+7
上記に加えて過剰７番染色体が 2 コピー。
47,XX,del(6)(q13q23)×2,+del(6)(q13q23)
6 番染色体の q13–q23 セグメントが欠失したものが 3 コピー。
48,XX,t(8;14)(q24.1;q32),+der(14)t(8;14)×2
t(8;14) 転座と転座由来派生 14 番染色体が 2 コピー。
92,XXXX,t(8;14)(q24.1;q32)×2
t(8;14) 転座を 2 コピー持つ XXXX 四倍体。
94,XXYY,t(8;14)(q24.1;q32)×2,+der(14)t(8;14)×2
t(8;14) 転座を 2 コピー、過剰派生 14 番染色体を 2 コピー持つ XXYY 四倍体。
93,XXXX,t(8;14)(q24.1;q32)×2,der(14)t(8;14)×2,+der(14)t(8;14)
t(8;14) 転座を 2 コピー持ち、派生 14 番染色体を 2 コピー、過剰派生 14 番染色体を 1
コピー持つ XXXX 四倍体。
94,XXYY, t(8;14)(q24.1;q32)×2,+14,der(14)t(8;14)×2,+ der(14)t(8;14)
t(8;14) 転座を 2 コピー、派生 14 番染色体を 2 コピー、過剰 14 番染色体を 1 コピー、
過剰派生 14 番染色体を 1 コピー持つ XXYY 四倍体。
47,XX,+8,i(8)(q10) ×2
正常 8 番染色体 2 本を 8 番長腕の同腕染色体 2 本が置き換え､正常 8 番が過剰。
47,XX,i(8)(q10),+i(8)(q10)
正常 8 番を 8 番長腕の同腕染色体が置き換え、8 番長腕同腕染色体のひとつが過剰。
梶井 [2009 年 5 月 6 日：改訂]
16

Download Report