小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 疾病番号 病 名 01-001 悪性胸腺腫 01-002 悪性黒色腫 01-003 悪性骨巨細胞腫 01-004 悪性ラブドイド腫瘍 01-005 ウィルムス腫瘍／腎芽腫 01-006 横紋筋肉腫 01-007 褐色細胞腫 01-008 滑膜肉腫 01-009 肝芽腫 01-010 肝細胞癌 01-011 気管支腫瘍 01-012 胸膜肺芽腫 01-013 甲状腺癌 01-014 骨軟骨腫症 01-015 骨肉腫 01-016 混合性胚細胞腫瘍 01-017 脂肪肉腫 01-018 絨毛癌 01-019 上咽頭癌 01-020 神経芽腫 01-021 神経節芽腫 01-022 腎細胞癌 01-023 腎明細胞肉腫 01-024 膵芽腫 01-025 性索間質性腫瘍 01-026 線維形成性小円形細胞腫瘍 01-027 線維肉腫 01-028 胎児性癌 01-029 唾液腺癌 01-030 多胎芽腫 01-031 軟骨芽腫 01-032 軟骨肉腫 01-033 副腎皮質癌 01-034 平滑筋肉腫 01-035 胞巣状軟部肉腫 01-036 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） 01-037 未分化肉腫 01-038 未分化胚細胞腫 01-039 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。） 01-040 網膜芽細胞腫 01-041 ユーイング肉腫 01-042 卵黄嚢腫 01-043 1から42までに掲げるもののほか、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 01-044 骨髄異形成症候群 01-045 血球貪食性リンパ組織球症 01-046 ランゲルハンス細胞組織球症 01-047 45及び46に掲げるもののほか、組織球症 01-048 悪性神経鞘腫 01-049 異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍 01-050 下垂体腺腫 01-051 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。） 01-052 膠芽腫 01-053 上衣腫 01-054 松果体腫 01-055 神経鞘腫 01-056 神経節膠腫 01-057 神経節腫 01-058 髄芽腫 01-059 髄膜腫 01-060 頭蓋咽頭腫 01-061 頭蓋内胚細胞腫瘍 01-062 脊索腫 01-063 退形成性星細胞腫 1 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 01-064 01-065 01-066 01-067 01-068 01-069 01-070 01-071 01-072 01-073 01-074 01-075 01-076 01-077 01-078 01-079 01-080 01-081 01-082 01-083 01-084 01-085 01-086 01-087 01-088 01-089 01-090 01-091 02-001 02-002 02-003 02-004 02-005 02-006 02-007 02-008 02-009 02-010 02-011 02-012 02-013 02-014 02-015 02-016 02-017 02-018 02-019 02-020 02-021 02-022 02-023 02-024 02-025 02-026 02-027 02-028 02-029 02-030 02-031 02-032 02-033 02-034 02-035 02-036 びまん性星細胞腫 乏突起神経膠腫 未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。） 脈絡叢乳頭腫 毛様細胞性星細胞腫 48から68までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍 急性巨核芽球性白血病 急性骨髄性白血病、最未分化 急性骨髄単球性白血病 急性赤白血病 急性前骨髄球性白血病 急性単球性白血病 若年性骨髄単球性白血病 成熟B細胞急性リンパ性白血病 成熟を伴う急性骨髄性白血病 成熟を伴わない急性骨髄性白血病 前駆B細胞急性リンパ性白血病 T細胞急性リンパ性白血病 NK（ナチュラルキラー）細胞白血病 慢性骨髄性白血病 慢性骨髄単球性白血病 70から84までに掲げるもののほか、白血病 成熟B細胞リンパ腫 Tリンパ芽球性リンパ腫 Bリンパ芽球性リンパ腫 ホジキンリンパ腫 未分化大細胞リンパ腫 86から90までに掲げるもののほか、リンパ腫 アミロイド腎 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。） 家族性若年性高尿酸血症性腎症 ギッテルマン症候群 寡巨大糸球体症 腎無形成 多嚢胞性異形成腎 多発性嚢胞腎 低形成腎 ポッター症候群 5から10までに掲げるもののほか、腎奇形 腎血管性高血圧 腎静脈血栓症 腎動静脈瘻 腎尿管結石 尿細管性アシドーシス 閉塞性尿路疾患 膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。） 17及び18に掲げるもののほか、尿路奇形 巣状分節性糸球体硬化症 微小変化型ネフローゼ症候群 びまん性メサンギウム硬化症 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 膜性腎症 20から24までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群 ネフロン癆 バーター症候群 ファンコーニ症候群 IgA腎症 エプスタイン症候群 急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。） 急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。） 抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー 症候群 紫斑病性腎炎 ネイル・パテラ症候群（爪膝蓋症候群） 非典型溶血性尿毒症症候群 2 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 02-037 02-038 02-039 02-040 02-041 02-042 02-043 02-044 02-045 02-046 03-001 03-002 03-003 03-004 03-005 03-006 03-007 03-008 03-009 03-010 03-011 03-012 03-013 03-014 04-001 04-002 04-003 04-004 04-005 04-006 04-007 04-008 04-009 04-010 04-011 04-012 04-013 04-014 04-015 04-016 04-017 04-018 04-019 04-020 04-021 04-022 04-023 04-024 04-025 04-026 04-027 04-028 04-029 04-030 04-031 04-032 04-033 04-034 04-035 04-036 04-037 04-038 04-039 04-040 膜性増殖性糸球体腎炎 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。） ループス腎炎 29から40までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎 慢性腎盂腎炎 慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。） 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。） 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。） ロウ症候群 先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。） 特発性間質性肺炎 肺胞微石症 気管支拡張症 気管支喘息 気道狭窄 先天性横隔膜ヘルニア 先天性中枢性低換気症候群 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） 特発性肺ヘモジデローシス 嚢胞性線維症 閉塞性細気管支炎 慢性肺疾患 リンパ管腫／リンパ管腫症 一側肺動脈欠損 右室二腔症 エプスタイン病 拡張型心筋症 川崎病性冠動脈瘤 冠状動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。） 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症） 完全大血管転位症 完全房室ブロック 左冠動脈肺動脈起始症 右冠動脈肺動脈起始症 10及び11に掲げるもののほか、冠動脈起始異常 脚ブロック QT延長症候群 狭心症 心筋梗塞 左肺動脈右肺動脈起始症 重複大動脈弓症 17及び18に掲げるもののほか、血管輪 拘束型心筋症 左室右房交通症 左心低形成症候群 三心房心 三尖弁閉鎖症 収縮性心膜炎 上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。） 多源性心房頻拍 26及び27に掲げるもののほか、上室頻拍 心筋緻密化障害 心室細動 心室中隔欠損症 カテコラミン誘発多形性心室頻拍 ベラパミル感受性心室頻拍 32及び33に掲げるもののほか、心室頻拍 心室瘤 心臓腫瘍 三尖弁狭窄症 三尖弁閉鎖不全症 僧帽弁狭窄症 僧帽弁閉鎖不全症 3 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 04-041 04-042 04-043 04-044 04-045 04-046 04-047 04-048 04-049 04-050 04-051 04-052 04-053 04-054 04-055 04-056 04-057 04-058 04-059 04-060 04-061 04-062 04-063 04-064 04-065 04-066 04-067 04-068 04-069 04-070 04-071 04-072 04-073 04-074 04-075 04-076 04-077 04-078 04-079 04-080 04-081 04-082 04-083 04-084 04-085 04-086 04-087 04-088 04-089 04-090 04-091 04-092 04-093 04-094 04-095 04-096 04-097 05-001 05-002 05-003 05-004 05-005 05-006 05-007 大動脈弁狭窄症 大動脈弁閉鎖不全症 肺動脈弁狭窄症 肺動脈弁閉鎖不全症 心内膜線維弾性症 心房細動 心房粗動 静脈洞型心房中隔欠損症 単心房症 二次孔型心房中隔欠損症 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症） 先天性修正大血管転位症 先天性心膜欠損症 総動脈幹遺残症 僧帽弁弁上輪 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く。） 大動脈弓離断複合 ウィリアムズ症候群 大動脈縮窄症 大動脈縮窄複合 大動脈弁上狭窄症 58から61までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症 大動脈肺動脈窓 大動脈弁下狭窄症 大動脈瘤（バルサルバ洞動脈瘤を除く。） バルサルバ洞動脈瘤 多源性心室期外収縮 単心室症 冠動脈瘻 肺動静脈瘻 69及び70に掲げるもののほか、動静脈瘻 洞不全症候群 動脈管開存症 多脾症候群 無脾症候群 総肺静脈還流異常症 部分肺静脈還流異常症 肺静脈狭窄症 肺動脈弁上狭窄症 末梢性肺動脈狭窄症 肺動脈上行大動脈起始症 肺動脈性肺高血圧症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 肺動脈弁下狭窄症 肺動脈弁欠損 肥大型心筋症 ファロー四徴症 フォンタン術後症候群 不整脈源性右室心筋症 慢性心筋炎 慢性心膜炎 慢性肺性心 モビッツ2型ブロック タウジッヒ・ビング奇形 両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング奇形を除く。） 両大血管左室起始症 アルドステロン症 アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。） エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。） 後天性下垂体機能低下症 先天性下垂体機能低下症 下垂体性巨人症 偽性低アルドステロン症 4 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 05-008 05-009 05-010 05-011 05-012 05-013 05-014 05-015 05-016 05-017 05-018 05-019 05-020 05-021 05-022 05-023 05-024 05-025 05-026 05-027 05-028 05-029 05-030 05-031 05-032 05-033 05-034 05-035 05-036 05-037 05-038 05-039 05-040 05-041 05-042 05-043 05-044 05-045 05-046 05-047 05-048 05-049 05-050 05-051 05-052 05-053 05-054 05-055 05-056 05-057 05-058 05-059 05-060 05-061 05-062 05-063 05-064 05-065 05-066 05-067 05-068 05-069 05-070 05-071 偽性偽性副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。） 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群 クッシング病 副腎腺腫 副腎皮質結節性過形成 10から13までに掲げるもののほか、クッシング症候群 グルカゴノーマ 原発性低リン血症性くる病 インスリノーマ 先天性高インスリン血症 17及び18に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症 精巣形成不全 卵巣形成不全 20及び21に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 甲状腺機能亢進症（バセドウ病を除く。） バセドウ病 萎縮性甲状腺炎 橋本病 25及び26に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症 異所性甲状腺 甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。） 無甲状腺症 28から30までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機低下症 甲状腺ホルモン不応症 高プロラクチン血症 抗利尿ホルモン（ADH）不適合分泌症候群 骨形成不全症 自己免疫性多内分泌腺症候群 1型 自己免疫性多内分泌腺症候群 2型 ゴナドトロピン依存性思春期早発症 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） ガストリノーマ カルチノイド症候群 VIP産生腫瘍 インスリン様成長因子1（IGFー1）不応症 成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1不応症を除く。） 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。） 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。） アンドロゲン不応症 17β -ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 5α -還元酵素欠損症 48から50までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患 混合性性腺異形成症 46,XX性分化疾患 卵精巣性性分化疾患 腺腫様甲状腺腫 先端巨大症 11β -水酸化酵素欠損症 3β -ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 17α -水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症 P450酸化還元酵素欠損症 リポイド副腎過形成症 57から62までに掲げるもののほかの、先天性副腎過形成症 多嚢胞性卵巣症候群 多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー 症候群） 多発性内分泌腫瘍2型（シップル症候群） 65及び66に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 中枢性塩喪失症候群 アルドステロン合成酵素欠損症 低レニン性低アルドステロン症 69及び70に掲げるもののほか、低アルドステロン症 5 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 05-072 05-073 05-074 05-075 05-076 05-077 05-078 05-079 05-080 05-081 05-082 05-083 05-084 05-085 05-086 05-087 05-088 05-089 05-090 05-091 05-092 05-093 05-094 05-095 06-001 06-002 06-003 06-004 06-005 06-006 06-007 06-008 06-009 06-010 06-011 06-012 06-013 06-014 06-015 06-016 06-017 06-018 06-019 06-020 06-021 06-022 06-023 06-024 06-025 07-001 07-002 07-003 07-004 07-005 07-006 07-007 08-001 08-002 08-003 08-004 08-005 08-006 08-007 08-008 カルマン症候群 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン症候群を除く。） 軟骨低形成症 軟骨無形成症 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症） 腎性尿崩症 中枢性尿崩症 ビタミンD依存性くる病 ビタミンD抵抗性骨軟化症 副甲状腺機能亢進症 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く。） 副甲状腺欠損症 グルココルチコイド抵抗症 先天性副腎低形成症 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症 84から87までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン 病を含む。） 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） リドル症候群 ターナー症候群 ヌーナン症候群 バルデー・ビードル症候群 プラダー・ウィリ症候群 マッキューン・オルブライト症候群 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 高安動脈炎 多発血管炎性肉芽腫症 抗リン脂質抗体症候群 シェーグレン症候群 若年性特発性関節炎 全身性エリテマトーデス 皮膚筋炎／多発性筋炎 ベーチェット病 再発性多発軟骨炎 インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症 家族性地中海熱 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 クリオピリン関連周期熱症候群 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症） TNF受容体関連周期性症候群 中條・西村症候群 ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス 慢性再発性多発性骨髄炎 13から21までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患 スティーヴンス・ジョンソン症候群 強皮症 混合性結合組織病 1型糖尿病 インスリン受容体異常症 脂肪萎縮性糖尿病 若年発症成人型糖尿病（MODY） 新生児糖尿病 2型糖尿病 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） アルギニノコハク酸尿症 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 高アルギニン血症 高オルニチン血症 高チロシン血症１型 6 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 08-009 08-010 08-011 08-012 08-013 08-014 08-015 08-016 08-017 08-018 08-019 08-020 08-021 08-022 08-023 08-024 08-025 08-026 08-027 08-028 08-029 08-030 08-031 08-032 08-033 08-034 08-035 08-036 08-037 08-038 08-039 08-040 08-041 08-042 08-043 08-044 08-045 08-046 08-047 08-048 08-049 08-050 08-051 08-052 08-053 08-054 08-055 08-056 08-057 08-058 08-059 08-060 08-061 08-062 08-063 08-064 08-065 08-066 08-067 08-068 08-069 08-070 08-071 08-072 高チロシン血症２型 高チロシン血症３型 高プロリン血症 高メチオニン血症 シスチン尿症 シトリン欠損症 ハートナップ 病 非ケトーシス型高グリシン血症 フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） プロリダーゼ欠損症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 リジン尿性蛋白不耐症 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症 α 1-アンチトリプシン欠損症 亜硫酸酸化酵素欠損症 ウィルソン病 オクシピタル・ホーン症候群 先天性腸性肢端皮膚炎 無セルロプラスミン血症 メンケス病 24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症 エーラス・ダンロス症候群 大理石骨病 低ホスファターゼ症 リポイドタンパク症 31から34までに掲げるもののほか、結合組織異常症 家族性高コレステロール血症 家族性複合型高脂質血症 原発性高カイロミクロン血症 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 無β -リポタンパク血症 36から40までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 三頭酵素欠損症 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 全身性カルニチン欠損症 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 42から50までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症 GABAアミノ基転移酵素欠損症 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 チロシン水酸化酵素欠損症 ドーパミンβ -水酸化酵素欠損症 ビオプテリン代謝異常症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 52から57までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症 先天性ポルフィリン症 遺伝性フルクトース不耐症 ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトキナーゼ欠損症 グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 糖原病Ⅰ型 糖原病Ⅲ型 糖原病Ⅳ型 糖原病Ⅴ型 糖原病Ⅵ型 糖原病Ⅶ型 糖原病Ⅸ型 7 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 08-073 08-074 08-075 08-076 08-077 08-078 08-079 08-080 08-081 08-082 08-083 08-084 08-085 08-086 08-087 08-088 08-089 08-090 08-091 08-092 08-093 08-094 08-095 08-096 08-097 08-098 08-099 08-100 08-101 08-102 08-103 08-104 08-105 08-106 08-107 08-108 08-109 08-110 08-111 08-112 08-113 08-114 08-115 08-116 08-117 08-118 08-119 08-120 08-121 08-122 08-123 08-124 08-125 08-126 08-127 08-128 08-129 08-130 08-131 08-132 08-133 08-134 08-135 08-136 フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 60から74までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 先天性葉酸吸収不全症 76に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 オロト酸尿症 キサンチン尿症 尿酸トランスポーター異常症 ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン症候群） 78から82までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症 副腎白質ジストロフィー ペルオキシソーム形成異常症 レフサム病 84から86までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 フマラーゼ欠損症 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 ミトコンドリアDNA欠失（キーンズ・セイヤー症候群を含む。） ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。） 88から95までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 アルカプトン尿症 イソ吉草酸血症 グリセロール尿症 グルタル酸血症１型 グルタル酸血症２型 原発性高シュウ酸尿症 スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 先天性胆汁酸代謝異常症 複合カルボキシラーゼ欠損症 プロピオン酸血症 β -ケトチオラーゼ欠損症 メチルグルタコン酸尿症 メチルマロン酸血症 97から112までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症 アスパルチルグルコサミン尿症 異染性白質ジストロフィー ガラクトシアリドーシス クラッベ病 ゴーシェ病 酸性リパーゼ欠損症 シアリドーシス GM1-ガングリオシドーシス GM2-ガングリオシドーシス シスチン症 神経セロイドリポフスチン症 ニーマン・ピック病 ファーバー病 ファブリー病 フコシドーシス ポンペ病 マルチプルスルファターゼ欠損症 マンノシドーシス ムコ多糖症Ⅰ型 ムコ多糖症Ⅱ型 ムコ多糖症Ⅲ型 ムコ多糖症Ⅳ型 ムコ多糖症Ⅵ型 8 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 08-137 08-138 08-139 08-140 08-141 09-001 09-002 09-003 09-004 09-005 09-006 09-007 09-008 09-009 09-010 09-011 09-012 09-013 09-014 09-015 09-016 09-017 09-018 09-019 09-020 09-021 09-022 09-023 09-024 09-025 09-026 09-027 09-028 09-029 09-030 09-031 09-032 09-033 09-034 09-035 09-036 09-037 09-038 09-039 09-040 09-041 09-042 09-043 09-044 09-045 09-046 09-047 09-048 09-049 09-050 09-051 09-052 09-053 09-054 10-001 10-002 10-003 10-004 10-005 ムコ多糖症Ⅶ型 ムコリピドーシスⅡ型（I-cell病） ムコリピドーシスⅢ型 遊離シアル酸蓄積症 114から140までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 遺伝性出血性末梢血管拡張症 遺伝性球状赤血球症 鎌状赤血球症 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症 口唇赤血球症 サラセミア ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血 不安定ヘモグロビン症 2から8までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血 カサバッハ・メリット症候群 家族性赤血球増加症 巨赤芽球性貧血 血小板放出機構異常症 血小板無力症 ベルナール・スーリエ症候群 13から15までに掲げるもののほか、血小板機能異常症 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。） 免疫性血小板減少性紫斑病 18に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病 骨髄線維症 再生不良性貧血 寒冷凝集素症 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 23及び24に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHAを含む。） 周期性血小板減少症 真性多血症 後天性赤芽球癆 先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン貧血） 先天性アンチトロンビン欠乏症 血友病Ａ 血友病Ｂ 先天性フィブリノーゲン欠乏症 先天性プロトロンビン欠乏症 第Ⅴ因子欠乏症 第Ⅶ因子欠乏症 第Ⅹ因子欠乏症 第Ⅺ因子欠乏症 第Ⅻ因子欠乏症 第XIII因子欠乏症 フォンウィルブランド病 31から41までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常 先天性無巨核球性血小板減少症 ファンコニ貧血 先天性赤血球形成異常性貧血 先天性プロテインC欠乏症 先天性プロテインS欠乏症 鉄芽球性貧血 微小血管障害性溶血性貧血 発作性夜間ヘモグロビン尿症 本態性血小板血症 無トランスフェリン血症 メイ・ヘグリン異常症 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。） IgGサブクラス欠損症 X連鎖無ガンマグロブリン血症 高IgM症候群 選択的IgA欠損 特異抗体産生不全症 9 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 10-006 10-007 10-008 10-009 10-010 10-011 10-012 10-013 10-014 10-015 10-016 10-017 10-018 10-019 10-020 10-021 10-022 10-023 10-024 10-025 10-026 10-027 10-028 10-029 10-030 10-031 10-032 10-033 10-034 10-035 10-036 10-037 10-038 10-039 10-040 10-041 10-042 10-043 10-044 10-045 10-046 10-047 10-048 10-049 10-050 10-051 10-052 10-053 10-054 10-055 10-056 11-001 11-002 11-003 11-004 11-005 11-006 11-007 11-008 11-009 11-010 11-011 11-012 11-013 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 分類不能型免疫不全症 1から7までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患 周期性好中球減少症 重症先天性好中球減少症 9及び10に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 白血球接着不全症 慢性肉芽腫症 ミエロペルオキシダーゼ欠損症 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 12から16までに掲げるもののほか、白血球機能異常 好酸球増加症 後天性免疫不全症候群（HIV感染によるものに限る。） 後天的な免疫系障害による免疫不全症 IRAK4欠損症 慢性皮膚粘膜カンジダ症 MyD88欠損症 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 21から24までに掲げるもののほか、自然免疫異常 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症） 先天性補体欠損症 26及び27に掲げるもののほか、先天性補体欠損症 アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症 X連鎖重症複合免疫不全症 オーメン症候群 細網異形成症 ZAP-70欠損症 CD8欠損症 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 MHCクラスⅠ欠損症 MHCクラスⅡ欠損症 29から37までに掲げるもののほか、複合免疫不全症 慢性移植片対宿主病 慢性活動性EBウイルス感染症 X連鎖リンパ増殖症候群 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） チェディアック・東症候群 41から43までに掲げるもののほか、免疫調節障害 ICF症候群 ウィスコット・オルドリッチ症候群 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 胸腺低形成（ディ・ジョージ症候群／22q11.2欠失症候群 高IgE症候群 シムケ症候群 先天性角化異常症 ナイミーヘン染色体不安定症候群 PMS2異常症 ブルーム症候群 毛細血管拡張性運動失調症 RIDDLE症候群 亜急性硬化性全脳炎 アレキサンダー病 カナバン病 白質消失病 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 ペリツェウス・メルツバッヘル病 エカルディ・グティエール症候群 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー(類縁疾患を含む。) エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィー 福山型先天性筋ジストロフィー 10 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 11-014 11-015 11-016 11-017 11-018 11-019 11-020 11-021 11-022 11-023 11-024 11-025 11-026 11-027 11-028 11-029 11-030 11-031 11-032 11-033 11-034 11-035 11-036 11-037 11-038 11-039 11-040 11-041 11-042 11-043 11-044 11-045 11-046 11-047 11-048 11-049 11-050 11-051 11-052 11-053 11-054 11-055 11-056 11-057 11-058 11-059 11-060 11-061 11-062 11-063 11-064 11-065 12-001 12-002 12-003 12-004 12-005 12-006 12-007 12-008 12-009 12-010 12-011 12-012 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー 重症筋無力症 ジュベール症候群関連疾患 シュワルツ・ヤンペル症候群 小児交互性片麻痺 結節性硬化症 ゴーリン症候群（基底細胞母斑症候群） 神経皮膚黒色症 フォンヒッペル･リンドウ病 ウンフェルリヒト・ルントボルク病 ラフォラ病 アペール症候群 クルーゾン病 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症 25から27までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症 脊髄小脳変性症 髄膜脳瘤 脊髄髄膜瘤 脊髄性筋萎縮症 先天性風疹症候群 先天性ヘルペスウイルス感染症 遺伝性運動感覚ニューロパチー 先天性無痛無汗症 先天性筋線維不均等症 セントラルコア病 ネマリンミオパチー マルチコア病 ミオチュブラーミオパチー ミニコア病 37から42までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー 仙尾部奇形腫 ウェルナー症候群 コケイン症候群 多発性硬化症 点頭てんかん（ウエスト症候群） 乳児重症ミオクロニーてんかん レノックス・ガストー症候群 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 乳児両側線条体壊死 滑脳症 全前脳胞症 先天性水頭症 ダンディー･ウォーカー症候群 中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群） 裂脳症 乳児神経軸索ジストロフィー パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 変形性筋ジストニー 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー もやもや病 ラスムッセン脳炎 レット症候群 遺伝性膵炎 潰瘍性大腸炎 クローン病 早期発症型炎症性腸疾患 家族性腺腫性ポリポーシス 肝巨大血管腫 肝硬変症 アラジール症候群 肝内胆管減少症 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ病） 先天性胆道拡張症 11 小児慢性特定疾病一覧（28年4月1日現在） 12-013 12-014 12-015 12-016 12-017 12-018 12-019 12-020 12-021 12-022 12-023 12-024 12-025 12-026 12-027 12-028 12-029 12-030 12-031 12-032 12-033 12-034 12-035 12-036 12-037 12-038 12-039 13-001 13-002 13-003 13-004 13-005 13-006 13-007 13-008 13-009 13-010 13-011 13-012 13-013 13-014 13-015 13-016 13-017 13-018 13-019 14-001 14-002 14-003 14-004 14-005 14-006 14-007 14-008 14-009 14-010 14-011 胆道閉鎖症 急性肝不全（昏睡型） クリグラー・ナジャー症候群 原発性硬化性胆管炎 自己免疫性肝炎 自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。） 周期性嘔吐症候群 新生児ヘモクロマトーシス 先天性肝線維症 アミラーゼ欠損症 エンテロキナーゼ欠損症 ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 乳糖不耐症 リパーゼ欠損症 先天性門脈欠損症 総排泄腔遺残 総排泄腔外反症 短腸症 腸リンパ管拡張症 微絨毛封入体病 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 腸管神経節細胞僅少症 ヒルシュスプルング病 慢性特発性偽性腸閉塞症 門脈圧亢進症（バンチ症候群を含む。） 門脈・肝動脈瘻 アンジェルマン症候群 5p-症候群 13トリソミー症候群 18トリソミー症候群 ダウン症候群 4p-症候群 1から6までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ症候群及びプラダー･ウィリ症候群を除く。） ウィーバー症候群 歌舞伎症候群 コステロ症候群 コフィン・ローリー症候群 コルネリア・デランゲ症候群 CFC症候群 スミス・マギニス症候群 ソトス症候群 チャージ症候群 ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 マルファン症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） 色素性乾皮症 ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性／劣性及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） シェーグレン・ラルソン症候群 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く。） 道化師様魚鱗癬 ネザートン症候群 3から7までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬 膿疱性乾癬（汎発型） 表皮水疱症 レックリングハウゼン病（神経線維腫症Ⅰ型） 12
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