表１ （診療実績のある）代表的な小児神経疾患 先天異常症候群 ダウン症候群（２１番トリソミー） その他の染色体異常症候群 （部分欠失，不均衡型転座など） 多発奇形症候群 （ソトス症候群，de Lange 症候群，ウイリアムズ症候群など） 急性脳症 ウイルス性脳炎 自己免疫性神経疾患 溶連菌感染後遺症（小舞踏病・精神症状など） 急性散在性脳脊髄炎 多発性硬化症 神経発生異常 小頭症 全前脳胞症 滑脳症 多小脳回 裂脳症 Dandy-Walker 奇形 ギラン・バレ症候群 重症筋無力症 急性小脳失調症 顔面神経麻痺 外傷性疾患 脳挫傷 びまん性軸索損傷 二分脊椎 脳血管障害 先天代謝異常 ミトコンドリア異常症（リー脳症，MELAS など） Menkes 病 悪性高フェニールアラニン血症 ムコ多糖症 リソゾーム病 有機酸代謝異常症 変性疾患 脊髄小脳変性症（DRPLA, 脊髄小脳失調症，毛細血管拡 張性失調症など） 灰白質変性症（神経セロイドリポフスチン症など） 白質変性症（副腎白質ジストロフィー，アレキサンダー病な ど） もやもや病 脳出血・脳梗塞 発作性疾患 てんかん 熱性けいれん 頭痛 周期性四肢麻痺 筋疾患 脊髄性筋萎縮症 先天性ミオパチー 基底核変性症（瀬川病，AADC 欠損症など） 筋ジストロフィー 色素性乾皮症 先天性筋緊張性ジストロフィー コケイン症候群 レット症候群 末梢神経疾患 遺伝性運動感覚ニューロパチー 神経皮膚症候群 結節性硬化症 神経線維腫症 スタージ・ウエーバー症候群 発達障害 精神遅滞 学習障害 自閉症 周産期障害 注意欠陥／多動性障害 低血糖性脳症 低酸素性虚血性脳症（脳性麻痺） 胎内感染症（サイトメガロウイルスなど） 行動異常 チック，トゥーレット症候群 睡眠障害 神経系感染症 細菌性髄膜炎
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