指定難病・政策研究斑対応表（案）　オレンジは研究班なし、黄色は平成29年度実施分追加疾病
指定難病病名
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球脊髄性筋萎縮症
筋萎縮性側索硬化症
脊髄性筋萎縮症
原発性側索硬化症
進行性核上性麻痺
パーキンソン病
大脳皮質基底核変性症
ハンチントン病
神経有棘赤血球症
シャルコー・マリー・トゥース病
重症筋無力症
先天性筋無力症候群
多発性硬化症／視神経脊髄炎
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
封入体筋炎
クロウ・深瀬症候群
多系統萎縮症
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー
ミトコンドリア病
もやもや病
プリオン病
亜急性硬化性全脳炎
進行性多巣性白質脳症
HTLV-1関連脊髄症
特発性基底核石灰化症
全身性アミロイドーシス
ウルリッヒ病
遠位型ミオパチー
ベスレムミオパチー
自己貪食空胞性ミオパチー
シュワルツ・ヤンペル症候群
神経線維腫症
天疱瘡
表皮水疱症
膿疱性乾癬（汎発型）
スティーヴンス・ジョンソン症候群
中毒性表皮壊死症
高安動脈炎
巨細胞性動脈炎
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
多発血管炎性肉芽腫症
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
悪性関節リウマチ
バージャー病
原発性抗リン脂質抗体症候群
全身性エリテマトーデス
皮膚筋炎／多発性筋炎
全身性強皮症
混合性結合組織病
シェーグレン症候群
成人スチル病
再発性多発軟骨炎
ベーチェット病
研究代表者
中島　健二
中島　健二
中島　健二
中島　健二
中島　健二
中島　健二
中島　健二
中島　健二
中島　健二
中島　健二
松井　真
青木　正志
松井　真
松井　真
青木　正志
松井　真
水澤　英洋
水澤　英洋
衞藤　義勝
衞藤　義勝
後藤　雄一
寳金　清博
山田　正仁
山田　正仁
山田　正仁
山野 嘉久
中島　健二
安東　由喜雄
青木　正志
青木　正志
青木　正志
青木　正志
青木　正志
錦織　千佳子
天谷　雅行
天谷　雅行
天谷　雅行
森田　栄伸
森田　栄伸
有村　義宏
有村　義宏
有村　義宏
有村　義宏
有村　義宏
有村　義宏
有村　義宏
有村　義宏
有村　義宏
住田　孝之
住田　孝之
尹　浩信
住田　孝之
住田　孝之
鈴木 登
水木　信久
研究課題名
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立
希少難治性筋疾患に関する調査研究
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立
希少難治性筋疾患に関する調査研究
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立
運動失調症の医療基盤に関する調査研究
運動失調症の医療基盤に関する調査研究
ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究
ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究
ミトコンドリア病の調査研究
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断・治療に関する研究
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
アミロイドーシスに関する調査研究
希少難治性筋疾患に関する調査研究班
希少難治性筋疾患に関する調査研究
希少難治性筋疾患に関する調査研究
希少難治性筋疾患に関する調査研究
希少難治性筋疾患に関する調査研究
神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
難治性血管炎に関する調査研究
自己免疫疾患に関する調査研究
自己免疫疾患に関する調査研究
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン作成事業
平成29年度から自己免疫疾患に関する調査研究班に統合予定
自己免疫疾患に関する調査研究
自己免疫疾患に関する調査研究
再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立
ベーチェット病に関する調査研究
1
指定難病・政策研究斑対応表（案）　オレンジは研究班なし、黄色は平成29年度実施分追加疾病
指定難病病名
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特発性拡張型心筋症
肥大型心筋症
拘束型心筋症
再生不良性貧血
自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症
特発性血小板減少性紫斑病
血栓性血小板減少性紫斑病
原発性免疫不全症候群
IgＡ 腎症
多発性嚢胞腎
黄色靱帯骨化症
後縦靱帯骨化症
広範脊柱管狭窄症
特発性大腿骨頭壊死症
下垂体性ADH分泌異常症
下垂体性TSH分泌亢進症
下垂体性PRL分泌亢進症
クッシング病
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体前葉機能低下症
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
甲状腺ホルモン不応症
先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性副腎低形成症
アジソン病
サルコイドーシス
特発性間質性肺炎
肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
リンパ脈管筋腫症
網膜色素変性症
バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
原発性胆汁性肝硬変
原発性硬化性胆管炎
自己免疫性肝炎
クローン病
潰瘍性大腸炎
好酸球性消化管疾患
慢性特発性偽性腸閉塞症
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
腸管神経節細胞僅少症
ルビンシュタイン・テイビ症候群
CFC症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
クリオピリン関連周期熱症候群
全身型若年性特発性関節炎
TNF受容体関連周期性症候群
非典型溶血性尿毒症症候群
ブラウ症候群
先天性ミオパチー
マリネスコ・シェーグレン症候群
研究代表者
筒井　裕之
筒井　裕之
筒井　裕之
荒井　俊也
荒井　俊也
荒井　俊也
村田　満
村田　満
野々山　惠章
丸山　彰一
丸山　彰一
大川　淳
大川　淳
大川　淳
菅野　伸彦
島津　章
島津　章
島津　章
島津　章
島津　章
島津　章
島津　章
石橋　俊
赤水 尚史
柳瀬 敏彦
柳瀬 敏彦
柳瀬 敏彦
本間　栄
本間　栄
巽　浩一郎
巽　浩一郎
巽　浩一郎
巽　浩一郎
白神 史雄
滝川　一
滝川　一
滝川　一
滝川　一
滝川　一
鈴木　康夫
鈴木　康夫
野村　伊知郎
田口　智章
田口　智章
田口　智章
小崎　健次郎
小崎　健次郎
小崎　健次郎
小崎　健次郎
平家　俊男
平家　俊男
平家　俊男
村田　満
平家　俊男
青木　正志
青木　正志
研究課題名
特発性心筋症に関する調査研究
特発性心筋症に関する調査研究
特発性心筋症に関する調査研究
特発性造血障害に関する調査研究
特発性造血障害に関する調査研究
特発性造血障害に関する調査研究
血液凝固異常症等に関する研究
血液凝固異常症等に関する研究
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究
難治性腎疾患に関する調査研究
難治性腎疾患に関する調査研究
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究
特発性大腿骨頭壊死症の疫学調査・診断基準・重症度分類の改訂と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究
原発性高脂血症に関する調査研究
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究
びまん性肺疾患に関する調査研究
びまん性肺疾患に関する調査研究
呼吸不全に関する調査研究
呼吸不全に関する調査研究
呼吸不全に関する調査研究
呼吸不全に関する調査研究
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究
新生児期から高年期まで対応した、好酸球性消化管疾患および稀少消化管持続炎症症候群の診断治療指針、検査治療法開発に関する研
究
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
血液凝固異常症等に関する研究
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
希少難治性筋疾患に関する調査研究
希少難治性筋疾患に関する調査研究
2
指定難病・政策研究斑対応表（案）　オレンジは研究班なし、黄色は平成29年度実施分追加疾病
指定難病病名
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131
筋ジストロフィー
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
遺伝性周期性四肢麻痺
アトピー性脊髄炎
脊髄空洞症
脊髄髄膜瘤
アイザックス症候群
遺伝性ジストニア
神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症
ビッカースタッフ脳幹脳炎
痙攣重積型（二相性）急性脳症
先天性無痛無汗症
アレキサンダー病
132 先天性核上性球麻痺
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164
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166
167
メビウス症候群
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
アイカルディ症候群
片側巨脳症
限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症
先天性大脳白質形成不全症
ドラベ症候群
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
レノックス・ガストー症候群
ウエスト症候群
大田原症候群
早期ミオクロニー脳症
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群
ラスムッセン脳炎
ＰＣＤＨ19関連症候群
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナー症候群
レット症候群
スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症
色素性乾皮症
先天性魚鱗癬
家族性良性慢性天疱瘡
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
特発性後天性全身性無汗症
眼皮膚白皮症
肥厚性皮膚骨膜症
弾性線維性仮性黄色腫
マルファン症候群
研究代表者
研究課題名
4次公募
希少難治性筋疾患に関する調査研究
希少難治性筋疾患に関する調査研究
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
4次公募
松井　真
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立
中島　健二 神経変性疾患領域における基盤的調査研究
中島　健二 神経変性疾患領域における基盤的調査研究
水澤　英洋 運動失調症の医療基盤に関する調査研究
4次公募
4次公募
4次公募
坪井／中島 Perry病診断基準の確立／神経変性疾患領域における基盤的調査研究
中島　健二 神経変性疾患領域における基盤的調査研究
松井　真
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立
水口 雅
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立
水口 雅
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立
小坂 仁
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究
加藤　光広
青木　正志
青木　正志
松井　真
中島　健二
小崎　健次郎
加藤　光広
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
小坂 仁
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
水口　雅
井上　有史
井上　有史
井上　有史
井上　有史
錦織　千佳子
錦織　千佳子
天谷　雅行
橋本　隆
天谷　雅行
横関/天谷
天谷　雅行
新関／天谷
天谷　雅行
小崎　健次郎
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
中隔視神経異形成症の実態調査と診断基準・重症度分類の作成に関する研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立
神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究/稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究/稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
3
指定難病・政策研究斑対応表（案）　オレンジは研究班なし、黄色は平成29年度実施分追加疾病
指定難病病名
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
187
188
189
190
191
192
193
194
195
196
エーラス・ダンロス症候群
メンケス病　銅欠乏
オクシピタル・ホーン症候群
ウィルソン病
低ホスファターゼ症
VATER症候群
那須・ハコラ病
ウィーバー症候群
コフィン・ローリー 症候群
有馬症候群
モワット・ウィルソン症候群
ウィリアムズ症候群
ＡＴＲ－Ｘ症候群
クルーゾン症候群
アペール症候群
ファイファー症候群
アントレー・ビクスラー症候群
コフィン・シリス症候群
ロスムンド・トムソン症候群
歌舞伎症候群
多脾症候群
無脾症候群
鰓耳腎症候群
ウェルナー症候群
コケイン症候群
プラダｰ・ウィリ症候群
ソトス症候群
ヌーナン症候群
ヤング・シンプソン症候群
研究代表者
小崎　健次郎
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
澤井　英明
小崎　健次郎
小崎　健次郎
小崎　健次郎
伊藤　雅之
小崎　健次郎
小崎　健次郎
和田 敬仁
小崎　健次郎
小崎　健次郎
小崎　健次郎
小崎　健次郎
小崎　健次郎
横手　幸太郎
小崎　健次郎
中西 敏雄
中西 敏雄
飯島　一誠
横手 幸太郎
橋本　隆
緒方　勤
小崎　健次郎
小崎　健次郎
小崎　健次郎
197 １ｐ36欠失症候群
倉橋　浩樹
198 ４p欠失症候群
倉橋　浩樹
199 ５p欠失症候群
倉橋　浩樹
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
201 アンジェルマン症候群
小崎　健次郎
小崎／水口
202 スミス・マギニス症候群
倉橋　浩樹
203 22q11.2欠失症候群
中西 敏雄
204 エマヌエル症候群
倉橋　浩樹
205
206
207
208
209
210
211
212
213
214
215
216
217
218
脆弱Ｘ症候群関連疾患
脆弱X症候群
総動脈幹遺残症
修正大血管転位症
完全大血管転位症
単心室症
左心低形成症候群
三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
ファロー四徴症
両大血管右室起始症
エプスタイン病
アルポート症候群
小崎　健次郎
小崎　健次郎
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
中西　敏雄
飯島　一誠
研究課題名
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
胎児・新生児骨系統の診断と予後に関する研究
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
4次公募
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
ジュベール症候群とジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究
性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及班
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の
診療ガイドラインの確立研究班
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の
診療ガイドラインの確立研究班
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の
診療ガイドラインの確立研究班
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の
診療ガイドラインの確立研究班
単心室循環症候群の予後に関する研究
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の
診療ガイドラインの確立研究班
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
単心室循環症候群の予後に関する研究
腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立
4
指定難病・政策研究斑対応表（案）　オレンジは研究班なし、黄色は平成29年度実施分追加疾病
指定難病病名
219
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270
271
272
273
274
ギャロウェイ・モワト症候群
急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎
一次性ネフローゼ症候群
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
紫斑病性腎炎
先天性腎性尿崩症
間質性膀胱炎（ハンナ型）
オスラー病
閉塞性細気管支炎
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
肺胞低換気症候群
α1－アンチトリプシン欠乏症
カーニー複合
ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全
ポルフィリン症
複合カルボキシラーゼ欠損症
筋型糖原病
肝型糖原病
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症
脂肪萎縮症
家族性地中海熱
高ＩｇＤ症候群
中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
慢性再発性多発性骨髄炎
強直性脊椎炎
進行性骨化性線維異形成症
肋骨異常を伴う先天性側弯症
骨形成不全症
研究代表者
飯島　一誠
丸山　彰一
丸山　彰一
丸山　彰一
丸山　彰一
丸山　彰一
島津　章
巽　浩一郎
本間　栄
本間　栄
巽　浩一郎
巽　浩一郎
赤水　尚史
衞藤　義勝
赤水　尚史
赤水　尚史
柳瀬　敏彦
赤水　尚史
赤水　尚史
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
錦織　千佳子
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
中村　公俊
石橋　俊
石橋　俊
石橋　俊
石橋　俊
関島／石橋
石橋　俊
赤水　尚史
平家　俊男
平家　俊男
平家　俊男
平家　俊男
平家　俊男
大川　淳
臼井 規朗
澤井　英明
研究課題名
腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立
難治性腎疾患に関する調査研究
難治性腎疾患に関する調査研究
難治性腎疾患に関する調査研究
難治性腎疾患に関する調査研究
難治性腎疾患に関する調査研究
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究
4次公募
呼吸不全に関する調査研究
びまん性肺疾患に関する調査研究
びまん性肺疾患に関する調査研究
呼吸不全に関する調査研究
呼吸不全に関する調査研究
4次公募
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
原発性高脂血症に関する調査研究
原発性高脂血症に関する調査研究
原発性高脂血症に関する調査研究
原発性高脂血症に関する調査研究
脳腱黄色腫症の実態把握と診療標準化のためのガイドライン作成／原発性高脂血症に関する調査研究
原発性高脂血症に関する調査研究
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
4次公募
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究
小児呼吸器形成異常・低形成疾患に関する実態調査ならびに診療ガイドライン作成に関する研究
胎児・新生児骨系統の診断と予後に関する研究
5
指定難病・政策研究斑対応表（案）　オレンジは研究班なし、黄色は平成29年度実施分追加疾病
指定難病病名
275
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283
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285
286
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タナトフォリック骨異形成症
軟骨無形成症
リンパ管腫症/ゴーハム病
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
先天性赤血球形成異常性貧血
後天性赤芽球癆
ダイアモンド・ブラックファン貧血
ファンコニ貧血
遺伝性鉄芽球性貧血
エプスタイン症候群
研究代表者
澤井　英明
澤井　英明
三村　秀文
三村　秀文
三村　秀文
三村　秀文
小崎　健次郎
伊藤 悦朗
荒井　俊也
伊藤　悦朗
伊藤　悦朗
伊藤　悦朗
飯島　一誠
288 自己免疫性出血病XIII→自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 一瀬　白帝
289 クロンカイト・カナダ症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
鈴木　康夫
鈴木　康夫
田口　智章
292 総排泄腔外反症
窪田　正幸
293 総排泄腔遺残
窪田　正幸
294
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327
328
先天性横隔膜ヘルニア
乳幼児肝巨大血管腫
胆道閉鎖症
アラジール症候群
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症
ＩｇＧ４関連疾患
黄斑ジストロフィー
レーベル遺伝性視神経症
アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴
遅発性内リンパ水腫
好酸球性副鼻腔炎
カナバン病
進行性白質脳症
進行性ミオクローヌスてんかん
先天異常症候群
先天性三尖弁狭窄症
先天性僧帽弁狭窄症
先天性肺静脈狭窄症
左肺動脈右肺動脈起始症
爪膝蓋骨症候群（ネイルパテラ症候群）/LMX1B関連腎症
カルニチン回路異常症
三頭酵素欠損症
シトリン欠損症
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
非ケトーシス型高グリシン血症
β-ケトチオラーゼ欠損症
芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症
メチルグルタコン酸尿症
遺伝性自己炎症疾患
大理石骨病
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因による）
前眼部形成異常
研究課題名
胎児・新生児骨系統の診断と予後に関する研究
胎児・新生児骨系統の診断と予後に関する研究
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究
特発性造血障害に関する調査研究2016/7/20
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究
腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立
自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」
診療指針の作成
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究
先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残、総排泄腔外反、MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・
診断・治療ガイドライン作成
先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残、総排泄腔外反、MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・
診断・治療ガイドライン作成
臼井 規朗
三村　秀文
仁尾　正記
仁尾　正記
仁尾　正記
仁尾　正記
千葉　勉
白神 史雄
白神 史雄
宇佐美　真一
宇佐美　真一
小児呼吸器形成異常・低形成疾患に関する実態調査ならびに診療ガイドライン作成に関する研究
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究
IgG4関連疾患の診断基準並びに治療指針の確立を目指した研究
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究
難治性聴覚障害に関する調査研究班
難治性聴覚障害に関する調査研究班
4次公募
4次公募
小坂 仁
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
山本 俊至 未分類進行性大脳白質障害の実態把握と疾患概念の確立
井上　有史 希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
小崎　健次郎 国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
平成29年度公募
平成29年度公募
平成29年度公募
平成29年度公募
飯島　一誠 腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立
中村　公俊 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
中村　公俊 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
中村　公俊 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
中村　公俊 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
村上 良子 先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立
中村　公俊 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
中村　公俊 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
中村　公俊 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
中村　公俊 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
平家　俊男 自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
調整中
村田　満
血液凝固異常症等に関する研究
西田　幸二 希少難治性角膜疾患の疫学調査
6
指定難病・政策研究斑対応表（案）　オレンジは研究班なし、黄色は平成29年度実施分追加疾病
指定難病病名
329 無虹彩症
330 先天性気管狭窄症
研究代表者
西田　幸二
臼井 規朗
研究課題名
希少難治性角膜疾患の疫学調査
小児呼吸器形成異常・低形成疾患に関する実態調査ならびに診療ガイドライン作成に関する研究
7