3 I U i Ion University it (for use with: Torrent Server / Torrent Suite ™ v4.0.2) Field Application Scientist Field Application Scientist – 2014.1 [email protected] 1 14 January 2014 目次 データ解析概略・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・p.3 トレントブラウザ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.11 ランレポート・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.19 リファレンス、領域ファイルの登録・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.29 2 リファレンスの登録 p.30 − BEDファイルについて p.32 − 再解析 p.36 − Project p.38 プラグイン・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.41 − FileExpoter p.44 − Torrent Variant Caller p.45 − Coverage Analysis p.53 − Run RecognitION p 57 p.57 Reporter™による変異の絞り込み・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.59 Ion 有償解析ソフトのご案内・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.71 Torrent Browser –管理機能など– 管理機能など ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.75 p 75 2 − 14 January 2014 p.76 − トラブルシューティング用CSAファイル − SERVICESタブ：データ管理 p.77 − アップデート方法 アッ デ ト方法 p.82 p Appendix 解析系・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.92 − Ingenuity® Variant Analysis™との連携 p.104 デ データ解析概略 解析概略 3 3 14 January 2014 イオントレントデータ解析概要 Torrent Suite Software Ver4.X リアルタイム転送 基本的な解析 データ確認や出力 生データを自動転送 ベースコール マッピング データの確認 お使いのPC上から 結果をダウンロード 変異解析 プラグインによる解析 実験の評価/レポート Ion Reporter™ p クラウドによる解析 4 4 14 January 2014 解析の流れとTorrent Suiteの機能の範囲 リファレンスが無い場合 Ion Reporter™ unmapped BAM （クラウドサービス/ ラウ / de novo アセンブル ブ ベ スコ ル ベースコール ローカルサーバーシステム) >GATCTGATCTGAGTCGATTATGCT AGGTGTAGGGCCTAGC GGTGTAGGGCCTAGCC GTAGGGCCTAGCCGAT GGGCCTAGCCGATGA CTAGCCGATGATGCGGT GATGATGCGGTAGCAGT ATGCGGTAGCAGTTTGA TGCGGTAGCAGTTTGAT AGGTGTAGGGCCTAGCCGATGATGCGGTAGCAGTTTGAT リファレンスがある場合 生データ マッピング Torrent Suiteの主要な機能 Torrent Suiteの主要な機能 Variant検出 発現解析 3rdパーティ/フリーソフト も使った方が良い 5 5 3rdパーティ/フリーソフト が必要 14 January 2014 Ion PGM™ and Ion Proton™ Torrent Server Specifications Ion PGM™ Processors Memory GPU GPUs Storage Ion Proton™ Dual 6‐core 2.66 GHz CPUs Dual 8‐core 2.9 GHz CPUs 48 GB RAM 128 GB RAM NVIDIA® GPUs NVIDIA GPUs 2x NVIDIA® Tesla 2x NVIDIA Tesla® GPUs GPUs 12 TB 27 TB /rawdata /results OS Ubuntu® 10.04 Ubuntu® 10.04 注：データのバックアップを行う際は、別途ハードディスクが必要 注 デ タの ックアップを行う際は、別途 ドディスクが必要 6 6 14 January 2014 ~16TB ~11TB Ion PGM™ System Data Pipeline Process Description File Type Ion 314™ chip Ion 316™ chip Ion 318™ chip Raw Voltage Data DAT 28 GB 129 GB 242 GB Signal Processing g g WELLS 1 GB 7‐9 GB 7 9 GB 12‐15 GB 12 15 GB Base Calls ‐ Aligned Base Calls BAM 0 1 GB 0.1 GB 1 7‐2 0 GB 1.7‐2.0 GB 2 7‐3 0 GB 2.7‐3.0 GB B Base Calls ‐ C ll Flow Fl SFF 1 GB 1 GB 4 6 GB 4‐6 GB 8 10 GB 8‐10 GB イオノグラム 塩基配列、QV 塩基配列 QV Base Calls ‐ Base FASTQ 0.2 GB 1‐1.5GB 1.8‐2.5 GB 塩基配列とQV 中間データ 塩基配列 QV マッピングポジション * 3 0 250b *v3.0 250bp runs (500 flows) Sept 2012 (500 fl ) S t 2012 7 7 14 January 2014 Ion Proton™ System Data Pipeline Data Pipeline Step File Type 8 中間データ Signal Processing WELLS 180 GB Base Calls ‐ Aligned BAM 53 GB Base Calls ‐ Base FASTQ 30 GB 塩基配列とQV Base Calls Base Calls ‐ Flow SFF 120 GB 120 GB イオノグラム 塩基配列 QV 塩基配列、QV *Uncompressed file sizes shown. Ion Torrent is actively working on enhancing its data file compression algorithms to reduce file sizes 8 Ion PI™ Chip File Size* 14 January 2014 塩基配列、QV マッピングポジション
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