医療費助成対象疾病（指定難病）一覧（306疾病） 病 名 あ じん しょう IgA 腎症 あ きゅう せい こう か せい ぜん のう えん 亜急性硬化性全脳炎 あく せい かん せつ 悪性関節リウマチ びょう ※告示 の番号 お お う しょく じ ん た い こ っ か しょう 66 黄色靱帯骨化症 24 おうはん 黄斑ジストロフィー 46 お お た わ ら しょう こ う ぐ ん 83 アジソン病 アイザックス症候群 119 か かん れん しっ かん 300 潰瘍性大腸炎 303 アッシャー症候群 せい せき ずい えん 116 アトピー性脊髄炎 しょう こう ぐん 182 アペール症候群 しょう こう ぐん 297 アラジール症候群 あり ま しょう こう ぐん 177 有馬症候群 けつ ぼう しょう α 1 －アンチトリプシン欠乏症 しょう こう ぐん 231 218 アルポート症候群 びょう アレキサンダー病 しょう こう ぐん アンジェルマン症候群 しょう こう ぐん アントレー・ビクスラー症候群 227 オスラー病 か い よ う せ い だ い ちょう え ん か すいたいせい 97 ぶ ん ぴ つ い じょうしょう 72 下垂体性 ADH 分泌異常症 か すいたいせい ぶ ん ぴ つ こ う し ん しょう 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 か す い た い せ い せ い ちょう ぶ ん ぴ つ こ う し ん しょう 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 か すいたいせい ぶ ん ぴ つ こ う し ん しょう 73 か すいたいせい ぶ ん ぴ つ こ う し ん しょう 74 下垂体性 TSH 分泌亢進症 下垂体性 PRL 分泌亢進症 か す い た い ぜ ん よ う き の う て い か しょう 78 下垂体前葉機能低下症 か ぞくせいこう け っ しょう せつごうたい 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） ふくごう カーニー複合 201 かい ば こう か い 170 びょう 131 184 146 オクシピタル・ホーン症候群 135 しょう こう ぐん 301 しょう こ う ぐ ん しょう こう ぐん IgG4 関連疾患 68 大田原症候群 しょう こう ぐん アイカルディ症候群 ※告示 の番号 病 名 ともな 232 ないそくそくとうよう 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん か ぞ く せ い ち ちゅう か い ね つ 266 家族性地中海熱 か ぞ く せ い りょう せ い ま ん せ い て ん ぽ う そ う 161 家族性良性慢性天疱瘡 きっ そう さん けっ しょう 247 イソ吉草酸血症 いち じ せい しょう こう ぐん 一次性ネフローゼ症候群 いち じ せい まく せい ぞう しょく せい し きゅう たい じん えん 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 けっ しつ しょう こう ぐん 1p36 欠失症候群 い でん せい 遺伝性ジストニア い でん せい しゅう き せい し し ま ひ 遺伝性周期性四肢麻痺 い でん せい すい えん 遺伝性膵炎 い でん せい てつ が きゅう せい ひん けつ 遺伝性鉄芽球性貧血 222 しょう こう ぐん しょう こう ぐん ウィリアムズ症候群 びょう しょう こう ぐん しょう こう ぐん しょう こう ぐん ウォルフラム症候群 ぶ き しょう こ う ぐ ん 187 歌舞伎症候群 さん け っ そ ん しょう 肝型糖原病 257 120 かんしつせいぼうこうえん 115 がた 間質性膀胱炎（ハンナ型） 226 か ん じょう ば ん せ ん しょく た い しょう こ う ぐ ん 環状 20 番染色体症候群 150 298 か ん ぜ ん だ い け っ か ん て ん い しょう 完全大血管転位症 209 286 がん ひ 164 ふ は く ひ しょう 眼皮膚白皮症 き 179 191 ウェルナー症候群 か 197 145 ウエスト症候群 233 え きゅう せ き ず い せ い き ん い しゅくしょう 1 球脊髄性筋萎縮症 き ょ さ い ぼ う せ い ど う みゃく え ん 41 巨細胞性動脈炎 き ょ だ い ぼ う こ う た ん しょう け っ ちょうちょう か ん ぜ ん ど う ふ ぜ ん しょう 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 き ん い しゅく せ い そ く さ く こ う か しょう 2 筋萎縮性側索硬化症 ぎ せ い ふ く こ う じょう せ ん き の う て い か しょう 236 偽性副甲状腺機能低下症 しょう こ う ぐ ん 219 ギャロウェイ・モワト症候群 きゅう そ く し ん こ う せ い し きゅう た い じ ん え ん 220 急速進行性糸球体腎炎 きょうちょく せ い せ き つ い え ん 271 強直性脊椎炎 かん れん せき ずい しょう HTLV-1 関連脊髄症 えん い がた しょう こう ぐん 180 ATR-X 症候群 しょう こう ぐん エーラス・ダンロス症候群 しょう こう ぐん エプスタイン症候群 びょう エプスタイン病 しょう こう ぐん エマヌエル症候群 26 30 遠位型ミオパチー 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 258 171 ウィルソン病 しょう こ う ぐ ん か ん が た と う げ ん びょう 175 ウィーバー症候群 そ せ い の う ひ しょう ガラクトース -1- リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 29 ウルリッヒ病 え 223 う びょう か のうせい む きんせいかんせつえん 168 き ょ だ い じょうみゃく き け い けい ぶ こうくういんとう せ い びょう へ ん 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） き ょ だ い ど う じょうみゃく き け い けい ぶ がんめんまた し し びょう へ ん 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） きょだい かん き けい け い ぶ が ん め ん びょう へ ん 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） き ん が た と う げ ん びょう 筋型糖原病 きん 287 筋ジストロフィー 217 く 204 クッシング病 びょう 279 280 278 256 113 75 医療費助成対象疾病（指定難病）一覧（306疾病） 病 名 か ん れ ん しゅう き ね つ しょう こ う ぐ ん ※告示 の番号 再生不良性貧血 さ い せ い ふ りょう せ い ひ ん け つ 60 16 さいはつせい た はつなんこつえん 再発性多発軟骨炎 55 96 サルコイドーシス 84 106 クリオピリン関連周期熱症候群 ふ か せ しょう こ う ぐ ん クロウ・深瀬症候群 びょう クローン病 しょう こ う ぐ ん クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 しょう こ う ぐ ん クルーゾン症候群 け っ そ ん しょう グルコーストランスポーター 1 欠損症 281 181 左心低形成症候群 211 248 さ ん せ ん べ ん へ い さ しょう 212 三尖弁閉鎖症 249 し がた 250 CFC 症候群 クロンカイト・カナダ症候群 289 け しょう こ う ぐ ん 103 しょう こ う ぐ ん 53 シェーグレン症候群 じ こ ど ん しょく く う ほ う せ い じ こ めんえきせいかんえん じ こ めんえきせいようけつせいひんけつ 32 自己貪食空胞性ミオパチー け っ せ つ せ い た は つ ど う みゃく え ん 42 結節性多発動脈炎 け っ せ ん せ い け っ しょう ば ん げ ん しょう せ い し は ん びょう 血栓性血小板減少性紫斑病 げんぱつせいこう か せいたんかんえん げんぱつせいこう し し つ こ う た い しょう こ う ぐ ん 原発性抗リン脂質抗体症候群 げ ん ぱ つ せ い そ く さ く こ う か しょう 48 4 原発性側索硬化症 げ ん ぱ つ せ い た ん じゅう せ い か ん こ う へ ん 93 原発性胆汁性肝硬変 げ ん ぱ つ せ い め ん え き ふ ぜ ん しょう こ う ぐ ん 65 原発性免疫不全症候群 け ん び きょう て き た は つ け っ か ん え ん 43 顕微鏡的多発血管炎 け い れ ん じゅう せ き が た 64 94 原発性硬化性胆管炎 に そうせい きゅう せ い の う しょう 痙攣重積型（二相性）急性脳症 け っ せ つ せ い こ う か しょう 129 158 結節性硬化症 げ ん きょく せ い ひ し つ い け い せ い 137 限局性皮質異形成 げんぱつせいこう け っ しょう 原発性高カイロミクロン血症 262 こ 95 自己免疫性肝炎 61 自己免疫性溶血性貧血 びょう 10 シャルコー・マリー・トゥース病 じゅうしょう き ん む りょくしょう 11 重症筋無力症 しょう こ う ぐ ん 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 し ん け い せ ん い し ゅ しょう 34 神経線維腫症 し ん け い ゆ う きょく せ っ け っ きゅうしょう 9 神経有棘赤血球症 し ん こ う せ い か く じょう せ い ま ひ 5 進行性核上性麻痺 し ん こ う せ い た そ う せ い は く し つ の う しょう 25 進行性多巣性白質脳症 し き そ せ い か ん ぴ しょう 159 色素性乾皮症 じ こ め ん え き せ い しゅっ け つ びょう 288 自己免疫性出血病 XIII け っ しょう 260 シトステロール血症 し は ん びょう せ い じ ん え ん 224 紫斑病性腎炎 こ う さ ん きゅう せ い しょう か か ん し っ か ん 98 好酸球性消化管疾患 こ う さ ん きゅう せ い た は つ け っ か ん え ん せ い に く げ し ゅ しょう 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 こ う じゅう じ ん た い こ っ か しょう こ う じょう せ ん 45 69 後縦靱帯骨化症 ふ お う しょう 甲状腺ホルモン不応症 こ う そ く が た し ん き ん しょう 80 59 拘束型心筋症 こ う は ん せ き ちゅう か ん きょう さ く しょう 70 広範脊柱管狭窄症 しょう こ う ぐ ん 104 コステロ症候群 こ ん ご う せ い け つ ご う そ し き びょう 52 混合性結合組織病 しょう こ う ぐ ん 267 高 IgD 症候群 こ う さ ん きゅう せ い ふ く び く う え ん 好酸球性副鼻腔炎 こ う し きゅう た い き て い ま く じ ん え ん 抗糸球体基底膜腎炎 こう け っ しょう がた こう け っ しょう がた こう け っ しょう がた 高チロシン血症 1 型 高チロシン血症 2 型 こ う て ん せ い せ き が きゅう ろ う 後天性赤芽球癆 しょう こ う ぐ ん コケイン症候群 こ つ け い せ い ふ ぜ ん しょう 骨形成不全症 ５p 欠失症候群 コフィン・シリス症候群 しょう こ う ぐ ん コフィン・ローリー 症候群 じゃく ね ん は っ しょう が た りょう そ く せ い か ん お ん な ん ちょう 304 若年発症型両側性感音難聴 しゅう せ い だ い け っ か ん て ん い しょう 208 修正大血管転位症 じょ は すいみん き じ ぞ く せ い きょく じ ょ は しめ せ い の う しょう し ん け い さ い ぼ う い ど う い じょうしょう 138 神経細胞移動異常症 しんけいじくさく けいせい ともな い でんせい しんけい しょう しんこうせいこっ か せいせん い い け い せ い しょう 272 進行性骨化性線維異形成症 し ん し つ ちゅう か く け っ そ ん ともな し ん し つ ちゅう か く け っ そ ん ともな は い ど う みゃく へ い さ しょう 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 は い ど う みゃく へ い さ しょう スティーヴンス・ジョンソン症候群 しょう こ う ぐ ん しょう こ う ぐ ん スタージ・ウェーバー症候群 243 スミス・マギニス症候群 283 せ 192 成人スチル病 54 た け い と う い しゅくしょう のぞ 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） せ き ず い せ い き ん い しゅくしょう 脊髄性筋萎縮症 ぜ ん し ん が た じゃく ね ん せ い と く は つ せ い か ん せ つ え ん 全身型若年性特発性関節炎 ぜんしんせい 全身性アミロイドーシス ぜんしんせい 38 202 びょう せ き ず い しょう の う へ ん せ い しょう 213 157 しょう こ う ぐ ん せいじん 125 121 神経フェリチン症 241 176 せ い は く し つ の う しょう 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 す 185 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 221 199 しょう こ う ぐ ん 265 脂肪萎縮症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 274 け っ し つ しょう こ う ぐ ん し ぼ う い しゅくしょう 306 242 高チロシン血症 3 型 さ さ し ん て い け い せ い しょう こ う ぐ ん さ ん け っ しょう しょう こ う ぐ ん 190 鰓耳腎症候群 がた グルタル酸血症 2 型 こう さ い じ じ ん しょう こ う ぐ ん さ ん け っ しょう グルタル酸血症 1 型 ※告示 の番号 病 名 全身性エリテマトーデス 18 3 107 28 49 病 名 ※告示 の番号 病 名 全身性強皮症 ぜ ん し ん せ い きょう ひ しょう 51 せ ん て ん せ い き ん む りょくしょう こ う ぐ ん 先天性筋無力症候群 12 て せ ん て ん せ い ふ く じ ん て い け い せ い しょう 82 TNF 受容体関連周期性症候群 81 てんぽうそう 先天性副腎低形成症 せ ん て ん せ い ふ く じ ん ひ し つ こ う そ け っ そ ん しょう 先天性副腎皮質酵素欠損症 ちゅう か く し し ん け い け い せ い い じょうしょう じ ゅ よ う た い か ん れ ん しゅう き せ い しょう こ う ぐ ん しょう こ う ぐ ん 脆弱 X 症候群 206 ぜ い じゃく しょう こ う ぐ ん か ん れ ん し っ か ん 脆弱Ｘ症候群関連疾患 205 と せ き ず い く う ど う しょう 117 せ き ず い ず い ま く りゅう 脊髄髄膜瘤 せんてんせいおうかくまく 先天性横隔膜ヘルニア せ ん て ん せ い か く じょう せ い きゅう ま ひ 先天性核上性球麻痺 せんてんせいぎょりんせん せ ん て ん せ い じ ん せ い にょう ほ う しょう せ ん て ん せ い せ っ け っ きゅう け い せ い い じょう せ い ひ ん け つ せ ん て ん せ い だ い の う は く し つ け い せ い ふ ぜ ん しょう と く は つ せ い か く ちょう が た し ん き ん しょう 57 118 とくはつせいかんしつせいはいえん 特発性間質性肺炎 85 294 と く は つ せ い き て い か く せ っ か い か しょう 特発性基底核石灰化症 27 132 と く は つ せ い け っ しょう ば ん げ ん しょう せ い し は ん びょう 63 139 先天性大脳白質形成不全症 せんてんせい 111 先天性ミオパチー せ ん て ん せ い む つ う む か ん しょう 先天性無痛無汗症 せ ん て ん せ い よ う さ ん きゅうしゅう ふ ぜ ん 先天性葉酸吸収不全 ぜ ん と う そ く と う よ う へ ん せ い しょう し しょう 71 特発性大腿骨頭壊死症 と く は つ せ い も ん みゃく あ つ こ う し ん しょう 92 特発性門脈圧亢進症 とくとう へ ん け い せ い せ き つ い しょう ともな じょう せ ん しょく た い れ っ せ い は く し つ の う しょう 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 と く は つ せ い こ う て ん せ い ぜ ん し ん せ い む か ん しょう しょう こ う ぐ ん 140 ドラベ症候群 253 中條・西村症候群 な か じょう な に し む ら しょう こ う ぐ ん す 268 びょう 174 那須・ハコラ病 276 軟骨無形成症 の う しょう 早期ミオクロニー脳症 そ う ど う みゃく か ん い ざ ん しょう 総動脈幹遺残症 そうはいせつくう い ざん 総排泄腔遺残 そ う は い せ つ く う が い は ん しょう しょう こ う ぐ ん 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 207 に 293 22q11.2 欠失症候群 194 ソトス症候群 な ん ち ひ ん か い ぶ ぶ ん ほ っ さ じゅう せ き が た きゅう せ い の う え ん 147 292 総排泄腔外反症 た 123 163 特発性後天性全身性無汗症 な ん こ つ む け い せ い しょう そう き け っ し つ しょう こ う ぐ ん 203 にゅう よ う じ か ん き ょ だ い け っ か ん し ゅ 295 乳幼児肝巨大血管腫 にょう そ 153 い じょうしょう 251 尿素サイクル異常症 ぬ だ い の う ひ し つ き て い か く へ ん せ い しょう 大脳皮質基底核変性症 た か や す ど う みゃく え ん 高安動脈炎 た け い と う い しゅくしょう 多系統萎縮症 た は つ け っ か ん え ん せ い に く げ し ゅ しょう た は つ せ い こ う か しょう し しんけいせきずいえん た はつせいのうほうじん 多発性嚢胞腎 ば ん せ ん しょく た い ち ち お や せ い しょう こ う ぐ ん 第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群 ひんけつ ダイアモンド・ブラックファン貧血 こ つ い け い せ い しょう タナトフォリック骨異形成症 ひ しょう こ う ぐ ん 多脾症候群 ヌーナン症候群 40 の 17 膿疱性乾癬（汎発型） 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎 タンジール病 単心室症 弾性線維性仮性黄色腫 た ん ど う へ い さ しょう 胆道閉鎖症 263 脳腱黄色腫症 の う ひょう ち ん ちゃくしょう の う ほ う せ い せ ん い しょう 284 パーキンソン病 166 296 ち 299 びょう 6 びょう バージャー病 47 は い じょうみゃく へ い そ く しょう は い も う さ い け っ か ん し ゅ しょう 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 は い ど う みゃく せ い は い こ う け つ あ つ しょう 肺動脈性肺高血圧症 バッド・キアリ症候群 ハンチントン病 じ 8 こ めんえきせいまた ちゅう ど く せ い ひょう ひ え し しょう 中毒性表皮壊死症 ちょう か ん し ん け い せ つ さ い ぼ う き ん しょうしょう 腸管神経節細胞僅少症 ち はつせいない すいしゅ 遅発性内リンパ水腫 105 ひ 39 肥大型心筋症 101 305 せんてんせい 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 肺胞低換気症候群 チャージ症候群 91 びょう は い ほ う た ん ぱ く しょう ひ だ い が た し ん き ん しょう ひ て ん け い よ う け つ せ い にょう ど く しょうしょう こ う ぐ ん 非典型溶血性尿毒症症候群 ひ ふ きんえん 87 86 しょう こ う ぐ ん は い ほ う て い か ん き しょう こ う ぐ ん しょう こ う ぐ ん 122 脳表ヘモジデリン沈着症 は 210 だ ん せ い せ ん い せ い か せ い お う しょく し ゅ 37 の う け ん お う しょく し ゅ しょう 200 275 195 はんぱつがた 嚢胞性線維症 261 た ん し ん し つ しょう のうほうせいかんせん 67 188 びょう しょう こ う ぐ ん 7 44 多発血管炎性肉芽腫症 た とくはつせいだいたいこっとう え な そ だい 特発性血小板減少性紫斑病 130 127 前頭側頭葉変性症 しょう 特発性拡張型心筋症 282 先天性赤血球形成異常性貧血 てい 172 225 先天性腎性尿崩症 108 低ホスファターゼ症 160 先天性魚鱗癬 134 35 天疱瘡 ぜ い じゃく 脊髄空洞症 しょう こ う ぐ ん 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 ※告示 の番号 た はつせいきんえん 皮膚筋炎／多発性筋炎 229 230 58 109 50 ※指定難病は、 厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定する。 （平成27年7月現在） （平成26年厚生労働省告示第393号／平成27年厚生労働省告示第266号） 医療費助成対象疾病（指定難病）一覧（306疾病） ※告示 の番号 病 名 ひょう ひ す い ほ う しょう 表皮水疱症 か ん れ ん しょう こ う ぐ ん PCDH19 関連症候群 ひ こうせい ひ ふ こ つ ま く しょう ひ せい しょう こ う ぐ ん み 152 ミトコンドリア病 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 ひ しつ か こうそく 36 165 肥厚性皮膚骨膜症 は く し つ の う しょう ともな じょう せ ん しょく た い ゆ う せ い の う ど う みゃくしょう 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 い ぞんせい びょう こ つ な ん か しょう ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 ていこうせい びょう こ つ な ん か しょう のうかんのうえん ビッカースタッフ脳幹脳炎 ひ と く い せ い た は つ せ い しょうちょう か い よ う しょう 非特異性多発性小腸潰瘍症 びょう ぜ ん け っ ちょう が た ま た しょうちょう が た 21 けっしん だ つ りょく ほ っ さ ともな 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん む 無脾症候群 む ひ しょう こ う ぐ ん 189 む け っ しょう 264 無 βリポタンパク血症 128 め 290 メープルシロップ尿症 ふ 142 ミオクロニー欠神てんかん 239 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） びょう 124 238 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 ※告示 の番号 病 名 にょうしょう 244 さ ん け っ しょう 246 メチルマロン酸血症 しょう こ う ぐ ん 133 メビウス症候群 ふ う にゅう た い き ん え ん 15 封入体筋炎 ふくじんはくしつ 副腎白質ジストロフィー しょう こ う ぐ ん ブラウ症候群 びょう しょう こ う ぐ ん ファイファー症候群 し ちょうしょう ファロー四徴症 ひんけつ ファンコニ貧血 しょう こ う ぐ ん VATER 症候群 にょうしょう フェニルケトン尿症 ふくごう け っ そ ん しょう 複合カルボキシラーゼ欠損症 ふ く こ う じょう せ ん き の う て い か しょう 副甲状腺機能低下症 ふくじん ひ しつ し げき ふ お う しょう 副腎皮質刺激ホルモン不応症 しょう こ う ぐ ん プラダー・ウィリ症候群 さ ん け っ しょう プロピオン酸血症 169 メンケス病 20 も 110 網膜色素変性症 23 プリオン病 びょう も う ま く し き そ へ ん せ い しょう 90 びょう 22 もやもや病 しょう こ う ぐ ん 178 183 モワット・ウィルソン症候群 215 や 285 ヤング・シンプソン症候群 173 ゆ 240 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 255 よ 235 ４p 欠失症候群 237 ら 193 ライソゾーム病 245 へ しょう こ う ぐ ん ゆ う そ う せ い しょう て ん ほ っ さ ともな 196 にゅう じ 148 け っ し つ しょう こ う ぐ ん 198 びょう 19 のうえん ラスムッセン脳炎 151 しょう こ う ぐ ん ランドウ・クレフナー症候群 ベーチェット病 56 り ベスレムミオパチー 31 リンパ脈管筋腫症 びょう へいそくせいさい き かん し えん 閉塞性細気管支炎 228 しょう こ う ぐ ん ペリー症候群 126 びょう ふくじんはくしつ のぞ ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。 ） へ ん そ く き ょ の う しょう 片側巨脳症 へんそくけいれん かた ま ひ しょう こ う ぐ ん 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 155 みゃっ か ん き ん し ゅ しょう 89 にょう せ い た ん ぱ く ふ た い しょう リジン尿性蛋白不耐症 りょう だ い け っ か ん う し つ き 252 し しょう 両大血管右室起始症 か ん し ゅ しょう 216 びょう 234 リンパ管腫症／ゴーハム病 136 る 149 ルビンシュタイン・テイビ症候群 ほ 277 しょう こ う ぐ ん るいてんぽうそう こ う て ん せ い ひょう ひ す い ほ う しょう 102 ふく 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） ほっ さ せい や かん にょうしょう 発作性夜間ヘモグロビン尿症 しょう ポルフィリン症 62 れ 254 レーベル遺伝性視神経症 ま 162 い で ん せ い し し ん け い しょう 302 け っ そ ん しょう レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 ま ん せ い え ん しょう せ い だ つ ず い せ い た は つ し ん け い え ん た そうせいうんどう 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー ま ん せ い け っ せ ん そ く せ ん せ い は い こ う け つ あ つ しょう 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 ま ん せ い と く は つ せ い ぎ せ い ちょう へ い そ く しょう 慢性特発性偽性腸閉塞症 しょう こ う ぐ ん マリネスコ・シェーグレン症候群 しょう こ う ぐ ん マルファン症候群 まんせいさいはつせい た はつせいこつずいえん 慢性再発性多発性骨髄炎 14 しょう こ う ぐ ん レット症候群 156 しょう こ う ぐ ん 88 レノックス・ガストー症候群 99 ろ 112 ロスムンド・トムソン症候群 167 270 しょう こ う ぐ ん ろ っ こ つ い じょう ともな 259 せ ん て ん せ い そ く わ ん しょう 肋骨異常を伴う先天性側弯症 144 186 273 難病情報センター
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