医療費助成対象疾病(指定難病)一覧(306疾病)

医療費助成対象疾病(指定難病)一覧(306疾病)
病 名
あ
じん しょう
IgA 腎症
あ きゅう せい こう か せい ぜん のう えん
亜急性硬化性全脳炎
あく せい かん せつ
悪性関節リウマチ
びょう
※告示
の番号
お
お う しょく じ ん た い こ っ か しょう
66
黄色靱帯骨化症
24
おうはん
黄斑ジストロフィー
46
お お た わ ら しょう こ う ぐ ん
83
アジソン病
アイザックス症候群
119
か
かん れん しっ かん
300
潰瘍性大腸炎
303
アッシャー症候群 せい せき ずい えん
116
アトピー性脊髄炎
しょう こう ぐん
182
アペール症候群
しょう こう ぐん
297
アラジール症候群
あり ま しょう こう ぐん
177
有馬症候群
けつ ぼう しょう
α 1 -アンチトリプシン欠乏症
しょう こう ぐん
231
218
アルポート症候群 びょう
アレキサンダー病 しょう こう ぐん
アンジェルマン症候群
しょう こう ぐん
アントレー・ビクスラー症候群
227
オスラー病
か い よ う せ い だ い ちょう え ん
か すいたいせい
97
ぶ ん ぴ つ い じょうしょう
72
下垂体性 ADH 分泌異常症
か すいたいせい
ぶ ん ぴ つ こ う し ん しょう
76
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
か す い た い せ い せ い ちょう
ぶ ん ぴ つ こ う し ん しょう
77
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
か すいたいせい
ぶ ん ぴ つ こ う し ん しょう
73
か すいたいせい
ぶ ん ぴ つ こ う し ん しょう
74
下垂体性 TSH 分泌亢進症
下垂体性 PRL 分泌亢進症
か す い た い ぜ ん よ う き の う て い か しょう
78
下垂体前葉機能低下症
か ぞくせいこう
け っ しょう
せつごうたい
79
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
ふくごう
カーニー複合
201
かい ば こう か
い
170
びょう
131
184
146
オクシピタル・ホーン症候群
135
しょう こう ぐん
301
しょう こ う ぐ ん
しょう こう ぐん
IgG4 関連疾患 68
大田原症候群
しょう こう ぐん
アイカルディ症候群 ※告示
の番号
病 名
ともな
232
ないそくそくとうよう
141
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
か ぞ く せ い ち ちゅう か い ね つ
266
家族性地中海熱
か ぞ く せ い りょう せ い ま ん せ い て ん ぽ う そ う
161
家族性良性慢性天疱瘡
きっ そう さん けっ しょう
247
イソ吉草酸血症
いち じ せい
しょう こう ぐん
一次性ネフローゼ症候群
いち じ せい まく せい ぞう しょく せい し きゅう たい じん えん
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
けっ しつ しょう こう ぐん
1p36 欠失症候群
い でん せい
遺伝性ジストニア
い でん せい しゅう き せい し
し
ま
ひ
遺伝性周期性四肢麻痺
い でん せい すい えん
遺伝性膵炎
い でん せい てつ が きゅう せい ひん けつ
遺伝性鉄芽球性貧血
222
しょう こう ぐん
しょう こう ぐん
ウィリアムズ症候群
びょう
しょう こう ぐん
しょう こう ぐん
しょう こう ぐん
ウォルフラム症候群
ぶ
き しょう こ う ぐ ん
187
歌舞伎症候群
さん
け っ そ ん しょう
肝型糖原病
257
120
かんしつせいぼうこうえん
115
がた
間質性膀胱炎(ハンナ型)
226
か ん じょう
ば ん せ ん しょく た い しょう こ う ぐ ん
環状 20 番染色体症候群
150
298
か ん ぜ ん だ い け っ か ん て ん い しょう
完全大血管転位症
209
286
がん ひ
164
ふ は く ひ しょう
眼皮膚白皮症
き
179
191
ウェルナー症候群
か
197
145
ウエスト症候群
233
え
きゅう せ き ず い せ い き ん い しゅくしょう
1
球脊髄性筋萎縮症
き ょ さ い ぼ う せ い ど う みゃく え ん
41
巨細胞性動脈炎
き ょ だ い ぼ う こ う た ん しょう け っ ちょうちょう か ん ぜ ん ど う ふ ぜ ん しょう
100
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
き ん い しゅく せ い そ く さ く こ う か しょう
2
筋萎縮性側索硬化症
ぎ せ い ふ く こ う じょう せ ん き の う て い か しょう
236
偽性副甲状腺機能低下症
しょう こ う ぐ ん
219
ギャロウェイ・モワト症候群
きゅう そ く し ん こ う せ い し きゅう た い じ ん え ん
220
急速進行性糸球体腎炎
きょうちょく せ い せ き つ い え ん
271
強直性脊椎炎
かん れん せき ずい しょう
HTLV-1 関連脊髄症
えん い がた
しょう こう ぐん
180
ATR-X 症候群
しょう こう ぐん
エーラス・ダンロス症候群
しょう こう ぐん
エプスタイン症候群
びょう
エプスタイン病
しょう こう ぐん
エマヌエル症候群
26
30
遠位型ミオパチー
269
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
258
171
ウィルソン病
しょう こ う ぐ ん
か ん が た と う げ ん びょう
175
ウィーバー症候群
そ せ い の う ひ しょう
ガラクトース -1- リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
29
ウルリッヒ病
え
223
う
びょう
か のうせい む きんせいかんせつえん
168
き ょ だ い じょうみゃく き け い
けい ぶ こうくういんとう
せ い びょう へ ん
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
き ょ だ い ど う じょうみゃく き け い
けい ぶ がんめんまた
し
し びょう へ ん
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
きょだい
かん き けい
け い ぶ が ん め ん びょう へ ん
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
き ん が た と う げ ん びょう
筋型糖原病
きん
287
筋ジストロフィー
217
く
204
クッシング病
びょう
279
280
278
256
113
75
医療費助成対象疾病(指定難病)一覧(306疾病)
病 名
か ん れ ん しゅう き ね つ しょう こ う ぐ ん
※告示
の番号
再生不良性貧血
さ い せ い ふ りょう せ い ひ ん け つ
60
16
さいはつせい た はつなんこつえん
再発性多発軟骨炎
55
96
サルコイドーシス
84
106
クリオピリン関連周期熱症候群
ふ か せ しょう こ う ぐ ん
クロウ・深瀬症候群
びょう
クローン病
しょう こ う ぐ ん
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
しょう こ う ぐ ん
クルーゾン症候群
け っ そ ん しょう
グルコーストランスポーター 1 欠損症
281
181
左心低形成症候群
211
248
さ ん せ ん べ ん へ い さ しょう
212
三尖弁閉鎖症
249
し
がた
250
CFC 症候群
クロンカイト・カナダ症候群
289
け
しょう こ う ぐ ん
103
しょう こ う ぐ ん
53
シェーグレン症候群
じ
こ ど ん しょく く う ほ う せ い
じ
こ めんえきせいかんえん
じ
こ めんえきせいようけつせいひんけつ
32
自己貪食空胞性ミオパチー
け っ せ つ せ い た は つ ど う みゃく え ん
42
結節性多発動脈炎
け っ せ ん せ い け っ しょう ば ん げ ん しょう せ い し は ん びょう
血栓性血小板減少性紫斑病
げんぱつせいこう か せいたんかんえん
げんぱつせいこう
し し つ こ う た い しょう こ う ぐ ん
原発性抗リン脂質抗体症候群
げ ん ぱ つ せ い そ く さ く こ う か しょう
48
4
原発性側索硬化症
げ ん ぱ つ せ い た ん じゅう せ い か ん こ う へ ん
93
原発性胆汁性肝硬変
げ ん ぱ つ せ い め ん え き ふ ぜ ん しょう こ う ぐ ん
65
原発性免疫不全症候群
け ん び きょう て き た は つ け っ か ん え ん
43
顕微鏡的多発血管炎
け い れ ん じゅう せ き が た
64
94
原発性硬化性胆管炎
に そうせい
きゅう せ い の う しょう
痙攣重積型(二相性)急性脳症
け っ せ つ せ い こ う か しょう
129
158
結節性硬化症
げ ん きょく せ い ひ し つ い け い せ い
137
限局性皮質異形成
げんぱつせいこう
け っ しょう
原発性高カイロミクロン血症
262
こ
95
自己免疫性肝炎
61
自己免疫性溶血性貧血
びょう
10
シャルコー・マリー・トゥース病
じゅうしょう き ん む りょくしょう
11
重症筋無力症
しょう こ う ぐ ん
33
シュワルツ・ヤンペル症候群
し ん け い せ ん い し ゅ しょう
34
神経線維腫症
し ん け い ゆ う きょく せ っ け っ きゅうしょう
9
神経有棘赤血球症
し ん こ う せ い か く じょう せ い ま
ひ
5
進行性核上性麻痺
し ん こ う せ い た そ う せ い は く し つ の う しょう
25
進行性多巣性白質脳症
し き そ せ い か ん ぴ しょう
159
色素性乾皮症
じ
こ め ん え き せ い しゅっ け つ びょう
288
自己免疫性出血病 XIII
け っ しょう
260
シトステロール血症
し は ん びょう せ い じ ん え ん
224
紫斑病性腎炎
こ う さ ん きゅう せ い しょう か か ん し っ か ん
98
好酸球性消化管疾患
こ う さ ん きゅう せ い た は つ け っ か ん え ん せ い に く げ し ゅ しょう
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
こ う じゅう じ ん た い こ っ か しょう
こ う じょう せ ん
45
69
後縦靱帯骨化症
ふ お う しょう
甲状腺ホルモン不応症
こ う そ く が た し ん き ん しょう
80
59
拘束型心筋症
こ う は ん せ き ちゅう か ん きょう さ く しょう
70
広範脊柱管狭窄症
しょう こ う ぐ ん
104
コステロ症候群
こ ん ご う せ い け つ ご う そ し き びょう
52
混合性結合組織病
しょう こ う ぐ ん
267
高 IgD 症候群
こ う さ ん きゅう せ い ふ く び く う え ん
好酸球性副鼻腔炎
こ う し きゅう た い き て い ま く じ ん え ん
抗糸球体基底膜腎炎
こう
け っ しょう
がた
こう
け っ しょう
がた
こう
け っ しょう
がた
高チロシン血症 1 型
高チロシン血症 2 型
こ う て ん せ い せ き が きゅう ろ う
後天性赤芽球癆
しょう こ う ぐ ん
コケイン症候群
こ つ け い せ い ふ ぜ ん しょう
骨形成不全症
5p 欠失症候群
コフィン・シリス症候群
しょう こ う ぐ ん
コフィン・ローリー 症候群
じゃく ね ん は っ しょう が た りょう そ く せ い か ん お ん な ん ちょう
304
若年発症型両側性感音難聴
しゅう せ い だ い け っ か ん て ん い しょう
208
修正大血管転位症
じょ は すいみん き
じ ぞ く せ い きょく じ ょ は
しめ
せ い の う しょう
し ん け い さ い ぼ う い ど う い じょうしょう
138
神経細胞移動異常症
しんけいじくさく
けいせい
ともな
い でんせい
しんけい
しょう
しんこうせいこっ か せいせん い
い け い せ い しょう
272
進行性骨化性線維異形成症
し ん し つ ちゅう か く け っ そ ん
ともな
し ん し つ ちゅう か く け っ そ ん
ともな
は い ど う みゃく へ い さ しょう
214
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
は い ど う みゃく へ い さ しょう
スティーヴンス・ジョンソン症候群
しょう こ う ぐ ん
しょう こ う ぐ ん
スタージ・ウェーバー症候群
243
スミス・マギニス症候群
283
せ
192
成人スチル病
54
た け い と う い しゅくしょう
のぞ
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
せ き ず い せ い き ん い しゅくしょう
脊髄性筋萎縮症
ぜ ん し ん が た じゃく ね ん せ い と く は つ せ い か ん せ つ え ん
全身型若年性特発性関節炎
ぜんしんせい
全身性アミロイドーシス
ぜんしんせい
38
202
びょう
せ き ず い しょう の う へ ん せ い しょう
213
157
しょう こ う ぐ ん
せいじん
125
121
神経フェリチン症
241
176
せ い は く し つ の う しょう
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
す
185
154
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
221
199
しょう こ う ぐ ん
265
脂肪萎縮症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
274
け っ し つ しょう こ う ぐ ん
し ぼ う い しゅくしょう
306
242
高チロシン血症 3 型
さ
さ し ん て い け い せ い しょう こ う ぐ ん
さ ん け っ しょう
しょう こ う ぐ ん
190
鰓耳腎症候群
がた
グルタル酸血症 2 型
こう
さ い じ じ ん しょう こ う ぐ ん
さ ん け っ しょう
グルタル酸血症 1 型
※告示
の番号
病 名
全身性エリテマトーデス
18
3
107
28
49
病 名
※告示
の番号
病 名
全身性強皮症
ぜ ん し ん せ い きょう ひ しょう
51
せ ん て ん せ い き ん む りょくしょう こ う ぐ ん
先天性筋無力症候群
12
て
せ ん て ん せ い ふ く じ ん て い け い せ い しょう
82
TNF 受容体関連周期性症候群
81
てんぽうそう
先天性副腎低形成症
せ ん て ん せ い ふ く じ ん ひ し つ こ う そ け っ そ ん しょう
先天性副腎皮質酵素欠損症
ちゅう か く し し ん け い け い せ い い じょうしょう
じ ゅ よ う た い か ん れ ん しゅう き せ い しょう こ う ぐ ん
しょう こ う ぐ ん
脆弱 X 症候群
206
ぜ い じゃく
しょう こ う ぐ ん か ん れ ん し っ か ん
脆弱X症候群関連疾患
205
と
せ き ず い く う ど う しょう
117
せ き ず い ず い ま く りゅう
脊髄髄膜瘤
せんてんせいおうかくまく
先天性横隔膜ヘルニア
せ ん て ん せ い か く じょう せ い きゅう ま
ひ
先天性核上性球麻痺
せんてんせいぎょりんせん
せ ん て ん せ い じ ん せ い にょう ほ う しょう
せ ん て ん せ い せ っ け っ きゅう け い せ い い じょう せ い ひ ん け つ
せ ん て ん せ い だ い の う は く し つ け い せ い ふ ぜ ん しょう
と く は つ せ い か く ちょう が た し ん き ん しょう
57
118
とくはつせいかんしつせいはいえん
特発性間質性肺炎
85
294
と く は つ せ い き て い か く せ っ か い か しょう
特発性基底核石灰化症
27
132
と く は つ せ い け っ しょう ば ん げ ん しょう せ い し は ん びょう
63
139
先天性大脳白質形成不全症
せんてんせい
111
先天性ミオパチー
せ ん て ん せ い む つ う む か ん しょう
先天性無痛無汗症
せ ん て ん せ い よ う さ ん きゅうしゅう ふ ぜ ん
先天性葉酸吸収不全
ぜ ん と う そ く と う よ う へ ん せ い しょう
し しょう
71
特発性大腿骨頭壊死症
と く は つ せ い も ん みゃく あ つ こ う し ん しょう
92
特発性門脈圧亢進症
とくとう
へ ん け い せ い せ き つ い しょう
ともな
じょう せ ん しょく た い れ っ せ い は く し つ の う しょう
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
と く は つ せ い こ う て ん せ い ぜ ん し ん せ い む か ん しょう
しょう こ う ぐ ん
140
ドラベ症候群
253
中條・西村症候群
な か じょう
な
に し む ら しょう こ う ぐ ん
す
268
びょう
174
那須・ハコラ病
276
軟骨無形成症
の う しょう
早期ミオクロニー脳症
そ う ど う みゃく か ん い ざ ん しょう
総動脈幹遺残症
そうはいせつくう い ざん
総排泄腔遺残
そ う は い せ つ く う が い は ん しょう
しょう こ う ぐ ん
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
207
に
293
22q11.2 欠失症候群
194
ソトス症候群
な ん ち ひ ん か い ぶ ぶ ん ほ っ さ じゅう せ き が た きゅう せ い の う え ん
147
292
総排泄腔外反症
た
123
163
特発性後天性全身性無汗症
な ん こ つ む け い せ い しょう
そう き
け っ し つ しょう こ う ぐ ん
203
にゅう よ う じ か ん き ょ だ い け っ か ん し ゅ
295
乳幼児肝巨大血管腫
にょう そ
153
い じょうしょう
251
尿素サイクル異常症
ぬ
だ い の う ひ し つ き て い か く へ ん せ い しょう
大脳皮質基底核変性症
た か や す ど う みゃく え ん
高安動脈炎
た け い と う い しゅくしょう
多系統萎縮症
た は つ け っ か ん え ん せ い に く げ し ゅ しょう
た は つ せ い こ う か しょう
し しんけいせきずいえん
た はつせいのうほうじん
多発性嚢胞腎
ば ん せ ん しょく た い ち ち お や せ い
しょう こ う ぐ ん
第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群
ひんけつ
ダイアモンド・ブラックファン貧血
こ つ い け い せ い しょう
タナトフォリック骨異形成症
ひ しょう こ う ぐ ん
多脾症候群
ヌーナン症候群
40
の
17
膿疱性乾癬(汎発型)
13
多発性硬化症/視神経脊髄炎
タンジール病
単心室症
弾性線維性仮性黄色腫
た ん ど う へ い さ しょう
胆道閉鎖症
263
脳腱黄色腫症
の う ひょう
ち ん ちゃくしょう
の う ほ う せ い せ ん い しょう
284
パーキンソン病
166
296
ち
299
びょう
6
びょう
バージャー病
47
は い じょうみゃく へ い そ く しょう
は い も う さ い け っ か ん し ゅ しょう
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
は い ど う みゃく せ い は い こ う け つ あ つ しょう
肺動脈性肺高血圧症
バッド・キアリ症候群
ハンチントン病
じ
8
こ めんえきせいまた
ちゅう ど く せ い ひょう ひ
え
し しょう
中毒性表皮壊死症
ちょう か ん し ん け い せ つ さ い ぼ う き ん しょうしょう
腸管神経節細胞僅少症
ち はつせいない
すいしゅ
遅発性内リンパ水腫
105
ひ
39
肥大型心筋症
101
305
せんてんせい
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
肺胞低換気症候群
チャージ症候群
91
びょう
は い ほ う た ん ぱ く しょう
ひ だ い が た し ん き ん しょう
ひ て ん け い よ う け つ せ い にょう ど く しょうしょう こ う ぐ ん
非典型溶血性尿毒症症候群
ひ
ふ きんえん
87
86
しょう こ う ぐ ん
は い ほ う て い か ん き しょう こ う ぐ ん
しょう こ う ぐ ん
122
脳表ヘモジデリン沈着症
は
210
だ ん せ い せ ん い せ い か せ い お う しょく し ゅ
37
の う け ん お う しょく し ゅ しょう
200
275
195
はんぱつがた
嚢胞性線維症
261
た ん し ん し つ しょう
のうほうせいかんせん
67
188
びょう
しょう こ う ぐ ん
7
44
多発血管炎性肉芽腫症
た
とくはつせいだいたいこっとう え
な
そ
だい
特発性血小板減少性紫斑病
130
127
前頭側頭葉変性症
しょう
特発性拡張型心筋症
282
先天性赤血球形成異常性貧血
てい
172
225
先天性腎性尿崩症
108
低ホスファターゼ症
160
先天性魚鱗癬
134
35
天疱瘡
ぜ い じゃく
脊髄空洞症
しょう こ う ぐ ん
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
※告示
の番号
た はつせいきんえん
皮膚筋炎/多発性筋炎
229
230
58
109
50
※指定難病は、
厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定する。
(平成27年7月現在)
(平成26年厚生労働省告示第393号/平成27年厚生労働省告示第266号)
医療費助成対象疾病(指定難病)一覧(306疾病)
※告示
の番号
病 名
ひょう ひ す い ほ う しょう
表皮水疱症
か ん れ ん しょう こ う ぐ ん
PCDH19 関連症候群
ひ こうせい ひ
ふ こ つ ま く しょう
ひ
せい
しょう こ う ぐ ん
み
152
ミトコンドリア病
114
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
ひ しつ か こうそく
36
165
肥厚性皮膚骨膜症
は く し つ の う しょう
ともな
じょう せ ん しょく た い ゆ う せ い の う ど う みゃくしょう
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
い ぞんせい
びょう
こ つ な ん か しょう
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
ていこうせい
びょう
こ つ な ん か しょう
のうかんのうえん
ビッカースタッフ脳幹脳炎
ひ と く い せ い た は つ せ い しょうちょう か い よ う しょう
非特異性多発性小腸潰瘍症
びょう
ぜ ん け っ ちょう が た ま た
しょうちょう が た
21
けっしん
だ つ りょく ほ っ さ
ともな
143
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
む
無脾症候群
む
ひ しょう こ う ぐ ん
189
む
け っ しょう
264
無 βリポタンパク血症
128
め
290
メープルシロップ尿症
ふ
142
ミオクロニー欠神てんかん
239
291
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
びょう
124
238
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
※告示
の番号
病 名
にょうしょう
244
さ ん け っ しょう
246
メチルマロン酸血症
しょう こ う ぐ ん
133
メビウス症候群
ふ う にゅう た い き ん え ん
15
封入体筋炎
ふくじんはくしつ
副腎白質ジストロフィー
しょう こ う ぐ ん
ブラウ症候群
びょう
しょう こ う ぐ ん
ファイファー症候群
し ちょうしょう
ファロー四徴症
ひんけつ
ファンコニ貧血
しょう こ う ぐ ん
VATER 症候群
にょうしょう
フェニルケトン尿症
ふくごう
け っ そ ん しょう
複合カルボキシラーゼ欠損症
ふ く こ う じょう せ ん き の う て い か しょう
副甲状腺機能低下症
ふくじん ひ しつ し げき
ふ お う しょう
副腎皮質刺激ホルモン不応症
しょう こ う ぐ ん
プラダー・ウィリ症候群
さ ん け っ しょう
プロピオン酸血症
169
メンケス病
20
も
110
網膜色素変性症
23
プリオン病
びょう
も う ま く し き そ へ ん せ い しょう
90
びょう
22
もやもや病
しょう こ う ぐ ん
178
183
モワット・ウィルソン症候群
215
や
285
ヤング・シンプソン症候群
173
ゆ
240
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
255
よ
235
4p 欠失症候群
237
ら
193
ライソゾーム病
245
へ
しょう こ う ぐ ん
ゆ う そ う せ い しょう て ん ほ っ さ
ともな
196
にゅう じ
148
け っ し つ しょう こ う ぐ ん
198
びょう
19
のうえん
ラスムッセン脳炎
151
しょう こ う ぐ ん
ランドウ・クレフナー症候群
ベーチェット病
56
り
ベスレムミオパチー
31
リンパ脈管筋腫症
びょう
へいそくせいさい き かん し えん
閉塞性細気管支炎
228
しょう こ う ぐ ん
ペリー症候群
126
びょう
ふくじんはくしつ
のぞ
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。
)
へ ん そ く き ょ の う しょう
片側巨脳症
へんそくけいれん
かた ま
ひ
しょう こ う ぐ ん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
155
みゃっ か ん き ん し ゅ しょう
89
にょう せ い た ん ぱ く ふ た い しょう
リジン尿性蛋白不耐症
りょう だ い け っ か ん う し つ き
252
し しょう
両大血管右室起始症
か ん し ゅ しょう
216
びょう
234
リンパ管腫症/ゴーハム病
136
る
149
ルビンシュタイン・テイビ症候群
ほ
277
しょう こ う ぐ ん
るいてんぽうそう
こ う て ん せ い ひょう ひ す い ほ う しょう
102
ふく
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
ほっ さ せい や かん
にょうしょう
発作性夜間ヘモグロビン尿症
しょう
ポルフィリン症
62
れ
254
レーベル遺伝性視神経症
ま
162
い で ん せ い し し ん け い しょう
302
け っ そ ん しょう
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
ま ん せ い え ん しょう せ い だ つ ず い せ い た は つ し ん け い え ん
た そうせいうんどう
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
ま ん せ い け っ せ ん そ く せ ん せ い は い こ う け つ あ つ しょう
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
ま ん せ い と く は つ せ い ぎ せ い ちょう へ い そ く しょう
慢性特発性偽性腸閉塞症
しょう こ う ぐ ん
マリネスコ・シェーグレン症候群
しょう こ う ぐ ん
マルファン症候群
まんせいさいはつせい た はつせいこつずいえん
慢性再発性多発性骨髄炎
14
しょう こ う ぐ ん
レット症候群
156
しょう こ う ぐ ん
88
レノックス・ガストー症候群
99
ろ
112
ロスムンド・トムソン症候群
167
270
しょう こ う ぐ ん
ろ っ こ つ い じょう
ともな
259
せ ん て ん せ い そ く わ ん しょう
肋骨異常を伴う先天性側弯症
144
186
273
難病情報センター